Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.
Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.
Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.
Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497)
Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.
GLICEROFOSFOLIPÍDEO, no qual uma das duas cadeias acil encontra-se ligada ao glicerol com uma ligação alcenil éter no lugar de um éster como com outros glicerofosfolipídeos.
Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Proteína dimérica encontrada nos peroxissomos do fígado que desempenha papel importante no metabolismo de ÁCIDOS GRAXOS e de esteroides. O dímero é formado por clivagem de um único precursor da proteína e contém um domínio enoil-CoA hidratase-2 e um segundo domínio que apresenta atividades de (S)-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase e de 17-beta-estradiol desidrogenase. A enzima é estereoespecífica com relação ao arranjo das duplas ligações presentes no substrato e à posição do grupo 3-hidroxílico do intermediário da reação intermediária. É complementada pela ENZIMA BIFUNCIOMAL DO PEROXISSOMO, que possui a reação de estereoespecificidade oposta.
Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).
Enzima que catalisa a formação de acetoacetil-CoA a partir de duas moléculas de Acetil-CoA. Algumas enzimas denominadas tiolase ou tiolase-I possuem esta atividade ou a atividade da ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASE.
Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.
Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.
Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).
Enzima que catalisa os primeiros passos e os passos determinantes da beta-oxidação peroxissômica dos ácidos graxos. Atua sobre derivados COENZIMA A de ácidos graxos com cadeias medindo de 8 a 18 [carbonos], utilizando FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTÍDEO como um co-fator.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Enzima que catalisa reversivelmente a hidratação de acil-CoA de ácido graxo insaturado, para dar beta-hidroxil-CoA. Exerce um papel na oxidação de ácidos graxos e na síntese mitocondrial de ácidos graxos, tem ampla especificidade e é mais ativa com crotonil-CoA. EC 4.2.1.17.
Proteína monomérica encontrada em peroxissomos do fígado que contém dois domínios enzimaticamente ativos, um domínio isomerase enoil-CoA hidratase/3,2-trans-enoil-CoA e um domínio desidrogenase (S)-3-hidroxiacil-CoA. A enzima é estereoespecífica em relação a como as duplas ligações cis e trans são metabolizadas. É complementada pela PROTEÍNA MULTIFUNCIONAL 2 DO PEROXISSOMO, que tem a estereoespecificidade oposta.
Enzima que catalisa a etapa final da oxidação de ácidos graxos na qual é liberada a ACETIL COA e é formado o éster de CoA de um ácido graxo dois carbonos mais curto.
Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.
Enzimas que catalisam reversivelmente a oxidação de 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA, na presença de NAD. São enzimas cruciais na oxidação de ácidos graxos e na síntese mitocondrial de ácidos graxos.
Doenças psiquiátricas que se manifestam por rupturas no processo de adaptação expressas primariamente por anormalidades de pensamento, sentimento e comportamento, produzindo sofrimento e prejuízo do funcionamento.
Derivado do ácido fíbrico utilizado no tratamento de HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III e HIPERTRIGLICERIDEMIA grave. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p986)
ANSIEDADE persistente e incapacitante.
Aqueles transtornos que têm como principal característica o distúrbio do humor.
Fungos ascomicetos semelhantes a leveduras, da família Saccharomycetaceae, ordem SACCHAROMYCETALES, isolados de seiva exsudada de árvores.
Oxidorredutase que catalisa a conversão do PERÓXIDO DE HIDROGÊNIO em água e oxigênio. Está presente em muitas células animais. A deficiência desta enzima resulta na ACATALASIA.

Os transtornos peroxissomais (TP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas subjacentes a defeitos na biogênese e função dos peroxissomas. Esses transtornos afetam o metabolismo de lipídios complexos, reductivos e síntese de plasmalógenos, além de outras vias metabólicas. A classe mais conhecida de TP é a doença de Zellweger (DZ), que é caracterizada por uma falta completa ou quase completa dos peroxissomas em vários tecidos. Outros TP incluem a doença de Refsum, adrenoleucodistrofia neonatal e síndrome de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP). Os sintomas clínicos variam amplamente entre os diferentes tipos de TP, mas geralmente incluem problemas neurológicos, hepáticos, renais e auditivos. O diagnóstico é geralmente estabelecido por meio de exames bioquímicos e genéticos específicos. O tratamento é sintomático e de suporte, com ênfase em uma dieta adequada e cuidados de apoio para as necessidades individuais do paciente.

A Síndrome de Zellweger, também conhecida como Deficiência de Peroxissoma Completa (CDP), é uma doença genética rara e severa que afeta o metabolismo e a função dos peroxissomas, organelos celulares responsáveis por diversas reações bioquímicas importantes no corpo humano.

