Dominante autosomique défaut de la conduction cardiaque qui se manifeste par un conduit V1-V3 ST-segment anormale sur l ’ électrocardiogramme ressemblant à un bloc de branche droit ENSEMBLE ; risque élevé de tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire ; épisode syncopal ; et possible mort subite. Ce syndrome est lié à des mutations de gène, c'est un cardiaque CHANNEL encoder la sous-unité alpha.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodique Ion la perméabilité de mutation génique CARDIOMYOCYTES. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, est associée à une variété de maladies CARDIAC résultant de perte de fonction canal sodique.
Un alcaloïde trouvé dans la racine de RAUWOLFIA SERPENTINA, parmi d'autres plantes sources. C'est un agent antiarythmique class Ia apparemment agit en modifiant la forme et seuil de potentiels action cardiaque.
Une forme de bloc cardiaque dans laquelle la stimulation électrique de coeur ventricules est interrompu à l'un d'entre les branches de paquet de son empêchant ainsi la dépolarisation simultanée des deux ventricules.
Un syndrome potentiellement mortel arythmie cardiaque maladroits qui se manifeste par des impulsions électriques extrêmement suractivité (400-600 / min) dans le coeur ventricules. Ces asynchrones contre toute frémissante ventriculaire ou fibrillation efficace débit cardiaque et entraîne l'évanouissement (syncope), c'est l'un des principaux motifs électrocardiographiques vu avec arrêt cardiaque.
Enregistrement du electromotive des forces du coeur chaque instant comme projetée sur divers sites sur le corps est délimité scalaires surface, en fonction du temps. L'enregistrement est surveillée par une trace sur lents graphique papier ou en observant sur un cardioscope, qui est une cathode Ray TUBE.
Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.
Mort naturelle rapide et inattendue résultant collapsus cardiovasculaire dans l'heure de symptômes initiaux. C'est généralement due à une aggravation de maladies cardiaques existants. La survenue soudaine de sa poitrine avec des symptômes tels que douleur et particulièrement CARDIAC arythmies, tachycardie ventriculaire, peut entraîner la perte de conscience et arrêt cardiaque (suivi par la mort biologique, de Braunwald est : Une maladie cardiovasculaire Le manuel de médecine, 7e, 2005)
Un système composé de impulse-conducting modifié muscle cardiaque, avoir le pouvoir de la conduction rhythmicity spontané et plus fortement développé que le reste du cœur.
Une perte de connaissance transitoire et posturale diminué ton causée par un afflux sanguin vers le cerveau (soit cerveau ischémie). Presyncope d ’ expiration fait référence la sensation d'ébriété et perte de force qui précède une syncope ou une syncope. (Accompagne incomplète d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp367-9)
Un puissant agent anti-arrhythmia, efficace dans une large gamme de et arrhythmies atriales ventriculaire et TACHYCARDIAS.
Méthodes pour induire et mesure les activités électriques à des endroits spécifiques dans le cœur à diagnostiquer et traiter les problèmes avec le coeur système électrique.
Des agents utilisés dans le traitement ou prévention des arythmies cardiaques. Ils peuvent modifier les polarization-repolarization phase du potentiel d'action ou son caractère réfractaire, caractérisée par une excitabilité et l'impulsion au sein de la conduction cardiaque ou des fibres membrane réactivité. Anti-arrhythmia agents sont souvent classés en quatre groupes selon leur mécanisme d'action : Blocage des canaux sodiques, les blocus, un allongement de la repolarisation ou blocage des canaux calciques.
Certaines perturbations de la normale du coeur ou frappant en cadence infarctus musculaire. Les troubles du rythme cardiaque est peut être classé par les anomalies dans coeur TAUX, impulsion électrique génération, ou la conduction des impulsions.
Un rythme cardiaque anormalement rapide généralement supérieure à 150 battements par minute. C'est généré dans le ventricule en dessous du paquet de son impulsion autonome, en formation ou la conduction des impulsions reentrant. En fonction de l ’ étiologie effet tachycardie paroxystique (soudaine) peut être ou nonparoxysmal, sa large complexes QRS peut être uniforme ou ventriculaire, et le polymorphe battre peut être indépendante de la fibrillation raclée (AV dissociation).
Une surveillance continue implantable moyens qui l'activité électrique du coeur et automatiquement détecter et mettre un terme tachycardie ventriculaire (tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire) et ils sont composés d ’ une impulsion générateur, piles, et les électrodes.
Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.
Isomère optique de la quinine, extraite de l'écorce de l'arbre CHINCHONA et similaire espèces végétales. Cet alcalode Imprègne les caractérisée par une excitabilité cardiovasculaire et les muscles squelettiques en bloquant sodium et potassium dans les membranes cellulaires. Il prolonge ACTION cellulaire potentiels et une diminution automaticité. Quinidine et alpha-adrenergic muscariniques bloque aussi la neurotransmission.
Un canal canaux sodiques sous-unité bêta foncièrement exprimée en ; UR muscle squelettique et du cerveau ; non-covalently associés avec Voltage-Gated sous-unités alpha SCN1B. Une délétion du gène codant pour cette sous-unité bêta, sont associés à une épilepsie généralisée avec convulsions fébriles et syndrome de Brugada, de type 1 et 5.
Une classe de médicaments qui agissent par inhibition du sodium afflux à travers la membrane cellulaire. Le blocage des canaux sodiques ralentit la vitesse et l ’ amplitude des dépolarisation initiale rapide, réduit cellule être émotive, et réduit la vitesse de conduction.
Une drogue qui pourrait être antiarythmique class Ia structurally-related de procaïne.
La protéine électeurs de muscles, les principaux être ACTINS et Myosines. Plus d'une douzaine d'accessoire protéines exister incluant troponine ; tropomyosine ; et DYSTROPHIN.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Un canal canaux sodiques sous-unité bêta sous-type qui non-covalently associés avec Voltage-Gated sous-unités alpha SCN3B. Une délétion du gène codant pour cette sous-unité bêta sont associés à un syndrome de Brugada 7.
Cardiomyopathie c'est une maladie caractérisée par une infiltration de tissu fibreux adipeux et faites le ventricule droit dans le mur et perte d ’ infarctus cellules primaires sont généralement blessures au mur de ventriculaire gauche et droite atriums entraînant des tachycardies ventriculaires et des arythmies supraventriculaires.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Un dérivé Ethanolamine c'est un agoniste Adrenergic alpha-1. Il est utilisé comme un vasoconstricteur agent dans le traitement d ’ hypotension.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un état causé par défaillances liées aux sinoatrial NODE incluant impulsion génération (CARDIAC SINUS arrestation) et de la conduction des impulsions (sinoatrial SORTIE ENSEMBLE). C'est caractérisé par une bradycardie persistante, fibrillation auriculaire chronique, et l'échec de reprendre le rythme sinusal après une cardioversion. Ce syndrome peut être congénital ou acquis, en particulier après correction chirurgicale pour une déficience cardiaque.
Un antagoniste sélectif histamine H1-receptor dépourvu d'activité dépresseur du système nerveux central. Le médicament est utilisé pour ALLERGY mais abandonné à cause d'causant syndrome du QT long.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
La couche interne du cœur, composé de cellules endothéliales humaines.
La transmission de caractéristiques encodée dans gènes de parents à enfants.
Agent antiarythmique pharmacologiquement similaire à la lidocaïne. Il a peut-être des propriétés anti-convulsivantes.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Des variations brutales de la membrane potentiel qui balaye le long de la cellule nerveuse membrane des cellules en réponse aux stimuli excitation.
Un fibro-serous conique enveloppe entourant le cœur et les racines des gros vaisseaux (aorte ; veine cavae ; l'artère pulmonaire). Péricarde se compose de deux sacs : Le péricarde fibreux externe et interne de l 'encours péricarde séreuse consiste en une couche externe fibreux pariétal face au péricarde, et intérieur couche viscérale (epicardium) repose à côté du cœur, et une cavité péricardique entre ces deux couches.
L'étude de l'activité électrique et des caractéristiques du cœur ; myocarde ; et CARDIOMYOCYTES.
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Un groupe de conditions dans lesquelles coeur VENTRICLE activation par la fibrillation impulsion est plus rapide que la normale de la conduction des impulsions sinoatrial NODE. Dans ces pre-excitation tardifs, fibrillation impulsions souvent NODE atrioventriculaire contourner le délai et vous transiter par voies procédons à l'atrium reliant directement au paquet.
L'arrêt brutal de toutes les fonctions corporelles vitales se manifestant par la perte totale de cérébrale totale et fonctions cardiovasculaires, respiratoires,.
Une anesthésie locale et dépresseurs cardiaque utilisé comme agent antiarrhythmia. Ses actions sont plus sévères et ses effets plus prolongées que celles de procaïne mais sa durée d ’ action est plus courte que celle de bupivacaïne ou la prilocaïne.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Maladie du parasympathique divisions des ou de compréhension le système nerveux autonome ; qui possède des composants situées sur le CENTRALE le système nerveux PERIPHERAL. Le système nerveux et troubles du système nerveux autonome peut être associée à hypothalamique maladies ; cerveau STEM ; colonne vertébrale maladies ; troubles et maladies. Le système nerveux PERIPHERAL manifestations comporter des altérations des fonctions végétatives y compris le maintien de la pression du sang ; UR TAUX ; élève fonction ; SWEATING ; REPRODUCTIVE ET urinaire PHYSIOLOGY ; et digestion.
Enregistrement de électrophysiologiques régional informations par l 'analyse de surface cobayes avant de donner une représentation complète des effets des courants du coeur sur la surface du corps. Ça a été appliquée à inférieur ancien le diagnostic d'infarctus du myocarde, la localisation de la rocade voie dans le syndrome de Wolff-Parkinson-White, reconnaissance de hypertrophie ventriculaire, le calcul de la taille d'un infarctus du myocarde, et les effets des différents traitements infarctus conçue pour réduire la taille. Le facteur limitant à présent est la complexité de l'enregistrement et d' analyse, qui nécessite un peu plus de cent fois électrodes, sophistiqué, et j'ai consacré instrumentation Braunwald, personnel. (Éditeur), 4e Cardiaque
Logiciel pour reprendre, traversant la reddition et informations ressources sur le World Wide Web.
La partie inférieure droite et gauche chambres du cœur le ventricule droit pompes le sang veineux dans les poumons et le ventricule gauche pompes d ’ oxygène dans la circulation artérielle systémique.
L ’ arrêt du rythme cardiaque ou un infarctus musculaire. Si c'est traité en quelques minutes, arrêt cardiaque peut être inversé dans la plupart des cas de circulation du rythme cardiaque normal et efficace.
Diverses affections provoquant neuromusculaire de MUTATIONS ION CHANNELS manifeste comme dans les épisodes d'EPILEPSY ; migraine DISORDERS ; et les dyskinésies.
Un courant électrique appliquée au cœur de mettre fin à une perturbation de son rythme cardiaque, arythmies, Stedman, 25e CARDIAC. (Éditeur)
Méthode dans laquelle on fait les enregistrements électrocardiographiques prolongée un enregistreur portable (Holter-type système) ou dispositif extérieur ("système" en temps réel), tandis que le patient subit des activités quotidiennes normales. C'est utile dans le diagnostic et le traitement de troubles du rythme cardiaque et intermittente ischémie myocardiale transitoire.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Une technique électrophysiologiques pour étudier les cellules, membranes cellulaires, et occasionnellement isolé patch-clamp organites. Tous compter sur des méthodes très high-resistance joints entre un micropipette et une membrane ; le sceau est généralement atteint délicatement par aspiration. Les quatre principaux variantes inclure on-cell patch transdermique, transformé, outside-out période et whole-cell clamp. Patch-clamp méthodes sont habituellement utilisés pour voltage clamp, c'est le contrôle le voltage entre la membrane et mesurer le courant, mais current-clamp méthodes, dans lequel le courant est contrôlée et la tension est mesurée, sont également utilisées.
Un cours je antiarythmisant (qui interfère directement avec la dépolarisation de la membrane cardiaque et ainsi nous sert d'agent membrane-stabilizing) avec un effet dépresseur sur le cœ ur similaire à celle de guanidine. Il possède également une anesthésie locale et propriétés anticholinergiques.
Un guanidine qui ouvre POTASSIUM CHANNELS produisant vasodilatation périphérique directe dans les artérioles de la tension. Et ça réduit les résistances périphériques et entraîne une rétention hydrique. (Martindale Pharmacopée supplémentaires, 31e éditeur)
Un agent antiarrhythmia c'est particulièrement efficace pour arythmie ventriculaire, c'est aussi faible activité bêtabloquants.
Ordinateur processing of électrique, des ultrasons, ou la fonction d'interpréter les signaux électroniques et activité.
Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.
De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.
Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.
Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.

