Neurofibromatose De Type 1: Trouble héréditaire dominante autosomique (avec une fréquence élevée de mutations spontanés) qui présente des modifications liées au développement dans le système nerveux, muscles, os, et la peau, plus particulièrement dans les tissus provenant des neurones embryonnaires hyperpigmented CREST. Multiples lésions cutanées et sous-cutanées tumeurs sont la marque de cette maladie. Du système nerveux central et périphérique néoplasmes surviennent fréquemment, surtout gliome optique sang-froid et neurofibrosarcoma. NF1 est causée par des mutations qui inactiver le gène, Neurofibromatosis gènes NF1 (1) sur le chromosome 17q. L ’ incidence des troubles d'apprentissage est également élevée dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1014-18) Il y a chevauchement de caractéristiques cliniques de Noonan à un syndrome appelé syndrome du syndrome neurofibromatosis-Noonan PTPN11 et NF1. Les gènes sont impliquées dans le signal de transduction Ras PROTEINS (SRA).Neurofibromatose De Type 2: Dominante autosomique trouble caractérisé par une incidence élevée de neuromas acoustique bilatéraux ainsi que d'autres schwannomas (NEURILEMMOMA crânienne) et des nerfs périphériques, et autres tumeurs intracrânienne bénigne, regarde, y compris ependymomas neurofibromas spinale,, gliomes. La maladie a été lié à des mutations du gène, Neurofibromatosis gènes NF2 (2) sur le chromosome 22 (22q12) et présente généralement cliniquement au premier ou deuxième décennie de vie.Gène Neurofibromatose 1: Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 17 dans la région 17q11.2. Starlz de ces gènes pense que cela cause neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD.Gène Neurofibromatose 2: Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 22. Mutation ou une perte de ces gènes causes neurofibromatose De Type 2.Neurofibromatoses: Un ensemble de troubles caractérisée par un schéma autosomale dominante d'héritage avec des taux élevés de mutation spontanée et plusieurs neurofibromas ou neurilemmomas. Neurofibromatose De Type 1 (neurofibromatose généralisé) représente environ 95 % des cas, bien que plusieurs autres sous-types (par exemple, Neurofibromatosis neurofibromatose De Type 2, 3, etc.) ont été décrits. (De Neurochirurgie 1998 Nov ; 44 267-72) (4) :Neurofibromine 1: Une protéine présente plus abondamment dans le système nerveux. Défauts ou défaillances dans cette protéine sont associés à neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD. Mutations du gène Neurofibromatose 1) (Gene, connu affecter deux fonctions : Regulation of ras-GTPase et tumeur suppression.Neurofibromine 2: Un homologue protéique de membrane au MCE (Ezrin-Radixin-Moesin) famille de protéines cytoskeleton-associated qui régulent. Altérations physiques de muqueuses dans neurofibromin 2 sont la cause de neurofibromatose De Type 2.Neurofibrome Plexiforme: Un type de neurofibrome manifeste une forme diffuse, croissance excessive de tissu sous-cutané, en général avec le visage, le scalp, le cou et le torse mais occasionnellement survenant dans l ’ abdomen ou le bassin. Les tumeurs ont tendance à progresser. Et étend le long de racines nerveuses peut éventuellement impliquer la moelle racines et de la moelle épinière. Ce processus est presque toujours une manifestation de neurofibromatose De Type 1. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1016 ; J Pediatr 1997 Nov ; 131 (5) : 678-82)Neurofibrome: Un cabinet modérément, bénin, tumeur encapsulée résultant de la prolifération des cellules de Schwann et les fibroblastes ça inclut portions de fibres nerveuses. Les tumeurs réactions surviennent habituellement le long ou des nerfs périphériques et sont un point central de neurofibromatose De Type 1, où ils peuvent survenir intracranially ou prévenez moelle racines. Pathologique fusiforme caractéristiques incluent l'élargissement du impliqué nerf. L'examen au microscope révèle un modèle cellulaire désorganisé et lâche avec allongement noyaux intermixed avec fibreux. (Brins d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1016)Taches Café-Au-Lait: Brun clair, érythème pigmenté défigurés et associés (voir Albright est fibreux dysplasie, Polyostotic).Gliome Du Nerf Optique: Cellules gliales