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Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels: Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).Sex Chromosome Disorders of Sex Development: Le développement sexuel des anomalies congénitales atypique associés à des anomalies chromosome sexe constitutions dont la monosomie ; la trisomie ; et Mosaïcisme.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Chromosomes: Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.Bande Chromosomique: La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Aberrations Chromosomiques: Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.Chromosomes Sexuels: Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)Chromosomes Humains De La Paire 1: Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.Chromosome X Humain: Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.Chromosomes Artificiels De Bactérie: Les bâtiments dans le noyau de cellules bactériennes ou contenant l'ADN, composée de génétique qui portent les informations essentielles à la cellule.Ségrégation Des Chromosomes: L'infirmier ségrégation des chromosomes pendant la méiose ou la mitose.Chromosomes Humains De La Paire 17: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 11: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 17: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 16: Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Chromosomes Humains De La Paire 19: Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 21: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes De Plante: Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de plantes.Chromosomes De Champignon: Les bâtiments dans le noyau des cellules fongiques composée de ou contenant l'ADN, qui transportent l'information génétique essentiel de la cellule.Chromosomes Humains 6-12 Et X: Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.Chromosomes Humains De La Paire 12: Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.Chromosomes Humains De La Paire 22: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 16: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 13: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.Appariement Chromosomique: L'alignement de chromosomes à homologue séquences.Chromosomes Artificiels De Mammifère: Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de mammifères.Chromosomes Humains De La Paire 14: Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.Trouble Bipolaire: Un grand trouble affectif marquée par d'importantes sautes d'humeur (épisodes maniaques ou épisodes dépressifs majeurs) et une tendance à la rémission et récidive.Chromosomes Humains De La Paire 10: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 18: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosome Y Humain: L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.Chromosomes Humains De La Paire 19: Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosome X Humain: La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.Chromosomes Humains De La Paire 15: Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).Chromosomes Artificiels De Bactérie: Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.Chromosomes Humains De La Paire 12: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains 1-3: La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.Peinture Chromosomique: Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.Chromosomes Humains De La Paire 15: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Chromosomes Humains De La Paire 14: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

*  maladies chromosomiques - CISMeF
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype - Autres Pathologies Chromosomiques - Valentin Association de Porteurs ... Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. ... Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante - Maladie lymphoproliférative autosomique récessive - Maladie inflammatoire ... Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare - L'idic 15 est une anomalie chromosomique très rare ...
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*  Maladies Chromosomiques; maladies autosomiques; maladies chromosomiques autosomiques
... maladies autosomiques; maladies chromosomiques autosomiques. Aide pour diagnostic médical. Méthode automatique d'associations ... de symptômes pour classifier les plus de 4.000 maladies en quatre langues différentes ... Maladies. Recherches fréquentes. Recherche médicale. Plantes médicinales. Thèmes de santé. Dictionnaire médical. Sites de santé ...
  https://lookfordiagnosis.com/results.php?symptoms=Maladies+Chromosomiques%3B%20maladies%20autosomiques%3B%20maladies%20chromosomiques%20autosomiques&lang=4&parent=%2F&mode=F
*  25 raisons pour lesquelles bébé se fait attendre - Neufmois.fr
Les maladies chromosomiques peuvent provoquer une stérilité. Vrai. De nombreuses maladies d'origine génétique ont des ... Les anomalies chromosomiques sont plus fréquentes chez la femme. Faux. L'incidence des anomalies chromosomiques sur la ... Une anomalie chromosomique, portée par l'un ou l'autre des conjoints, peut expliquer la fréquence de fausses couches. On estime ... Tags: anomalie congénitaleanomalies chromosomiquesconception bebefausse couchefécondationfertilitégénétiqueinfection vénérienne ...