Le syndrome de Brugada est un trouble héréditaire rare du rythme cardiaque qui peut provoquer une arythmie ventriculaire potentiellement mortelle, en particulier pendant le sommeil. Il est caractérisé par des changements ECG typiques dans l'espace PR et ST segment dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). Les patients atteints de ce syndrome peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes tels que des étourdissements, des évanouissements ou même une mort subite soudaine.

Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur l'ECG et peut nécessiter un test de provocation avec une substance comme la ajmaline ou la flecainide pour révéler les caractéristiques typiques de l'ECG. Le traitement peut inclure des mesures préventives telles que l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) pour prévenir les arythmies ventriculaires potentiellement mortelles. Les facteurs déclenchants tels que l'alcool, la fièvre ou certains médicaments doivent également être évités.

Le syndrome de Brugada est souvent causé par des mutations dans les gènes responsables du canal sodium cardiaque, ce qui entraîne une altération de la conduction électrique dans le cœur. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre le gène muté à son enfant. Cependant, tous les porteurs de la mutation ne développent pas nécessairement des symptômes du syndrome de Brugada.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

La chaîne de navire 1.5 (Nav1.5) est un type spécifique de canal sodium voltage-gated qui joue un rôle crucial dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les cellules cardiaques. Les canaux sodium voltage-gated sont des protéines membranaires qui s'ouvrent et se ferment en réponse aux changements de potentiel électrique à travers la membrane cellulaire.

Nav1.5, codé par le gène SCN5A, est principalement exprimé dans les cardiomyocytes du muscle cardiaque. Il est responsable de l'influx initial de sodium dans la cellule cardiaque, ce qui déclenche et régule le potentiel d'action cardiaque. Les mutations dans le gène SCN5A peuvent entraîner des maladies cardiaques héréditaires telles que la bradycardie sinusale, le syndrome du QT long et l'arythmogenèse ventriculaire acquise.

Des anomalies de fonctionnement ou une expression altérée de Nav1.5 peuvent entraîner des arythmies cardiaques dangereuses, voire mortelles, telles que la fibrillation ventriculaire et la tachycardie ventriculaire. Par conséquent, une compréhension approfondie de Nav1.5 est essentielle pour le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques héréditaires et acquises.

Ajmaline est un médicament qui appartient à une classe de médicaments appelés anti-arythmiques. Il est utilisé pour traiter certaines irrégularités du rythme cardiaque (arythmies). Ajmaline agit en bloquant certains canaux ioniques dans les cellules cardiaques, ce qui aide à rétablir un rythme cardiaque normal. Il est généralement administré par voie intraveineuse dans un cadre hospitalier pour le diagnostic et le traitement des troubles du rythme cardiaque. Les effets secondaires courants peuvent inclure des étourdissements, des nausées, des vomissements, une sudation accrue et une sensation de malaise général.

Un bloc de branche est un type de bloc cardiaque, qui est une condition dans laquelle la conduction électrique du cœur est perturbée. Dans un bloc de branche, la perturbation se produit au niveau d'une branche du faisceau de His, qui est le système de conduction électrique spécialisé dans le cœur.

Il existe deux branches principales du faisceau de His : la branche gauche et la branche droite. Un bloc de branche peut affecter l'une ou l'autre des branches, entraînant une conduction ralentie ou bloquée dans cette région. Les blocs de branche peuvent être asymptomatiques ou provoquer des symptômes tels qu'une fréquence cardiaque irrégulière, des étourdissements, des évanouissements ou une douleur thoracique.

Les blocs de branche sont souvent détectés lors d'un examen électrocardiogramme (ECG) et peuvent être classés en différents types en fonction de la gravité et de l'emplacement du blocage. Dans certains cas, un bloc de branche peut nécessiter une surveillance médicale ou un traitement supplémentaire, tel qu'un pacemaker.

La fibrillation ventriculaire est une forme grave et dangereuse de rythme cardiaque anormal. Elle se produit lorsque les ventricules, les parties inférieures et plus grosses de votre cœur, battent de manière irrégulière et souvent très rapide. Au lieu de pomper le sang efficacement vers le corps et les poumons, les ventricules tremblent ou palpitent, ce qui empêche le cœur de pomper le sang correctement.

Ce trouble peut provoquer une perte de conscience et nécessite une attention médicale immédiate car il peut entraîner la mort en l'absence d'un traitement rapide. La fibrillation ventriculaire est souvent déclenchée par un infarctus du myocarde, mais elle peut également être causée par d'autres facteurs tels qu'une maladie cardiaque sous-jacente, une insuffisance cardiaque, des lésions cardiaques, un faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie), l'utilisation de certains médicaments ou drogues, et l'exposition à des toxines.

L'électrocardiographie (ECG) est une procédure non invasive utilisée en médecine pour enregistrer, afficher et analyser l'activité électrique du cœur. Elle est couramment employée pour détecter et diagnostiquer divers problèmes cardiaques, tels que les arythmies (anomalies du rythme cardiaque), les maladies coronariennes, les infarctus du myocarde (crise cardiaque), la hypertrophie cardiaque et d'autres affections.

L'ECG est réalisé en attachant plusieurs électrodes à divers endroits sur le corps, y compris les poignets, les chevilles et le torse. Ces électrodes captent les signaux électriques produits par le cœur lors de chaque battement et les transmettent à un appareil d'enregistrement, qui affiche l'activité cardiaque sous forme d'ondes sur une ligne de tracé. Les différentes parties de cette ligne de tracé représentent différentes phases du cycle cardiaque, et les anomalies dans la forme, la taille ou la durée des ondes peuvent indiquer divers problèmes cardiaques.

L'ECG est un outil important pour le dépistage, le diagnostic et le suivi des affections cardiovasculaires, et il est souvent utilisé en conjonction avec d'autres tests et examens pour obtenir une image complète de la santé cardiaque d'un patient.

Les canaux sodiques sont des protéines membranaires qui forment des pores spécifiques à travers la membrane cellulaire, permettant au ion sodium (Na+) de se déplacer vers l'intérieur de la cellule. Ils jouent un rôle crucial dans la génération et la transmission des potentiels d'action dans les neurones et les muscles, y compris le cœur.

Les canaux sodiques sont composés de plusieurs sous-unités qui s'assemblent pour former une structure complexe avec un filtre sélectif qui permet uniquement aux ions sodium de passer à travers. Ces canaux peuvent être régulés par divers mécanismes, tels que la voltage-dépendance, la liaison de ligands et la phosphorylation.

Les anomalies des canaux sodiques peuvent entraîner diverses maladies, y compris des troubles neuromusculaires et cardiovasculaires. Par exemple, certaines mutations dans les gènes codant pour les sous-unités des canaux sodiques peuvent entraîner une hyperactivité des canaux, ce qui peut conduire à des maladies telles que l'épilepsie, la migraine ou des arythmies cardiaques. D'autres mutations peuvent entraîner une hypoactivité des canaux, ce qui peut causer des faiblesses musculaires ou une paralysie.

La Mort Subite Cardiaque (MSC) est une mort inattendue et soudaine, survenant généralement dans les heures suivant le début des symptômes, en l'absence d'une maladie connue préexistante ou d'une cause traumatique évidente. Elle est souvent précédée de battements cardiaques irréguliers ou anormaux (arythmies), notamment la fibrillation ventriculaire, qui peuvent interrompre l'apport sanguin et donc l'oxygénation du cerveau et d'autres organes vitaux. La MSC est souvent le premier signe de maladie cardiovasculaire sous-jacente, telle qu'une cardiomyopathie, une coronaropathie ou une canalopathie. Elle représente une urgence médicale nécessitant une réanimation cardiorespiratoire immédiate et la défibrillation pour rétablir un rythme cardiaque normal.

Le système de conduction du cœur est un réseau complexe de cellules spécialisées qui génèrent et transmettent les impulsions électriques dans le muscle cardiaque pour coordonner les contractions des cavités cardiaques supérieures (les oreillettes) et inférieures (les ventricules). Ce processus permet au cœur de pomper efficacement le sang vers les poumons pour l'oxygénation et vers le reste du corps.

Le système de conduction comprend:

1. Le nœud sinusal (ou nœud sino-atrial, SA): Il est situé dans la paroi supérieure droite de l'atrium droit et est responsable de la génération spontanée des impulsions électriques à un rythme régulier d'environ 60 à 100 battements par minute chez un adulte au repos.
2. Le nœud auriculo-ventriculaire (ou nœud AV): Il est situé dans la paroi inter-atriale, près de l'entrée des veines caves supérieures et inférieures. Il sert de relais pour transmettre les impulsions électriques du nœud SA vers le tissu de conduction ventriculaire.
3. Le faisceau de His: C'est un prolongement du nœud AV qui se divise en deux branches, droite et gauche, pour transmettre les impulsions électriques aux ventricules.
4. Les fibres de Purkinje: Elles sont des extensions terminales des branches du faisceau de His qui se répartissent dans l'épaisseur du muscle ventriculaire et assurent une rapide transmission des impulsions électriques à l'ensemble des cellules musculaires ventriculaires, permettant ainsi la synchronisation des contractions ventriculaires.

Toute altération ou dysfonction de ce système de conduction peut entraîner des arythmies cardiaques et d'autres complications cardiovasculaires.

La syncope est un type de perte de conscience ou d'évanouissement à court terme qui se produit lorsqu'il y a une réduction soudaine et temporaire du flux sanguin vers le cerveau. Cela peut être causé par une variété de facteurs, tels qu'une chute de la pression artérielle, un rythme cardiaque anormal, des problèmes avec les vaisseaux sanguins ou une réponse excessive du système nerveux autonome.

Les symptômes courants de la syncope comprennent une sensation de vertige ou d'étourdissement, une vision floue ou trouble, une sudation excessive, des nausées et une faiblesse générale. Une personne qui fait une syncope peut également avoir des convulsions ou perdre le contrôle de ses mouvements corporels pendant une courte période.

Dans la plupart des cas, la syncope n'est pas grave et ne cause pas de dommages durables au cerveau ou à d'autres organes. Cependant, dans certains cas, elle peut être un signe d'un problème médical sous-jacent plus grave, tel qu'une maladie cardiaque ou neurologique. Par conséquent, il est important de consulter un médecin si vous avez des évanouissements récurrents ou inexpliqués.

La flécaïnide est un médicament antiarythmique de classe Ic, utilisé dans le traitement des troubles du rythme cardiaque, tels que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire. Il agit en ralentissant la conduction au niveau des nœuds auriculoventriculaires et des fibres de Purkinje, ainsi qu'en allongeant la durée du potentiel d'action dans les ventricules.

Ce médicament est disponible sous forme de comprimés et doit être prescrit par un médecin après une évaluation approfondie des bénéfices et des risques pour chaque patient, en raison de son potentiel à provoquer des effets indésirables graves, tels que des arythmies ventriculaires sévères et une aggravation d'une insuffisance cardiaque préexistante.

Il est important de suivre attentivement les instructions posologiques fournies par le médecin et de signaler rapidement tout signe ou symptôme inhabituel à un professionnel de santé.

Les antiarythmiques sont une classe de médicaments utilisés pour traiter les troubles du rythme cardiaque (arythmies). Ils fonctionnent en régulant l'activité électrique du cœur et en rétablissant un rythme cardiaque normal. Il existe plusieurs classes d'antiarythmiques, chacune ayant des mécanismes d'action différents pour traiter divers types d'arythmies.

Les antiarythmiques de classe I sont divisés en trois sous-groupes (IA, IB et IC) et agissent en bloquant les canaux sodium du cœur, ce qui ralentit la conduction électrique dans le muscle cardiaque. Les médicaments de cette classe sont souvent utilisés pour traiter des arythmies telles que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire.

Les antiarythmiques de classe II sont des bêta-bloquants, qui bloquent les récepteurs bêta-adrénergiques dans le cœur. Cela ralentit la fréquence cardiaque et diminue la force des contractions cardiaques, ce qui peut aider à prévenir les arythmies. Les médicaments de cette classe sont souvent utilisés pour traiter l'hypertension artérielle, l'angine de poitrine et l'insuffisance cardiaque, ainsi que certaines arythmies.

