Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Une caractéristique complexe de symptomes.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Une hormone synthétique avec les androgènes et propriétés.
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.
Une hormone polypeptidique produite 191-amino acide sécrétée par les adenohypophysis GLAND hypophysaire humaine, (antérieur), alias GH ou Somatropine. Hormone synthétique de croissance, appelé la somatropine, a remplacé usage thérapeutique à la forme naturelle tels que le traitement de nanisme chez les enfants atteints de déficit en hormone de croissance.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
La distance de la semelle de la couronne de la tête avec ce corps sur une surface plane et déployé.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.
Un désalignement des physiques (maxillaire supérieure) et plus faibles (os mandibulaire mâchoire) ou de celle dans laquelle se résorbent frontal par rapport à l'avion du front.
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Création de l'âge d'un individu par l'examen des squelette.
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Une période de la vie humaine où le développement de l ’ axe hypothalamo-hypophyso-gonadal le système a lieu et atteint pleine maturité. La survenue des événements endocrinien synchronisée pubère mener à la capacité de reproduction (la fertilité), le développement de sexe PRODUIT secondaire, et d ’ autres modifications observées chez DÉVELOPPEMENT ADOLESCENT.
Un défaut de naissance caractérisée par la réduction de l'aorte qui peuvent être de différentes degré et n'importe où entre les voûtes transversal. La bifurcation iliaque aortique HYPERTENSION artérielle coarctation provoque un rétrécissement et avant le point d'hypotension artérielle au-delà du réduit portion.
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
L'état de la séparation individus feel in cultural réglages qui qu'ils considèrent comme étranger, imprévisible, ou acceptables.
La région de la main entre le poignet et les doigts.
Un polypeptide sécrétée par les adenohypophysis GLAND pituitaire antérieur (,). L ’ hormone de croissance, alias Somatropine, stimule la mitose, la différenciation cellulaire et la croissance cellulaire. Propre à l ’ hormone de croissance ont été synthétisé.
L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
La structure qui forme le toit de la bouche. Il se compose de la voûte palatine (PALATE, antérieure et postérieure palais (PALATE, gentil).
Transfert de preovulatory ovocytes de donneur d'un hôte convenable. Collectées, ovocytes sont fécondés in vitro, et transféré à un hôte qui peuvent être humain ou animal.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Une enzyme du cytochrome P450 qui catalyse le hydroxylation par plein de drogues et environnementales, chimiques tels que des récepteurs adrénergiques débrisoquine ; ANTAGONISTS ; et ANTIDEPRESSANTS tricyclique. Cette enzyme est déficient chez 10 % de la population blanche.
Parahydroxybenzoate de analogique de DEXTRORPHAN qui montre forte affinité pour plusieurs régions du cerveau, y compris le centre de la toux. Ce composant est un antagoniste des récepteurs NMDA récepteurs N-méthyl-D- aspartate (,) et agit comme un agent bloquant non-compétitif. C'est une des largement utilisé antitussifs, et est également utilisé pour étudier l'implication du glutamate récepteurs de neurotoxicité.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.

Le syndrome de Turner est une condition génétique qui affecte uniquement les femmes. Il se produit lorsqu'une femme naît avec un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X (XX), mais les personnes atteintes du syndrome de Turner n'en ont qu'un (X) ou ont des parties manquantes d'un deuxième chromosome X.

Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier considérablement, mais elles comprennent souvent une petite taille, des caractéristiques faciales uniques, des problèmes cardiaques congénitaux, des reins anormaux, des problèmes auditifs et des problèmes de thyroïde. Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent également avoir des difficultés à devenir enceintes naturellement car elles ont souvent des ovaires qui ne fonctionnent pas correctement.

Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence, lorsqu'une femme atteinte du syndrome présente des caractéristiques physiques et des problèmes de santé associés à cette condition. Le traitement peut inclure une thérapie de croissance pour aider à augmenter la taille, une gestion des problèmes de santé sous-jacents tels que les problèmes cardiaques ou thyroïdiens, et un counseling pour faire face aux questions émotionnelles et sociales qui peuvent survenir.

Il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie productive et heureuse avec le soutien approprié et des soins médicaux adéquats.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Le mosaïcisme est un terme utilisé en génétique pour décrire la présence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents dans un même individu. Cela se produit lorsqu'un événement mutationnel, comme une mutation génétique ou un réarrangement chromosomique, se produit après la fécondation et affecte seulement certaines cellules de l'organisme en développement.

Par exemple, dans le cas d'une mutation génétique, certaines cellules peuvent contenir la version mutée du gène, tandis que d'autres cellules peuvent contenir la version non-mutée du gène. Le mosaïcisme peut affecter n'importe quelle partie de l'organisme, y compris les tissus somatiques (corps) et germinaux (gamètes).

Le mosaïcisme peut être à l'origine de variations subtiles dans les caractéristiques physiques ou des différences plus importantes dans la fonction et la structure des organes. Dans certains cas, le mosaïcisme peut entraîner des troubles génétiques ou prédisposer une personne à certaines maladies. Cependant, dans d'autres cas, le mosaïcisme peut ne pas avoir de conséquences cliniquement significatives.

Le chromosome X humain est l'un des deux chromosomes sexuels chez les humains, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont normalement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), et la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 155 millions de paires de bases, ce qui représente environ 5% du génome humain. Il code pour environ 1 098 protéines. Le chromosome X contient un certain nombre de gènes importants liés à la fonction cérébrale, à l'immunité et aux maladies génétiques.

Les femmes ont deux copies actives du chromosome X dans la plupart des cellules de leur corps, ce qui est appelé dosage génique. Cependant, les hommes n'ont qu'une seule copie active du chromosome X. Pour équilibrer le niveau d'expression des gènes sur le chromosome X chez les hommes, certains gènes sur le chromosome X sont soumis à une inactivation de l'X ou à la méthylation de l'ADN, ce qui entraîne leur silenciation.

Des mutations dans les gènes du chromosome X peuvent entraîner des maladies génétiques liées au sexe, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l'X fragile et la maladie de Hunter. Les femmes qui sont porteuses d'une mutation sur un gène du chromosome X ont un risque accru de transmettre cette mutation à leurs enfants.

Un caryotype est une représentation standardisée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, organisme ou espèce donnée. Il s'agit d'un outil diagnostique important en génétique médicale pour identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Un caryotype humain typique se compose de 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chaque paire est constituée d'un chromosome d'origine maternelle et d'un chromosome d'origine paternelle, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).

Pour réaliser un caryotype, on prélève généralement des cellules du sang ou des tissus. Ensuite, ces cellules sont cultivées en laboratoire pour parvenir à la phase de division cellulaire appelée métaphase. À ce stade, les chromosomes sont le plus condensés et donc les plus faciles à visualiser.

Les chromosomes sont ensuite colorés avec des teintures spécifiques qui permettent de distinguer visuellement chaque paire. Ils sont ensuite disposés en fonction de leur taille, du centromère (point de jonction entre les bras courts et longs) et des bandes caractéristiques propres à chaque chromosome.

Un caryotype anormal peut révéler divers types d'anomalies chromosomiques, telles que des délétions, des duplications, des translocations ou des inversions partielles ou totales de certains segments chromosomiques. Ces anomalies peuvent être responsables de maladies génétiques, de retards de développement, d'anomalies congénitales et d'autres problèmes de santé.

Les aberrations des chromosomes sexuels sont des anomalies chromosomiques qui affectent les chromosomes sexuels, X et Y. Les variations les plus courantes concernent le nombre ou la structure de ces chromosomes.

Voici quelques exemples d'aberrations des chromosomes sexuels :

1. Syndrome de Klinefelter : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins une copie supplémentaire du chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement masculines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une augmentation de la taille des seins (gynécomastie), une stérilité et un développement musculaire insuffisant.

2. Syndrome de Turner : Dans cette condition, une personne n'a qu'un seul chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique 45,X0. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme, un cou court et large, des oreilles bas implantées et une stérilité.

3. Syndrome de Jacob : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins trois chromosomes X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXX. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une stérilité et un risque accru de développer des troubles mentaux.

4. Syndrome de superfemme : Dans cette condition, une personne a plus d'un chromosome Y en plus du chromosome X, ce qui donne lieu à des formules chromosomiques telles que XXXY ou XXXXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme et une stérilité.

5. Mosaïcisme : Dans ce cas, certaines cellules d'une personne ont un nombre anormal de chromosomes X ou Y, tandis que d'autres cellules ont un nombre normal. Les personnes atteintes de cette condition peuvent présenter des caractéristiques sexuelles secondaires anormales et des troubles mentaux.

Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des problèmes de développement, des malformations congénitales et des handicaps intellectuels. Les personnes atteintes d'anomalies chromosomiques peuvent également présenter un risque accru de développer certains types de cancer.

L'oxandrolone est un stéroïde anabolisant synthétique qui est environ deux à trois fois plus anabolique que la testostérone mais seulement un sixième aussi androgénique. Il est largement utilisé en médecine pour favoriser la croissance musculaire et l'appétit dans diverses situations, telles que le traitement de maladies qui causent une perte de poids involontaire, comme le SIDA, ou après une intervention chirurgicale importante. Il est également utilisé pour aider à prévenir la perte osseuse due à l'ostéoporose et pour traiter certaines formes d'anémie.

L'oxandrolone agit en imitant les effets de la testostérone dans le corps. Il se lie aux récepteurs androgènes dans les cellules musculaires, ce qui stimule la synthèse des protéines et favorise ainsi la croissance musculaire. Cependant, contrairement à d'autres stéroïdes anabolisants, l'oxandrolone a un faible potentiel de conversion en œstrogènes, ce qui réduit le risque de certains des effets secondaires androgéniques et œstrogéniques couramment associés à d'autres stéroïdes anabolisants.

