Transtornos mieloproliferativivos (TMP) são um grupo de condições neoplásicas primárias caracterizadas por um aumento clonal na proliferação de células da medula óssea, resultando em sobrecrescimento de uma ou mais linhagens hematopoéticas. Isso inclui eritróides, granulócitos e megacariócitos. Esses transtornos são causados por mutações adquiridas em genes que regulam a proliferação e diferenciação das células da medula óssea.

Existem vários tipos de TMP, incluindo:

1. Doença mielofibrosativa (DM) ou mielofibrose primária: É uma doença hematológica crônica caracterizada por fibrose da medula óssea, anormalidades na linhagem eritroide, granulocítica e megacariócita, além de splenomegalia (aumento do baço).

2. Leucemia mieloide crônica (LMC): É um tipo de leucemia caracterizado por um aumento clonal na proliferação de células granulocíticas imaturas na medula óssea e sangue periférico. A LMC geralmente evolui para uma fase acelerada ou blastica, conhecida como leucemia aguda mieloide (LAM).

3. Policitemia vera (PV): É um transtorno mieloproliferativo raro em que há sobrecrescimento clonal dos eritrócitos, leucócitos e trombócitos na medula óssea. Isto resulta em níveis elevados de hemoglobina, hematócrito e outros componentes do sangue.

4. Trombocitemia essencial (TE): É um transtorno mieloproliferativo raro caracterizado por sobrecrescimento clonal de megacariócitos na medula óssea, levando a níveis elevados de plaquetas no sangue periférico.

5. Neoplasia mielodisplásica (NMD): É um grupo heterogêneo de transtornos clonais da medula óssea que afetam as células hematopoiéticas, levando a disfunção e citopenias (níveis baixos de células sanguíneas). Alguns casos podem evoluir para leucemia aguda mieloide.

Os transtornos mieloproliferativos são geralmente considerados uma doença crônica, com um curso clínico variável e potencial de transformação em leucemia aguda. O tratamento depende da fase e dos sintomas da doença, bem como das características moleculares específicas do paciente.

Policitemia Vera é um distúrbio mieloproliferativo raro em que o corpo produz excessivamente glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas sanguíneas. Essa condição pode também ser chamada de policitemia verdadeira ou eritropoiese primária.

Normalmente, o corpo produz essas células sanguíneas em resposta à necessidade do organismo, como por exemplo em altitudes mais elevadas onde a quantidade de oxigênio no ar é menor. No entanto, na policitemia vera, há uma produção excessiva e inadequada dessas células sanguíneas, mesmo quando o corpo não as necessita.

A acumulação excessiva de células sanguíneas pode causar diversos problemas de saúde, como a formação de coágulos sanguíneos, doenças cardiovasculares, derrames cerebrais e outros sintomas graves. Alguns dos sintomas mais comuns incluem: tontura, vertigem, cansaço, rubor na face, sudorese noturna, prurido (coceira), perda de peso involuntária, visão turva e dificuldade de respirar.

A causa exata da policitemia vera ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma mutação genética em uma célula hematopoética (célula sanguínea imatura) que leva à produção excessiva de células sanguíneas. O tratamento geralmente inclui procedimentos para reduzir a viscosidade do sangue, como flebotomia (remoção de sangue), além de medicamentos para diminuir a produção de células sanguíneas e prevenir complicações. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser recomendado.

A mielofibrose primária é um tipo raro e progressivo de doença dos tecidos moles da medula óssea, caracterizada por um aumento na produção de tecido cicatricial fibroso no interior da medula óssea. Isto resulta em uma substituição gradual das células normais da medula óssea, incluindo as células responsáveis pela produção de células sanguíneas, levando a anormalidades na contagem e função dos glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.

A doença é geralmente classificada como um tipo de neoplasia mieloproliferativa crônica, o que significa que há uma proliferação excessiva de células sanguíneas imaturas (mielóides) nas fases iniciais da doença. No entanto, ao contrário de outros tipos de neoplasias mieloproliferativas, a mielofibrose primária é marcada por um padrão distinto de fibrose medular e alterações na arquitetura óssea.

A causa exata da doença ainda não é bem compreendida, mas acredita-se que envolva mutações genéticas anormais em células progenitoras hematopoéticas (células que dão origem a outras células sanguíneas). Essas mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas.

Os sintomas da mielofibrose primária podem incluir fadiga, falta de ar, suores noturnos, prisão de ventre, perda de peso involuntária e facilidade à hemorragia. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames laboratoriais, biópsia da medula óssea e imagens médicas. O tratamento pode incluir terapias farmacológicas, transfusões sanguíneas, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de células-tronco hematopoéticas.

Janus quinase 2, frequentemente abreviada como JAK2, é um tipo de enzima que desempenha um papel crucial no processo de transdução de sinais celulares. A proteína JAK2 é codificada pelo gene JAK2 no genoma humano. Ela se associa a receptores de citocinas na membrana celular e ajuda a transmitir sinais químicos da superfície celular para o núcleo da célula, onde eles podem desencadear alterações no padrão de expressão gênica.

A mutação JAK2 V617F é uma das mutações mais comuns encontradas em pacientes com mielofibrose, uma doença rara dos tecidos hematopoéticos que afeta a medula óssea e causa anormalidades na produção de células sanguíneas. Essa mutação ativa a enzima JAK2 em um estado contínuo, o que leva ao crescimento excessivo e proliferação anormal das células hematopoéticas.

Em resumo, Janus quinase 2 é uma enzima importante na transdução de sinais celulares e sua mutação pode desempenhar um papel no desenvolvimento de certas doenças hematológicas.

Essential thrombocythemia (ET) is a rare, chronic blood disorder characterized by the overproduction of platelets, also known as thrombocytes, in the bone marrow. Platelets are small blood cells that help your body form clots to stop bleeding. High levels of platelets can lead to abnormal blood clotting or bleeding.

In essential thrombocythemia, a genetic mutation causes the stem cells in the bone marrow to produce too many platelets. This condition usually develops slowly and often does not cause any symptoms at first. However, as the number of platelets continues to increase, complications such as blood clots or bleeding may occur.

Symptoms of essential thrombocythemia can include:

* Headaches
* Dizziness
* Visual disturbances
* Weakness or numbness in the hands and feet
* Burning or tingling sensations in the hands and feet
* Reddening of the face and chest

Essential thrombocythemia can increase the risk of developing serious complications such as deep vein thrombosis, pulmonary embolism, stroke, or heart attack. It is important to receive proper medical treatment to manage the condition and reduce the risk of these complications. Treatment options for essential thrombocythemia may include medications to reduce platelet production, thin the blood, and prevent clots from forming. In some cases, surgery may be necessary to remove the spleen if it becomes enlarged due to the increased number of platelets.

Trombocitose é um termo usado na medicina para descrever uma contagem elevada de plaquetas (também conhecidas como trombócitos) no sangue. As plaquetas são células sanguíneas importantes que ajudam em processos de coagulação sanguínea, parando o sangue de fluir excessivamente quando há uma lesão nos vasos sanguíneos.

Embora existam diferentes critérios para definir trombocitose, geralmente é considerada presente quando a contagem de plaquetas no sangue está acima de 450.000 por microlitro (µL) em adultos. Em alguns casos, uma contagem de plaquetas entre 350.000 e 450.000 por µL também pode ser considerada trombocitose leve.

Trombocitose geralmente é causada por doenças ou condições subjacentes, como:

* Resposta inflamatória aguda (por exemplo, infecção grave)
* Doença mieloproliferativa (por exemplo, policitemia vera)
* Deficiência de ferro
* Hematomas ou lesões graves
* Transtornos autoimunes (por exemplo, artrite reumatoide)
* Malignidades (por exemplo, câncer)
* Uso de certos medicamentos (por exemplo, esteroides)

Em alguns casos, trombocitose pode não causar sintomas e ser descoberta durante exames de rotina. No entanto, em outros casos, trombocitose pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos, que podem levar a complicações graves, como derrame cerebral ou ataque cardíaco. O tratamento para trombocitose geralmente se concentra em tratar a causa subjacente da doença.

Os Receptores de Trombopoetina (TPO-R) são proteínas transmembranares encontradas na superfície das células que desempenham um papel crucial no processo de hematopoese, especialmente na produção e regulação de plaquetas. A Trombopoetina (TPO) é uma citocina que estimula a proliferação e diferenciação das células-tronco hematopoéticas e dos seus precursores em plaquetas maduras. Os receptores de trombopoetina são expressos principalmente nas células pré-megacariócitas e megacariócitas na medula óssea, onde se ligam à trombopoetina circulante no sangue.

A ligação da TPO aos seus receptores desencadeia uma série de eventos intracelulares que levam ao aumento da sobrevivência e proliferação das células megacariócitas, bem como à sua diferenciação em plaquetas maduras. Além disso, os receptores de trombopoetina também desempenham um papel na regulação negativa da produção de trombopoetina, uma vez que as células megacariócitas e as plaquetas liberam TPO quando ativadas.

A mutação ou alteração dos genes que codificam os receptores de trombopoetina pode resultar em doenças hematológicas, como a síndrome mieloproliferativa crónica (MPN), na qual as células hematopoéticas crescem e se multiplicam de forma descontrolada. Algumas dessas mutações podem levar à ativação constitutiva dos receptores de trombopoetina, levando a um aumento na produção de plaquetas e outros componentes sanguíneos, o que pode resultar em complicações graves, como trombose e hemorragia.

A Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa (também conhecida como LMCA negativa para BCR-ABL ou mCMoL, do inglês myeloid chronic neutrophilic leukemia) é um distúrbio raro de células sanguíneas e médula óssea que pertence a um grupo de condições chamadas neoplasias mieloproliferativas crônicas (MPN).

Nesta doença, as células da medula óssea produzem excessivamente glóbulos brancos imaturos ou inmaduros, especialmente neutrófilos, resultando em níveis elevados deles no sangue. Ao contrário da leucemia mieloide crônica clássica, a LMCA negativa para BCR-ABL não apresenta a fusão do gene BCR-ABL, que é característica desse tipo mais comum de leucemia mieloide crônica.

Os sintomas da LMCA negativa para BCR-ABL podem incluir fadiga, perda de peso involuntária, suores noturnos, sensação de plenitude abdominal e, em alguns casos, sinais de infecção recorrentes. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames laboratoriais, incluindo contagens completas de sangue periférico (CSC), hemograma completo e estudos genéticos específicos para detectar mutações associadas à doença. O tratamento pode envolver monitoramento clínico, terapia com medicamentos ou, em alguns casos, um transplante de medula óssea.

A Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMC) é um tipo raro de câncer de sangue que afeta as células mieloides, um tipo de glóbulo branco produzido na medula óssea. Nesta doença, as células mieloides não amadurecem e se acumulam no sangue, medula óssea e tecidos corporais, levando a uma série de sintomas e complicações graves.

A LMC é caracterizada por um cromossomo anormal chamado "translocação 8;21" ou por mutações em genes específicos, como o NPM1 ou o CEBPA. Essas alterações genéticas levam ao crescimento e à proliferação excessivos de células mieloides imaturas, que podem se infiltrar em órgãos vitais, como o fígado, baço e pulmões.

Os sintomas da LMC podem incluir: fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, falta de ar, infeções frequentes, hemorragias e hematomas facilmente, além de uma contagem elevada de glóbulos brancos no sangue. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e análises citogenéticas e moleculares específicas.

O tratamento da LMC depende do estágio e da idade do paciente, mas geralmente inclui quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas e terapias alvo, como a imunoterapia e as terapias dirigidas a mutações genéticas específicas. A taxa de sobrevida a cinco anos para pacientes com LMC varia de 20% a 40%, dependendo do estágio da doença e do tratamento recebido.

Esplenomegalia é o termo médico que descreve o aumento do tamanho da rate. Normalmente, a rate tem aproximadamente o tamanho de um punho fechado de uma pessoa adulta. No entanto, quando a rate se torna anormalmente grande, podemos dizer que existe esplenomegalia.

A rate é um órgão importante do sistema imunológico e filtra o sangue, removendo células velhas e patógenos, como bactérias e vírus. Além disso, armazena glóbulos vermelhos, plaquetas e glóbulos brancos. Quando a rate se torna inchada, pode indicar a presença de várias condições médicas, como infecções, anemia, doenças do fígado, doenças malignas (como leucemia ou linfoma) e outras condições.

O diagnóstico de esplenomegalia geralmente é feito por meio de exames físicos e imagens, como ultrassom ou tomografia computadorizada. O tratamento depende da causa subjacente da doença. Em alguns casos, a esplenomegalia pode ser assintomática e não requer tratamento específico, enquanto em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos, quimioterapia ou até mesmo a remoção da rate.

A hematopoese extramedular (HEM) refere-se ao processo de produção de células sanguíneas fora do midollo ósseo, que é o local normal de hematopoese na maioria dos indivíduos saudáveis. O midolho ósseo é responsável pela produção de diferentes tipos de células sanguíneas, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. No entanto, em certas condições clínicas, como doenças benignas ou malignas que afetam o midollo ósseo, a hematopoese pode ocorrer em outros órgãos ou tecidos além do midollo ósseo.

Alguns dos locais comuns de HEM incluem o fígado, baço e medula adiposa periférica. A hematopoese extramedular pode ser observada em recém-nascidos, pois a hematopoese fetal ocorre predominantemente no fígado, baço e rim antes do nascimento. No entanto, após o nascimento, o midollo ósseo torna-se o local primário de hematopoese.

Em certas condições clínicas, como a insuficiência medular, leucemia avançada ou terapias de transplante de células tronco alogênicas, a hematopoese extramedular pode ser observada como uma resposta compensatória à falta de produção de células sanguíneas no midollo ósseo. No entanto, a HEM geralmente é menos eficiente do que a hematopoese normal no midollo ósseo e pode resultar em anemia, neutropenia ou trombocitopenia.

