Ett enzym som katalyserar den reversibla hydreringen av cisakonitat till citrat eller isocitrat. Ett av enzymerna i citronsyracykeln. EC 4.2.1.3.
1-propen-1,2,3-trikarboxylsyra.
Isocitrate är ett intermediärt compound i citronsyracykeln, även känt som Krebs cykel eller citratcykeln, som är en central process inom cellens energiproduktion och metabolism. Isocitrat är ett derivat av citronsyra och konverteras till alpha-ketoglutarat under cellandningen i citronsyracykeln. Det är också ett substrat för enzymet isocitratdehydrogenas, som spelar en roll i regleringen av cellandningen och produktionen av reaktiva syremolekyler.
Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.
Ett icke-metalliskt, gasformigt grundämne i halogengruppen, tvåatomigt vid normal temperatur. Gasen är giftig och starkt reaktiv. Kemiskt tecken är F, atomnumret är 9, och den stabila isotopen har atommassa 19. Fluor används i fluoridform inom odontologin för att förebygga tandkaries.
Salter eller estrar av citronsyra.
Ett enzym som reversibelt katalyserar hydrering av omättat, fett acyl-CoA till beta-hydroxiacyl-CoA. Det har betydelse för oxidation av fettsyror och syntes av fettsyror i mitokondrierna, har bred specificitet och visar störst aktivitet med krotonyl-CoA. EC 4.2.1.17.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
I en enkel mening kan 'Malater' definieras som en person som har fått yrkesmässig utbildning och är certifierad för att diagnostisera, behandla och hantera medicinska tillstånd relaterade till sjukdomar eller skador i mun, käke, tänder och/eller tandkött. Deras arbete omfattar ofta tänderborrning, fyllningar, rotbehandlingar, extrahering av tänder, prosthetisk behandling och preventiv vård såsom tandrengöring och rådgivning angående god tandhygien.
Ett enzym som katalyserar reversibel hydrering av fumarsyra till att ge L-äppelsyra. Det är ett av enzymen i citronsyracykeln. EC 4.2.1.2.
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Utbredd förekomst av leiomyom i kroppen.
Peroxisomal bifunctional enzyme refers to a type of enzyme that is involved in the breakdown of very long chain fatty acids (VLCFA) in the peroxisomes of cells. These enzymes have two functional domains, hence the name "bifunctional," and are responsible for carrying out two consecutive steps in the beta-oxidation of VLCFAs.
'Rhodococcus' är ett släkte av grampositiva, aeroba och kokusbildande bakterier som förekommer i naturen, främst i jord och vatten. Några arter av Rhodococcus kan orsaka infektioner hos människor, särskilt hos immunsupprimerade individer. Infektioner kan vara subkliniska eller ge upphov till allvarliga sjukdomar som pneumonia, sepsis och abscesser.
'Dodecenoyl-CoA Isomerase' är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där en kolbindning i en fettsyra med en dubbelbindning på position 12 omvandlas till en konfiguration med dubbelbindning på position 9, vilket resulterar i en omläggning av bindningen mellan kolatomerna 9 och 10. Detta enzym är viktigt inom fettsyremetabolismen hos bakterier och djur.
Enzymer som katalyserar förflyttning av en kol-koldubbelbindning från en position till en annan inom samma molekyl. EC 5.3.3.
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Enoyl-CoA Hydratase 2 (ECHS2) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det omvandlar 2-trans-enoyl-CoA till 3-hydroxi-3-trans-enoyl-CoA som en del av oxidativ dekarboxylering av pyruvat. Detta enzym finns främst i mitokondrierna hos eukaryota celler och är viktigt för cellers energiproduktion och metabolism. Mutationer i ECHS2-genen har associerats med olika sjukdomar, inklusive neurologiska störningar och metabola rubbningar.
En klass enzymer som katalyserar geometriska eller strukturella förändringar inom en molekyl, med en enda produkt som resultat. Reaktionerna medför inte någon nettoförändring i halten av föreningar, annan än substratet och produkten. EC 5.
Racemasers and epimerases are enzymes that catalyze the interconversion of stereoisomers, specifically involving the conversion of D-stereoisomers to L-stereoisomers (racemization) or the conversion of one stereoisomer to another while retaining the configuration at one stereocenter (epimerization).
