En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
Familiar cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a genetic condition characterized by the buildup of amyloid-beta protein in the walls of cerebral blood vessels, leading to degeneration and narrowing of the vessels, which can cause cognitive decline, hemorrhagic strokes, and other neurological symptoms.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Blödning i någon hjärnhalva, inklusive lobär blödning, blödning i den subkortikala vita substansen och de basala ganglierna. Vanligen associerade tillstånd är högt blodtryck, intrakraniell arterioskle ros, intrakraniella aneurysm, skallskada, intrakraniella kärlmissbildningar, cerebral amyloid angiopati och hjärninfarkt.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Vaskulit som berör centrala nervsystemet (CNS) är ett samlingsbegrepp för olika entiteter som alla innebär inflammation i kärlväggarna i hjärnan eller ryggmärgen, vilket kan orsaka neurologiska symtom och skador.
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
De artärer som förser hjärnbarken med blod.
Färgämne för påvisande av saltsyra i maginnehåll. Det används även histologiskt för påvisande av amyloidos.
En homolog grupp av endogena cysteinproteinashämmare. Det finns fyra distinkta familjer inom cystatinsuperfamiljen: cystatin B eller stefiner; cystatin C eller post-gammaglobulin; äggvita eller hönscystatin; samt kininogent cystatin. Cystatinerna hämmar de flesta cysteinendopeptidaser av papaintyp och andra peptidaser med en sulfhydrylgrupp vid den aktiva platsen.
I medicinen, refererar 'sideros' till någon form av järnansamling eller järndepåer i kroppen. Det kan förekomma i olika kontexter, så här är ett exempel på en enkel definition:
Blödning innanför skallbenet, omfattande blödningar i hjärnan och i utrymmena kring den hårda hjärnhinnan och spindelvävshinnan.
Apolipoprotein E4 (ApoE4) är ett varianter av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i lipidmetabolism, särskilt vid transport och metabolism av kolesterol i centrala nervsystemet. ApoE4-varianten har visats stödja upp en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom jämfört med de andra varianterna, ApoE2 och ApoE3. Cirka 10-15% av populationen är bärare av ApoE4-varianten och har en ökad risktagga för att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med dem som inte bär på varianterna. Det är dock viktigt att notera att endast bärande av ApoE4-varianten inte garanterar att en individ kommer att utveckla Alzheimers, men det ökar den relativa risken.
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.
Sjukdomar i de intrakraniella artärerna, som försörjer storhjärnan (cerebrum) med blod och som omfattar den främre hjärnartären, den mellersta hjärnartären och den bakre hjärnartären. Till denna kateg ori av sjukdomar hör aterosklerotiska, medfödda, traumatiska, infektions-, inflammations- och andra tillstånd.
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
De tre hinnor som täcker hjärnan och ryggmärgen. De är hårda hinnan, spindelvävshinnan och den mjuka hinnan.
Alla rörformiga, blodförande kärl, som t ex artärer, vener, kapillärer.
Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för nedsatt njurfunktion. Det filtreras genom glomerulus i njuren och reabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite Cystatin C påträffas i urinen. Nivåerna av Cystatin C i blodplasma kan mätas för att uppskatta den glomerulära filtrationshastigheten (eGFR), som är ett sätt att bedöma njurens funktion. Högre nivåer av Cystatin C kan indikera en sämre njurfunktion. Denna markör anses vara mer tillförlitlig än kreatinin, eftersom den är mindre känslig för faktorer som kön, ålder, muskelmassa och inflammation.
Proteiner i cerebrospinalvätskan (likvor), vanligtvis albumin och globulin, i förhållandet 8:1. Förhöjda proteinvärden har diagnostisk betydelse vid nervsjukdom.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Ett brett spektrum av störningar förknippade med försämrat blodflöde i hjärnans artärer och vener. Hit hör hjärninfarkt, hjärnischemi, anoxi (syrebrist) i hjärnan, hjärnembolism och trombos, arteriove nösa missbildningar och vaskulit i centrala nervsystemet. Termen är inte begränsad till att definiera sjukdomstillstånd i cerebrum, utan omfattar kärltillstånd i hela hjärnan, inklusive diencefalon, h järnstammen och lillhjärnan.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
Postmortemundersökning av en kropp.
Ett oprecist begrepp avseende demens i samband med cerebrovaskulär sjukdom, inklusive hjärninfarkt (enkel eller multipel), samt tillstånd förenade med kronisk hjärnschemi. Diffusa, kortikala och subkortikala subtyper har beskrivits.
Omättade kolväten av typen Cn-H2n, betecknade med ändelsen -en.
Apolipoprotein E2 (ApoE2) is a subtype of the apolipoprotein E protein, which is a key component in the metabolism of lipids, particularly cholesterol and triglycerides. ApoE plays a crucial role in the transport and delivery of these lipids to cells throughout the body.
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Blodcirkulationen i hjärnans kärl.
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).
Specialiserade, icke-fönsterförsedda och tätt sammanfogade endotelceller som bildar en genomsläpplighetsspärr för vissa ämnen mellan hjärnans kapillärkärl och hjärnvävnaden.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Blodcirkulationen i cirkulationssystemets mikrokärl.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) är en medicinsk diagnos som innebär att proteinet beta-amyloid har avlagrats i hjärnans blodkärl. Detta kan orsaka en rad symptom, inklusive minnesförlust, kognitiva svårigheter och i vissa fall stroke eller intracerebral blödning. CAA är vanligare hos äldre individer och kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a condition characterized by the buildup of beta-amyloid protein in the walls of blood vessels in the brain. When it is inherited and runs in families, it is called "familial cerebral amyloid angiopathy" (FCAA). This form of CAA is caused by mutations in genes that are involved in the production or clearance of beta-amyloid protein. The most common gene associated with FCAA is the APP gene, which provides instructions for making a protein called amyloid precursor protein. Mutations in other genes, such as PSEN1 and PSEN2, can also cause FCAA.