A síndrome é causada por mutações em genes que codificam proteínas necessárias para a biogênese e funcionamento dos peroxissomas. Isso resulta em uma falta ou disfunção dos peroxissomas, levando a uma acumulação de substâncias tóxicas no corpo.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Zellweger podem variar em gravidade, mas geralmente incluem:

* Desenvolvimento neurológico anormal, com hipotonia (flacidez muscular), movimentos involuntários, convulsões e atraso no desenvolvimento;
* Problemas de visão e audição;
* Anomalias faciais, incluindo fissuras palpebrais anormalmente largas, nariz achatado e orelhas grandes e mal formadas;
* Falta de coordenação motora;
* Hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho);
* Náuseas, vômitos e falta de apetite;
* Calculos renais e insuficiência renal;
* Problemas cardíacos e respiratórios.

A Síndrome de Zellweger geralmente é fatal em crianças pequenas, com uma expectativa de vida média de menos de um ano. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e fornecer suporte às funções corporais afetadas.

A Doença de Refsum é um distúrbio genético metabólico raro que afeta o sistema nervoso periférico, a retina e outros tecidos corporais. Ela é causada por uma deficiência na enzima peroxissomal fosfoatidilcolina N-aciltransferase, o que leva à acumulação tóxica de certos ácidos graxos no corpo.

Os sintomas da doença geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir: perda de sensibilidade e fraqueza nos pés e mãos, problemas de visão noturna e outros problemas oculares, audição prejudicada, anomalias ósseas e articulares, ritmo cardíaco anormal e problemas na pele. A doença pode ser diagnosticada através de exames de sangue, urina e líquido cerebrospinal, bem como por meio da análise de genes associados à doença.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa e restrita em determinados ácidos graxos, suplementação com vitamina A e D e plasmaferese (uma técnica para remover substâncias indesejadas do sangue). O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e do início do tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Adrenoleukodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e os glândulas suprarrenais. A ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizado no cromossomo X, que resulta em um defeito na enzima peroxissomal acil-CoA sintetase de cadeia muito longa, o que leva à acumulação de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCL) nos tecidos do corpo.

Existem três formas principais de ALD: a forma cerebral infantil (CCALD), a forma adolescente/juvenil (X-ALD) e a forma adulta (AMN). A forma cerebral infantil geralmente afeta meninos entre os 4 e os 8 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos graves, como deficiência cognitiva, convulsões, perda de visão e paralisia. A forma adolescente/juvenil geralmente afeta meninos entre os 10 e os 21 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos menos graves do que a forma cerebral infantil, mas pode causar deficiência cognitiva, perda auditiva e problemas de coordenação. A forma adulta geralmente afeta homens entre os 21 e os 40 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos mais leves, como dificuldades de coordenação e marcha, além de problemas na glândula suprarrenal.

O tratamento para a ALD geralmente inclui uma dieta restritiva em AGCL, suplementação com óleos que contêm ácidos graxos essenciais e terapia de reposição hormonal para os problemas na glândula suprarrenal. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento para a forma cerebral infantil. No entanto, o transplante de medula óssea é uma opção de tratamento arriscada e só deve ser considerada em casos graves de ALD.

Microcorpo é um termo médico usado para descrever um tipo específico de inclusão citoplasmática (material presente no citoplasma da célula) que contém materiais bothargados, incluindo DNA e proteínas. Eles são geralmente encontrados em células infectadas com vírus, como o vírus do herpes simplex. Os microcorpos têm um diâmetro de aproximadamente 0,5 a 1 micrômetro (um milésimo de um milímetro) e são visíveis apenas sob um microscópio eletrônico.

Embora os microcorpos sejam frequentemente associados a infecções virais, eles também podem ser encontrados em células normais em certas situações, como em células do sistema imunológico ou em células que estão passando por processos de degeneração ou morte celular programada (apoptose). No entanto, a presença de microcorpos em grandes quantidades pode indicar uma infecção viral ativa.

É importante notar que o termo "microcorpo" não é universalmente aceito e alguns pesquisadores podem usar outros termos para descrever estruturas semelhantes, como "corpúsculos de inclusão". Além disso, a presença de microcorpos em células pode ser um achado incidental e não necessariamente indicativo de doença ou infecção.

A Condrodisplasia Punctata Rizomélica (CPR) é uma doença genética rara e hereditária que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. A palavra "rizomélica" refere-se ao tipo de anormalidade óssea que ocorre nas extremidades proximais das membros, como os ombros e quadris.

A CPR é causada por mutações no gene P4HB, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada prolil-4-hidroxilaase. Essa enzima desempenha um papel importante na formação e manutenção da cartilagem, o tecido mole que cobre as extremidades dos ossos e os conecta uns aos outros.

