Lissencephaly: Un "joli cerveau" malformation du cortex CEREBRAL résultant de localisation anormale de développer les neurones pendant corticogenesis. C'est caractérisé par une absence de la normale alambiqué marques sur la surface du cerveau (agyria) ou de moins en moins profonde marques (pachygryia). Il y a un nombre réduit de couches cortical, habituellement 4 au lieu de 6, entraînant un cortex cérébral épaissie, et une diminution de la matière blanche c'est une inversion du ratio de la matière blanche normale de cortex cérébral.Cobblestone Lissencephaly: Le bon pebbled aspect du cortex CEREBRAL avec un cortex épaissie et réduite et matière blanche anormale, découlant de migration des neurones hétérotopique au-delà de la facilité zone dans le leptomeninges par des trous dans le sous-sol membrane externe. Il y a aussi grossi ventricules cérébraux sous-développés, et le cervelet, et absence du corps calleux. Ces apparaissent comme un syndrome d ’ anomalies congénitales (sans autre pavé complexe) ou dans d'autres tardifs associée à la myopathie MUSCULAR, impliquant souvent les yeux, tels les Walker-Warburg Syndrome, dystrophie musculaire Fukuyama et muscle-eye-brain maladie.1-Alkyl-2-Acetylglycerophosphocholine Esterase: Un lipoprotein-associated phospholipase A2 qui régule l'action de général par le facteur plaquettaire capables d ’ hydrolyser ester SN-2 lien laisser la solution biologiquement inactive lyso-platelet-activating facteur. Il a avec les substrats du phospholipide spécificité pour les résidus au short-chain SN-2 position, mais inactifs contre phospholipides. De longues chaînes de déficit en cette enzyme est associé à de nombreuses maladies incluant asthme, et d'hypercholestérolémie.Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias: Nerveux comprenant un spectre de cerveau malformations représentant le paradigme d'une migration neuronal diffus. Elles aboutissent à des troubles cognitifs ; crises ; et une hypotonie ou la spasticité. Deux mutations de gènes, LIS1, le gène du facteur de PLATELET-ACTIVATING sous-unité non-catalytic ACETYLHYDROLASE IB ; et DCX ou XLIS, le gène de doublecortin, ont été identifiés comme causes les plus fréquentes de troubles dans ce spectre. Supplémentaires de classique Lissencephaly (Type I) ont été associés à RELN, le gène de reelin et ARX, le gène de aristaless liés aux protéines Homeobox. (De Leventer, R.J., et al, Mol Med Aujourd'hui. 2000 Jul ; 6 (7) : 277-84 et Barkovich, A.J., et al, Neurologie. 2005 déc. 27 ; 65 (12) : 1873-87.)Malformations Du Système Nerveux: Anomalie du système nerveux central ou périphérique résultant principalement de défauts de Embryogenesis.Protéines Associées Tubuline: Protéines associées au poids moléculaire élevé les microtubules du système cytoskeletal. Sous certaines conditions ils sont nécessaires pour assemblée tubuline en microtubules et stabilise le assemblé microtubules.Neuronal Migration Disorders: Résultant de causer des troubles de migration des cellules neuronales pendant la neurogenèse. Développer les cellules nerveuses échouer à migrer ou ils migrent vers incorrect positions entraînant la formation de Heterotopias, Lissencephaly ou d'autres malformations et dysfonctions du système nerveux.Aberrations Des Chromosomes Sexuels: Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.Chromosomes Humains De La Paire 17: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Neuropeptides: Peptides libérée par les neurones comme Molécule-1 messagers. Beaucoup de neuropeptides sont également hormones non-neuronal libérée par les cellules.Cortex Cérébral: La fine couche de gris d'importance à la surface du CEREBRAL hémisphères qui se développe à partir des TELENCEPHALON et se replie sur gyri et sulchi. Elle atteint son paroxysme développement chez l'homme qui est responsable de les facultés intellectuelles et fonctions cérébrales supérieures.Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Dyneins: Une famille de protéines motrices cytoskeletal multisubunit qui utilisent l'énergie d'ATP hydrolyse au pouvoir diverses fonctions cellulaires. Dyneins tombent dans deux classes majeures en fonction de critères structurelles et fonctionnelles.Malformations of Cortical Development: Anomalies dans le développement du cortex CEREBRAL, notamment des malformations découlant de cellule neuronales et gliales prolifération anormale ou l'apoptose (groupe) ; élévation je migration neuronal (Group II) ; et perturbation des établissement de organisation corticale (Group III). Plusieurs métabolique congénital DISORDERS affectant le cerveau de formation sur le SNC sont souvent associés à des malformations corticale. Ils sont fréquents causes de EPILEPSY et un retard de développement.Encéphale: Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.Malformations MultiplesEpilepsy: Un trouble caractérisé par des épisodes récurrents of paroxysmal dysfonctionnement cérébral dû à un coup, désordonnée et décharges neuronales excessive, épilepsies classification systèmes sont généralement basé sur : (1) caractéristiques cliniques de la saisie, moteur épisodes (par exemple convulsions), (2), de l ’ étiologie (par exemple), (3) région anatomique de crises d ’ origine (par exemple, lobe frontal convulsions), (4) tendance à se propager à d'autres structures dans le cerveau, et (5) modèles temporal (ex : L ’ épilepsie). (Nocturne d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p313)Microcéphalie: Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Mouvement Cellulaire: Le mouvement de cellules d'un endroit à un autre distinguer CYTOKINESIS. C'est le procédé de diviser le cytoplasme d'une cellule.Méninges: Les trois muqueuses qui couvrent le cerveau et la colonne vertébrale. Ils sont la dure-mère, l'arachnoïde, et le la pia mater.Neurones: Les unités cellulaires de base de tissus nerveux. Chaque neurone est constitué d'un corps, une axone et dendrites. Leur but est de recevoir, conduite, et transmettre les impulsions électriques dans le système nerveux.Congenital Abnormalities: Une malformation des organes ou parties du corps pendant le développement in utero.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Tubuline: Sous-unité microtubules protéine présente dans le cerveau des mammifères. A également été isolée de sperme flagelle ; Cilla ; et autres sources, structurellement, la protéine est un dimère d ’ un poids moléculaire d'environ 120 000 et un V.S.G. coefficient de 5.8S. C'se lie à colchicine ; vincristine et vinblastine.Dystroglycanes: Protéines Dystrophin-associated jouent le rôle dans la formation d ’ un lien entre laminin-2 et DYSTROPHIN. Les deux l'alpha et bêta dystroglycan originate via post-translational sous-types de protéines TRAITEMENT d'un seul précurseur des protéines.Remnographie: Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Mannosyltransferases: Enzymes qui catalyser le transfert de mannose par un nucléoside diphosphate acceptor mannose à une molécule qui est souvent un autre sucre. Le groupe inclut CE 2.4.1.32, CE 2.4.1.48, CE 2.4.1.54 et CE 2.4.1.57.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Délétion Génique: Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.Données Séquence Moléculaire: Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