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*  Marié - CISMeF
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2; - Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3; - Maladie de Charcot- ... Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D - ... Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5; - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B; - Maladie de ... Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie - Syndrome de Cowchock;Maladie de ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/MSH_M_0013053
*  Le Mans - CISMeF
Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une ... Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. ... anomalies chromosomiques constitutionnelle/acquise, homogène/mosaïque, de nombre/de structure, anomalies chromosomiques et ... Réalisable depuis les années soixante, le diagnostic prénatal des maladies génétiques n'est devenu pratique courante de ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/CITY_141
*  Polydactylie - Wikipedia
La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques. Définie comme l'existence des ... Article sur ContactTV.net ↑ Article sur le JDD Chat polydactyle Syndactylie Site de renseignement sur les maladies rares et les ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Polydactylie
*  Encyclopédie Larousse en ligne - maladie génétique
... à une anomalie du nombre des chromosomes maladies chromosomiques ... à la présence d'un ou plusieurs gènes défectueux maladies ... Les maladies chromosomiques. En revanche, les maladies dites chromosomiques, dues à une anomalie du nombre de chromosomes, ... maladies chromosomiques). 1. Les mécanismes des maladies génétiques. Les maladies génétiques peuvent être ou non héréditaires, ... 3. Les maladies génétiques héréditaires. 3.1. Les maladies héréditaires autosomiques. Lorsque le gène responsable d'une maladie ...
  http://www.larousse.fr/encyclopedie/divers/maladie_g%C3%A9n%C3%A9tique/185908
*  Raymond Turpin - Wikipedia
À la fin des années 1950, il a découvert la maladie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Raymond Turpin est admis à la ... Trisomie 21 Jérôme Lejeune Maladie chromosomique Notices d'autorité : Fichier d'autorité international virtuel • International ... La mise en évidence d'une seconde variété d'aberration chromosomique humaine de nombre intervint très vite : Patricia Jacobs et ... Les deux principaux types d'anomalies chromosomiques sont découverts. En 1947, Turpin fonde la Société française de génétique ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Raymond_Turpin
*  Diagnostic préimplantatoire - Wikipedia
Diagnostic prénatal Bioéthique Maladie génétique Maladie chromosomique Le diagnostic préimplantatoire. Étude de législation ... maladie liée au sexe). La deuxième indication, dite de dépistage, concerne des parents n'ayant aucune maladie héréditaire ... Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à ... Dans d'autres cas, la sélection d'un embryon d'un sexe donné permet de garantir l'absence d'une maladie si cette dernière ne ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_pr%C3%A9implantatoire
*  Syndrome de Wolf-Hirschhorn - Wikipédia
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : *faciès caractéristique ; ... en) Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques. *(en) Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J Wright, « Wolf- ... L'analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra ... Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées. ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Wolf-Hirschhorn
*  Génome Québec - Wikipedia
Le développement d'un test de dépistage prénatal de maladies chromosomiques telles la trisomie 21. Le développement par ... Des tests de dépistage à faible coût (20 $) ont été développés pour les cinq maladies suivantes : acidose lactique ; ataxie de ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9nome_Qu%C3%A9bec
*  Rappel des principes de la g n tique classique et sommaire des principales questions morales soulev es par les techniques...
3 - Maladies chromosomiques.. Il peut arriver que tout ou partie d'un chromosome se trouve en exc s (trisomie 21 ou mongolisme ... Maladies dominantes - Dans ces maladies tout sujet porteur d'un g ne d favorable est atteint de la maladie correspondante. M me ... remaniement chromosomique qui peut augmenter grandement le risque de maladie chromosomique dans leur descendance (translocation ... A la naissance, un enfant sur cent est atteint d'une maladie chromosomique. ...