Cependant, l'utilisation d'oxandrolone n'est pas sans risques. Les effets secondaires courants de l'oxandrolone peuvent inclure des maux de tête, des changements d'humeur, une augmentation de la pression artérielle, une acné et une diminution de la production de spermatozoïdes. L'utilisation à long terme peut également entraîner une suppression de la fonction testiculaire et un risque accru de maladies cardiovasculaires. Par conséquent, l'oxandrolone ne doit être utilisé que sous surveillance médicale stricte et pour des raisons médicales légitimes.

Les isochromosomes sont des anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'un chromosome avec deux bras identiques, contrairement à la structure normale où chaque chromosome a un bras court (p) et un bras long (q). Cela se produit lorsque le centromère, qui est la région où les deux bras du chromosome sont reliés, se divise de manière inégale pendant la mitose ou la méiose. En conséquence, l'un des bras se perd et l'autre se duplique, entraînant un déséquilibre dans la quantité et le type de matériel génétique présent sur ce chromosome.

Les isochromosomes peuvent être formés à partir de n'importe quel chromosome, mais ils sont plus fréquemment observés sur les chromosomes 8, 12, 15 et 18. Selon le chromosome impliqué, la présence d'isochromosomes peut entraîner diverses conséquences cliniques, y compris des anomalies congénitales, des retards de développement, des malformations et une prédisposition à certains types de cancer.

Par exemple, l'isochromosome i(12p) est souvent associé au syndrome de Pallister-Killian, qui se caractérise par une dysmorphie faciale, des anomalies du système nerveux central et des membres, ainsi qu'un retard mental. De même, l'isochromosome i(17q) a été impliqué dans la pathogenèse de certaines leucémies aiguës myéloblastiques (LAM).

En résumé, les isochromosomes sont des anomalies chromosomiques qui se caractérisent par un chromosome avec deux bras identiques. Elles peuvent entraîner divers problèmes de santé en fonction du chromosome impliqué et ont été associées à certaines maladies génétiques et cancers.

La monosomie est un type d'anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un seul chromosome au lieu de deux dans un ensemble de chromosomes. Cela signifie qu'un individu atteint de monosomie ne possède qu'une copie d'un chromosome particulier au lieu des deux copies normales. Cette condition génétique est généralement associée à diverses maladies congénitales et handicaps mentaux, selon le chromosome concerné. Un exemple bien connu de monosomie est la trisomie 21 (syndrome de Down), où il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cependant, dans le cas de la monosomie, un chromosome entier est manquant au lieu d'être présent en triple exemplaire. La monosomie peut survenir soit en raison d'un événement aléatoire pendant la division cellulaire, soit par héritage d'un parent atteint d'une translocation équilibrée.

Le gonadoblastome est une tumeur rare et généralement bénigne des gonades (ovaires ou testicules). Il se compose de cellules germinales primitives et de cellules de Sertoli ou de cellules granulosas. Ce type de tumeur est souvent associé à la dysgénésie gonadique, en particulier chez les personnes atteintes du syndrome de Swyer (femmes génétiques avec des testicules cryptorchides et un phénotype féminin) ou du syndrome de Klinefelter (hommes génétiques avec deux chromosomes X et un chromosome Y). Le gonadoblastome peut évoluer vers une tumeur maligne, comme une dysgerminome dans les ovaires ou un séminome dans les testicules. Un traitement chirurgical est généralement recommandé pour enlever la tumeur et prévenir sa transformation maligne.

La somatotropine, également connue sous le nom d'hormone de croissance humaine (HGH), est une hormone peptidique sécrétée par les cellules somatotropes de l'antéhypophyse dans le cerveau. Elle joue un rôle crucial dans la régulation de la croissance et du développement corporels, en particulier pendant l'enfance et l'adolescence.

L'hormone de croissance humaine stimule la production d'autres hormones, comme l'insuline-like growth factor-1 (IGF-1), dans le foie et d'autres tissus. Ces hormones médiatisent les effets de l'HGH sur la croissance des os longs, la masse musculaire, le métabolisme des protéines, des glucides et des lipides, et d'autres processus physiologiques.

Dans la vie post-pubertaire, l'hormone de croissance humaine continue à réguler le métabolisme et a des effets sur la composition corporelle, la force musculaire, la densité osseuse et la fonction cognitive. Les niveaux d'HGH diminuent avec l'âge, ce qui peut contribuer au déclin de certaines fonctions physiologiques associées au vieillissement.

L'hormone de croissance humaine est disponible sous forme de médicament thérapeutique pour traiter certains troubles de croissance et déficits en hormones chez les enfants et les adultes, tels que le nanisme hypopituitaire et le déficit en hormone de croissance adulte. Cependant, l'utilisation abusive de l'hormone de croissance humaine à des fins non médicales, telles que l'amélioration des performances sportives ou esthétique, est interdite et peut entraîner des effets indésirables graves.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.

Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.

Les chromosomes en anneau sont un type rare d'anomalie chromosomique structurale qui se produit lorsqu'il y a une perte des extrémités (télomères) de deux bras d'un chromosome, ce qui entraîne la jonction des deux extrémités restantes pour former un anneau. Cette anomalie peut être causée par des recombinaisons inégales pendant la méiose ou par des réarrangements chromosomiques au cours du développement de l'embryon.

Les chromosomes en anneau peuvent entraîner une variété de symptômes, selon la taille de l'anneau et la quantité de matériel génétique perdu. Les conséquences les plus courantes sont des retards de développement, des anomalies physiques, des problèmes d'apprentissage et des troubles du comportement. Dans certains cas, les chromosomes en anneau peuvent également augmenter le risque de développer certaines maladies ou conditions, telles que des cancers.

Le diagnostic des chromosomes en anneau peut être posé par analyse cytogénétique, qui consiste à examiner les chromosomes sous un microscope après avoir cultivé des cellules du patient. Cette technique permet de visualiser l'anneau et d'identifier le chromosome concerné. Des techniques plus récentes, telles que la puce à ADN et le séquençage de nouvelle génération, peuvent également être utilisées pour déterminer avec précision les régions du chromosome qui sont touchées.

Le traitement des chromosomes en anneau dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une prise en charge médicale, une thérapie physique ou occupante, une éducation spécialisée et un soutien psychologique. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les anomalies physiques associées à l'anomalie chromosomique.

La taille corporelle, dans un contexte médical, fait référence à la dimension physique globale d'un individu, qui est généralement mesurée par la détermination de son indice de masse corporelle (IMC). L'IMC est calculé en divisant le poids d'une personne (exprimé en kilogrammes) par le carré de sa taille (exprimée en mètres).

Il s'agit d'un indicateur standard utilisé pour évaluer le niveau de graisse corporelle et déterminer si une personne est sous-pesante, saine, en surpoids ou obèse. Les catégories d'IMC sont les suivantes :

- Moins de 18,5 : Maigreur
- De 18,5 à 24,9 : Poids normal
- De 25 à 29,9 : Surpoids
- 30 et plus : Obésité

Il est important de noter que l'IMC ne prend pas en compte la répartition de la graisse corporelle ou la masse musculaire, ce qui peut affecter l'évaluation globale de la santé d'une personne. Par conséquent, des examens et des évaluations supplémentaires peuvent être nécessaires pour déterminer avec précision la composition corporelle et les risques pour la santé associés au poids.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

Les troubles de la croissance sont des anomalies ou des perturbations du processus normal de développement et de croissance d'un individu. Ils peuvent affecter la taille, le poids, la puberté et le développement des organes sexuels, ainsi que d'autres caractéristiques physiques et fonctionnelles. Les causes sous-jacentes peuvent varier, allant de facteurs génétiques et hormonaux à des facteurs environnementaux et nutritionnels.

Les exemples courants de troubles de la croissance comprennent le nanisme (taille significativement inférieure à la moyenne), le retard de croissance (croissance plus lente que la normale), l'hyperplasie congénitale des surrénales (anomalie hormonale entraînant une croissance accélérée suivie d'un arrêt prématuré de la croissance), et le retard pubertaire (développement sexuel retardé ou absent).

Le diagnostic et le traitement des troubles de la croissance dépendent de la cause sous-jacente et peuvent inclure une combinaison de thérapies hormonales, nutritionnelles et chirurgicales.

La retrognathie est un terme dentaire et maxillo-facial qui décrit une condition dans laquelle le menton et la mâchoire inférieure sont positionnés en retrait par rapport à la ligne médiane du visage. Cela donne au visage un aspect concave et peut entraîner des problèmes esthétiques, dentaires et fonctionnels. Dans certains cas, cela peut affecter la capacité d'une personne à manger, à parler ou à respirer correctement. Le traitement de la retrognathie dépend de sa gravité et peut inclure des appareils orthodontiques, une chirurgie orthognathique ou une combinaison des deux.

La chromatine sexuelle se réfère à la différence dans la structure et l'organisation des chromosomes sexuels entre les mâles et les femelles dans les cellules somatiques (cellules du corps qui ne sont pas impliquées dans la reproduction) pendant l'interphase (la phase de préparation avant la division cellulaire).

Chez les mammifères, les cellules des mâles contiennent un chromosome X et un chromosome Y (XY), tandis que les cellules des femelles contiennent deux chromosomes X (XX). Pendant l'interphase, ces chromosomes sexuels se condensent en chromatine sexuelle.

Dans les cellules mâles, le chromosome Y est relativement petit et inactif, tandis que le chromosome X est plus grand et actif. La chromatine sexuelle du chromosome X dans les cellules mâles est condensée en un corps de Barr (un corps dense et inactif) pour éviter une double dose d'expression des gènes X. Dans les cellules femelles, il n'y a pas de corps de Barr car les deux chromosomes X sont actifs.