A leucemia neutrofílica crônica (LNC) é um tipo raro de leucemia, uma doença cancerosa do sangue e da medula óssea. Nesta condição, as células brancas do sangue, especificamente os neutrófilos, se multiplicam e se acumulam em excesso na medula óssea, interferindo na produção de outras células sanguíneas saudáveis.

Os neutrófilos são um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel importante no sistema imunológico, auxiliando a combater infecções ao destruir bactérias e outros agentes infecciosos. No entanto, em indivíduos com LNC, esses neutrófilos anormais, também conhecidos como neutrófilos maduros ou segmentados, não funcionam adequadamente, tornando o paciente susceptível a infecções persistentes.

A LNC é geralmente classificada como uma neoplasia mieloide crônica, o que significa que afeta as células da medula óssea responsáveis pela produção de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Embora a LNC seja considerada um câncer de baixo grau, com sintomas geralmente menos graves do que outros tipos de leucemia, ainda pode causar complicações significativas ao longo do tempo, especialmente se não for tratada adequadamente.

Os sinais e sintomas da LNC podem incluir:

1. Fadiga crônica e fraqueza
2. Infecções frequentes ou persistentes
3. Perda de peso involuntária
4. Sudorese noturna excessiva
5. Febre inexplicável
6. Hepatoesplenomegalia (fígado e baço aumentados)
7. Anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos)
8. Leucocitose (níveis elevados de glóbulos brancos)
9. Trombocitopenia (baixos níveis de plaquetas)

O diagnóstico da LNC geralmente é estabelecido por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e citogenética. O tratamento pode incluir terapias dirigidas, quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas ou um procedimento experimental conhecido como leucoablatação com infusão de células-tronco (LIC). A prognose da LNC depende do estágio da doença e da resposta ao tratamento, mas muitos pacientes podem viver por muitos anos com a condição.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva, também conhecida como Leucemia Mielóide Crônica (LMC) com translocação Philadelphia positiva, é um tipo específico de leucemia crónica de células brancas que afeta principalmente os glóbulos brancos chamados granulócitos. Nesta doença, uma mutação genética anormal ocorre na forma como as células brancas se desenvolvem e se dividem, levando ao crescimento excessivo e acumulação de células imaturas e anormais nos tecidos do corpo.

O termo "BCR-ABL positiva" refere-se à presença de um cromossomo anormal chamado Philadelphia, que ocorre devido a uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Essa translocação resulta na formação de um gene híbrido BCR-ABL, que codifica uma proteína anormal com atividade tirosina quinase aumentada, o que leva ao desenvolvimento da doença.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva geralmente evolui lentamente e pode permanecer assintomática por um longo período de tempo. No entanto, à medida que a doença progride, os sintomas podem incluir fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, aumento da susceptibilidade a infecções, facilmente desenvolvimento de hematomas e sangramentos, e outros sinais relacionados à disfunção dos órgãos.

O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais, como hemograma completo, biópsia da medula óssea e testes moleculares para detectar a presença do gene BCR-ABL. O tratamento geralmente inclui terapias dirigidas, como inibidores de tirosina quinase (como imatinibe, dasatinibe e nilotinibe), que podem ser eficazes em controlar a progressão da doença e melhorar a sobrevida dos pacientes.

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) é um tipo raro de leucemia, ou câncer de sangue, que ocorre principalmente em crianças menores de 4 anos de idade. É caracterizado por um crescimento excessivo e acumulação anormal de células mielóides imaturas (tipo de células sanguíneas) no baço, medula óssea e outros órgãos.

Essas células mielóides imaturas podem se espalhar para a corrente sanguínea e causar sintomas como fadiga, pálidez, infecções frequentes, coceira e aumento do tamanho do baço. Além disso, as crianças com JMML podem apresentar sinais de hiperatividade da via de sinalização RAS, como macropatologia facial (alterações na face), má formação dos dedos e prematuridade.

A causa exata do JMML ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de mutações genéticas que ocorrem em células progenitoras hematopoéticas (células que dão origem a outras células sanguíneas). O tratamento geralmente inclui quimioterapia, transplante de medula óssea e, em alguns casos, terapias experimentais. A taxa de sobrevida a longo prazo é baixa, variando de 20% a 35%.

Medula óssea é a parte interior espongiosa e vascular dos ossos longos, planos e acessórios, que contém tecido hematopoético (geração de células sanguíneas) e tecido adiposo (gordura). Ela é responsável pela produção de diferentes tipos de células sanguíneas, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A medula óssea é encontrada principalmente no interior dos ossos alongados do corpo humano, tais como fêmur, úmero e vértebras. Além disso, ela também pode ser encontrada em outros ossos, incluindo os crânio, esterno, costelas e pelvéis. A medula óssea desempenha um papel crucial na imunidade, coagulação sanguínea e transporte de gases.

As síndromas mielodisplásicas (SMD) são um grupo de desordens clínicas heterogêneas da medula óssea caracterizadas por disfunção na maturação dos três tipos principais de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Essas desordens são geralmente consideradas neoplásicas, o que significa que há um crescimento anormal e acumulação de células imaturas na medula óssea.

A disfunção na maturação leva a uma produção inadequada ou à morte prematura das células sanguíneas maduras, resultando em uma contagem baixa no sangue periférico (citopenias) e/ou em células anormais no sangue. As formas clínicas variam desde as que têm sintomas leves até aquelas que podem evoluir para uma leucemia aguda mielóide (LAM).

As SMD são mais comuns em indivíduos acima de 60 anos e ocorrem com maior frequência em homens do que em mulheres. Os fatores de risco incluem exposição a agentes químicos e radiação, tabagismo e idade avançada. Algumas pessoas com SMD não apresentam sintomas e são descobertas durante exames de rotina do sangue. Em outros casos, os sintomas podem incluir fadiga, falta de ar, morenas ou manchas na pele, infecções frequentes, sangramentos inexplicáveis e facilidade para apresentar hematomas.

O diagnóstico das SMD geralmente requer uma biópsia da medula óssea e um exame do sangue periférico. O tratamento depende do tipo de SMD, do risco de progressão para LAM e da presença de sintomas. As opções de tratamento podem incluir terapias de suporte, quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas e terapias alvo específicas para genes ou proteínas anormais associados à doença.

Hematopoietic stem cells (HSCs) are a type of adult stem cell found in the bone marrow, bloodstream, and umbilical cord blood. They have the ability to differentiate into all types of blood cells, including red blood cells, white blood cells, and platelets. HSCs are responsible for maintaining and replenishing the body's blood cell supply throughout a person's lifetime.

These stem cells are characterized by their capacity for self-renewal, which means they can divide and create more hematopoietic stem cells, as well as differentiate into specialized blood cells. HSCs are essential for the regeneration of the hematopoietic system after injury, disease, or medical treatments such as chemotherapy or radiation therapy that can damage or destroy the bone marrow.

Hematopoietic stem cell transplantation is a medical procedure that involves transferring these cells from a healthy donor to a patient in need, with the goal of reestablishing a functional hematopoietic system. This procedure has been used to treat various diseases and disorders, including leukemia, lymphoma, sickle cell anemia, and immune deficiencies.

A leucemia megacarioblástica aguda (LMA) é um tipo raro e agressivo de câncer sanguíneo que afeta as células produtoras de plaquetas no bone marrow (midólares). É classificado como uma forma de leucemia aguda mieloide (LAM) porque ocorre quando as células mieloides, que normalmente se desenvolvem em glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas saudáveis, se tornam cancerosas e começam a se multiplicar de forma descontrolada.

Na LMA, as células leucêmicas são geralmente imaturas ou incompletamente desenvolvidas (megacarioblásticas) e não podem se transformar em plaquetas funcionais. Isso pode resultar em um número insuficiente de plaquetas saudáveis, o que aumenta o risco de sangramento excessivo. Além disso, as células leucêmicas infiltram-se no sangue periférico, medula óssea e, em alguns casos, outros órgãos, como os pulmões e o cérebro, o que pode causar diversas complicações clínicas.

A LMA geralmente se manifesta com sintomas como fadiga extrema, falta de ar, morenas facilmente, infecções frequentes, sangramentos incomuns e batimentos cardíacos irregulares. O diagnóstico é geralmente estabelecido por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e análises citogenéticas e moleculares específicas. O tratamento geralmente inclui quimioterapia intensiva, transplante de células-tronco hematopoéticas e, em alguns casos, terapias dirigidas ou ensaios clínicos.

Granulócitos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que contêm grânulos (pequenas vesículas) em seu citoplasma. Esses grânulos contêm enzimas e proteínas que ajudam no processo de defesa do corpo contra infecções e inflamações. Existem três tipos principais de granulócitos: neutrófilos, eosinófilos e basófilos, cada um com funções específicas no sistema imunológico.

1. Neutrófilos: São os granulócitos mais abundantes no sangue e desempenham um papel crucial na defesa contra infecções bacterianas e fúngicas. Eles são atraídos para locais de infecção ou inflamação por moléculas químicas específicas, como citocinas e produtos bacterianos, e destroem microorganismos através da fagocitose (processo em que as células engolfam e digerem partículas estranhas ou material infeccioso).

2. Eosinófilos: Esses granulócitos estão envolvidos principalmente na resposta do sistema imunológico a parasitas, como vermes e outros helmintos. Além disso, eles desempenham um papel importante em reações alérgicas e inflamação crônica, secretando mediadores químicos que contribuem para a dificuldade respiratória, coceira e outros sintomas associados às alergias.

3. Basófilos: São os granulócitos menos abundantes no sangue e desempenham um papel na resposta imune por meio da liberação de histamina e outras substâncias químicas que promovem a inflamação e aconselham outras células do sistema imunológico a ativarem-se. Eles também estão envolvidos em reações alérgicas e na defesa contra parasitas.

Em resumo, os granulócitos são um tipo de glóbulos brancos que desempenham papéis importantes no sistema imunológico, especialmente na proteção contra infecções e no combate a parasitas. Cada subtipo de granulócito (neutrófilos, eosinófilos e basófilos) tem funções específicas que contribuem para a resposta imune adaptativa e inata.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

As proteínas de fusão BCR-ABL são oncoproteínas que se formam como resultado de uma translocação cromossômica anormal, designada t(9;22)(q34;q11), também conhecida como "translocação de Filadélfia". Essa translocação leva à formação do gene de fusão BCR-ABL, localizado no braço longo da cromossomos 22 recém-formado, chamado de cromossomo Philadelphia (Ph).

O gene BCR-ABL codifica uma proteína com atividade tirosina quinase aumentada, o que resulta em sinalizações celulares desreguladas e, consequentemente, leva ao desenvolvimento de neoplasias malignas. A proteína BCR-ABL é frequentemente encontrada em casos de leucemia mieloide aguda (LMA) e leucemia linfoblástica aguda (LLA), mas é mais comum e característica da leucemia mieloide crônica (LMC).

A proteína BCR-ABL possui atividade tirosina quinase constitutivamente ativa, o que resulta em sinalizações celulares desreguladas e, consequentemente, leva ao desenvolvimento de neoplasias malignas. A presença da proteína BCR-ABL é um marcador diagnóstico importante para a LMC e pode ser detectada por técnicas de biologia molecular, como reação em cadeia da polimerase (PCR) ou imunofenotipagem. O tratamento direcionado contra a proteína BCR-ABL, com inibidores de tirosina quinase, é eficaz no tratamento da LMC e outras neoplasias malignas associadas à presença dessa proteína.

Megacariócitos são células muito grandes que se encontram no sangue e no tecido espongioso do interior dos vasos sanguíneos. Eles desempenham um papel crucial na coagulação sanguínea, pois são responsáveis pela produção de plaquetas (também conhecidas como trombócitos), as quais são fragmentos citoplasmáticos dos megacariócitos.

Em condições normais, os megacariócitos medem cerca de 20 a 50 micrômetros de diâmetro, mas em algumas situações patológicas, como na trombocitose reativa ou neoplásica, eles podem atingir tamanhos muito maiores. O aumento do número e/ou tamanho dos megacariócitos pode ser um indicador de algumas condições clínicas, como anemia megaloblástica, deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico, síndromes mieloproliferativas e outras doenças hematológicas.

Em resumo, megacariócitos são células especializadas no sangue que desempenham um papel fundamental na coagulação sanguínea através da produção de plaquetas. O aumento anormal em número ou tamanho dos megacariócitos pode ser um indicador de várias condições clínicas e doenças hematológicas.

O Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo 1 (FGFR1 em inglês) é uma proteína que se liga a determinados fatores de crescimento e transmite sinais para dentro da célula. Ele pertence à família dos receptores tirosina quinases, os quais desempenham um papel fundamental na regulação do crescimento, desenvolvimento e diferenciação celular.

FGFR1 é codificado pelo gene FGFR1 e está presente em vários tecidos humanos, incluindo ossos, fígado, rins, pulmões e cérebro. Quando o ligante (fator de crescimento) se liga ao receptor FGFR1 na membrana celular, isso induz a dimerização do receptor e ativação da sua atividade tirosina quinase. Isto resulta em uma cascata de sinais que podem desencadear diversas respostas celulares, tais como proliferação, sobrevivência, migração e diferenciação celular.

Alterações no gene FGFR1 têm sido associadas a várias condições médicas, incluindo certos tipos de câncer (como câncer de pulmão, mama e próstata), síndromes genéticas raras (como a síndrome de Pfeiffer e a síndrome de Kallmann) e doenças ósseas (como a displexia esquelética ligada ao cromossomo X).

A leucemia mieloide é um tipo de câncer que afeta as células sanguíneas chamadas mielócitos, que se desenvolvem em glóbulos brancos chamados neutrófilos, monócitos e eosinófilos. Nesta doença, a medula óssea produz um grande número de mielócitos anormais e imaturos, que não se desenvolvem corretamente e acumulam-se na medula óssea. Isso leva a uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis, plaquetas e glóbulos brancos normais no sangue.

Existem dois principais tipos de leucemia mieloide: a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia mieloide crônica (LMC). A LMA é um tipo agressivo de câncer que se desenvolve rapidamente, enquanto a LMC é um tipo de câncer que se desenvolve lentamente ao longo de meses ou anos.