The buildup of beta-amyloid protein in the blood vessel walls can lead to various symptoms, including cognitive decline, headaches, seizures, and hemorrhagic strokes. The onset and severity of these symptoms can vary depending on the specific gene mutation and other factors. FCAA is typically an autosomal dominant disorder, which means that a person has a 50% chance of inheriting the mutated gene from an affected parent.

It's important to note that while FCAA is a genetic condition, not all cases of CAA are inherited. Some forms of CAA can occur spontaneously due to aging or other unknown factors.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

En hjärnblödning, även känd som intracranial blödning, är när ett blodkärl i hjärnan spricker eller skadas, vilket orsakar blod att läcka in i hjärnvävnaden. Detta kan leda till tryckökning inne i skallen och skada hjärnceller. Hjärnblödningar kan vara livshotande och kräver akut medicinsk behandling.

Det finns olika typer av hjärnblödningar, beroende på var blodet samlas:

1. Subduralblödning: Detta sker när ett blodkärl mellan hjärnan och den yttre hårda hinna som omger hjärnan spricker. Blodet accumulerar under den hårda hinnan och kan komprimera hjärnan.
2. Subarachnoidalblödning: Detta sker när ett blodkärl mellan hjärnbarken och det spinnwebbartäck som täcker hjärnbarken spricker. Blodet accumulerar i den subarachnoidala rymden, vilket kan orsaka starka huvudvärkar, krampanfall och förändringar i medvetandegraden.
3. Intraparenchymal blödning: Detta sker när ett blodkärl inne i hjärnvävnaden spricker. Blodet accumulerar i hjärnvävnaden och kan orsaka tryckökning och skada hjärnceller.

Hjärnblödningar kan orsakas av olika faktorer, såsom högt blodtryck, äldre ålder, trauma, aneurysm (en svaghet i ett blodkärl), artieriell scleros (hårdnad av blodkärlen) och vissa sjukdomar som till exempel amyloidangiopati.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Amyloidose är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner viks felaktigt och ansamlas i vävnader och organ i kroppen, vilket kan störa deras funktion. Proteinerna bildar så kallade amyloidavlagringar, som är extracellulära (utanför cellerna) aggregat av fibrillär proteiner med en betydande bêta-pliktvikning. Det finns flera olika typer av amyloidos, beroende på vilket protein som ansamlas. Exempel på sådana proteiner är immunoglobulin lättkedjor (AL-amyloid), serum Amyloid A (AA-amyloid) och transthyretin (ATTR-amyloid).