Les antiarythmiques de classe III agissent en prolongent la durée du potentiel d'action cardiaque et ralentissent la conduction électrique dans le cœur. Ils sont souvent utilisés pour traiter des arythmies telles que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire, ainsi que certaines tachycardies supraventriculaires.

Les antiarythmiques de classe IV sont des bloqueurs des canaux calciques, qui empêchent les ions calcium de pénétrer dans les cellules cardiaques. Cela ralentit la conduction électrique dans le cœur et peut aider à prévenir les arythmies. Les médicaments de cette classe sont souvent utilisés pour traiter l'hypertension artérielle, l'angine de poitrine et l'insuffisance cardiaque, ainsi que certaines arythmies.

Il est important de noter que les antiarythmiques peuvent avoir des effets secondaires graves et doivent être utilisés sous la surveillance étroite d'un médecin. Les patients doivent informer leur médecin de tous les médicaments qu'ils prennent, y compris les suppléments à base de plantes et les médicaments en vente libre, car certains peuvent interagir avec les antiarythmiques.

Les arythmies cardiaques sont des anomalies du rythme cardiaque qui peuvent entraîner un fonctionnement anormal du cœur. Le cœur humain a une structure spécialisée de cellules musculaires qui permettent de coordonner les contractions du muscle cardiaque pour pomper le sang dans tout le corps. Ces cellules musculaires forment ce qu'on appelle le système de conduction électrique du cœur, qui génère et transmet des impulsions électriques pour contrôler le rythme cardiaque.

Les arythmies cardiaques peuvent survenir lorsque le système de conduction électrique est endommagé ou perturbé, entraînant un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), lent (bradycardie) ou irrégulier. Les arythmies peuvent se produire dans n'importe quelle partie du cœur, y compris les oreillettes (parties supérieures du cœur) et les ventricules (parties inférieures du cœur).

Les arythmies cardiaques peuvent être causées par une variété de facteurs, notamment des maladies cardiaques sous-jacentes telles que l'hypertension artérielle, la maladie coronarienne, les cardiomyopathies et les valvulopathies. D'autres facteurs peuvent inclure des dommages au cœur dus à une crise cardiaque antérieure, des troubles électrolytiques, des médicaments, l'abus de substances, le stress et la consommation excessive de caféine ou d'alcool.

Les symptômes des arythmies cardiaques peuvent varier en fonction de la gravité et du type d'arythmie. Certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent ressentir des palpitations, des étourdissements, des évanouissements, une douleur thoracique ou une difficulté à respirer. Dans les cas graves, les arythmies cardiaques peuvent entraîner des complications telles que des accidents vasculaires cérébraux, des insuffisances cardiaques et même la mort subite.

Le diagnostic des arythmies cardiaques implique généralement une évaluation approfondie de l'histoire médicale du patient, y compris les antécédents familiaux de maladies cardiaques, ainsi que des examens physiques et des tests diagnostiques tels qu'un électrocardiogramme (ECG), un holter ou une surveillance ambulatoire de la tension artérielle. Dans certains cas, des procédures invasives telles qu'une échocardiographie transœsophagienne ou une angiographie coronarienne peuvent être nécessaires pour déterminer la cause sous-jacente de l'arythmie.

Le traitement des arythmies cardiaques dépend du type et de la gravité de l'arythmie, ainsi que des facteurs de risque sous-jacents du patient. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments, des procédures invasives telles qu'une ablation par cathéter ou une implantation de stimulateur cardiaque, et des changements de mode de vie tels que l'arrêt du tabac et la perte de poids. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger le problème sous-jacent.

En conclusion, les arythmies cardiaques sont des anomalies du rythme cardiaque qui peuvent entraîner de graves complications si elles ne sont pas traitées rapidement et efficacement. Les symptômes peuvent varier considérablement, allant de légers à graves, et le diagnostic nécessite une évaluation approfondie par un professionnel de la santé qualifié. Le traitement dépend du type et de la gravité de l'arythmie, ainsi que des facteurs de risque sous-jacents du patient. Les personnes atteintes d'arythmies cardiaques doivent travailler en étroite collaboration avec leur médecin pour élaborer un plan de traitement personnalisé qui répond à leurs besoins spécifiques.

La tachycardie par réentrée nodale auriculoventriculaire (TRNAV) est un type de trouble du rythme cardiaque rapide (tachycardie), qui se produit dans le nœud auriculo-ventriculaire (AV) du cœur. Le nœud AV est une structure spécialisée de tissu situé entre les oreillettes et les ventricules, qui régule la conduction des impulsions électriques à travers le cœur.

Dans la TRNAV, il y a une anomalie anatomique ou fonctionnelle dans le nœud AV qui permet la création d'un circuit de réentrée, où les impulsions électriques se déplacent en cercle et se répètent continuellement. Cela entraîne une activation rapide et répétitive des ventricules, ce qui peut provoquer des symptômes tels qu'une palpitation cardiaque, une douleur thoracique, une essoufflement, des étourdissements ou même une perte de conscience dans les cas graves.

La TRNAV est généralement déclenchée par des stimuli tels que l'exercice physique, le stress émotionnel, la consommation de caféine ou d'alcool, ou certains médicaments. Elle peut être traitée avec des médicaments antiarythmiques, des procédures de catheter ablation ou une implantation de pacemaker dans les cas réfractaires.

Un Défibrillateur Implantable (DI) est un dispositif médical implanté chirurgicalement dans le corps, généralement sous la clavicule ou dans le muscle pectoral du thorax. Il est connecté au cœur par des fils conducteurs (appelés sondes) qui sont insérés à travers une veine jusqu'au cœur. Le DI est conçu pour surveiller en permanence l'activité électrique du cœur et détecter toute activité anormale, telle qu'une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire, qui sont des rythmes cardiaques anormaux pouvant entraîner une mort subite.

Lorsque le DI détecte une activité cardiaque dangereuse, il délivre automatiquement une impulsion électrique pour restaurer un rythme cardiaque normal. Cela peut se produire de manière immédiate en cas de détection d'une fibrillation ventriculaire ou après quelques secondes en cas de tachycardie ventriculaire soutenue. Les DI peuvent également être programmés pour offrir une thérapie à plus faible énergie, comme des chocs antitachycardiques, pour traiter d'autres types de rythmes cardiaques anormaux.

Les DI sont le plus souvent recommandés pour les personnes présentant un risque accru de développer des arythmies ventriculaires potentiellement mortelles, telles que celles qui ont déjà subi une crise cardiaque, souffrent d'insuffisance cardiaque congestive sévère ou ont un faible débit cardiaque. Ils sont considérés comme des dispositifs de prévention de la mort subite et peuvent grandement améliorer les perspectives de survie et de qualité de vie des patients à risque.

Le syndrome du QT long est un trouble cardiaque qui affecte l'électrocardiogramme (ECG), un test qui mesure l'activité électrique du cœur. Il se caractérise par une durée anormalement longue de l'intervalle QT entre les ondes Q et T sur l'ECG. Cette prolongation de l'intervalle QT peut entraîner des arythmies cardiaques potentiellement dangereuses, telles que des torsades de pointes, qui peuvent provoquer des syncopes ou même une mort subite.

Le syndrome du QT long peut être congénital, ce qui signifie qu'une personne naît avec cette condition, ou acquis, ce qui signifie qu'il se développe plus tard dans la vie en raison de certains médicaments, maladies ou autres facteurs. Les symptômes du syndrome du QT long peuvent inclure des étourdissements, des évanouissements, une douleur thoracique et une mort subite soudaine. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie, des médicaments pour réguler le rythme cardiaque ou l'implantation d'un défibrillateur cardioverteur implantable (ICD).

La quinidine est un médicament utilisé principalement pour traiter et prévenir certains types de battements cardiaques irréguliers (arythmies), tels que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire. Il agit en modifiant l'équilibre des ions sodium, potassium et calcium dans les cellules cardiaques, ce qui ralentit et normalise l'activité électrique du cœur.

La quinidine est un alcaloïde dérivé de l'écorce de l'arbre Cinchona officinalis. Elle possède des propriétés antiarythmiques, antipyrétiques (réduit la fièvre) et analgésiques (atténue la douleur).

L'utilisation de la quinidine nécessite une surveillance médicale étroite en raison de ses effets secondaires potentiellement graves, tels que des troubles gastro-intestinaux, des réactions allergiques, des modifications de la pression artérielle et des rythmes cardiaques anormaux. Les patients doivent informer leur médecin de tous les médicaments qu'ils prennent, car la quinidine peut interagir avec d'autres médicaments et entraîner des effets indésirables supplémentaires.

La sous-unité β-1 du canal sodique à activation dépendante du voltage est une protéine accessoire qui s'associe aux sous-unités alpha du canal sodique pour moduler ses propriétés pharmacologiques et biophysiques. La sous-unité β-1 est une glycoprotéine de type I transmembranaire qui existe sous forme de plusieurs isoformes résultant d'alternatives spliceoforms.

Il a été démontré que la sous-unité β-1 régule l'expression, la localisation et la fonction des canaux sodiques à activation dépendante du voltage en interagissant avec les sous-unités alpha via leur domaine extracellulaire N-terminal. De plus, la sous-unité β-1 est également capable de se lier aux protéines extracellulaires et intracellulaires pour participer à l'organisation et à la stabilisation du complexe canal sodique dans la membrane cellulaire.

Des mutations dans le gène SCN1B, qui code pour la sous-unité β-1, ont été associées à diverses pathologies cardiaques et neurologiques, telles que le syndrome de Brugada, l'épilepsie généralisée familiale et le paroxysme nocturne d'hyperglycémie. Ces mutations peuvent entraîner des modifications dans la fonction et la localisation du canal sodique, ce qui peut perturber l'équilibre électrolytique et la transmission neuronale, conduisant à des symptômes cliniques.

Les inhibiteurs des canaux sodiques sont un type de médicaments qui bloquent ou inhibent les canaux sodiques voltag-dépendants dans les membranes cellulaires. Ces canaux permettent au sodium de pénétrer dans la cellule, ce qui est crucial pour la dépolarisation de la membrane et donc pour la transmission des impulsions nerveuses.

En bloquant ces canaux, les inhibiteurs des canaux sodiques peuvent réduire l'excitabilité des neurones et ralentir la conduction nerveuse. Ces effets sont utiles dans le traitement de certaines affections médicales telles que les troubles du rythme cardiaque, l'épilepsie et certains types de douleur neuropathique.

Il existe différents types d'inhibiteurs des canaux sodiques qui ciblent des sous-types spécifiques de canaux sodiques voltag-dépendants, ce qui permet une certaine sélectivité dans leur utilisation thérapeutique. Cependant, ces médicaments peuvent également avoir des effets secondaires indésirables tels que des vertiges, des nausées, des troubles visuels et des modifications de la fréquence cardiaque.

La procaïnamide est un médicament antiarythmique utilisé pour traiter certaines irrégularités du rythme cardiaque (arythmies). Il agit en allongeant la période réfractaire relative de l'intervalle QT, ce qui rend plus difficile pour le cœur de déclencher un battement prématuré. Cela peut aider à normaliser le rythme cardiaque et à prévenir les épisodes d'arythmies graves.

La procaïnamide appartient à la classe IA des antiarythmiques, ce qui signifie qu'elle bloque les canaux sodium dans les cellules cardiaques. Elle est disponible sous forme de comprimés ou de solution injectable et doit être prescrite par un médecin.

Les effets secondaires courants de la procaïnamide peuvent inclure des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, des maux de tête, des étourdissements, une éruption cutanée ou des démangeaisons. Dans de rares cas, elle peut provoquer des effets secondaires graves tels qu'une grave réaction allergique, un rythme cardiaque anormalement lent (bradycardie), une pression artérielle basse (hypotension) ou des dommages aux reins ou au foie.

Il est important de suivre attentivement les instructions de dosage de votre médecin lors de la prise de procaïnamide, car une surdose peut entraîner des arythmies dangereuses ou même mortelles. Les personnes âgées, les personnes atteintes d'insuffisance rénale ou hépatique et celles qui prennent certains autres médicaments peuvent être plus sensibles aux effets de la procaïnamide et doivent faire l'objet d'une surveillance étroite.

