Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome: Complexo sintomático característico.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Idade Materna: Idade da mãe na GRAVIDEZ.Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)Estriol: Metabólito hidroxilado de ESTRADIOL ou ESTRONA com um grupo hidroxila nas posições C3, 16-alfa e 17-beta. O estriol é o principal estrógeno urinário. Durante a GRAVIDEZ são produzidas grandes quantidades de estriol pela PLACENTA. Os isômeros com inversão do grupo ou grupos hidroxilas são chamados epiestriol.Segundo Trimestre da Gravidez: Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Amniocentese: Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.Leucemia Megacarioblástica Aguda: Leucemia mieloide aguda rara, em que 20-30 por cento da medula óssea ou células sanguíneas periféricas são de linhagem megacariocítica. A MIELOFIBROSE ou aumento de RETICULINA são comuns na medula óssea.Doenças Fetais: Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.Cromossomos Humanos 21-22 e Y: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.Síndrome Nefrótica: Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.Aborto Eugênico: Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.Síndrome de Sjogren: Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Anormalidades Múltiplasalfa-Fetoproteínas: Primeiras alfa-globulinas a aparecerem no soro de mamíferos durante o DESENVOLVIMENTO FETAL e as proteínas séricas predominantes na vida embrionária precoce.Osso Nasal: Cada um dos dois ossos retangulares e alongados que juntos formam a ponte do nariz.Medição da Translucência Nucal: Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.Ultrassonografia Pré-Natal: Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.Gravidez de Alto Risco: Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).Primeiro Trimestre da Gravidez: Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.Síndrome de Williams: Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.Síndromes Mielodisplásicas: Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Proteína Plasmática A Associada à Gravidez: Produto da PLACENTA e DECÍDUA secretado na circulação materna durante a GRAVIDEZ. Foi identificada como uma protease ligante de IGF (IGFBP)-4 de proteína de ligação IGF que proteoliza o IGFBP-4 aumentando a biodisponibilidade de IGF. É encontrada nos FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovariano e CÉLULAS DA GRANULOSA. A enzima é um heterotetrâmero de aproximadamente 500 kDa.Gonadotropina Coriônica Humana Subunidade beta: Subunidade beta da GONADOTROPINA CORIÔNICA humana. Sua estrutura é semelhante à subunidade beta do HORMÔNIO LUTEINIZANTE, exceto pelos 30 aminoácidos adicionais na terminação carboxila com resíduos de carboidratos associados. A HCG-beta é usada como marcador diagnóstico para a detecção precoce de gravidez, ABORTO ESPONTÂNEO, GRAVIDEZ ECTÓPICA, MOLA HIDATIFORME, CORIOCARCINOMA ou SÍNDROME DE DOWN.Síndrome de Cushing: Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.Reações Falso-Positivas: Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.Cardiopatias Congênitas: Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Idade Paterna: Idade do pai biológico.Síndrome Coronariana Aguda: Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.Síndrome do Ovário Policístico: Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Síndrome de DiGeorge: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.Síndrome de Horner: Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.Anormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.Síndrome de Prader-Willi: Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).Síndrome do QT Longo: Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.Teste de Stanford-Binet: Teste de inteligência projetado primariamente para crianças escolares para predizer o desempenho escolar e a capacidade de ajustamento às demandas cotidianas.Defeitos dos Septos Cardíacos: Anormalidades em qualquer parte do SEPTO CARDÍACO resultante de uma comunicação anormal entre as câmaras do coração, esquerda e direita. O fluxo sanguíneo anormal dentro do coração pode ser causado por defeitos no SEPTO INTERATRIAL, SEPTO INTERVENTRICULAR, ou ambos.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Síndrome de Guillain-Barré: Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)Síndrome Hemolítico-Urêmica: Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.Doença de Alzheimer: Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)Obstrução Duodenal: Obstrução da passagem dos conteúdos da luz do DUODENO. A obstrução duodenal pode ser parcial ou completa e ser causada por fatores intrínsecos ou extrínsecos. A obstrução simples está associada com a diminuição ou interrupção do fluxo do conteúdo luminal. A obstrução oclusiva está associada com a diminuição do fluxo sanguíneo no duodeno junto à obstrução do fluxo do conteúdo luminal.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Síndromes Compartimentais: Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.Fator de Transcrição GATA1: Fator de transcrição GATA especificamente expresso em linhagens hematopoiéticas e desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR das CÉLULAS ERITROIDES e MEGACARIÓCITOS.Síndrome de Tourette: Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Gonadotropina Coriônica: Hormônio glicoproteico gonadotrópico produzido principalmente pela PLACENTA. Semelhante ao HORMÔNIO LUTEINIZANTE da hipófise em estrutura e função, a gonadotropina coriônica está envolvida em manter o CORPO LÚTEO durante a gravidez. A GC é composta por duas subunidades não covalentes alfa e beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é virtualmente idêntica às subunidades alfa dos três hormônios glicoproteicos da hipófise (TSH, LH e FSH), mas a subunidade beta é única e confere especificidade biológica (GONADOTROPINA CORIÔNICA HUMANA SUBUNIDADE BETA).Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Síndrome Antifosfolipídica: Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Idade Gestacional: A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína: Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Prevalência: Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.Pescoço: Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.