*  GIGA - Brigitte Malgrange et Laurent Nguyen lauréats de la Fondation Médicale Reine Elisabeth

The GIGA is a unique organizational structure in Belgium located within the University of Liège. It includes an academic research center, technological platforms, a technology transfer office, business facilities for biotech companies and a center for continuous training, all focused on modern biotechnology. <div class="wysiwyg classic"> <p>Leur équipe vient d&#39;être récompensée pour la période 2017-2019 pour l&#39;étude du rôle de l'ubiquitination des protéines dans la malformation corticale et la surdité chez l'homme</p> </div>
giga.ulg.ac.be/cms/c_165802/fr/brigitte-malgrange-et-laurent-nguyen-laureats-de-la-fondation-medicale-reine-elisabeth

*  Achat tubas frontal

Bonjour tous Je vous propose de r aliser un achat de tuba frontal pour les entra nements natation. L'int r t est r el. Il permet entre autre de faire abstract
leshydros.forumpro.fr/t2947-achat-tubas-frontal

*  a-ja Warnemünde. Das Resort. à Rostock-Warnemünde (DE), coffret cadeau Escapade en Bord de Mer Bongo

Warnemünde est une station balnéaire au nord de l'Allemagne, qui peut se targuer d'être la plage la plus vaste de toute la Mer Baltique. Le tout nouveau a-ja Warnemünde.
bongo.be/fr/cadeau-a-ja-warnemunde-das-resort-a-rostock-warnemunde-de-172006/