Les protéines musculaires sont des molécules complexes composées d'acides aminés qui jouent un rôle crucial dans la structure, la fonction et le métabolisme des muscles squelettiques. Elles sont essentielles à la croissance, à la réparation et à l'entretien des tissus musculaires. Les protéines musculaires peuvent être classées en deux catégories principales : les protéines contractiles et les protéines structurales.

Les protéines contractiles, telles que l'actine et la myosine, sont responsables de la contraction musculaire. Elles forment des filaments qui glissent les uns sur les autres pour raccourcir le muscle et produire un mouvement. Les protéines structurales, comme les titines et les nébulines, fournissent une structure et une stabilité au muscle squelettique.

Les protéines musculaires sont constamment dégradées et synthétisées dans un processus appelé homéostasie protéique. Un déséquilibre entre la dégradation et la synthèse des protéines musculaires peut entraîner une perte de masse musculaire, comme c'est le cas dans certaines maladies neuromusculaires et pendant le vieillissement.

Une alimentation adéquate en protéines et un exercice régulier peuvent aider à maintenir la masse musculaire et la fonction chez les personnes en bonne santé, ainsi que chez celles atteintes de certaines maladies.

Une mutation « faux sens » (ou missense mutation) est un type de mutation génétique où une seule paire de bases dans l'ADN est modifiée, ce qui entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine codée par ce gène. Cela peut altérer la fonction, la structure ou la stabilité de la protéine, dépendant de la position et de l'importance de l'acide aminé remplacé. Dans certains cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies génétiques ou prédisposer à certaines conditions médicales. Toutefois, il est important de noter que toutes les mutations faux sens ne sont pas nécessairement pathogènes et que leur impact sur la santé dépend du contexte dans lequel elles se produisent.

La sous-unité β-3 du canal sodique à activation dépendante du voltage est une protéine accessoire qui s'associe aux sous-unités alpha du canal sodique voltage-dépendant. Cette protéine est codée par le gène SCN3B chez l'homme. La sous-unité β-3 peut moduler les propriétés bioélectriques et pharmacologiques des canaux sodiques, tels que l'expression de surface, la cinétique d'activation et d'inactivation, et la sensibilité aux drogues et toxines. Les mutations dans le gène SCN3B ont été associées à certaines formes de troubles du rythme cardiaque et de l'excitabilité neuronale.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une maladie cardiaque héréditaire rare caractérisée par des anomalies structurelles et électriques du ventricule droit du cœur. Dans cette affection, le muscle cardiaque normal est remplacé par du tissu fibreux et graisseux, ce qui entraîne une altération de la capacité de pompage du cœur et un risque accru d'arythmies ventriculaires, qui peuvent être mortelles si elles ne sont pas traitées. Les symptômes peuvent inclure des palpitations, des étourdissements, des évanouissements ou une syncope, une douleur thoracique et un essoufflement. Le diagnostic est généralement posé à l'aide d'une combinaison de tests, notamment un électrocardiogramme (ECG), une imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque et une biopsie endomyocardique. Le traitement peut inclure des médicaments anti-arythmiques, l'implantation d'un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) ou la chirurgie pour enlever le tissu malade.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

La midodrine est un médicament utilisé pour traiter l'hypotension orthostatique, une condition où la pression artérielle chute considérablement lorsque vous vous levez d'une position assise ou couchée, ce qui peut entraîner des étourdissements, des vertiges et dans certains cas, une perte de conscience.

La midodrine fonctionne en resserrant les vaisseaux sanguins, ce qui permet d'augmenter la pression artérielle. Elle est disponible sous forme de comprimés et doit être prescrite par un médecin. Les effets secondaires courants incluent des picotements ou des engourdissements dans les mains, les pieds ou la bouche, des maux de tête, une augmentation de la fréquence cardiaque et des nausées.

Il est important de noter que l'utilisation de la midodrine doit être surveillée de près par un médecin en raison du risque d'effets secondaires graves tels qu'une hypertension artérielle sévère, une augmentation excessive de la pression artérielle lorsque vous êtes allongé (hypertension de décubitus) et des anomalies du rythme cardiaque.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

La "maladie de l'oreillette" est un terme général utilisé pour décrire une affection anormale ou une dysfonction de l'atrium cardiaque gauche, qui est la plus grande des deux chambres supérieures du cœur. Bien que ce terme puisse englober plusieurs conditions spécifiques, il fait le plus souvent référence à la fibrillation auriculaire (FA), qui est une arythmie cardiaque courante caractérisée par des contractions rapides et irrégulières de l'oreillette.

La fibrillation auriculaire peut entraîner une mauvaise circulation du sang dans l'oreillette, ce qui peut provoquer la formation de caillots sanguins. Si ces caillots se déplacent vers d'autres parties du corps, comme le cerveau, ils peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux ischémiques. La fibrillation auriculaire peut également entraîner une insuffisance cardiaque congestive, une fatigue et un essoufflement, en particulier pendant l'exercice.

Outre la fibrillation auriculaire, d'autres affections de l'oreillette peuvent inclure des maladies inflammatoires telles que la myocardite ou l'endocardite, des tumeurs cardiaques primitives ou secondaires, et des malformations congénitales telles que la communication interauriculaire. Le traitement de la maladie de l'oreillette dépendra de la condition spécifique sous-jacente et peut inclure des médicaments, des procédures de catheter ablation, des chirurgies cardiaques ou une combinaison de ces options.

La terfénadine est un antihistaminique, plus précisément un bloqueur des récepteurs H1, qui a été largement utilisé pour traiter les symptômes d'allergies saisonnières et d'autres affections provoquant des démangeaisons et des éruptions cutanées. Il agit en empêchant l'histamine, une substance chimique libérée par le système immunitaire pendant une réaction allergique, de se lier aux récepteurs H1 dans le corps.

Cependant, la terfénadine a été retirée du marché dans de nombreux pays, y compris les États-Unis, en raison d'une préoccupation majeure concernant son potentiel à provoquer des arythmies cardiaques graves, telles que la torsade de pointes, en particulier lorsqu'elle est prise avec certains autres médicaments. Par conséquent, elle n'est plus largement utilisée dans la médecine clinique actuelle.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

L'endocarde est la membrane interne qui tapisse le cœur. Il est composé de plusieurs couches, dont l'endothélium, qui est en contact direct avec le sang. L'endocarde aide à maintenir la structure du cœur, facilite la contraction coordonnée des muscles cardiaques et participe à la régulation de la coagulation sanguine. Des dommages ou des infections à l'endocarde peuvent entraîner des maladies graves telles que l'endocardite, une inflammation de l'endocarde qui peut endommager les valves cardiaques et affecter la fonction cardiaque.

L'hérédité, dans le domaine médical, se réfère à la transmission des caractéristiques ou traits génétiques d'un parent à son descendant par le biais des gènes. Ces gènes sont des unités de matériel génétique héritées de chaque parent, qui déterminent divers traits tels que la couleur des yeux, la taille ou certaines prédispositions à certaines maladies.

L'hérédité peut se produire de différentes manières, y compris l'hérédité autosomique dominante, où un seul gène défectueux d'un des deux parents suffit pour que l'enfant hérite de la maladie ; l'hérédité autosomique récessive, où les deux copies du gène doivent être défectueuses pour que la maladie se manifeste ; ou liée au chromosome X, ce qui signifie que le gène anormal est situé sur le chromosome X et affecte principalement les hommes.

Il est important de noter que l'hérédité ne garantit pas qu'une personne développera une maladie, mais augmente simplement les chances par rapport à la population générale. De plus, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des gènes spécifiques pour influencer le risque de développer une maladie particulière.

La méxilétine est un antiarythmique de classe IC, utilisé dans le traitement des troubles du rythme cardiaque, en particulier les tachycardies ventriculaires. Il agit en ralentissant la conduction au niveau du nœud auriculo-ventriculaire et des faisceaux de His-Purkinje, ainsi qu'en allongeant le potentiel d'action dans les ventricules.

La méxilétine est également un bloqueur des canaux sodiques voltage-dépendants, ce qui signifie qu'elle empêche l'entrée de sodium dans les cellules cardiaques pendant la dépolarisation, réduisant ainsi l'excitabilité et la contractilité myocardiques.

Ce médicament est également utilisé en neurologie pour traiter certaines neuropathies douloureuses, telles que les douleurs neuropathiques diabétiques ou les douleurs post-zostériennes (liées au zona). Il agit alors en stabilisant les membranes des neurones et en réduisant la transmission des signaux douloureux.

La méxilétine est disponible sous forme de comprimés et doit être prescrite par un médecin, qui évaluera soigneusement le rapport bénéfice/risque pour chaque patient avant de l'utiliser. Les effets secondaires courants peuvent inclure des nausées, des étourdissements, des maux de tête et une fatigue. Des précautions doivent être prises en cas d'insuffisance hépatique ou rénale, de maladies cardiovasculaires préexistantes ou de troubles de la conduction cardiaque.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.

Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.

Un potentiel d'action est un bref changement rapide du potentiel membranaire (c'est-à-dire la différence de charge électrique entre l'intérieur et l'extérieur d'une cellule) d'une cellule excitante, telle qu'un neurone ou une fibre musculaire. Il résulte d'un flux d'ions à travers la membrane cellulaire et se propage le long de celle-ci, généralement sous forme d'une dépolarisation suivie d'une repolarisation et d'une hyperpolarisation transitoires. Les potentiels d'action sont essentiels pour la communication et la coordination entre les cellules excitables dans des systèmes tels que le système nerveux et le système cardiovasculaire. Ils sont générés par l'ouverture séquentielle de canaux ioniques spécifiques dans la membrane cellulaire, ce qui entraîne un mouvement d'ions et une modification du potentiel membranaire.

Le péricarde est la membrane fibreuse et serous qui enveloppe le cœur et l'espace situé entre les deux feuillets de cette membrane, appelé cavité péricardique. Il a pour fonctions de protéger le cœur, de lui fournir une couche lubrifiante pour réduire les frottements lors des mouvements cardiaques et de réguler la pression autour du cœur pour maintenir son fonctionnement optimal. Le péricarde est composé de deux parties : le feuillet viscéral, qui est directement adjacent au cœur, et le feuillet pariétal, qui forme la couche externe de la membrane. L'espace entre ces deux feuillets contient du liquide péricardique, ce qui permet un glissement facile du cœur dans la cavité thoracique pendant les contractions cardiaques.

La cardiologie électrophysiologique est une sous-spécialité de la médecine cardiovasculaire qui se concentre sur l'étude et le traitement des troubles du rythme cardiaque (arythmies) et de la conduction. Cette spécialité utilise des techniques invasives et non invasives pour évaluer l'activité électrique du cœur et diagnostiquer les problèmes liés à cette activité. Les procédures courantes en cardiologie électrophysiologique comprennent l'enregistrement des potentiels d'action cardiaques, la cartographie de l'activité électrique et l'ablation par cathéter de tissus anormaux. Les objectifs du traitement en cardiologie électrophysiologique sont de rétablir un rythme cardiaque normal et d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de troubles du rythme cardiaque.

Le Syndrome Métabolique X est un terme proposé pour décrire une association de facteurs de risque cardiovasculaires et métaboliques qui vont au-delà du syndrome métabolique traditionnel. Il comprend généralement le syndrome métabolique (résistance à l'insuline, obésité abdominale, dyslipidémie et hypertension), mais il est également caractérisé par une inflammation de bas grade, une coagulation sanguine accrue, une activation du système nerveux sympathique et des perturbations du métabolisme osseux. Ce syndrome est associé à un risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Cependant, il convient de noter que la reconnaissance et la définition du Syndrome Métabolique X ne sont pas encore largement acceptées ou standardisées dans la communauté médicale.

Les syndromes de préexcitation ventriculaire sont des conditions cardiaques caractérisées par la présence d'une voie accessoire conductrice entre la auricule et le ventricule, permettant une activation prématurée du ventricule. Cela se traduit électrocardiographiquement par un segment ST courbé vers le haut (segment de préexcitation) et un QRS élargi avec une onde delta visible.

Le syndrome de Wolff-Parkinson-White est l'exemple le plus connu de ce type de condition. D'autres syndromes de préexcitation comprennent le syndrome de Lown-Ganong-Levine et le syndrome de Mahaim. Ces conditions peuvent entraîner des arythmies ventriculaires et supraventriculaires, telles que la fibrillation auriculaire et la tachycardie auriculo-ventriculaire. Le traitement peut inclure des médicaments antiarythmiques, l'ablation par cathéter de la voie accessoire conductrice ou, dans certains cas, un défibrillateur cardioverter implantable.

