Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.
Acetyltransferaser i den inre mitokondriehinnan som katalyserar den reversibla överföringen av acylgrupper från acyl-CoA till L-karnitin och därmed förmedlar transporten av aktiverade fettsyror genom det membranet. EC 2.3.1.
Ett enzym som huvudsakligen finns i lymfocyternas plasmamembran. Det katalyserar överföringen av långa fettsyror, företrädesvis omättade fettsyror, till lysofosfatider med formationen 1,2-diacyl glycero-3-fosfokolin och CoA. EC 2.3.1.23.
Ett enzym som överför acylgrupper från acyl-CoA till glycerol-3-fosfat under en process som leder till bildande av monoglyceridfosfater. Det verkar enbart på CoA-derivat av fettsyror med en kedjelängd över C-10. Det bildar även diglyceridfosfater. EC 2.3.1.15.
Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.
Ett enzym som katalyserar bildandet av O-acetylkarnitin från acetyl-CoA plus karnitin. EC 2.3.1.7.
Infogande av en syraradikal i molekylen till en kemisk förening.
S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, ofta förkortat AGPAT, är ett enzym som katalyserar en stearylkoenzym A-dependent reactions där en acylgrupp överförs från en acyl-CoA till lysofosfatidik acid för att bilda fosfatidik acid. Detta enzym spelar en viktig roll i de tidiga stegen av triacylglycerolsyntesen och är därför involverat i lipidmetabolismen.
Lipoylation är en posttranslationell modifikation av protein, där en lipoatgrupp (ett svavelhaltigt kolväte) kovalent binds till ett specifikt aminosyrares sidokedja, vanligtvis lysin, i proteinet. Denna modifikation är viktig för att aktivera en grupp enzymer som är involverade i cellens energiproduktion, särskilt de som katalyserar oxidativa decarboxylationsreaktioner inom citronsyracykeln. Lipoylerade enzymkomplex har förmågan att överföra elektroner och protoner under dessa reaktioner, vilket gör att de kan producera ATP, den energikälla som används av cellen för att driva olika processer.
Salter och estrar av glycerofosforsyra.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiska sjukdomar som beror på mutationer i gener relaterade till steroidhormoners biosyntes och metabolism, vilket leder till olika grader av endokrina rubbningar och multisystempåverkan.
Kemiska föreningar som fås vid reaktion mellan en syra och en alkohol under avgång av vatten. Estrar har oftast behaglig lukt och används som smak- eller luktämnen, eller som lösningsmedel.
Lipid A är den biologiskt aktiva beståndsdelen i lipopolysackarider. Den har en kraftigt endotoxisk verkan och uppvisar immunogena egenskaper.
Tartronat är en organisk syra med formeln C3H4O(OH)2. Den är den simplaste medlemmen i en grupp dibasiska hydroxysyror som kallas tartrater eller tartronsyror. Tartronat förekommer naturligt i vissa frukter och vin.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Ett enzym som reversibelt katalyserar omvandlingen av palmitoyl-CoA till palmitoylkarnitin i den inre mitokondriehinnan. EC 2.3.1.21.
I en enskild mening kan "vaxa" i medicinsk kontext definieras som att aktivt introducera ett vaccin i en individ, normalt genom injektion, för att stimulera immunförsvaret att utveckla skydd mot specifika sjukdomar. Vaccinering är en preventiv medicinsk procedur som har räddat miljontals liv och eliminerat eller kontrollerat många dödliga infektionssjukdomar världen över.
Består av en polypeptidkedja och 4´-fosfopantetein kopplade till en serinrest med en fosfodiesterbindning. Acylgrupper binds som tiolestrar till pantotenylgruppen. Acylbärarprotein ingår i alla steg i cytoplasmasystemets fettsyrasyntes.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Mikroblåsor som bildas av det endoplasmatiska nätverket när celler brister. De kan isoleras genom differentialcentrifugering och utgörs av tre strukturtyper: ojämna vesiklar, släta vesiklar och ribosomer. Ett flertal enzymatiska processer är förknippade med mikrosomfraktioneringen.
Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Derivat av fosfatidsyra, i vilka de hydrofoba områdena består av två fettsyror, och en polär alkohol är kopplad till C-3-positionen hos glycerol med en fosfodiesterbindning. De benämns utifrån sina polära grupper, som t ex fosfatidylkolin och fosfatidyletanolamin.
Hydroxikanelsyra och dess derivat. De utövar sin verkan genom att aktivera oxidering av indolättiksyra, varvid den endogena nivån av bunden indolättiksyra i växter sjunker.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
Enzymer som katalyserar överföringen av en acetylgrupp, vanligen från acetylkoenzym-A, till någon annan förening. EC 2.3.1.
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel och kroppens celler. Den är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig energikälla. Palmitinsyra är en så kallad mättad fettsyra, vilket betyder att den saknar dubbla kemiska bindningar i sin kedja av kolatomer. I överdos kan palmitinsyra ha negativa effekter på hälsa, till exempel öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Fettsyrederivat av glycerofosfater. De består av glycerol med esterbindning till 1 mol fosforsyra vid 3-hydroxyländen och till 2 mol fettsyror vid de två övriga hydroxylgrupperna.
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel och kroppens celler. Den är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig energikälla. Palmitinsyra är en så kallad mättad fettsyra, vilket betyder att den saknar dubbla kemiska bindningar i sin kedja av kolatomer.
Palmitoyl-CoA refererar till en specifik molekyllik form av coenzym A (CoA) som är kovalent bunden till en 16 kol lång fettsyra vid namn palmitat via en thioestrarbindning. Detta molekylärt förening, som spelar en viktig roll inom cellens metabolism, bildas genom en reaktion mellan palmitat och CoA under katalys av enzymet acyldefettsyrasyntetas (ACS).
Förfarande för omvandling av en syra till ett alkyl- eller arylderivat. Oftast är det frågan om en reaktion mellan en syra och en alkohol, med spår av någon mineralsyra som katalysator, eller reaktion mellan en syraklorid och en alkohol. Förestring kan även åstadkommas genom enzymatisk verkan.
Lipider med en eller flera fosfatgrupper, särskilt sådana som kommer av glycerol (glycerofosfolipider) eller sfingosin (sfingolipider). De är pollipider av stor betydelse för cellmembraners struktur och funktion och är de rikligast förekommande membranlipiderna, även om de inte finns lagrade i större mängd.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Derivat av fosfatidsyror som saknar en fettacylkedja till följd av hydrolys.
Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.
Inkapslade embryon till blommande växter. De används för odling eller som djurföda, pga sitt koncentrerade innehåll av näringsämnen, som t ex stärkelse, proteiner och fettämnen. Raps, bomull och solros odlas för frönas oljeinnehålls skull.
Slutna blåsor av fragmenterat endoplasmatiskt nätverk som bildas när leverceller eller -vävnad säras genom homogenisering. De kan vara släta eller ojämna.
Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Den inbördes placeringen av atomer, atomgrupper eller joner i en molekyl, samt antal, typ av och plats för kovalenta bindningar.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Karnitinacyltransferaserna är en grupp enzymer som spelar en viktig roll i fettsyrans metabolism inuti celler. Det finns två typer av karnitinacyltransferaser: karnitin-palmitoyltransferase I (CPT I) och karnitin-palmitoyltransferase II (CPT II). Dessa enzymer hjälper till att transportera fettsyror in i mitokondrien, där de kan omvandlas till energibärande molekyler.