*  J'ai vecu une 'NDE'

partie 1: partie 2: partie 3: partie 4: pour l'avoir vécu en 1978, et avoir ramené avec moi l'intime conviction d'un après... pour y avoir rencontré des êtres
electra2zeiss.tonempire.net/t1772-j-ai-vecu-une-nde

*  Syndrome de Walker-Warburg - Wikipedia

Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psycho-moteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène Protein O-Mannosyltransferase 1 et le gène Protein O-Mannosyltransferase 2 et une mutation dans le gène codant la fukutin. La créatine kinase est élevée, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de ...
https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Walker-Warburg

*  Les Grands Pavés | Chroniques du poisson rouge Les Grands Pavés | Comme les poissons rouges qui n'ont que 30 secondes de...

Ca y est, Papa. On sait quelles tours ils vont détruire aux Grands Pavés. Y'a celle de ma copine Sara. Elle ne sait pas encore où on elle sera relogée. Mais pourquoi ils veulent détruire les tours ? ». Ah. Qu'est-ce que je réponds, là ? C'est louable de vouloir détruire les tours, de vouloir « casser » une cité. Mais comment on explique ça ? Me viennent à l'esprit des grands mots, genre ghetto, tribalisation, etc. Des mots galvaudés, mais dont je me rends compte que j'ai du mal à les éviter. Si je lui balance ça, je la connais, ma fille, elle va dire « oui, oui » et attendre que j'aie fini. Pourtant je dois pouvoir lui expliquer, avec des mots simples, normaux. Une gamine de 13 ans, ça peut comprendre.. Alors je lui parle de la cité, des gens de la cité, qui ne sont pas bien parce que cette cité c'est leur seul univers, depuis qu'ils sont tout petits (l'école est au milieu, comme toute cité qui se respecte). Elle me parle de ses copines de la cité. Qui sont sympa, qui ...
iougz.blog.lemonde.fr/2005/02/13/2005_02_les_grands_pavs/

*  Nos fromages - Fromagerie Rang 9

Les pavés de Plessisville La forme très reconnaissable du pavé a séduit notre imagination dans le choix de présentation de la plupart de nos fromages.. Tels de petits blocs d'histoire que l'on tient au creux de la main, nos pavés rappellent le brave parcours des premiers pionniers ayant suivi le 9e rang jusqu'à trouver où installer la famille.. Au cœur des Appalaches, une importante région fourragère dont la réputation n'est plus à faire, Plessisville est ainsi devenue patrie des créations de la Fromagerie Rang 9.. SANS LACTOSE ET SANS SUBSTANCES LAITIÈRES MODIFIÉES. ...
fromagerierang9.com/nos-fromages/

*  Intima - Wikipedia

Cet article est une ébauche concernant l'anatomie. Vous pouvez partager vos connaissances en l'améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. L'intima est la tunique interne d'un vaisseau sanguin. En effet la paroi des artères, des veines, est composée de trois tuniques qui sont de l'intérieur vers l'extérieur : l'intima, la media et l'adventice. Les capillaires quant à eux possèdent pour seule tunique interne l'intima. C'est un endothélium « posé » sur un tissu conjonctif. Elle en est séparée par la membrane basale. L'intima est constituée de l'endothélium (un épithélium pavimenteux simple car constitué d'une seule assise cellulaire, d'aspect « en pavés » : les cellules sont plus larges que hautes) qui repose sur la lame basale, ainsi que de son tissu conjonctif sous-jacent. Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Artère Media Adventice Portail de la médecine Portail de ...
https://fr.wikipedia.org/wiki/Intima

*  Lieu jaune à l'andouille, écrasé de pommes de terre, tuile de sarazzin, crème d'andouille ou émulsion de lard. - Le blog de...

