Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Syndrome De Down: Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)Syndrome Métabolique X: Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)Syndrome Néphrotique: Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.Syndrome De Gougerot-Sjögren: Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.Syndrome De Turner: Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.Malformations MultiplesSyndromes Myélodysplasiques: Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.Syndrome De Cushing: Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.Acute Coronary Syndrome: Un épisode d'ischémie myocardique. En général transitoires angineux dure plus longtemps qu'un épisode qui peuvent entraîner un infarctus INFARCTION.Syndrome Des Ovaires Polykystiques: Un complexe trouble caractérisé par l'infertilité, hirsutisme ; l ’ obésité ; et divers troubles menstruels tels que OLIGOMENORRHEA ; aménorrhée ; Anovulation. Un syndrome des ovaires polykystiques est généralement associée à une augmentation de volume bilatérales parsemée de follicules en train de mourir, pas avec kystes. Le terme, un syndrome des ovaires polykystiques, est trompeuse.Syndrome De Williams: Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.Syndrome De Digeorge: Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.Syndrome De Claude Bernard-Horner: Un syndrome associé à innervation sympathique défectueux d'un côté du visage, y compris l'oeil. Caractéristiques cliniques inclure myosis ; légère BLEPHAROPTOSIS ; et la diminution de la sudation (analgésie facial) (voir HYPOHIDROSIS). Lésions au cerveau STEM cervicales, colonne vertébrale ; première thoraciques racine nerveuse ; apex du poumon ; CAROTID artère ; SINUS caverneux ; et apex du l'orbite peut provoquer cet état. (De Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, pp500-11)Syndrome De Prader-Willi: Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)Syndrome Du Qt Long: Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.Syndrome De Guillain-Barré: Une névrite auto-immune inflammatoire aiguë causée par T Cell- médié réponse immunitaire dirigée vers myéline. Démyélinisation périphérique se produit dans des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus est souvent précédées par une infection virale ou bactérienne, la chirurgie, la vaccination, un lymphome, ou l'exposition aux toxines. Fréquent les signes cliniques inclure fatigue progressive, perte de sensation, et perte de réflexes tendineux. Faiblesse des muscles respiratoires peuvent survenir et une dysautonomie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1312-1314)Syndrome Hémolytique Et Urémique: Ce syndrome est associée à des micro- maladie du rein, tels que reins nécrose CORTICAL. C'est caractérisé par une anémie hémolytique, anémie (hémolytique) ; thrombocytopénie (mg / jour ; et PYELONEPHRITE AIGUË échec.Syndrome De Compression Des Loges Musculaires: Conditions dans lesquelles une augmentation de la pression dans un espace limité compromis le sang CIRCULATION et aux fonctions de tissu dans les cet espace. Une des causes d'hypertension sont traumatisme, serré pansements, hémorragie cérébrale, et l'exercice. Séquelles incluent une compression nerveuse (sang-froid compression SYNDROMES) ; PARALYSIS ; et contracture ischémique.Syndrome De Gilles De La Tourette: Un dictionnaire liée d'une altération de la neurotransmission Troubles du métabolisme et de la dopamine impliquant frontal-subcortical circuits neuronaux de moteur et un ou plusieurs cordes tics doivent être présents avec tics survenant plusieurs fois par jour, presque quotidiennement, sur une période de plus d'un an. L'attaque est avant l'âge de 18 ans et la perturbation est pas due à des effets physiologiques directe d ’ une substance ou un autre état. La perturbation causes marqué détresse ou une altération importante dans le domaine social, Occupational, ou d'autres activités de fonctionnement de diagnostiques du DSM-IV. (1994) ; Neurol Clin 1997 Mai ; 15 (2) : 357-79)Syndrome Des Anticorps Antiphospholipides: La présence d'anticorps dirigés contre phospholipides, antiphospholipidiques (anticorps). Cette condition est associée à une variété de maladies, notamment lupus érythémateux disséminé et autres maladies des tissus conjonctifs, thrombopenia, et thrombose veineuse ou artérielle peut causer. Pendant la grossesse, avortement. Des phospholipides, le spectacle cardiolipins sensiblement des niveaux élevés d'anticorps anticardiolipine,) (anticorps anticardiolipine, présentez également des taux élevés de la coagulation (lupus contraceptifs lupus anticoagulant).Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin: Un syndrome caractérisée par des vagues de tard terme avortements, nombre élevé de mortinatalité et momifiée ou faible nouveau-né et respiratoires chez le porcelet, jeune unweaned et sevré cochons. Elle est provoquée par respiratoires porcines. (Syndrome du VIRUS ET REPRODUCTIVE Radostits et al., vétérinaire, 8e Ed, p1048)Syndrome De Klinefelter: Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).Syndrome Du Canal Carpien: Un piège de la médiane sang-froid dans le canal carpien, qui est formé par le fléchisseur retinaculum et les os carpiens. Ce syndrome peut être associée à un traumatisme (professionnel répétitif cumulatif traumatisme DISORDERS) ; les blessures au poignet ; amyloïde neuropathies ; polyarthrite rhumatoïde (voir RHUMATOIDE, RHEUMATOID) ; l ’ acromégalie ; grossesse ; et autres conditions. Comporte les symptômes suivants : Sensation de brûlure et paresthésie impliquant la surface ventrale de la main et de doigts qui peut irradier proximale. Altération de la sensibilité de la distribution du nerf médian et thenar atrophie musculaire peuvent survenir. (Joynt Clinique neurologie, 1995, Ch51 P45)Syndrome De Werner: Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.Syndrome De Reye: Une forme d ’ encéphalopathie avec infiltration adipeuse du foie, caractérisée par un œdème cérébral et VOMITING pouvant progressent rapidement de crises ; coma ; et la mort. C'est causée par une perte de généralisé conduisant à des troubles de la fonction mitochondriale acides gras et carnitine métabolisme.Syndrome De Bartter: Un ensemble de troubles causée par défectueux réabsorption de sel dans le schéma d'écart DE Henle. C'est caractérisé par salt-wasting sévère, une hypokaliémie ; hypercalciurie ; alcalose métabolique, et hyper-reninemic hyperaldostéronisme sans HYPERTENSION. Il y a plusieurs sous-types y compris celles dues à des mutations de la fonction rénale Symporteurs SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE spécifique.Virus Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin: Une espèce de ARTERIVIRUS causant la reproduction et respiratoires chez le porc. La souche européenne est appelé virus Lelystad. Transmission aérienne est commun.Hellp Syndrome: Un syndrome d'hemolysis, élévation des enzymes hépatiques, et une baisse des taux de plaquettes (thrombopénie). Un HELLP syndrôme est observée chez les femmes enceintes avec pré-éclampsie foie ou d ’ une éclampsie qui montrent aussi des dommages et de coagulation du sang.Syndrome De Bloom: Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.Syndrome De Brugada: Dominante autosomique défaut de la conduction cardiaque qui se manifeste par un conduit V1-V3 ST-segment anormale sur l ’ électrocardiogramme ressemblant à un bloc de branche droit ENSEMBLE ; risque élevé de tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire ; épisode syncopal ; et possible mort subite. Ce syndrome est lié à des mutations de gène, c'est un cardiaque CHANNEL encoder la sous-unité alpha.Syndrome D'Ehlers-Danlos: Un groupe hétérogène de collagène autosomally hérité maladies dues à des anomalies de la synthèse de collagène FIBRILLAR ni de structure. Il y a de nombreuses sous-types : Classique, hypermobility, vasculaire, et autres. Fréquent des signes cliniques inclure hyperextensible la peau et des articulations, fragilité cutanée et une réduction de la cicatrisation de capacité.Syndrome De Détresse Respiratoire De L'Adulte: Un syndrome d ’ insuffisance respiratoire mettant en jeu le pronostic vital caractérisée par progressive en l'absence de maladies, survenant généralement après connu poumon insulte systémique telle que traumatisme ou intervention chirurgicale majeure.Syndrome D'Angelman: Un syndrome caractérisé par de multiples anormalités, et un retard mental, troubles du mouvement. Cadeau crâne et sont généralement d ’ autres anomalies, des spasmes infantiles (spasmes, INFANTILE) ; facilement provoquable et de rires paroxysmes prolongé (par conséquent, "Happy") ; séché puppetlike