CPT I finns i cellmembranet och är ansvarig för att överföra fettsyror från cytoplasman till mitokondrien. Detta enzym regleras av flera faktorer, inklusive insulin, malonyl-CoA och aktiviteten hos andra enzymer i fettsyrans metabolism.

CPT II finns i inner membranet av mitokondrien och är ansvarig för att överföra fettsyror från karnitin till mitokondriell matrix, där de kan omvandlas till acetyl-CoA medelst beta-oxidation.

Avvikande nivåer eller funktion av karnitinacyltransferaser kan leda till olika sjukdomar och störningar i fettsyrans metabolism, såsom karnitinpalmitoyltransferasdefekter och Reyes syndrom.

1-Acylglycerofosfokolin O-acyltransferas (ACAT) är ett enzym som katalyserar syntesen av triacylglyceroler i kroppen. Det gör det genom att katalysera överföringen av en acylgrupp från en acyl-CoA till positionen snutt 1 på en 1-acylglycerofosfokolinmolekyl, vilket resulterar i bildandet av diacylglycerol. Detta enzym finns främst i levern och tarmarna. ACAT spelar också en viktig roll i kolesterolmetabolismen genom att katalysera konverteringen av fria kolesteroler till kolesterylester, vilket lagrar kolesterolet inom celler.

Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase (EC 2.3.1.15) er ein enzym som overfører en fedtsyre (akyl)gruppe fra et acyl-CoA-molekyle til positionen 1 eller 2 av glycerol-3-fosfat under biosyntesen av triglycerider og fosfolipider i kroppen. Dette enzymet spiller dermed en viktig rolle i fedtsyrespeileringen og energimetabolismen.

Diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT) er en type enzym som katalyserer syntesen av triglycerider i cellske membranner. DGAT konverterer diacylglycerol (DAG) og en fedtsyre til et triglyceridmolekyle, som er en viktig energikilde for cellen. Det finnes to typer DGAT-enzyme, DGAT1 og DGAT2, og de har noen forskjellige egenskaper og funksjoner. DGAT1 forekommer både i cytosol og endoplasmatisk reticulum (ER), mens DGAT2 kun forekommer i ER. DGAT1 er involvert i både syntesen av triglycerider og kolesterolesterer, mens DGAT2 primært er involvert i triglyceridsyntesen. Dysfunksjon i DGAT-enzymene kan føre til forstyrrelser i fedtsyrespelet og sykdommer som fedtleverenfremmede galdesyke (NASH) og fedtleverensyklosi (FLD).

Karnitin-O-acetyltransferas (COAT) er ein biodverk som spiller en viktig rolle i kroppens fettstoffskift. Det finnes to forskjellige typer av COAT-enzyme, Karnitin-palmitoyltransferase 1 (CPT1) og Karnitin-palmitoyltransferase 2 (CPT2). Disse enzymene er involvert i overføringen av fedtsyrer inn i mitokondria, der de kan bli omsatt til energii.

CPT1 finnes i kroppens fedtceller og leverceller og er ansvarlig for å overføre langkjede fedtsyrer fra coenzym A til karnitin. Dette skjer slik at fedtsyren kan passe gjennom mitokondriets ytre membran.

CPT2 finnes i mitokondriets indre membran og er ansvarlig for å overføre fedtsyrer fra karnitin tilbake til coenzym A, slik at de kan fullføre sitt energiproduksjon i citronsyrencyclusen.

Defekter i COAT-enzyme kan føre til forskjellige medisinske tilstander som f.eks. karnitindefisiens, fedtomsatthet og muskelsvakhet.

"Acylering" er en chemisk reaksjon der en akylgruppe (R-) blir borte fra en molekyl og erstattet med en acylgruppe (R-C=O). I biokjemisk sammenheng refererer "acylering" ofte til denne typen reaksjon når den involverer en karboxylgrupp (COOH) i en aminosyre eller protein.

I medicinsk sammenheng kan "acylering" også referere til en type posttranslasjonsmodifikasjon av proteiner, der innebærer at en acylgruppe blir lagt til en sidekjede i en aminosyre. Et eksempel er palmitoylering, hvor en palmitoylgruppe (C16:0) blir lagt til en cystein-sidekjede i et protein. Dette kan påvirke proteinet struktur og funksjon på mange måter.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, även känt som AGPAT eller LPAAT, är ett enzym involverat i fosfolipidmetabolism. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-donator överförs till position 2 av 1-acylglycerol-3-fosfat (lysophosphatidinsyra), vilket resulterar i formationen av fosfatidinsyra. Fosfatidinsyra är en viktig komponent i celldelning, signaltransduktion och cellytmembran. Det finns flera isoformer av detta enzym som uttrycks i olika typer av celler och har olika funktioner.

'Lipoylation' är en biokemisk process där ett lipoat-koenzym binds till ett protein. Lipoatet består av en organisk syra med en väteatom som ersatts av en tiolsulfidgrupp (-SSH), vilket gör det möjligt för koenzymet att delta i oxidationsreaktioner inom cellens energiproduktion.

Lipoylerade proteiner är ofta involverade i metaboliska processer som beta-oxidation av fettsyror, pyruvatdehydrogenaskomplexet och 2-oxoglutaratdehydrogenaskomplexet. Dessa komplexa enzymsystem kräver lipoylerade proteiner för att kunna utföra deras funktioner korrekt. Lipoylationen är därför en viktig posttranslationell modifikation av proteinerna för att garantera cellens normala metabolism och homeostas.