*  Síndrome de Down - Wikipedia

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*  Dia Internacional da Síndrome de Down - Wikipedia

O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Dia_Internacional_da_Síndrome_de_Down

*  Campeonato Mundial de Natação Síndrome de Down 2008 - Wikipedia

A quarta edição do Campeonato Mundial de Natação Síndrome de Down foi realizada em Albufeira, entre os dias 27 de novembro de ...
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*  Mirando no Útero: Síndrome de Down. | Bengala Legal

... notícia sobre abortos voluntários de mulheres americanas ao descobrirem que seus bebês têm síndrome de Down. ... Página principal » Preconceito e Discriminação » Mirando no Útero: Síndrome de Down.. Mirando no Útero: Síndrome de Down.. 10/ ... síndrome de Down.. Poucas semanas antes eu havia lido uma estatística estarrecedora: 92% dos fetos diagnosticados com síndrome ... A síndrome de Down não é a única deficiência que vem sendo atacada no útero. Recentemente um Laboratório de Genética francês ...
bengalalegal.com/utero

*  Síndrome de Down: Estímulo ao aprendizado é essencial - PROTESTE

As crianças com essa deficiência podem, sim, superar suas dificuldades. Para isso, precisam de estímulo.
proteste.org.br/nt/nc/artigo/sindrome-de-down-estimulo-ao-aprendizado-e-essencial

*  Crianças com Síndrome de Down: Interação Social na Escola. | Bengala Legal

... pesquisa sobre crianças com Síndrome de Down e interação social na escola regular. ... Crianças com Síndrome de Down: Interação Social na Escola.. Crianças com Síndrome de Down: Interação Social na Escola.. 22/08/ ... A pesquisadora lembra que existem outros trabalhos sobre interação social de crianças com Síndrome de Down, mas o seu é o ... A pesquisa foi realizada com seis crianças com diagnóstico de Síndrome de Down e outras seis com desenvolvimento típico, por ...
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*  Família procura menina com Síndrome de Down desaparecida - CidadeVerde.com

A menor Micailine de Oliveira Alves, de 11 anos, portadora de Síndrome de Down, está desaparecida desde a manhã de hoje (16). ...
https://cidadeverde.com/noticias/64971/familia-procura-menina-com-sindrome-de-down-desaparecida

*  Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down

NOTA DE REPÚDIO ÀS OFENSAS CONTRA PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN Brasília, 04/04/2017 - NOTA DE REPÚDIO ... A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down - FBASD vem a público repudiar veemente o vídeo em que o delegado da ... A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down elaborou a Nota abaixo para elencar os destaques necessários a ... às pessoas com síndrome de Down e suas famílias com termos e expressões depreciativas e discriminatórias. ...
federacaodown.org.br/portal/

*  Proposta de contribuição para a melhoria da idade motora de crianças portadoras da Síndrome de Down através da prática da...

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lume.ufrgs.br/handle/10183/109680

*  Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença congénita causada por um cromossoma adicional. Algumas características desta doença: ... A síndrome de Down é uma doença congénita causada por um cromossoma adicional. Trata-se da presença de um cromossoma 21 extra, ... Síndrome de Down. Detectámos que tem um Ad Blocker ativo.. As receitas provenientes da publicidade permitem-nos continuar a ... Os indivíduos com síndrome de Down têm um cromossoma 21 adicional, uma condição também conhecida como trissomia 21. Em lugar de ...
https://ricasaude.com/sindrome-de-down/