La mort subite est un décès soudain et inattendu, généralement survenant dans les heures qui suivent l'apparition des symptômes ou au cours d'une activité apparemment sans danger. Dans la plupart des cas, elle est causée par une insuffisance cardiaque aiguë due à des arythmies ventriculaires malignes, telles que la fibrillation ventriculaire ou la torsade de pointes. Cependant, d'autres causes peuvent également être à l'origine d'une mort subite, notamment un infarctus du myocarde massif, une embolie pulmonaire massive, une hypertension maligne, une rupture aortique ou certaines maladies neurologiques.

Il est important de noter que la mort subite ne doit pas être confondue avec le décès soudain d'une personne qui était précédemment en bonne santé et n'avait aucun antécédent médical connu. Ce dernier scénario peut également être qualifié de décès subit, mais il ne relève pas nécessairement de la définition strictement médicale de la mort subite.

En outre, il existe des différences entre la mort subite cardiaque et la mort subite d'origine non cardiaque. La première est spécifiquement liée à des troubles cardiovasculaires, tandis que la seconde peut être due à une variété de causes, y compris respiratoires, neurologiques, infectieuses ou autres.

Dans le domaine médical, la mort subite fait souvent référence à la mort subite cardiaque, qui est un problème de santé publique majeur et la principale cause de décès chez les personnes souffrant de maladies cardiovasculaires. Des stratégies de prévention et de traitement sont mises en œuvre pour tenter de réduire le risque de mort subite, telles que l'utilisation d'un défibrillateur automatisé externe (DAE) et la mise en place de programmes de réanimation cardio-pulmonaire (RCP) dans les lieux publics.

La lidocaïne est un médicament d'anesthésie locale couramment utilisé dans le domaine médical et dentaire. Il s'agit d'un agent anesthésique local amide, qui agit en bloquant les canaux sodiques volatils dans les membranes des neurones, empêchant ainsi l'influx nerveux de se propager et provoquant une perte temporaire de sensation dans la zone traitée.

La lidocaïne est disponible sous diverses formulations, notamment en solution injectable, en gel, en crème ou en spray, et elle est utilisée pour induire l'analgésie avant les procédures invasives telles que les injections, les interventions chirurgicales mineures, les extractions dentaires et l'électroconvulsivothérapie.

Les effets secondaires courants de la lidocaïne peuvent inclure des picotements ou une sensation de brûlure au site d'injection, une légère augmentation du rythme cardiaque et une diminution de la tension artérielle. Dans de rares cas, une dose excessive peut entraîner des réactions graves telles qu'une arythmie cardiaque, une crise convulsive ou un arrêt cardiaque. Par conséquent, il est essentiel que la lidocaïne soit administrée avec prudence et sous surveillance médicale stricte.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Les maladies du système nerveux autonome, également connues sous le nom de neuropathie autonomique, se réfèrent à un groupe de conditions qui affectent le système nerveux autonome, qui contrôle automatiquement les fonctions corporelles involontaires telles que la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la température corporelle, la digestion et la fonction urinaire.

Ces maladies peuvent affecter la transmission des messages entre le cerveau et les organes cibles, entraînant une variété de symptômes dépendant de la partie du système nerveux autonome qui est touchée. Les symptômes courants peuvent inclure des étourdissements, des évanouissements, des palpitations cardiaques, des nausées, des vomissements, une transpiration anormale, des problèmes de vision, des difficultés à avaler et une constipation ou une diarrhée sévère.

Les maladies du système nerveux autonome peuvent être causées par divers facteurs, y compris des maladies dégénératives telles que la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques, des infections, des traumatismes, des tumeurs, des carences nutritionnelles, des toxines et des maladies auto-immunes. Dans certains cas, la cause peut être inconnue.

Le diagnostic de ces maladies implique généralement une évaluation approfondie de l'historique médical du patient, un examen physique complet et des tests spécialisés pour évaluer la fonction du système nerveux autonome. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des changements de mode de vie, des thérapies physiques ou une intervention chirurgicale dans certains cas graves.

La "Cartographie Potentiel Surface Corporelle" est une évaluation et un enregistrement systématiques des propriétés électrophysiologiques de la peau et des tissus sous-jacents à différents endroits du corps. Cette méthode est fréquemment utilisée dans l'étude de la conduction nerveuse et de l'excitabilité musculaire, ainsi que dans la recherche sur les maladies neuromusculaires et cutanées.

Les mesures typiques comprennent la conductance et la résistance cutanées, qui peuvent varier en fonction de l'humidité de la peau, de la température corporelle et d'autres facteurs. Des électrodes sont placées sur la surface du corps à des endroits spécifiques pour enregistrer les réponses électriques du système nerveux périphérique et des muscles squelettiques sous-jacents.

Les données obtenues à partir de cette cartographie peuvent être utilisées pour détecter les anomalies nerveuses et musculaires, évaluer l'efficacité des traitements thérapeutiques et étudier les mécanismes sous-jacents des maladies neuromusculaires. Cette technique est également utilisée dans la recherche en biomédecine pour développer de nouveaux dispositifs médicaux et technologies d'assistance.

Un navigateur web (ou « Web browser » en anglais) est généralement défini comme un logiciel utilisé pour accéder, consulter et afficher des ressources sur le World Wide Web. Il interprète le code HTML, CSS et JavaScript des pages web afin de les rendre visibles et interactives pour l'utilisateur. Les navigateurs web les plus courants sont Google Chrome, Mozilla Firefox, Microsoft Edge et Apple Safari. Bien qu'il ne s'agisse pas d'un outil médical à proprement parler, il est largement utilisé dans le domaine de la médecine pour accéder à des informations médicales en ligne, consulter des bases de données, participer à des formations ou conférences virtuelles et communiquer avec d'autres professionnels de santé.

Les ventricules cardiaques sont les deux plus grandes chambres musculaires dans le cœur qui sont responsables de la pompe du sang vers d'autres parties du corps. Le cœur est divisé en quatre chambres : deux ventricules (le ventricule gauche et le ventricule droit) et deux oreillettes (l'oreillette droite et l'oreillette gauche).

Le ventricule droit reçoit le sang désoxygéné des oreillettes droites via la valve tricuspide, puis le pompe vers les poumons par l'artère pulmonaire pour se charger en oxygène. Le ventricule gauche, d'autre part, reçoit le sang oxygéné des oreillettes gauches via la valve mitrale, puis le pompe vers le reste du corps par l'aorte.

Les ventricules cardiaques doivent se contracter avec une force suffisante pour surmonter la résistance dans les vaisseaux sanguins et assurer une circulation sanguine adéquate vers tous les tissus et organes du corps. Toute maladie ou condition qui affecte la structure ou la fonction des ventricules cardiaques peut entraîner des problèmes de santé graves, tels que l'insuffisance cardiaque congestive, l'hypertension artérielle pulmonaire et d'autres affections cardiovasculaires.

Un arrêt cardiaque est une condition médicale grave dans laquelle le cœur cesse soudainement de fonctionner correctement. Cela signifie que le cœur ne pompe plus le sang vers le reste du corps, y compris le cerveau, ce qui peut entraîner une perte de conscience et l'arrêt de la respiration.

Un arrêt cardiaque peut être causé par un certain nombre de facteurs, notamment des problèmes cardiaques sous-jacents tels que des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), une crise cardiaque précédente, une maladie coronarienne ou une insuffisance cardiaque. D'autres facteurs peuvent également contribuer à un arrêt cardiaque, tels que l'empoisonnement, l'électrocution, l'asphyxie, les traumatismes graves et la noyade.

Lors d'un arrêt cardiaque, le cœur peut battre de manière irrégulière ou s'arrêter complètement. Cela peut entraîner une baisse du débit sanguin vers les organes vitaux, ce qui peut causer des dommages irréversibles en quelques minutes seulement.

Les symptômes d'un arrêt cardiaque peuvent inclure une perte de conscience soudaine, l'absence de pouls ou de respiration, une peau pâle ou bleue, et un manque de réactivité. Si vous soupçonnez qu'une personne est en train de subir un arrêt cardiaque, il est crucial d'agir rapidement en appelant les services d'urgence et en commençant la réanimation cardio-pulmonaire (RCP) aussi vite que possible.

La RCP consiste à comprimer le thorax de la victime pour faire circuler le sang dans le corps, tout en soufflant de l'air dans ses poumons pour fournir de l'oxygène. Cette intervention peut aider à maintenir le fonctionnement des organes vitaux jusqu'à ce que les services d'urgence arrivent et puissent prendre en charge la victime.

Dans certains cas, un défibrillateur externe automatisé (DEA) peut être utilisé pour administrer une décharge électrique au cœur de la victime, ce qui peut aider à rétablir un rythme cardiaque normal. Les DEA sont souvent disponibles dans les lieux publics et peuvent être utilisés par des personnes formées ou non formées aux techniques de réanimation.

En résumé, l'arrêt cardiaque est une urgence médicale potentiellement mortelle qui nécessite une intervention rapide pour maximiser les chances de survie de la victime. Si vous soupçonnez qu'une personne est en train de subir un arrêt cardiaque, appelez immédiatement les services d'urgence et commencez la réanimation cardio-pulmonaire aussi vite que possible.

Les canalopathies sont un groupe de troubles neuromusculaires causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines des canaux ioniques. Les canaux ioniques sont des structures présentes dans la membrane cellulaire qui permettent le passage d'ions tels que le sodium, le potassium et le calcium à travers la membrane. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de l'excitabilité neuromusculaire et du potentiel électrique des cellules.

Les mutations dans les gènes des canaux ioniques peuvent entraîner une altération de leur fonctionnement, ce qui peut provoquer une variété de symptômes, en fonction du type de canal affecté et de la gravité de la mutation. Les canalopathies peuvent affecter différents systèmes corporels, y compris le système nerveux périphérique, le muscle squelettique et le cœur.

Les exemples courants de canalopathies comprennent :

1. La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), qui est causée par une mutation dans le gène PMP22 et affecte la gaine de myéline des nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une perte de sensation.
2. La myotonie congénitale (MC), qui est causée par des mutations dans les gènes CLCN1 ou SCN4A et affecte la capacité des muscles à se relâcher après une contraction, entraînant une raideur musculaire et des spasmes.
3. La maladie de l'X fragile (FXS), qui est causée par une mutation dans le gène FMR1 et affecte la fonction cognitive, comportementale et neuromusculaire.
4. L'hyperkaliémie périodique familiale (HPf), qui est causée par des mutations dans les gènes CASQ1 ou KCNJ1 et affecte la régulation du potassium dans le sang, entraînant des épisodes de faiblesse musculaire et de paralysie.
5. La paramyotonie congénitale (PC), qui est causée par des mutations dans le gène SCN4A et affecte la capacité des muscles à se contracter et à se relâcher normalement, entraînant une faiblesse musculaire et des spasmes.

Le traitement de ces maladies dépend de leur type et de leur gravité. Il peut inclure des médicaments, des thérapies physiques et occupationnelles, des appareils orthopédiques et des interventions chirurgicales. Dans certains cas, il n'existe pas encore de traitement curatif pour ces maladies, mais la recherche continue à avancer pour trouver de nouvelles options thérapeutiques.

La définition médicale de l'électrocardiographie ambulatoire (également appelée Holter ECG) est une méthode non invasive d'enregistrement continu des activités électriques du cœur pendant une période prolongée, généralement 24 heures ou plus, en dehors d'un environnement hospitalier. Un petit appareil portable avec plusieurs électrodes est utilisé pour capter et enregistrer les données ECG du patient dans des conditions quotidiennes normales.

Cela permet aux médecins de surveiller et d'analyser les rythmes cardiaques anormaux, les arythmies, les palpitations, les épisodes de syncope ou les symptômes liés au cœur qui peuvent ne pas être détectés pendant un examen ECG standard en clinique. L'ECG ambulatoire aide à établir un diagnostic précis et à concevoir un plan de traitement approprié pour divers troubles cardiaques.

Le test génétique est un type d'examen diagnostique qui consiste à analyser les gènes d'un individu dans le but d'identifier des modifications ou des variations dans l'ADN qui peuvent être associées à un risque accru de développer une maladie héréditaire ou d'autres conditions médicales. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour déterminer la susceptibilité d'un individu à répondre à certains traitements médicaux ou pour établir des relations familiales.