mouvements (par conséquent, "chou") ; continue retards langue protrusion ; moteur ; ataxie, hypotonie ; et un drôle de faciès. Elle est associée à la mère de son chromosome suppressions 15q11-13 et autres anomalies génétiques. (De Am J Med Genet déc. 1998 4 ; 80 (4) : 385-90 ; Hum Mol Genet 1999 Jan ; 8, paragraphe 1 : 129-35)Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Syndrome Respiratoire Aigu Sévère: Trouble caractérisé par un virus Fièvre élevée, sécheresse toussent, essoufflement (dyspnée) ou des difficultés respiratoires, et une pneumonie atypique. Un virus dans le genre coronavirus est l'agent suspecté.Syndrome Des Jambes Sans Repos: Un trouble caractérisé par aching ou une sensation de brûlure dans les basses et les membres supérieurs rarement observés avant de dormir ou peut réveiller le patient de dormir.Job Syndrome: Immunodéficience primaire caractérisée par des infections récurrentes et hyperimmunoglobulinemia E. La plupart des cas sont des apparitions sporadiques. Des rares formes familiale, le dominantly hérité sous-type a d'autres tissus conjonctifs, des affections dentaires et squelettiques type récessif implication qui ne partage pas.Syndrome De Wiskott-Aldrich: Un rare immunodéficience X-linked caractérisée par eczéma ; lymphopénie ; et, d ’ infection pyogène. C'est vu exclusivement à des jeunes garçons. Généralement, immunoglobuline M taux sont faibles et immunoglobuline A et immunoglobuline E niveaux sont élevés. Lymphoréticulaire malignes sont fréquents.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Syndromes Paranéoplasiques: Chez les patients présentant une grande variété de maladies néoplasiques les photos qui sont généralement télécommande effets indirects et produit par tumeur cellule métabolites ou d'autres produits.Sweet Syndrome: État caractérisé par de volumineux, rapidement extension, éruption érythémateuse, tendre plaques sur le haut du corps habituellement accompagnés de fièvre et d ’ infiltration des leucocytes neutrophilique dermique. Il se fait principalement dans les femmes d'âge moyen est souvent précédées par une infection des voies respiratoires supérieures, et cliniquement ressemble à érythème polymorphe. Gentil syndrome est associée à une leucémie.Syndrome D'Immunodéficience Acquise: Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Syndrome De Churg-Strauss: Fasciite nécrosante généralisée avec des granulomes est fréquente atteinte pulmonaire, asthme ou autre infection respiratoire peut précéder preuves d'angéite. Éosinophilie et aux poumons différencier cette maladie de périartérite noueuse.Syndrome De Sturge-Weber: Une maladie congénitale non-inherited avec des anomalies vasculaires et neurologiques. C'est caractérisé par facial naevus vasculaire (port-wine taches) angiomatosis capillaire de saignements intracraniens muqueuses ; choroïde (méninges). Signes neurologiques incluent EPILEPSY ; ; ; les déficits cognitifs et des anomalies visuelles.Budd-Chiari Syndrome: Une maladie dans laquelle l'écoulement veineux hépatique est obstrué n'importe où, dans la petite LA TOXICITE VEINS à l'intersection de la veine cave des produits et la BONNE ATRIUM. Habituellement l'obstruction est extra- hépatique et causé par des caillots sanguins (thrombus) ou une fibrose parenchymateux webs. Fibreux est rare.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Syndrome De Chediak-Higashi: Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.Syndrome De Wolff-Parkinson-White: Une forme de pre-excitation ventriculaire caractérisée par une courte l ’ intervalle PR et un long intervalle QRS avec une onde delta. Dans ce syndrome, fibrillation impulsions sont anormalement menée dans la crise ventricules via une voie procédons à vous qui se situe entre le mur de la droite ou gauche orifices et les ventricules, aussi connu comme un paquet de Kent. Les héréditaires forme peut être causé par mutation du gène codant pour une PRKAG2 gamma-2 AMP-activated sous-unité réglementaire de protéine kinase.Faciès: L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)Syndrome De Kallmann: Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.Maladie De L'Oreillette: Un état causé par défaillances liées aux sinoatrial NODE incluant impulsion génération (CARDIAC SINUS arrestation) et de la conduction des impulsions (sinoatrial SORTIE ENSEMBLE). C'est caractérisé par une bradycardie persistante, fibrillation auriculaire chronique, et l'échec de reprendre le rythme sinusal après une cardioversion. Ce syndrome peut être congénital ou acquis, en particulier après correction chirurgicale pour une déficience cardiaque.Syndrome De Stevens-Johnson: Rare éruption cutanée, caractérisée par une apoptose des kératinocytes entraînant une peau détachement avec une atteinte muqueuse. Il est souvent provoqué par l'utilisation de médicaments (par exemple, des antibiotiques et anticonvulsivants) ou associé à une pneumonie, Mycoplasma. Cela est considéré comme un continuum de rubriques.Syndrome De Sézary: Une forme de lymphome cutané T se manifestant par érythrodermie généralisée érythrodermie ; prurit ; périphérique et une lymphadénopathie mononucléées hyperchromatic cerebriform) (les cellules cutanées, LYMPH NODES, et le sang périphérique (Sezary cellules).Felty Syndrome: Une complication rare du traitement de la polyarthrite rhumatoïde avec une maladie auto-immune NEUTROPENIA ; et splénomégalie.Facteur Risque: Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.Syndrome D'Usher: Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.Syndrome De Beckwith-Wiedemann: Un syndrome de multiples défauts caractérise principalement par (hernie ombilicale, hernie ombilicale) ; MACROGLOSSIA ; et gigantisme ; et secondairement par visceromegaly ; hypoglycémie ; et oreille anomalies.Syndrome D'Alagille: Un trouble multiple qui se manifeste par des voies biliaires (érythropoïétines intra-hépatique de bile, DUCTS intra-hépatique) et des malformations dans le système cardiovasculaire, les yeux, la colonne vertébrale, et le facies. Major caractéristiques cliniques sont : Ictère, de cardiopathie congénitale avec périphérique STENOSIS pulmonaire. Alagille syndrome peuvent résulter de mutations génétiques hétérogène, y compris les mutations en JAG1 sur le chromosome 20 (type 1) et Notch2 sur le chromosome 1 (Type 2).Treatment Outcome: Évaluation menée pour évaluer les résultats ou des suites de gestion et procédures utilisées dans la lutte contre la maladie afin de déterminer l'efficacité, efficacité, la tolérance et practicability de ces interventions dans des cas individuels, ou la série.Syndrome De Bardet-Biedl: Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)Syndrome De Sécrétion Ectopique D'Acth: Symptôme complexe en raison de la production par l ’ ACTH non-pituitary néoplasmes.Syndrome De Peutz-Jeghers: Une maladie héréditaire causées par des mutations autosomale dominante impliquant le chromosome 19, c'est caractérisé par la présence de INTESTINAL POLYPS, constamment dans le jéjunum et cutanéo-muqueuses pigmentation avec mélanine taches des lèvres, muqueuse buccale et chiffres.Fièvre Hémorragique Avec Syndrome Rénal: Maladie fébrile aiguë survenant principalement en Asie. C'est caractérisé par une fièvre, une prostration, vomissements, hémorragies phenonema, choc et une insuffisance rénale. Elle est provoquée par un seul de plusieurs étroitement liées espèce du genre Hantavirus. La forme la plus sévère est causée par HANTAAN VIRUS dont l'hôte naturel est le rongeur Apodemus agrarius. Plus léger formes sont causés par SÉOUL VIRUS et transmises par les rongeurs et R. Rattus rattus norvegicus PUUMALA VIRUS avec, et la transmission par Clethrionomys galreolus.Syndrome De Lowe: Un trouble lié au sexe récessif affectant plusieurs systèmes dont les yeux, le le système nerveux et le rein. Caractéristiques cliniques inclure cataracte congénitale, un retard mental, et de la fonction tubulaire rénale (syndrome du Fanconi ; reins ; X-Linked hypophosphatémie ou une acidose tubulaire) et scoliose et vitamin-D-resistant rachitisme. Cette condition est due à une déficience en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase conduisant à des anomalies de Phosphatidylinositol troubles du métabolisme et INOSITOL gène. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P60 ; Am J Hum Genet 1997 Jun ; 60, paragraphe 6 : 1384-8)Syndrome De Cockayne: Un syndrome caractérisé par de multiples système nanisme anormaux ; photosensibilité DISORDERS ; prématuré AGING ; et entendre la perte. Elle est provoquée par un certain nombre de mutations de gènes codants récessif autosomiques des protéines qui impliquent transcriptional-coupled ADN réparer procédés. Cockayne syndrome est classé secret par la gravité et précoce. Type I (classique ; CSA) est l ’ enfance tôt dans la 2ème année de vie ; de type II (congénital ; CSC) est précoce à la naissance avec des symptômes sévères ; type III (Xeroderma Pigmentosum ; XP) est survenue la fin de l'enfance avec des symptômes légers.Syndrome De Smith-Lemli-Optiz: Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.Malformations Crâniofaciales: Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.Protéine Impliquée Dans Le Syndrome De Wiskott-Aldrich: Protéine guêpe a muté et est exprimé en protéine Impliquée Dans Le syndrome du essentiellement dans des cellules hématopoïétiques. C'est un membre fondateur de la famille WASP protéine et interagit avec des protéines à régler les troubles CDC42 ACTIN Polymerization.Syndrome De L'Homme Raide: Une maladie caractérisée par des spasmes persistante (SPASM) impliquant plusieurs muscles, essentiellement dans les membres inférieurs et le coffre. La maladie a tendance à survenir dans la quatrième de sixième décennie de vie, présentant des spasmes intermittente qui deviennent continu... des stimuli sensoriels mineures, comme bruit et léger, provoquer des spasmes sévère, des spasmes ne pas survenir pendant le sommeil et implique rarement muscles crânienne, la respiration peut être atteint à un cas. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1492 ; Neurologie Juil. 1998 ; 51 85-93) (1) :Syndrome De L'Intestin Court: Un agent importante résultant d ’ un syndrome de malabsorption résection du petit intestin, la région du absorbante TRACT gastro-intestinale.Maladie De Behçet: Rare maladie inflammatoire chronique impliquant les petits vaisseaux d'étiologie inconnue et caractérisé par une ulcération cutanéo-muqueuse dans la bouche et parties génitales et uvéite avec hypopyon neuro-ocular. La forme peut causer l'aveuglement et la mort. Synovite ; thrombophlébite ; ulcérations gastro-intestinales ; vascularite rétinienne ; et une atrophie optique peut survenir.Dépistage Néonatal: Un enfant pendant le premier mois après la naissance.Syndrome De Zollinger-Ellison: Ce syndrome est caractérisé par la triade de sévère, l ’ ulcère peptique salivaire de l'acide gastrique et GASTRIN-producing tumeurs du pancréas ou d ’ autres tissus (Gastrinome). Ce syndrome peut être sporadique ou être associé à de multiples néoplasie endocrinienne TYPE 1.Syndrome Sérotoninergique: Une interaction médicamenteuse indésirable caractérisée par un état mental altéré, une dysautonomie, et des anomalies neuromusculaire. C'est le plus fréquemment causées par d 'intérêt de la recapture de la sérotonine et inhibiteurs de la monoamine-oxydase, conduisant à l'excès sérotonine disponibilité sur le SNC 1A des récepteurs à la sérotonine.Syndrome Hépatopulmonaire: Un syndrome clinique caractérisé par la triade de avancé une pathologie hépatique chronique, et diminution dilatations vasculaire pulmonaire oxygénation artérielle (hypoxémie) en l'absence de maladie cardio- intrinsèque. Ce syndrome est fréquent chez les patients avec cirrhose du foie ou une hypertension portale (HYPERTENSION, PORTAL).Syndromes Oro-Facio-Digitaux: Deux tardifs de l'oral, soin du visage, et digital malformations. Type I (Papillon-Leage et syndrome de Lyell), Psaume Gorlin-Psaume se transmet comme un X-linked trait dominant et ne se trouve que chez les femelles et mâles XXY. Type II (Mohr syndrome comme autosomique) est héréditaire récessive.Syndrome De Protée: Malformation Hamartoneoplastic syndrome étiologie incertaine gigantisme partielle caractérisé par des mains et / ou des pieds, asymétrie des membres, des hyperplasies, plantaire hemangiomas (hémangiome), et les lipomes (lipome), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), syndrome de naevus ; MACROCEPHALY ; hyperostose crânienne, et de grosses prolifération. Joseph Merrick, la soi-disant "Elephant man", apparemment souffrait du syndrome de Proteus et pas un trouble neurofibromatose dotés de caractéristiques similaires.Syndrome De Rétraction De Duane: Un syndrome caractérisée par une limitation prononcée de l'enlèvement de l'oeil, variable limitation de adduction et rétractation du globe, et un rétrécissement de la fente palpébrale pour tentative de adduction. L'affection est causée par le muscle droit innervation du aberrant par fibres de la Oculomotor sang-froid.Déficits Immunitaires: Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.Syndrome Douloureux Régional Complexe: Conditions caractérisé par la douleur des extrémités ou impliquant un autre corps région, hyperesthésie, dysfonction autonome et localisé lésionnel ou des tissus mous de la douleur est souvent associée à un érythème ; changements de température de la peau (c 'est-à-dire sudomotor activité anormale, troubles de la transpiration due à une altération innervation sympathique) ou un oedème. Le degré de douleur et une autre manifestation est par rapport à celle attendue lors du premier événement. Deux types de cet état ont été décrits : Type je ; (REFLEX totalement désolé dystrophie musculaire) et de type II ; (CAUSALGIA). (De Pain 1995 oct ; 63 127-33) (1) :Syndrome De Goldenhar: Dysostose Mandibulofaciale paupière congénitaux dermoids.Syndrome De Détresse Respiratoire Du Nouveau-Né: Un état du nouveau-né marquée par une dyspnée avec cyanose, annoncé par ces Prodromal dilatation des signes comme alae expiratoire nasi, grogner et rétraction de la fossette suprasternale ou costale marges, surtout fréquemment observés chez les prématurés, les enfants de mères, et les bébés nés par césarienne, et parfois prédisposant sans cause.Syndrome Malin Des Neuroleptiques: Un syndrome potentiellement fatales liées essentiellement à l ’ utilisation de voir des agents antipsychotiques (neuroleptiques) qui associés à blocage du récepteur dopaminergique (voir récepteurs, la dopamine) dans le BASAL noyaux gris et des dérèglements HYPOTHALAMUS, et un sympathisant. Caractéristiques cliniques inclure diffus muscle rigidité ; secousse ; Fièvre ; hypersudation élevé ; pression artérielle labile ; dysfonctionnement cognitif ; et autonome. Élévation sérique des taux de CPK et une leucocytose peut également se produire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1199 ; Psychiatr serv sept. 1998 ; 49 1163-72) (9) :Costello Syndrome: Maladie congénitale rare avec des anomalies multiples comprenant : Caractéristiques difformité craniofaciale, crampes dans les caractéristiques des anomalies, neurocognitive délai et grande prévalence du cancer. Germline mutations dans H-Ras protéines peut provoquer Costello syndrome. Costello syndrome phénotypique tôt chevauchement avec d ’ autres troubles qui impliquent MAP SYSTÈME signaux kinase (ex : Syndrome du syndrome de Noonan et cardiofaciocutaneous).Syndrome De Klippel-Feil: Un syndrome caractérisée par une diminution dégarni. Cou résultant d'un nombre réduit de la fusion des vertèbres ou plusieurs hemivertebrae dans une masse osseux.Syndrome De Vol Sous-Clavier: Une réduction cliniquement significative de l'irrigation du cerveau et le cervelet STEM chroniques (soit VERTEBROBASILAR résultant de la correction de circulation sanguine de l'artère vertébrale occlusion ou une sténose de l ’ artère sous-clavière proximal ou brachiocephalic. Les symptômes communs incluent VERTIGO ; syncope ; et toujours avec nous de la claudication impliqué extrémité supérieure. Sous-clavière voleuse asymptomatique peuvent également survenir chez les individus. (De J Surg Cardiovasc 1994 ; 35 (1) : 11-4 ; Neurologique Neurol scand 1994 ; 90 (3) : 174-8)Syndrome Pulmonaire : Maladie respiratoire aiguë chez l ’ homme causée par le virus Muerto Canyon réservoir rongeur dont le principal est le renne souris Peromyscus maniculatus. Identifiée dans le sud des Etats-Unis, plus fréquemment ce syndrome est caractérisé par une fièvre, myalgies, céphalées, toux, rapide et une insuffisance respiratoire.Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Syndromes Néoplasiques Héréditaires: L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.Fatal Outcome: Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.Syndrome Du Défilé Thoracobrachial: Neurovasculaires associée à un syndrome de compression du plexus BRACHIAL ; l'artère sous-clavière ; et à la veine sous-clavière supérieur thoraciques exutoire. Cela peut se traduire d'une variété d'anomalies comme un EDO cervicale aponévrotique anormal groupes, et des anomalies du insertion de l 'origine ou antérieure ou muscles scalène médiale. Les signes cliniques peuvent inclure une douleur dans l'épaule et le cou qui irradie dans le bras, parésie ou PARALYSIS du plexus brachial innervated muscles, paresthésie, perte de sensation, la réduction de pulsations artérielle dans les extrémités, ischémie, et un oedème. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp214-5).Syndrome D'Hermanski-Pudlak: Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.Grossesse: Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.Retrospective Studies: Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.White Spot Syndrome Virus: Une espèce de virus ADN, dans ce genre, en infectant WHISPOVIRUS PENAEID crevettes.Syndrome Leopard: Maladie dominante autosomique avec un acronyme de ses caractéristiques (LENTIGO anomalies électrocardiogramme HYPERTELORISM oculaire ; ; ; ; ; STENOSIS pulmonaire organes génitaux anormaux ; et un retard de croissance surdité ou sensorineural audience Loss). Ce syndrome est causée par des mutations du gène codant pour les protéines Non-Receptor PTPN11 tyrosine alcalines, de type 11, et est un allelic de Noonan. Caractéristiques du syndrome du syndrome GUEPARD chevauchent avec celles de neurofibromatose De Type 1 qui est causée par des mutations dans les gènes neurofibromatose De Type 1.Case-Control Studies: Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main: Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.Malformations Oculaires: Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.Syndrome De Li-Fraumeni: Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.Syndrome Des Hamartomes Multiples: Une maladie héréditaire, caractérisée par de multiples ectodermal Mesodermal et endodermal nevoid et des anomalies. Néoplasiques trichilemmomas facial et papules papillomes de la muqueuse orale sont les plus caractéristique des lésions. Les personnes présentant ce syndrome ont un risque élevé de cancer de l'enzyme cancer ; et le cancer de l ’ endomètre. Ce syndrome est associée aux mutations du gène Pten alcalines.Syndrome D'Asperger: Un trouble début dans l'enfance dont les caractéristiques essentielles de l ’ altération de la réciproque persistantes communication sociale et l'interaction sociale, un schéma répétitif et limité de comportement, intérêts, ou activités. Ces symptômes peuvent limiter ni nuire à tous les jours de fonctionnement (DSM-5).Syndrome De Moebius: Un syndrome de paralysie faciale, congénitale fréquemment associées à un système paralysie et autres anomalies congénitales incluant des paralysies linguale, clubfeet, brachiale, les déficits cognitifs dépendants de muscle pectoral, et des défauts. Pathologique effets sont variables et inclure tronc cérébral, nucléaire, nerf facial et des muscles faciaux, compatible avec une érythroblastopénie multifactorielle étiologie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1020)Syndrome Hépatorénal: Rein fonctionnel ÉCHEC chez les patients présentant une pathologie hépatique, cirrhose du foie généralement ou une hypertension portale (HYPERTENSION, PORTAL) et chez l ’ absence d ’ atteinte rénale ou des reins intrinsèque anomalie. C'est caractérisé par un intense système vasculaire rénale constriction, réduit le débit sanguin rénal, oligurie, et une rétention sodée.Waardenburg Syndrome: Rare maladie autosomale dominante penetrance connu avec variable et plusieurs caractéristiques. Les différentes formes cliniques peuvent inclure des cheveux et dépigmentation cutanée, la surdité congénitale, hétérochromie iridis Médian hyperplasie sourcil, une hypertrophie de la racine du nez, et surtout la dystopie canthorum. La cause sous-jacente peut être défectueux développement de la crête neural neurocristopathy). (Syndrome de Waardenburg peuvent être étroitement apparentée. Piebaldism Klein-Waardenburg Syndrome d ’ expiration fait référence une maladie qui inclut également les anomalies des membres supérieurs.Syndrome De Réponse Inflammatoire Systémique: Une réponse inflammatoire systémique clinique d'une variété d'insultes, caractérisé par deux ou plusieurs des conditions suivantes : (1) (fièvre > 38 ° C ou hypothermie 90 battre / minute ; (3) tachypnée > 24 respirations / minute ; (4) leucocytose > 12 000 cellules / mm ³ ou 10 % immature formes. Pendant que généralement associée à une infection, SRIS peuvent également être associés à non infectieux insultes telle que traumatisme ; brûle ; ou une pancréatite. Si l ’ infection est impliqué, un patient avec SRIS aurait septicémie.Syndromes D'Apnées Du Sommeil: Nerveux caractérisé par de multiples cessations de respiration pendant le sommeil inducteurs pics partielle et interférer avec le maintien de sommeil. L'apnée du sommeil tardifs sont divisés en central (voir dormir apnée, CENTRALE), cardiomyopathie obstructive (voir l ’ apnée du sommeil, cardiomyopathie obstructive), et mélangé central-obstructive types.Syndrome D'Adie: Un syndrome caractérisée par un tonic PUPIL qui apparaît en association avec une diminution du membre inférieur, réflexes. Ce élève répondra plus rapidement à accommodation qu'allumer (light-near dissociation) et est sensible pour diluer collyre de pilocarpine, ce qui induit une constriction des pupilles. Caractéristiques pathologique incluent une dégénerescence ciliaire et synovial postganglionic parasympathique innerve fibres que le muscle constrictor pupillaires. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p279)Follow-Up Studies: Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.Polyradiculoneuropathie: Dysfonctionnement de blessure ou de maladies impliquant plusieurs des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus pourrait affecter principalement myéline ou des axones. Deux des plus fréquents sont des formes polyradiculopathy inflammatoire démyélinisante aiguë (syndrome du Guillain Barre) et polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante CHRONIQUE. Polyradiculonévrite fait référence à une inflammation des nerfs périphériques et spinaux racines nerveuses.Prospective Studies: Observation d'une population pour un nombre suffisant de personnes sur un nombre suffisant d'années pour générer l ’ incidence ou de taux de mortalité consécutive à la sélection du groupe d'étude.Syndrome D'Hyperstimulation Ovarienne: Une complication de OVULATION INDUCTION à traiter l ’ infertilité. C'est bien noté par la sévérité des symptômes incluant ovaires hypertrophiés, multiples OVARIAN ; OVARIAN follicules ovariens ; ascite ; et œdème généralisé. Le véritable syndrome peut conduire à l'échec, détresse respiratoire, reins et même la mort. Une augmentation de la perméabilité Capillaire vasoactive est causée par les substances, telles que VASCULAR endothéliale LA CROISSANCE FACTEURS overly-stimulated sécrétée par les ovaires.Facteur Temps: Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.Prevalence: Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. C'est incidence différenciée des qui se rapporte au nombre de nouveaux cas dans la population à un moment donné.Syndrome Prémenstruel: Une combinaison d'affliger, physique, psychologique ou de comportement effectuées pendant la phase lutéale du cycle menstruel. Symptôme de PMS sont diversifiées (tels que douleurs, water-retention, anxiété, des envies et la dépression) et elles diminuent considérablement 2 ou 3 jours après le début des menstruations.Syndrome De Miller-Fisher: Une variante du syndrome du Guillain Barre aiguë caractérisée par le début d ’ un dysfonctionnement trochléaire, ataxie, et perte de réflexes tendineux épargne sans trop de force dans les extrémités et le coffre. L'ataxie est produite par un dysfonctionnement sensoriel neural périphérique et non par blessure cérébelleux. Faiblesse des muscles faciaux et perte de la sensibilité peuvent également survenir. Le processus est médiée par auto-anticorps dirigé contre un composant de myéline trouvé dans des nerfs périphériques. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1313 ; Neurologie 1987 sept. ; 37 1493-8) (9) :Syndrome De Fuite Capillaire: Une maladie caractérisée par des épisodes récurrents de fluide s'écoulant de capillaires dans les compartiments extra-vascular causant hématocrite à se lever précipitamment. Si ce n'est pas traitée, fuite vasculaire généralisé peut entraîner un œdème généralisé ; choc ; collapsus cardiovasculaire ; et de multiples ÉCHEC d'organe.Syndrome De Korsakoff: Un trouble cognitif, caractérisée par manque d'attention et incapacité à former de mémoire à court terme. Ce trouble est fréquemment associées à un alcoolisme chronique ; mais cela peut aussi résulter de lacunes ; diététiques traumatisme cranio-cérébral tumeurs DISORDERS vasculaire ; ; ; ; ; encéphalite EPILEPSY et d ’ autres maladies. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1139)Syndromes Neurocutanés: Un ensemble de troubles ectodermal-based malformations et néoplasiques caractérisé par des tumeurs dans la peau, le système nerveux et d'autres organes.Syndrome De Gitelman: Trouble caractérisé par une maladie rénale réabsorption NaCl défectueux dans le tubule distal alambiqué rein conduisant à l ’ hypokaliémie. En contraste avec BARTTER, syndrome du syndrome Gitelman inclut hypomagnésémie et hypocalciuria normocalcémiques, et est causée par mutation du SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE thiazide-sensitive Symporteurs.Données Séquence Moléculaire: Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.Syndrome De Wolfram: Héréditaire, caractérisée par des symptômes multiples y compris ceux de DIABETES insipide ; DIABETES sucré, atrophie optique ; ET LA SURDITÉ ce syndrome est aussi connu comme DIDMOAD (première lettre de chaque mot) et est généralement associée à un déficit de vasopressine. Elle est provoquée par des mutations de gènes codants WFS1 wolframin 100-kDa transmembranaire, une protéine.Mutation Faux Sens: Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)Maladies Expérimentales: Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.Syndrome Sapho: Syndrome comprenant synovite ; ACNE CONGLOBATA ; Diffuse Pustulosis ; hyperostose ; et ostéite. L'endroit le plus commun de la maladie est la partie supérieure du poitrine antérieure mur, caractérisé par des lésions osteosclerotic principalement, hyperostoses et arthrite du adjacent articulations inflammatoire stérile. L'association des éruptions cutanées et des lésions osseuses neutrophilique est représentatif de ce syndrome.Syndrome Crest: Une forme légère de LIMITED sclérodermie, un trouble multi-system. Ses traits inclure des symptômes de calcinose ; Raynaud maladie ; ESOPHAGEAL motilité DISORDERS ; sclerodactyly et télangiectasie. Quand l'anomalie sur la fonction de l'œsophage n'est pas important, c'est connu comme CRST syndrome.Cachexie Progressive, Syndrome: Une condition de involontaire perte de poids de plus grande, puis 10 % par rapport au poids initial. C'est caractérisé par une atrophie des muscles et l'épuisement de la masse maigre corporelle. Perdre est un signe de MALNUTRITION en cas de insuffisante leurs apports alimentaires, du glucose-galactose ou hypermetabolism.Syndrome De La Veine Cave Supérieure: Un état qui arrive quand les obstruction de la veine cave supérieure de thin-walled interrompt le flux sanguin de la tête, membres supérieurs et thorax au bien ATRIUM. Obstruction peut être causé par tumeurs ; thrombose ; anévrisme ; ou externes de compression. Le syndrome est caractérisé par un gonflement et / ou cyanose du visage, cou, et le haut du bras.Virus Du Sras: Une espèce de coronavirus causant une affection respiratoire (atypiques syndrome du respiratoire grave PYELONEPHRITE AIGUË) chez l ’ homme. L'organisme est censé avoir est apparue dans la province de Guangdong, Chine, en 2002. L'hôte naturel est le chinois, chauve-souris RHINOLOPHUS sinicus.Chromosomes Humains De La Paire 22: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Syndrome De Münchhausen: - Troubles imaginaires caractérisé par une présentation habituel pour hospitalisation apparemment d'une maladie aiguë, le patient lui donnant un plausible et dramatique histoire, tout cela est faux.Syndromes Myasthéniques Congénitaux: Un groupe hétérogène de troubles caractérisé par un problème congénital dans la transmission neuromusculaire au C'neuromusculaire, y compris, et postsynaptique présynaptique synaptique (qui ne sont pas de désordres auto-immuns d'origine recombinante). La majorité de ces maladies sont causées par des mutations de divers sous-unités du récepteur (récepteurs nicotiniques à l'acétylcholine) nicotinique sur la surface de la jonction postsynaptique. (De Arch Neurol 1999 Fev ; 56 (2) : 163-7)Consanguinité: L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.Syndrome De Poland: Un syndrome qui se caractérise par de l'extrémité des érythropoïétines symbrachydactyly et tête de pectoral.Remnographie: Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.Marqueur Biologique: Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.Alstrom Syndrome: Autosomale récessif rare maladie caractérisée par plusieurs défaillances d ’ organe. La clé caractéristiques cliniques incluent une dégénérescence rétinienne (nystagmus, pathologique ; une rétinite pigmentaire ; et éventuel cécité), l'obésité infantile, sensorineural perte auditive, et le développement mental normal. Endocrinologic complications incluent TYPE 2 DIABETES sucré ; HYPERINSULINEMIA ; Acanthosis nigricans ; une insuffisance rénale ou hépatique ; et évolutive échecs. La maladie est causée par mutation du gène ALMS1.Syndrome De Rubinstein-Taybi: Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).Mort Subite Du Nourrisson: La topographie abrupte et inexpliquée apparemment bien mort d'un enfant sous un an, demeurant inexpliquée affaire après une enquête, y compris performance d'une autopsie complète, un examen de la scène de mort, et des antécédents. (Pédiatre Pathol 1991 Sep-Oct ; 11 (5) : 677-84)Syndrome D'Hypoplasie Du Coeur Gauche: Un état causé par le sous-développement de toute la moitié gauche du coeur. C'est caractérisé par une hypoplasie de la gauche cavités cardiaques (crise ATRIUM ; UR VENTRICLE), l'aorte, la valvule AORTIC, et la valvule mitrale. Sévères symptômes apparaissent en début de l'enfance quand canal artériel se ferme.Syndrome De Romano-Ward: Une forme de syndrome du QT long sans la surdité congénitale. Elle est provoquée par KCNQ1 mutation du gène qui encode une protéine du Voltage-Gated POTASSIUM CHANNEL.Indice De Gravité: Un équipe de diagnostic qui sont établis par différents critères appliqués de mesure de la gravité d'un patient est trouble.Syndactylie: Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.Microcéphalie: Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)Syndrome De Rothmund-Thomson: Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.Nanisme: Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.Maladie Aiguë: Maladie ait un court et relativement sévère sûr.Stomatodynie: Un groupe de douloureux orale des symptômes associés à une sensation de brûlure ou similaire. Il y a généralement une importante source organique avec un diplôme d'superposer ; il n ’ est pas limité aux Psychophysiologic ensemble de troubles.Electrocardiography: Enregistrement du electromotive des forces du coeur chaque instant comme projetée sur divers sites sur le corps est délimité scalaires surface, en fonction du temps. L'enregistrement est surveillée par une trace sur lents graphique papier ou en observant sur un cardioscope, qui est une cathode Ray TUBE.Insulinorésistance: Efficacité diminuée de INSULIN réduire glycémie : Nécessitant l ’ utilisation de 200 unités ou plus d'insuline par jour pour prévenir une hyperglycémie ou une cétose.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Hypertélorisme: Augmentation anormale du distance entre les orbites due à la moindre surdéveloppement d'ailes du sphénoïde.Syndrome Myasthénique De Lambert-Eaton: Une maladie auto-immune caractérisé par une faiblesse et fatigability de muscles proximaux, en particulier de la ceinture pelvienne, jambes, coffre, et la ceinture scapulaire. Il existe une relative magnanime dans Vos EXTRAOCULAR et muscles bulbaire ou petite cellule. Cancer du poumon est fréquemment associés à une condition, bien que d'autres tumeurs malignes et maladies auto-immunes peuvent être associés. Faiblesse musculaire résultats de altérée à la transmission neuromusculaire. Présynaptiques C'est un dysfonctionnement des canaux calciques mène à une baisse du volume de l ’ acétylcholine libéré en réponse à la stimulation du nerf. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème 1471)Syndrome De Zellweger: Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.Syndrome De Lyse Tumorale: Un syndrome résultant de thérapie cytotoxique, survenant généralement chez agressif, prolifératives syndromes lymphoprolifératifs. C'est caractérisé par des combinaisons de l'hyperuricémie, acidose lactique, une hyperkaliémie, hyperphosphatémie et une hypocalcémie.Syndrome Carcinoïde Malin: Symptômes associés à tumeur carcinoïde et caractérisé par des attaques de sévère de diarrhée rougissement de la peau, selles liquides, bronchoconstriction, des descentes brusques de la pression artérielle, un oedème, et l'ascite. Les tumeurs carcinoïdes sont généralement situés dans le tractus gastro-intestinal et métastasé au foie. Symptômes sont causés par tumeur sécrétion de la sérotonine, des prostaglandines, substances biologiquement actives et autres manifestations cardiaque constituent UR carcinoïde maladie. (Dorland, 27 e ; Stedman, 25e éditeur)Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Gène Récessif: Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.Hétérozygote: Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.Dysplasie Ectodermique: Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.Obésité: Un statut avec corps POIDS c'est scandaleusement au-dessus du poids acceptable ou désirable, habituellement dus à une accumulation de excès FATS dans le corps. Les normes peuvent varier selon l ’ âge, sexe... héréditaire ou culture. Dans le corps MASS INDEX, un IMC supérieur à 30,0 kg / m2 est considéré comme obèses, et un IMC supérieur à 40,0 kg / m2 est considéré comme un obèse morbide (MORBID l ’ obésité).Syndrome Wagr: Associée à un syndrome du gène contiguë hemizygous suppressions de son chromosome région 11p13. L'état est marquée par l'association de Wiill tumeur ; ANIRIDIA ; anomalies génito-urinaires ; et INTELLECTUAL handicap.Smith-Magenis Syndrome: Désordre complexe caractérisé par des traits faciaux distinctifs (faciès), un retard de développement et INTELLECTUAL. Pension phénotypes comportementale incluent des troubles du sommeil, et d'auto-destruction comportements asociaux et pleure. Les troubles du sommeil est liée à une sécrétion de mélatonine circadien anormale modèle. Le syndrome est associée à une suppression ou de novo HAPLOINSUFFICIENCY mutation et de l'acide rétinoïque 17p11.2. protéine sur le chromosome 1Acro-Céphalo-Syndactylie: Craniostenosis congénitale avec syndactylie.Génotype: La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.Syndrome De Sneddon: Une artériopathie minime systémique principalement des femmes d'âge mûr, caractérisée par l'association des livedo réticulaire, multiples CEREBRAL thrombotiques INFARCTION ; attaque et la maladie, HYPERTENSION. Augmentation des titres d ’ anticorps antiphospholipidiques (voir également anti-phospholipides), syndrome du valvulopathie cardiaque, ischémique cardiaque, TRANSIENT ; crises ; démence ; et une ischémie chronique des extrémités peuvent également survenir. Examen pathologique de toutes les artères révèle une fibrose adventitial minime, thrombose, et des modifications dans les médias. (De Jablonski, Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d Ed ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p861 ; Arch Neurol 1997 Jan ; 54, paragraphe 1 : 53-60)Tomodensitomètre: Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.Séquence Nucléotidique: La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.Colobome: Anomalie congénitale dans lesquelles des structures oculaires sont absents résultant incomplète fusion des fissure intraoculaire fœtal durant la gestation.Kearns-Sayre Syndrome: Une maladie mitochondriale avec la triade de assistés chronique progressive ophtalmoplégie, cardiomyopathie () étant des cardiomyopathies (coeur ENSEMBLE bloc avec de la conduction), et la rétinite l ’ apparition de la maladie est dans la première ou deuxième décennie. Taux de protéines, dans le LCR surdité sensorineural signe pyramidal, convulsions et peut également se produire. Ragged-red fibres sont trouvées sur biopsie musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p984)Syndrome Du Cri-Du-Chat: Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).Diagnostic Prénatal: Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.Syndromes De Malabsorption: Terme générique pour un groupe de MALNUTRITION tardifs d'normal INTESTINAL ABSORPTION de nutriments.Cardio-Renal Syndrome: Principal par un dysfonctionnement cardiaque ou rénale ou de résultats dans l'échec de l'autre organe (par exemple, crise ÉCHEC avec aggravation d'insuffisance reins).Barth Syndrome: X-linked congénital rare trouble le métabolisme lipidique. Barth syndrome est transmis dans un schéma récessif X-linked. Le syndrome est caractérisé par faiblesse musculaire, un retard de croissance, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) et une diminution du niveau CARDIOLIPIN mitochondriale. Biochimiques et autres anomalies mitochondriale morphologiques existent également.Micrognathisme: Mâchoire anormalement petite.Crâniosynostoses: Une fermeture prématurée d ’ un ou plusieurs SUTURES crânienne. Ça donne souvent des plagiocephaly. Crâniosynostoses qui impliquent plusieurs sutures sont parfois accompagnées tels congénitale ACROCEPHALOSYNDACTYLIA ; et Dysostose Crâniofaciale.Syndrome De Gardner: Une variante de mutation causée par Adenomatous Polyposis Coli dans un APC (gènes gène Apc) sur le chromosome 5. C'est caractérisé par non seulement la présence de multiples lavement extracolonic POLYPS Adenomatous Polyposis mais aussi dans le Upper TRACT gastro-intestinaux ; the EYE ; la peau ; le crâne, et les os autour, ainsi que des organes enflés autre que le système digestif.Cogan Syndrome: Une maladie inflammatoire composée de maladie des yeux la mirtazapine étant kératite interstitielle, dysfonction vestibuloauditory et large- à medium-vessel vascularite.Syndrome De Bernard-Soulier: Un lien de trouble de la coagulation caractérisée par un temps de saignement prolongé, plaquettes, anormalement larges et altération de la consommation de prothrombine.Syndrome Euthyroïdien: Les conditions de libération des hormones thyroïdiennes anormaux chez les patients présentant une thyroïde normale apparemment GLAND pendant maladie systémique sévère traumatisme physique, et troubles psychiatriques. Cela peut être causé par la perte d'entrée ou hypothalamique endogène par effet de la drogue. Exogènes anomalie le plus fréquemment conduit à de faibles T3 HORMONE avec diminution progressive de la thyroïde ; thyroxine (T4) et taux de TSH. T3 T4 normotendus peuvent être observées chez des maladies pour lesquelles THYROXINE-BINDING globulin augmentent la synthèse et de la libération.Trisomie: La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.CHARGE Syndrome: Maladie rare caractérisé par colobome ; CHOANAL ATRESIA ; et anormal CANALS semi-circulaires. Des mutations de protéine CHD7 entraînant dérangé crête neural développement sont associés à charge Syndrome.Cohort Studies: Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.Protéine Mecp2: Une protéine qui interagit avec méthylé DNA-Binding îles CPG. Il joue un rôle dans la transcription et refouler GENETIC rend souvent muté chez syndrome du RETT.Syndromes De Compression Nerveuse: Mécanique compression des nerfs ou des racines de causes internes ou externes. Ils peuvent entraîner un blocage de la conduction des impulsions nerveuses (dû à un dysfonctionnement il myéline) ou perte axonale. Du nerf et blessures gaine des nerfs peuvent être dues à une ischémie ; inflammation ou un effet de mécanique directe.Syndrome Branchio-Oto-Rénal: Maladie dominante autosomique se manifestant par différentes associations de bourbiers preauricular fistule branchial ou kystes, sténose du canal lacrymal, perte auditive, anomalie de l'emballage, au milieu, ou oreille interne, et rénale dysplasie. Défauts incluent des associés habitus faciès étroit, asthénie, entravée du palais, overbite, profonde et myopie forte. Perte d'audition peut être dû à Mondini genre défaut cochléaire et l'étrier fixation. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)Sotos Syndrome: Prolifération syndrome congénital ou postnatal de la taille et le plus souvent occipitofrontal circonférence avec variable motrices et a retardé le développement cognitif. Autres caractéristiques associés incluent un stade avancé de l ’ âge osseux, des crises comitiales, une hypotonie ; et ictère ; néonatale. Scoliose et elle est aussi associée à un risque augmenté de développer néoplasmes à l'âge adulte. Des mutations de la protéine et ses HAPLOINSUFFICIENCY NSD1 associées à ce syndrome.Troubles De La PigmentationGenetic Testing: La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.Syndrome D': Une maladie due à des nourrissons groupe 2 phage genre 17 coagulase-négatifs qui produisent un Epidermolytic exotoxin. Superficiel bien vésicules et bulles forme et la rupture facilement, entraînant une perte de grands draps de l'épiderme.Recq Helicases: Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.Cardiopathies Congénitales: Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Syndrome D'Ellis-Van Creveld: Nanisme survenant lors de troubles développement de la peau, les cheveux, et des dents, Polydactylie et défaut de la cloison. Cardiaque (Dorland, 27 e)Pronostic: Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.Encéphale: Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.Muscle Hypotonia: La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.Mosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

*  Syndrome Post-Poliomyélitique; atrophie musculaire post-poliomyelitique; atrophie musculaire postpoliomyelitique; syndrome de...
