Síndrome de Marfan: Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.Síndrome: Complexo sintomático característico.Proteínas dos Microfilamentos: Subunidades monoméricas de ACTINA originalmente globulares e encontradas na matriz citoplasmática de quase todas as células. São com frequência associadas com microtúbulos e podem desempenhar papel na função do citoesqueleto e/ou mediar o movimento da célula ou das organelas dentro da célula.Aneurisma Aórtico: Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.Ectopia do Cristalino: Deslocamento congênito do cristalino resultante da formação deficiente de zônula.Aneurisma Dissecante: Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.Síndrome de Loeys-Dietz: Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.Microfibrilas: Componentes da matriz extracelular consistindo primariamente de fibrilina. São essenciais para a integridade das fibras elásticas.Dilatação Patológica: Afecção em que uma estrutura anatômica encontra-se dilatada além das dimensões normais.Aneurisma da Aorta Torácica: Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.Prolapso da Valva Mitral: Protrusão anormal ou crescimento de um ou ambos os folíolos da VALVA MITRAL para o ÁTRIO ESQUERDO durante a SÍSTOLE. Isto permite o fluxo de sangue no átrio esquerdo levando a INSUFICIÊNCIA DA VALVA MITRAL, SOPROS SISTÓLICOS, ou ARRITMIA CARDÍACA.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Tecido Elástico: Tecido conjuntivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas têm dois componentes: ELASTINA e MICROFIBRILAS.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Tórax em Funil: Anomalia do desenvolvimento na qual o esterno inferior está deslocado posteriormente e deformado de forma côncava, resultando num tórax em forma de funil.ElastinaAorta: O principal tronco das artérias sistêmicas.Doenças da Aorta: Processos patológicos envolvendo qualquer parte da AORTA.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Implante de Prótese Vascular: Inserção cirúrgica de PRÓTESE VASCULAR para reparar vasos sanguíneos danificados ou doentes.Prolapso da Valva Tricúspide: Protrusão anormal de um ou mais folhetos da VALVA TRICÚSPIDE para o ÁTRIO DIREITO durante a SÍSTOLE. Isto permite o refluxo de sangue no átrio direito levando à INSUFICIÊNCIA DA VALVA TRICÚSPIDE e SOPROS SISTÓLICOS. Sua causa mais comum, não é anomalia primária da valva, mas dilatação do VENTRÍCULO DIREITO e o anel tricúspide.Insuficiência da Valva Aórtica: Afecção caracterizada pelo refluxo de sangue da AORTA ASCENDENTE de volta para o VENTRÍCULO ESQUERDO, levando à regurgitação. É causada por doenças da VALVA AÓRTICA ou de seu tecido adjacente (raiz aórtica).Aorta Torácica: Porção da aorta descendente que se estende do arco da aorta até o diafragma, eventualmente conectando-se com a AORTA ABDOMINAL.

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*  Como sanduíche de frango fez time da NBA encantar a escolha nº 1 do draft - 26/06/2017 - UOL Esporte

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*  Sofä da Sala Notícias: Junho 2012

O nome da síndrome tem origem no pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a doença. A Síndrome de Marfan ocorre ... Entre os sinais aparentes característicos, verifica-se que os portadores dessa síndrome são pessoas extremamente delgadas. ...
https://sofadasala-noticias.blogspot.com/2012/06/

*  BLOG DO PROFESSOR SERGIO CASTRO: Susan Boyle é diagnosticada com Síndrome de Asperger

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professorsergiocastro.blogspot.com/2014/01/susan-boyle-e-diagnosticada-com.html

*  Mayra Lopes: Questões de Neurocirurgia: HU/AC- UFGC

c) Síndrome de Marfan.. d) Doença policística dos rins. e) Síndrome de Osler Weber Rendu.. ... 06 - Em paciente portador de Síndrome de Imunodeficiência Adquirida, a ressonância magnética mostra lesão localizada nos ...
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*  BLOG DO PROFESSOR SERGIO CASTRO: Unitau promove cursos rápidos para formação de professores

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*  BLOG DO PROFESSOR SERGIO CASTRO: Equipe da Apace conquista o ouro no Goalball

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*  Mayra Lopes: Fevereiro 2014

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*  Doenças Cardiovasculares Parnamirim, Rio Grande do Norte - Doenças Cardiovasculares, Parnamirim, Rio Grande do Norte médicos,...

Síndrome de Marfan Parnamirim, Rio Grande do Norte Informações sobre Síndrome de Marfan em Parnamirim. Encontre aqui médicos ... Síndrome de Stoke-Adams Parnamirim, Rio Grande do Norte Informações sobre Síndrome de Stoke-Adams em Parnamirim. Encontre aqui ... Síndrome de Brugada Parnamirim, Rio Grande do Norte Informações sobre Síndrome de Brugada em Parnamirim. Encontre aqui médicos ... Síndrome de Raynaud Parnamirim, Rio Grande do Norte Informações sobre Síndrome de Raynaud em Parnamirim. Encontre aqui médicos ...
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exemplo


  • Há possibilidade de algumas exposições (radiação importante, medicações tóxicas ou doenças materno-placentárias) ao feto influenciarem o desenvolvimento fetal normal, alterando a embriogênese no que concerne à formação do coração, como por exemplo, a Síndrome de Rubéola congênita (que se expressa com alteração cardiovascular entre outras). (brunorocha.com.br)
  • A sequenciação do genoma permite, por exemplo, detectar doenças como trissomia 21 (síndrome de Down), doença de Huntington, síndrome de Marfan, retinoblastoma, fibrose quística e uma forma da doença de Alzheimer. (publ.cv)