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.
'Wolfram' är ett sällsynt autosomalt recessivt neurodegenerativt syndrom orsakat av mutationer i genen WFS1, som kodar för wolframinproteinet. Wolframs syndrom kännetecknas av diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och sensorineuralt hörselförlust under barndomen eller tidig ungdom. Senare i livet kan ytterligare symtom som försämring av balansen, urinblåsanfunktion och psykiska störningar uppstå.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som finns inne i mitokondriernas matrix i celler. Det består av tre olika enzymaktiviteter som katalyserar tre nödvändiga reaktioner i oxidativ degradering av fettsyror, en process som kallas beta-oxidation. Dessa tre enzymaktiviteter är:
Salter och estrar av krotonsyra.
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
En mycket giftig förening som används vid plastframställning.
Thauera är ett släkte av proteobakterier som förekommer i miljöer som vatten, jord och avloppssystem. De är kända för sin förmåga att bryta ned organiska föroreningar såsom toluener, xylenoler och andra aromatiska kolväten. Thauera-bakterier är också en del av den naturliga mikrobiella populationen i reningsverk och bidrar till att rena avloppsvatten genom nedbrytning av organiska ämnen.
Enzymer som reversibelt katalyserar bildandet av epoxid eller arenoxid från glykol resp. aromatisk diol. EC 3.3.2.3.
Polyhydroxyalkanoates (PHAs) are a type of biodegradable polyester produced by certain bacteria as intracellular energy and carbon storage granules under conditions of limiting nutrients, typically under high carbon to nitrogen or phosphorus ratio. They consist of hydroxy acids and are synthesized from renewable resources such as sugars, lipids, and organic acids. PHAs have gained attention in the medical field due to their potential use as biodegradable sutures, tissue engineering scaffolds, and controlled-release drug delivery systems.
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En grampositiv bakterie som förekommer i mejeriprodukter, salt- och sötvatten, marina organismer, insekter och i organiskt material under nedbrytning.
Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym som främst uttrycks i erytrocyter, kärlendotelceller och mag-tarmslemhinnan. EC 4.2.1.-.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
En grupp proteobakterier bestående av morfologiskt olika, anaeroba sulfidbildare. Vissa av dessa har bakteriolytiska egenskaper och tros livnära sig på bakterier.
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
Fibric acids are a group of medications that are primarily used to treat dyslipidemia, a condition characterized by abnormal levels of fats in the blood. Fibric acids work by reducing the production of very low-density lipoproteins (VLDL) in the liver and increasing the clearance of low-density lipoproteins (LDL), or "bad cholesterol," from the blood. They also increase the levels of high-density lipoproteins (HDL), or "good cholesterol."
Vanillinsyra är en organisk syra som förekommer naturligt i naturen, bland annat i vaniljväxter och många frukter och grönsaker. Den är känd för sin behagliga, sötaktiga doft som liknar vaniljdoften. Vanillinsyra har den kemiska formeln 4-hydroxi-3-metoxibenzoesyra och är en substans som ingår i gruppen fenoler. I medicinsk kontext kan vanillinsyra användas som ett indikatorförening vid urinanalys för att påvisa närvaro av abnorma sockerarter, såsom glukos och galaktos, genom en process som kallas vanillinsyrareaktion.
En medicinsk definition av begreppet 'Fumarater' är ett enzym som katalyserar den reversibla reaktionen där fumarat konverteras till malat i citronsyracykeln, även känd som Krebs-cykeln eller citratcykeln. Fumarat är en mellanprodukt i denna metaboliska väg och spelar en viktig roll i cellens energiproduktion.
Ett spårämne som ingår i vitamin B12. Det är en metall med kemiskt tecken Co, atomnummer 27 och atomvikt 58,93. Kobolt används i kärnvapen, i legeringar och som färgämne (koboltblått). Hos djur leder brist på ämnet till anemi, och överskott leder hos människor till erytrocytos.