Glycerofosfater är en grupp av lipider som innehåller glycerol (ett slags alkohol) som backbone, med en eller flera fosfatgrupper och ofta även en eller flera fettsyror kopplade till sig. De är viktiga beståndsdelar i cellmembranet hos levande organismer och fungerar också som energilager, särskilt i form av di- och triacylglycerofosfater (även kallat fosfolipider och triglycerider). Glycerofosfater deltar också i signaltransduktionsprocesser inom cellen.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

Estrogen, också känt som œstrus, är ett steroidhormon som produceras främst i äggstockarna hos kvinnor och i mindre utsträckning i testiklarna hos män. Det spelar en viktig roll i reproduktiva funktioner, såsom att stimulera utvecklingen av sekundära könskarakteristika under puberteten, reglera menstruationscykeln och upprätthålla graviditeten. Estrogen påverkar också andra kroppsliga funktioner, såsom benvävnadens hälsa, hjärt-kärlsjukdomar, kognitiv funktion och kroppsvikt. I medicinska sammanhang används syntetiska estrogenpreparat för att behandla symtom relaterade till menopaus, osteoporos och andra hormonella störningar.

'Lipid A' är ett centralt beståndsdel i lipopolysackarider (LPS), som är en viktig komponent i yttre membranet hos Gram-negativa bakterier. Lipid A utgör den hydrofoba basen till LPS och är ansvarigt för dess endotoxiska egenskaper. Det består av en disackaridstruktur som är kovalent bundet till ett antal fettsyror, vilket gör det till en amfifil betaktad molekyl. Lipid A interagerar med toll-like receptor 4 (TLR4) på immunceller och utlöser därmed en inflammatorisk respons hos värden.

Tartronat är en organisk syra som förekommer naturligt i vissa frukter och grönsaker. Den kallas också erytorbursäure och har den kemiska formeln C4H6O6. Tartronat kan även bildas i kroppen som en biprodukt av cellandning och metabolismen av vissa aminosyror och sockerarter.

I medicinsk kontext kan tartronat användas som ett diagnostiskt verktyg för att upptäcka specifika sjukdomar eller störningar i kroppens metabolism. Till exempel, när nivåerna av tartronat är högre än normalt kan det vara ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas tartronat-uriasyndrom (TUS).

Det är värt att notera att termen "tartronater" också används för att beskriva salter av tartronsyra, men detta är inte samma sak som själva syran tartronat.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Karnitin-O-palmitoyltransferase (CPT) er ein forekommende enzym i kroppens celler, som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i mitochondriene. Det finnes to forskjellige typer av Karnitin-O-palmitoyltransferase: CPT1 og CPT2.

CPT1 (Karnitin-Palmitoyltransferase 1) er lokalisert i mitochondriets ytre membran og er ansvarlig for overføringen av langkjede fedtsyrer fra cytoplasmaet til mitochondriet. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor palmitoyl-CoA (en langkjedefedsyre) blir overført til karnitin, som er en nøytrekkende aminosyre i denne prosessen.

CPT2 (Karnitin-Palmitoyltransferase 2) er lokalisert i mitochondriets innere membran og er ansvarlig for overføringen av fedtsyrer fra karnitin til mitochondriets matrix, hvor beta-oxidasjonen starter. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor karnitin-fedtsyre komplekset blir overført til CoA, som er nødvendig for å fortsette beta-oxidasjonen av fedtsyrer.

Samtidig spiller disse enzymer en viktig rolle i reguleringen av fedtsyremetabolismen og er involvert i mange fysiologiske prosesser, som for eksempel energiproduksjon og kolesterolsyntese.

'Vaxa' är ett slangord som ofta används som förkortat för "vaccineras" eller "få en vaccination". Medicinskt sett refererar vaccinering till processen att ge en individ en vaccine för att skydda dem mot en specifik infektionssjukdom. Vaccinen stimulerar immunsystemet att utveckla immunitet mot patogenen som orsakar sjukdomen, så att om den individen senare exponeras för samma patogen är deras kropp bättre rustad för att bekämpa det och undvika sjukdomen.