  http://publications.fondationlejeune.org/article.asp?filename=fjl345.xml
*  amyotrophies spinales infantiles - CISMeF
Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se ... maladie de - L'amyotrophie spinale proximale - Synonyme(s) : Amyotrophie focale bénigne ; Atrophie musculaire distale juvénile ... sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de ... Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante - Amyotrophie Spinale Antérieure - Amyotrophie spinale proximale - ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/mesh-descripteur/atrophie-musculaire-de-werdnig-hoffmann
*  ataxie - CISMeF
L'ataxie motrice peut être associée à une maladie du cervelet, une atteinte du cortex cérébral, une maladie du thalamus, une ... sensibiliser les professionnels de la santé, les décideurs politiques et la population en général à la maladie ainsi que ses ... Des études ont montré qu'une carence en CoQ10 était associée à la maladie cardiovasculaire. Objectifs : Déterminer les effets ... L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/mesh-descripteur/ataxie-cinetique
*  atrophie optique autosomique dominante - CISMeF
Maladie de Kjer - atrophie optique autosomique dominante - L'atrophie optique dominante (AOD \; OMIM 165500), ou maladie de ... caractéristiques des maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN mitochondrial ( ... une maladie mitochondriale à part entière - Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer ; ... maladies chromosomiques. atrophie optique autosomique dominante. ---. N3-AUTOINDEXEE. Atrophie optique autosomique dominante et ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/mesh-descripteur/atrophie-optique-dominante
*  Visitez le site http://www.loi1901.com/site-association-loi-1901/11551/index.php?p=1
Informer sur la maladie chromosomique 11q partiel et accompagner les famille. récolter des fonds pour lila atteinte de cette ... L'association Pas pas avec Lila a t cr e pour aider Lila une petite fille de 2 ans qui souffre d'une maladie g n tique rare. ... dont le but est de r colter des fonds pour les soins de Lila atteinte d'une maladie g n tique rare. ...
  http://www.loi1901.com/site-association-loi-1901/11551/index.php?p=1
*  maladies du motoneurone - CISMeF
La maladie débute, en général, entre l'âge de 40 et 60 ans, par une spasticité dans les jambes. La maladie peut également ... maladie du motoneurone (MMN) - Traitement des crampes dans le cas d'une sclérose latérale amyotrophique/maladie du motoneurone ... Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance - Maladie du motoneurone type Madras - Génétique des ... Ces maladies dégénératives sont rares et, à ce jour, le mécanisme exact responsable de la mort progressive des neurones reste ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/mesh-descripteur/affections-du-motoneurone-secondaires
*  aneuploïdie - CISMeF
La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un ... état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. ... les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu'il s'agit d'un test de dépistage (p9 ... équivalente dans le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fœtales. - Dans la FIV et l'IICS, la sélection des ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/MSH_D_000782
*  Cancer pédiatrique - Wikipedia
D'autres sont plus souvent associés à des maladies chromosomiques comme la trisomie 21, à des maladies génétiques comme la ... Ainsi, les survivants adultes sont huit fois plus susceptibles de mourir de maladie cardiaque que les autres personnes. Ces ... Cette mortalité infantile était due, dans l'immense majorité des cas, aux maladies infectieuses, nutritionnelles et ... à mieux supporter les symptômes de la maladie et les effets secondaires des traitements. Ainsi, des thérapies aident à gérer ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Cancer_p%C3%A9diatrique
*  Trisomie 21 - Wikipedia
C'est la première anomalie chromosomique décrite chez l'homme, et c'est la première maladie pour laquelle est mise en évidence ... un certain nombre d'anomalies mineures ou majeures qui se rencontrent plus fréquemment dans cette maladie chromosomique peuvent ... La formule chromosomique de la personne atteinte de cette forme de trisomie 21 est donc « 46,XY,+21,der(21)t(21;21) » ou « 46, ... L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogénèse, et plus précisément lors de la répartition des ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie_21
*  chromosomes humains de la paire 12 - CISMeF
La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par ... maladies chromosomiques. syndrome de Pallister-Killian. ---. N1-SUPERVISEE. Trisomie non distale 12p. Synonymes : Duplication ... La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par ... maladies rares. trisomie 12p. trisomie. chromosomes humains de la paire 12. information scientifique et technique. ---. ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/chromosomes-humains-de-la-paire-12
*  mutation - CISMeF
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP - Maladie de Charcot-Marie-Tooth ... La connaissance du statut KRAS pour la prise en charge des patients avec maladie métastatique est devenue incontournable pour ... Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706-733 - Encéphalopathie congénitale sévère due à une ... Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 - Femmes porteuses d'une mutation de ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/MSH_D_009154
*  Génétique - Wikipedia
Par la suite, Jérôme Lejeune et ses collaborateurs découvrent le mécanisme de bien d'autres maladies chromosomiques, ouvrant ... Elle cherche à identifier par ce biais les mutations responsables des maladies, afin de mettre au point des traitements pour ... En 1902, Walter Sutton observe pour la première fois une méiose, propose la théorie chromosomique de l'hérédité, c'est-à-dire ... Première description d'une maladie humaine héréditaire par Archibald Garrod : l'alcaptonurie. En 1909, Wilhelm Johannsen crée ...