As mutações no gene P4HB resultam em níveis reduzidos de prolil-4-hidroxilaase, o que leva à acumulação de substâncias anormais na cartilagem e impede seu desenvolvimento normal. Isso causa os sinais e sintomas da CPR, que podem incluir:

* Anormalidades ósseas nas extremidades proximais dos membros, como ombros largos e quadris abertos;
* Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose);
* Pele seca e escamosa;
* Problemas de audição e visão;
* Atraso no desenvolvimento;
* Baixa estatura.

A CPR é geralmente diagnosticada na infância e não há cura para a doença. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações, como problemas respiratórios e infeções. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar a melhorar a mobilidade e a função dos pacientes com CPR. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir as anormalidades ósseas ou outras complicações graves.

O ácido fítanico é um ácido orgânico que ocorre naturalmente, pertencente à classe dos ácidos graxos. Ele é encontrado principalmente em vegetais, cereais e no óleo de girassol. O ácido fítanico é um composto com propriedades antioxidantes e sua estrutura química consiste em um anel de seis átomos de carbono (ciclohexano) com um grupo carboxílico (-COOH) em um dos carbonos.

Em termos médicos, o ácido fítanico é importante porque as deficiências na sua absorção podem resultar em uma condição rara chamada aciduria fítica ou deficiência de coenzima Q10 associada ao ácido fítanico. Essa condição pode causar sintomas neurológicos, como rigidez muscular, espasticidade, problemas de coordenação e dificuldades na fala e no movimento dos olhos. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva em relação a fontes de ácido fítanico e suplementação com coenzima Q10.

Plasmalogénios são tipos especiais de lipídios complexos que são encontrados em grande abundância nas membranas das células do corpo humano. Eles são particularmente concentrados na membrana mitocondrial e nos sistemas nervoso e muscular.

A estrutura única dos plasmalogénios consiste em um glicerol com dois ácidos graxos e um grupo fosfato, mas o que os distingue é a presença de um duplo bonds no carbono 1 do ácido graso sn-1, substituído por um grupo funcional vinil etér. Este grupo vinil etér é responsável pela estabilidade e resistência à oxidação dos plasmalogénios.

Os plasmalogénios desempenham várias funções importantes nas células, incluindo a modulação da atividade de proteínas e enzimas, o suporte da estrutura e fluidez das membranas celulares, e a proteção contra o estresse oxidativo. Além disso, os plasmalogénios também desempenham um papel importante na sinalização celular e no metabolismo energético.

As deficiências em plasmalogénios têm sido associadas a várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, cardiovasculares e respiratórias. Portanto, uma melhor compreensão dos mecanismos que regulam a biossíntese e a degradação dos plasmalogénios pode fornecer informações importantes sobre as causas subjacentes dessas doenças e possivelmente levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Peroxissomas são organelos membranosos encontrados em células eucariontes, incluindo animais, plantas e fungos. Eles desempenham um papel importante no metabolismo de lipídeos e na proteção celular contra espécies reativas de oxigênio.

Os peroxissomas contêm vários tipos de enzimas, incluindo a catalase, que ajuda a decompor o peróxido de hidrogênio em água e oxigênio. Além disso, eles também são responsáveis pela beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia média, processo que gera energia na forma de ATP.

Em plantas, os peroxissomas desempenham um papel importante no ciclo do glioxilato, um caminho metabólico que permite a conversão de ácidos graxos em carboidratos. Em humanos, os peroxissomas estão envolvidos na síntese de colesterol e plasmalogens, lipídeos importantes para a membrana celular.

Além disso, os peroxissomas desempenham um papel importante no metabolismo de drogas e xenobióticos, ou substâncias estranhas à célula. Eles também estão envolvidos na resposta celular ao estresse oxidativo e desempenham um papel na doença de Parkinson e outras doenças neurodegenerativas.

A Condrodisplasia Punctata é um termo geral que se refere a um grupo de transtornos esqueléticos caracterizados por anomalias ósseas e alterações na cartilagem. Essas anormalidades são causadas por distúrbios no metabolismo da vitamina K e/ou na biossíntese dos ésteres de colesterol.

A forma mais comum de Condrodisplasia Punctata é a Tipo 1 (CDPX1), também conhecida como "doença de Conradi-Hünermann". Essa condição é herdada de forma ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente as mulheres. Os sinais e sintomas podem variar consideravelmente, mas geralmente incluem:

* Manchas cutâneas hipopigmentadas (claras) e hiperqueratose (coçadura) na pele;
* Anomalias esqueléticas, como curvatura da coluna vertebral (escoliose), alongamento anormal das pernas e antebraços, e deformidades nas mãos e pés;
* Cataratas congênitas (opacidade no cristalino do olho);
* Raios-X mostrando pontuações calcificadas na cartilagem em forma de "ponto" ou "virgula".

Outros tipos de Condrodisplasia Punctata incluem a Tipo 2 (CDPX2), herdada de forma autossômica recessiva, e a Forma Tardia (CDPT), que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas distintos, mas todos envolvem alterações no crescimento e desenvolvimento ósseo e cartilaginoso.