Ingrédients pour 5 personnes : 5 pavés de lieu jaune avec la peau une vingtaine de tranches d'andouille de Guéméné un dizaine pommes de terre bouquet garni 25cl de fumet de poisson 50g de beurre froid 10 cl crème fleurette sel marin de Guérande, poivre...
3morduesdecuisine.over-blog.fr/article-lieu-jaune-au-chorizo-puree-a-l-andouille-87809706.html

*  saumon au girolles

Saumon aux girolles Pour 6 personnes,. Préparation 25 mn Cuisson 20 mn environ. 6 pavés de saumon 6 fines tranches de lard fumé 800 grammes de petites girolles
amities-et-partages.forumactif.org/t19-saumon-au-girolles

*  Monaco a des pistes pour remplacer Mbappé : Belotti ou Dolberg - PSG Canal Supporters

C'est vrai que tu n'aimes pas quand j'écris mes pavés ☺️ C'est plus fort que moi, surtout en ce moment! Ton raisonnement est très juste je pense simplement qu'ils ont vu que l'année où ils perdent Martial en toute fin de mercato, ils ont eu du mal derrière et que ducoup l'été dernier ils avaient très peu vendu. Un mal pour un bien sportivement c'est clair mais dans leur optique de vente pas sur que ce soit bien passé. La crise qu'ils ont au niveau des DS l'illustre je trouve. Belotti ou Dolberg on verra bien, je serai eux je tenterai plutôt un Schik qui est moins cher par exemple et un poil moins connu ou même Rashford mais bon c'est leur problème. Simplement Belotti je l'aime beaucoup et ça me ferait plaisir de le voir en L1. C'est quand même le 9 de l'Italie, avec encore une belle marge et les attaquants qui réussissent en Série A ont un peu plus de mérite que ceux qui réussissent dn Espagne par exemple à mes yeux. Surtout au Torino qui certes a une belle équipe, mais ...
canal-supporters.com/2017/08/monaco-a-pistes-remplacer-mbappe-belotti-dolberg/

*  Recette St Valentin n°3: Saumon & crème vanille-gingembre

Un plat doux et raffiné, tout ce qu'il faut pour faire fondre sa moitié! Temps de préparation: 15min Coût: Assez élevé (vous pouvez prendre du poisson blanc) Calories: ... (on ne compte pas pour la St Valentin!) Ingrédients: - 2 pavés de saumon - 50g...
colocandco.over-blog.com/article-recette-st-valentin-n-3-saumon-creme-vanille-gingembre-99150669.html

*  analogies | Inductions, intuitions, comparaisons mais pas raison.

Des enfants s'amusent à descendre en les dévalant les sentes entre les hauts murs des jardins, surfant sur les pavés glissants de bruine. Leurs cris résonnent dans les ruelles de la colline. Ils passent de celle là, coupée de plus larges venelles à des traboules couvertes, à des traverses borgnes, à des artères plus larges, à d'infimes diverticules, qui conduisent à la mer ou se perdent en impasses. Un passage sous les arcades autour des places donne accès aux cafés aux boutiques et aux rues. Mais c'est en sous-terrain que les liens, les conduits, les allées, ont été bâtis depuis longtemps. Quelques boulevards, la rivière et des canaux, des avenues, ceignent et pénètrent la ville en ses bois de bordures et dans les creux. Ce sont des voies utilitaires noyées de verdure. Le labyrinthe forme un coquillage bosselé où un premier colimaçon se multiplie en quartiers comme des fractales biologiques. Il n'est pas de construction plus vivante que cette armature et ce toit, ces ...
elimcohen.blog.lemonde.fr

*  Transport - Moldova (Chisinau)

Transport - aéroports, Aéroports - avec pistes pavées, Aéroports - avec pistes non goudronnées, pipelines, chemins de fer, routes, les cours d'eau, marine marchande, fr.Getamap.net
fr.getamap.net/about/moldova/transportation.html

*  Collier de diamants en Y forme losange en or jaune 14 carats | Blue Nile

Un scintillement délicat règne en maître dans ce collier lariat en diamant. Pavés de minuscules diamants, trois losanges en or jaune 14 carats forment ce collier en Y avec un petit pendant lariat en forme de barre. Ce collier minimaliste sait se faire oublier lorsqu'il est porté seul et se superpose parfaitement à d'autres styles. Cette chaîne peut être portée à 46, 48 ou 51 cm de longueur.
https://bluenile.com/lv/fr/diamond-kite-y-necklace-14k_65469

*  Le Petit Hérisson Bleu: L'allergie c'est comme les nouvelles machines à frites : quelques gouttes suffisent