  https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9n%C3%A9tique
*  Questions bioéthiques - CISMeF
... anomalies chromosomiques, transmission de ces anomalies chromosomiques, malformations congénitales, conseil génétique), ... Il n'est pas aisé pour un soignant confronté à l'évolution défavorable d'une maladie de rester lucide pour choisir, tenant ... à la dialyse dans la phase palliative de sa maladie. - L'oncogénétique est la prise en charge médicale des familles à risque ... problème des maladies chroniques), problèmes liés à des spécificités culturelles (consentement éclairé, éventualité d'une ...
  http://www.chu-rouen.fr/page/mesh-descripteur/aspects-de-bioethique

  • Syndrome
  • En médecine,le syndrome de Turner, nommé d'après le médecin américain Henri Turner, est une maladie chromosomique touchant les sujets de sexe féminin. (wikipedia.org)
  • Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels (caryotype X). Le phénotype est presque toujours féminin. (wikipedia.org)
  • Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare. (wikipedia.org)
  • Le syndrome de Turner a été inclus dans les différents Plans Maladies Rares prévus par le gouvernement, et est traité dans le cadre de plusieurs centres de référence / compétence. (wikipedia.org)
  • affections
  • À côté des maladies héréditaires bien définies, il existe une hérédité de terrain, dite multifactorielle car dépendant de nombreux variants génétiques dont les effets s'additionnent : terrain allergique favorable à l'asthme ou à l'eczéma, terrain propice à la goutte, prédisposition aux maladies infectieuses, aux affections cardiovasculaires ou aux proliférations tumorales. (larousse.fr)
  • telles
  • Avec l'âge, l'utérus vieillit et des maladies telles que des fibromes, des kystes, de l'hypertension ou encore du diabète apparaissent, diminuant les chances de fécondation et de bon déroulement de la grossesse. (neufmois.fr)
  • atteints
  • Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. (wikipedia.org)
  • la sélection et le transfert dans la cavité utérine de la future mère des embryons qui auront été choisis (embryons sains ou porteurs non atteints ou présentant une caractéristique particulière, selon le contexte, la maladie génétique et la décision qui aura été prise en concertation avec le couple pendant le conseil génétique). (wikipedia.org)
  • La première indication, dite diagnostique, du DPI est d'éviter à des couples atteints ou porteurs d'une maladie génétique rare et grave de la transmettre à leur enfant (myopathie, mucoviscidose, neurofibromatose, béta-thalassémie, rétinite pigmentaire, dystrophie musculaire de Becker, hémophilie A ou maladie de Huntington, par exemple). (wikipedia.org)
  • Il étudie la présentation clinique de la maladie chez les sujets atteints mais aussi parmi leurs ascendants, descendants et collatéraux. (wikipedia.org)
  • Cet article présente le processus de traduction en français du Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale (CMTPedS), le seul outil de mesure validé évaluant la sévérité de la maladie chez les enfants atteints de CMT. (chu-rouen.fr)
  • parmi
  • Parmi les maladies génétiques, certaines ont une issue fatale, tandis que d'autres, les intolérances héréditaires à certaines substances médicamenteuses par exemple, ne s'expriment que dans des conditions particulières et peuvent même passer totalement inaperçues. (larousse.fr)
  • peuvent
  • Les maladies génétiques peuvent être ou non héréditaires, en ce sens qu'elles sont ou non transmises par les parents à leur descendance. (larousse.fr)
  • Les fonctions physiologiques et les organes essentiels peuvent aussi servir de support au classement des maladies génétiques, même si ces dernières sont souvent responsables d'atteintes qui touchent plusieurs organes ou fonctions. (larousse.fr)