Tratamento para a Condrodisplasia Punctata geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à doença, como fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica e tratamento de cataratas. Não existe cura conhecida para a Condrodisplasia Punctata, mas pesquisas contínuas podem levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e terapias.

A Proteína Multifuncional do Peroxissoma-2, frequentemente abreviada como PMP2, é uma proteína integral da membrana localizada nos peroxissomas, organelos subcelulares envolvidos em diversas funções metabólicas, incluindo a beta-oxidação de ácidos graxos e a eliminação de H2O2 (peróxido de hidrogênio).

PMP2 é uma proteína multifuncional que desempenha um papel importante no processo de transporte de lipídios e metabólitos através da membrana dos peroxissomas. Ela possui atividades enzimáticas, como a aciltransferase e a acil-CoA sintetase, que estão envolvidas em diferentes etapas do metabolismo lipídico. Além disso, PMP2 também participa na biogênese dos peroxissomas, auxiliando no processo de montagem e direcionamento de proteínas para a membrana destes organelos.

Mutações no gene que codifica a PMP2 podem resultar em doenças genéticas graves, como a doença de Zellweger, um transtorno peroxissomal caracterizado por uma série de sintomas neurológicos, hepáticos e renais. Portanto, o correcto funcionamento da PMP2 é essencial para a manutenção da homeostase celular e a saúde geral do organismo.

Los ácidos grasos son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y oxígeno. Se caracterizan por tener una cadena de átomos de carbono de longitud variable, que pueden ser saturados (sin dobles enlaces) o insaturados (con uno o más dobles enlaces). Los ácidos grasos son componentes importantes de las grasas y aceites, y desempeñan un papel fundamental en la nutrición y el metabolismo.

En la terminología médica, los ácidos grasos se clasifican según su longitud de cadena en:

* Ácidos grasos de cadena corta (AGCC): tienen menos de 6 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena media (AGCM): tienen entre 6 y 12 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena larga (AGCL): tienen más de 12 átomos de carbono.

Además, se pueden clasificar en:

* Ácidos grasos saturados: no tienen dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar sólidos a temperatura ambiente.
* Ácidos grasos insaturados: tienen uno o más dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar líquidos a temperatura ambiente. Los ácidos grasos insaturados se clasifican además en monoinsaturados (un solo doble enlace) e poliinsaturados (dos o más dobles enlaces).

Los ácidos grasos desempeñan un papel importante en la estructura y función de las membranas celulares, en la producción de energía y en la regulación hormonal. Una dieta equilibrada debe contener una mezcla adecuada de diferentes tipos de ácidos grasos para mantener una buena salud.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase, também conhecida como acetoacetil-CoA tiolase ou simplesmente tiolase, é uma enzima que catalisa a reação de condensação entre dois moléculas de Acetil-CoA para formar acetoacetil-CoA. Esta enzima desempenha um papel importante no metabolismo dos ácidos graxos e na biossíntese de colesterol em células vivas.

A reação catalisada pela Acetyl-CoA C-acetyltransferase pode ser representada da seguinte forma:

Acetil-CoA + Acetil-CoA Acetoacetil-CoA + CoA-SH

Nesta reação, duas moléculas de Acetil-CoA são unidas para formar acetoacetil-CoA e CoA-SH (coenzima A desoxiadenosina trifosfato). A formação de acetoacetil-CoA é um passo importante no processo de degradação dos ácidos graxos, que fornece energia às células. Além disso, a enzima também participa da biossíntese de colesterol, desempenhando um papel na formação de mevalonato, um precursor importante no caminho biosintético do colesterol.

A Acetyl-CoA C-acetyltransferase é encontrada em vários tecidos e organismos, incluindo humanos, e é essencial para a manutenção da homeostase metabólica normal.

Erros inatos do metabolismo lipídico referem-se a um grupo de doenças genéticas hereditárias causadas por anormalidades em enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo dos lípidos (gorduras) no corpo. Estes erros podem resultar em acúmulo tóxico de certos lípidos ou seus derivados, o que pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da gravidade da doença.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo lipídico, incluindo:

1. Doenças de armazenamento lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas que descomponem gorduras grandes (lipoproteínas) nos lisossomos das células. O acúmulo de lípidos nos lisossomos pode levar à morte das células e danos aos tecidos, especialmente no fígado, rim, coração e sistema nervoso central.
2. Doenças peroxissomiais: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas ou proteínas que ocorrem nos perossissomas, organelos celulares especializados na decomposição de certos ácidos graxos e outros lípidos. O acúmulo de lípidos tóxicos pode causar sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.
3. Doenças de transporte lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em proteínas que transportam lípidos através das membranas celulares ou entre os diferentes compartimentos celulares. O acúmulo de lípidos tóxicos pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.