Amyloidos kan drabba olika organ i kroppen, beroende på vilket protein som ansamlas. Några exempel på symptom och komplikationer är hjärtsvikt, njurssvikt, leverpåverkan, neuropati (nervskador) och enteropati (tarmproblem). Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, bilddiagnostik och biopsi, där man analyserar vävnaden för närvaro av amyloid. Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos det rör sig om, men kan innefatta mediciner som reducerar proteinproduktionen, kemoterapi och transplantation.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Vaskulit är en allmän benämning på en grupp sjukdomar som kännetecknas av inflammation i väggarna på blodkärl. När detta specifikt berör de blodkärl som försörjer centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) kallas det centrala nervsystemets vaskulit.

Centrala nervsystemets vaskulit kan orsaka en rad symtom beroende på vilka nerver eller delar av hjärnan som drabbas. Symptomen kan inkludera bland annat huvudvärk, yrsel, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, förvirring, humörsvängningar, svårigheter att tala eller svälja, muskelsvaghet, rörelsemönstringsförändringar och i värsta fall koma.

Det är viktigt att notera att centrala nervsystemets vaskulit kan vara ett symtom på en underliggande sjukdom, såsom autoimmuna sjukdomar, infektioner eller cancer. Därför behöver en diagnos ställas av en läkare och behandlingen beror på den underliggande orsaken till sjukdomen.

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

Hjärnartärer, även kända som cerebrala artärer, är blodkärl som förser hjärnan med syre och näringsämnen. Det finns fyra huvudsakliga hjärnartärer – de två halvdelarna av den inre halsartären (carotis interna) och de båda vertebrala artärerna – som sedan delar upp sig i mindre grenar för att nå olika delar av hjärnan. Hjärnartärernas funktion är att transportera syresatt blod till neuronerna (hjärnb cells) och ta bort koldioxid och andra avfallsprodukter från hjärnan.

Den medicinska termen för 'Kongorött' är Lisch-nodler. Detta är små, runda, oftast harmlösa tumörer som bildas i iris, den del av ögat som ger oss färgen på våra ögon. De är vanliga hos personer med neurofibromatos, ett genetiskt tillstånd som orsakar tumörer att växa inuti nerver och andra celler i kroppen. Lisch-nodler är oftast inte skadliga, men deras närvaro kan vara en indikation på neurofibromatos.

Cystatiner är en grupp proteiner som fungerar som inhibitorer av cysteinproteas, en typ av enzymer som bryter ned andra proteiner. Cystatinerna finns naturligt i kroppen och produceras av flera olika celltyper, inklusive epitelceller och immunceller. Deras huvudsakliga funktion är att reglera aktiviteten hos cysteinproteasen och på så sätt hjälpa till att kontrollera proteolys, det vill säga nedbrytningen av proteiner.

Det finns flera olika typer av cystatiner, men de två viktigaste grupperna är de icke-glykosylerade cystatinerna och de glykosylerade cystatinerna. De icke-glykosylerade cystatinerna är små proteiner som består av cirka 100 aminosyror och finns i flera olika vävnader, inklusive blod, urin och cerebrospinalvätska. De glykosylerade cystatinerna är större proteiner som innehåller en carbohydratkedja och produceras huvudsakligen av immunceller.

Cystatinerna har visat sig ha potential som markörer för olika sjukdomstillstånd, till exempel njursjukdomar och cancer. Förhöjda nivåer av cystatin C i blodet kan vara ett tecken på nedsatt njurfunktion, medan förändrade nivåer av andra typer av cystatiner kan vara relaterade till olika former av cancer och autoimmuna sjukdomar.

'Sideros' är ett medicinskt term som refererar till järnansamlingar i kroppen. Det kan förekomma i olika delar av kroppen, såsom levern (sideros), benmärgen eller hjärnan. Ibland kan sideroser vara ett tecken på en underliggande sjukdom, till exempel blodsjukdomar eller skador.

Intrakraniella blödningar (också kända som intracraniala blödningar) är en allmän term för olika typer av blödningar som kan inträffa inom skallen. Dessa blödningar kan vara livshotande och kräver ofta akut medicinsk behandling.