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*  DMOZ - World: Français: Santé: Maladies: Maladies infectieuses: Virales: Poliomyélite: Syndrome post-poliomyélitique
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*  Groupe de Liaison et d'Information Post-Polio
... Sigle : GLIP. Maladie : * Syndrome post-poliomyélitique ... Informer les polios et les professionnels sur les suites tardives de la poliomyélite et du syndrome post-polio. - Informer les ... Accueil>Nous connaître>Les associations membres>Groupe de Liaison et d'Information Post-Polio ... Association Française des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome de Silver Russell ou né Petit pour l'Age Gestationnel et ...
  https://www.alliance-maladies-rares.org/association/nos-partenaires/nous-connaitre/les-associations-membres/groupe-de-liaison-et-dinformation-post-polio/
*  citrus - CISMeF
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*  venins de guêpe - CISMeF
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  http://www.chu-rouen.fr/page/venins-de-guepe
*  Les risques encourus par les post-polios suite à une anesthésie - Association Belge des Paralysés a.s.b.l.
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE ET SYNDROME POST-POLIOMYELITIQUE : LES RISQUES DE L'OXYGENOTHERAPIE Dr. Fernand P. Bonnet, Professeur ... 2- Le syndrome « post-polio » :. Des problèmes respiratoires ne surviennent que chez les patients plus rares que l'on peut ... Replaçons d'abord notre sujet dans le contexte général de la poliomyélite et du syndrome « post-polio » après un bref rappel de ... Les muscles respiratoires n'échappent pas à ces phénomènes responsables des régressions observées dans le syndrome « post-polio ...
  http://www.abpasbl.be/LES-RISQUES-ENCOURUS-PAR-LES-POST
*  45èmes entretiens de MPR : la poliomyélite en 2017 | Groupe de liaison et d'information Post-Polio
... syndrome post poliomyélitique, organisation sanitaire et médico-sociale du suivi de ces patients, place du renforcement moteur ... Créé avec par Imag'Inside , Groupe de Liaison et d'Information Post-Polio © 2015, tous droits réservés , Mentions légales ...
  http://www.polio-france.org/echanges-trans-mediterraneens-poliomyelite-2017/
*  Ventilation mécanique à domicile - PDF
... syndrome post-poliomyélitique, amyotrophies spinales, dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert), myopathies, ... à un syndrome des apnées obstructives du sommeil Le syndrome obésité-hypoventilation s accompagne souvent d'un syndrome des ... SYNDROME D APNEE DU SOMMEIL ET CONDUITE DE VEHICULES MOTORISES SYNDROME D APNEE DU SOMMEIL ET CONDUITE DE VEHICULES MOTORISES ... Syndrome post-poliomyélite La seule recommandation identifiée recommande d'introduire la ventilation non invasive si ...
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*  Traitement du syndrome de post-poliomyélite - CISMeF
Traitement du syndrome de post-poliomyélite - Effectuer une revue systématique des effets de tout traitement du SPP par rapport ... syndrome post-poliomyélitique / thérapie. Spécialité(s) :. ****diagnostic. ****rhumatologie. ****infectiologie. ****neurologie ... Titre : Traitement du syndrome de post-poliomyélite; URL : http://www.cochrane.org/fr/CD007818. Description : Effectuer une ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/DOC_73331
*  Liste de maladies rares - Wikipedia
... syndrome de Ausems wittebol post hennekam, syndrome Autisme, formes génétiques Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des Auto- ... de Mibelli Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Porphyrie Post-poliomyélitique, ... syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 xxxxx syndrome 49 xxxxy syndrome ... syndrome de Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de Bbb syndrome Bbb syndrome lié à l'X Bd syndrome Beals-Hecht, syndrome de Bean, ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Liste_de_maladies_rares
*  DMOZ - World: Français: Santé: Maladies: Troubles neurologiques: Syndrome de fatigue chronique
Le syndrome de fatigue chronique est caractérisé par une fatigue chronique extrêmement intense de cause inconnue. Ce n'est pas ... Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de fatigue chronique . ... World Français Santé Maladies Maladies infectieuses Virales Poliomyélite Syndrome post-poliomyélitique 4 ... Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de fatigue chronique . Le syndrome de fatigue chronique est ...
  http://dmoztools.net/World/Fran%C3%A7ais/Sant%C3%A9/Maladies/Troubles_neurologiques/Syndrome_de_fatigue_chronique/
*  DMOZ - World: Français: Santé: Maladies: S
Syndrome polyalgique idiopathique diffus 11 Syndrome post-poliomyélitique 4 Syndrome respiratoire aigu sévère 6 ...
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*  INFANRIXQUINTA, poudre et suspension pour suspension injectable. Vaccin diphtérique, tétanique, coquelucheux (acellulaire,...
Des antécédents familiaux de convulsions ou de syndrome de mort subite du nourrisson ne sont pas des contre-indications. ... 4Observée aussi avec les vaccins GSK contenant les valences diphtérique, tétanique, coquelucheuse acellulaire, poliomyélitique. ... étude de surveillance post-commercialisation réalisée en Allemagne. Après une période de suivi de 4,5 ans, lefficacité des ... collapsus ou état de choc (syndrome dhypotonie-hyporéactivité) dans les 48 heures après la vaccination; ...
  http://www.medisite.fr/dictionnaire-des-medicaments-infanrixquinta-poudre-et-suspension-pour-suspension-injectable-vaccin-diphterique-tetanique.604771.8028.html
*  Tonsille palatine - Wikipedia
Les problèmes post-opératoires les plus courants sont les problèmes de déglutition, des vomissements, de la fièvre, des maux de ... Ce pourrait être une forme de syndrome d'Eagle, à savoir une douleur associée à un ligament styloïde long ou un ligament stylo- ... Ces observations immunologiques concordent avec l'augmentation de l'incidence de la paralysie poliomyélitique après cette ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Tonsille_palatine
*  surveillance post-commercialisation des produits de santé - CISMeF
... compte-tenu du risque de syndrome post-injection décrit ci-dessous, l'administration de Zypadhera est réservée aux services ... Cohorte post-autorisation de mise sur le marché en cours sur les bases de données de l'assurance maladie - Prevenar 13 est ... La survenue de syndrome de Stevens-Johnson et d'érythème multiforme a rarement été rapportée ( 0,1%). Le traitement avec ... Compte-tenu des risques identifiés (notamment usage détourné, syndrome de sevrage, surdosage) ou potentiels (effets ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/MSH_D_011358
*  Poliomyélite - Wikipedia
Le Dr Richard L. Bruno signale la similarité du syndrome post-poliomyélite avec le syndrome de fatigue chronique ; ce serait la ... La sérologie poliomyélitique est sensible et précoce, mais le diagnostic de certitude nécessite la mise en évidence directe du ... ISBN 978-0-07-141640-5, LCCN 2004061086), p. 870 ↑ (en) A. C. Gawne et L. S. Halstead, « Post-polio syndrome: pathophysiology ... Parfois ces symptômes s'accompagnent de difficultés respiratoires ou d'atrophie musculaire : c'est le syndrome post- ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Poliomy%C3%A9lite
*  Vaccin - The Free Online Dictionary and Encyclopedia (TFODE)
Vaccin anti-poliomyélitique. La première campagne de vaccination de masse anti-poliomyélite, dans les années 1950, a été ... Il ne s'agit pas à proprement parler d'une complication mais d'une réaction post-vaccinale normale qui ne nécessite en aucun ... à macrophages qu'un phénomène histologique auquel aucun syndrome clinique spécifique ne peut être associé[61]. ... En post-exposition, c'est-à-dire après une morsure par un animal susceptible d'être enragé, il s'agit d'une immunisation ...