I'm sorry for any confusion, but "Akonitathydratas" does not appear to be a recognized medical term or a valid chemical compound. It is possible that there may be a spelling error or a misunderstanding of the term. If you are referring to "Aconitum napellus," also known as monkshood or wolf's bane, it is a highly toxic plant that contains various alkaloids, including aconitine, mesaconitine, and hypaconitine. These compounds can cause serious poisoning if ingested, leading to symptoms such as nausea, vomiting, heart problems, and paralysis. Proper handling and storage of this plant are essential to prevent accidental exposure. If you have any concerns about potential exposure to this or any other toxic substance, please consult a healthcare professional immediately.

Akonitsyra är en sällsynt, men livshotande, metabol sjukdom orsakad av en defekt i acetylkoenzym A-syran syntas (ACSS2)-enzymet. Denna defekt resulterar i en påverkan på kolesterolsyntesvägen och kan leda till förhöjda nivåer av toxicitetsutlösande metaboliter, inklusive aceton och 3-hydroxy-3-metylglutaryl-koenzym A (HMG-CoA).

Sjukdomen visar sig ofta under de första veckorna eller månaderna av livet med symtom som irriterbarhet, muskeltrötthet, svårigheter att suga och svälja, kräkningar, diarré och utvecklingsstörning. I allvarliga fall kan akonitsyra leda till koma och död om den inte behandlas i tid.

Behandlingen av akonitsyra innefattar ofta en kombination av diet, supplementering med kosttillskott och läkemedel som hjälper till att reglera metabolismen. I vissa fall kan livslång behandling vara nödvändig för att kontrollera symtomen och förebygga komplikationer.

Isocitrate är ett intermediärt compound i citronsyracykeln, även känt som Krebs cykel eller citratcykeln, som är en central process inom cellens energiproduktion. Isocitrat är ett derivat av citronsyran och konverteras till alpha-ketoglutarat under cellandningen i mitokondrien. Detta steg katalyseras av isocitratedehydrogenasenzymet. Isocitrat har också en viktig roll som substrat i glyoxylatcykeln, en metabolisk väg som förekommer hos växter och bakterier och som är involverad i anabolismen av kolhydrater.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

Fluor (F) er ein element i grunnstofftabellen med atomnummer 9. Fluoren er ein gasformig, reaktiv grundstoff som er farveløs i ren form. Den er den minst teiktlige av alle grundstoffene og har det sterkaste elektronegativa talet i periodesystemet.

I medicinen brukes fluor ofte som ein del av tannlegeprodukter, for eksempel i form av fluorid, for å forebygge emne tiltaking og å styrke tanneners motstandskraft mot karies. Fluorid er også vanlig i vannfluorering-programmer for å redusere sannsynligheten for karies hos befolkninger som har vekslefull tilgang til tannlegehjelp.

Fluoren kan også brukes i medisinske behandlingar, for eksempel i form av fluorouracil, som er ein slags kjemoterapi-medisin som brukes til å behandle visse typer av kræft. Fluorouracil virker ved å hindre celler i å dele seg og kan være spesielt effektivt mot raskt voksende kræftceller.

"Citrater" er en feilstavning av "Citratere", som er den medisinske betegnelsen for stoffer som inneholder citratsyre, eller som har verdi som citratsyre i kroppen. Citrater kan være saltet av citronsyre, som er en organisk syre som forekommer naturlig i mange fødevarer, og som spiller en viktig rolle i kroppens stofskifte.

Citrater kan også være brukt som lægemiddel, for eksempel som bindemidler for overdrevne mengder kalcium i blodet, eller som behandling for metabolisk acidosis, en tilstand der karakteriseres av for lav pH i kroppen.