Os sintomas da leucemia mieloide podem incluir fadiga, falta de ar, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, morenas e sangramentos inexplicáveis, infecções frequentes e pancadação. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e outros testes diagnósticos especializados. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, transplante de células-tronco ou terapias alvo específicas para o tipo e estágio da doença.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Policitemia é um termo médico que se refere a um aumento anormalmente elevado na contagem de glóbulos vermelhos (eritrócitos) no sangue. Existem dois tipos principais de policitemia: primária e secundária.

A policitemia primária, também conhecida como policitemia vera, é uma doença mieloproliferativa rara em que a medula óssea produz excessivamente glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Essa condição pode levar a sintomas como tontura, cansaço, rubor na face, dificuldade de respiração, coceira e aumento do risco de formações de coágulos sanguíneos.

Já a policitemia secundária é uma condição causada por outras doenças ou fatores ambientais que estimulam a produção excessiva de glóbulos vermelhos. Entre os exemplos mais comuns estão a hipoxia (baixa concentração de oxigênio no sangue), como é o caso em pessoas que vivem em altitudes elevadas, doenças cardiovasculares crônicas e tumores.

Em ambos os casos, o tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapias para reduzir a contagem de glóbulos vermelhos, como flebotomia (remoção de sangue) ou medicamentos que inibem a produção de células sanguíneas.

As doenças mieloproliferativas-mielodisplásicas (DM-MDS) representam um grupo heterogêneo de transtornos neoplásicos clonais dos hematopoieseis, que apresentam características tanto de doenças mieloproliferativivas quanto de mielodisplásicas. Essas condições são relativamente raras e geralmente ocorrem em indivíduos acima de 50 anos de idade.

A classificação das DM-MDS é baseada na morfologia, citogenética e genética molecular dos transtornos hematopoieiticos. A Organização Mundial da Saúde (OMS) divide essas doenças em quatro categorias principais: síndrome mielodisplásica/mieloproliferativa (MDS/MPD), leucemia mieloide aguda com sinais de displasia, síndrome mielodisplásica associada a citopenias e síndromes mielodisplásicas desprovidas de sinais de displasia ou proliferação.

As DM-MDS são caracterizadas por uma produção anormal de células sanguíneas imaturas, o que leva a uma contagem reduzida de células sanguíneas maduras e funcionais. Isso pode resultar em anemia, neutropenia (baixa contagem de neutrófilos) e trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas). Além disso, as células malignas podem se acumular no medula óssea e invadir outros órgãos, o que pode levar ao desenvolvimento de leucemia aguda.

Os fatores de risco para DM-MDS incluem a exposição a radiação ionizante, quimioterapia e certos produtos químicos. Além disso, determinadas condições genéticas e doenças crônicas do sangue também podem aumentar o risco de DM-MDS.

O tratamento para DM-MDS depende da gravidade da doença e dos sintomas associados. Os pacientes com DM-MDS leve a moderada podem ser tratados com transfusões de sangue, medicamentos que estimulam a produção de células sanguíneas ou quimioterapia. No entanto, os pacientes com DM-MDS avançada geralmente precisam de um transplante de medula óssea para tentar curá-los.

Em resumo, as DM-MDS são uma série de doenças do sangue que afetam a produção e maturação das células sanguíneas. A doença pode ser causada por vários fatores de risco e é geralmente tratada com transfusões de sangue, medicamentos ou quimioterapia. Em casos graves, um transplante de medula óssea pode ser necessário para tentar curá-lo.

Hepatomegalia é o termo médico usado para descrever a condição em que o fígado está aumentado de tamanho além do normal. Em adultos, um fígado saudável geralmente mede aproximadamente 10-12 cm na sua borda inferior, medida durante a inspiração profunda. Quando o tamanho do fígado excede essas medidas, isso é considerado hepatomegalia.

A hepatomegalia pode ser causada por várias condições, incluindo doenças hepáticas (como hepatites, cirrose ou câncer de fígado), doenças cardiovasculares (como insuficiência cardíaca congestiva), infecções (como mononucleose infecciosa ou malária), tumores metastáticos e outras condições.

O exame físico é geralmente o método inicial para diagnosticar a hepatomegalia, com o médico palpando cuidadosamente a região abdominal superior direita do paciente para sentir o tamanho e a consistência do fígado. Outros exames complementares, como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico e determinar a causa subjacente da hepatomegalia.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

A síndrome hipereosinofílica (SH) é um distúrbio blood-related em que existe uma contagem persistente e anormalmente alta de eosinófilos no sangue periférico, geralmente acima de 1.500 células por microlitro, associada a sintomas clínicos e alterações nos tecidos. A causa subjacente da SH é desconhecida na maioria dos casos, mas pode resultar de uma doença neoplásica ou reacional.

Os sintomas da síndrome hipereosinofílica podem incluir fadiga, perda de peso, suores noturnos, prurido (coceira), dor torácica, tosse e dispneia (falta de ar). A doença pode também causar complicações cardiovasculares, neurológicas, pulmonares, dérmicas e hematológicas.

O diagnóstico da síndrome hipereosinofílica geralmente requer a exclusão de outras causas de eosinofilia, como infecções parasitárias, doenças alérgicas e neoplásicas. O exame físico, história clínica detalhada, contagem completa de sangue, diferencial de células sanguíneas, estudos de imagem e biópsia de tecidos podem ser úteis no diagnóstico.

O tratamento da síndrome hipereosinofílica depende da causa subjacente. Se a doença for causada por um processo neoplásico, o tratamento geralmente inclui quimioterapia e/ou transplante de medula óssea. Se a causa for reacional, o tratamento pode incluir corticosteroides, hidroxiureia ou interferão alfa. Também podem ser indicados outros medicamentos imunossupressores ou agentes dirigidos às citocinas inflamatórias.

Leucocitose é um termo usado em medicina para descrever um nível elevado de glóbulos brancos (leucócitos) no sangue. Normalmente, um adulto saudável tem entre 4.500 e 11.000 leucócitos por microlitro de sangue. No entanto, quando o número excede este intervalo, podemos dizer que há leucocitose.

Esta condição pode ser indicativa de várias condições clínicas, desde reações inflamatórias infecciosas ou não infecciosas, doenças malignas como leucemia, estresses físicos intensos, entre outros. Contudo, é importante notar que um único exame de contagem de leucócitos com resultado elevado não é suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo e deve ser avaliado em conjunto com outros fatores clínicos e laboratoriais.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

A Síndrome de Budd-Chiari é uma condição rara em que há uma obstrução parcial ou completa dos veias hepáticas, as veias que drenam a sangue do fígado. Essa obstrução pode ser causada por um coágulo sanguíneo (trombose), tumores, inflamação ou outras condições.

Quando ocorre essa obstrução, o fluxo sanguíneo que sai do fígado é bloqueado, resultando em uma pressão elevada no fígado (hipertensão portal) e congestão venosa no fígado. Isso pode levar a diversos sintomas, como dor abdominal superior, inchaço do abdômen (ascites), aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia), varizes esofágicas (dilatação anormal de veias no esôfago), sangramento gastrointestinal e insuficiência hepática.

A Síndrome de Budd-Chiari pode ser classificada em três categorias, dependendo da localização da obstrução:

1. Tipo I: Obstrução das veias hepáticas maiores (veia hepática principal e/ou veias suprahepáticas).
2. Tipo II: Obstrução das veias hepáticas segmentares ou subsegmentares.
3. Tipo III: Combinação de obstruções em veias hepáticas maiores, segmentares e/ou subsegmentares.

O diagnóstico da Síndrome de Budd-Chiari geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom Doppler, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento depende da causa subjacente da obstrução e pode incluir anticoagulação, dilatação das veias com balão (angioplastia), colocação de stents, cirurgia ou transplante hepático.

"Genes abl" referem-se a um gene específico chamado "gene abelson relacionado" (abls) que foi originalmente descoberto em camundongos com leucemia. O gene abls codifica uma tirosina quinase citoplasmática, que é uma enzima que ajuda a controlar o crescimento e a divisão celular.

Em certas situações, como em células cancerosas, o gene abls pode ser sobreactivado ou mutado, levando a um crescimento celular desregulado e possivelmente à formação de tumores. O gene abls tem sido extensivamente estudado no contexto do câncer e da leucemia em particular, e é frequentemente usado como alvo em terapias experimentais de câncer.

Em resumo, os genes abl são um tipo específico de gene que codifica uma enzima que regula o crescimento e a divisão celular, e que pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento do câncer quando sobreactivado ou mutado.

A trombopoetina (TPO) é uma citocina glicoproteica produzida principalmente no fígado que desempenha um papel crucial na hematopoese, processo de formação e desenvolvimento dos componentes celulares do sangue. A função primária da trombopoetina é regular a produção e diferenciação das megacariócitos, as células précursoras das plaquetas sanguíneas.

A trombopoetina se liga a seu receptor específico, o receptor de trombopoetina (c-Mpl), localizado na superfície das megacariócitos e seus precursores. A ligação da TPO ao c-Mpl estimula a proliferação, diferenciação e sobrevivência dessas células, aumentando assim a produção de plaquetas.

A trombopoetina também pode ter um papel em outras funções hematopoiéticas, como a manutenção da homeostase dos leucócitos e eritrócitos, mas seus efeitos sobre essas células são menos bem compreendidos do que nos megacariócitos.

A trombopoetina é uma proteína importante no tratamento de pacientes com baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) devido a várias condições, incluindo doenças hematológicas, quimioterapia e radioterapia. Os fármacos que contêm trombopoetina ou estimulam sua produção podem ser usados para aumentar a contagem de plaquetas em pacientes com trombocitopenia grave. No entanto, o uso desses medicamentos pode estar associado a um risco aumentado de trombose e outros eventos adversos, portanto, seu uso deve ser cuidadosamente monitorado e gerenciado.

A leucemia mieloide aguda (LMA) é um tipo agressivo e rápido de câncer de sangue que afeta as células-tronco da medula óssea. As células-tronco são responsáveis pela produção de todos os tipos de células sanguíneas saudáveis, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Na LMA, as células-tronco malignas se desenvolvem e multiplicam-se rapidamente, invadindo a medula óssea e impedindo a produção de células sanguíneas saudáveis. Como resultado, os pacientes com LMA podem experimentar baixos níveis de glóbulos vermelhos (anemia), glóbulos brancos (neutropenia) e plaquetas (trombocitopenia).

A LMA pode manifestar-se através de uma variedade de sintomas, incluindo fadiga, falta de ar, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, dor óssea e aumento da susceptibilidade a infecções. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de uma biópsia da medula óssea e análises de sangue.

O tratamento da LMA geralmente inclui quimioterapia, radioterapia e um transplante de células-tronco, dependendo do tipo e estágio da doença, idade e condição geral do paciente. O prognóstico varia consideravelmente, com taxas de sobrevivência a longo prazo que podem chegar a 40% ou mais em alguns casos, especialmente em pacientes jovens e saudáveis que recebem um transplante de células-tronco bem-sucedido. No entanto, a LMA ainda é uma doença grave e potencialmente fatal, e o tratamento geralmente exige um cuidado especializado e multidisciplinar.

Hematopoiese é um termo médico que se refere ao processo de produção e desenvolvimento de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) nas medula óssea. É um processo contínuo e vital na manutenção da homeostase do corpo, pois as células sanguíneas têm uma vida útil limitada e precisam ser constantemente substituídas.

A hematopoiese ocorre em diferentes fases, começando com a formação de células-tronco hematopoiéticas (HSCs) multipotentes, que podem se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas. As HSCs podem dar origem a células progenitoras comum e comitantes, que por sua vez se diferenciam em precursores específicos de cada linhagem celular (linhagens mieloides e linfoides).

As células mieloides incluem glóbulos vermelhos, monócitos/macrófagos, neutrófilos, basófilos, eosinófilos e plaquetas, enquanto as células linfoides incluem linfócitos T, linfócitos B e linfócitos NK.

A hematopoiese é regulada por uma complexa rede de fatores de crescimento, citocinas e hormônios que desempenham um papel crucial na diferenciação, proliferação e sobrevivência das células sanguíneas em desenvolvimento. Além disso, a hematopoiese é altamente regulada por mecanismos de controle que garantem a produção adequada de células sanguíneas maduras e funcionais.

Em condições patológicas, como doenças hematológicas malignas (leucemias, linfomas e mielomas), a regulação da hematopoiese pode ser alterada, levando à produção anormal de células sanguíneas imaturas ou anormais. Nesses casos, o tratamento geralmente inclui terapias dirigidas às células cancerosas, bem como a suporte da hematopoiese normal.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Proteínas de fusão oncogénicas resultam da fusão anormal de dois ou mais genes, geralmente ocorrendo entre um gene normal e um gene oncogene. Essa fusão gera uma proteína híbrida com funções alteradas, que desregulam processos celulares normais e contribuem para a transformação maligna das células, levando ao desenvolvimento de câncer. A formação dessas proteínas de fusão pode ser resultado de translocações cromossômicas recíprocas, inversões, deleções ou outros eventos genéticos anormais. Um exemplo clássico é a proteína de fusão BCR-ABL, encontrada em leucemias mieloides crônicas.

Hidroxiureia é um termo médico que se refere a um procedimento terapêutico específico usado no tratamento de doenças hereditárias do ciclo da ureia, como a deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) e a deficiência de argininosuccinato sintetase (ASS). Nesta terapia, a glicerol é administrada por via oral, o que resulta na formação de hidroxipiruvato no fígado. O hidroxipiruvato é então convertido em glicina e ácido oxoglutárico, fornecendo substratos adicionais para a síntese da ureia. Isso ajuda a reduzir os níveis de amônia no sangue, um acúmulo excessivo de amônia é prejudicial ao cérebro e pode levar a sintomas tais como vômitos, letargia, irritabilidade e, em casos graves, coma ou morte. Portanto, o objetivo da hidroxiureia é prevenir esses sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com deficiência do ciclo da ureia.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

Uma crise blástica é um termo usado na medicina hematológica para descrever uma complicação grave em pacientes com certos tipos de câncer de sangue, como leucemia mielóide aguda ou linfoblástica aguda. Nesta situação, as células cancerosas do sangue, chamadas blastos, se multiplicam rapidamente e podem acumular-se em grandes números na medula óssea, no sangue e em outros órgãos, levando a uma série de sintomas graves.