La chromatine sexuelle est importante dans la détermination du sexe et peut être utilisée pour identifier le sexe d'un individu à partir d'une analyse de cellules. Des anomalies dans la chromatine sexuelle peuvent entraîner des troubles du développement sexuel et des maladies génétiques.

La trisomie est un trouble génétique qui se produit lorsqu'un individu a trois instances d'un chromosome particulier au lieu des deux normales. Cela se produit généralement en raison d'une erreur de division cellulaire pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes, ou très tôt dans le développement du fœtus.

La forme la plus courante de trisomie est la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont généralement un retard mental et physique, des caractéristiques faciales distinctives et une augmentation du risque de certains problèmes de santé.

D'autres types courants de trisomie comprennent la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau), qui sont associées à des anomalies graves et souvent fatales.

La trisomie peut également être causée par une translocation, où une partie du chromosome se détache pendant la division cellulaire et s'attache à un autre chromosome, entraînant une copie supplémentaire de ce matériel génétique.

Dans l'ensemble, la trisomie est un trouble génétique complexe qui peut entraîner une variété de symptômes et de complications de santé, selon le chromosome impliqué et le degré de surcharge génétique.

L'determination d'âge par le squelette, également connu sous le nom d'estimation de l'âge osseux, est une évaluation médico-légale ou anthropologique utilisée pour estimer l'âge approximatif d'une personne décédée sur la base de l'examen de ses os et articulations. Cette méthode s'appuie sur les changements normaux qui se produisent dans la structure et la composition des os à mesure que les individus vieillissent.

Les techniques couramment utilisées pour la détermination de l'âge par le squelette incluent l'évaluation de la densité minérale osseuse, l'observation de la dégénération articulaire, la mesure de la longueur des os et l'examen des modifications de la surface osseuse. Ces changements sont comparés à des normes établies pour différents groupes d'âge, ce qui permet aux experts de fournir une estimation approximative de l'âge au moment du décès.

Il est important de noter que la détermination de l'âge par le squelette n'est pas une science exacte et qu'elle ne peut fournir qu'une estimation approximative. Les facteurs tels que l'origine ethnique, le sexe, les antécédents médicaux et les modes de vie peuvent tous affecter la vitesse à laquelle ces changements se produisent, ce qui rend plus difficile l'obtention d'une estimation précise. Malgré ces limites, la détermination de l'âge par le squelette reste une méthode importante pour aider à identifier les restes humains et à établir l'âge au décès dans les enquêtes médico-légales.

La dysgénésie gonadique mixte, également connue sous le nom de dysgénésie gonadique partielle ou syndrome de Turner en mosaïque, est une anomalie congénitale des gonades qui se caractérise par la présence de tissus ovariens et testiculaires dans les mêmes gonades ou dans des gonades séparées. Cette condition est souvent associée à des chromosomes sexuels anormaux, tels que la mosaïque 45,X/46,XY ou d'autres variations chromosomiques complexes.

Les personnes atteintes de dysgénésie gonadique mixte peuvent présenter une variété de caractéristiques physiques et génitales, allant d'une apparence typiquement féminine à une apparence masculine ou ambiguë. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, des caractères sexuels secondaires atypiques, une infertilité, un risque accru de développer des tumeurs gonadiques et d'autres problèmes de santé.

Le diagnostic de dysgénésie gonadique mixte est généralement posé sur la base d'une évaluation clinique, d'un examen physique, d'une analyse chromosomique et d'une imagerie des gonades. Le traitement dépendra de la sévérité des symptômes et peut inclure une surveillance régulière, une suppression hormonale ou une chirurgie pour enlever les gonades anormales.

Un caryotype anormal, ou anomalie du caryotype, fait référence à une composition chromosomique anormale dans les cellules d'un individu. Cela peut inclure des changements dans le nombre de chromosomes (tels que la trisomie 21 ou syndrome de Down), des réarrangements structurels (tels que les délétions, duplications, inversions et translocations) ou d'autres anomalies chromosomiques. Ces variations peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, selon la nature et l'ampleur de l'anomalie.

Les caryotypes anormaux sont généralement détectés par analyse du caryotype, qui implique l'observation des chromosomes d'un individu sous un microscope après avoir été colorés et disposés dans une configuration standardisée. Cette technique permet aux médecins et aux généticiens de visualiser la composition chromosomique d'un individu et de détecter toute anomalie qui pourrait être présente.

Les caryotypes anormaux peuvent être causés par des erreurs qui se produisent pendant la division cellulaire, telles que la non-disjonction, où les paires de chromosomes ne se séparent pas correctement pendant la méiose. Ils peuvent également résulter d'expositions environnementales nocives ou de mutations génétiques héréditaires. Dans certains cas, les caryotypes anormaux peuvent être associés à des problèmes de fertilité, de développement et de santé chez l'enfant.

Il est important de noter que tous les caryotypes anormaux ne sont pas nécessairement cliniquement significatifs et ne provoquent pas toujours des problèmes de santé évidents. Certains individus avec des caryotypes anormaux peuvent être asymptomatiques et mener une vie normale, tandis que d'autres peuvent présenter des anomalies congénitales graves ou un risque accru de maladies chroniques. Dans tous les cas, il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir des conseils et une évaluation appropriés si vous soupçonnez que vous ou votre enfant avez un caryotype anormal.

Un karyotype est un examen de laboratoire qui consiste à étudier l'ensemble des chromosomes d'une cellule humaine ou animale, généralement issus d'un prélèvement sanguin. Cette technique permet d'observer la forme, la taille et le nombre de chromosomes, ainsi que la présence de certaines anomalies structurales ou numériques.

Le karyotype est représenté sous la forme d'une image où les chromosomes sont disposés par paires, du plus grand au plus petit, et classés en fonction de leur morphologie (bras court et bras long). Les chromosomes sexuels (X et Y) sont également identifiables sur cette représentation.

L'analyse du karyotype est utilisée dans le diagnostic prénatal, le dépistage des maladies génétiques et la recherche de causes sous-jacentes à certaines affections médicales telles que les troubles de développement, les anomalies congénitales ou certains cancers.

La puberté est un processus de développement biologique qui marque l'entrée dans la maturité sexuelle et reproductive. Chez les humains, elle se caractérise généralement par une série de changements physiques et hormonaux qui commencent habituellement vers l'âge de 10 à 14 ans pour les filles et de 12 à 16 ans pour les garçons.

Chez les filles, le premier signe de puberté est souvent le début des menstruations, appelé ménarche. Cela se produit généralement environ deux ans après le développement des seins et l'apparition des poils pubiens. D'autres changements incluent une augmentation de la taille, le développement des hanches, l'assombrissement de l'aréole et l'augmentation de la pilosité sur d'autres parties du corps.

Chez les garçons, le premier signe de puberté est souvent une augmentation de la taille des testicules et des érections nocturnes fréquentes. Cela est suivi par l'apparition des poils pubiens, la croissance de la pilosité faciale et corporelle, le développement de la musculature, la maturation de la voix et la production de sperme.

La puberté est régulée par les hormones produites par l'hypothalamus, l'hypophyse et les gonades (ovaires ou testicules). Ces hormones déclenchent une cascade d'événements qui conduisent aux changements physiques et reproductifs associés à la puberté.

La coarctation aortique est une malformation cardiovasculaire congénitale qui restreint le flux sanguin à travers l'aorte. Cela se produit lorsqu'il y a un rétrécissement (sténose) de la lumière de l'aorte, généralement dans la région où l'artère sous-clavière gauche se connecte à l'aorte. Cette condition provoque une augmentation de la pression artérielle en amont du rétrécissement et une diminution en aval.

La coarctation aortique peut varier en gravité. Dans les cas légers, elle peut ne causer aucun symptôme et être découverte par hasard à l'âge adulte. Cependant, dans les cas graves, surtout chez les nourrissons et les jeunes enfants, elle peut provoquer des signes et des symptômes tels qu'une fatigue extrême, des essoufflements, des douleurs thoraciques, des palpitations, des maux de tête, des saignements du nez et des membres inférieurs froids ou engourdis.

Le traitement de la coarctation aortique dépend de sa gravité. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour élargir la zone rétrécie de l'aorte. Chez les adultes avec une forme légère de la maladie, un traitement médicamenteux et des contrôles réguliers peuvent être suffisants.

Un prélèvement de villosités choriales (PVC) est une procédure médicale utilisée pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques et génétiques chez le fœtus. Il s'agit d'un type de biopsie du placenta qui consiste à prélever délicatement un petit échantillon de tissu, composé principalement de villosités choriales, qui sont des extensions ressemblant à des doigts du placenta.

Les villosités choriales contiennent des cellules fœtales et placentaires qui peuvent être analysées pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau). Cette procédure peut également être utilisée pour détecter certaines maladies génétiques.

Le prélèvement de villosités choriales est généralement effectué entre les semaines 10 et 12 de grossesse, sous échographie guidée. Les risques associés à cette procédure sont faibles mais comprennent un risque accru de fausse couche (environ 1 %) et la possibilité d'un résultat de test indéterminé ou informatif.

Il est important de noter que les résultats du prélèvement de villosités choriales peuvent prendre plusieurs semaines pour être disponibles, ce qui peut entraîner un niveau élevé d'anxiété et de stress pour les parents pendant cette période d'attente.

Le chromosome Y est un des deux chromosomes sexuels chez l'espèce humaine, l'autre étant le chromosome X. Les humains ont généralement 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps, pour un total de 46 chromosomes. La 23ème paire est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y, ce qui détermine le sexe biologique d'un individu.