I tillegg kan citrater være brukt som diagnostisk verktøy for å undersøke nivåene av bestemte ioner i blodet, som magnesium og kalium.

Enoyl-CoA-hydratase (ECH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtstoffer i kroppen. Det er involvert i beta-oxidasjonen, som er en metabolisk prosess som involverer degraderingen av langkjedede fedtsyrer til akilleshæl og energi.

Enoyl-CoA-hydratasen katalyserer den andre steget i beta-oxidasjonen, der det konverterer en trans-2,3-dehydroacyl-CoA til 3-hidroxyacyl-CoA. Dette skjer ved å legge inn en vannmolekyl (hydratisering) på dobbeltbindingen i den trans-2,3-plasseringen og deretter redukere det resulterende hydroxylgruppen til en ketogruppe.

Et defekt ECH-enzym kan føre til en medisinsk tilstand kalt multipla adipositasdistraktionssykdommer (MADD), som også kan være kjent som GlutarSyndrom Typ II. Dette er en genetisk sykdom som påvirker fedtstoffmetabolismen og kan føre til en raket av symptomer, inkludert muskelvansker, hjertefeil, leverskade og neurologiske problemer.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

"Maladie" är franska för "sjukdom". Det finns ingen medicinsk term som heter "malater".

Fumarat hydratase, också känt som fumarase, är ett enzym som förekommer naturligt i kroppen och spelar en viktig roll i cellandningen (celldesoxidationen). Det hjälper till att bryta ned en molekyl vid namn fumarat till malat. Fumarathydratas är ett viktigt enzym i citronsyracykeln, som är en metabolisk väg som kroppen använder för att producera energi genom att bryta ned kolhydrater, fetter och protein till syre och glukos.

Defekter i fumarat hydratas-genen kan orsaka en ärftlig metabolisk sjukdom som kallas fumarat hydratas deficiens. Denna sjukdom kan orsaka en rad symtom, inklusive utvecklingsstörning, muskelsvaghet, epilepsi och ögonproblem.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Leiomyomatos är ett medicinskt tillstånd där det bildas godartade (icke-cancerartade) tumörer i glatt muskulatur, som är en typ av muskelvävnad som finns i huden, blodkärl och inre organ. Ordet "leiomyomatos" kommer från grekiskan och betyder "besatt med glatta muskler".

De vanligaste platserna för leiomyomatos är matstrupen (gastric leiomyomas), livmodern (uterine leiomyomas eller fibroider) och huden (cutaneous leiomyomas). Leiomyomatos kan också förekomma i andra organ som lungor, njurar och tarmar.

Leiomyomatos är oftast asymptomatisk, men större tumörer kan orsaka smärta, blödning eller andra besvär beroende på var de finns. Behandlingen beror på storleken, läge och symtom relaterade till tumören. Små asymptomatiska tumörer behöver inte behandlas, medan större symptomatiska tumörer kan behöva opereras bort.

Peroxisomal bifunctional enzyme (PBE) refererar till ett enzymkomplex som består av två enzymer som arbetar tillsammans för att bryta ned veryrlange kedjor av fettsyror inne i peroxisomer, speciella organeller inuti cellerna. Det första enzymeret, acyl-CoA oxidas 1 (ACOX1), oxiderar fettsyran till en karboxylsyra med hjälp av syre och koenzym A. Det andra enzymeret, enacyl-CoA hydratas/3-hydroxiacyl-CoA dehydrogenas (EHHADH), konverterar sedan karboxylsyran till en mindre fettsyra som kan transporteras ut från peroxisomen och metaboliseras ytterligare inne i mitokondrien.

Mutationer i genen för PBE kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat peroxisomal bifunktionsbrist (PBD), som kännetecknas av en påverkan på fettsyrametabolismen och neurologiska symtom, såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och synnedsättning.

'Rhodococcus' är ett släkte av grampositiva, aeroba och kokusbildande bakterier som tillhör familjen Nocardiaceae. Dessa bakterier förekommer naturligt i jord, vatten och luft, och kan kolonisera en mängd olika miljöer, inklusive sådana som är relaterade till djur och människor.