Det finns fyra huvudsakliga typer av intrakraniella blödningar:

1. Subduralblödning: Detta är en blödning mellan hjärnskalet (dura mater) och det tunna hinnet som täcker hjärnbarken (subduralrummet). Den kan orsakas av huvudtrauma och är vanligare hos äldre vuxna.
2. Epiduralblödning: Detta är en blödning mellan hjärnskalet och det yttre skallbenet (epiduralrummet). Den kan också orsakas av huvudtrauma, men är vanligare hos yngre vuxna.
3. Subarachnoidalblödning: Detta är en blödning mellan hjärnbarken och det innersta skiktet av hjärnskalet (subarachnoidrummet). Den kan orsakas av huvudtrauma, men oftast orsakas den av en rupturerad cerebral aneurysm eller arteriell vaskulit.
4. Intracerebral blödning: Detta är en blödning inuti hjärnbarken själv. Den kan vara orsakad av högt blodtryck, blodkärlsanomalier, tumörer eller trauma.

Varje typ av intrakraniell blödning har sina egna symtom och behandlingsmetoder, men allmänna symtom inkluderar huvudvärk, yrsel, krampanfall, förvirring, svaghet på ena sidan av kroppen, dubbelseende eller synförlust. Om du tror att du eller någon annan har en intrakraniell blödning behöver du omedelbar medicinsk vård.

Apolipoprotein E (APOE) är ett protein som transporterar lipider i kroppen och finns i tre huvudsakliga alleler: APOE ε2, APOE ε3 och APOE ε4. APOE4 är en variant av detta protein, och den förekommer hos cirka 10-15% av den allmänna populationen.

APOE4 är känt för att vara en riskfaktor för flera neurodegenerativa sjukdomar, framförallt Alzheimers sjukdom. Personer som är heterozygota (har en kopia av APOE4-genen) har ett två till tre gånger högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med personer som inte har någon kopia av genen. Personer som är homozygota (har två kopior av APOE4-genen) har ett 8-12 gånger högre risk.

Det är dock viktigt att notera att endast en liten andel av alla Alzheimersfall kan härledas tillbaka till APOE4, och att det finns många andra faktorer som också bidrar till sjukdomens utveckling.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som förekommer i hjärnbarken hos personer med Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som är uppbyggda av det abnormalt hopvikta proteinet tau.

Tau-proteinet finns naturligt i neuronerna och har en viktig funktion i deras skelett, men vid Alzheimers sjukdom blir det felaktigt foldat och aggregeras till neurofibrillnystan. Dessa aggregat kan orsaka skada på neuronerna och bidra till demensutvecklingen.

Presenilin-1 definieras inom medicinen som ett protein som är kodat av genen PSEN1. Detta protein är en viktig delkomponent i gamma-sekretas, ett enzym som är involverat i klarning av amyloidprekursorproteinet (APP) till små peptider, inklusive beta-amyloid, som är associerade med Alzheimers sjukdom. Mutationer i PSEN1-genen har visats korrelera med tidig insättning av Alzheimers sjukdom och är en av de mest vanliga orsakerna till den autosomalt dominant inheritade formen av sjukdomen.

Hjärnartärsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnans artärer, eller blodkärl. Dessa sjukdomstillstånd kan orsaka skada på hjärnan genom att hindra blodflödet till vissa delar av hjärnan, leda till blödning i hjärnan eller orsaka accelererad åderbristning. Några exempel på hjärnartärsjukdomar inkluderar:

1. Ateroskleros: En progressiv och degenerativ sjukdom som orsakas av uppbyggnaden av fett, kolesterol och andra substanser i artärernas innera väggar, vilket kan leda till att artärerna stängs eller minskar i diameter.
2. Cerebral thrombos: En blodpropp som bildas inne i en hjärnartär och orsakar ett slaganfall (cerebrovaskulärt accident).
3. Embolus: En lös massa, ofta bestående av blodpropp eller fett, som lossnar från en annan plats i kroppen och fastnar i en hjärnartär, orsakande ett slaganfall.
4. Subarachnoidalblödning: En typ av blödning i hjärnan där det intracraniala trycket ökar dramatiskt till följd av att blod läcker in i subarachnoidalrummet, den yttre hinna som omger hjärnbarken.
5. Aneurysm: En utbuktning eller svaghet i en artärvägg som kan leda till att blod samlas och bildar en säckliknande struktur. Om aneurysmet brister kan det orsaka subarachnoidalblödning eller andra former av intracranial blödning.
6. Vaskulit: En grupp sjukdomar som kännetecknas av inflammation i vaskulära vävnader, vilket kan leda till skador på hjärnan och andra organ.
7. Moyamoya: En sällsynt sjukdom där de stora hjärnartärerna förträngs, vilket orsakar ett nätverk av små blodkärl att bildas för att kompensera för den minskade blodflödet till hjärnan.