Os sintomas e a gravidade das doenças lipídicas variam amplamente, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da extensão dos danos teciduais. Alguns pacientes podem apresentar sintomas leves ou moderados, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam gravemente a qualidade de vida e podem ser fatais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os danos teciduais e melhorar a prognóstica dos pacientes com doenças lipídicas.

A Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas (CG-EM) é um método analítico combinado que consiste em dois processos separados, mas interconectados: cromatografia gasosa (CG) e espectrometria de massas (EM).

A CG é usada para separar diferentes componentes de uma mistura. Neste processo, as amostras são vaporizadas e passam por uma coluna cromatográfica cheia de um material inerte, como sílica ou óxido de silício. As moléculas interagem com a superfície da coluna em diferentes graus, dependendo de suas propriedades físicas e químicas, o que resulta em sua separação espacial.

Os componentes separados são então introduzidos no espectômetro de massas, onde são ionizados e fragmentados em iões de diferentes cargas e massas. A análise dos padrões de massa desses iões permite a identificação e quantificação dos componentes da mistura original.

A CG-EM é amplamente utilizada em análises químicas e biológicas, como no rastreamento de drogas e metabólitos, na análise de compostos orgânicos voláteis (COVs), no estudo de poluentes ambientais, na investigação forense e na pesquisa farmacêutica.

Oxirredução, em termos bioquímicos e redox, refere-se a um tipo específico de reação química envolvendo o ganho (redutor) ou perda (oxidante) de elétrons por moléculas ou átomos. Neste processo, uma espécie química, o agente oxirredutor, é simultaneamente oxidada e reduzida. A parte que ganha elétrons sofre redução, enquanto a parte que perde elétrons sofre oxidação.

Em um contexto médico, o processo de oxirredução desempenha um papel fundamental em diversas funções corporais, incluindo o metabolismo energético e a resposta imune. Por exemplo, durante a respiração celular, as moléculas de glicose são oxidadas para produzir energia na forma de ATP (adenosina trifosfato), enquanto as moléculas aceitadoras de elétrons, como o oxigênio, são reduzidas.

Além disso, processos redox também estão envolvidos em reações que desintoxicam o corpo, como no caso da neutralização de radicais livres e outras espécies reativas de oxigênio (ROS). Nesses casos, antioxidantes presentes no organismo, tais como vitaminas C e E, doam elétrons para neutralizar esses agentes oxidantes prejudiciais.

Em resumo, a oxirredução é um conceito fundamental em bioquímica e fisiologia, com implicações importantes na compreensão de diversos processos metabólicos e mecanismos de defesa do corpo humano.

Acil-CoA oxidase é uma enzima que desempenha um papel crucial no processo de beta-oxidação, que é a via metabólica principal para a degradação de ácidos graxos em células. A acil-CoA oxidase está localizada na membrana mitocondrial interna e catalisa a primeira etapa da beta-oxidação, na qual o acil-CoA é oxidado a 2-enoyl-CoA, produzindo também duas moléculas de equivalente redutor (em forma de FADH2) e ácido trans-Δ²-enóico. Este processo é essencial para a geração de energia na forma de ATP nas células, especialmente em tecidos que dependem fortemente da oxidação de ácidos graxos como fonte de energia, como o músculo cardíaco e o fígado. Além disso, a acil-CoA oxidase também está envolvida no metabolismo de drogas e xenobióticos, desempenhando um papel importante na detoxificação celular.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Enoil-CoA Hidratase, também conhecida como crotonases, é uma enzima que catalisa a reação de hidratação do double bond no carbono 2 e 3 de um átomo de carbono de cadeia longa de acil-CoA intermediários no metabolismo de ácidos graxos. Essa reação resulta na formação de 3-hidroxiacil-CoA, que é um intermediário importante no processo de beta-oxidação de ácidos graxos. A Enoil-CoA Hidratase desempenha um papel crucial na oxidação de ácidos graxos e gera energia na forma de ATP para a célula.

A enzima bifuncional do peroxissoma, também conhecida como D-bifuncional alderase/D-amase da peroxissoma ou proteína PEX5L, é uma enzima que se localiza no peroxissoma e possui atividade both D-isocitrato liase e 2-hidroxiacil-CoA liase. Essa enzima desempenha um papel importante na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa e no metabolismo do mevalonato no peroxissoma. A deficiência dessa enzima pode resultar em diversas condições clínicas, incluindo a doença de Refsum e a aciduria D-bifuncional.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase, também conhecida como acetoacetil-CoA tiolase ou simplesmente tiolase, é uma enzima que catalisa a reação de condensação entre dois moléculas de acetil-CoA para formar acetoacetil-CoA. Esta reação é parte do processo metabólico conhecido como ciclo do ácido tricarboxílico (TCA) ou ciclo de Krebs, que desempenha um papel fundamental no metabolismo energético das células vivas.