Släktet Rhodococcus innehåller över 50 arter, men den mest kända och kliniskt betydelsefulla är Rhodococcus equi, som orsakar en allvarlig lunginfektion hos hästar och kan även orsaka infektioner hos andra djur och sällsynt hos människor. Andra arter av Rhodococcus kan också orsaka infektioner hos människor, men detta är mycket ovanligt.

Rhodococcus-infektioner kan vara svåra att behandla på grund av bakteriens förmåga att motstå vissa antibiotika och dess förmåga att bilda biofilm. Behandlingen innefattar ofta kombinationer av olika antibiotika, såsom vancomycin, rifampicin och ciprofloxacin.

Dodecenoyl-CoA isomerase är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där trans-2-dodecenoyl-CoA omvandlas till cis-3-dodecenoyl-CoA. Detta enzym spelar en viktig roll inom fettsyrumedebaserad syntes av polyunsaturerade fettsyror (PUFAs) med 10–12 kolatomer i djur. Dodecenoyl-CoA isomerasen är kodad av ECI2-genen hos människan.

"Carbon-monoxide dehydrogenase/acetyl-CoA synthase complex (CODH/ACS) also known as 'Col-koldubbelbindingsisomerases' er ein bimolekylært enzymkompleks som forekommer hos anaerobe bakterier og arkeer. Dette enzymkomplekset har to funksjoner:

1. Kol-koldubblbindning (CO-binding): Det kan reversibelt binde kolmonoxid (CO) og reduse det til kolsynteg (CS2).

2. Isomerase-aktivitet: Det kan omdanne acetylkoenzym A (acetyl-CoA) til en aktivert form av carbonyl (karbonylgruppen blir overført fra acetyl-CoA til et annat molekyle).

Dette enzymkomplekset spiller en viktig rolle i kolstoffmetabolismen hos anaerobe organismer, for eksempel ved syreproduksjon fra metan (metsmalsyreproduksjon) og ved konversjon av kolsynteg til acetat."

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett protein som finns i peroxisomer, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer inklusive brytning ned av fettsyror och produktion av plasmalogener, en speciell typ av fettsyror som är viktiga för celldelningen och hälsa hos nervceller. Mutationer i genen som kodar PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil refsums syndrom.

Enoyl-CoA Hydratase 2, även känt som ECHS1, är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln (också känd som Krebs-cykeln eller citron syndersyra-cykeln). Detta enzym hjälper till att omvandla fettburna kolhydrater till energi genom att katalysera hydratiseringen av en dubbelbindning i en molekyl som kallas för acetacetyl-CoA, vilket resulterar i en intermediär molekyl som kallas för 3-hydroxi-3-ketoadipyl-CoA.

ECHS1 är ett mitokondriellt enzym och mutationer i detta gen kan leda till en grupp av neurologiska sjukdomar som kallas för neurodegenerativa mitokondriella sjukdomar (NMDs). Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som rör hjärnan, musklerna och nerverna.

Isomeraser är en typ av enzym som katalyserar omvandlingen av en molekyl till en annan molekyl med samma atomkomposition, men med en annorlunda struktur eller konformation. Detta kallas också för en isomerisering. Isomeraser kan vara specialiserade att katalysera omvandlingar mellan specifika isomerer, eller de kan ha bredare substratspecificitet och kunna katalysera flera olika isomeriseringar. De kan hitta användning inom biokemi, medicin och industriella processer.

'Racemase' refererar till ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en racemisk blandning av både den ursprungliga enantiomern och dess spegelsymmetriska motsats (den andra enantiomern). Detta uppnås genom att katalysera omvandlingen av en stereocenter i molekylen från den ena konfigurationen till den andra.

'Epimerase', å andra sidan, är ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en specifik epimer av samma molekyel, vilket innebär att det ändrar konfigurationen på ett enda stereocenter i molekylen.