A crise blástica geralmente é caracterizada por uma queda abrupta na contagem de células saudáveis do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, o que pode resultar em anemia, infecções graves e hemorragias. Além disso, os sintomas sistêmicos podem incluir febre, fadiga, suores noturnos, perda de apetite e dor óssea.

A crise blástica é uma emergência médica que requer tratamento imediato, geralmente com quimioterapia intensiva e outras medidas de suporte, como transfusões de sangue e cuidados paliativos. O prognóstico depende do tipo e da extensão do câncer, da idade e da condição geral do paciente, e da resposta ao tratamento. Em alguns casos, uma crise blástica pode ser o primeiro sinal de um novo diagnóstico de leucemia, enquanto em outros pacientes pode ocorrer como recidiva ou progressão de uma doença pré-existente.

A inativação do cromossomo X é um processo em biologia que ocorre em mamíferas femininos, onde um dos dois cromossomos X presentes nas células é silenciado ou desativado. Isto acontece porque as fêmeas têm dois cromossomos X (uma herança de cada pai), enquanto os machos têm apenas um (herdado da mãe). Para equilibrar a expressão gênica e evitar a sobre-expressão dos genes localizados no cromossomo X, uma das cópias do cromossomo X é inativada em células femininas.

Esse processo de inativação ocorre durante o desenvolvimento embrionário em estágios muito precoces e é um mecanismo aleatório, ou seja, pode ocorrer a inativação do cromossomo X herdado da mãe ou do pai. A região que controla esse processo de inativação chama-se "corpúsculo de Barr" e é visível em células femininas quando examinadas ao microscópio óptico.

A inativação do cromossomo X é um exemplo importante da regulação gênica e tem implicações importantes para a expressão gênica, diferenciação celular e desenvolvimento de mamíferos.

Transtorno bipolar, anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo, é um distúrbio mental caracterizado por oscilações extremas do humor, energy e funcionamento. As pessoas com transtorno bipolar alternam entre períodos de depressão grave e episódios hipomaníacos ou maníacos. Em alguns casos, as pessoas podem experimentar síntomas psicóticos graves.

Existem diferentes tipos de transtorno bipolar baseados em quão severos os sintomas são e como frequentemente eles ocorrem:

1. Transtorno bipolar I: É caracterizado por um mínimo de um episódio maníaco ou misto (que inclui síntomas depressivos e maníacos) e geralmente é acompanhado por episódios depressivos graves.

2. Transtorno bipolar II: É marcado por pelo menos um episódio hipomaníaco e um ou mais episódios depressivos graves, mas não inclui episódios maníacos completos.

3. Ciclotimia: Essa é uma forma menos grave de transtorno bipolar em que as pessoas experimentam vários períodos de hipomania e depressão leve ao longo do tempo, mas os sintomas nunca atingem o nível de gravidade necessário para serem considerados episódios maníacos ou depressivos graves.

Os sintomas do transtorno bipolar podem causar grande sofrimento e interferência na vida diária das pessoas, incluindo relacionamentos, trabalho e atividades sociais. Além disso, o transtorno bipolar aumenta o risco de suicídio e outras complicações de saúde mental. Embora não haja cura para o transtorno bipolar, ele pode ser tratado com sucesso com uma combinação de medicamentos e terapia psicológica.

Mielopoese é um termo médico que se refere ao processo de formação e desenvolvimento de células sanguíneas maduras a partir de células stem (ou células-tronco) na medula óssea. Essas células sanguíneas incluem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Durante a mielopoese, as células-tronco hematopoiéticas se dividem e diferenciam em vários tipos de células sanguíneas imaturas, que amadurecem e se transformam em células sanguíneas funcionais. Esse processo é controlado por uma variedade de fatores de crescimento e citocinas, que desempenham um papel importante na regulação da proliferação e diferenciação celular.

A mielopoese ocorre principalmente na medula óssea das costelas, vértebras, esterno, crânio e pelvis. Em condições normais, a mielopoese é um processo contínuo e bem regulado que garante a produção de células sanguíneas suficientes para atender às necessidades do corpo. No entanto, em certas condições clínicas, como anemia, infecções graves ou doenças oncológicas, a mielopoese pode ser afetada e resultar em uma produção insuficiente de células sanguíneas.

O Ensaio de Unidades Formadoras de Colônias (CFU, do inglês Colony-Forming Unit) é um método de contagem usado em microbiologia para quantificar organismos vivos capazes de se dividir e formar colônias visíveis em meio de cultura sólido. Neste ensaio, uma amostra diluída é colocada sobre a superfície de um meio de cultura sólido e incubada sob condições adequadas para o crescimento do microrganismo em questão. Após o período de incubação, as colônias formadas são contadas e expressas como unidades formadoras de colônias por volume ou massa da amostra original. É importante ressaltar que um CFU pode consistir em um único organismo ou um grupo de organismos geneticamente idênticos que descendem de um único progenitor. Portanto, o número de CFUs não necessariamente corresponde exatamente ao número de microrganismos vivos presentes na amostra original, mas fornece uma estimativa confiável do número de organismos capazes de se dividir e formar colônias.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Benzamidas são compostos orgânicos que consistem em um anel benzeno unido a um grupo amida. A estrutura básica da benzamida é representada pela fórmula geral C6H5CONH2. Benzamidas ocorrem naturalmente e também podem ser sintetizadas em laboratório. Elas são usadas em uma variedade de aplicações, incluindo como intermediários em síntese orgânica e como drogas farmacêuticas. Algumas benzamidas têm atividade biológica e são usadas como anti-inflamatórios, analgésicos e antipiréticos. Outras benzamidas são usadas como inibidores de enzimas em pesquisas bioquímicas.

A anemia refratária com excesso de blástos é um tipo raro e agressivo de leucemia, uma doença cancerosa do sangue e da medula óssea. Nesta condição, a medula óssea produz grandes quantidades de células imaturas (blastos) que normalmente se desenvolveriam em glóbulos vermelhos saudáveis, mas em vez disso, acabam por interromper a produção normal dessas células.

A anemia refratária com excesso de blástos é caracterizada por:

1. Anemia: Pacientes apresentam níveis baixos de glóbulos vermelhos, o que pode causar fadiga, falta de ar e coração acelerado.
2. Excesso de blastos: A medula óssea contém mais de 20% de blastos imaturos, o que indica leucemia.
3. Resistência a tratamentos: Pacientes com anemia refratária com excesso de blástos apresentam resistência a vários tipos de tratamento, como quimioterapia e transplante de medula óssea, o que dificulta o controle da doença.
4. Progressão rápida: A condição geralmente evolui rapidamente, com sintomas graves que pioram em poucas semanas ou meses.

Tratamento para a anemia refratária com excesso de blástos é geralmente paliativo, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Novas terapias estão em desenvolvimento, incluindo terapias dirigidas e imunoterapia, que podem eventualmente oferecer opções de tratamento mais eficazes para esses pacientes.

As "Células da Medula Óssea" referem-se às células que são encontradas no tecido mole e vascular do interior dos ossos, especificamente nas cavidades alongadas das diáfises de longos ossos alongados (como fêmur e úmero) e também nas superfícies planas dos ossos planos (como os ossos do crânio e da pélvis). A medula óssea é responsável por produzir células sanguíneas maduras, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Existem dois tipos principais de tecido medular: a medula óssea vermelha ( hematopoética ) e a medula óssea amarela (adiposa). A medula óssea vermelha é predominantemente encontrada em recém-nascidos e crianças, enquanto a medula óssea amarela é mais comum em adultos.

As células da medula óssea incluem:

1. Hematopoietic stem cells (HSCs): Células-tronco hematopoiéticas que podem se diferenciar em diferentes tipos de células sanguíneas maduras, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
2. Linhagem mieloide: Células progenitoras que dão origem a glóbulos vermelhos, monócitos (que se diferenciam em macrófagos e células dendríticas) e granulócitos (neutrófilos, eosinófilos e basófilos).
3. Linhagem linfoide: Células progenitoras que dão origem a diferentes tipos de glóbulos brancos, como linfócitos T, linfócitos B e células NK (natural killer).
4. Adipócitos: Células adiposas presentes na medula óssea que armazenam gordura e desempenham um papel importante no metabolismo energético.
5. Endotélio vascular: Células que revestem os vasos sanguíneos na medula óssea e desempenham um papel crucial na homeostase hematopoiética e no recrutamento de células imunes.
6. Células estromais: Células não hematopoiéticas que fornecem suporte estrutural à medula óssea e desempenham um papel importante na regulação da hematopoese.
7. Osteoblastos e osteoclastos: Células responsáveis pela formação e resorção do osso, respectivamente. Eles trabalham em conjunto para manter a integridade estrutural do esqueleto.

Em medicina, a "contagem de plaquetas" refere-se ao número de plaquetas (também conhecidas como trombócitos) presentes em um volume específico de sangue. As plaquetas são fragmentos celulares produzidos na medula óssea que desempenham um papel crucial na coagulação sanguínea e no processo de cicatrização.

A contagem normal de plaquetas em adultos geralmente varia entre 150.000 e 450.000 plaquetas por microlitro (µL) de sangue. Quando a contagem de plaquetas está abaixo de 150.000/µL, é chamada de trombocitopenia; quando acima de 450.000/µL, é chamada de trombocitose.

A contagem de plaquetas é um parâmetro importante a ser avaliado em exames laboratoriais completos de rotina e pode fornecer informações relevantes sobre o estado de saúde geral do indivíduo, além de ajudar no diagnóstico e monitoramento de diversas condições clínicas, como anemias, infecções, doenças autoimunes, transtornos hematológicos e efeitos adversos de certos medicamentos.

Doença crônica é um termo usado para descrever uma condição de saúde que dura um ano ou mais e requer gerenciamento contínuo ou intermitente. Essas doenças geralmente não podem ser curadas, mas seu avanço pode ser controlado com o tratamento adequado. Elas podem variar de leve a grave e podem afetar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Exemplos comuns de doenças crônicas incluem diabetes, doença cardiovascular, asma, câncer, HIV/AIDS e doenças mentais como depressão e ansiedade. É importante ressaltar que o manejo adequado dessas condições geralmente inclui uma combinação de medidas terapêuticas, como medicamentos, dieta, exercícios físicos, aconselhamento e mudanças no estilo de vida.

Neoplasia da medula óssea refere-se a um crescimento anormal e desregulado de células na medula óssea. A medula óssea é o tecido mole e macio dentro dos óssos responsável pela produção de células sanguíneas. Existem muitos tipos diferentes de neoplasias da medula óssea, que podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias benignas da medula óssea geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. Exemplos incluem osteoblastoma, osteoma e histiocitose de células de Langerhans.

As neoplasias malignas da medula óssea, por outro lado, podem crescer rapidamente e se espalhar para outros órgãos e tecidos. O tipo mais comum de neoplasia maligna da medula óssea é a leucemia, que é um câncer das células brancas do sangue. Outros tipos incluem o mieloma múltiplo, um câncer das células plasmáticas da medula óssea, e sarcomas dos tecidos moles ou ósseos, como o sarcoma de Ewing e o osteossarcoma.

Os sintomas das neoplasias da medula óssea podem variar dependendo do tipo e localização da neoplasia. Alguns sintomas comuns incluem dor óssea, fadiga, falta de ar, sangramentos excessivos, infecções frequentes e fraturas ósseas inexplicáveis. O tratamento depende do tipo e estadiamento da neoplasia e pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida.

GATA-1 é um fator de transcrição que se une a sequências específicas de DNA, regulando assim a expressão gênica. É particularmente importante no desenvolvimento hematopoiético, desempenhando funções críticas na diferenciação e maturação das células sanguíneas. A proteína GATA-1 se une a sequências de DNA conhecidas como elementos de resposta GATA (GREs) que contêm o motivo de reconhecimento da seqüência WGATAR, onde W pode ser A ou T e R pode ser A ou G.

A proteína GATA-1 é codificada pelo gene GATA1, localizado no braço curto do cromossomo 5 (5p13). Mutações neste gene podem resultar em várias condições hematológicas, incluindo anemia aplástica, síndrome mielodisplásica e leucemia.

A proteína GATA-1 funciona como um homodímero ou heterodímero com outros fatores de transcrição, como friend of GATA (FOG) 1 e FOG2, para regular a expressão gênica. Além disso, a atividade da proteína GATA-1 pode ser modulada por modificações pósticas, como fosforilação e metilação, que afetam sua interação com o DNA e outras proteínas.

De acordo com a American Psychiatric Association (APA), transtornos mentais são "sintomas clinicamente significativos que interferem na capacidade de uma pessoa de relacionar-se e funcionar adequadamente em sua vida diária." Esses sintomas geralmente afetam a pensamento, humor, relacionamento com outras pessoas ou comportamento.

A quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela APA, lista mais de 300 transtornos mentais diferentes. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que se manifesta em sintomas depressivos graves e persistentes, como humor depresso, perda de interesse ou prazer nas atividades, mudanças no sono ou apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, dificuldade de concentração, pensamentos recorrentes de morte e, em alguns casos, pensamentos suicidas.

2. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estado elevado de excitação) e episódios depressivos graves. Durante os episódios maníacos, a pessoa pode apresentar raciocínio acelerado, falta de juízo, comportamento impulsivo, diminuição da necessidade de sono, auto-estima elevada e/ou participação em atividades perigosas.

3. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno de ansiedade que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como guerra, abuso sexual ou físico, acidente grave ou desastre natural. Os sintomas podem incluir reviver o trauma através de flashbacks e pesadelos, evitar recordações do trauma, sentir-se constantemente em alerta e ansioso, e ter dificuldade em dormir e se concentrar.

4. Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC): um transtorno de ansiedade que é caracterizado por pensamentos obsesivos recorrentes e comportamentos compulsivos repetitivos. As pessoas com TOC geralmente sentem a necessidade de realizar atividades específicas, como lavar as mãos ou verificar se as portas estão trancadas, para aliviar a ansiedade causada por seus pensamentos obsesivos.

5. Transtorno de Personalidade: um padrão persistente de experiências internas e comportamento que diverge marcadamente da cultura da pessoa. Existem muitos tipos diferentes de transtornos de personalidade, incluindo transtorno de personalidade antissocial (ou sociopata), transtorno de personalidade borderline, transtorno de personalidade narcisista e transtorno de personalidade esquizóide.

6. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que afeta a maneira como uma pessoa pensa, sente e se comporta. Pode causar sentimentos persistentes de tristeza, vazio ou inutilidade e uma perda de interesse ou prazer em atividades. Além disso, pode levar a mudanças no sono, alimentação, energia, autoconfiança, autoestima, pensamento, concentração e decisões.

7. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que envolve períodos de depressão extrema e / ou mania incontrolável. Durante os episódios depressivos, as pessoas podem sentir-se desanimadas, vazias ou sem esperança. Durante os episódios maníacos, eles podem se sentir muito animados, hiperativos e impulsivos.

8. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno mental que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como violência ou morte. Os sintomas podem incluir reviver repetidamente o trauma, evitar pensamentos, sentimentos e conversas relacionados ao trauma, sentir-se facilmente assustado ou com medo e ter dificuldade em dormir.

9. Transtorno de Ansiedade: um transtorno mental que causa sentimentos excessivos de ansiedade ou medo sobre situações diárias. Os sintomas podem incluir nervosismo, agitação ou tremores, dificuldade em respirar, aumento do batimento cardíaco e sudorese excessiva.

10. Transtorno de Personalidade Limítrofe: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas e os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldade em manter relacionamentos estáveis, sentir-se inseguras ou incertas sobre quem elas são e ter dificuldade em controlar suas emoções.

11. Transtorno de Personalidade Antissocial: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas interagem com os outros. As pessoas com este transtorno podem mentir, roubar, agir impulsivamente e não se importar com os sentimentos dos outros.

12. Transtorno de Personalidade Narcisista: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas. As pessoas com este transtorno podem ter uma autoestima excessivamente alta, exigir atenção e admiração constantes e sentir-se superiores aos outros.

13. Transtorno de Personalidade Paranoide: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre os outros. As pessoas com este transtorno podem suspeitar constantemente dos motivos das pessoas e sentir-se perseguidas ou ameaçadas sem razão aparente.

14. Transtorno de Personalidade Esquizotípica: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos, sentir-se desconfortáveis em situações sociais e apresentar sinais de pensamento e linguagem desorganizados.

15. Transtorno de Personalidade Esquiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas em situações sociais, evitar contato social e ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos íntimos.

16. Transtorno de Personalidade Dependente: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas quando estão sozinhas, ter dificuldades em tomar decisões e ser excessivamente submissas e complacentes em relacionamentos interpessoais.

17. Transtorno de Personalidade Obsessivo-Compulsiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se comportam. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente preocupadas com a ordem, o perfeccionismo e o controle, ter dificuldades em tomar decisões e apresentar comportamentos repetitivos e ritualísticos.

18. Transtorno de Personalidade Histrionica: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente emocionais, dramáticas e sedutoras, ter dificuldades em manter relacionamentos estáveis e apresentar um senso inflado de si mesmas.

19. Transtorno de Personalidade Narcisista: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As

O Cromossomo Filadélfia é um padrão recorrente de rearranjo cromossômico que ocorre em alguns tipos de câncer, especialmente no câncer de mama e na leucemia mieloide crônica. Ele é caracterizado pela translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, resultando em dois novos cromossomos anormais: o cromossomo Philadelphia (Ph) e o cromossomo "pequeno de Philadelphia" (pPh).

A translocação gera um gene híbrido fusionado, chamado BCR-ABL, que codifica uma proteína com atividade tirosina quinase aumentada. Essa proteína desregulada promove a proliferação celular descontrolada e a resistência à apoptose (morte celular programada), levando ao câncer.

A detecção do cromossomo Filadélfia pode ser usada como um marcador diagnóstico e pronóstico para esses tipos de câncer, e a terapia dirigida contra a proteína BCR-ABL tem se mostrado eficaz no tratamento da leucemia mieloide crônica.

Hidropisia fetal é um termo médico usado para descrever a acumulação excessiva de líquido em tecidos e órgãos fetais, o que resulta em uma condição geral de edema (inchaço) no feto. Essa condição pode afetar diferentes partes do corpo do feto, como a pele, os pulmões, o abdômen ou as membranas que envolvem o feto.

A hidropisia fetal pode ser causada por vários fatores, incluindo anomalias cromossômicas, infeções congênitas, problemas cardiovasculares, hemolíticos (como a doença hemolítica do recém-nascido), insuficiência respiratória fetal e outras condições que afetam o fluxo sanguíneo ou a capacidade do feto de processar líquidos.

O diagnóstico da hidropisia fetal geralmente é feito por meio de ultrassom, que pode mostrar acúmulo de líquido em áreas específicas do corpo do feto. Outros exames, como amniocentese ou cordocenteose, podem ser realizados para determinar a causa subjacente da condição.

O prognóstico e o tratamento da hidropisia fetal dependem da gravidade da condição e da causa subjacente. Em alguns casos, a condição pode ser resolvida com o tratamento da causa subjacente. No entanto, em outros casos, a hidropisia fetal pode indicar uma condição grave ou fatal, e o prognóstico pode ser pior quando a causa não é identificada ou quando há múltiplas causas. O tratamento geralmente inclui cuidados intensivos pré-natais, incluindo monitoramento fetal regular e intervenções médicas ou cirúrgicas, se necessário. Em casos graves, o parto prematuro pode ser considerado para permitir que o bebê receba tratamento imediato após o nascimento.

La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a la sangre y al sistema inmunológico. Se produce cuando hay una acumulación anormal de glóbulos blancos inmaduros o anormales en la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos donde se producen las células sanguíneas. Debido a esta sobreproducción de glóbulos blancos anormales, no hay suficiente espacio en la médula ósea para que se produzcan glóbulos rojos y plaquetas sanos. Además, los glóbulos blancos inmaduros o anormales no funcionan correctamente, lo que hace que el sistema inmunológico sea vulnerable a las infecciones.

Existen varios tipos de leucemia, clasificados según la rapidez con que progresa la enfermedad y el tipo de glóbulo blanco afectado (linfocitos o mieloides). Algunos tipos de leucemia se desarrollan y empeoran rápidamente (leucemias agudas), mientras que otros lo hacen más lentamente (leucemias crónicas). Los síntomas más comunes de la leucemia incluyen fatiga, fiebre, infecciones recurrentes, moretones y sangrados fáciles, pérdida de peso y sudoración nocturna. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radioterapia, trasplante de células madre y terapias dirigidas específicas para cada tipo de leucemia.

A contagem de células sanguíneas, também conhecida como hemograma completo (CBC), é um exame laboratorial rotineiro que avalia a contagem e o aspecto de diferentes tipos de células presentes no sangue. Isso inclui glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas (trombócitos).

O hemograma completo fornece informações importantes sobre a saúde geral do sistema hematopoiético, que é responsável pela produção de células sanguíneas. Alterações na contagem ou aspecto das células sanguíneas podem indicar diversas condições clínicas, como anemia, infecções, inflamação, transtornos imunológicos, doenças malignas hematológicas (como leucemias) e outras afeções.

O exame consiste em contar e classificar os diferentes tipos de células sanguíneas presentes em uma amostra de sangue. Além disso, o hemograma completo geralmente avalia outros parâmetros relacionados às células sanguíneas, como o hematócrito (percentual de volume ocupado pelos glóbulos vermelhos no sangue), hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos) e tempo de coagulação.

Em resumo, a contagem de células sanguíneas é um exame laboratorial essencial para a avaliação do estado de saúde geral das pessoas, fornecendo informações relevantes sobre o sistema hematopoiético e indicando possíveis condições clínicas que requerem tratamento e acompanhamento adequados.

Pirimidinas são tipos específicos de bases nitrogenadas que se encontram nos nucleotídeos do DNA e RNA. Existem três pirimidinas no DNA, sendo elas a timina (T), citosina (C) e uracila (U) no RNA. A estrutura química das pirimidinas consiste em um anel aromático de seis átomos de carbono com dois grupos amino ou metil e um grupo cetona ou hidroxilo. Essas bases desempenham um papel fundamental na replicação, transcrição e tradução do material genético, bem como no controle da expressão gênica e na manutenção da estabilidade do genoma.

As piperazinas são um tipo de composto heterocíclico que contém um anel de sete membros formado por cinco átomos de carbono e dois átomos de nitrogênio. Eles são frequentemente usados na formulação de medicamentos devido à sua natureza altamente básica e a capacidade de se ligar a receptores ionotrópicos. Algumas piperazinas têm propriedades farmacológicas, como ser relaxantes musculares ou antipsicóticos. No entanto, algumas piperazinas também podem ter efeitos adversos, como sedação, confusão e problemas cognitivos, especialmente em doses altas ou quando usadas por longos períodos de tempo. É importante notar que as piperazinas não devem ser confundidas com a droga ilegal conhecida como "crack" ou "pó de pedra", que é uma forma cristalizada de cocaína.

As doenças hematológicas referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a produção e função dos componentes sanguíneos, incluindo glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas, assim como o líquido do sangue, plasma. Essas doenças podem resultar de anormalidades qualitativas ou quantitativas nas células sanguíneas ou nos sistemas de coagulação sanguínea. Algumas doenças hematológicas comuns incluem anemia, leucemia, linfoma, deficiência de plaquetas e diversos transtornos de coagulação sanguínea. Os sintomas variam amplamente dependendo da doença específica e podem incluir fadiga, falta de ar, sangramentos incontrolados, susceptibilidade a infecções e outros sinais e sintomas. O tratamento das doenças hematológicas geralmente requer cuidados especializados por um hematologista, um médico com treinamento e experiência em diagnosticar e tratar tais condições.

Janus quinases (JAKs) são uma família de tirosina quinases não recetoras que desempenham um papel importante na transdução de sinais intracelulares em resposta a vários fatores de crescimento e citocinas. Eles recebem sinais através de receptores de citocinas associados às membranas celulares, que possuem domínios de ligação à JAK. A ativação da JAK resulta em fosforilação e ativação subsequente de estáticos transcritos (STATs), que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica relacionada ao crescimento, diferenciação e sobrevivência celular.

A família JAK consiste em quatro membros: JAK1, JAK2, JAK3 e TYK2 (tirosina quinase 2 associada a citocinas). As mutações em genes JAK estão associadas a várias doenças, incluindo neoplasias hematológicas e síndromes mieloproliferativas. Além disso, a ativação anormal ou excessiva de JAKs desempenha um papel importante no desenvolvimento de diversos cânceres sólidos e doenças autoimunes. Inibidores da JAK têm sido desenvolvidos como uma estratégia terapêutica para tratar essas condições.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

Os Transtornos de Ansiedade são um tipo de condição mental que causa sentimentos excessivos e persistentes de medo, ansiedade ou apreensão. Eles podem afetar o seu comportamento diário, pensamentos e emoções, e podem causar sintomas físicos como batimentos cardíacos acelerados, suores, tremores e falta de ar.

Existem vários tipos diferentes de transtornos de ansiedade, incluindo:

1. Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG): Esta é uma preocupação excessiva e difícil de controlar sobre eventos ou atividades diárias, que dura por seis meses ou mais e causa significativa angústia e dificuldade no funcionamento.
2. Transtorno de Pânico: Caracteriza-se por ataques de pânico recorrentes e inesperados, acompanhados por preocupação persistente com o significado ou consequências dos ataques.
3. Fobia Específica: É um medo intenso e irracional de algo que representa pouco ou nenhum perigo real. A pessoa geralmente reconhece que o medo é excessivo, mas não consegue controlá-lo.
4. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): Ocorre em algumas pessoas que testemunharam ou experimentaram um evento traumático grave, como uma violência extrema, acidente ou desastre natural.
5. Transtorno de Ansiedade Social: Caracteriza-se por uma ansiedade excessiva em situações sociais ou performance em público, resultando em evitação dessas situações.
6. Distúrbio de Panicourencia: É a combinação de um transtorno de pânico com agorafobia, que é o medo de estar em lugares ou situações dos quais ser difícil escapar ou em que possa ser difícil obter ajuda em caso de um ataque de pânico.
7. Transtorno de ansiedade inespecífica: É uma categoria para os casos em que a ansiedade e sintomas físicos associados não se encaixam em nenhuma das categorias anteriores.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

As células progenitoras mielóides são um tipo de célula progenitora hematopoética que se encontra no midollo ósseo e dá origem a diferentes linhagens celulares sanguíneas, especificamente as células da linhagem mieloide. Essas células têm o potencial de se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas, incluindo glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) da linhagem mieloide, como neutrófilos, monócitos, eosinófilos e basófilos, e plaquetas (trombócitos).

A hematopoiese mieloide é o processo de formação dessas células sanguíneas da linhagem mieloide a partir das células progenitoras mieloides. Durante esse processo, as células progenitoras mieloides sofrem diversas divisões mitóticas e diferenciações, levando à formação de células sanguíneas maduras e funcionais.

Em condições normais, as células progenitoras mieloides desempenham um papel fundamental na manutenção da homeostase do sistema hematopoético, garantindo a produção adequada de células sanguíneas para combater infecções, coagulação e transporte de oxigênio. No entanto, em certas condições patológicas, como neoplasias malignas hematológicas (leucemias), as células progenitoras mieloides podem sofrer mutações que levam ao crescimento e proliferação descontrolados, resultando em disfunções no sistema hematopoético.