Les tests génétiques peuvent impliquer l'analyse de l'ADN, de l'ARN ou des protéines, et peuvent être effectués sur des échantillons de sang, de salive, de cheveux ou d'autres tissus. Les résultats du test génétique peuvent aider les médecins à poser un diagnostic, à prévoir le risque de développer une maladie à l'avenir, à déterminer le meilleur traitement pour une maladie existante ou à fournir des conseils en matière de planification familiale.

Il est important de noter que les tests génétiques peuvent avoir des implications émotionnelles et sociales importantes pour les individus et leur famille, et qu'il est donc essentiel de recevoir un counseling génétique avant et après le test pour comprendre pleinement les résultats et les conséquences potentielles.

La détection hétérozygote en génétique médicale fait référence au processus de détermination de la présence d'une mutation génétique dans un seul des deux allèles d'un gène dans un individu. Dans le contexte de la médecine, cela est souvent important pour les maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, où avoir une copie mutée du gène (être hétérozygote) ne provoque pas la maladie mais signifie que l'individu est un porteur de cette mutation. Si deux personnes hétérozygotes pour la même mutation ont un enfant ensemble, il y a une chance sur quatre qu'un enfant hérite d'une copie de chaque parent et développe donc la maladie. La détection des hétérozygotes est donc importante dans le conseil génétique et les tests prénataux pour ces conditions.

Les techniques "Patch-clamp" sont des méthodes d'enregistrement de haute résolution utilisées en physiologie cellulaire pour étudier le fonctionnement des canaux ioniques et des récepteurs transmembranaires à l'échelle moléculaire. Elles consistent à former un sceau hermétique entre une microélectrode remplie de solution électrolytique et la membrane plasmique d'une cellule, permettant ainsi de contrôler et mesurer le courant électrique traversant la membrane.

Il existe plusieurs variantes de ces techniques, mais les deux principales sont la configuration "cellule entière" (ou "whole-cell") et la configuration "single-channel". Dans la configuration cellule entière, l'intérieur de la microélectrode est en communication avec le cytoplasme de la cellule, ce qui permet d'enregistrer les courants ioniques globaux traversant la membrane. En revanche, dans la configuration single-channel, seul un petit nombre (voire un seul) de canaux ioniques sont inclus dans le sceau formé entre l'électrode et la membrane, offrant ainsi des informations sur le fonctionnement individuel de ces canaux.

Les techniques "Patch-clamp" ont révolutionné notre compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents à divers processus physiologiques tels que la transmission neuronale, la régulation du rythme cardiaque et la sécrétion hormonale.

La disopyramide est un médicament antiarythmique utilisé pour traiter et prévenir certaines anomalies du rythme cardiaque (arythmies), telles que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire. Il agit en allongeant la période réfractaire relative des fibres myocardiques ventriculaires, ce qui contribue à ralentir la conduction au niveau de l'oreillette vers le ventricule et à prolonger la durée de l'intervalle QT.

La disopyramide est disponible sous forme de comprimés oraux et doit être prescrite par un médecin, qui déterminera la posologie appropriée en fonction des besoins individuels du patient. Les effets secondaires courants peuvent inclure des étourdissements, une sécheresse buccale, des nausées, de la constipation et des troubles visuels.

Il est important de noter que ce médicament peut interagir avec d'autres médicaments et conditions médicales préexistantes, il convient donc de consulter un médecin avant de commencer à le prendre ou de modifier la posologie. Les patients doivent également informer leur médecin de tout changement dans leurs symptômes ou de l'apparition d'effets secondaires inattendus pendant le traitement par disopyramide.

Pinacidil est un médicament antihypertenseur sulfonamide qui agit comme un activateur des canaux potassiques ATP-sensibles, entraînant une hyperpolarisation de la membrane cellulaire et une relaxation des muscles lisses vasculaires. Cela conduit à une diminution de la résistance périphérique totale et par conséquent, une baisse de la pression artérielle. Il est utilisé dans le traitement de l'hypertension artérielle essentielle. Les effets secondaires courants incluent des étourdissements, des maux de tête, des nausées et des palpitations cardiaques.

La propafénone est un médicament antiarythmique utilisé pour traiter certaines anomalies du rythme cardiaque (arythmies), telles que la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire, ainsi que les tachycardies supraventriculaires et ventriculaires. Il agit en allongeant la durée de l'intervalle entre deux phases du battement cardiaque (l'intervalle QT), ce qui permet de réguler le rythme cardiaque et de prévenir les arythmies graves.

La propafénone appartient à la classe des antiarythmiques de classe Ic, qui ralentissent la conduction nerveuse dans le cœur en bloquant les canaux sodium. Ce médicament est disponible sous forme de comprimés et doit être pris par voie orale.

Les effets secondaires courants de la propafénone peuvent inclure des nausées, des étourdissements, une vision floue, des maux de tête, une fatigue, des éruptions cutanées et des constipations. Dans de rares cas, il peut provoquer des arythmies plus graves ou d'autres effets indésirables potentiellement dangereux pour la santé. Par conséquent, il doit être prescrit avec prudence et sous surveillance médicale étroite, en particulier chez les personnes atteintes de maladies cardiaques préexistantes ou de troubles hépatiques ou rénaux.

Je suis désolé, mais la requête « Traitement Signal » est plutôt associée au domaine du traitement des données et du traitement du signal en ingénierie, électronique et informatique. Il ne s'agit pas d'un terme médical standard.

En traitement du signal, un « traitement de signal » fait référence à la manipulation ou à l'analyse d'un signal (qui peut être sonore, électrique, lumineux, etc.) pour extraire des informations pertinentes, le filtrer, le transformer ou le corriger. Ce domaine est vaste et couvre de nombreuses applications, y compris les télécommunications, l'imagerie médicale, la reconnaissance vocale et la synthèse d'images, entre autres.

Si vous cherchez une définition médicale, pourriez-vous svp préciser votre requête ? Je serais heureux de vous aider avec plaisir !

Le syndrome néphrotique est un trouble rénal caractérisé par une combinaison de symptômes et de signes résultant d'une altération de la barrière de filtration glomérulaire. Il se traduit principalement par une protéinurie sévère (perte excessive de protéines dans les urines, généralement supérieure à 3,5 g par jour), une hypoalbuminémie sévère (diminution du taux d'albumine dans le sang) et une hyperlipidémie (augmentation des lipides sanguins).

Ce syndrome peut entraîner un œdème, qui est une accumulation de liquide dans les tissus corporels, en particulier au niveau des membres inférieurs et du visage. Il peut également conduire à une susceptibilité accrue aux infections, en raison de la baisse des niveaux d'immunoglobulines dans le sang.

Le syndrome néphrotique peut être primitif (idiopathique), ce qui signifie qu'il est la conséquence directe d'une maladie rénale sous-jacente, ou secondaire, lorsqu'il est associé à une autre pathologie systémique, comme le diabète sucré, l'amylose, les vascularites, ou certaines infections.

Les causes primitives du syndrome néphrotique sont souvent liées à des lésions glomérulaires spécifiques, telles que la néphrose lipoïde (associée à une atteinte des podocytes) ou la glomérulosclérose segmentaire et focale. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'urine, du sang et parfois sur une biopsie rénale pour identifier la cause sous-jacente et adapter le traitement.

Le syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) est un trouble auto-immun caractérisé par une sécheresse excessive des yeux et de la bouche due à une inflammation des glandes lacrymales et salivaires. Ce syndrome peut également affecter d'autres glandes et tissus du corps, entraînant une variété de symptômes.

Les symptômes oculaires typiques comprennent une sensation de brûlure, de picotement ou de sable dans les yeux, une rougeur des yeux et une sensibilité accrue à la lumière. Les symptômes buccaux peuvent inclure une sécheresse extrême de la bouche et de la langue, une sensation de brûlure ou de gonflement de la langue, une difficulté à avaler et à mâcher des aliments secs, et une augmentation de la carie dentaire.

Le syndrome de Gougerot-Sjögren peut également affecter d'autres organes du corps, entraînant des symptômes tels que la fatigue, les douleurs articulaires, les éruptions cutanées, les problèmes pulmonaires et rénaux. Dans de rares cas, il peut également causer des complications neurologiques.

La cause exacte du syndrome de Gougerot-Sjögren est inconnue, mais on pense qu'il est dû à une réaction anormale du système immunitaire qui attaque et endommage les glandes productrices de liquides dans le corps. Le diagnostic est généralement posé sur la base des antécédents médicaux, d'un examen physique et de tests de laboratoire spécifiques.

Le traitement du syndrome de Gougerot-Sjögren vise à soulager les symptômes et peut inclure des substituts artificiels de larmes et de salive, des médicaments anti-inflammatoires, des immunosuppresseurs et des analgésiques. Dans certains cas, une thérapie physique ou une intervention chirurgicale peuvent être recommandées pour traiter les complications du syndrome de Gougerot-Sjögren.

Les études de suivi, également appelées études de cohorte longitudinales, sont un type d'étude de recherche médicale ou de santé publique dans laquelle une population ou une cohorte initialement identifiée comme exposée ou non exposée à un facteur de risque particulier est surveillée au fil du temps pour déterminer l'incidence d'un événement de santé spécifique, tel qu'une maladie ou un décès.

L'objectif principal des études de suivi est d'établir une relation temporelle entre le facteur d'exposition et l'issue de santé en évaluant les participants à plusieurs reprises sur une période prolongée, ce qui permet de déterminer si l'exposition au facteur de risque entraîne des conséquences négatives sur la santé.

Les études de suivi peuvent fournir des informations importantes sur les causes et les effets des maladies, ainsi que sur les facteurs de risque et de protection associés à une issue de santé spécifique. Elles peuvent également être utiles pour évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions de santé publique ou cliniques.