Apolipoprotein E (ApoE) er en type apolipoprotein som transporterer lipider, såsom kolesterol og triglycerider, i kroppen. Det finnes tre forskjellige varianter av ApoE-generen hos mennesker, betegnet E2, E3 og E4. Disse variantene har forskjellig evne til å transporterte lipider, og de kan være forknippet med forskjellige risikoer for å utvikle sykdommer som aldringsrelatert demens og kardiovaskulære sykdommer. For eksempel er forekomsten av ApoE4-varianten forbundet med en økt risiko for å utvikle alzheimer, mens forekomsten av ApoE2-varianten kan være forbundet med en lavere risiko.

Hjärnhinnor, även kallade meninges, är de membran som omsluter och skyddar hjärnan och ryggmärgen. Det finns tre hjärnhinnor: dura mater, arachnoidea mater och pia mater. Dura mater är den yttersta hjärnhinnan och är tjock och stark. Arachnoidea mater är den mellersta hjärnhinnan och har ett spindelvävsliknande utseende. Pia mater är den innersta hjärnhinnan och är mycket tunn och följer nära hjärnbarkens kontur.

Dessa hjärnhinnor har olika funktioner, men deras huvudsakliga uppgift är att skydda hjärnan och ryggmärgen från skada, förse dem med näring och transportera avfallsprodukter bort ifrån dem. De tillåter också förflyttningar av hjärnan inom kraniet utan att det skadas.

'Blodkärl' är ett medicinskt begrepp som direkt översätts till 'blodkärl' på svenska. Blodkärl är en allmän term för de rörformiga strukturerna i kroppen som transporterar blod. Detta inkluderar både artärer, vener och kapillärer.

Artärer är muskel- och elastinfyllda blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader. De har tjocka väggar för att klara av det höga trycket som genereras av hjärtats slag.

Vener är tunnväggiga, mer flexible blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat. De har valvulae som förhindrar att blod rinner tillbaka när hjärtat inte pumpar.

Kapillärer är mycket små, extremt tunna blodkärl som bildar ett nätverk mellan artärerna och venerna. De är så små att röda blodkroppar måste passera genom dem en i taget. Kapillärernas tunna väggar möjliggör utbyte av syre, näringsämnen och avfall mellan blodet och omgivande vävnader.

Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och fungerar som en inhibitor för cysteinproteas, en typ av enzymer som bryter ned andra proteiner. Det finns naturligtvis i blodplasma och har använts som ett kliniskt mått på njurens funktion eftersom det filtreras genom glomerulus i njuren och återabsorberas i proximala tubuli, så att nivåerna av cystatin C i blodplasma ökar när njurens funktion minskar.

En medicinsk definition av Cystatin C kan vara: "Cystatin C är ett lågmolekylärt protein som produceras av alla nucleerade celler och används som en markör för njurens funktion. Det filtreras genom glomerulus i njuren och återabsorberas i proximala tubuli, så att nivåerna av cystatin C i blodplasma ökar när njurens funktion minskar."

Likvorproteiner, även kända som cerebrospinalvätskeproteiner (CSF-proteiner), är proteiner som finns i det klara vätskan som cirkulerar runt hjärnan och ryggmärgen, kallad cerebrospinalvätska (CSF). Denna vätska agerar som en kudde för att skydda hjärnan och ryggmärgen, stödja deras funktioner och transportera bort avfall.

Likvorproteinerna utgörs av olika typer av proteiner, inklusive albumin, immunoglobuliner (antikroppar) och andra specifika proteiner som är involverade i hjärnans homeostas och skydd. Proteinkoncentrationen i likvor kan ge värdefull information om olika tillstånd och sjukdomar i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg).

Exempel på sådana tillstånd är infektioner, neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, inflammatoriska sjukdomar, trauma och tumörer. Vidare analys av likvorproteiner kan hjälpa till att ställa en diagnos, övervaka behandling och förutsäga prognoser.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Cerebrovaskulära sjukdomar, även kända som cerebrovaskulär disease (CVD) eller stroke, är en grupp sjukdomar som berör hjärnans blodkärl. Detta inkluderar bland annat:

1. Ateroskleros: En progressiv process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas på insidan av vasculara väggar, vilket orsakar att blodkärlen stelnar och smalnar ned.
2. Ischemisk stroke: Detta händer när en artär till hjärnan blockeras, oftast på grund av ateroskleros eller ett blodpropp (emboli), vilket orsakar att en del av hjärnan får för lite syre och näringsämnen.
3. Hemorragisk stroke: Detta händer när ett blodkärl i hjärnan brister eller läcker, vilket orsakar blödning in i hjärnan och skador på hjärnvävnaden.
4. Transitorisk ischemisk attack (TIA): En kortvarig ischemisk episode som orsakas av en tillfällig blockering av ett artär i hjärnan, ofta kallad "mini-stroke".
5. Subarachnoidal blödning: Detta händer när det finns en blodansamling mellan hjärnbarken och hjärnhinnan, oftast orsakat av en rupturerad artär.

Cerebrovaskulära sjukdomar är en ledande orsaken till funktionsnedsättning, sjuklighet och dödlighet i världen.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Demens är en medicinsk term som används för att beskriva en nedgång i kognitiv funktion och förmåga till tänkande, minne, uppmärksamhet, räknekapacitet, språk och visuell perception, som är så allvarlig att den påverkar en persons vardagliga funktioner och aktiviteter. Demens kan vara orsakad av olika sjukdomar eller skador på hjärnan, exempelvis Alzheimers sjukdom, vaskulär demens eller demens som följd av en traumatisk hjärnskada. Symptomen tenderar att förvärras över tiden och kan leda till betydande funktionsnedsättning och behov av stöd i vardagliga aktiviteter.

Obduktion, även känd som ob duck eller autopsi, är en systematisk undersökning och dissektion av ett dödsfall för att fastställa orsaken till döden, skada eller sjukdom. Den inkluderar en visuell inspektion av kroppen, samt en mikroskopisk och kemisk analys av olika organ och vävnader. Obduktionen utförs vanligen av en patolog som är speciellt utbildad i att bedöma sjukdomar och skador på kroppsvävnader. Detta är viktigt för att fastställa orsaken till döden, speciellt när dödsfallet är oväntat eller omständigheterna kring döden är oklara. Obduktion kan även ge information som kan vara användbar för släktingar till den avlidne, exempelvis om de har några arvsfrågor eller andra hälsorelaterade oro.

Vaskulär demens är en form av demens orsakad av hjärnskador som beror på otillräcklig blodförsörjning till hjärnan. Det kan bero på små eller stora slag, miniatyrblodproppar eller andra problem med de blodkärl som förser hjärnan med syre och näringsämnen.

Symptomen på vaskulär demens kan variera beroende på vilka delar av hjärnan som är skadade, men de kan inkludera minnesförlust, svårigheter med tänkprocesser, planering och organiseringssvårigheter, personlighetsförändringar, problem med språket och svårigheter att göra sig förstådd.

Vaskulär demens är ofta progressiv, men den kan också ha en mer stegvis utveckling där symptomen förvärras i skov och sedan förbliver relativt stabila under en tid innan de försämras igen. Behandlingen av vaskulär demens fokuserar vanligtvis på att behandla de underliggande sjukdomarna som orsakar blodflödesstörningarna till hjärnan, såsom högt blodtryck, diabetes och höga kolesterolvärden.

"Alkener" er en betegnelse for kulstofbaserte organisk-kemiske forbindelser som inneholder en dubbel binding mellom to kulstoffer. Den generelle formelen for en alken er CnH2n, hvor n er større eller lik 2. Alkener deles vanligvis inn i to klasser basert på antall duble bindinger: monoalkener (med én dubbel binding) og polyalkener (med flere enn én dubbel binding). De mest simple alkenene er ethylen (ethen, C2H4) og propenen (propylene, C3H6).

I biologisk sammenheng kan alkener være viktige som byggesteiner i fedtsyrer, steroider og andre organisk-kemiske forbindelser i levende organismer.

Apolipoprotein E2, ofta förkortat ApoE2, är en variant av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i kolesterol- och lipidmetabolism. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E hos människor: E2, E3 och E4.

Apolipoprotein E2 skiljer sig från de andra varianterna genom en specifik genetisk substitution (cystein till arginin) på position 112 och 158 i proteinets aminosyrasekvens. Denna specifika kombination av aminosyror ger ApoE2 en lägre affinitet för low-density lipoprotein (LDL)-receptorn jämfört med de andra varianterna, vilket kan påverka kolesterolnivåerna i kroppen.