Les personnes qui héritent d'une combinaison XY sont généralement classées comme des hommes, tandis que celles qui héritent de deux chromosomes X sont généralement classées comme des femmes. Le chromosome Y contient des gènes spécifiques qui sont importants pour le développement et la fonction des organes reproducteurs masculins et d'autres caractéristiques sexuelles secondaires chez les hommes.

Il est important de noter que l'expression du sexe biologique ne se limite pas à la présence ou à l'absence d'un chromosome Y, car il existe des variations dans le développement et l'expression du sexe qui peuvent ne pas correspondre aux normes binaires traditionnelles.

L'aliénation, dans le contexte médical et psychiatrique, se réfère à un état mental ou psychologique dans lequel une personne a perdu contact avec la réalité ou présente une déconnexion significative de ses propres émotions, pensées, souvenirs ou identité. Ce terme est souvent utilisé pour décrire divers troubles mentaux et neurocognitifs qui affectent la conscience, la cognition, l'affect et le comportement d'une personne.

Quelques exemples de conditions associées à l'aliénation comprennent:

1. Psychose: Il s'agit d'un trouble mental grave caractérisé par une perte de contact avec la réalité, des hallucinations, des délires et des pensées désorganisées. Les psychoses peuvent être liées à des maladies mentales telles que la schizophrénie ou à des causes organiques telles qu'une toxicomanie ou une lésion cérébrale.

2. Démence: Il s'agit d'un déclin progressif et global des facultés cognitives, affectant la mémoire, le langage, le raisonnement, l'attention et l'orientation. Les démences peuvent être causées par des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer ou des lésions cérébrales telles qu'un accident vasculaire cérébral.

3. Troubles de la personnalité: Ces affections affectent la façon dont une personne pense, ressent et se comporte. Les personnes atteintes de troubles de la personnalité peuvent présenter des schémas de pensée et de comportement rigides et inadaptés qui entraînent une déconnexion avec la réalité sociale et émotionnelle.

4. État de stress post-traumatique (ESPT): Ce trouble mental se développe à la suite d'une expérience traumatisante, telle qu'un événement violent ou une catastrophe naturelle. Les personnes atteintes de TSPT peuvent présenter des symptômes dissociatifs, tels que des dépersonnalisations et des déréalisations, qui entraînent un sentiment d'irréalité et de déconnexion avec soi-même et l'environnement.

5. Troubles psychotiques: Ces affections sont caractérisées par des hallucinations, des délires et des distorsions de la pensée et de la perception. Les troubles psychotiques peuvent inclure la schizophrénie et les troubles bipolaires.

En résumé, le terme "déréalisation" fait référence à un sentiment d'irréalité ou de déconnexion avec l'environnement. Ce symptôme peut être présent dans diverses affections mentales, telles que les troubles anxieux, les démences, les troubles de la personnalité, le TSPT et les troubles psychotiques. Il est important de consulter un professionnel de la santé mentale si vous ressentez des symptômes de déréalisation, car ils peuvent être le signe d'un problème sous-jacent qui nécessite une évaluation et un traitement appropriés.

Le métacarpien est un terme utilisé en anatomie pour désigner la partie centrale et la plus large du squelette de la main, située entre les doigts (phalanges) et l'avant-bras (cubitus et radius). Il se compose de cinq os métacarpiens, numérotés de I à V, qui s'articulent avec les os des doigts au niveau des articulations métacarpophalangiennes et avec les os du poignet au niveau des articulations carpo-métacarpiennes. Chaque os métacarpien a une forme allongée et prismatique, avec une tête proximale, un corps et une base distale. Ensemble, ils forment la paume de la main et permettent la flexion, l'extension, l'adduction et l'abduction des doigts.

L'hormone de croissance, également connue sous le nom de somatotropine, est une hormone peptidique sécrétée par les cellules somatotropes de l'antéhypophyse (une glande endocrine située à la base du cerveau). Elle joue un rôle crucial dans la croissance et le développement des organismes vivants, en particulier pendant l'enfance et l'adolescence.

L'hormone de croissance stimule la production d'autres hormones et protéines importantes, telles que l'insuline-like growth factor-1 (IGF-1), qui favorisent la croissance des tissus corporels, y compris les os, les muscles et les organes internes. Elle régule également le métabolisme des glucides, des lipides et des protéines, influençant ainsi l'utilisation de l'énergie par l'organisme.

Un déficit en hormone de croissance peut entraîner un retard de croissance et un développement insuffisant chez les enfants, tandis qu'un excès d'hormone de croissance peut provoquer une croissance excessive (acromégalie) chez les adultes. Des niveaux anormaux d'hormone de croissance peuvent également être associés à d'autres problèmes de santé, tels que le diabète, l'obésité et certaines maladies cardiovasculaires.

Le chromosome Y humain est un des deux chromosomes sexuels chez les êtres humains (l'autre étant le chromosome X). Il est présent en double exemplaire chez les hommes, associé à un chromosome X, formant ainsi les chromosomes sexuels XY. Chez la femme, il n'y a qu'un seul chromosome X (XX).

Le chromosome Y humain est beaucoup plus petit que le chromosome X et contient environ 50 à 60 millions de paires de bases. Il code pour moins de 100 gènes, comparativement aux milliers de gènes présents sur le chromosome X.

Le chromosome Y humain est important pour la détermination du sexe masculin et contient des gènes qui sont essentiels au développement des organes reproducteurs mâles, tels que le gène SRY (Sex-determining Region Y). Il joue également un rôle dans la spermatogenèse et la différenciation sexuelle.

Des mutations ou des anomalies sur le chromosome Y peuvent entraîner des troubles de la fertilité, des maladies génétiques rares et d'autres problèmes de santé. Par exemple, une délétion du bras court du chromosome Y peut entraîner un syndrome de dysérérosine, qui se caractérise par une petite taille, une faible masse musculaire, des anomalies génitales et une intelligence inférieure à la moyenne.

L'amniocentèse est un test diagnostique prénatal qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l'utérus. Ce liquide contient des cellules fœtales, qui peuvent être analysées pour détecter un certain nombre d'anomalies chromosomiques et génétiques.

Le processus implique généralement de désinfecter la peau de l'abdomen maternel, puis d'insérer une aiguille fine à travers la paroi abdominale et l'utérus pour prélever environ 15 à 20 millilitres de liquide amniotique. Ce processus est guidé par échographie pour assurer la sécurité et la précision.

Les risques associés à l'amniocentèse comprennent une fausse couche, qui se produit dans environ 1 sur 400 procédures, et des infections ou des blessures au fœtus, qui sont très rares. Les résultats du test peuvent prendre jusqu'à deux semaines pour être retournés.

L'amniocentèse est généralement proposée aux femmes enceintes qui présentent un risque accru de donner naissance à un bébé atteint d'anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down, ou d'autres conditions génétiques. Ces facteurs de risque peuvent inclure l'âge maternel avancé, une histoire familiale de certaines maladies génétiques ou des résultats anormaux à un dépistage prénatal non invasif.

Les malformations cardiovasculaires, également connues sous le nom de malformations cardiaques congénitales, se réfèrent à des anomalies structurelles et fonctionnelles dans le cœur ou les vaisseaux sanguins qui sont présents à la naissance. Ces défauts peuvent affecter la structure du cœur, y compris les valves, les parois ou les cavités cardiaques, ainsi que les grands vaisseaux sanguins tels que les artères et les veines.

Les malformations cardiovasculaires peuvent varier en gravité, allant de légères à sévères. Certaines malformations peuvent ne pas causer de symptômes ou de problèmes de santé importants, tandis que d'autres peuvent entraîner des complications graves telles qu'une insuffisance cardiaque congestive, un retard de croissance fœtale, une cyanose (coloration bleue de la peau due à une mauvaise oxygénation du sang), des infections cardiaques ou même la mort.

Les causes des malformations cardiovasculaires ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux pendant le développement fœtal. Certains facteurs de risque connus comprennent la consommation de drogues ou d'alcool pendant la grossesse, une exposition à des infections virales telles que la rubéole, l'exposition à certains médicaments ou produits chimiques, ainsi qu'une histoire familiale de malformations cardiovasculaires.

Le traitement des malformations cardiovasculaires dépend de la gravité et du type de défaut. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire et les anomalies peuvent se corriger spontanément au fil du temps. Cependant, dans d'autres cas, une intervention chirurgicale ou un traitement médicamenteux peuvent être nécessaires pour corriger le défaut et prévenir les complications à long terme.

Les maladies chromosomiques sont des troubles médicaux causés par des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes. Les chromosomes sont des structures situées dans le noyau des cellules qui contiennent nos gènes, les unités de base de l'hérédité. Normalement, chaque cellule humaine a 46 chromosomes répartis en 23 paires, sauf les spermatozoïdes et les ovules qui n'en ont qu'une seule de chaque.

Les maladies chromosomiques peuvent résulter d'une absence (délétion), d'un surplus (duplication) ou d'une mauvaise position (translocation) d'un segment chromosomique, ou encore d'un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie chromosomique courante causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la paire 21, ce qui donne un total de 47 chromosomes.

Ces anomalies chromosomiques peuvent se produire pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes (méiose) ou pendant le développement embryonnaire (segmentation). Elles peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon la région du chromosome affectée et l'ampleur de l'anomalie.

Les maladies chromosomiques comprennent des affections bien connues telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13), la syndactylie (doigts ou orteils collés ensemble) et le Turner et le syndrome de Klinefelter. Ces maladies peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, notamment des anomalies physiques, des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des problèmes de croissance.