Cependant, il est important de noter que les études de suivi présentent certaines limites, telles que la perte de participants au fil du temps, qui peut entraîner un biais de sélection, et la possibilité d'un biais de rappel lorsque les données sont collectées par enquête. Par conséquent, il est essentiel de concevoir et de mettre en œuvre des études de suivi avec soin pour minimiser ces limites et garantir la validité et la fiabilité des résultats.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est une ... Syndrome de Brugada A) ECG normal, dérivations précordiales V1 à V3, (B) modification lors d'un syndrome de Brugada (type B) ... Sarquella-Brugada G, Brugada R, « Present status of Brugada syndrome: JACC state-of-the-art review », J Am Coll Cardiol, vol. ... Brugada R, Mont L, Rivero M, Brugada J et al., « Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed ...
... le syndrome du QT long ; le syndrome du QT court ; le syndrome de Brugada ; la dysplasie ventriculaire droite arythmogène ; la ... syndrome du vol sous-clavier... Secondaire à un trouble du rythme provoquant une accélération importante de la fréquence ... tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique ; Il faut également rechercher un syndrome de Wolff-Parkinson-White qui ...
Antonio de Brugada (1804-1863), peintre espagnol. Clara Brugada (née en 1963), femme politique mexicaine. Syndrome de Brugada, ...
On peut le retrouver dans le syndrome de Brugada. Cependant, contrairement au bloc de branche gauche, lorsqu'il est isolé, il ...
1987;10:576-582 Brugada J, Katritsis DG, Arbelo et al. 2019 ESC Guidelines for the management of patients with supraventricular ... Syndrome de Wolff-Parkinson-White Onde delta caractéristique captée chez un sujet présentant un syndrome de Wolff-Parkinson- ... Le syndrome est décrit en 1930 par les médecins Wolff, Parkinson et White, mais des cas isolés ont été auparavant publiés dès ... Le syndrome de Wolff-Parkinson-White est parfois associé à la neuropathie optique de Leber,, une maladie génétique liée à une ...
Les médecins américains appelleront ce phénomène « Asian Death Syndrome » assimilable au syndrome de Brugada,,. Le réalisateur- ... Sudden Unexplained Death Syndrome Among Southeast Asian Re fugees - United States » [archive du 25 juin 2017], sur Cdc.gov ( ...
... le syndrome du QT long, le syndrome du QT court, le syndrome de Brugada ; les troubles de conduction : les blocs de branche, ... les blocs atrio-ventriculaires, les syndromes de pré-excitations ventriculaires dont la plus fréquente est le syndrome de Wolff ...
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique résultant de mutations dans le gène codant les canaux sodiques des cellules ... Bien que le tracé caractéristique du syndrome de Brugada pourrait être vu sur un électrocardiogramme au repos, on observe ... L'ajmaline est utilisée par voie intraveineuse pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, puisqu'ils affectent tous les deux ... The genetic basis of Brugada syndrome: A mutation update. », Hum. Mut., vol. 30, no 9,‎ 2009, p. 1256-1266 (DOI 10.1002/humu. ...
Il n'est pas majoré significativement lors d'un test à l'Ajmaline ou à la flécaïne, contrairement au syndrome de Brugada. Le ... Une repolarisation précoce, aussi appelée troubles non spécifiques de la repolarisation ou "syndrome de Haissaguerre", est un ... Role of electrophysiological studies in predicting risk of ventricular arrhythmia in early repolarization syndrome, J Am Coll ... Mapping and ablation of ventricular fibrillation associated with early repolarization syndrome, Circulation, 2019;140:1477-1490 ...
Ainsi, dans le syndrome de Brugada, elle permet de réduire l'induction d'un trouble du rythme ventriculaire et permet d'apaiser ... Quinidine, a life-saving medication for Brugada syndrome, is inaccessible in many countries, J Am Coll Cardiol, 2013;61:2383- ... Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome, Circulation, 2004;110:1731-1737 Haghjoo M, Arya A, Heidari A ... Sadr-Ameli MA, Suppression of electrical storm by oral quinidine in a patient with Brugada syndrome, J Cardiovasc ...
... être recherchés systématiquement un syndrome de Brugada, une dysplasie ventriculaire droite arythmogène ou un syndrome du QT ... APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes » ...
En raison de la maladie cardiaque potentiellement mortelle de Knight, le syndrome de Brugada, il ne lui est plus possible de se ...
... comme le syndrome du QT long, certaines formes de fibrillation auriculaire, le syndrome de Brugada. Ils sont également ... A single Na(+) channel mutation causing both long-QT and Brugada syndromes, Circ Res, 1999;85:1206-1213 Benson DW, Wang DW, ... Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A), J Clin Invest, 2003; ... SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome, Cell, 1995;80:805-811 Darbar D, Kannankeril ...
... d'un syndrome de Brugada ou d'un syndrome du QT long… ; de patients porteurs d'une maladie cardiaque pour laquelle le risque de ...
Syndrome de Brugada Syndrome SHORT Syndrome de Stickler Syndrome de Waardenburg Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome ... d'Ehlers-Danlos Syndrome de Barakat (en) Liste des maladies génétiques à gène identifié Liste des maladies génétiques à gène ... thanatophore Neurofibromatose Ostéogenèse imparfaite Polypose Adénomateuse Familiale Réflexe photo-sternutatoire Syndrome ...
Le syndrome de Brugada, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique ... Genetic variation in titin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-overlap Syndromes, Circulation 2011;124:876-885 ( ...
... à type de syndrome de Brugada ou du QT long. Elles peuvent causer également un trouble de la conduction cardiaque familial. ... Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol ...
... sur europace.oxfordjournals.org Brugada J, Katritsis DG, Arbelo et al. 2019 ESC Guidelines for the management of patients with ... À l'inverse, le POTS peut être associé à d'autres troubles, parmi lesquels : le syndrome de l'intestin irritable ; le syndrome ... L'inhibition médicamenteuse du transport de cette hormone entraîne d'ailleurs un syndrome proche de POTS. Un syndrome de ... Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (ou STOP ; en anglais : Postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS) est ...
... de Brugada Syndrome de Roemheld Syndrome de Skoumine Syndrome de la veine cave supérieure Syndrome de Kallmann ou Syndrome de ... Syndrome neurologique Syndrome d'Asperger Syndrome de l'accent étranger Syndrome de Balint Syndrome de Brown-Séquard Syndrome ... Syndrome en hématologie Syndrome d'Evans Syndrome de Felty Syndrome d'hyperviscosité Syndrome neuro-anémique Syndrome de Bloom ... Syndrome de Benjamin Syndrome de Cotard Syndrome délirant Syndrome dissociatif Syndrome malin des neuroleptiques Syndrome de ...
Phenotypic characterization of a large European family with Brugada syndrome displaying a sudden unexpected death syndrome ... syndrome de Lenegre-Lev) Syndrome du QT long Syndrome de Lown-Ganong-Levine Tachycardie auriculaire multifocale Syndrome de ... à réponse ventriculaire rapide Flutter auriculaire Tachycardie auriculaire Bloc bifasciculaire Syndrome de Brugada (Syndrome de ... syndrome d'Andersen, syndrome 7 du QT long; paralysie périodique de type cardio-dysrythmique sensible au potassium) Phénomène ...
Article détaillé : Syndrome de Wolff-Parkinson-White. Le mécanisme de ces crises est plus simple. Elles nécessitent un substrat ... e506-e574 Brugada J, Katritsis DG, Arbelo et al. 2019 ESC Guidelines for the management of patients with supraventricular ... Le syndrome de Wolff-Parkinson-White pose des problèmes spécifiques nécessitant parfois un traitement plus agressif. Porter MJ ... Si les ondes P sont visibles entre deux QRS, il s'agit alors probablement d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White. Dans tous les ...
... e506-e574 Brugada J, Katritsis DG, Arbelo et al. 2019 ESC Guidelines for the management of patients with supraventricular ... syndrome de Wolff-Parkinson-White). Souvent, par défaut, le terme de « tachycardie supraventriculaire » est synonyme de « ... mais peut rentrer dans le cadre d'un syndrome de tachycardie orthostatique posturale ou d'une tachycardie sinusale inappropriée ...
Cependant, chez les individus porteurs d'une voie accessoire telle que le faisceau de Kent dans le Syndrome de Wolff-Parkinson- ... e506-e574 Brugada J, Katritsis DG, Arbelo et al. 2019 ESC Guidelines for the management of patients with supraventricular ...
... syndrome de Bruck, syndrome de Brugada, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunoni, syndrome de Bruyn scheltens, syndrome ... déficit en 47 XXX syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 XXXXX syndrome ... syndrome de Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de Bbb syndrome Bbb syndrome lié à l'X Bd syndrome Beals-Hecht, syndrome de Bean, ... syndrome de Coffin-Siris, syndrome de Coffin, syndrome de Cofs, syndrome de Cogan, syndrome de Cohen hayden, syndrome de Cohen ...
Wellens HJ, Brugada P, Abdollah H et al. A comparison of the electrophysiologic effects of intravenous and oral amiodarone in ... ainsi qu'au niveau du faisceau accessoire en cas de syndrome de Wolff-Parkinson-White. Ses effets se manifestent au niveau ...
Le caractère commun des syndromes initialement observés est reconnu dès 1909. On parle de fibrillation atriale : paroxystique ... Brugada J, Packer DL, Cappato R, Chen S, Crijns HJ, et al. HRS/EHRA/ECAS Expert consensus statement on catheter and surgical ... Brugada J, Bruguera J, Rebato C, Elosua R. « Long-term endurance sport practice increases the incidence of lone atrial ... du syndrome de Wolff-Parkinson-White : un épisode de fibrillation auriculaire paroxystique à conduction rapide expose au risque ...
L'inventaire d'Antonio de Brugada mentionne sept œuvres au rez-de-chaussée et huit à l'étage. Cependant, le Musée du Prado ... notamment le syndrome de Susac ou encore la syphilis. Parmi ces 14 peintures à l'huile sur fer-blanc : Toros en la dehesa, El ... à ce moment-là par sa famille et ses amis Antonio de Brugada et José Pío de Molina. Le soir même, ses obsèques sont célébrées ... est cataloguée pour la première fois en 1828 par Antonio de Brugada, qui leur donne alors un titre pour la première fois à ...
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est une ... Syndrome de Brugada A) ECG normal, dérivations précordiales V1 à V3, (B) modification lors dun syndrome de Brugada (type B) ... Sarquella-Brugada G, Brugada R, « Present status of Brugada syndrome: JACC state-of-the-art review », J Am Coll Cardiol, vol. ... Brugada R, Mont L, Rivero M, Brugada J et al., « Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed ...
... informer et défendre les personnes atteintes dun syndrome de Brugada ... Recommandations pour la participation aux activités sportives de loisirs pour les patients atteints du syndrome de Brugada. (Ce ... Le sport en compétition est habituellement interdit aux patients atteints de syndrome de Brugada (risque dhyperthermie). ...
Syndrome de Brugada - Létiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir ... Symptomatologie du syndrome de Brugada Chez certains patients, le syndrome de Brugada na aucune expression clinique. Cependant ... Physiopathologie du syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada résulte de mutations qui ... comme lest le chevauchement avec le syndrome du syndrome du long QT de type 3 Syndromes dintervalle QT longs Les syndromes à ...
Le syndrome de Brugada. Definition: Le syndrome de Brugada. Il sagit dune maladie génétique responsable de troubles du rythme ... Peut-on mener une grossesse a terme lorsque lon a un Syndrome de Brugada?. Le syndrome de Brugada ninflue pas sur la ... Symptômes: Le syndrome de Brugada. Tous les patients présentant lanomalie électrocardiographique du syndrome ne présenteront ... Il est dailleurs désormais admis que le syndrome de Brugada et le syndrome de mort subite inexpliquée (SUDS) endémique en Asie ...
Syndrome de Brugada : lablation diminue le risque de récidive de trouble du rythme ventriculaire La deuxième étude est un gros ... Cest une petite étude randomisée qui sintéresse au syndrome de Brugada et à la modification du substrat. [2] Vous savez que ... laspect typique dun syndrome de Brugada. Ce quil y a dintéressant dans cette nouvelle étude de léquipe de Milan, cest ... épicardique aux patients qui ont un syndrome de Brugada et cette ablation permettrait de réduire, voire de faire disparaître, ...
Syndrome du QT long (SQTL);. *Syndrome de Brugada;. *Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit; ...
Dans certains cas lévolution a été fatale (voir rubrique Surdosage). Le surdosage peut révéler un syndrome de Brugada existant ... Le surdosage peut révéler un syndrome de Brugada existant.. Procédure durgence, antidote. En cas de surdosage, lallongement ... Eruption bulleuse (incluant syndrome de Stevens-Johnson, nécrolyse épidermique toxique et érythème multiforme), oedème de ... Les patients présentant une intolérance au galactose, un déficit total en lactase ou un syndrome de malabsorption du glucose et ...
Syndrome de Brugada : type 1 spontané à lECG (élévation du point J de plus de 0,2 mV avec un sus décalage du segment ST ... Syndrome du QT long : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) ,440 ms pour les hommes et 460 ms pour les femmes à ... Syndrome du QT court : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) ,330ms ou ,360 ms (350 ms chez les hommes et 365 ... Syndrome de repolarisation précoce: aspect ECG particulier (élévation du pic de londe J (déflection positive après le QRS) , ...
... syndrome de Brugada (une maladie génétique), QT long (anomalie de lactivité électrique cardiaque), naissance anormale des ...