  http://fr.enc.tfode.com/Vaccin
*  hépatologie - CISMeF
Il propose une conduite à tenir pour l'immunisation en post-exposition à un risque infectieux. L'utilisation des anti- ... d'un syndrome carcinoïde. Le service médical rendu par SANDOSTATINE 50 µg/1 ml 100 µg/1 ml et 500 µg/1 ml : reste important ... et des virus poliomyélitiques inactivés. Il est utilisé chez les nourrissons et les jeunes enfants âgés de plus de six semaines ... Le syndrome de Budd-Chiari - Revue de la littérature - Personnes atteintes d'hépatite B chronique. Modalités d'accès aux ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/hepatologie

Syndrome du nid vide: Le syndrome du nid vide est une expression qui recouvre le deuil nécessaire à accomplir lorsque le dernier des enfants d'un foyer quitte le domicile familial.Syndrome néphrotiqueWilliam Lakin TurnerÉpicanthus: L’épicanthus ou pli épicanthique est un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez. Il est à l’origine des yeux bridés, une caractéristique physique présente notamment chez les personnes d’origine asiatique.LénalidomideRéponse hémodynamique: La réponse hémodynamique est un mécanisme physiologique qui consiste en une augmentation locale du débit sanguin afin de subvenir au besoin énergétiques des cellules en activité.Montel Williams: Montel Williams est un acteur, animateur, producteur et réalisateur de télévision américain né le 3 juillet 1956 à Baltimore, Maryland (États-Unis).Algorithme de Clenshaw: En analyse numérique, l’algorithme de Clenshaw Dans ce papier, on utilise la forme étendue des polynômes de Tchebychev de première espèce T^*_n(x) = T_n(2x-1). est une méthode récursive permettant d'évaluer un polynôme comme combinaision linéaire des polynômes de Tchebychev.Syndrome de Prader-WilliSyndrome du QT court: Le syndrome du QT court est une maladie génétique se caractérisant par une anomalie sur l'électrocardiogramme se caractérisant par un intervalle QT court (temps entre le début du QRS et la fin de l'onde T). Le risque est celui de la survenue d'une fibrillation ventriculaire se manifestant par une mort subite (médecine).Georges Guillain (médecin)Syndrome hémolytique et urémiqueWittmann Patch: Le Wittmann Patch est un outil médicinal, inspiré des bardanes ; il sert provisoirement d’aponévrose abdominale dans les cas où l'abdomen ne peut pas être fermé pour cause de syndrome compartimental abdominal ou parce que plusieurs opérations sont prévues pour la réparation abdominale. Il se compose d'un crochet et d’une boucle stérile fabriqués à partir de propylène.Coprolalie: La coprolalie (du grec ancien copros , « excréments» et / , « parler ») est un tic vocal qui consiste à dire de façon involontaire des mots grossiers ou vulgaires ; elle constitue l'un des symptômes de la maladie de Gilles de la Tourette.Syndrome des antiphospholipides: (ILDS D68.810)Canal carpien: vignette|Coupe du canal carpien.Syndrome de Werner: à au JaponContre-indication: Une contre-indication désigne une situation concernant le patient, qui fait qu'un traitement médical ou qu'un examen médical, ne sera pas dans son intérêt. Selon les cas ces contre-indications sont déterminées par les médecins et la recherche scientifique.Henri-Alexandre DanlosMaladie des membranes hyalinesHarry Angelman: Harry Angelman, né le à Birkenhead, Cheshire, et mort le à Portsmouth, est un pédiatre britannique. Dès 1965, il observe certains troubles dans le développement neurologique, il les décrit et cette maladie porte aujourd'hui le nom de Syndrome d'Angelman.Proband: En génétique, le proband (du latin probare - tester) désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.Carlo UrbaniRobert H. Waterman, Jr.: Robert H. Waterman, est un consuitant et auteur américain, spécialiste du management.Mutation silencieuse: En génétique, une mutation silencieuse est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé mais l'acide aminé associé reste le même.Syndrome paranéoplasique: Un syndrome paranéoplasique est l'ensemble des anomalies pouvant accompagner certains cancers. Ces anomalies ne sont pas en relation directe avec la tumeur, mais sont des manifestations systémiques survenant à distance de l'endroit où se développe le cancer, par production d'une substance par la tumeur.Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental: L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental est une maladie génétique rare entraînant un retard mental. Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines.Syndrome de Churg-StraussSyndrome de Budd-ChiariPhénome: L'ensemble des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.Faciès (géologie): En géologie, le terme de faciès (du latin qui signifie « aspect ») est un terme général qui est employé dans plusieurs champs de la discipline. Il a un intérêt descriptif et sert à qualifier un étage lithostratigraphique, une roche ou un minéral.Syndrome de KallmannMaladie de l'oreillette: La maladie de l'oreillette ou maladie rythmique de l'oreillette ou syndrome tachycardie-bradycardie est l'association d'un bloc sino-atrial paroxystique ou permanent, se manifestant par une bradycardie, voire une pause cardiaque, et d'une fibrillation atriale paroxystique ou un flutter atrialDescription sur le site du Larousse.Syndrome de Stevens-JohnsonUsher (homonymie): Usher est un patronyme porté notamment par :Syndrome de Beckwith-WiedemannSyndrome d'Alagille: (EUROCAT Q44.71)Syndrome de Peutz-JeghersDaisy LoweSyndrome de Cockayne: (ILDS Q87.110)Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11 . Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol.Anomalie craniofaciale: Les anomalies cranio-faciales sont des configurations du crâne ou de la face qui sont différentes de ce l'on rencontre chez la majorité des gens. Ce sont donc plutôt des particularités que des anomalies.Syndrome de Wiskott-Aldrich: hommesSyndrome du grêle courtVenlafaxine: (racémique) R SSyndrome hépato-pulmonaire: Le syndrome hépato-pulmonaire se rencontre chez certains patients atteints de pathologies hépatiques aiguës ou, plus souvent, chronique. Il est caractérisé notamment par une vasodilatation intra-pulmonaire dont le mécanisme est peu compris.Syndrome oro-facio-digital type 1: Le syndrome oro-facio-digital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.Acide néridroniqueSyndrome de Townes-Brocks: Décrit en 1972Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :Baclofène: (racémique) (L) ou S(+) (D) ou R(–)Helene CostelloSyndrome de Klippel-FeilManœuvre d'Adson: La manœuvre d'Adson est un test clinique permettant la détection d'une compression vasculaire dans le cadre du syndrome du défilé thoracique (thoracic outlet syndrome ou TOS) ou du syndrome de la côte cervicale. Il s'agit le plus souvent d'une compression de l'artère sous-clavière entre la première côte et la clavicule ou entre les muscles scalènes antérieur et moyen.Maldéveloppement: Le maldéveloppement désigne des lacunes dans le développement humain d'un pays. Ce terme a été inventé dans les années 1990 pour se distinguer du « sous-développement », qui ne considère que les aspects économiques, et qui suppose implicitement une « voie unique » pour le progrès humain.Syndrome des taches blanches: Le syndrome des taches blanches est une infection virale qui touche des crevettes Pénaéides. Cette maladie hautement contagieuse et létale tue les crevettes très rapidement.Étude cas-témoins: Une étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoinsAussi appelés, par calque de l’anglais, “contrôles”.Syndrome d'Aarskog


  • musculaire
  • La « richesse » de ce capital est illustrée par la clinique : le médecin qui évalue manuellement la perte de force musculaire d'un poliomyélitique ne perçoit cette perte que si 40% environ des unités neuro-motrices ont disparu alors que l'hypotrophie du muscle exploré est bien présente. (abpasbl.be)
  • cette
  • Seront abordées plus spécifiquement les questions suivantes: apports de la poliomyélite dans l'historique de la MPR, épidémiologie en 2017, complexité de l'évaluation fonctionnelle, chirurgie orthopédique à l'âge adulte, syndrome post poliomyélitique, organisation sanitaire et médico-sociale du suivi de ces patients, place du renforcement moteur et du reconditionnement à l'effort dans cette population. (polio-france.org)