dérivés tumeurs résultant de la mirtazapine nerf optique dans l'enfance.Tumeurs Des Gaines Nerveuses: Tumeurs inhérents à Schwann fourreau formé par des cellules nerveuses dans le PERIPHERAL ou par le système nerveux OLIGODENDROCYTES CENTRALE, dans la gaine des nerfs périphériques, des tumeurs malignes neurofibrome et NEURILEMMOMA sont relativement fréquentes tumeurs dans cette catégorie.Neurinome: Une tumeur qui surgit des cellules de Schwann du crâne périphérique, et nerfs. Cliniquement, ces tumeurs peuvent présentons comme une neuropathie crânienne, masse abdominale ou des tissus mous, lésion cérébrale, ou avec de compression du bulbe rachidien histologie, ces tumeurs sont hautement encapsulées, vasculaire, composée d'un modèle de cellules fusiform-shaped biphasique homogène, pouvant avoir une apparence palisaded. (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp964-5) 5Tumeurs Du Nerf Optique: Tumeurs bénignes, malignes qui résultent le nerf optique ou son fourreau. Sang-froid gliome optique est le plus courant type histologique. Nerf optique néoplasmes ont tendance à causer une perte visuelle et une anomalie pupillaires sensitifs et peut se propager via voies neurales au cerveau.Neurinome De L'Acoustique: Un schwannome bénigne de la 8e nerf crânien (Vestibulocochlear sang-froid), surtout provenant de l 'agence (stimulation vestibulaire sang-froid) pendant le 5e ou 6e décennie de vie. Les signes cliniques sont : Audience perte ; migraine ; VERTIGO ; acouphène ; et douleur autour. Bilatérale neuromas acoustique sont associés à neurofibromatose De Type 2. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p673)Tumeurs Du Système Nerveux Périphérique: Tumeurs inhérents à tissu nerveux périphérique. Cela inclut NEUROFIBROMAS ; SCHWANNOMAS ; granuleux cellule tumeurs malignes ; et il se sang-froid périphérique tumeurs. (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp1750-1) 5Neurofibrosarcome: Une tumeur maligne qui naît de petit des nerfs, sont d'agressif et a un potentiel de métastase. Caractéristique caractéristiques histopathologic prolifération des cellules atypiques incluent fuseau avec mince et pointées ondulées noyaux, hypocellular zones, et des domaines avec organisé spires de fibroblastic prolifération. Les plus fréquents sont les extrémités, sites primaire rétropéritoine, et le coffre. Ces tumeurs ont tendance à présenter en enfance, souvent associés à neurofibromatose De Type 1. (De DeVita et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 5e p1662 ; Mayo Clin proc 1990 fév. ; 65 (2) : 164-72)Tumeurs Des Nerfs Crâniens: Tumeurs bénignes, malignes qui résultent un ou plusieurs des 12 nerfs crâniens.Tumeurs Du Système Nerveux: Bénignes et malignes des processus néoplasiques arising from or impliquant composantes du Central, périphérique, et les systèmes nerveux autonome, nerfs crâniens, et les méninges. Inclus dans cette catégorie sont métastatique tumeurs primaires et nerveux.Méningiome: Un relativement fréquentes Néoplasme du CENTRALE le système nerveux qui naît de cellules arachnoidal. La majorité sont bien différencié tumeurs qui poussent lentement et avoir un faible potentiel d'être intrusif, bien que les sous-types malignes apparaît. Regarde ont une prédilection émerger de la région cérébrale parasagittal convexity, sphenoidal crête, olfactif échoué groove, et de CANAL. (DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp2056-7) 5Implants Auditifs Du Tronc Cérébral: Audience multi-channel appareils typiquement utilisé chez les patients ayant des tumeurs de la cochlée et sont incapables de sang-froid bénéficier IMPLANTS après tumeur cochléaire coupeuse du nerf cochléaire. L'appareil électriquement stimule les nerfs de cochlée noyau dans le cerveau STEM plutôt que de l'oreille interne comme dans les implants cochléaires.Méningocèle: Une protubérance congénital ou acquis des méninges sans tissus, dans un petit défaut dans le crâne ou colonne vertébrale.Hamartomes: Une malformation focale qui ressemble à une tumeur, composé d ’ une prolifération de cellules matures, et les tissus qui normalement se produire dans la zone affectée.Pseudarthrose: Caractérisée par une entité pathologique deossification d'un niveau os long, suivie de jouer et fracture