A reação catalisada pela Acetyl-CoA C-acetyltransferase pode ser representada da seguinte forma:

acetil-CoA + acetil-CoA → acetoacetil-CoA + CoA-SH

Nesta reação, duas moléculas de acetil-CoA são unidas para formar acetoacetil-CoA, liberando uma molécula de CoA-SH no processo. A Acetyl-CoA C-acetyltransferase é uma enzima importante na regulação do metabolismo energético e desempenha um papel crucial em vários caminhos metabólicos, incluindo a gliconeogênese, o catabolismo dos ácidos graxos e a biossíntese de colesterol.

Transtorno bipolar, anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo, é um distúrbio mental caracterizado por oscilações extremas do humor, energy e funcionamento. As pessoas com transtorno bipolar alternam entre períodos de depressão grave e episódios hipomaníacos ou maníacos. Em alguns casos, as pessoas podem experimentar síntomas psicóticos graves.

Existem diferentes tipos de transtorno bipolar baseados em quão severos os sintomas são e como frequentemente eles ocorrem:

1. Transtorno bipolar I: É caracterizado por um mínimo de um episódio maníaco ou misto (que inclui síntomas depressivos e maníacos) e geralmente é acompanhado por episódios depressivos graves.

2. Transtorno bipolar II: É marcado por pelo menos um episódio hipomaníaco e um ou mais episódios depressivos graves, mas não inclui episódios maníacos completos.

3. Ciclotimia: Essa é uma forma menos grave de transtorno bipolar em que as pessoas experimentam vários períodos de hipomania e depressão leve ao longo do tempo, mas os sintomas nunca atingem o nível de gravidade necessário para serem considerados episódios maníacos ou depressivos graves.

Os sintomas do transtorno bipolar podem causar grande sofrimento e interferência na vida diária das pessoas, incluindo relacionamentos, trabalho e atividades sociais. Além disso, o transtorno bipolar aumenta o risco de suicídio e outras complicações de saúde mental. Embora não haja cura para o transtorno bipolar, ele pode ser tratado com sucesso com uma combinação de medicamentos e terapia psicológica.

"3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases" (ou 3-HADs) são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial no metabolismo dos ácidos graxos. Sua função principal é catalisar a reação de oxidação da forma 3-hidroxi de um acil-CoA, gerando uma forma 3-ceto e FADH2 no processo.

A definição médica completa das 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases é a seguinte:

"As 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases (3-HADs) são uma família de enzimas que catalisam a reação de oxidação da forma 3-hidroxi de um acil-CoA, utilizando FAD como cofator. Existem três tipos principais de 3-HADs: tipo I, tipo II e tipo III, cada um dos quais é específico para diferentes comprimentos de cadeia de ácidos graxos. O tipo I está envolvido na oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, o tipo II na oxidação de ácidos graxos de cadeia média e o tipo III na oxidação do isovaleril-CoA, um intermediário no metabolismo dos aminoácidos ramificados. As 3-HADs são essenciais para a geração de energia através da beta-oxidação dos ácidos graxos e estão envolvidas em vários processos fisiológicos, incluindo o metabolismo de lipoproteínas e a biossíntese de colesterol."

As 3-HADs são essenciais para a saúde humana e sua deficiência pode levar a diversas condições clínicas, como a doença de Refsum, uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos ácidos graxos.

De acordo com a American Psychiatric Association (APA), transtornos mentais são "sintomas clinicamente significativos que interferem na capacidade de uma pessoa de relacionar-se e funcionar adequadamente em sua vida diária." Esses sintomas geralmente afetam a pensamento, humor, relacionamento com outras pessoas ou comportamento.

A quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela APA, lista mais de 300 transtornos mentais diferentes. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que se manifesta em sintomas depressivos graves e persistentes, como humor depresso, perda de interesse ou prazer nas atividades, mudanças no sono ou apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, dificuldade de concentração, pensamentos recorrentes de morte e, em alguns casos, pensamentos suicidas.

2. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estado elevado de excitação) e episódios depressivos graves. Durante os episódios maníacos, a pessoa pode apresentar raciocínio acelerado, falta de juízo, comportamento impulsivo, diminuição da necessidade de sono, auto-estima elevada e/ou participação em atividades perigosas.

3. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno de ansiedade que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como guerra, abuso sexual ou físico, acidente grave ou desastre natural. Os sintomas podem incluir reviver o trauma através de flashbacks e pesadelos, evitar recordações do trauma, sentir-se constantemente em alerta e ansioso, e ter dificuldade em dormir e se concentrar.

4. Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC): um transtorno de ansiedade que é caracterizado por pensamentos obsesivos recorrentes e comportamentos compulsivos repetitivos. As pessoas com TOC geralmente sentem a necessidade de realizar atividades específicas, como lavar as mãos ou verificar se as portas estão trancadas, para aliviar a ansiedade causada por seus pensamentos obsesivos.

5. Transtorno de Personalidade: um padrão persistente de experiências internas e comportamento que diverge marcadamente da cultura da pessoa. Existem muitos tipos diferentes de transtornos de personalidade, incluindo transtorno de personalidade antissocial (ou sociopata), transtorno de personalidade borderline, transtorno de personalidade narcisista e transtorno de personalidade esquizóide.

6. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que afeta a maneira como uma pessoa pensa, sente e se comporta. Pode causar sentimentos persistentes de tristeza, vazio ou inutilidade e uma perda de interesse ou prazer em atividades. Além disso, pode levar a mudanças no sono, alimentação, energia, autoconfiança, autoestima, pensamento, concentração e decisões.

7. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que envolve períodos de depressão extrema e / ou mania incontrolável. Durante os episódios depressivos, as pessoas podem sentir-se desanimadas, vazias ou sem esperança. Durante os episódios maníacos, eles podem se sentir muito animados, hiperativos e impulsivos.

8. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno mental que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como violência ou morte. Os sintomas podem incluir reviver repetidamente o trauma, evitar pensamentos, sentimentos e conversas relacionados ao trauma, sentir-se facilmente assustado ou com medo e ter dificuldade em dormir.

9. Transtorno de Ansiedade: um transtorno mental que causa sentimentos excessivos de ansiedade ou medo sobre situações diárias. Os sintomas podem incluir nervosismo, agitação ou tremores, dificuldade em respirar, aumento do batimento cardíaco e sudorese excessiva.

10. Transtorno de Personalidade Limítrofe: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas e os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldade em manter relacionamentos estáveis, sentir-se inseguras ou incertas sobre quem elas são e ter dificuldade em controlar suas emoções.

11. Transtorno de Personalidade Antissocial: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas interagem com os outros. As pessoas com este transtorno podem mentir, roubar, agir impulsivamente e não se importar com os sentimentos dos outros.

12. Transtorno de Personalidade Narcisista: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas. As pessoas com este transtorno podem ter uma autoestima excessivamente alta, exigir atenção e admiração constantes e sentir-se superiores aos outros.

13. Transtorno de Personalidade Paranoide: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre os outros. As pessoas com este transtorno podem suspeitar constantemente dos motivos das pessoas e sentir-se perseguidas ou ameaçadas sem razão aparente.

14. Transtorno de Personalidade Esquizotípica: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos, sentir-se desconfortáveis em situações sociais e apresentar sinais de pensamento e linguagem desorganizados.

15. Transtorno de Personalidade Esquiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas em situações sociais, evitar contato social e ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos íntimos.

16. Transtorno de Personalidade Dependente: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas quando estão sozinhas, ter dificuldades em tomar decisões e ser excessivamente submissas e complacentes em relacionamentos interpessoais.

17. Transtorno de Personalidade Obsessivo-Compulsiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se comportam. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente preocupadas com a ordem, o perfeccionismo e o controle, ter dificuldades em tomar decisões e apresentar comportamentos repetitivos e ritualísticos.

18. Transtorno de Personalidade Histrionica: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente emocionais, dramáticas e sedutoras, ter dificuldades em manter relacionamentos estáveis e apresentar um senso inflado de si mesmas.

19. Transtorno de Personalidade Narcisista: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As

Clofibrato é um fármaco hipolipemiante, pertencente à classe dos fibratos. É usado no tratamento de dislipidemias, particularmente em pacientes com hipertrigliceridemia e baixos níveis de HDL (colesterol de alta densidade). O clofibrato age reduzindo a produção de VLDL (lipoproteínas de baixa densidade) no fígado, o que resulta em uma diminuição dos níveis séricos de triglicérides e um aumento leve do colesterol HDL. Além disso, o clofibrato também pode reduzir a agregação plaquetária e possui propriedades anti-inflamatórias.

Os efeitos adversos comuns associados ao uso de clofibrato incluem diarreia, náuseas, vômitos, cólicas abdominais, alterações no gosto e aumento do apetite. Além disso, o clofibrato pode causar problemas hepáticos e musculares, especialmente em doses altas ou quando usado em combinação com outros fármacos hipolipemiantes. O uso de clofibrato também está associado a um aumento do risco de desenvolver cálculos biliares e pancreatite aguda.

Embora o clofibrato seja eficaz no tratamento da hipertrigliceridemia, seu uso é limitado devido aos seus efeitos adversos potencialmente graves. Atualmente, outros fibratos com perfis de segurança mais favoráveis são preferidos ao clofibrato para o tratamento da dislipidemia.