Det är värt att notera att ApoE2-bärare har en lägre risk för utveckling av kardiovaskulära sjukdomar än ApoE4-bärare, men de kan ha en ökad risk för typ 3 hyperlipoproteinemi (dysbetalipoproteinemi), en ovanlig sjukdom som orsakas av höga nivåer av kolesterol och triglycerider i blodet.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

'Blodflöde i hjärnan' (cerebral blodflöde) refererar till den totala mängden syresatt blod som cirkulerar genom hjärnans blodkärl (artärer, kapillärer och vener) per tidsenhet. Det cerebrala blodflödet är avgörande för hjärnans funktion och överlevelse, eftersom hjärnan är beroende av ett ständigt tillförande av syre och näringsämnen från blodet.

Normalvärden för cerebralt blodflöde varierar mellan 45 och 55 milliliter per 100 gram hjärnvävnad per minut (ml/100g/min). Det kan mätas noninvasivt med tekniker som transkraniell dopplersonografi, magnetisk resonansangiografi (MRA) eller datoriserad tomografi (CTA), vilka ger information om storleken och formen på de stora hjärnartärerna samt blodflödeshastigheten i dem.

Förändringar i cerebralt blodflöde kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, som exempelvis stroke (blodpropp eller blödning i hjärnan), hypotension (låg blodtryck), hypertenision (högt blodtryck), arterioskleros (förträngning av artärerna) och skalltrauma. Dessa förändringar kan leda till neurologiska symtom som huvudvärk, yrsel, synstörningar, svårigheter att tala eller andas, medvetandeförlust och i värsta fall död.

SAA (Serum Amyloid A) är ett akutfasprotein som produceras i levern och har en viktig roll i kroppens immunförsvar. Under inflammatoriska tillstånd kan SAA-proteinet omvandlas till amyloida A-proteiner, även kallat AA-amyloid, som kan avlagras i olika vävnader och organ i kroppen. Dessa amyloida aggregat kan orsaka en sjukdomsbild som kallas amyloidos, vilket kan leda till organskador och på sikt även till organsvikt.

Det är värt att notera att det finns olika typer av amyloidproteiner, och SAA är en av dem. Andra exempel på amyloidproteiner inkluderar beta-amyloid, som är associerat med Alzheimers sjukdom, och transthyretin, som kan orsaka familjär amyloidos (ett arvsfenomen).

'Hjärnbark' är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre vävnadslagern av hjärnan, även känd som cerebral cortex. Den består av nervceller och deras utskott (axoner och dendriter) och är indelad i olika områden med specifika funktioner, såsom sensoriska, motoriska och kognitiva funktioner. Hjärnbarken är den del av hjärnan som är involverad i högre mentala processer, inklusive tankeprocesser, minne, perception, språk och medvetande.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

Den medicinska definionen av "blod-hjärnbarriären" (BHB) är ett system av cellmembran som kontrollerar och begränsar utbytet av substanser mellan blodomloppet och centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Den består huvudsakligen av endotelceller i de små blodkärlen som försörjer hjärnan, vilka är sammanbundna av täta skrynklor som begränsar vad som kan diffundera över till det omgivande vävnaden. Dessutom finns det en underlagrad basalmembran och glialceller (särskilt astrocyter), vilka bidrar till att upprätthålla och reglera barriärens integritet och funktion.

BHB har till syfte att skydda hjärnan från skadliga substanser, toxiner och patogener som kan finnas i blodet, samtidigt som den tillåter nödvändiga näringsämnen, hormoner och signalsubstanser att passera över för att underhålla och kommunicera med nervcellerna (neuroner). Den här selektiva permeabiliteten gör att BHB är av stor betydelse för hjärnans homeostas och funktion. Vissa sjukdomar, skador och läkemedel kan dock påverka BHBs integritet och leda till en störd hjärnfunktion.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Mikrocirkulation definieras som den del av cirkulationssystemet i kroppen som förser de små kapillärerna med blod. Det är den sista fasen av systemisk cirkulation och innebär små artärer, kapillärer och små venösa kärl. Mikrocirkulationen är ansvarig för utbyte av syre, näringsämnen, hormoner och avfall mellan blodet och cellerna i olika vävnader. Den styr även immunförsvaret, inflammation och värmereglering. Problemet med mikrocirkulation kan leda till allvarliga hälsoproblem som hjärtsjukdomar, njursjukdomar, diabetes och neurologiska sjukdomar.