Une maladie rythmique héréditaire (syndrome du QT long, syndrome de Brugada et autres canalopathies) ... Lobésité, le diabète et le syndrome métabolique. *Les maladies cardiovasculaires comme lhypertension artérielle, les ... Les maladies pulmonaires ou respiratoires (embolie, pneumonie, syndrome dapnées obstructives du sommeil) ...
Le syndrome de Brugada. Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque rare, potentiellement mortel, qui est parfois ... Les traitements du syndrome de Brugada comprennent des mesures préventives telles que lévitement des médicaments aggravants et ... De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Brugada ne savent pas quelles en sont atteintes. Souvent, ce dernier ne ... Les signes et symptômes qui peuvent être associés au syndrome de Brugada sont les suivants : étourdissement, évanouissement, ...
Le syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque rare, potentiellement mortel, qui est parfois ...
Syndrome de Brugada. Le syndrome de Brugada peut être hérité dun ou des deux parents par lintermédiaire dun gène muté qui ... Syndrome du QT court. Dautre part, le syndrome du QT court (SQTS) signifie que le cœur récupère très rapidement entre chaque ... Le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une autre maladie héréditaire qui endommage le tissu conjonctif du corps. Elle ... Syndrome de mort arythmique soudaine. Si une personne souffre de syndromes de mort subite par arythmie (SADS), les aspects ...
Syndrome de Brugada Pour le syndrome de Brugada, les recommandations apparaissent, en revanche, plus libérales, estime le Dr ... La pose dun défibrillateur est recommandée chez les individus avec un syndrome de Brugada associé à des épisodes de syncope ... Maladie dorigine génétique rare, le syndrome de Brugada est dû à une anomalie de polarisation provoqué par un trouble des ... Chez les individus présentant un syndrome de Brugada, les médicaments susceptibles daggraver la maladie sont à éviter (voir la ...
Syndrome de Brugada Synonymes. FVI (Fibrillation Ventriculaire Idiopathique) Fibrillation ventriculaire idiopathique Syndrome ... Syndrome de Brugada - Concept préféré Concept UI. M0496826. Terme préféré. ... Síndrome de Brugada Synonymes:. ECG type Brugada. FVI (Fibrillation Ventriculaire Idiopathique). Fibrillation ventriculaire ... ECG type Brugada - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites Concept UI. M0496827. ...
Les personnes presentant un syndrome de Brugada peuvent aussi nous rejoindre. ... Forum dechange et dentraide pour les malades atteints du QT long et Brugada. ... Forum dechange et dentraide pour les malades atteints du QT long et Brugada. Les personnes presentant un syndrome de Brugada ... Forum de lAssociation du Syndrome du QT long. ...
Les personnes presentant un syndrome de Brugada peuvent aussi nous rejoindre. ... appui personnels soignants Forum dechange et dentraide pour les malades atteints du QT long et Brugada. ... Forum dechange et dentraide pour les malades atteints du QT long et Brugada. Les personnes presentant un syndrome de Brugada ... Forum de lAssociation du Syndrome du QT long. ...
Evaluation du défibrillateur cardiaque sous-cutané chez des patients atteints du syndrome de Brugada. ...
Syndrome de Brugada : lablation diminue le risque de récidive de trouble du rythme ventriculaire La deuxième étude est un gros ... Cest une petite étude randomisée qui sintéresse au syndrome de Brugada et à la modification du substrat. [2] Vous savez que ... laspect typique dun syndrome de Brugada. Ce quil y a dintéressant dans cette nouvelle étude de léquipe de Milan, cest ... épicardique aux patients qui ont un syndrome de Brugada et cette ablation permettrait de réduire, voire de faire disparaître, ...
syndrome du QT court. *syndrome de Brugada. *dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) ...
En 2004, le père de Céline est diagnostiqué du Syndrome de Brugada lors dun contrôle. Céline et sa soeur passent les tests de ... Mais en 2017, en lisant quun autre de nos patients Brugada allait courir le marathon de Nantes au profit de Sauve ton coeur et ... Motivée par la levée de fonds pour notre fondation et notre institut, elle parle plus facilement du syndrome et de son ... à fait normalement mais reste discrète sur son défibrillateur et sur le Brugada, craignant dêtre réduite à limage dune ...
... liorer Syndrome de QT long Syndrome de Brugada Arythmies sévères Maladie coronaire Autre maladie cardiovasculaire ... 2). Chez un joueur, un aspect compatible avec un syndrome de Brugada a nécessité un test à la fléca ... Membre inférieur Les syndromes Le syndrome de loge a souvent été décrit dans la loge antéro- ... Diagnosis and treatment of compartment syndromes and other pain syndromes of the leg. Sports Med 1999 ; 27 : 193-204. 33. ...
Ablation du syndrome de Brugada : lessai BRUGADA_ randomized Daprès C. Pappone, Milan, Italie Le syndrome de Brugada est une ... Il sagit dune étude randomisée (2:1) prospective proposant à des patients présentant un syndrome de Brugada avec indication à ... Lablation de cette zone électrique pathologique a été proposée pour traiter certains syndromes de Brugada avec troubles du ... Résultats (figure 3) Figure 3. Résultats de lessai BRUGADA_randomized. Le taux de complications liées à lablation était de 9 ...
Vivre avec un syndrome de Brugada. Les derniers sujets. Opération de Bernie Sanders : comment répare-t-on une artère bouchée ? ...
9 ECG en faveur dun syndrome de Brugada. 10 QT long. Dans les « Syncope Units » : diagnostiquer et orienter LESC recommande ...
... and Brugada syndrome. Posted by incrediblemulk98 @incrediblemulk98, Feb 4, 2017. Quand faire de la musculation, durabolin ... and Brugada syndrome. Devoir maison de SVT : Le dopage, une pratique dangereuse Objectifs : -Recenser, extraire et organiser ...
Dans certains cas, comme celui du syndrome de Wolff-Parkinson-White ou du syndrome de Brugada, la cause de larythmie est une ...
... syndrome de Brugada, QT long, etc.). La prise en charge préhospitalière repose sur la chaîne de survie, comportant quatre ...
  • [ 2 ] Vous savez que cela avait déjà été présenté et publié plusieurs fois : il est possible de réaliser des ablations en épicardique aux patients qui ont un syndrome de Brugada et cette ablation permettrait de réduire, voire de faire disparaître, l'aspect typique d'un syndrome de Brugada. (medscape.com)
  • Le sport en compétition est habituellement interdit aux patients atteints de syndrome de Brugada (risque d'hyperthermie). (brugada-asso.org)
  • La plupart des individus atteints de ce syndrome sont asymptomatiques. (medscape.com)
  • 39°C (lors d'une épreuve d'endurance dans des conditions extrêmement chaudes et/ou humides) peut être envisagée chez les individus asymptomatiques atteints du syndrome de Brugada, les porteurs de mutation et les athlètes asymptomatiques avec un tracé ECG inductible [IIB). (medscape.com)
  • Forum d'echange et d'entraide pour les malades atteints du QT long et Brugada. (actifforum.com)
  • Evaluation du défibrillateur cardiaque sous-cutané chez des patients atteints du syndrome de Brugada. (institutduthorax.org)
  • Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (sus-décalage du segment ST), et d'événements de type syncope ou mort subite. (wikipedia.org)
  • Dans un nombre de cas croissant, les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST). En pratique, il faut distinguer le syndrome de Brugada diagnostiqué d'un simple aspect de Brugada sur l'électrocardiogramme, souvent découvert fortuitement, et dont les risques sont très variables (mais en moyenne inférieurs). (wikipedia.org)
  • Il existe 3 types de syndrome de Brugada, classés en fonction des paramètres de l'ECG. (msdmanuals.com)
  • Des mesures de prévention sont donc recommandées chez les individus asymptomatiques présentant le profil type du syndrome à l'ECG. (medscape.com)
  • Le syndrome de Brugada est une canalopathie héréditaire entraînant un risque accru de tachycardie ventriculaire et de fibrillation ventriculaire entraînant des syncopes et des morts subites. (msdmanuals.com)
  • Les personnes atteintes du syndrome de Brugada ont un risque accru d'avoir des rythmes cardiaques irréguliers commençant dans les cavités inférieures du cœur. (francoeur.org)
  • En implantation primaire en cas de fort risque de développer un trouble du rythme (antécédents génétiques comme le syndrome de BRUGADA ou insuffisance cardiaque avec cœur dilaté par exemple ou suite d'Infarctus du Myocarde). (soscoeur.fr)
  • Ses travaux visent à identifier les mécanismes physiopathologiques des arythmies cardiaques héréditaires, telles que le syndrome du QT long, le syndrome d'Hamamy ou encore le syndrome de Brugada, des maladies rares, graves et mal connues, associées à un risque élevé de mort subite cardiaque. (univ-nantes.fr)
  • Il s'agit d'une maladie génétique responsable de troubles du rythme cardiaque à l'étage ventriculaire, décrite pour la première fois en 1992 par 2 frères, Pedro et Joseph Brugada. (mathelong.fr)
  • Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque rare, potentiellement mortel, qui est parfois héréditaire. (francoeur.org)
  • Le syndrome de Brugada est responsable d'un dysfonctionnement « purement électrique » du cœur qui a par ailleurs une morphologie normale, sans anomalie de sa contraction. (mathelong.fr)
  • Maladie d'origine génétique rare, le syndrome de Brugada est dû à une anomalie de polarisation provoqué par un trouble des canaux ioniques du cœur. (medscape.com)
  • En 2009, grâce à l'observation de grandes familles atteintes du syndrome, 7 gènes imputés dans la maladie avaient pu être identifiés. (mathelong.fr)
  • Chez les individus présentant un syndrome de Brugada, les médicaments susceptibles d'aggraver la maladie sont à éviter (voir la liste sur brugadadrugs.org ), tout comme les déséquilibres électrolytiques et les sports pouvant induire une hausse de la température corporelle ou en cas de mutation avec phénotype négatif (IIIC). (medscape.com)
  • Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. (wikipedia.org)
  • Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont retrouvées que dans un cas de Brugada sur cinq. (wikipedia.org)
  • This syndrome is linked to mutations of gene encoding the cardiac SODIUM CHANNEL alpha subunit. (bvsalud.org)
  • Les traitements du syndrome de Brugada comprennent des mesures préventives telles que l'évitement des médicaments aggravants et la réduction de la fièvre. (francoeur.org)
  • Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. (wikipedia.org)
  • Les personnes atteintes du syndrome Angelman ont tendance à vivre près d'une durée de vie normale, mais le trouble ne peut être guéri. (francoeur.org)
  • Depuis, elle vit tout à fait normalement mais reste discrète sur son défibrillateur et sur le Brugada, craignant d'être réduite à l'image d'une personne malade. (fondation-entreprise-genavie.org)
  • De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Brugada ne savent pas qu'elles en sont atteintes. (francoeur.org)
  • Les personnes atteintes du syndrome Angelman sourient et rient souvent, et sont de nature heureuse et excitée. (francoeur.org)
  • Syndromes d'intervalle QT longs Les syndromes à intervalle QT long (long QT interval syndromes [LQTS]) résultent de tout trouble congénital ou acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques (canalopathie). (msdmanuals.com)
  • Les principales causes sont la cardiopathie ischémique (infarctus du myocarde ou cardiopathie ischémique chronique), les cardiopathies structurelles (cardiopathie hypertrophique, dilatée, etc.) et les cardiopathies électriques (syndrome de Brugada, QT long, etc. (chu-tours.fr)
  • L'incidence du syndrome de Brugada est d'environ 1 sur 1000 et est plus élevée chez les sujets d'origine asiatique. (msdmanuals.com)
  • La majorité des patients présentant un syndrome de Brugada cliniquement apparent sont des hommes. (msdmanuals.com)
  • Chez certains patients, le syndrome de Brugada n'a aucune expression clinique. (msdmanuals.com)
  • Tous les patients présentant l'anomalie électrocardiographique du syndrome ne présenteront pas obligatoirement des symptômes. (mathelong.fr)
  • Ce qu'il y a d'intéressant dans cette nouvelle étude de l'équipe de Milan, c'est qu'ils randomisent des patients avec un syndrome de Brugada qui sont en prévention secondaire, soit parce qu'ils ont fait une mort subite récupérée, soit parce qu'ils ont eu des chocs appropriés par leur défibrillateur : 12 patients sont dans le groupe défibrillateur seul, et 20 sont dans le groupe défibrillateur + ablation en épicardique. (medscape.com)
  • A l'issue de ce test, le diagnostic de syndrome Brugada sera retenu ou écarté définitivement sans autre examen ou surveillance nécessaires. (mathelong.fr)
  • C'est une petite étude randomisée qui s'intéresse au syndrome de Brugada et à la modification du substrat . (medscape.com)
  • La pose d'un défibrillateur est recommandée chez les individus avec un syndrome de Brugada associé à des épisodes de syncope arythmique et/ou une mort subite avortée (IC). (medscape.com)
  • Dans certains cas, comme celui du syndrome de Wolff-Parkinson-White ou du syndrome de Brugada, la cause de l'arythmie est une cardiopathie congénitale ou une malformation génétique, c'est-à-dire qu'elle est présente à la naissance. (ca-vaps.com)
  • Il est d'ailleurs désormais admis que le syndrome de Brugada et le syndrome de mort subite inexpliquée (SUDS) endémique en Asie du sud-est correspondent à une même entité. (mathelong.fr)
  • Si un patient présente simplement un ECG suspect de syndrome de Brugada, il faudra réaliser un test pharmacologique avec injection intra-veineuse par une perfusion d'un médicament (en France on utilise l' ajmaline ou la flécaïne ) qui permettra de démasquer un véritable aspect de syndrome de Brugada. (mathelong.fr)