Sålunda är racemaser mer generella än epimeraser, eftersom de kan producera en racemisk blandning av båda enantiomererna, medan epimeraser bara producerar en specifik epimer.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

"Wolfram" eller Wolfram syndrome är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som drabbar både nervsystemet och andra delar av kroppen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i geneen WFS1 på kromosom 4p16.1. Sjukdomen är kliniskt mångskiftande, men de flesta patienterna utvecklar diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och neurologiska symtom som exempelvis balans- och koordinationssvårigheter. Symptomen tenderar att debutera under barndomen eller tidiga tonåren och kan vara allvarliga eller livshotande. Det finns ingen specifik botemedel för Wolfram syndrome, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att hantera de olika symtomen.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som består av tre olika enzymer som sitter ihop på mitokondriens inre membran i celler. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i beta-oxidationen, en metabolisk process där fettsyror bryts ner till mindre molekyler för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

De tre enzymerna som ingår i MTP är:

1. En långkedjig acyl-CoA dehydrogenas (LCHAD)
2. En mellanlängdskedjig acyl-CoA dehydrogenas (MCAD)
3. En kortkedjig acyl-CoA dehydrogenas (SCAD)

Dessa enzymer är ansvariga för att katalysera tre av de fyra reaktionerna i beta-oxidationen som krävs för att bryta ner fettsyror. MTP-defekter kan orsaka allvarliga metabola sjukdomar, inklusive rhabdomyolys, lägre nivåer av karnitin och höga nivåer av acylkarinitiner i blodet.

I medically speaking, the term "crotons" does not have a specific or widely accepted definition. Crotons are actually a type of plant that belongs to the genus Codiaeum, which is part of the Euphorbiaceae family. Some people may use the term "crotons" to refer to the toxic compounds found in these plants, known as croton oils, but this is not a standard medical term.

Croton oils are a mixture of toxic fatty acids and esters that can cause irritation and blistering of the skin and mucous membranes. They have been used historically in traditional medicine for various purposes, such as treating warts and skin conditions, but they are not commonly used in modern medical practice due to their high toxicity.

If you have any specific concerns or questions about crotons or croton oils, I would recommend consulting with a healthcare professional for more information.

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

Akrylonitril (C3H3N) är en farlig, flamspridande och giftig colorless eller lätt gulaktig flytande organisk kemisk förening med en distinkt, besvärlig lukt. Det används främst inom industrin för att producera syntetiska fiber, plaster och härdplast. Ämnet är cancerogent (kan orsaka cancer) och kan även orsaka skada på nervsystemet och andningsorganen. Akrylonitril bör hanteras med stor försiktighet och endast av träninga personer i väl ventilerade områden med lämplig skyddsutrustning.

Thauera är ett släkte av proteobakterier som tillhör rödbacteriegruppen. Dessa bakterier är vanligen stavformade och kan vara antingen aeroba eller anaeroba, vilket betyder att de kan leva i miljöer med syre eller utan syre. Thauera-arter är kända för sin förmåga att bryta ned organiska ämnen som till exempel polyaromatiska kolväten (PAH) och toluen, vilket gör dem användbara inom bioremediering. Släktet Thauera innehåller flera arter, däribland T. aromatica, T. butanivorans och T. phenylacetica.

Epoxide hydrolase är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktioner på epoxider och omvandlar dem till dioler. Det finns två huvudtyper av epoxidhydrolaser: enzymer som verkar på kolvätneoxider (kolväteepoxidhydrolas) och enzymer som verkar på aromatiska epoxider (aromatiska epoxidhydrolas). Epoxidhydrolaser spelar en viktig roll i det biologiska avlägsnandet av xenobiotika, såsom kemiska föroreningar och läkemedel, från organismen. Dessa enzymer bidrar också till att reglera signalsubstanser som är involverade i celldifferentiering, cellcykeln och apoptos. Epoxidhydrolaser finns hos både prokaryota och eukaryota organismer.