Acyl-CoA binding proteins (ACBPs) är en typ av protein som binder till och transporterar acyl-CoA-molekyler inom cellen. Acyl-CoA-molekyler är viktiga intermediärer i metabolismen, särskilt vid fettsyre- och kolesterolsyntes. ACBPs hjälper till att reglera aktiviteten hos acyl-CoA-beroende enzymer genom att leverera substratet acyl-CoA till rätt plats i cellen. Dessa proteiner förekommer hos många olika levande varelsers celler, inklusive djur, växter och svampar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Mikrosom" är ett begrepp inom cellbiologi och betecknar ett membran-belagt organell som förekommer i eukaryota celler, framförallt i leverceller hos djur. Mikrosomer innehåller enzymer som är involverade i nedbrytningen och omvandlingen av olika substanser, till exempel läkemedel, hormoner och giftiga ämnen. Dessa enzymer kallas för cytochrom P450-enzym och de är bland annat ansvariga för att göra främmande substanser vattenlösliga så att de kan utschelas från kroppen. Mikrosomer innehåller också andra enzymer som är involverade i lipid- och kolhydratmetabolismen.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, alternativt SOAT1 eller ACAT) är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fri sterol (t.ex. kolesterol) esterifieras med en fettsyra till att bilda ett sterolester. Denna reaktion sker i endoplasmatiska retikularet hos eukaryota celler och är en del av kolesterolhomostasen, där överskott av intracellulärt kolesterol omvandlas till ett mer lagringsanpassat format.

Det finns två huvudsakliga typer av SOAT-enzym i människor: SOAT1 och SOAT2 (även känd som ACAT1 och ACAT2). SOAT1 hittas framförallt i levern, medan SOAT2 är mer utbrett i andra vävnader. Dessa enzymer spelar en viktig roll i regleringen av cellytisk kolesterolnivå, samt påverkar nivåerna av lipoproteiner och blodfetter när de esterifierar överskott av kolesterol som hindrar dess utträde från cellen.

Abnormaliteter i SOAT-enzymfunktion har visats korrelera med sjukdomstillstånd som atheroskleros, neurodegenerativa störningar och vissa former av cancer.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Glycerofosfolipider, även kända som fosfoglycerider, är en typ av lipider som består av en glycerolmolekyl som är esterbunden till två fettsyror och en fosatgrupp. Denna fosatgrupp är i sin tur esterbunden till en alkohol som kan vara serin, etanolamin, cholin eller inositol. Glycerofosfolipider är en viktig komponent i cellmembran och deltar i celldelning, signaltransduktion och andra cellulära processer. De kan också fungera som prekursorer för andra lipider och sekundära signalsubstanser.

'Kumarsyra' (kortform för 'kumulativt organisk syra') är ett samlingsbegrepp för oorganiska baser som reagerar med fettsyror i kroppen och bildar salter som kallas kumylater. Detta kan leda till en accumulering av kumarsyror i kroppen, särskilt under nedsatt njurfunktion.

Kumarsyror är normalt förekommande i kroppen i små mängder och elimineras genom urinen. Men vid förhöjda nivåer av kumarsyror kan de orsaka symptom som kräks, illamående, sömnighet, yrsel, förvirring och i värsta fall koma.

Förhöjda nivåer av kumarsyror kan bero på olika orsaker, till exempel njursvikt, diabetes, långvarig hög feber, allvarlig infektion eller förgiftning med organiska solvent. Behandlingen innebär ofta att behandla underliggande orsaken och i vissa fall kan dialys behövas för att hjälpa till att eliminera kumarsyrorna från kroppen.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

En acetyltransferase är ett enzym som överför en acetylgrupp från en donator, vanligtvis acetyl-CoA, till en acceptor, ofta en aminosyra i ett protein. Denna reaktion kan leda till aktivering eller deaktivering av proteinet beroende på vilken aminosyra som acetyleras. Acetyltransferaser spelar därför en viktig roll i regleringen av cellulära processer, såsom transkription, translation och signaltransduktion.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra är en kolväteförening med 16 kolatomer och har formeln C16H32O2. Den kan vara både mättad (icke-hydrogenerad) och hydrogenerad, vilket påverkar dess egenskaper och hur kroppen hanterar den.

Mättad palmitinsyra är fast vid rumstemperatur och har en hög smokepunkt, vilket gör den användbar som matfett och i industriella tillämpningar. När palmitinsyra hydrogeneras blir den ännu hårdare och mer stabilt, men detta process kan också leda till bildandet av transfettsyror, vilka har kopplats till ökat hjärt-kärlsjukdomsriskt.

I kroppen konverteras palmitinsyra ofta till andra fettsyror eller används för att producera energi när det behövs. Överskott av palmitinsyra kan dock leda till ökad kolesterolproduktion och insulinresistens, vilket kan öka risken för metabola störningar som typ 2-diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.

