Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) er en meget sjælden autoimmun sygdom, der berører lymfocytterne i immunsystemet. Det opstår som følge af en genetisk mutation, der forstyrrer apoptoseprocessen (programmeret celledød) i T-lymfocyttene. Dette medfører, at et overskydende antal af disse celler akkumulerer i kroppen og kan udvikle sig til autoimmune reaktioner mod kroppens egne celler.

Symptomer på ALPS kan inkludere:

* Lymfknudevækst (lymphadenopati)
* Miltforgrørelse (splenomegali)
* Anemi, lave antal blodplader eller lave antal hvide blodlegemer pga. autoimmune angreb på disse celler
* Ofte forekommende infektioner
* Uforklarlige mørke prikker under huden (petechier) eller blå farverede områder under huden (purpura) pga. lavt antal blodplader
* Svulst i lymfeknuderne, leveren og milten
* Væskesamlinger i brystet eller bughulen

ALPS kan være svær at diagnostisere på grund af de mange forskellige symptomer, der kan ligne andre sygdomme. Diagnosen stilles normalt ved hjælp af blodprøver og genetisk testning for at identificere den underliggende genetiske mutation.

Behandlingen af ALPS består ofte i immunsupressiv medicin, der modvirker den overaktive immunrespons, samt behandling af de enkelte symptomer. I sjældne tilfælde kan patienter med ALPS udvikle lymfom eller andre kræftformer, og de skal overvåges nøje for at opdage disse komplikationer tidligt.

Lymfoproliferativa sjukdomar är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av överdriven celldelning och tillväxt av lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner. Dessa sjukdomar kan vara benigna eller maligna (cancerartade). Maligna lymfoproliferativa sjukdomar innefattar olika typer av lymfom och cancerformer som lever-, milt- och broskcancer. Benigna lymfoproliferativa sjukdomar kan orsaka symtom som obehag, svullnad eller smärta i lymfkörtlarna, trötthet och infektionskänslighet. Maligna former av lymfoproliferativa sjukdomar kan leda till allvarligare symptom som feber, svettningar, viktminskning, trötthet och svullnad i lever, mjälte eller andra kroppsdelar. Behandlingen beror på typen av sjukdom, dess utbredning och grad av allvarlighet.

CD95, även känt som Fas-receptorn, är ett transmembranprotein som tillhör tumörnekronsfamiljen av dödlighetsreceptorer. När CD95 binder till sin ligand, CD95L (FasL), aktiveras en signalkaskad som leder till apoptos eller programmerad celldöd.

CD95-antigen definieras medicinskt som ett proteinerkännmärke (antigen) som identifierar CD95-receptorn på cellens yta. Detta antigen är viktigt för att reglera immunresponsen och hålla kontroll över cellexpansion och apoptos. Dysfunktion i CD95-systemet har visats vara involverat i patologiska tillstånd som autoimmuna sjukdomar, onkologi och neurodegenerativa sjukdomar.

Autoimmune diseases are a group of medical conditions where the body's own immune system mistakenly attacks and destroys healthy tissues in the body. Under normal circumstances, the immune system helps protect the body against harmful substances such as bacteria, viruses, and toxins. However, in autoimmune diseases, the immune system identifies healthy cells and tissues as threats and produces antibodies that attack them.

This leads to inflammation and damage to various organs and tissues in the body, resulting in a wide range of symptoms depending on the specific autoimmune disease. Some common examples of autoimmune diseases include rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, type 1 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and psoriasis, among others.

The exact cause of autoimmune diseases is not fully understood, but it is believed to involve a combination of genetic, environmental, and hormonal factors that trigger an abnormal immune response. Treatment for autoimmune diseases typically involves managing symptoms and suppressing the overactive immune system using medications such as corticosteroids, immunosuppressants, and biologics.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Kaspas-10, også kjent som CASP10 eller Caspase 10, er ein encym i kroppen som spiller en rolle i apoptose, dvs. programmert celledød. Det er ein del av den intrinsisk apoptosereguleringen og aktiveres ved unormal cellulær aktivitet eller skade for å unngå at skadelige or maligne celler formere seg og spre. Kaspas-10 er en protease som kløyver andre proteiner, inkludert strukturelle proteiner i cellen, for å starte apoptosen. Dess aktivitet er kontrollert av regulerende proteiner for å unngå uønsket celledød.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

Fas Ligand (FasL) är ett protein som binder till Fas-receptorn (CD95) och aktiverar apoptos, eller programmerad celldöd. Detta system är en naturlig mekanism för att eliminera skadade eller överflödiga celler, men det kan också spela en roll i immunförsvaret genom att döda infekterade eller cancerceller. FasL-proteinet uttrycks ofta på ytan av aktiverade T-celler och andra immunceller.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Lymfatiska sjukdomar är en övergripande benämning på en grupp av sjukdomar som drabbar lymfsystemet, vilket består av lymfkärlen, lymfknutor, mjölke, tillsammans med andra strukturer som har att göra med immunförsvaret. Dessa sjukdomar kan vara infektionsrelaterade, autoimmuna eller cancerartade till sin natur. Några exempel på lymfatiska sjukdomar inkluderar lymfödem, lymfom och leukemi. Lymfödem orsakas ofta av skada eller avlägsnande av lymfkärl, medan lymfom och leukemi är cancerformer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar.

T-lymfocyter, också kända som T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet. De utvecklas i thymus och har en central roll i cellmedierad immunitet. T-lymfocyter kan identifiera och svara på specifika antigen, ofta presenterade av andra celler i form av peptidfragment bundna till MHC-molekyler.

Det finns två huvudsakliga populationer av T-lymfocyter: CD4+ T-hjälparceller och CD8+ cytotoxiska T-celler. CD4+ T-hjälparceller hjälper till att koordinera immunresponsen genom att producera cytokiner och aktivera andra immunceller, medan CD8+ cytotoxiska T-celler dödar virusinfekterade eller cancerceller direkt.

T-lymfocyterna har receptorer på sin yta som känner igen specifika antigener och aktiveras när de binder till sina målantigen. När T-lymfocyten är aktiverad, kommer den att klona sig själv och differensiera till effektorceller och minnessceller för att möta framtida förekomster av samma antigen.