Os Transtornos do Humor, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições mentais que se caracterizam por alterações significativas e persistentes no humor ou na capacidade de experimentar prazer. Os dois transtornos do humor mais comuns são a depressão maior e o transtorno bipolar (anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo).

A depressão maior é marcada por sintomas persistentes de humor depresso, perda de interesse ou prazer em atividades, mudanças no sono e apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, problemas de concentração e pensamentos suicidas.

O transtorno bipolar, por outro lado, é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estados elevados de humor ou energia) e episódios depressivos. Durante um episódio maníaco, uma pessoa pode experimentar um humor excessivamente elevado ou irritável, falta de juízo, aumento da atividade e energia, pensamentos acelerados, distração fácil e participação em atividades impulsivas e perigosas. Durante um episódio depressivo, as pessoas experimentam sintomas semelhantes à depressão maior.

Existem também outros transtornos do humor menos comuns, como o transtorno distímico (um tipo de depressão persistente e leve a moderada), ciclotimia (uma forma leve e recorrente de transtorno bipolar) e outros transtornos especificados ou não especificados do humor.

Os transtornos do humor podem afetar significativamente a capacidade de uma pessoa de funcionar no dia a dia, manter relacionamentos saudáveis e desempenhar suas atividades cotidianas. O tratamento geralmente inclui terapia, medicamentos ou uma combinação dos dois. A terapia pode ajudar as pessoas a desenvolver estratégias para enfrentar seus sintomas e os desafios da vida diária, enquanto os medicamentos podem ajudar a equilibrar o humor e reduzir os sintomas.

As células mielóides são um tipo de célula sanguínea imatura que se desenvolve no sistema mielóide do corpo, que é uma parte do sistema hematopoético responsável pela produção de diferentes tipos de células sanguíneas. As células mielóides têm o potencial de se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas maduras, incluindo glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas (trombócitos).

No entanto, às vezes, as células mielóides podem se desenvolver de forma anormal e resultar em um tipo de câncer chamado de neoplasia mieloide. Existem diferentes tipos de neoplasias mieloides, como a leucemia mieloide aguda (LMA), a síndrome mielodisplásica (SMD) e o mieloma múltiplo.

Em resumo, as células mielóides são células sanguíneas imaturas que se desenvolvem no sistema mielóide e têm a capacidade de se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas maduras. No entanto, quando essa diferenciação é interrompida ou ocorre de forma anormal, pode resultar em neoplasias mieloides.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Os cromossomos humanos do par 13, ou cromossomos 13 em pares, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 23 pares em total, incluindo os cromossomos 13.

O par 13 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho e forma, cada um contendo milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, função e manutenção dos traços físicos e funcionais do corpo humano. O cromossomo 13 é mediano em tamanho e contém cerca de 114 milhões de pares de bases, representando aproximadamente 3,5-4% do DNA total do genoma humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 13, incluindo a Síndrome de Wilson, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo do cobre, e a Síndrome de Pallister-Killian, uma síndrome genética rara causada por um mosaicismo de células com um cromossomo 12 parcialmente ou totalmente ausente e um cromossomo 13 extra.

Em geral, os cromossomos humanos do par 13 desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento saudáveis do corpo humano, e qualquer alteração em seu número ou estrutura pode resultar em condições genéticas e problemas de saúde.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Proteínas Tirosina Quinases (PTKs) são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial no processo de transdução de sinal em células vivas. Elas são capazes de adicionar um grupo fosfato a uma proteína, mais especificamente a um resíduo de tirosina na cadeia polipeptídica da proteína, alterando assim sua atividade e função.

Este processo de adição de grupos fosfato é chamado de fosforilação e é uma forma importante de regulação das atividades celulares. As PTKs podem ser ativadas em resposta a diversos estímulos, como hormônios, fatores de crescimento e ligação de ligantes a receptores da membrana celular.

As PTKs são divididas em dois grupos principais: as receptoras tirosina quinases (RTKs) e as não-receptoras tirosina quinases (NRTKs). As RTKs possuem um domínio de ligação a ligante extracelular, um domínio transmembrana e um domínio intracelular tirosina quinase. Quando o ligante se liga à RTK, isto provoca uma mudança conformacional que ativa a quinase intracelular e inicia a cascata de sinalização.

As NRTKs, por outro lado, não possuem um domínio extracelular e estão presentes no citoplasma. Elas são ativadas por meio de diversos mecanismos, incluindo a ligação direta a outras proteínas ou a fosforilação por outras PTKs.

As PTKs desempenham um papel fundamental em uma variedade de processos celulares, como proliferação, diferenciação, sobrevivência e apoptose (morte celular programada). No entanto, alterações no funcionamento das PTKs podem levar a diversas doenças, incluindo câncer e doenças autoimunes. Assim, as PTKs são alvo de importantes estratégias terapêuticas em medicina.

La leucemia regula la expresión génica se refiere a una alteración patológica en las células sanguíneas donde los mecanismos normales de regulación de genes están desequilibrados, lo que lleva al crecimiento y proliferación celular descontrolada.

En condiciones normales, la expresión génica está controlada cuidadosamente por una variedad de mecanismos, incluyendo la metilación del ADN, modificaciones de histonas y factores de transcripción. Sin embargo, en las células leucémicas, estos mecanismos pueden estar alterados, lo que lleva a una expresión anormal de genes que promueven el crecimiento celular y la supervivencia.

Este desequilibrio en la regulación génica puede ser causado por mutaciones genéticas, cambios epigenéticos o por la acción de oncogenes y genes supresores de tumores. Por ejemplo, las fusiones génicas que involucran a oncogenes como BCR-ABL o PML-RARA pueden resultar en una sobre-expresión de proteínas que promueven la proliferación celular y previenen la apoptosis.

La leucemia regula la expresión génica puede ocurrir en cualquier tipo de leucemia, incluyendo leucemias agudas y crónicas, y en diferentes tipos de células sanguíneas, como los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas. El entendimiento de cómo la expresión génica está regulada en las células leucémicas es crucial para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a tratar esta enfermedad.

Valine é um aminoácido essencial, o que significa que ele não pode ser produzido pelo corpo humano e deve ser obtido através da dieta. É um componente importante das proteínas e desempenha um papel vital em várias funções corporais, incluindo a síntese de energia e o metabolismo. Valine é um alfa-aminoácido com uma cadeia lateral ramificada hidrofóbica, o que significa que ele não se dissolve facilmente em água.

Além disso, valina é um aminoácido glucogênico, o que significa que ele pode ser convertido em glicose no fígado e usado como fonte de energia. Também desempenha um papel importante na regulação do equilíbrio de nitrogênio no corpo e é necessário para a manutenção da saúde dos tecidos musculares.

Valine pode ser encontrada em uma variedade de alimentos, incluindo carne, aves, peixe, laticínios, legumes secos, nozes e sementes. É importante notar que a deficiência de valina é rara, mas um excesso de ingestão pode ser prejudicial ao fígado e outros órgãos.

Proteínas proto-oncogênicas são proteínas que, quando funcionam normalmente, desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares saudáveis. No entanto, alterações genéticas ou regulatórias anormais podem levar ao aumento da atividade dessas proteínas, o que pode resultar em um crescimento e divisão celulares desregulados e, eventualmente, no desenvolvimento de câncer.

As proteínas proto-oncogênicas podem ser ativadas por uma variedade de mecanismos, incluindo mutações genéticas, amplificação de genes, translocação cromossômica e alterações epigenéticas. Essas alterações podem resultar em uma maior produção de proteínas proto-oncogênicas, uma atividade enzimática aumentada ou uma interação anormal com outras proteínas.

Algumas proteínas proto-oncogênicas importantes incluem HER2/neu, c-MYC, BCR-ABL e EGFR. O tratamento de certos tipos de câncer pode envolver a inibição da atividade dessas proteínas para ajudar a controlar o crescimento celular desregulado.

Em resumo, as proteínas proto-oncogênicas são proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares normais, mas quando sua atividade é aumentada ou alterada de outra forma, podem contribuir para o desenvolvimento de câncer.

As células precursoras eritroides, também conhecidas como reticulócitos imaturos ou eritroblastos, são células sanguíneas imaturas que se encontram no processo de diferenciação e maturação para se tornarem eritrócitos (glóbulos vermelhos) funcionais. Essas células estão presentes no médula óssea e, através de uma série de etapas, sofrem modificações estruturais e funcionais, incluindo a perda do núcleo, para se transformarem em glóbulos vermelhos maduros. A sua função principal é a produção de hemoglobina e o transporte de oxigênio e dióxido de carbono pelos tecidos do corpo.

A substituição de aminoácidos em um contexto médico refere-se a uma condição genética ou a um efeito de um medicamento ou terapia que resulta em alterações na sequência normal de aminoácidos em proteínas. Isso pode ocorrer devido a mutações no DNA que codifica as proteínas, levando a uma substituição de um aminoácido por outro durante a tradução do RNA mensageiro. Também pode ser resultado do uso de medicamentos ou terapias que visam substituir certos aminoácidos essenciais que o corpo não consegue produzir sozinho, como no caso da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética em que a enzima que descompõe o aminoácido fenilalanina está ausente ou não funciona adequadamente. Neste caso, os pacientes devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina e receber suplementos de outros aminoácidos essenciais para prevenir danos ao cérebro e às funções cognitivas.

Na medicina, "neoplasias hematológicas" se referem a um grupo de condições em que ocorre um crescimento anormal e desregulado de células sanguíneas ou do sistema imunológico. Esses tumores podem ser benignos ou malignos, mas geralmente se referem a formas cancerosas.

Existem três principais tipos de neoplasias hematológicas: leucemias, linfomas e mielomas.

1. Leucemias: São cancros dos glóbulos brancos (leucócitos) que se desenvolvem no sangue ou no sistema linfático. Podem ser agudas ou crônicas, dependendo da velocidade de progressão e do tipo de célula afetada.
2. Linfomas: São cancros dos linfócitos, um tipo de glóbulo branco que faz parte do sistema imunológico. Podem ser classificados em Hodgkin e não-Hodgkin, dependendo da presença ou ausência de células de Reed-Sternberg.
3. Mielomas: São cancros das células plasmáticas, um tipo de glóbulo branco que produz anticorpos. O crescimento descontrolado dessas células leva à produção excessiva de uma proteína anormal, chamada paraproteína ou mieloma, o que pode causar diversos sintomas e complicações.

O tratamento para neoplasias hematológicas depende do tipo específico, da extensão da doença e da saúde geral do paciente. Pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida, transplante de células-tronco ou combinações desses tratamentos.

A "transformação celular neoplásica" é um processo biológico em que células normais sofrem alterações genéticas e fenotípicas, levando ao desenvolvimento de um crescimento celular desregulado e incontrolável, característico de um neoplasma (tumor). Essas transformações incluem a capacidade das células de evitar a apoptose (morte celular programada), a proliferação aumentada, a capacidade de invasão e metástase, e a resistência à terapêutica. A transformação celular neoplásica pode ser resultado de mutações genéticas adquiridas ou alterações epigenéticas que ocorrem em genes supressores de tumor ou oncogenes. Essas alterações podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação, tabagismo, exposição a produtos químicos cancerígenos, vírus oncogênicos, ou podem ser o resultado de processos naturais do envelhecimento. A transformação celular neoplásica é um evento fundamental no desenvolvimento e progressão dos cânceres.

O Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas, frequentemente abreviado como PDGFR-β (do inglês, Platelet-Derived Growth Factor Receptor beta), é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene PDGFRA. Este receptor faz parte da família de receptores tirosina quinases e é ativado por ligantes como o fator de crescimento derivado de plaquetas (PDGF).

A ligação do PDGF ao PDGFR-β resulta em sua autofosforilação e ativação, levando à ativação de diversas vias de sinalização intracelular que desempenham papéis importantes no desenvolvimento embrionário, homeostase adulta e processos patológicos, como a progressão do câncer. Essas vias incluem as cascatas de sinalização RAS/MAPK, PI3K/AKT e JAK/STAT, que regulam diversos processos celulares, tais como proliferação, sobrevivência, diferenciação e motilidade celular.

Alterações no PDGFR-β ou nas vias de sinalização associadas à sua ativação têm sido relacionadas a várias doenças, incluindo tumores sólidos e hematológicos, fibrose pulmonar idiopática, e doença arterial periférica. Portanto, o PDGFR-β é um alvo terapêutico importante em diversas áreas da medicina.

Um transplante de medula óssea é um procedimento em que células madre sanguíneas, geralmente encontradas no midollo ósseo, são transferidas de um doador para um receptor. O objetivo desse tipo de transplante é restaurar a capacidade do sistema imunológico do paciente de combater infecções e doenças, especialmente aquelas relacionadas à medula óssea ou ao sangue.

Existem três tipos principais de transplantes de medula óssea: autólogo, alogênico e sifego.

1. Autólogo (auto): O doador e o receptor são a mesma pessoa. As células-tronco sanguíneas são coletadas do paciente antes de iniciar o tratamento, congeladas e, em seguida, retornam ao paciente após o tratamento.
2. Alogênico (alogénico): O doador e o receptor são pessoas diferentes. As células-tronco sanguíneas do doador devem ser compatíveis com as do receptor para minimizar os riscos de complicações, como o rejeito da transplante ou a doença do enxerto contra hospedeiro (GvHD).
3. Sifego: O doador e o receptor são geneticamente idênticos, geralmente irmãos. Neste caso, as chances de compatibilidade são maiores do que em um transplante alogênico entre pessoas não relacionadas.

Os transplantes de medula óssea são frequentemente usados para tratar vários tipos de câncer, como leucemia, linfoma e mieloma múltiplo, bem como outras doenças que afetam a medula óssea e o sistema imunológico. No entanto, esses procedimentos têm riscos significativos, incluindo infecções, sangramentos, rejeição da transplante e GvHD. Além disso, os pacientes podem experimentar efeitos colaterais a longo prazo, como deficiências imunológicas e problemas de fertilidade.