pathologique, avec incapacité à avoir une existence normale BONY cal conduisant à de la "fausse" joint qui donne à l'état son nom. (Dorland, 27 e)Chromosomes Humains De La Paire 17: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Cellules De Schwann: Neuroglial cellules du système nerveux périphérique qui forment la gaines de myéline isolant axones périphériques.Troubles De L'Apprentissage: Conditions caractérisée par une importante contradiction entre un individu est perçu niveau d'intelligence et leur capacité à acquérir nouvelle langue et d'autres capacités cognitives. Ces troubles peuvent être dus à bio ou psychologiques. Relativement fréquentes incluent les sous-types DYSLEXIA, DYSCALCULIA et dysgraphie.Syndrome De Noonan: Un plasmide hétérogène, multi-facette trouble caractérisé par une petite taille, cou palmés, ptosis, malformations osseuses, hypertelorism, un déséquilibre hormonal, CRYPTORCHIDISM, multiples cardiaques (habituel- valvule incluant STENOSIS), et certains degrés de handicap INTELLECTUAL. Le phénotype ours similitudes avec celle de syndrome du Turner qui se produit seulement chez la femme et se base sur un 45, X caryotype anomalie. Noonan syndrome se produit chez les hommes et femmes avec un un caryotype normal (46, XX et 46, Xy), les mutations de plusieurs gènes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 et RAF1) ont été associés, le phénotype. Mutations dans le NS PTPN11 sont les plus courants. Syndrome du léopard, une maladie qui a les caractéristiques cliniques chevauchement de syndrome De Noonan, résulte également de mutations dans PTPN11. En outre, il y a un chevauchement avec ce syndrome appelé syndrome neurofibromatosis-Noonan en raison des mutations dans NF1.Tumeurs De La FaceMosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.Dysplasies OsseusesChromosomes Humains De La Paire 22: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Tumeurs Primitives Multiples: Deux ou plusieurs excroissance anormale de tissus survenant simultanément et présumé être d'origine. Le néoplasmes peut être histologie pareil ou pas, et peut être consulté dans le même ou sites différents.Piébaldisme: Congénitales autosomale dominante hypomelanosis localisée trouble caractérisé par de la peau et les cheveux. Caractéristique la plus familière est un liquide blanc forelock chez 80 à 90 % des patients. Le contexte défaut est possiblement liées à la différenciation et de migration des melanoblasts défectueux, ainsi que de développement de la crête (neurocristopathy). Piébaldisme peuvent être étroitement liés au syndrome du Waardenburg.Phéochromocytome: Un "habituellement bénignes, well-encapsulated, lobular, tumeur vasculaire Chromaffines de tissu du médullosurrénale ou de compréhension paraganglia. Le cardinal symptôme, reflétant la hausse de la sécrétion d'adrénaline et de noradrénaline est HYPERTENSION, qui peuvent donc être durables ou intermittente. Dans des attaques, il peut y avoir de tête ; SWEATING, palpitations, détérioration, secousse, pâleur ou [rinçage du visage, des nausées et VOMITING, douleur dans la poitrine et abdomen, et paresthésies des extrémités. L ’ incidence de tumeur maligne, c'est le bas de 5 % mais une distinction entre pathologique pheochromocytomas bénignes et malignes n'est pas limpide. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1298)Remnographie: Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.Tumeurs Des Méninges: Bénignes et malignes des processus néoplasiques qui résultent ou méningée secondairement impliquer l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière.Somatostatinome: Un dérivé de la tumeur SOMATOSTATIN-secreting delta des cellules pancréatiques (SOMATOSTATIN-SECRETING). C'est également observée dans l ’ intestin. Somatostatinomas sont associés à DIABETES sucré, lithiase biliaire ; STEATORRHEA ; et HYPOCHLORHYDRIA. La majorité des somatostatinomas ont le potentiel pour les métastases.Décalcification Osseuse: La perte de sels de calcium des os et des dents. Espèces peuvent être responsable de cette situation dans les dents. Vieillesse peut être un facteur contribuant à perte de calcium, comme la présence de maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Troubles De La PigmentationTumeur Glomique: Un blue-red, extrêmement douloureux impliquant un glomeriform Néoplasme vasculaire leur anastomosis (glomus corps), qui peut être trouvée n'importe où dans la peau, le plus souvent dans la partie distale du doigts et orteils, surtout sous l'ongle. Il est composé de pericytes spécialisé (parfois appelé glomus cellules), généralement dans célibataire encapsulée acné nodulaire masses qui peuvent être plusieurs millimètres de diamètre (De Stedman, 27 e). CHEMODECTOMA, une tumeur d'origine CREST neuronal, est aussi parfois un glomus tumeur.Chiasma Optique: La structure x-shaped formé par la réunion des deux nerfs optiques. Au chiasma optique les fibres de la partie centrale de chaque rétine croix de projeter de l'autre côté du cerveau pendant que les fibres rétinienne latérale continuer sur le même côté. En conséquence chaque moitié du cerveau reçoit des informations sur le champ visuel controlatérale des deux yeux.Tumeurs De La Surrénale: Tumeurs ou un cancer des glandes surrénales.Tumeurs De La Peau: Tumeurs ou un cancer de la peau.Tumeurs Du ThoraxGénéalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Tumeur Mixte Maligne: Une tumeur maligne composé de plusieurs types de tissus néoplasiques. (Dorland, 27 e)Astrocytome: Tumeurs du cerveau et de la moelle épinière dérivée de cellules gliales qui varier d'histologiquement bénins hautement astrocytome et formes de tumeurs malignes. Fibrillary astrocytomas sont les plus fréquemment rapportées et peuvent être classées par ordre de malignité (augmentation notes j'par IV). Dans les deux premières années de vie, astrocytomas ont tendance à originate dans les hémisphères cérébelleux ; chez les adultes, ils surviennent plus fréquemment et fréquemment dans le cerveau subit cancer. (De Devita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e pp2013-7 ; Holland et al., Cancer Medicine, 3d Ed, p1082)Syndrome De Protée: Malformation Hamartoneoplastic syndrome étiologie incertaine gigantisme partielle caractérisé par des mains et / ou des pieds, asymétrie des membres, des hyperplasies, plantaire hemangiomas (hémangiome), et les lipomes (lipome), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), syndrome de naevus ; MACROCEPHALY ; hyperostose crânienne, et de grosses prolifération. Joseph Merrick, la soi-disant "Elephant man", apparemment souffrait du syndrome de Proteus et pas un trouble neurofibromatose dotés de caractéristiques similaires.Leukemia, Myelomonocytic, Juvenile: Une leucémie affectant les jeunes enfants, caractérisée par une augmentation du volume des ganglions lymphatiques enflés, éruptions et une hémorragie filiforme. Traditionnellement considéré comme une affection myéloproliférative, c'est maintenant considérée comme une mélangé myeloproliferative-mylelodysplastic trouble.Tomodensitomètre: Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.Tumeurs De L'Iris: Les tumeurs de l'iris avec activation pigmentation de mélanocytes. Iris naevus sont composées de proliféra les mélanocytes et sont liés à une neurofibromatose et le mélanome malin de la choroïde et corps ciliaire. Le mélanome malin de l'iris provient souvent naevus préexistante.Angiomatose: Un état critique, avec de multiples lésions tumor-like causé par des malformations congénitales ou le développement de vaisseaux sanguins, ou aussi impulsif proliferations vasculaires, tels que Bacillary angiomatosis. Angiomatose est considéré comme non-neoplastic.Arachnoïde: Une membrane délicat enveloppé le cerveau et la moelle épinière. Située entre le Pia MATER et la dure-mère MATER. C'est séparé de la pia mater par la cavité subarachnoïde qui est rempli de FLUID cérébro-spinal.Genetic Linkage: Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

*  Ligue Fran aise Contre la Neurofibromatose
La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen. - La Neurofibromatose de type 2 (NF1) ... La Neurofibromatose de type 2 (NF2) NF2 est une maladie g n tique autosomique dominante, moins fr quente que NF1 (1/40 000 ). ... La Neurofibromatose de type 1 (NF1) NF1 est une affection g n tique autosomique dominante qui touche 1/3000 individus. ... Nous ne retiendrons que deux formes essentielles : le type 1 et le type 2.. Le terme neurofibromatose a t introduit en 1882 par ...
