Albinism, Oculocutaneous: Groupe hétérogène de troubles récessif autosomiques comprenant au moins quatre reconnu types, d'avoir en commun des degrés variables de hypopigmentation cutanée, des cheveux et yeux. Les deux plus fréquents sont les tyrosinase-positive et tyrosinase-negative types.Albinisme: Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.Monophenol Monooxygenase: De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction entre L-tyrosine, la L-dopa, et l'oxygène de la L-dopa, des rendements dopaquinone et eau. C'est un flic protéine qui agit aussi sur catéchols catalysant, les mêmes réactions indésirables Catechol oxydase. CE 1.14.18.1.Syndrome D'Hermanski-Pudlak: Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.Hypopigmentation: Un état causé par le déficit ou la perte de pigmentation de mélanine dans l'épiderme, alias hypomelanosis. Hypopigmentation peuvent être généralisées ou localisées, et peut résulter de traumatisme, génétique, inflammation ou infections.Couleur Oeil: Couleur de l'iris.Albinisme Oculaire: Albinisme touchant les yeux dans ce pigment aux cheveux et peau est normale ou légèrement dilué. Le genre classique est X-linked (Nettleship-Falls) mais autosomique forme récessif existe aussi. Des anomalies oculaires peuvent inclure réduite pigmentation de l'iris, nystagmus, photophobie, strabisme, halo et baisse de l ’ acuité visuelle.Mélanosomes: Melanin-containing organites trouvé dans les mélanocytes et melanophores.Nystagmus Pathologique: Mouvements involontaires des yeux qui sont divisé en deux types, con et pendular. Con nystagmus a une phase lente dans une direction suivie par une phase rapide correctives dans la direction opposée, et est généralement due à un dysfonctionnement vestibulaire central ou périphérique. Pendular nystagmus caractéristiques oscillations sont d'égal que la vitesse dans toutes les directions et c'est souvent associée à une perte de la vision tôt dans la vie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p272)Pigmentation Cutanée: Coloration de la peau.Mélanocytes: Cellules qui produisent des pigments de mammifères mélanines, pigments trouve principalement dans l'épiderme, mais aussi dans les yeux et les cheveux, par un procédé appelé melanogenesis. Coloration peuvent être modifiés par le nombre de mélanocytes ou la quantité de produit et stocké dans le pigment organites appelé mélanosomes. La grande non-mammalian melanin-containing cellules sont appelés "MELANOPHORES.Transport Membranaire, Protéines: Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules à travers une membrane biologique. Mentionnées dans cette catégorie sont des protéines impliqué dans transport actif, (DES) PRINCIPE (S) D ’ ORIGINE BIOLOGIQUE ET TRANSPORTER), a facilité le transport et ION CHANNELS.Pigmentation: Coloration ou une coloration anormale de partie par un pigment.Syndrome De Chediak-Higashi: Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.Electronystagmography: Enregistrement de nystagmus basé sur les changements dans le champ électrique autour des yeux produite par la différence du potentiel entre la cornée et la rétine.Catechol Oxidase: De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction entre catéchol benzoquinone rendement et en oxygène et de l'eau. C'est un complexe de protéines Copper-Containing qui agit également sur diverses substitué catéchols. CE 1.10.3.1.Mélanine: Polymères insolubles de la concentration en tyrosine et causant dérivés trouvé dans l'obscurité de la pigmentation) (peau, cheveux et plumes assurant une protection contre SUNBURN induite par lumière du soleil. CAROTENES contribuer jaune et rouge.Couleur Cheveu: Couleur de cheveux ou de fourrure.Puerto Rico: Une île dans le Grand Antilles dans les Antilles. Sa capitale est San Juan, c'est une république autonome en communion avec les États-Unis. Elle a été découverte par Columbus en 1493 mais aucune colonisation était une tentative jusqu'à 1508. Il appartenait à l'Espagne jusqu'à cédé aux États-Unis en 1898. C'est devenu une République avec autonomie aux affaires internes en 1952. Columbus nommé l'île de San Juan pour la Saint-Jean, le lundi, il est arrivé, et la baie Porto Rico, riche port. L'île était Porto Rico officiellement en 1932. (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer Larousse des Noms, 1992, p436)Maladie Du Pool Vide: Trouble caractérisé par une diminution ou absence de corps où dense plaquettaire d'être achevé la piscine de l ’ adénine et 5HT nucléotides sont normalement conservé.Complexe Protéique Adaptateur, Sous-Unités Bêta: Une famille de large complexe protéique adaptin sous-unités d'environ 90-130 kDa de taille.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Folklore: La traditions transmis par voie orale, les mythes, festivals, chansons, et des histoires de superstitions, tous les peuples.Maladies De L'Iris: Maladies, ou des troubles du dysfonctionnement ou située dans l'iris.Oxidoréductases: La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)Mutation Décalage Cadre Lecture: Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.Nystagmus Congénital: Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Glycoprotéines Membranaires: Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.Polymorphisme Conformationnel Simple Brin: Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.Homozygote: Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Protéines Membranaires: Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.Exon: Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