Fosfatidylsyror (eng. Phosphatidylserines) är en typ av fosfolipider som är viktiga beståndsdelar i celldelarnas (membranen) dubbla lagring av lipider. De har en huvudsakligen negativt laddad fosfatidsyra-grupp och utgör ungefär 10-15% av alla fosfolipider i cellmembranet. Fosfatidylsyror deltar i olika cellulära processer, såsom signaltransduktion, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). De kan även ha en roll i minnesfunktionen och skydda nervcellerna från stress. I vissa fall används fosfatidylsyror som komplement till närings- och dietarysupplement, men det finns inte tillräckligt med bevis för att stödja deras effektivitet eller säkerhet i dessa sammanhang.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra har också visat sig ha en viss roll i cellmembransstrukturen och i signaltransduktionen inom kroppen.

Medicinskt sett kan förhöjda nivåer av palmitinsyra i blodet vara associerade med ohälsa, såsom insulinresistens och fetma. Dessutom har forskning visat att en hög koncentration av palmitinsyra kan skada betacellerna i bukspottkörteln, vilket kan leda till typ 2-diabetes.

Palmitoyl-CoA är ett till molekyler bundet koenzym A (CoA) till en 16 kol lång fettsyra som heter palmitat. Det bildas i mitokondrien genom en process som kallas beta-oxidation, där en långkedjig fettsyra bryts ned till två kolväteenheter med hjälp av acetyl-CoA och NADH eller FADH2. Palmitoyl-CoA är ett viktigt mellansteg i fettsyrans metabolism, då det kan användas som en energikälla genom att brytas ned till två kolväteenheter eller konverteras till triglycerider för lagring. Det kan också spela en roll i proteinpalmitoylering, där palmitatet adderas till cysteinrester på vissa proteiner för att modifiera deras funktion och lokalisation inom cellen.

I medicinsk kontext, betyder "förestring" (engelska: restriction) ofta att något begränsar eller hindrar en viss funktion eller process i kroppen. Det kan till exempel vara ett förestring av blodflödet till en viss del av kroppen, eller ett genetiskt förestring som begränsar produktionen av ett visst protein.

Ett annat exempel är förestring av rörligheten (mobiliteten), vilket kan vara följden av en skada eller sjukdom som påverkar muskler, senor eller leder. Förestringar kan också vara orsaken till symtom som smärta, stelhet och funktionsnedsättning. Behandlingen av förestringar beror på deras orsak och art, men kan innefatta mediciner, terapi, operation eller livsstilsförändringar.

Fosfolipider är en typ av lipider som består av en glycerolmolekyl med två fettsyror bundna till kolatomerna i mitten och en fosfatgrupp bundet till den tredje kolatomen. Fosfatgruppen kan esterifieras med olika alkoholer, vilket ger upphov till olika typer av fosfolipider. De två fettsyrorna kan vara lika eller olika varandra och variera i längd och grad av påladdning.

Fosfolipider är en viktig komponent i cellmembranen, där de bildar en dubbellager som skapar en semipermeabel barriär mellan cellens inre och yttre miljö. Den hydrofoba delen av fosfolipiden består av fettsyrorna, medan den hydrofila delen består av fosfatgruppen. Denna uppbyggnad gör att fosfolipider kan bilda en lipidbilaga som är viktig för cellens struktur och funktion.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

Lysofosfolipider är en typ av lipider som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De bildas när ett enzym klyver huvudgruppen av ett fosfolipidmolekyl, vilket resulterar i att en fettsyra separeras och efterlämnar en hydrofil lysofosfolipidrest.

Den vanligaste typen av lysofosfolipid är lysolecithin (även känd som lysofosfatidylkolin), som bildas när fosfolipaset 2 klyver lecitin (fosfatidylkolin). Lysofosfolipider har en amfifil struktur, med en hydrofilt huvud och en hydrofob svans. Denna amfifila egenskap gör att de kan bilda miceller eller inkorporeras i cellmembran, vilket kan påverka deras funktion och integritet.