*  Fotógrafa Documenta a Vida da Filha com Síndrome de Down - i.Sociali.Social

Texto extraído de: Catraca Livre. Para retratar a beleza do cotidiano de sua filha com síndrome de Down, a fotógrafa britânica Sian Davey produziu a série "Finding Alice" ("Procurando Alice", em português).. Davey decidiu produzir o ensaio como uma forma de superar e aceitar o fato de sua filha ter nascido com o distúrbio genético. Ela afirma que, no início, não conseguia ter um relacionamento comum com a criança e, em certo momento, percebeu que Alice estava sentindo essa rejeição.. Com o intuito de modificar esses sentimentos e se aproximar da pequena garota, Sian capturou imagens que revelam a beleza e a pureza infantil e o amor que foi se constituindo na família e entre mãe e filha.. ...
blog.isocial.com.br/fotografa-documenta-vida-da-filha-com-sindrome-de/

*  Dia Internacional da Síndrome de Down - E.E.B. JULIUS KARSTEN

Hoje, dia 21/03, celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. Gostaríamos também de congratular nossos alunos Natan De Moura Pacheco (9º ano) e Juliana Escobar Dal Santo (3º ano), ambos do ensino fundamental ...
juliuskarsten.com.br/2014/03/dia-internacional-da-sindrome-de-down.html

*  Síndrome de Down

... e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê. ...
pestalozziduquecaxias.blogspot.com/2012/06/voce-ja-ouviu-falar-em-sindrome-de-down.html

*  BLOG FUTURO ESTÁ AQUI: Filho de Eduardo Campos nasce com síndrome de Down

O filho do governador de Pernambuco, Eduardo Campos (PSB), foi diagnosticado com Síndrome de Down. Miguel nasceu na tarde desta terça-feira, no Recife. O pré-candidato à Presidência da República divulgou a informação no Facebook nesta quarta-feira: "Hoje, os médicos confirmaram o que já estava pré-diagnosticado há algum tempo. Miguel, entre outras características que o fazem muito especial, chegou com a Síndrome de Down. Seja bem-vindo, querido Miguel. Como disse seu irmão, você chegou na família certa! Agora, todos nós vamos crescer com muito amor, sempre ao seu lado". A nota foi assinada por Campos, a mulher e seus quatro filhos ...
futurotaqui.blogspot.com/2014/01/filho-de-eduardo-campos-nasce-com.html

*  O contorno da sombra: Dawkins diz que grávida deve abortar feto com síndrome de Down

Obviamente, a escolha seria sua. A quem interessar possa, minha escolha seria de abortar o feto com síndrome de Down e, assumindo que você quer ter um bebê, tentaria de novo. Tendo a chance de fazer um aborto cedo ou deliberadamente trazer a criança com Down no mundo, eu acho que a escolha moral e sensata seria abortar. E, de fato, isso é o que a grande maioria das mulheres, nos Estados Unidos e especialmente na Europa, fazem. Eu pessoalmente iria além e diria que, se sua moral é baseada, como a minha é, no desejo de aumentar a soma de felicidade e reduzir o sofrimento, a decisão de deliberadamente dar à luz o bebê com Down, quando você tem a chance de abortar no começo da gravidez, pode realmente ser imoral do ponto de vista do próprio bem estar da criança. Concordo que essa opinião pessoal é controversa e precisa ser mais discutida, possivelmente para ser afastada. Em todo caso, você provavelmente estaria condenando a si mesmo como mãe (ou ...
ocontornodasombra.blogspot.com/2014/08/dawkins-diz-que-gravida-deve-abortar.html

*  CENTRO EDUCACIONAL TELLUS: Dia Internacional da SÍndrome de Down

A síndrome de Down, ou trissomia 21, é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da gestação de uma criança. Por conta disso, essas pessoas têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população, acarretando uma série de consequências para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. Entre elas estão algumas características físicas, como os olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. ...
cetellus.blogspot.com/2012/03/dia-internacional-da-sindrome-de-down.html

*  ONG Sorriso Novo: O desfralde da criança com Síndrome de Down

O que a gente percebe é que os pais que são estimuladores e acreditam na capacidade dos filhos fazem toda a diferença. O desfraldamento pode ser um processo delicado, pois a criança vai urinar ou defecar fora do banheiro até aprender a usar o vaso sanitário. É uma situação desconfortável, mas os pais precisam enfrentar o problema", afirma.Incentivo na medida certa De acordo com o especialista, a criança sem deficiência desenvolve mecanismos motores e neurológicos que possibilitam a retirada das fraldas diurnas por volta de dois anos de idade e noturnas até os cinco anos. No caso da criança com síndrome de Down, o processo costuma ser mais demorado e variar de acordo com o desenvolvimento cognitivo e a estimulação. "A criança muitas vezes não tem mecanismos para se sentir incomodada por ter urinado na roupa, por exemplo". Estratégias como a adoção de rotinas (levar a criança ao banheiro regularmente) e a imposição de limites costumam trazer bons resultados ...
ongsorrisonovo.blogspot.com/2014/12/o-desfralde-da-crianca-com-sindrome-de.html