Le Syndrome Métabolique X est un terme proposé pour décrire une association de facteurs de risque cardiovasculaires et métaboliques qui vont au-delà du syndrome métabolique traditionnel. Il comprend généralement le syndrome métabolique (résistance à l'insuline, obésité abdominale, dyslipidémie et hypertension), mais il est également caractérisé par une inflammation de bas grade, une coagulation sanguine accrue, une activation du système nerveux sympathique et des perturbations du métabolisme osseux. Ce syndrome est associé à un risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Cependant, il convient de noter que la reconnaissance et la définition du Syndrome Métabolique X ne sont pas encore largement acceptées ou standardisées dans la communauté médicale.

Je suis désolé, mais vous avez fait une petite faute de frappe dans votre requête. Je suppose que vous souhaitez connaître la définition médicale du terme "palais" qui se réfère à la partie centrale et postérieure du toit de la bouche.

En médecine, le palais est également connu sous le nom de voûte palatine. Il s'agit d'une structure osseuse qui sépare la cavité buccale du nez. Le palais se compose de deux parties : le palais dur antérieur et le palais mou postérieur.

Le palais dur est constitué de l'os maxillaire et de la partie horizontale de l'os palatin, recouverts d'une muqueuse épithéliale. Il contient les arcades dentaires supérieures et se termine en arrière par le processus pyramidal de l'os palatin.

Le palais mou est la partie postérieure du palais qui s'étend du processus pyramidal de l'os palatin jusqu'au point où la luette (uvule) se fixe au mur postérieur de la cavité buccale. Il est constitué d'un muscle, le muscle tenseur du voile du palais, et de tissus conjonctifs et muqueux.

Le palais joue un rôle important dans les fonctions orales telles que la déglutition, la phonation et la respiration.

Un don d'ovocytes est une procédure de procréation assistée où un ovule (ovocyte) d'une femme donneuse est fécondé avec le sperme du partenaire masculin du receveur ou avec du sperme de donneur, dans le but de produire des embryons qui seront ensuite transférés dans l'utérus de la femme receveuse. Cette procédure est souvent recommandée pour les femmes qui ont des problèmes d'ovulation, une faible réserve ovarienne ou une mauvaise qualité des ovules. Les donneuses d'ovocytes doivent généralement passer des tests de santé approfondis et ne peuvent donner qu'un nombre limité d'ovules pour éviter tout risque pour leur propre santé. Le processus est réglementé par les lois et directives locales en matière de procréation assistée.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Le cytochrome P-450 CYP2D6 est un type d'enzyme appartenant à la famille des cytochromes P450. Ces enzymes sont connues pour leur rôle important dans le métabolisme de nombreux médicaments et toxines dans l'organisme.

Plus spécifiquement, le CYP2D6 est localisé dans le réticulum endoplasmique des cellules hépatiques et d'autres tissus. Il joue un rôle crucial dans l'activation ou la désactivation de plusieurs médicaments psychoactifs, tels que les antidépresseurs, les neuroleptiques et les opioïdes.

L'activité du CYP2D6 peut varier considérablement d'une personne à l'autre en raison de facteurs génétiques. Certaines personnes peuvent manquer complètement de cette enzyme ou en avoir une forme moins active, ce qui peut entraîner des différences dans la réponse aux médicaments métabolisés par cette voie. Cela peut conduire à des effets thérapeutiques inadéquats ou, au contraire, à une toxicité accrue due à l'accumulation de métabolites actifs.

Le dextrométhorphane est un antitussif (suppresseur de la toux) puissant, souvent utilisé dans les sirops et comprimés contre la toux. Il agit en altérant les signaux de la toux provenant du cerveau.

C'est le dérivé D-isomère de la levométhorphane, un opioïde semi-synthétique. Bien que structurellement lié aux opiacés, il ne présente pas d'activité analgésique significative et est donc considéré comme non addictif sur le plan physique.

Cependant, à fortes doses, le dextrométhorphane peut avoir des effets dissociatifs similaires à ceux des drogues dissociatives telles que la kétamine et la phencyclidine (PCP). Ces utilisations non médicales peuvent entraîner une toxicomanie et divers effets indésirables, y compris des hallucinations, une désorientation, une altération de l'humeur et des pensées, ainsi qu'une hypertension artérielle et une accélération du rythme cardiaque.

L'usage récréatif ou inapproprié de médicaments contenant du dextrométhorphane est découragé en raison de ces risques potentiels pour la santé.

Les aberrations chromosomiques sont des anomalies dans la structure, le nombre ou l'arrangement des chromosomes dans une cellule. Ces anomalies peuvent entraîner une variété de conséquences sur la santé, allant de légères à graves.

Les aberrations chromosomiques peuvent être héréditaires ou spontanées et peuvent affecter n'importe quel chromosome. Les types courants d'aberrations chromosomiques comprennent :

1. Aneuploïdie : Il s'agit d'une anomalie du nombre de chromosomes, dans laquelle il y a soit un chromosome supplémentaire (trisomie), soit un chromosome manquant (monosomie). Un exemple courant est la trisomie 21, qui est associée au syndrome de Down.
2. Translocation : Il s'agit d'un réarrangement des morceaux de chromosomes entre eux. Les translocations peuvent être équilibrées (aucun matériel génétique n'est gagné ou perdu) ou déséquilibrées (le matériel génétique est gagné ou perdu).
3. Déletion : Il s'agit d'une perte de partie d'un chromosome. Les délétions peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, selon la taille et l'emplacement du morceau manquant.
4. Inversion : Il s'agit d'un renversement de section d'un chromosome. Les inversions peuvent être associées à des problèmes de fertilité ou à un risque accru de malformations congénitales chez les enfants.
5. Duplication : Il s'agit d'une copie supplémentaire d'une partie d'un chromosome. Les duplications peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, selon la taille et l'emplacement du morceau supplémentaire.

Les anomalies chromosomiques peuvent être causées par des erreurs lors de la division cellulaire ou par des mutations génétiques héréditaires. Certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de maladies génétiques, tandis que d'autres n'ont aucun impact sur la santé. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour détecter les anomalies chromosomiques et évaluer le risque de maladies génétiques.

Les chromosomes sont des structures situées dans le noyau de chaque cellule de notre corps qui contiennent la majeure partie de l'ADN humain. Ils sont constitués de molécules d'ADN enroulées autour de protéines histones, formant une structure compacte et stable.

Chaque chromosome est une longue molécule d'ADN qui contient des milliers de gènes responsables de la détermination des caractéristiques héréditaires telles que la couleur des yeux, la taille et le groupe sanguin. Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui signifie qu'il y a un total de 46 chromosomes dans chaque cellule du corps à l'exception des cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules) qui n'en contiennent que 23.

Les chromosomes sont numérotés de 1 à 22, selon leur taille décroissante, et la 23ème paire est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y chez les hommes, tandis que chez les femmes, il y a deux chromosomes X. Les anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes peuvent entraîner des maladies génétiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) ou la mucoviscidose.

En résumé, les chromosomes sont des structures cruciales dans notre corps qui contiennent l'ADN et les gènes responsables de notre hérédité et de notre développement. Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des maladies génétiques graves.

La cartographie chromosomique est une discipline de la génétique qui consiste à déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes. Cette technique utilise généralement des méthodes de laboratoire pour analyser l'ADN, comme la polymerase chain reaction (PCR) et la Southern blotting, ainsi que des outils d'informatique pour visualiser et interpréter les données.

La cartographie chromosomique est un outil important dans la recherche génétique, car elle permet aux scientifiques de comprendre comment les gènes sont organisés sur les chromosomes et comment ils interagissent entre eux. Cela peut aider à identifier les gènes responsables de certaines maladies héréditaires et à développer des traitements pour ces conditions.

Il existe deux types de cartographie chromosomique : la cartographie physique et la cartographie génétique. La cartographie physique consiste à déterminer l'emplacement exact d'un gène ou d'un marqueur sur un chromosome en termes de distance physique, exprimée en nucléotides. La cartographie génétique, quant à elle, consiste à déterminer l'ordre relatif des gènes et des marqueurs sur un chromosome en fonction de la fréquence de recombinaison entre eux lors de la méiose.

En résumé, la cartographie chromosomique est une technique utilisée pour déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes, ce qui permet aux scientifiques de mieux comprendre comment les gènes sont organisés et interagissent entre eux.

Une bande chromosomique est une section ou une région spécifique d'un chromosome qui a été identifiée et caractérisée par sa position, sa taille et son motif de bandes sombres et pâles lorsqu'il est visualisé au microscope à l'aide de techniques de coloration spéciales.

Les bandes chromosomiques sont un outil important en cytogénétique, qui est la branche de la génétique qui étudie les chromosomes et leur rôle dans l'hérédité et les maladies humaines. Les motifs de bandes caractéristiques permettent aux chercheurs d'identifier des anomalies chromosomiques spécifiques, telles que des délétions, des duplications ou des translocations, qui peuvent être associées à des troubles génétiques ou à des maladies.

Les bandes chromosomiques sont généralement nommées en fonction de leur position relative sur le bras court (p) ou le bras long (q) d'un chromosome particulier. Par exemple, la bande 12p13.1 est située dans la région 13.1 du bras court du chromosome 12. Les bandes sont également classées en fonction de leur largeur relative, allant des plus larges (bandes 1 à 5) aux plus étroites (bandes 6 à 10).

En résumé, les bandes chromosomiques sont des marqueurs visuels importants utilisés pour identifier et caractériser les anomalies chromosomiques associées à divers troubles génétiques et maladies.