I medicinsk kontext kan lysofosfolipider ha både positiva och negativa effekter. De har visat sig ha antibakteriella och antivirala egenskaper, och används därför som aktiva ingredienser i vissa läkemedel och desinfektionsmedel. Däremot kan höga koncentrationer av lysofosfolipider vara skadliga för cellmembranen och orsaka celldöd, vilket kan bidra till sjukdom eller skada i vissa fall.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

Ett endoplasmatiskt nätverk (ER) är en sammanlänkad serie membrankanaler i eukaryota celler. Det utgör ett komplext intracellulärt membransystem som deltar i syntesen, modifieringen och transporten av proteiner och lipider. ER kan delas in i två typer: det grova ER (RER) och det glatt ER (SER). RER har ribosomer fäst på ytan och är involverat i proteintranslering och -foldning, medan SER saknar ribosomer och deltar i lipidsyntesen och metabolismen. ER kommunicerar också med andra organeller som golgiapparaten, mitokondrier och nucleus genom membrankontinuitet och vesikulär transport.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

'Arabidopsis' er en slags plante som oftest refererer til den velkjente modellplanten 'Arabidopsis thaliana'. Denne liten, en-årige planten hører hjemme i de tempererede egne av Eurasia og Nord-Afrika. 'Arabidopsis' er en populær valg for biologisk forskning på grunn av sin enkle genetiske oppbygging, korte livscyklus og lette tilgjengelighet. Mange grunntannleg i planters molekylære biologi, celleteori og utviklingsbiologi er blitt klarlagt ved hjelp av studier på 'Arabidopsis'.

'Frön' er en betegnelse for det modne og voksne frøet hos planter, som indeholder embryonet og reservestoffer. Frøene er den del af planten som er designet til at sprede sig og producere nye planter gennem reproduktion. De kan variere meget i størrelse, form og farve alt efter plantesorten. Frøene kan være dækket af et skal eller frøhvide, som skydder embryonet under transport og indtil de finder en velegnet plads at gro op. Nogle frø indeholder også giftige stoffer for at mindske sandsynligheden for at blive spist af dyr. Frøene kan spises af mennesker og er en vigtig kilde til næring i mange kulturer verden over.

Levermikrosomer är en typ av cellstruktur i levern som består av cellorganeller, specifikt endoplasmatiskt retikulum (ER) och mitokondrier. De är involverade i det leverns funktioner, inklusive metabolismen av läkemedel och toxiner. Mikrosomen är rika på enzymer som kan modifiera och bryta ned kemiska föreningar, såsom cytochrom P450-enzymkomplexet, vilket gör dem viktiga i farmakokinetiken av läkemedel.

'Fetter' är inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos. Det kan möjligen syfta på vissa medicinska tillstånd som involverar ökat fett, såsom fetma (obesitas) eller olika former av läckage (lipodystrofi), men det finns inget officiellt accepterat sätt att använda termen inom medicinen.

Bacterial proteins are simply proteins that are produced and present in bacteria. These proteins play a variety of roles in the bacterial cell, including structural support, enzymatic functions, regulation of metabolic processes, and as part of bacterial toxins or other virulence factors. Bacterial proteins can be the target of diagnostic tests, vaccines, and therapies used to detect or treat bacterial infections.

It's worth noting that while 'bacterieproteiner' is not a standard term in English medical terminology, I assume you are asking for information about proteins that are found in bacteria.

Isoenzym (eller isoform) är ett samlingsnamn för olika enzymer som har samma funktion men kan skilja sig något i deras aminosyresekvens och/eller kinetiska egenskaper. De uppstår genom genetisk variation, där varje isoenzym kodas av en separat gen. Isoenzymen kan ha olika reguleringsmekanismer, subcelulär lokaliseringsgrad och stabilitet, vilket gör att de kan anpassa sig till specifika cellulära behov och miljöer. Detta är en naturlig strategi hos levande organismer för att öka deras flexibilitet och adaptabilitet. I klinisk kontext kan isoenzymnivåer i blodet användas som markörer för olika sjukdomstillstånd, eftersom specifika isoenzymbrister kan vara associerade med vissa patologiska tillstånd.

"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes found in the model plant species Arabidopsis thaliana. This small flowering plant is widely used in plant biology research due to its relatively small genome, short life cycle, and ease of cultivation. The term "Arabidopsis proteins" can refer to any type of protein found in this plant, including enzymes, structural proteins, regulatory proteins, and others. These proteins play crucial roles in various cellular processes such as metabolism, signaling, growth, development, and stress response. Research on Arabidopsis proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes in plants and has provided valuable insights into the molecular mechanisms underlying important agronomic traits.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av gjennomgående levende svamp, også kjent som bakerens gær. Proteiner i S. cerevisiae refererer til de forskjellige typer proteinmolekyler som produseres av denne organisasjonen. Disse proteinenene spiller mange forskjellige roller i cellens funksjon, inkludert strukturelle, enzymatiske og regulatoriske funksjoner. Nogen av disse proteinene kan også ha mediskje vital betydning for mennesker, særlig når det gjelder bakeri- og ølfermentasjon, ettersom de er involvert i prosessen til å omdanne sukker til alkohol og kultivering av dough. Proteiner fra S. cerevisiae brukes også i biomedisinske forskningsområder, særlig når det gjelder studier av celullær prosesser som kan være relevante for menneskelig sykdom.