*  Inclusão social das pessoas com Síndrome de Down

Ações integradas e direcionadas do Governo de Minas visam proteger, assistir, educar e qualificar indivíduos com deficiência intelectual. Em Minas Gerais, a inclusão das pessoas com deficiência é garantida pelas políticas públicas que promovem a cidadania, a acessibilidade, a proteção social e a qualificação profissional. Desde junho deste ano, todas as ações governamentais foram agrupadas no Plano Estadual dos Direitos da Pessoa com Deficiência (Minas Inclui), da Secretaria de Estado de Desenvolvimento Social (Sedese), sob a responsabilidade Coordenadoria Especial de Apoio e Assistência à Pessoa com Deficiência (Caade).. Até 2015, o Governo de Minas prevê investir cerca de R$ 500 milhões para ampliar a inclusão social das pessoas com deficiência. Entre os grupos contemplados, estão as pessoas com Síndrome de Down, que também ganharam uma passagem especial para reforçar o combate ao preconceito e ao processo de exclusão. Decreto promulgado pelo governador Antonio ...
bhlegal.net/blog/pessoas-com-sindrome-de-down/

*  21 de março: Down Up!!!: Um pouco de Biologia

Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico ...
2103sindromededown.blogspot.com/2007/04/um-pouco-de-biologia.html

*  Taiz Nascimento - Educação Especial: 22/03/09 - 29/03/09

Devida à trissomia do cromossomo 21 e ocorre com a freqüência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa, seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem, pois Lejeune, já em 1959, demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico. De acordo com a classificação de Denver, trata-se de um cromossomo do grupo G; porém, é impossível saber com certeza se trata do cromossomo 21 ou do 22, pois ambos são morfologicamente Idênticos. Em todo caso, deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolóides; por convenção, este cromossomo é considerado como sendo o 21. A identificação dos mongolóides, principalmente dos brancos, é fácil, pois a aparência dos pacientes é típica. A característica mais marcante é o retardamento mental, pois seu QI ...
especial-educacao.blogspot.com/2009_03_22_archive.html

*  ENFERMAGEM: É possível envelhecer bem, tendo Síndrome de Down

Sob uma linha similar de raciocínio, Carmeli e cols. (02) sugerem que o estilo de vida fisicamente mais inativo das pessoas com Down, poderia ser responsável tanto pela maior expressão de dificuldades de ordem motora quanto pela ocorrência de um processo mais acelerado de envelhecimento, que por sua vez, estaria relacionado às mudanças na composição corporal e suas consequências metabólicas. Nesse sentido podemos pontuar a importância de se detectar a possível presença de obesidade sarcopênica, já bastante explorada pela literatura mais específica. ...
enfermeiropsf.blogspot.com/2011/12/e-possivel-envelhecer-bem-tendo.html

*  Anitta canta para fã com Síndrome de Down e se emociona no 'Caldeirão de Ouro' - notícias em Tv

Anitta marcou presença no Caldeirão de Ouro, neste sábado, 7/1, para cantar 'Sim Ou Não' - um dos hits mais bombados de 2016! Além de ganhar o troféu pelo sucesso, a cantora ainda foi surpreendida por uma demonstração de carinho ...
gshow.globo.com/tv/noticia/2017/01/anitta-canta-para-fa-com-sindrome-de-down-e-se-emociona-no-caldeirao-de-ouro.html

Manchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.Diagnóstico pré-natal: O diagnóstico pré-natal é o conjunto de de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil.Trissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.Estriol: O estriol é apenas um escasso subproduto do metabolismo da estrona. Durante a gravidez, a placenta é a principal fonte de estrógenos, e o estriol passa a ser produzido em miligramas, e não mais em microgramas.Fast Future Generation: Fast Future Generation é um "rockumentary" sobre os Good Charlotte noSíndrome nefrótica: A síndrome nefrótica (ou simplesmente nefrose) é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina).Discografia de Tina Turner: Está é a discografia de Tina Turner, cantora estadunidense de Rock, soul e R&B. A discografia solo de Turner consiste em nove álbuns de estúdio, dois álbuns ao vivo, duas trilhas sonoras e cinco coletâneas.Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Alfafetoproteína: Alfa feto proteína (AFP) é uma glicoproteína sintetizada pelo fígado, a AFP é a principal proteína do soro fetal, daí o seu nome, pois é produzida no desenvolvimento (morfogênese) do embrião e do feto. Passa ao sangue materno onde a sua taxa máxima é atingida por volta da 32ª semana de gravidez.Cavalo campolina: Campolina é uma raça de origem brasileira. Um senhor brasileiro de ascendência lusitana, chamado Cassiano Campolina foi o selecionador de dessa raça de cavalos que depois de sua morte recebeu o nome de Campolina e obteve reconhecimento e espalhou-se pelo Brasil.William Hallowes MillerLenalidomidaTríade de Cushing: A tríade de Cushing é uma tríade de sintomas que podem ser um sinal do aumento de pressão na caixa craniana (hipertensão intracraniana).Prevalência: Usada em estatística e em epidemiologia, a prevalência pode referir-se a:Cardiopatia congênitaCaso-controle: Em epidemiologia, caso-controle ou caso-controlo é definido como uma forma de pesquisa observacional, longitudinal, em geral retrospectivo e analítico em que se compara dois grupos expostos a um determinado fator, o primeiro de indivíduos com determinada condição (p.e.Displasia frontonasal: Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais.Síndrome de Prader-WilliGeorges Guillain: Georges Charles Guillain (Rouen, 3 de março de 1876 — 26 de junho de 1961) foi um neurologista francês.Síndrome hemolítico-urêmicaAlois AlzheimerMacropædiaSíndrome compartimental abdominal: Síndrome compartimental abdominal é o aumento da pressão intra-abdominal a ponto de provocar mau funcionamento ou falência de vários órgãos como rins, coração, pulmão, fígado e trato gastrointestinal. Possui causas e tratamentos diversos.Coprolalia: Coprolalia é a tendência involuntária de proferir palavras obscenas ou fazer comentários geralmente considerados socialmente depreciativos e, portanto, inadequados. Coprolalia pode fazer referência a excremento, genitais ou atos sexuais.Gonadotrofina: Gonadotrofinas ou gonadotropinas são hormônios protéicos secretados pelas células gonadotróficas da glândula pituitária de vertebrados.Síndrome do anticorpo antifosfolipídeo: (ILDS D68.810)Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Mosaicismo: Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Disciplinas de Genética, Padrões não clássicos de herança monogênica [em linha] Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Idade gestacional: A idade gestacional é o tempo, medido em semanas ou em dias completos, decorrido desde o início da última menstruação (ou data da última menstruação - DUM) da mulher grávida.Ministério da saúde brasileiro- definições da OMSS-E-X-X-Y: S-E-X-X-Y é o décimo terceiro EP da banda They Might Be Giants, lançado a 26 de Novembro de 1996.


pessoas com


  • Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. (wikipedia.org)
  • Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. (wikipedia.org)
  • Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos. (wikipedia.org)
  • A diretora da Federação Down e representante no Conade, Glauciane Santana, esteve ontem (18/04) na Câmara dos Deputados junto com outros conselheiros para entregar um Manifesto Contra a Reforma da Previdência e conversar com parlamentares pela manutenção dos direitos das pessoas com deficiência. (federacaodown.org.br)
  • A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down - FBASD vem a público repudiar veemente o vídeo em que o delegado da Polícia Civil, Fábio Pivane, do Acre, refere-se às pessoas com síndrome de Down e suas famílias com termos e expressões depreciativas e discriminatórias. (federacaodown.org.br)
  • Entre os grupos contemplados, estão as pessoas com Síndrome de Down, que também ganharam uma passagem especial para reforçar o combate ao preconceito e ao processo de exclusão. (bhlegal.net)
  • A ação também prevê melhorar o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas, além de capacitar os profissionais da Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência, que estimula e orienta o desenvolvimento a partir de atividades sensoriais e psicomotoras para os pessoas com Síndrome de Down e outras deficiências intelectuais, por intermédio de equipe multiprofissional. (bhlegal.net)
  • Deixe seu comentário para: Inclusão social das pessoas com Síndrome de Down. (bhlegal.net)
  • As pessoas com a Síndrome têm 47 cromossomos, o que influencia regularmente a formação do corpo das crianças afetadas. (blogspot.com)
  • As pessoas com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estarem sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. (blogspot.com)
  • Morreu nesta terça-feira (25) a recordista de idade entre pessoas com síndrome de Down no país. (blogspot.com)