"Turner et Vous" Bost M (1995). Les enjeux de la féminisation dans le syndrome de Turner. Cabrol S (2007) Le syndrome de Turner ... Turner Syndrome Society Association groupe Amitié Turner [1] Le syndrome de Turner, mieux le comprendre pour mieux ... data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Syndrome de Klinefelter Syndrome de Marfan Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de ... Syndrome de Turner Caryotype 45,X d'une femme atteinte du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant. Par conséquent ...
Aldren Turner. (en) Wheeless, Clifford R., « Parsonage-Turner Syndrome », Wheeless' Textbook of Orthopedics @ wheelessonline. ... Épidémiologie Syndrome de Bickerstaff Syndrome de Miller-Fisher Syndrome de Guillain-Barré Paralysie flasque aigüe (en) ... Syndrome de Parsonage-Turner Le plexus brachial droit et ses branches courtes, vues de l'avant. Mise en garde médicale modifier ... Parsonage-Turner Syndrome », HSS Journal, vol. 6, no 2,‎ septembre 2010, p. 199-205 (ISSN 1556-3316 et 1556-3324, DOI 10.1007/ ...
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... comme le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et certains types d'hyperplasie surrénale) et reproche à Fausto- ... voir Syndrome de Turner. (en) Phyllis W. Speiser, Ricardo Azziz, Laurence S. Baskin, Lucia Ghizzoni, Terry W. Hensle, Deborah P ... XYY et le syndrome de Klinefelter. Le syndrome de Klinefelter est un phénomène qui affecte les garçons ayant un chromosome X ... Il existe des variations où l'un des chromosomes sexuels est en double voire en triple, par exemple, le syndrome 47, ...
Syndrome de la côte cervicale ; Syndrome de Pancoast-Tobias ; Syndrome de Parsonage-Turner ; Maladie de Lyme (forme ...
... le syndrome de Turner ; le syndrome de Klinefelter ; l'X q Fra ; la trisomie X, ainsi que : les quadrisomie X ou tétrasomie X ... syndrome vélocardiofacial, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman, le syndrome de Williams-Beuren, le syndrome ... La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500. Les autres monosomies sont en général ... ou 48, XXXX ; et pentasomie X ou 49, XXXXX (en) ; le syndrome XYY ; triploïdie et tétraploîdie ; les syndromes ...
... traitement du syndrome de Klinefelter ; traitement du syndrome de Turner ; transidentité ; traitement avec des hormones de ...
Syndrome de Morgagni-Adams-Stockes : syndrome d'Adams-Stokes. Syndrome de Morgagni-Turner-Albright : syndrome de Turner. ... Endocrinose hyperostosique de Morgagni-Pende ou syndrome de Morgagni-Morel ou syndrome de Morgagni-Henschen : hyperostose ...
Exemples : syndrome de Turner, syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. Syndrome de féminisation testiculaire Le syndrome de ... Article détaillé : Syndrome de Stein-Leventhal. L'aménorrhée hypothalamohypophysaire peut être d'origine fonctionnelle (AHF), ... C'est une des formes de pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes ; Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- ... Recherche de signes fonctionnels : anosmie (syndrome de Kallmann), céphalées et troubles visuels (pathologies hypophysaires), ...
Syndrome de Klinefelter (XXY). Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY). Syndrome triple X Syndrome des yeux de chat dû à une ... Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down. Syndrome de Patau, ou ... comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X ... Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4. Syndrome de Di George, dû à une micro- ...
Henri Turner (1892-1979), médecin américain ayant décrit le syndrome de Turner ; Henry John Cecil Turner (1850 - av. 1900), ... le comté de Turner, dans le Dakota du Sud ; le comté de Turner, en Géorgie ; le lac Turner, en Californie ; Turner, une ... Ben Turner : Ben Turner (né en 1942), homme politique anglais ; Ben Turner (né en 1980), acteur britannique ; Ben Turner (né en ... Jim Turner (1952-), acteur américain ; Joe Turner (1907-1990), pianiste de jazz américain ; John Turner : John Herbert Turner ( ...
Syndrome de Parsonage-Turner, pseudo-morphée) ; le détatouage et ses incertitudes : des méthodes moins douloureuses et plus ... Toxic shock syndrome mimicking pelvic inflammatory disease presumably resulting from tattoo. South Med J, 1993; 86(12): 1427-3 ... à un syndrome infectieux chez un patient récemment tatoué. Ce champignon résiste généralement aux médicaments, ce qui implique ...
Le syndrome de Turner : Présence d'un seul chromosome X au lieu de deux. Les femmes seules sont atteintes. Le syndrome de ... Syndrome de Prader-Willi : L'hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite ; selon les cas, on pourra parler de ... Syndrome d'Ellis-Van Creveld : Associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras et ... R.C.I.U. (retard de croissance intra-utérin) : Il peut être isolé ou entrer dans le cadre de syndromes particuliers associant ...
Une sténose aortique supra-valvulaire (1 %) qui est parfois associée à une sténose valvulaire ou à des dysmorphies (syndrome de ... La sténose sous valvulaire fait partie des anomalies du Turner et du Noonan. La sténose supra valvulaire est une ... caractéristique du syndrome de Williams. En l'absence de maladie à transmission héréditaire, le risque d'avoir un autre enfant ...
Il est également l'auteur d'une brochure destinée aux patients atteints du syndrome d'Ullrich-Turner. 2007 Imaginierte ... Ein Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom » Commons: Thomas Mohnike - Collection de données images, vidéos et audio Littérature ...
Le syndrome de Turner (près d'un millier d'enfants seraient traités en France vers 2010) ; Le syndrome de Prader-Willi (250 à ... le gain est aussi prouvé dans les cas de syndromes de Turner. Pour les cas d'insuffisance rénale, de syndrome de Prader Willi, ... un syndrome du canal carpien (arthrose) chez l'adulte, de l'HTA. Se manifeste également un syndrome dysmorphique acquis ( ... Liste d'hormones Somatotropine bovine Syndrome de Laron (en)Human Growth Foundation Portail de la médecine Portail de la ...
Certains rares individus sont munis d'un caryotype sexuel différent : syndrome de Turner : XO (phénotype féminin) ; syndrome de ...
Le syndrome de Turner toucherait approximativement un individu sur 2 500 naissances de filles vivantes. En France, 5 500 ... le syndrome de Turner, le dysfonctionnement pituitaire, et les carences émotionnelles ou physiques. Les considérations à ... Les nanismes peuvent être classés selon leur étiologie, mais, s'agissant d'un syndrome morphologique visible, on peut aussi les ... sur Wikimedia Commons Syndrome de Laron Gigantisme Discrimination des personnes de petite taille Notices d'autorité : BnF ( ...
Endocrinology 1988;123:1598-1604 Haritou SJ, Zylstra R, Ralli C, Turner S, Tortonese DJ. Seasonal changes in circadian ... Le syndrome de Cushing chez l'homme et le chien est lié à : une augmentation de la production d'ACTH par la pars distalis de ... Le syndrome de Cushing toucherait 15 % des chevaux et des poneys de plus de 15 ans. Les signes cliniques de la DPIP sont plus ... Bien que le syndrome de Cushing ait été identifiée pour la première fois en 1932 chez le cheval âgé, sa physiopathologie n'a ...
En raison de la forte association avec un syndrome de Turner, un caryotype pourra être proposé aux parents. Un suivi régulier ... Cette anomalie est retrouvée entre 10 % et 35 % des syndromes de Turner. La bicuspidie valvulaire aortique est fréquente : ...
Le syndrome de Turner se caractérise par une monosomie portant sur les chromosomes sexuels (il n'y a qu'un seul chromosome X). ... Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner. Le défaut d'un chromosome ... comme la monosomie 7 dans les syndromes myélodysplasiques. La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la ...
La metformine a une certaine efficacité dans le syndrome de Stein-Leventhal (ou syndrome des ovaires polykystiques), maladie ... 2005;11:126-134 (en) Bailey CJ, Turner RC, « Metformin » N Engl J Med. 1996;334:574-579 (en) Silvio E. Inzucchi et al. « ... Clomiphene, metformin, or both for infertility in the polycystic ovary syndrome » N Engl J Med. 2007;356:551-566 (en) [PDF] ... Polycystic Ovary Syndrome Writing Committee, « American Association of Clinical Endocrinologists position statement on ...
Papadopulos-Eleopulos E, Turner V, Papadimitriou J (1993). "Is a positive western blot proof of HIV infection?". Biotechnology ... Duesberg P (1989). "Human immunodeficiency virus and acquired immunodeficiency syndrome: correlation but not causation". Proc ... qu'on utilise pour traiter le syndrome. De telles affirmations ont été abondamment examinées dans la littérature médicale et ... Isolation of a T-lymphotropic retrovirus from a patient at risk for acquired immune deficiency syndrome (AIDS) », Science, vol ...
En médecine, XO ou X0, désigne un caryotype ne comportant qu'un seul chromosome X, occasionnant le syndrome de Turner; XO, une ...
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L'amyotrophie névralgique de l'épaule ou syndrome de Parsonage-Turner, comporte une douleur et une faiblesse musculaire des ... en) Gentry Dodd et Nathan D. Prahlow, « Neuralgic Amyotrophy (Parsonage-Turner syndrome) », dans Nathan D. Prahlow (directeur ... Un syndrome neurogène périphérique. Amyotrophie, sur le site cnrtl.fr, consulté le 9 juin 2015 (en) A.J. Larner, A Dictionary ...