Os Transtornos de Ansiedade são um tipo de condição mental que causa sentimentos excessivos e persistentes de medo, ansiedade ou apreensão. Eles podem afetar o seu comportamento diário, pensamentos e emoções, e podem causar sintomas físicos como batimentos cardíacos acelerados, suores, tremores e falta de ar.

Existem vários tipos diferentes de transtornos de ansiedade, incluindo:

1. Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG): Esta é uma preocupação excessiva e difícil de controlar sobre eventos ou atividades diárias, que dura por seis meses ou mais e causa significativa angústia e dificuldade no funcionamento.
2. Transtorno de Pânico: Caracteriza-se por ataques de pânico recorrentes e inesperados, acompanhados por preocupação persistente com o significado ou consequências dos ataques.
3. Fobia Específica: É um medo intenso e irracional de algo que representa pouco ou nenhum perigo real. A pessoa geralmente reconhece que o medo é excessivo, mas não consegue controlá-lo.
4. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): Ocorre em algumas pessoas que testemunharam ou experimentaram um evento traumático grave, como uma violência extrema, acidente ou desastre natural.
5. Transtorno de Ansiedade Social: Caracteriza-se por uma ansiedade excessiva em situações sociais ou performance em público, resultando em evitação dessas situações.
6. Distúrbio de Panicourencia: É a combinação de um transtorno de pânico com agorafobia, que é o medo de estar em lugares ou situações dos quais ser difícil escapar ou em que possa ser difícil obter ajuda em caso de um ataque de pânico.
7. Transtorno de ansiedade inespecífica: É uma categoria para os casos em que a ansiedade e sintomas físicos associados não se encaixam em nenhuma das categorias anteriores.

Os Transtornos do Humor, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições mentais que se caracterizam por alterações significativas e persistentes no humor ou na capacidade de experimentar prazer. Os dois transtornos do humor mais comuns são a depressão maior e o transtorno bipolar (anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo).

A depressão maior é marcada por sintomas persistentes de humor depresso, perda de interesse ou prazer em atividades, mudanças no sono e apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, problemas de concentração e pensamentos suicidas.

O transtorno bipolar, por outro lado, é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estados elevados de humor ou energia) e episódios depressivos. Durante um episódio maníaco, uma pessoa pode experimentar um humor excessivamente elevado ou irritável, falta de juízo, aumento da atividade e energia, pensamentos acelerados, distração fácil e participação em atividades impulsivas e perigosas. Durante um episódio depressivo, as pessoas experimentam sintomas semelhantes à depressão maior.

Existem também outros transtornos do humor menos comuns, como o transtorno distímico (um tipo de depressão persistente e leve a moderada), ciclotimia (uma forma leve e recorrente de transtorno bipolar) e outros transtornos especificados ou não especificados do humor.

Os transtornos do humor podem afetar significativamente a capacidade de uma pessoa de funcionar no dia a dia, manter relacionamentos saudáveis e desempenhar suas atividades cotidianas. O tratamento geralmente inclui terapia, medicamentos ou uma combinação dos dois. A terapia pode ajudar as pessoas a desenvolver estratégias para enfrentar seus sintomas e os desafios da vida diária, enquanto os medicamentos podem ajudar a equilibrar o humor e reduzir os sintomas.

'Pichia' é um gênero de leveduras que são encontradas naturalmente em diferentes ambientes, como no solo, na água e em plantas. Algumas espécies de Pichia também podem ser encontradas no corpo humano, particularmente na pele, boca e trato digestivo. Essas leveduras são geralmente consideradas não patogênicas, o que significa que elas raramente causam doenças em humanos saudáveis.

No entanto, em certas circunstâncias, algumas espécies de Pichia podem causar infecções oportunistas, especialmente em pessoas com sistemas imunológicos debilitados ou com condições de saúde subjacentes. Essas infecções geralmente afetam a pele, as mucosas ou outros tecidos do corpo e podem causar sintomas como vermelhidão, inchaço, dor e secreção.

Além disso, Pichia é frequentemente usada em processos industriais, como a produção de alimentos fermentados, bebidas alcoólicas e biocombustíveis, devido à sua capacidade de metabolizar uma variedade de substratos. Também é utilizado em aplicações biotecnológicas, como a produção de enzimas e proteínas recombinantes.

Catalase é uma enzima antioxidante encontrada em peroxissomas das células vivas de lactobacilos, plantas e animais. Sua função principal é proteger as células contra o dano oxidativo catalisando a decomposição do peróxido de hidrogênio (H2O2) em água (H2O) e oxigênio (O2). Essa reação desintoxica o H2O2, que é um subproduto natural do metabolismo celular e também pode ser produzido em resposta a estresse oxidativo. A atividade catalase é importante para manter o equilíbrio redox nas células e prevenir a acumulação de espécies reativas de oxigênio (ROS), que podem danificar componentes celulares, como proteínas, lipídios e DNA.

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