Os Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos (FGFR em inglês) são uma família de receptores tirosina quinase que desempenham um papel crucial na regulação da proliferação, sobrevivência, diferenciação e mobilidade celular. Eles se ligam aos fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs), uma grande família de citocinas que estão envolvidas em diversas funções biológicas, incluindo desenvolvimento embrionário, angiogênese, homeostase tecidual e reparo de feridas.

A ligação do FGF ao seu respectivo receptor FGFR resulta em uma cascata de sinalizações intracelulares que desencadeiam uma variedade de respostas celulares, dependendo do contexto tecidual e da célula específica. A ativação dos receptores FGFR pode levar à ativação de diversos caminhos de sinalização, incluindo a via RAS/MAPK, PI3K/AKT e STAT, que desempenham um papel importante no controle do ciclo celular, metabolismo, sobrevivência e diferenciação celular.

No entanto, mutações em genes que codificam os receptores FGFR ou seus ligantes podem resultar em desregulação da sinalização celular, levando ao desenvolvimento de várias doenças, como câncer e anomalias congênitas. Portanto, a compreensão dos mecanismos moleculares que regulem a ativação e a sinalização dos receptores FGFR é crucial para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas doenças.

Esplenectomia é um procedimento cirúrgico em que o baço é removido. O baço é um órgão localizado no quadrante superior esquerdo do abdômen, à direita do estômago e atrás do pâncreas. Ele desempenha um papel importante na defesa do corpo contra infecções, especialmente aquelas causadas por bactérias encapsuladas. Além disso, o baço ajuda no processamento da sangue velho e das células sanguíneas anormais.

Existem várias razões pelas quais alguém pode precisar de uma esplenectomia, incluindo:

1. Doenças hematológicas: Em alguns transtornos sanguíneos, como a talassemia e a anemia falciforme, o baço pode ficar inchado (esplenomegalia) e destruir excessivamente as células vermelhas do sangue saudáveis. Nesses casos, a remoção do baço pode ajudar a controlar os sintomas.

2. Trauma: Se o baço for severamente ferido ou rompido devido a um traumatismo abdominal, uma esplenectomia pode ser necessária para parar a hemorragia interna e salvar a vida do paciente.

3. Infecções: Algumas infecções graves, como a neutropenia febril grave ou a infecção por bactérias encapsuladas (como o pneumococo, meningococo e haemophilus), podem exigir a remoção do baço para prevenir futuras infecções graves.

4. Tumores: Tumores benignos ou malignos no baço também podem ser indicativos de uma esplenectomia.

Após a esplenectomia, o corpo pode ficar mais susceptível às infecções por bactérias encapsuladas. Portanto, é recomendável que os pacientes sejam vacinados contra essas bactérias antes da cirurgia ou imediatamente após a cirurgia, se possível. Além disso, é importante que os pacientes procurem atendimento médico imediato se desenvolverem sinais e sintomas de infecção, como febre, calafrios e fraqueza.

Neurofibromina 1 é um gene supressor de tumores que produz a proteína neurofibromina, a qual desempenha um papel importante na regulação do crescimento e divisão celular. Mutações neste gene estão associadas à neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma condição genética que afeta o desenvolvimento e crescimento dos nervos e causa tumores benignos na pele e tecidos moles. A proteína neurofibromina ajuda a controlar a atividade da enzima Ras, que é importante para a transdução de sinais celulares envolvidos no crescimento e divisão celular. Quando o gene Neurofibromina 1 está mutado, a proteína pode não ser produzida em quantidades suficientes ou pode estar funcionando incorretamente, resultando no crescimento excessivo e formação de tumores.

Na genética humana, os cromossomos par 9 se referem a um par específico de cromossomos homólogos que contém genes e DNA que são herdados de cada pai. Cada indivíduo humano normalmente tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, em todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas 23 cromossomos.

O par 9 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos não sexuais, herdados igualmente de ambos os pais. O par 9 é composto por dois cromossomos longos e alongados com uma forma característica em forma de bastão. Cada cromossomo contém milhares de genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento, função e saúde do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos par 9, como a síndrome de cri du chat, que é causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5p e um pequeno pedaço do braço longo do cromossomo 9q. Essas condições são relativamente raras e podem ser diagnosticadas por meio de exames genéticos especializados, como o cariótipo ou a análise de DNA.

As células clonais são um grupo de células que possuem a mesma genética e se originaram a partir de uma única célula original, chamada de célula-mãe. Essa capacidade de se dividirem e se multiplicar de forma idêntica é denominada clonagem. Em medicina, o termo "células clonais" geralmente se refere a um grupo homogêneo de células que possuem um comportamento ou função semelhante, como as células cancerosas que se multiplicam e se disseminam incontrolavelmente em todo o organismo. Também pode ser utilizado no contexto de terapia celular, quando células saudáveis são cultivadas e clonadas em laboratório para posterior transplante em pacientes com determinadas doenças, como diabetes ou deficiências no sistema imunológico.

A subunidade alfa-2 do Fator de Ligação ao Core (CFB, do inglés Coagulation Factor B) é uma proteína envolvida no sistema complemento, especificamente no caminho alternativo. A sua função principal é atuar como uma protease que se liga à superfície de células ou patógenos, o que leva à ativação do complexo convertase C3bBb e subsequente amplificação da resposta imune.

A subunidade alfa-2 do Fator B é sintetizada no fígado e circula na forma inativa no sangue. Quando ativada, por exemplo, pela protease convertase C3bB, a subunidade alfa-2 sofre uma mudança conformacional que permite a sua auto-proteólise em dois fragmentos: Ba e Bb. O fragmento Bb permanece unido ao complexo convertase como a subunidade ativa da protease, enquanto o fragmento Ba é liberado.

A ativação do sistema complemento desempenha um papel crucial na defesa do hospedeiro contra patógenos e também está envolvida em processos inflamatórios e imunológicos. Desta forma, a subunidade alfa-2 do Fator B é uma proteína importante no sistema complemento e desempenha um papel fundamental na resposta imune inata.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (em inglês, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ou DSM) é publicado pelo American Psychiatric Association (APA) e fornece uma classificação, critérios diagnósticos e estatísticas para transtornos mentais. Ao longo de suas várias edições, o DSM tem sido um guia amplamente utilizado por profissionais da saúde mental, pesquisadores, regulamentadores de seguros e outros especialistas nos Estados Unidos e em muitos outros países para fins clínicos, pesquisas e planejamento de políticas de saúde pública.

A classificação e os critérios diagnósticos no DSM são baseados em um consenso entre especialistas em saúde mental, análises de dados empíricos e considerações teóricas. Ao longo das edições, o DSM evoluiu para incorporar melhores compreensões científicas dos transtornos mentais, bem como para abordar as preocupações com a estigmatização e a sobreposição diagnóstica. A última edição do manual é o DSM-5, publicado em 2013.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Na medicina, as plaquetas, também conhecidas como trombócitos, são pequenos fragmentos celulares sem núcleo que desempenham um papel crucial na coagulação sanguínea. Eles são produzidos no tecido ósseo por células chamadas megacariócitos e têm uma vida útil curta de aproximadamente 7 a 10 dias.

A função principal das plaquetas é ajudar a controlar o sangramento em caso de lesão vascular. Quando um vaso sanguíneo é danificado, as plaquetas se agregam no local do dano e formam um coágulo sanguíneo para impedir a perda excessiva de sangue. Além disso, as plaquetas também desempenham um papel na reparação dos tecidos vasculares danificados e na liberação de vários mediadores bioquímicos que participam da resposta inflamatória e do processo de cura.

Uma contagem baixa de plaquetas no sangue, conhecida como trombocitopenia, pode aumentar o risco de hemorragias e sangramentos excessivos. Por outro lado, um número elevado de plaquetas, chamado trombocitose, pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos anormais, levando a condições como trombose e embolia. Portanto, é importante manter um equilíbrio adequado no número de plaquetas no sangue para garantir uma coagulação normal e prevenir complicações relacionadas à saúde.

O Vírus do Sarcoma Murino (MSV) é um tipo de retrovírus que causa sarcomas malignos em camundongos. É um agente infeccioso que se replica dentro das células hospedeiras, integrando seu material genético no genoma da célula hospedeira e utilizando o mecanismo de transcrição e tradução da célula para produzir novas partículas virais. O MSV é transmitido por contato direto com animais infectados ou por meio de inoculação experimental em laboratório. É um modelo importante no estudo da oncogênese, ou seja, o processo pelo qual células normais se transformam em cancerosas.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Receptores de citocinas referem-se a um grande grupo de proteínas transmembrana encontradas em células do sistema imune e outros tecidos, que desempenham funções importantes na resposta imune e no controle da homeostase. Eles são o local de ligação para citocinas, moléculas pequenas secretadas por células que desempenham um papel crucial na comunicação celular e sinalização.

A ligação de uma citocina a seu receptor específico geralmente resulta em uma cascata de eventos intracelulares, levando à ativação de diversas vias de sinalização que podem influenciar o comportamento da célula, como sua proliferação, diferenciação, sobrevivência ou apoptose (morte celular programada).

Existem várias famílias de receptores de citocinas, incluindo a família do receptor de citocina clássica, a família do receptor de interferon e a família do receptor de TNF. Cada família tem suas próprias características estruturais e mecanismos de sinalização únicos.

Em resumo, os receptores de citocinas são proteínas transmembrana que desempenham um papel fundamental na comunicação celular e no controle da resposta imune e homeostase, ligando-se a citocinas específicas e iniciando uma cascata de eventos intracelulares que influenciam o comportamento da célula.

Eritropoietina (EPO) é uma glicoproteína hormonal produzida principalmente pelas células intersticiais renais em resposta à hipoxia. A sua função principal é regular a eritropoiese, ou seja, o processo de produção de glóbulos vermelhos (eritrócitos) na medula óssea.

A EPO age sobre as células-tronco mieloides da medula óssea, promovendo a proliferação e diferenciação das suas células-filhas em eritroblastos imaturos, os precursores dos glóbulos vermelhos maduros. Esses glóbulos vermelhos adultos são responsáveis pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono nos tecidos do corpo.

A eritropoietina é uma importante proteína terapêutica em diversas situações clínicas, como no tratamento da anemia causada por insuficiência renal crônica, quimioterapia e radioterapia, entre outras. No entanto, o uso indevido ou abusivo de EPO sintética pode levar a efeitos adversos graves, incluindo trombose e aumento do risco de desenvolver certas neoplasias hematológicas.

Os antígenos CD34 são marcadores proteicos encontrados na superfície das células da medula óssea. Eles são amplamente utilizados como um indicador para identificar e isolar células hematopoéticas progenitoras (HPCs), também conhecidas como células-tronco sanguíneas. Essas células têm a capacidade de se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

A proteína CD34 é expressa principalmente nas células-tronco hematopoéticas imaturas e desaparece à medida que as células amadurecem. Portanto, os antígenos CD34 são frequentemente usados em transplantes de medula óssea para selecionar e purificar células-tronco sanguíneas imaturas para uso no tratamento de doenças hematológicas, como leucemia e linfoma.

Além disso, os antígenos CD34 também são usados em pesquisas científicas para estudar a biologia das células-tronco sanguíneas e desenvolver novas terapias celulares. No entanto, é importante notar que a expressão de CD34 pode variar entre indivíduos e diferentes doenças, o que pode influenciar na eficácia dos tratamentos baseados nessas células.

'A proliferação de células' é um termo médico que se refere ao rápido e aumentado crescimento e reprodução de células em tecidos vivos. Essa proliferação pode ocorrer naturalmente em processos como a cicatrização de feridas, embriogênese (desenvolvimento embrionário) e crescimento normal do tecido. No entanto, também pode ser um sinal de doenças ou condições anormais, como câncer, hiperplasia benigna (crecimento exagerado de tecido normal), resposta inflamatória excessiva ou outras doenças. Nesses casos, as células se dividem e multiplicam descontroladamente, podendo invadir e danificar tecidos saudáveis próximos, bem como disseminar-se para outras partes do corpo.

Eosinofilia é um termo médico que se refere a um nível anormalmente elevado de eosinófilos no sangue. Os eosinófilos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel importante na resposta imune do corpo, especialmente em relação à defesa contra parasitas e às reações alérgicas.

Em condições normais, os níveis de eosinófilos no sangue geralmente representam menos de 5% dos glóbulos brancos totais. No entanto, em indivíduos com eosinofilia, o número de eosinófilos pode exceder este valor, às vezes significativamente.

A eosinofilia pode ser classificada como leve, moderada ou severa, dependendo da contagem absoluta de eosinófilos no sangue. Uma contagem inferior a 500 células/μL é considerada leve, entre 500 e 1500 células/μL é moderada, e acima de 1500 células/μL é severa.

A causa da eosinofilia pode ser variada, desde infecções parasitárias, doenças alérgicas, neoplasias malignas (como leucemia e linfoma), dermatoses (doenças da pele) e outras condições inflamatórias ou imunológicas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida, o que é chamado de eosinofilia idiopática.

O tratamento da eosinofilia depende da causa subjacente. Em infecções parasitárias, o tratamento antiparasitário geralmente reduz a contagem de eosinófilos. Em doenças alérgicas, o controle dos sintomas alérgicos pode ajudar a normalizar os níveis de eosinófilos. Em neoplasias malignas, o tratamento do câncer geralmente é necessário para controlar a eosinofilia. Nos casos em que a causa é desconhecida, o tratamento pode ser mais desafiador e pode exigir uma abordagem multidisciplinar.

O baço é um órgão em forma de lente localizado no canto superior esquerdo do abdômen, próximo à parede estomacal. Ele faz parte do sistema reticuloendotelial e desempenha várias funções importantes no corpo humano.

A principal função do baço é filtrar o sangue, removendo células sanguíneas velhas ou danificadas, bactérias e outras partículas indesejáveis. Ele também armazena plaquetas, que são essenciais para a coagulação sanguínea, e libera-as no sangue conforme necessário.