avaient publié la description d'un cas présentant à la fois des signes de mongolisme et du syndrome de Turner. Ils décrivent un ... Turner's syndrome) », Lancet, vol. 1, no 7075,‎ 1959, p. 711-3. (PMID 13642858) modifier Gwen Terrenoire, « L'eugénisme en ... Il annonce la découverte de la trisomie 21 et du syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill, Canada, ... ou syndrome de Down), en collaboration avec Marthe Gautier et Jérôme Lejeune. Qualifié de « pédiatre eugéniste », il a été un ...
... syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner ; certaines maladies métaboliques : hémochromatose génétique, hypercalciurie isolée ... syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, anorexie mentale, insuffisance hypothalamique, hyperprolactinémie ; affections ... syndromes de malabsorption, gastrectomie, hépatopathies sévères (telle la cirrhose biliaire primitive), la maladie cœliaque ; ... endocriniennes que l'on retrouve dans : syndrome de Cushing, hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, diabète insulinodépendant, ...
Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome » Pediatrics 101:E11, 1998 (en) Cripe L, Andelfinger G, ... également anormalement fréquente en cas de syndrome de Turner. Enfin, une origine génétique est fortement suspectée, indiquant ...
99-186 Roberts J, Mazzocco M. M, Murphy M. M, Hoehn-Saric R. Arousal Modulation in Females with Fragile X or Turner Syndrome. ... Roberts J, Mazzocco M. M, Murphy M. M, Hoehn-Saric R. Arousal Modulation in Females with Fragile X or Turner Syndrome. Journal ...
"Turner et Vous" Bost M (1995). Les enjeux de la féminisation dans le syndrome de Turner. Cabrol S (2007) Le syndrome de Turner ... Turner Syndrome Society Association groupe Amitié Turner [1] Le syndrome de Turner, mieux le comprendre pour mieux ... data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Syndrome de Klinefelter Syndrome de Marfan Syndrome dEhlers-Danlos Syndrome de ... Syndrome de Turner Caryotype 45,X dune femme atteinte du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant. Par conséquent ...
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Présentation générale du syndrome de Turner. Définition. Le syndrome de Turner est une particularité génétique résultant de ... Le syndrome de Turner. *Le syndrome de Turner - Quest-ce que cest ? ... RareConnect - Syndrome de Turner. Les centres de référence en endocrinologie. *Les centres de référence endocrinologie - région ... Le syndrome de Turner entraîne une prise en charge globale de la patiente : suivi cardiologique régulier, endocrinologie, ...
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Syndrome de Turner. PNDS 2021. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2021 [consulté le 23 ... Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Ce syndrome SOPK est fréquent (5 à 10 % des femmes en âge davoir des enfants). ... une anomalie génétique comme le syndrome de lX fragile, dû à une anomalie dun gène du chromosome. X. ... Pour en savoir plus, lire larticle SOPK : symptômes, diagnostic et évolution du syndrome des ovaires polykystiques ...
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29] Sierra-Johnson J., Johnson B.D., Allison T.G., Bailey K.R., Schwartz G.L., Turner S.T. ... DÉFINITIONS DU SYNDROME MÉTABOLIQUE. Appelé aussi syndrome dysmétabolique, syndrome plurimétabolique ou syndrome ... Prévalence du syndrome métabolique. La prévalence du syndrome métabolique diffère selon les pays, les ethnies et la définition ... CONSÉQUENCES CLINIQUES DU SYNDROME MÉTABOLIQUE. Lobjectif principal du concept « syndrome métabolique » est daider à ...
28) McVea KL, Turner PD, Peppler DK. The role of breastfeeding in sudden infant death syndrome. J Hum Lact 2000; 16(1):13-20. ... Sudden infant death syndrome, bedsharing, parental weight, and age at death. Pediatrics 2001; 107(3):530-536. ... Public health policy on bed sharing and smoking in the sudden infant death syndrome. N Z Med J 1995; 108(1001):218-222. ... Sudden infant death syndrome and co-sleeping. Arch Pediatr Adolesc Med 2000; 154(5):529-530. ...
PODCAST - Le syndrome de Parsonage-Turner, qui peut affecter les personnes vaccinées contre le Covid ... Quest-ce que le syndrome de Parsonage-Turner, qui peut affecter les personnes vaccinées contre le Covid ? ...
Les principes de Denver (1983)1Lors du IIème Congrès national sur le sidaSida Syndrome dimmunodéficience acquise. En anglais, ... Voir Michael CALLAN, Dan TURNER, « A History of The People With AIDS Self-Empowerment Movement », Body P. ositive, Vol. X, n° ... AIDS, acquired immuno-deficiency syndrome. aux USA, des activistes rédigent une charte exhortant les personnes atteintes à ...
retard de croissance lié à un syndrome de Turner ;. *retard de croissance lié à une insuffisance rénale chronique ; ... syndrome de Prader-Willi (SPW), afin daméliorer la croissance et la composition corporelle. Le diagnostic de SPW doit être ...
Ce nest pas un hasard si tout le monde connaît la trisomie 21 mais personne le syndrome de Turner, rappelle le philosophe ... X0 Monosomie 45 ou syndrome de Turner (absence totale ou partielle du 2e chromosome X) : 1 naissance de fille sur 2500. Phe ... XXY Syndrome de Klinefelter : 1 naissance de garçon sur 600. Phénotype masculin, testicules réduits, infertilité.. XYY 1 ... Syndrome du mâle XX : 1 naissance de garçon sur 20 000 Anatomie masculine, infertilité.. Hyperplasie congénitale des surre ...
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Retard de croissance chez les filles atteintes dune dysgénésie gonadique (syndrome de Turner) confirmé par analyse ... Syndrome de Prader-Willi (SPW), afin daméliorer la croissance et la composition corporelle. Le diagnostic de SPW doit être ...
  • France - Le dernier point de situation sur le suivi de pharmacovigilance des vaccins anti-Covid [ 1 ] a mis en évidence un nouvel effet indésirable potentiel avec les vaccins ARN, à savoir 6 cas de syndromes de Parsonage-Turner. (medscape.com)
  • L'analyse des effets indésirables rapportés par les professionnels de santé, les personnes vaccinées ou leur entourage avec le vaccin Comirnaty depuis le début du suivi de pharmacovigilance, fait état de 6 cas graves de syndrome de Parsonage-Turner (névralgie amyotrophiante) dont 4 sur la période du 3 au 16 septembre. (medscape.com)
  • Le syndrome de Parsonage‐Turner est une pathologie peu fréquente (plus fréquente chez l'homme) et dont l'étiopathogénie reste mal connue. (medscape.com)
  • Avec le vaccin Spikevax (Moderna), 2 cas de syndrome de Parsonage-Turner ont été observés (+ un hors période, en cours de gestion). (medscape.com)
  • Aucun cas de syndrome de Parsonage-Turner n'a été observé avec les vaccins Vaxzevria d'AstraZeneca ou Janssen. (medscape.com)
  • D'autres signaux sont encore en cours d'évaluation comme la survenue d'une polyarthite rhumatoïde, d'une hémophilie acquise, le syndrome de Parsonage Turner, la pseudo-polyarthrite rhizomélique, l'hépatite auto-immune et la surdité. (medscape.com)
  • Un syndrome est un ensemble de symptômes (de signes cliniques ) qu'un patient est susceptible de présenter simultanément lors de certaines maladies , ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. (wikipedia.org)
  • En effet, l'hormone de croissance est actuellement le seul traitement possible qui a fait ses preuves sur le long terme, dans le cas de certaines maladies rares, RCU ou SGA, syndrome de Turner, syndrome de Parder-Willi, syndrome de Silver Russell. (assemblee-nationale.fr)
  • Maladies liées au sexe : myopathie de Duchenne-Becker, hémophilie, syndrome de l'X fragile… Elles se transmettent essentiellement par les femmes (liées à l'X). (dr-karazaitri-ma.net)
  • Syndrome de Turner Caryotype 45,X d'une femme atteinte du syndrome de Turner. (wikipedia.org)
  • Aujourd'hui, je vais commencer à aborder le thème de la croissance et du déclenchement de la puberté chez une enfant atteinte du syndrome de Turner. (heyyyou.fr)
  • Dans ce nouveau témoignage, je vous propose un entretien avec Marine, 30 ans et atteinte du syndrome de Turner dans sa forme complète (45X0). (heyyyou.fr)
  • Ma fille de 14 ans et demi, Sarah, est atteinte d'un syndrome de Turner dans sa forme complète. (heyyyou.fr)
  • Elle était atteinte du syndrome de Turner. (leslouves.com)
  • et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire 'Syndrome de Turner et Grossesse' qui aura lieu en visio-conférence le mardi 26 septembre 2023. (firendo.fr)
  • a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 28 septembre 2023 de 12 h à 13 h. (firendo.fr)
  • L e syndrome de Turner, une pathologie handicapante et diagnostiquée souvent bien trop tardivement pour réfréner de manière optimale les répercussions fondamentales qui en dérivent. (neonmag.fr)
  • Par exemple, le mosaïcisme 45,X/46,XY est associé à un syndrome de Turner, à un phénotype masculin avec dysgénésie gonadique mixte, à une anomalie de la différenciation sexuelle 46,XY et à des hommes apparemment normaux (1). (who.int)
  • Parmi les individus mosaïques, le phénotype peut varier de celui d'un syndrome de Turner caractéristique à un phénotype normal. (msdmanuals.com)
  • Cette attitude pragmatique de clinicien évite les incertitudes générées par les différentes définitions et apporte plus de nuances que la présence ou non d'un syndrome métabolique chez un sujet donné. (academie-medecine.fr)
  • il a été rapporté dans cinq cas de personnes ayant des signes évocateurs d'un syndrome de Klinefelter, dans quatre cas d'ovotestis (1 ), dans un cas de cancer des ovaires hypoplasiques (2) et dans un cas chez un patient avec un phénotype féminin (3). (who.int)