*  Albinisme oculo-cutané type I - Wikipedia

en) Richard A King, Oculocutaneous Albinism Type 1 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). ...

*  Albinisme - Wikipedia

... oculocutaneous albinism », sur Genetics Home Reference (consulté le 14 juin 2017) ↑ a et b Tamio Suzuki et Masahiro Hayashi, ... Oculocutaneous albinism », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 2,‎ 2 novembre 2007, p. 43 (ISSN 1750-1172, PMID 17980020, ... a et b Pascale Jeambrun et Bernard Sergent 1991, p. 135-140 ↑ D. B. van Dorp, « Albinism, or the NOACH syndrome (the book of ... "Is abnormal retinal development in albinism only a mammalian problem? Normality of a hypopigmented avian retina". in Exp Brain ...

Albinisme oculo-cutané type I: L'albinisme oculo-cutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutanés et correspond à la forme tyrosinase négative.HypopigmentationBlanc (robe de chat): Chez le chat, la couleur blanche se réfère à une robe de chat entièrement blanche. Les poils blancs révèlent une absence de pigments.Albinisme oculaire lié à l'X: L'albinisme oculaire lié à l'X se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents.Mélanosome: Le mélanosome est un organite intracellulaire, parent des lysosomes et des granules des plaquettes sanguines, à l'intérieur duquel sont fabriquées les mélanines, pigments protégeant la peau des radiations solaires dans le règne animal.Nystagmus: En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.Couleur de la peau humaine: La couleur de la peau humaine, encore appelée teint ou complexion, présente une gradation continue du blanc au mat foncé presque noir, avec parfois des tons rosés ou cuivrésMélanocyte: Les (de mélas : « noir » et kutos : « cellule ») sont les cellules qui pigmentent la peau, les poils ou les plumes des vertébrés. Ce sont des dérivés de la crête neurale.Transport membranaire: Le transport membranaire est le passage d'une molécule ou d'un ion à travers une membrane plasmique. Il implique un déplacement entre deux compartiments séparés par une membrane, dont les propriétés et la composition influeront sur ce transport.Électronystagmographie: L'électronystagmographie est un examen qui a pour objet d'étudier le nystagmus oculaire. Il permet de diagnostiquer les troubles de l'équilibre ou de vertige.TyrosinaseAcide 5,6-dihydroxyindole-2-carboxyliqueCouleur des cheveuxBassin de San Juan: Le Bassin de San Juan (en anglais : San Juan Basin) est un bassin de drainage et un bassin structural de la région des Four Corners au sud-ouest des États-Unis.Mutation silencieuse: En génétique, une mutation silencieuse est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé mais l'acide aminé associé reste le même.Proband: En génétique, le proband (du latin probare - tester) désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.Helhest: Un HelhestGraphie surtout employée dans les ouvrages anciens ou HelhestrGraphie employée par ( ou ) est, dans le folklore du Danemark et du Schleswig, un cheval à trois jambes associé au royaume des morts, Hel, ainsi qu'à la déesse scandinave de ce royaume, qui porte également le nom de Hel. Ce cheval mentionné par Jacob Grimm dans son étude de la mythologie teutonne l'est ensuite durant tout le où, selon la croyance populaire, le Helhest, cheval fantôme monté par la Mort, annonçait la maladie, les accidents et surtout les décès.Ubiquinol oxydase (non électrogène)Insertion (génétique): right|aucun|145pxPolymorphisme de conformation des simples brins: Le polymorphisme de conformation des simples brins ou SSCP (acronyme de l'anglais single strand conformation polymorphism) est une technique de biologie moléculaire visant à séparer différents allèles d'un même gène (allozyme) en misant sur la différence de migration dans un gel non dénaturant de leurs différentes conformations.Phénome: L'ensemble des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.Protéine membranaire: Les protéines membranaires constituent l'une des trois principales classes de protéines à côté des protéines fibreuses et des protéines globulaires.


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