Comme si on avait encore besoin de vivre LA PREUVE PAR QUATRE, voilà que ce soir, alors qu'on est en pleine fin de repas d'enfer (je vous le livre en secret : plateau de fromages à gogo avec petits légumes crus et petits fruits frais... ben quoi ?!! y'a 7 ans quand j'habitais la Ville - gros coup de cafard... la ville, les cinoches, les boutiques, l'anonymat, la pluie sur l'asphalte et l'odeur du soleil qui éclabousse les places pavées pffffouuuuu... bon bref - donc quand j'habitais à Ville, c'était du dernier chic bobo de faire des soirées fromage !! ok ok c'était y'a 7 ans - re bourdon - mais voilà, j'y suis venue, fallait que je le fasse à mon rythme...). ...
lepetitherissonbleu.blogspot.com/2010/08/lallergie-cest-comme-les-nouvelles.html

*  Petites histoires.

Adeptes des pavés et des histoires racontés, grand et petits écrivains, gentils littéraire, je vous propose ici un petit quelque chose qui n'est pas un jeu mais
les-hordiens.forumactif.com/t507-petites-histoires

*  new-england - MAGENEA

Le 31 octobre 1702, à Québec. C'était une belle journée d'octobre à Québec. La ville était bien différente de celle que je connaissais, même si je reconnaissais les ruelles pavées, les maisons fraîchement bâties, certaines en bois, d'autres en pierre… la différence avec notre époque était l'animation autour du port. Les hommes attendaient les bateaux […]. ...
magenea.com/tag/new-england/

*  Misscelaneus: Paraty

Pour les non jet setters, Paraty est un village sur la côte à mi-distance entre Rio et São Paulo, qui a connu son heure de gloire à la fin du 17ème siècle, lorsqu'il se trouvait sur la route de l'or. De là son architecture coloniale remarquablement préservée par l'oubli et l'absence de route pratique jusque dans les années 70. Devenu villégiature pour les riches et les touristes étrangers, jumelé avec Saint-Tropez, on n'y trouve pas du tout la même ambiance, heureusement. Les rues pavées sont exemptes de Ferraris, et le port de yachts de millionaires ...
mllecelaneus.blogspot.com/2008/05/paraty.html

*  ça commence comment la RéVolkution? : Pacha K Mac

Il y a comme des bruissements dans l'herbe folle et des sautillements de gazelles sur les pavés. Il y a une folle ouverture des coeurs de jeunesse...
pachakmac.blog.24heures.ch/archive/2016/04/02/ca-commence-comment-la-revolkution-861132.html

*  PACKAGING | UQAM: 06.13

Cette boîte portant le nom de «pavé nantais» reproduit la forme et l'aspect des pavés qui construisent les voies piétonnes de notre ville, et ce, avec des journaux locaux recyclés. Le principe consiste à ramasser à l'aide de ce boîtier cadeau un de ces présents que les chiens nous offrent chaque jour et que leurs maîtres ont jugé bon de ne pas récupérer pour la mettre à la poubelle. Une fois ramassée, vous pouvez par la suite l'offrir à votre promeneur de chien préféré. La façon d'en faire cadeau reste libre, d'où l'accroche «Le pavé nantais, offrez-le dans la gueule». Cela pourra d'ailleurs ravir l'un de ces maîtres forts négligents ! Pour un meilleur effet, il est possible d'ajouter un mot à votre présent dans le but d'exprimer votre intention, et ce, à l'aide de l'étiquette fournie à l'intérieur qui vous permettra aussi de sceller votre boîte. Finalement, vous pouvez trouver à l'intérieur une pincée de sciure de bois que vous pourrez saupoudrer sur le ...
packaginguqam.blogspot.ch/2013_06_01_archive.html