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*  Mésothéliome - Wikipedia
... neurofibromatose type 2 à 22q12 p16INK4A p14ARF Il a également été montré que l'amiante pouvait servir de médiateur pour ... Il existe deux types de chirurgie. La pleurectomie partielle plus légère et la pleurotectomie élargie qui consiste à retirer la ... Les études comportant l'inoculation intrapleurale ou intrapéritonéale de différents types de fibre d'amiante chez les rats et ... étant le principal facteur de risque reconnu pour ce type de cancer, n'est pas indicative d'un seuil minimal d'exposition et ...
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*  Phacomatose - Wikipedia
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*  Facteurs de risque des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière - Société canadienne du cancer
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*  www.Anfq.org - Association de la Neurofibromatose du Québec
anfq.org La neurofibromatose de type 2 : Renseignements pour les patients .. *anfq.org Activité à Montréal le samedi 22 janvier ... Sujets: English, Accueil, À Propos De Nous, La Neurofibromatose, L'entraide, et Publications. ... Ses 2 serveurs DNS sont ns2.zx5.org, et ns1.zx5.org. Globotech Communications New Brunswick est l'emplacement du serveur Apache ... 64 bytes from 72.10.166.203: icmp_seq=2 ttl=52 46.9 ms. ...
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*  Facteurs de risque du cancer de la glande surrénale - Société canadienne du cancer
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*  Blog de cafrinette49 - Pour les enfants malades ou petits anges on vous aimes - Skyrock.com
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*  Mécanismes et conséquences des mutations | médecine/sciences
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*  Neurofibromatose de type I - Wikipedia
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*  AIDE POUR DIAGNOSTIC MÉDICAL
Neurofibromatose De Type 2. T. Tumeurs De L'Amygdale. Tumeurs De L'Oreille. Tumeurs De L'Oropharynx. Tumeurs Des Sinus De La ...
  https://lookfordiagnosis.com/diseases.php?term=Tumeurs+Oto-Rhino-Laryngologiques&lang=4
*  MESOTHELIOME PULMONAIRE ET PERITONEAL ~ Maladies de Cancer
neurofibromatose type 2 à 22q12. *P16INK4A. *P14ARF. Il a également été montré que l'amiante pouvait servir de médiateur pour ... Il existe deux types de chirurgie. La pleurectomie partielle plus légère et la pleurotectomie élargie qui consiste a retirer la ... Les études comportant l'inoculation intrapleurale ou intrapéritonéale de différents types de fibre d'amiante chez les rats et ... étant le principal facteur de risque reconnu pour ce type de cancer, n'est pas indicative d'un seuil minimal d'exposition et ...