Além disso, o baço desempenha um papel na resposta imune, pois contém células imunes especializadas que ajudam a combater infecções. Ele também pode armazenar glóbulos vermelhos em casos de anemia ou durante períodos de grande demanda física, como exercícios intensos.

Em resumo, o baço é um órgão vital que desempenha funções importantes na filtração do sangue, no armazenamento e liberação de células sanguíneas e na resposta imune.

A contagem de leucócitos, também conhecida como contagem de glóbulos brancos, é um exame laboratorial que mede a quantidade de leucócitos (glóbulos brancos) presentes no sangue. Os leucócitos são componentes importantes do sistema imunológico, responsáveis por combater infecções e inflamações no corpo.

A contagem normal de leucócitos em adultos geralmente varia entre 4.500 e 11.000 células por microlitro (µL) de sangue. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da idade, sexo e método de contagem utilizado.

Uma contagem de leucócitos fora do range normal pode indicar a presença de diversas condições clínicas, como infecções, inflamação, anemia, doenças autoimunes, distúrbios malignos hematológicos (como leucemias) e outras patologias. É importante notar que um resultado isolado de contagem de leucócitos fora do range normal não é suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo e deve ser avaliado em conjunto com outros exames complementares e a história clínica do paciente.

Retroviridae é uma família de vírus que inclui vários agentes infecciosos importantes em humanos e animais, como o HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana), que causa a AIDS. Esses vírus possuem um genoma de RNA de fita simples e utilizam uma enzima chamada transcriptase reversa para transcrever seu RNA em DNA, o qual é então integrado ao genoma do hospedeiro. Isso os distingue dos outros vírus, que geralmente usam o DNA como material genético e não possuem a enzima transcriptase reversa.

Os retrovírus têm um ciclo de vida complexo, envolvendo a entrada no hospedeiro, a replicação do genoma, a síntese de proteínas estruturais e a montagem dos novos virions. Eles podem causar uma variedade de doenças, desde cânceres e doenças autoimunes até imunodeficiências graves, como a AIDS.

A família Retroviridae é dividida em dois subgrupos: Orthoretrovirinae e Spumaretrovirinae. O HIV pertence à subfamília Orthoretrovirinae, gênero Lentivirus. Os retrovírus são classificados com base em suas características genômicas, estruturais e biológicas.

Os Receptores da Eritropoetina (EPO) são proteínas transmembranares encontradas na superfície de células-tronco e progenitoras eritroides imaturas, que desempenham um papel crucial no processo de diferenciação e maturação das células sanguíneas. Especificamente, esses receptores se ligam à eritropoetina (EPO), uma hormona produzida principalmente pelos rins, responsável por regular a produção de glóbulos vermelhos no organismo.

A ligação da eritropoetina a seus receptores estimula uma cascata de sinalizações intracelulares que promovem a sobrevivência, proliferação e diferenciação das células-tronco e progenitoras eritroides. Isso resulta em um aumento na produção de glóbulos vermelhos, o que por sua vez leva a uma melhora no transporte de oxigênio pelos tecidos e órgãos periféricos.

Diversas condições clínicas podem estar associadas a alterações na expressão ou função dos receptores da eritropoetina, como anemia, doença renal crônica, câncer e doenças inflamatórias crônicas. Nesses casos, o uso de fármacos que mimetizam a ação da EPO, conhecidos como eritropoietina-estimulantes (ESAs), pode ser uma opção terapêutica para estimular a produção de glóbulos vermelhos e aliviar os sintomas associados à anemia. No entanto, o uso desses medicamentos deve ser cuidadosamente monitorado devido ao risco de desenvolver efeitos adversos graves, como hipertensão arterial, trombose e tumores secundários.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

As células sanguíneas, também conhecidas como elementos figurados do sangue, incluem três tipos principais: glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas (trombócitos).

1. Glóbulos Vermelhos (Eritrócitos): São as células sanguíneas mais abundantes, responsáveis por transportar oxigênio e dióxido de carbono em todo o corpo. Eles não possuem um núcleo ou outros organelos, o que lhes permite conter maior quantidade de hemoglobina para realizar sua função.

2. Glóbulos Brancos (Leucócitos): São responsáveis pela defesa do corpo contra infecções e doenças. Existem diferentes tipos de glóbulos brancos, incluindo neutrófilos, linfócitos, monócitos, eosinófilos e basófilos, cada um com funções específicas na resposta imune.

3. Plaquetas (Trombócitos): Não são verdadeiras células, mas fragmentos de citoplasma derivados de megacariócitos, células encontradas no tecido ósseo. Sua função principal é a participação na coagulação sanguínea, parando hemorragias e promovendo a formação de coágulos quando há ferimentos nos vasos sanguíneos.

A contagem e a análise das células sanguíneas são importantes para diagnosticar diversas condições clínicas, como anemia, infecções, inflamação, hemorragias, tumores e transtornos hematológicos.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

O Vírus do Sarcoma Murino de Moloney (MSTV, na sigla em inglês) é um tipo de retrovírus que causa sarcomas e outras neoplasias em camundongos. Foi descoberto por John Moloney e sua equipe em 1960. O MSTV é um oncovírus, o que significa que tem a capacidade de transformar células normais em cancerosas.

A infecção com o MSTV geralmente ocorre através da inoculação direta do vírus em tecidos subcutâneos ou intramusculares, onde ele entra nas células hospedeiras e se integra ao seu DNA. Isso pode resultar na transformação maligna das células infectadas e no desenvolvimento de sarcomas.

É importante notar que o MSTV é altamente patogênico em camundongos, mas não representa uma ameaça à saúde humana, pois não infecta humanos. Ele é amplamente utilizado em pesquisas sobre a oncogenese e como modelo para estudar a interação entre vírus e o sistema imunológico.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

Receptores de proteína tirosina quinase (RTKs) são um tipo importante de receptores de membrana celular que desempenham funções críticas na transdução de sinal em organismos multicelulares. Eles são capazes de iniciar respostas intracelulares em diversos processos fisiológicos, como crescimento, diferenciação, motilidade e sobrevivência celular.

Os RTKs possuem uma estrutura distinta, com um domínio extracelular que liga os ligantes específicos (geralmente proteínas de sinalização extracelulares), um domínio transmembrana e um domínio intracelular com atividade enzimática de quinase. A ligação do ligante induz a dimerização dos receptores, o que leva à autofosforilação cruzada dos resíduos de tirosina no domínio intracelular. Isso cria sítios de ligação para proteínas adaptadoras e outras quinases, resultando em uma cascata de fosforilações que transmitem o sinal ao núcleo celular e desencadeiam respostas genéticas específicas.

A disfunção dos RTKs pode contribuir para diversas doenças humanas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Além disso, os RTKs são alvos terapêuticos importantes para o tratamento de vários tipos de câncer, uma vez que a inibição da atividade desses receptores pode interromper a proliferação e sobrevivência das células tumorais.

Eritropoiese é um processo fisiológico na medula óssea responsável pela produção e maturação de eritrócitos (glóbulos vermelhos), que são as células sanguíneas mais abundantes no corpo humano. Esses glóbulos vermelhos desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos e órgãos periféricos, além de remover o dióxido de carbono dos tecidos para ser excretado pelos pulmões.

A eritropoiese é regulada por diversos fatores, sendo o mais importante deles a eritropoietina (EPO), uma hormona produzida principalmente pelos rins em resposta à hipoxia (baixa concentração de oxigênio). A EPO estimula a proliferação e diferenciação das células-tronco hematopoiéticas em eritroblastos imaturos, que subsequentemente amadurecem em eritrócitos maduros através de várias etapas de diferenciação.

Durante a eritropoiese, as células-tronco hematopoiéticas sofrem uma série de divisões mitóticas e diferenciações, resultando em um aumento no número de citoplasma e diminuição do núcleo, até que finalmente o núcleo é eliminado antes da liberação dos eritrócitos maduros no sangue periférico. Nesse processo, as hemoglobinas são sintetizadas e incorporadas nos glóbulos vermelhos, preparando-os para realizar suas funções principais no transporte de gases.

Distúrbios na eritropoiese podem resultar em anormalidades na contagem e/ou função dos glóbulos vermelhos, levando a condições clínicas como anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos) ou policitemia (aumento da contagem de glóbulos vermelhos).

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Anemia refratária é um termo usado na medicina para descrever uma forma de anemia que é resistente ao tratamento ou que continua a piorar apesar do tratamento adequado. A anemia ocorre quando o número de glóbulos vermelhos ou a quantidade de hemoglobina neles é reduzido, resultando em uma falta de oxigênio suficiente para os tecidos e órgãos do corpo.

A anemia refratária geralmente é definida como a persistência de anemia grave (hemoglobina < 10 g/dL) após ter sido tratada adequadamente por três meses ou mais, com pelo menos uma tentativa de tratamento com agentes estimulantes eritropoieticos (EPO) e suplementação de ferro. Além disso, a anemia deve ser independente de outras causas reversíveis de anemia, como deficiências nutricionais, infecções ou doenças crônicas.

Existem várias causas subjacentes possíveis de anemia refratária, incluindo doenças crônicas, inflamação, deficiência de ferro, deficiência de vitaminas (como a vitamina B12 e o ácido fólico), doenças renais crônicas, doenças mielodisplásicas e neoplasias malignas. O tratamento da anemia refratária geralmente requer uma avaliação cuidadosa e individualizada dos fatores subjacentes, juntamente com um manejo agressivo do tratamento para abordar as causas subjacentes. Isso pode incluir terapias farmacológicas, transfusões de sangue, terapia de substituição hormonal ou, em alguns casos, terapia de transplante de células-tronco hematopoéticas.

Inibidores de proteínas quinases (IPQs) são um grupo diversificado de fármacos que interrompem a atividade das proteínas quinases, enzimas que desempenham papéis fundamentais em muitos processos celulares, incluindo proliferação e sobrevivência celular, diferenciação, motilidade e apoptose. As proteínas quinases transferem grupos fosfato a outras proteínas, modulando assim sua atividade. A ativação ou inibição dessas proteínas quinases pode levar ao desenvolvimento e progressão de doenças, como câncer, doenças cardiovasculares e neurodegenerativas.

Os IPQs podem ser classificados em tipos específicos, dependendo da proteína quinase alvo que inibem. Alguns exemplos incluem inibidores de tirosina quinase (ITKs), inibidores de MAP quinase (MAPKs) e inibidores de proteínas quinases dependentes de ciclina (CDKs). Esses fármacos podem agir por meio de diferentes mecanismos, como a ligação competitiva ao sítio ativo da enzima ou a interferência na formação do complexo enzima-substrato.

Os IPQs têm sido amplamente estudados e desenvolvidos para o tratamento de vários tipos de câncer, uma vez que as proteínas quinases desempenham papéis importantes no ciclo celular e na proliferação celular. Alguns exemplos bem-sucedidos de IPQs aprovados para uso clínico incluem imatinib (Gleevec) para o tratamento da leucemia mieloide crônica, trastuzumab (Herceptin) para o câncer de mama HER2-positivo e sorafenib (Nexavar) para o carcinoma renal avançado. No entanto, os IPQs também podem apresentar efeitos adversos significativos, como a supressão da medula óssea e a toxicidade gastrointestinal, que devem ser cuidadosamente monitorados e gerenciados durante o tratamento.

STAT5 (Signal Transducer and Activator of Transcription 5) é um fator de transcrição que desempenha um papel importante na transdução de sinais e regulação da expressão gênica em resposta a diversos tipos de citocinas e fatores de crescimento. Existem duas isoformas de STAT5, STAT5A e STAT5B, que são codificadas por genes distintos mas possuem uma alta homologia de sequência e função semelhante.

Após a ativação da via de sinalização, o receptor da citocina ou fator de crescimento se associa a tirosina quinases, levando à fosforilação dos respetivos domínios de ligação às proteínas SH2 nos monômeros STAT5. Essa fosforilação permite a formação de dimers STAT5, que então translocam para o núcleo celular e se ligam a elementos de resposta específicos no DNA, regulando assim a expressão gênica de genes alvo relacionados à diferenciação celular, proliferação, sobrevivência e apoptose.

A desregulação da ativação ou função do fator de transcrição STAT5 tem sido associada a diversas condições patológicas, incluindo câncer, diabetes e doenças autoimunes.

A citometria de fluxo é uma técnica de laboratório que permite a análise quantitativa e qualitativa de células ou partículas em suspensão, com base em suas características físicas e propriedades fluorescentes. A amostra contendo as células ou partículas é passada através de um feixe de luz laser, que excita os marcadores fluorescentes específicos ligados às estruturas celulares ou moleculares de interesse. As características de dispersão da luz e a emissão fluorescente são detectadas por sensores especializados e processadas por um software de análise, gerando dados que podem ser representados em gráficos e histogramas.

Esta técnica permite a medição simultânea de vários parâmetros celulares, como tamanho, forma, complexidade intracelular, e expressão de antígenos ou proteínas específicas, fornecendo informações detalhadas sobre a composição e função das populações celulares. A citometria de fluxo é amplamente utilizada em diversos campos da biologia e medicina, como imunologia, hematologia, oncologia, e farmacologia, entre outros.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

Transtorno Depressivo Maior, também conhecido como depressão clínica ou simplesmente depressão, é um distúrbio mental caracterizado por sintomas persistentes de humor depresso ou perda de interesse ou prazer em atividades, acompanhados por outros sinais e sintomas, tais como mudanças no sono, alterações no apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desvalorização, dificuldade em concentrar-se ou tomar decisões, e pensamentos recorrentes de morte ou suicídio. Para ser diagnosticado com Transtorno Depressivo Maior, esses sintomas devem estar presentes por pelo menos dois semanas e representarem um declínio em relação ao nível funcional anterior. Além disso, esses sintomas devem causar clara angústia ou prejuízo no funcionamento social, ocupacional ou outras áreas importantes da vida. O Transtorno Depressivo Maior pode ocorrer em diferentes graus de gravidade, desde formas leves e transitórias até episódios graves que podem ser potencialmente perigosos para a pessoa.