*  Tarantula's Fragonard

C'est une drôle d'agitation qui sévit, lundi soir, sur la petite place devant l'ancien palais de justice de Luxembourg. La paille a recouvert les pavés et une multitude de petites mains s'affairent autour d'une inquiétante guillotine. Une guillotine de cinéma, fort heureusement, présentée pour les besoins de Fragonard… le Frankenstein français?, le documentaire-fiction de Jacques Donjean sur l'anatomiste français du XVIIIe siècle. Une guillotine venue rappeler que le médecin a participé aux moments les plus obscurs de la Révolution française.. Et, alors même que le monde du septième art est, d'habitude, fort jaloux de ses secrets, et donc interdit au public jusqu'à la sortie en salle du film, là, une petite foule de curieux se relayent sur le petit trottoir de la rue du Nord qui surplombe la scène et ne ratent pas une miette du tournage : préparation, répétition, discussions, précisions de la scripte, volontés du cadreur, ordres du réalisateur, va-et-vient des ...
filmreakter.lu/industry/2941/

*  Syndrome de Miller-Dieker - Wikipedia

Syndrome de Miller-Dieker Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l'enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant le gène LIS1 1 sur 100 000 naissances. Cette lissencéphalie représenterait le quart de toutes les lissencéphalies. Au cours de la grossesse on peut remarquer un hydramnios avec retard de croissance intra-utérin et diminution des mouvements fœtaux. À la naissance le visage est assez caractéristique. Le périmètre crânien est normal mais une microcéphalie s'installe progressivement au cours de la croissance. Le retard mental est sévère avec hyopotonie et crises d'épilepsie. Possible devant l'absence de signes de gyration du cerveau ou de signes indirects comme ...
https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Miller-Dieker

*  Croûtons au pâté de foie et oignon caramélisé

Dans un grand poêlon, chauffer 2 c. à table d'huile végétale à feu moyen doux. Ajouter 1 oignon espagnol coupé en tranches fines, ½ c. à thé de thym séché et 1 pincée chacun de sel et de poivre noir du moulin et cuire pendant 30 minutes ou jusqu'à ce que l'oignon soit doré. Garnir chaque croûton d'environ 1 c. à thé de pâté de foie, 1 c. à thé de l'oignon caramélisé, ¼ c. à thé de gelée de groseilles rouge et de brins de thym frais.. ...
lespetitsplaisirsdecrystale.blogspot.com/2008/01/crotons-au-pt-de-foie-et-oignon.html

*  Jean-Christophe Cambadélis : « Le contrôle au faciès, certainement pas ! » - La Lettre de Jaurès

Le Point publie ce jour une interview de Jean-Christophe Cambadélis que vous pouvez retrouver en cliquant ici ou lire ci-dessous: Le Point : Les attentats, mêmes amateurs comme celui du Thalys, se multiplient depuis Charlie. Les Français ne cèdent pas...
lalettredejaures.over-blog.com/2015/08/jean-christophe-cambadelis-le-controle-au-facies-certainement-pas.html

LissencéphalieFacteur d'activation plaquettaireSyndrome du nid vide: Le syndrome du nid vide est une expression qui recouvre le deuil nécessaire à accomplir lorsque le dernier des enfants d'un foyer quitte le domicile familial.PolymicrogyrieÉpicanthus: L’épicanthus ou pli épicanthique est un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez. Il est à l’origine des yeux bridés, une caractéristique physique présente notamment chez les personnes d’origine asiatique.MicrocéphalieHyperphosphatasie alcaline avec retard mental: L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental est une maladie génétique rare entraînant un retard mental. Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines.Arborisation terminale: L'arborisation terminale est l'extrémité ramifiée de l'axone d'un neurone. Les « boutons » synaptiques sont à l'extrémité de cette arborisation terminale, là où se trouvent les synapses.Tubuline: La tubuline est la protéine structurelle des microtubules, un constituant majeur du cytosquelette. Elle a une masse moléculaire d'environ 100 kDa.Sillon postcentral: Le sillon postcentral est un sillon parcourant le lobe pariétal de la face latérale du cerveau, en arrière et parallèlement au sillon central (ou scissure de Rolando).Phénome: L'ensemble des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.Mutation silencieuse: En génétique, une mutation silencieuse est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé mais l'acide aminé associé reste le même.Délétion (génétique): droite|165pxSéquence consensus: En biologie moléculaire et en bioinformatique, une séquence consensus est la séquence nucléotidique ou la séquence peptidique la plus fréquente à chaque position d'un alignement de séquences. Elle représente le résultat d'alignements de séquences multiples dans lesquelles les séquences apparentées sont comparées les unes aux autres afin de déterminer les motifs les plus fréquents.


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