Molekyler är de minsta beståndsdelarna av ett rensat, rent ämne och består vanligtvis av två eller flera atomer som är kemiskt bundna tillsammans. Molekylstruktur refererar till den specifika positionen och orienteringen av varje atom i en molekyl, inklusive de kemiska bindningarna mellan dem. Denna struktur kan ha stor betydelse för molekylets egenskaper och funktion, eftersom små förändringar i molekylstrukturen kan leda till stora skillnader i dess fysikaliska och kemiska karaktär.

Exempel: Vatten (H2O) är en enkel molekyl med en molekylstruktur som består av två väteatomer (H) bundna till en syreatom (O) genom kovalenta bindningar. Denna specifika molekylstruktur ger vattnet unika egenskaper, såsom dess höga brytningsindex och dess förmåga att agera som ett polärt lösningsmedel för många olika ämnen.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

"Complementary DNA" (cDNA) är en syntetisk enkelsträngad DNA-molekyl som skapas genom att transkribera en messenger RNA (mRNA)-molekyl med hjälp av en revers transkriptas. cDNA används ofta i molekylärbiologiska experiment, till exempel för att klona specifika gener eller studera genuttryck.

Den komplementära naturen av cDNA och den ursprungliga mRNA-molekylen gör det möjligt att använda cDNA som en representation av den ursprungliga genen, eftersom basparningen mellan DNA och RNA följer komplementära regler (A parar sig med T respektive G parar sig med C). Detta gör cDNA till ett värdefullt verktyg inom molekylärbiologi, eftersom det ofta är lättare att arbeta med DNA än RNA.

En katalys är ett molekyul eller jon som ökar hastigheten på en kemisk reaktion genom att sänka energibarriären för reaktionen, men själv inte förändras i antal eller typ under processen. Katalytiska reagens deltar alltså inte i reaktionen och produceras inte som ett produkt av den heller. Istället fungerar de genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för att starta reaktionen, vilket gör att fler molekyler kan reagera under givena förhållanden. Katalysatorer är mycket viktiga inom biologin och industrin eftersom de gör det möjligt att effektivt producera en mängd olika kemikalier och material.

'Struktur-aktivitet-relation' (SAR) är ett begrepp inom farmakologi och läkemedelsutveckling som refererar till sambandet mellan en molekyls kemiska struktur och dess biologiska aktivitet, det vill säga dess förmåga att påverka en viss funktion i ett levande system.

SAR-analys används ofta för att förutse hur en given substans kommer att bete sig biologiskt baserat på dess kemiska struktur, och kan hjälpa forskare att designa nya läkemedel med önskad verkan genom att jämföra strukturer av kända aktiva ämnen med strukturer av potentiella nya substanser.

Genom att undersöka och analysera SAR kan forskare identifiera viktiga strukturella egenskaper som är relaterade till en molekyls biologiska aktivitet, såsom funktionella grupper eller specifika bindningsställen på en molekyl som påverkar dess interaktion med målproteiner. Dessa insikter kan sedan användas för att optimera läkemedelskandidater genom att modifiera deras kemiska struktur för att förbättra deras verkan, specificitet och säkerhet.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Cell membrane," også kjent som plasma membran, er en flexible, semipermeable barriere som omgir alle levende celler. Det består hovedsakelig av lipider og proteiner og har til oppgave å kontrollere pasasjen av molekyler, ions og andre stoffer inn i og ut av cellen. Lipidbilagen i cellmembranen er organiert som en dobbeltlayet med hydrofobe halvballer mot hverandre og hydrofille halvballer vendt ut og inne i cellen. Proteinmolekyler inneholdt i membranen kan fungere som transportproteiner, reseptorer, enzymers eller mekaniske koblinger til cytoskelettet. Cellmembranen er viktig for å opretholde cellens homeostasisme og integritet.