Polyhydroxyalkanoates (PHAs) är en typ av bioplaster som produceras av bakterier som en form för kolhydratlagring. De är långa kedjor av hydroxylestrar som bildar en plastliknande material som kan användas i en mängd olika tillämpningar, inklusive medicinsk utrustning och implantat. PHAs är biologiskt nedbrytbara och kan brytas ner av mikroorganismer i naturen, vilket gör dem till en miljövänlig alternativ till konventionella petroleumbaserade plaster.

Neoplastiska syndrom, ärftliga, är en övergripande benämning på medfötta genetiska störningar som predisponerar individen för att utveckla olika typer av cancersjukdomar under livet. Detta beror vanligtvis på mutationer i gener som reglerar celldelning, reparation av DNA-skador och programmerad celldöd (apoptos).

Exempel på ärftliga neoplastiska syndrom inkluderar:

1. Lynchsyndrom: Även känt som hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC), är det vanligaste ärftliga koloncancer syndromet. Det orsakas av mutationer i gener som reparerar DNA-missmatcher, och ökar risken för att utveckla koloncancer, endometriumcancer, magcancer och andra typer av cancersjukdomar.

2. Hereditärt bröst- och äggstockscancer syndrom (HBOC): Orsakas av mutationer i BRCA1 och BRCA2 generna, vilket ökar risken för att utveckla bröstcancer, äggstockscancer, prostatacancer och andra typer av cancersjukdomar.

3. Familjärt melanom syndrom: Orsakas av mutationer i CDKN2A, CDK4 eller BAP1 generna, vilket ökar risken för att utveckla hudcancer (melanom), levercancer och andra typer av cancersjukdomar.

4. Li-Fraumeni syndrom: Orsakas av mutationer i TP53 eller CHEK2 generna, vilket ökar risken för att utveckla en mängd olika cancersjukdomar, inklusive leukemi, lymfom, sarcom, hjärncancer och carcinom.

5. Neurofibromatosis typ 1 (NF1): Orsakas av mutationer i NF1 generna, vilket ökar risken för att utveckla neurofibroma, glioma, leukemia och andra typer av cancersjukdomar.

6. Wilms tumör/aniridia/genital anomali och hörselnedsättning syndrom (WAGR): Orsakas av mutationer i WT1 eller PAX6 generna, vilket ökar risken för att utveckla Wilms tumör, aniridia, genital anomali och hörselnedsättning.

7. Tuberös skleros komplex (TSC): Orsakas av mutationer i TSC1 eller TSC2 generna, vilket ökar risken för att utveckla hamartom, epilepsi, autism och andra typer av cancersjukdomar.

Det är viktigt att notera att inte alla personer med dessa genetiska mutationer kommer att utveckla cancer, men deras risk är högre än för den allmänna befolkningen. Genom att känna till sin familjehistoria och genom att göra genetisk screening kan man identifiera personer med hög risk för att utveckla cancer och erbjuda dem preventiva åtgärder, såsom ökad övervakning eller prophylaktiska operationer.

17-Hydroxysteroiddehydrogenas (17-HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av steroidhormoner genom att oxidera eller reducera en hydroxylgrupp (-OH) vid kolatom 17 i strukturen. Det finns två huvudsakliga typer av 17-HSD:er, typ 1 och typ 2, som kan verka både i riktning towards och bort från 17-hydroxylgruppen.

Typ 1 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 1, är ett enzym som reducerar en ketongrupp (-C=O) till en hydroxylgrupp vid kolatom 17 i androstenodion för att producera testosteron. Detta enzym finns främst i perifert vävnad, såsom fettvävnad och hud.

Typ 2 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2, är ett enzym som oxiderar en hydroxylgrupp till en ketongrupp vid kolatom 17 i androstenolon för att producera androstenodion. Detta enzym finns främst i äkta gonader (testiklar och äggstockar) och adrenala körtlar.

Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i steroidhormoners syntes och metabolism, inklusive könshormoner som testosteron och östrogen, samt stressrelaterade hormoner som kortisol och kortison. Avvikelser i 17-HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och relaterade sjukdomar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Brevibacterium' är ett släkte av grampositiva, aeroba stavformade bakterier som normalt förekommer på huden hos människor och djur. Några arter av Brevibacterium producerar en speciell lukt som kan påminna om ost, vilket gör att de ofta hittas i fermenterade livsmedel som ost och andra produkter där en kontrollerad mognadsprocess sker. Några arter av Brevibacterium kan också orsaka infektioner hos människor, särskilt hos immunförsvagna individer. Exempel på infektioner som kan orsakas av Brevibacterium inkluderar hudinfektioner och blodförgiftning (sepsis).

Carbonic anhydrase I (CA-I) er einzymet som fungerer ved å katalyse omsetjinga mellom kolsyr og vann til carbonsyrlig og hydroxid-jonar. Dette enzymet finnast i røde blodceller (erytrocyter) og hjelper til å regulere syrbalansen i kroppen ved å fjerne ekskses surhet som produseres under stoffskiftet. CA-I er også involvert i respirasjon, transport av kolsyr i blodet og andre fysiologiske prosesser.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Deltaproteobacteria er en klass av proteobacterier, som inkluderer en divers gruppe af bakterier. Disse bakterier er typisk gram-negativ og har ofte en stavform eller spiralform. De fleste Deltaproteobacteria lever i anaerobe eller mikroaerofile (begrænset ilttilgang) forhold, og mange af dem er involveret i nedsænkning af svovl- eller jernforbindelser. Nogle arter af Deltaproteobacteria kan også være pathogene, altså sygdomsfremkaldende, for mennesker og dyr.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

Fibric acids are a group of medications that are primarily used to treat dyslipidemia, a condition characterized by abnormal levels of fats in the blood. Fibric acids work by reducing the production of very low-density lipoprotein (VLDL) in the liver and increasing the breakdown of triglycerides in the body. This helps to lower triglyceride levels and increase high-density lipoprotein (HDL) or "good" cholesterol levels in the blood.

Examples of fibric acids include gemfibrozil, fenofibrate, and clofibrate. These medications are often prescribed for people who have high triglyceride levels and/or low HDL levels, as well as those who have mixed dyslipidemia (a combination of high LDL or "bad" cholesterol, high triglycerides, and low HDL).

Fibric acids are also sometimes used in combination with other cholesterol-lowering medications, such as statins, to further reduce the risk of cardiovascular disease. However, it's important to note that fibric acids can have side effects, including stomach upset, muscle pain, and an increased risk of gallstones, so they should be used under the close supervision of a healthcare provider.

'Vanillinsyra' är en organisk syra som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel vanilj. Det är också en metabolit som produceras i kroppen som en del av normal metabolism. Vanillinsyra har den kemiska formeln 4-hydroxi-3-metoxibenzoesyra. Vid högre koncentrationer kan vanillinsyra vara skadligt för levande celler och tros spela en roll i vissa sjukdomar, såsom diabetes och cancer.

'Fumarater' är ett slanguttryck och har ingen officiell medicinsk definition. Termen används ibland informellt för att referera till någon som röker, särskilt om personen gör det ofta eller i överdrivet stor utsträckning. Det är viktigt att notera att användandet av sådana slanguttryck kan variera mellan olika sammanhang och grupper av människor, och de behöver inte alltid vara välkända eller allmänt accepterade.

Cobalt är ett metalliskt grundämne som har beteckningen Co på periodiska systemet. Det används inom medicinen, särskilt inom ortopedisk kirurgi, där det ingått i legeringar som använts för att tillverka konstgjorda leders proteser. Cobalt kan också förekomma i vissa medicinska preparat, såsom vitaminer och mineralpreparat, då det är ett essentiellt spårämne för människokroppen.

I högre koncentrationer kan cobalt dock vara skadligt och orsaka symptom som bland annat hudirritation, andningssvårigheter och hjärtsvikt. Långvarig exponering för cobalt har också kopplats till neurologiska symtom som minnesförlust och tremor.