  • mutations
  • Maladies r cessives - De tr s nombreuses mutations n'ont d'effet d favorables que si le sujet dit " homozygote " a re u le m me g ne, et de son p re et de sa m re. (fondationlejeune.org)
  • troubles
  • comme troubles du métabolisme, le diabète insulinodépendant, l'intolérance au fructose et au lactose, la cystinose, la lithiase oxalique, les hyperlipidémies, la phénylcétonurie ou les maladies lysosomales. (larousse.fr)
  • rare
  • Chacune de ces maladies h r ditaires est fort rare, mais on en conna t de tr s nombreuses vari t s. (fondationlejeune.org)
  • Néanmoins, après la rencontre de Claire avec Hank et Lisa, Sandra apprend à sa fille qu'elle et M. Bennet ont essayé sans succès de trouver ses parents biologiques lorsqu'elle était petite parce qu'ils pensaient qu'elle avait une maladie chromosomique très rare. (wikipedia.org)
  • familles
  • la génétique médicale étudie l'hérédité des maladies génétiques humaines, leur ségrégation dans les familles de malades. (wikipedia.org)
  • peut
  • L'ataxie sensorielle peut résulter d'un traumatisme de la colonne ou d'une maladie du système nerveux périphérique. (chu-rouen.fr)
  • L'ataxie motrice peut être associée à une maladie du cervelet, une atteinte du cortex cérébral, une maladie du thalamus, une atteinte des noyaux gris centraux, une atteinte du noyau rouge, etc. (chu-rouen.fr)
  • C'est
  • on les met ensuite en présence d'un fixateur, et l'on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l'observation microscopique, c'est ce que l'on appelle un étalement chromosomique. (wikipedia.org)
  • types
  • Ce site web, dédié à la génétique des cancers, édite en particulier des monographies et articles de synthèse, et des illustrations, sur les altérations géniques et chromosomiques survenant dans tous types de cancer. (wikipedia.org)
  • d'une
  • Il n'est pas aisé pour un soignant confronté à l'évolution défavorable d'une maladie de rester lucide pour choisir, tenant compte des conditions et des volontés plus ou moins exprimées d'un patient, de la meilleure option de soin à privilégier. (chu-rouen.fr)
  • A travers l'exemple d'une patiente de mon service de rhumatologie, atteinte de myélome à chaine légère, compliqué d'insuffisance rénale chronique évolutive, je me suis interrogée sur le questionnement éthique du recours à la dialyse dans la phase palliative de sa maladie. (chu-rouen.fr)
  • Définition de la maladie: Il s'agit d'une microdélétion c'est- à-dire d'une perte de matériel chromosomique de toute petite taille et donc non visible sur un caryotype standard. (blogspot.com)
  • Le patient qui souffre d'une maladie cancéreuse ne connaît pas des effets secondaires et il est normal de passer le diagnostic vital avant des possibles séquelles dérivées du traitement. (institutobernabeu.com)
  • Ce processus, appelé translocation chromosomique, crée une fusion entre 2 gènes, ASPL (sur le chromosome 17) et TFE3 (sur le chromosome X). Lorsque le gène de fusion est exprimé, le résultat est la formation d'une protéine de fusion aberrante, ASPL- TFE3, qu'on ne trouve pas dans des cellules normales. (santelog.com)
  • Il s'agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. (wikipedia.org)
  • Malformation utérine Hypertension artérielle gravidique (ou prééclampsie) Maladie responsable d'une mauvaise oxygénation du sang (cardiopathies cyanogènes, insuffisance respiratoire, anémie) Âge inférieur à 18 ans ou supérieur à 40 ans Antécédents de RCIU Prise de toxiques, d'alcool, de tabac Prise médicamenteuse (antiépileptiques, immunosuppresseurs, corticoïdes) Situation socio-économique défavorable Malnutrition Syndrome des antiphospholipides, lupus. (wikipedia.org)
  • Parfois, c'est au cours du bilan d'une maladie connue pour ses risques de RCIU, à l'occasion d'une échographie obstétricale systématique, au cours du bilan d'une infection materno-fœtale, etc. (wikipedia.org)