  • La suspicion et le diagnostic du syndrome de Turner peut arriver pendant la grossesse, lors des différentes échographies (signes de retard de croissance fœtale, clarté nucale, certaines malformations cardiaques ou rénales, etc. (wikipedia.org)
  • Retard de croissance chez les filles présentant une dysgénésie gonadique (Syndrome de Turner). (doctissimo.fr)
  • Retard de croissance chez les filles atteintes d'une dysgénésie gonadique (syndrome de Turner) confirmé par analyse chromosomique. (meddispar.fr)
  • L'âge de la mère au moment de la grossesse n'est pas en cause dans le syndrome de Turner. (wikipedia.org)
  • Si le syndrome est décelé à un âge avancé, aucune grossesse n'est envisageable. (neonmag.fr)
  • Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. (wikipedia.org)
  • Dans le syndrome de Turner, peuvent se retrouver plusieurs types de caryotypes : le caryotype avec un syndrome de Turner complet 45X0, le caryotype avec un syndrome de Turner en mosaïque et le caryotype avec présence d'une délétion du second chromosome X. Dans le cas du caryotype 45 X0, aucune des cellules de l'organisme n'a de second chromosome X, ce qui représente environ 50 % des cas. (wikipedia.org)
  • Un garçon aura un chromosome X et un autre Y tandis qu'une fille disposera de 2 chromosomes X. Les garçons sont donc "protégés" du syndrome de Turner par leur chromosome Y. (allodocteurs.fr)
  • Une fois sur cinq, le syndrome peut être "en mosaïque" et ne concerner que quelques cellules : certaines auront un caryotype normal (46 XX, pour 46 chromosomes dont deux X) et d'autres ne disposeront pas du second chromosome X et auront un caryotype dit 45 XO (45 chromosomes et un seul X). Ces cas pourraient être sous-diagnostiqués. (allodocteurs.fr)
  • Le syndrome de Turner est une particularité génétique résultant de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. Elle a été décrite pour la première fois par Henri Turner en 1938. (agat-turner.org)
  • syndrome de Prader-Willi (SPW), afin d'améliorer la croissance et la composition corporelle. (meddispar.fr)
  • La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. (bvsalud.org)
  • Pour les articles homonymes, voir Syndrome et Turner. (wikipedia.org)
  • Pour les articles homonymes, voir syndrome (homonymie) . (wikipedia.org)
  • La fréquence de ce syndrome est d'une naissance de sexe féminin sur 2 500 soit 1 naissance (tous sexes confondus) sur 5 000. (wikipedia.org)
  • Ce syndrome est caractérisé par une douleur violente d'apparition brutale de l'épaule suivie d'une paralysie du bras. (medscape.com)
  • personnes âgées de moins de 55 ans, uniquement en cas d'indisponibilité du vaccin Nuvaxovid , dans le cadre d'une décision médicale partagée et après avoir apporté aux personnes concernées une information claire sur la connaissance des risques liés à l'administration du vaccin JCOVDEN (en particulier, sur la survenue de cas graves de syndrome de thrombose associée à une thrombocytopénie). (mesvaccins.net)
  • Le syndrome métabolique est étroitement lié à la présence d'une obésité androïde qui témoigne d'une insulinorésistance et se situe au confluent de tous les facteurs de risque et aux avant-postes du diabète de type 2. (academie-medecine.fr)
  • Reprenant les travaux de Jean Vague portant sur l'obésité androïde, Reaven proposa en 1988 d'individualiser sous l'appellation de '' syndrome X '' l'association d'une hypertension arté- rielle, d'une intolérance aux hydrates de carbone, d'une dyslipidémie et d'une hyperinsulinémie traduisant un état d'insulinorésistance [1, 2]. (academie-medecine.fr)
  • Ainsi, selon cette vision, le syndrome métabolique est axé sur l'existence d'une intolérance au glucose, d'une hyperinsulinémie ou d'un diabète, associé au moins à deux autres anomalies cliniques ou biochimiques. (academie-medecine.fr)
  • La présence d'une lignée cellulaire 46,XX a également été signalée dans cinq autres cas de patients avec un syndrome de Klinefelter qui avaient une mosaïque de plus de deux lignées de cellules différentes. (who.int)
  • La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille(s). (agat-turner.org)
  • La prévalence du syndrome de Turner est de près de 1/2500 naissances de sujets de sexe féminin dans le monde. (msdmanuals.com)
  • Dans le cas du syndrome de Turner dit en mosaïque, certaines cellules disposent des deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) alors que d'autres non (cellules 45 X0). (wikipedia.org)
  • Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. (msdmanuals.com)
  • Les principes de Denver (1983) 1 Lors du IIème Congrès national sur le sida Sida Syndrome d'immunodéficience acquise. (vih.org)
  • Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui exprime une morphologie cérébrale atypique affectant des zones corticales et sous-corticales coïncidantes avec les substrats neuraux impliqués dans le mécanisme de récollection, zones hippocampiques et parahippocampiques. (bvsalud.org)
  • Le syndrome de Turner peut être complet et toucher toutes les cellules de l'organisme. (allodocteurs.fr)
  • Des détails morphologiques différencient les plus durement touchés, selon l'Association Groupes Amitié Turner (AGAT) , dans les circonstances où un dépistage prénatal n'a pas démontré son efficacité : un visage un peu rond, des palmures du cou rejoignant les épaules, de nombreux nævi (grains de beauté) sur la peau ou encore de l'ostéoporose. (neonmag.fr)
  • Dans l'exemple suivant, on voit que l'association céphalée + vomissements + raideur de la nuque + photophobie constitue un syndrome méningé traduisant l'irritation des méninges (plus précisément l'inflammation de l'espace sous-arachnoïdien ). (wikipedia.org)
  • Il peut être associé à un large spectre de phénotypes tels que le syndrome de Klinefelter, l'ovotestis ou le phénotype féminin. (who.int)
  • Les principales anomalies chromosomiques retrouvées étaient le syndrome de Klinefelter (n=12), le syndrome de Turner (n=6), un isochromosome du X et un syndrome XXYY. (bvsalud.org)
  • D'ailleurs, il ne faut pas oublier le pourquoi de cet autisme à savoir son syndrome de Turner. (heyyyou.fr)
  • Il a longtemps été débattu de savoir si le syndrome d'Asperger (ASP) devait être considéré comme faisant partie des troubles du spectre autistique (TSA) ou s'il constituait une entité unique. (biomedicalhouse.com)
  • La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500. (wikipedia.org)
  • Il est temps de vous faire un petit bilan sur le suivi du syndrome de Turner à l'adolescence. (heyyyou.fr)
  • Et ce syndrome nécessite de nombreux suivis médicaux, y compris à l'adolescence. (heyyyou.fr)
  • Le syndrome de Turner n'est généralement pas héréditaire. (wikipedia.org)
  • syndrome polyalgique idiopathique diffus ( fibromyalgie ) (qui n'est toutefois considéré en France que comme un syndrome). (wikipedia.org)
  • Dans cet article nous nous sommes proposé d'analyser les mécanismes de récollection et familiarité chez des femmes avec un diagnostic de Syndrome de Turner, afin de déterminer s'il existe un profil différentiel associé à celui-ci. (bvsalud.org)
  • Afin d'établir un diagnostic de syndrome d'Asperger (ASP) (3-6), le DSM-IV requiert, comme pour les TSA, la réalisation d'au moins deux symptômes d'interaction sociale altérée et d'au moins un symptôme de comportement restreint et répétitif. (biomedicalhouse.com)
  • Le syndrome de Turner est une maladie rare qui touche les femmes. (allodocteurs.fr)
  • Le syndrome de Turner touche 10 000 femmes en France. (allodocteurs.fr)
  • En France, 10 000 femmes ont contracté ce syndrome bien trop méconnu in utero. (neonmag.fr)
  • HERMIDA, Mariana e ZABALA, María L. . Processus de récupération mnésiques chez des femmes avec syndrome de Turner . (bvsalud.org)
  • La recherche a été développée par l'intermédiaire d'un plan « ex post facto » rétrospectif avec deux groupes, dans un échantillon intentionnel de femmes avec Syndrome de Turner et leurs contrôles respectifs. (bvsalud.org)
  • Déterminer la contribution différentielle des deux processus à la mémoire du reconnaissance chez des femmes avec Syndrome de Turner, permettrait l'élaboration d'interventions cherchant à développer des strategies mnésiques qui optimisent la performance globale du processus de guérison. (bvsalud.org)
  • Le cardiologue fait partie des contrôles obligatoires s'il y a une cardiopathie associée au syndrome de Turner. (heyyyou.fr)
  • On voit de nombreux exemples de jeunes filles Turner avec un parcours scolaire et professionnel tout à fait normal voire même très bon. (agat-turner.org)
  • Pour cette tranche d'âge, « tous les événements rapportés continueront à être suivis, en particulier les événements graves et les syndromes inflammatoires multi‐systémiques de l'enfant », concluent les rapporteurs. (medscape.com)
  • Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant (PIMS). (medscape.com)
  • Le syndrome de Turner se caractérise quasi-systématiquement par une petite taille et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. (wikipedia.org)
  • Afida Turner a été la belle-fille de la chanteuse Tina Turner de 2007 à 2017 en se mariant avec son fils Ronnie. (yahoo.com)
  • Connue depuis cinquante ans, l'entité aujourd'hui dénommée syndrome métabolique, a fait l'objet de multiples définitions qui ont amené une certaine confusion et même une remise en cause de son originalité. (academie-medecine.fr)
  • A noter que trois cas de syndrome inflammatoire multi‐systémique pédiatrique ont été transmis après la fin du période de suivi pour ce rapport. (medscape.com)
  • Syndrome du canal carpien (qui provoque des douleurs et des engourdissements dans la main). (projetassur.com)