  http://maladies-cancer.blogspot.com/2009/09/mesotheliome-pulmonaire.html
*  Canitie - Wikipedia
souhaitée] En effet le taux d'enzymes (du type catalase) dissociant le peroxyde d'hydrogène en oxygène et en eau diminue et le ... la neurofibromatose, la maladie de Menkès, l'ataxie télangiectasie, le syndrome de Waardenburg, le manque de certaines Vitamine ... Ce phénomène n'a pas été observé scientifiquement, même s'il peut s'expliquer par une réaction auto-immune, du type de la ... Le syndrome de « canitie subite » (appelée aussi « syndrome de Marie-Antoinette » ou « de Thomas More », ce type de canitie ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Canitie
*  DMOZ - World: Français: Santé: Maladies: Maladies de la peau: Dermatoses héréditaires ou congénitales: Neurofibromatose
La Neurofibromatose de type II (NF2) est une affection héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Source : ... La Neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de ... Catégorie regroupant les sites en français concernant la Neurofibromatose . ... Centre nantais neurofibromatose La neurofibromatose de type 1 en questions et en images, prise en charge de la maladie, centres ...
  http://dmoztools.net/World/Fran%C3%A7ais/Sant%C3%A9/Maladies/Maladies_de_la_peau/Dermatoses_h%C3%A9r%C3%A9ditaires_ou_cong%C3%A9nitales/Neurofibromatose/
*  Surdité d'origine génétique - Wikipedia
Neurofibromatose La Neurofibromatose de type II s'accompagne d'une surdité répondant bien à une prise en charge. Syndrome ... Les locus impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle DFN (DeaFNess, surdité en anglais). Les locus dominants ... Plus de 40 gènes impliqués dans ce type de surdité sont actuellement identifiés. Le gène GJB2 est responsable dans certaines ... 30 % des surdités d'origine génétique sont syndromiques 70 % des surdités d'origine génétique sont non syndromiques 1 à 2 pour ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Surdit%C3%A9_d'origine_g%C3%A9n%C3%A9tique
*  Elephant Man (film) - Wikipedia
435-437 Joseph Merrick On a longtemps cru que Joseph Merrick souffrait de la Neurofibromatose de type I. Des recherches ... a, b et c Pinteau 2015, p. 436 ↑ Pinteau 2015, p. 435 Pascal Pinteau, Effets spéciaux : 2 siècles d'histoires, Paris, ... 2,35:1 tourné en Dolby stéréo, mais projeté en son mono dans la plupart des salles non encore équipées. Montage : Anne V. ... 2 443 507 Classifications : PG-13 aux États-Unis Tous publics en France John Hurt (VF : Dominique Collignon-Maurin) : Joseph ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Elephant_Man_(film)

NeurofibromatoseSarcome des tissus mousNeurinome de l'acoustiqueMéningiomePseudarthrose: vignette|upright=0.8|Pseudarthrose de la base du métatarsien après un arrachement osseux.Daniel NoonanMosaïque (génétique): La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.CD117: Mast/stem cell growth factor receptor (SCFR), aussi connue sous les noms de proto-oncogene c-Kit, tyrosine-protein kinase Kit ou CD117, est une protéine, codée chez les Humains par le gène KIT. De multiples variants de transcription codant différents isoformes ont été trouvés pour ce gène.PhéochromocytomeSillon postcentral: Le sillon postcentral est un sillon parcourant le lobe pariétal de la face latérale du cerveau, en arrière et parallèlement au sillon central (ou scissure de Rolando).Mutation silencieuse: En génétique, une mutation silencieuse est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé mais l'acide aminé associé reste le même.Syndrome de Watson: Décrit en 1967Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch.Proband: En génétique, le proband (du latin probare - tester) désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.AstrocytomeKlippel: Klippel est un nom de famille notamment porté par :Villosité arachnoïdienne: Les granulations (ou villosités) arachnoïdiennes de Pacchioni sont de petites protrusions de l'arachnoïde (la seconde fine couche des méninges qui couvre le cerveau) à travers la dure-mère. Elles s'insinuent dans les sinus veineux et permettent au liquide cérébro-spinal de sortir du crâne et d'entrer dans la circulation sanguine.Liaison génétique: La liaison génétique (ou genetic linkage) désigne le fait que deux allèles de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance.


  • tumeurs
  • Il existe fréquemment des tumeurs cutanées, souvent multiples, le plus souvent de type schwannome, parfois douloureuses ou sensibles au toucher. (wikipedia.org)