  • cette maladie
  • M ême si les chercheurs ignorent le rôle exact de la protéine de fusion dans cette maladie et ne sont donc pas capables de la cibler directement, ils savent que le développement de ce cancer repose sur la formation de nouveaux vaisseaux sanguins qui lui permettent de s'étendre dans tout le corps, en particulier les poumons. (santelog.com)
  • Le caractère héréditaire de cette maladie est avéré depuis longtemps, sa fréquence est élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (populations juives du Maghreb - environ une personne sur six est porteuse du gène mutant -, arméniens, certaines populations turques druzes et arabes). (wikipedia.org)
  • Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie. (wikipedia.org)
  • En l'absence de traitement ou de soins appropriés, la fréquence des oscillations et la gravité de cette maladie chronique peuvent augmenter. (wikipedia.org)
  • syndromes
  • La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man , site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales (congenital heart defect). (wikipedia.org)
  • Anémie de Fanconi Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en anglais : Inherited Bone Marrow Failure syndromes). (wikipedia.org)
  • traitement
  • Plus de 5% des maladies cancéreuses affectent les patients âgés de moins de 35 ans, et bien que le traitement atteigne la guérison, il laisse souvent comme séquelle la perte de la fertilité à cause de la toxicité des médicaments employés. (institutobernabeu.com)
  • la maladie a été initialement décrite chez 3 frères sous le nom d'« anémie pernicieuse » (terme qui à l'époque qualifiait les anémies ne répondant pas à un traitement par le fer). (wikipedia.org)
  • Enfin, la biologie du développement a permis de nombreuses avancées dans le traitement des maladies congénitales. (wikipedia.org)
  • souvent
  • La symptomatologie de la maladie périodique présente deux aspects : les manifestations paroxystiques, bruyantes mais d'évolution le plus souvent favorable spontanément, et l'amylose dont la survenue éventuelle conditionne le pronostic. (wikipedia.org)
  • parfois
  • c'est là que se situe la possibilité de ' cycles avortés ' avec hémolyse précoce intramédullairefaible en physiologie, parfois majeure en pathologie (cas de la maladie de Biermer, par exemple). (webethan.org)
  • lesquels
  • Il existe des arguments selon lesquels, à l'interphase, la position relative des territoires chromosomiques, l'équivalent des chromosomes condensés de la métaphase, pourraient être maintenus en raison de l'encombrement stérique ou de forces de répulsion électrostatique. (wikipedia.org)
  • grossesse
  • L'effet bénéfique de la grossesse sur le cours évolutif de la maladie périodique est signalé par la majorité des auteurs, avec une diminution de la fréquence et de la sévérité des accès, voire une rémission complète, jusqu'à l'accouchement, qui peut se poursuivre pendant la lactation. (wikipedia.org)
  • plus
  • Les symptômes de la maladie périodique surviennent une fois sur deux dans les 10 premières années de la vie et dans plus de huit cas sur dix avant l'âge de 20 ans. (wikipedia.org)
  • Il est la manifestation la plus caractéristique et, avec la fièvre, le symptôme le plus fréquent de la maladie périodique. (wikipedia.org)
  • encore
  • Le rôle exact de la protéine dans la progression de la maladie est encore inconnue. (santelog.com)
  • Maladie périodique Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables. (wikipedia.org)
  • transmission
  • Maladie génétique de transmission autosomique récessive (sauf pour les très rares patients du groupe B), associée à une instabilité chromosomique, l'anémie de Fanconi (AF) est marquée par une grande hétérogénéité phénotypique. (wikipedia.org)