pessoa com


  • Se bem que todos os indivíduos afectados por esta condição apresentem características em comum, será importante recordar que cada pessoa com síndrome de Down é um individuo com características pessoais e que não devemos assumir nada sobre as habilidades de uma pessoa em particular baseando-nos no seu diagnóstico. (ricasaude.com)
  • A pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. (blogspot.com)
  • Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. (blogspot.com)
  • Na época em que ele nasceu, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down era de 9 anos em média, mas em 2005 esta realidade já era bem diferente alcançando os 55 anos. (blogspot.com)

anos


  • A menor Micailine de Oliveira Alves, de 11 anos, portadora de Síndrome de Down, está desaparecida desde a manhã de hoje (16). (cidadeverde.com)
  • Mas o que me chamou atenção foi uma reportagem sobre um casal, pais de uma criança de dois anos , quererem fazer uma cirurgia plástica na filha para mudar a aparência da menina devido à Síndrome de Down. (blogspot.com)
  • Segundo eles, o procedimento cirúrgico de correção do aspecto físico dela associados à Síndrome será tomada se, ao atingir os 18 anos, Ophélia for tratada de maneira injusta por causa de sua aparência. (blogspot.com)
  • Decreto promulgado pelo governador Antonio Anastasia, em junho deste ano, cria a Semana Estadual da Síndrome de Down, a ser celebrada, todos os anos, a partir de 21 de março. (bhlegal.net)
  • Esta foi a história do norteamericano Bert Holbrook, que em 2008, ao completar 80 anos de idade, recebeu o título do Livro Guiness de Recordes como a pessoa mais idosa com síndrome de Down. (blogspot.com)
  • Bert Holbrook, americano, nascido em 24 de agosto de 1928, é atualmente o homem mais velho com síndrome de Down, com 80 anos e 79 dias em 11 de novembro de 2008. (blogspot.com)
  • síndrome foram identificadas no golfo do México, sendo datadas de cerca de 3.000 anos passados. (blogspot.com)
  • A expectativa de vida daqueles atingidos pela síndrome é de aproximadamente 60 anos, e muitos necessitam de cuidados médicos especializados durante todo o período de vida. (psicologiasdobrasil.com.br)

cada


  • A pesquisa foi realizada com seis crianças com diagnóstico de Síndrome de Down e outras seis com desenvolvimento típico, por meio de quatro baterias de filmagens de quinze minutos cada, no ambiente de cinco escolas diferentes da rede municipal de ensino em Ribeirão Preto. (bengalalegal.com)
  • Cada caso é um caso independente e nem todos os que apresentam síndrome de Down têm todas as características mencionadas, existindo no entanto certos traços comuns em quem é afectado pela doença. (ricasaude.com)
  • No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. (blogspot.com)
  • Cada vez mais campanhas são feitas para que haja uma maior inclusão social dos portadores da Síndrome de Down em escolas, clubes, no mercado de trabalho etc. (blogspot.com)
  • A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família. (blogspot.com)

PORTADORES


  • O problema ainda pertinente é a discriminação quanto aos portadores da Síndrome de Down. (blogspot.com)
  • O objetivo dessa data é a conscientização das pessoas sobre a importância da luta pelos direitos igualitários, o seu bem-estar e a inclusão dos portadores de Down na sociedade. (blogspot.com)

pode


  • A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos. (wikipedia.org)
  • A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. (wikipedia.org)
  • Com apenas 8% de prováveis pais de bebês com síndrome de Down optando por ter o filho, Sully pode crescer sem colegas como ele com quem interagir ao longo de sua vida. (bengalalegal.com)
  • Decididamente, os custos econômicos de criar uma criança com síndrome de Down pode ser oneroso. (bengalalegal.com)
  • Se as estatísticas de síndrome de Down indicarem alguma coisa, isso pode representar uma nova onda de aborto relacionado à deficiência. (bengalalegal.com)
  • A síndrome de Down geralmente não é descoberta até o final do segundo trimestre, o que pode representar um dilema legal e ético para algumas mulheres grávidas. (psicologiasdobrasil.com.br)

filho


  • Sim, frequentemente pais de crianças com síndrome de Down vivem um sentimento de luto e choque quando recebem o diagnóstico, mas, mais tarde, esses pais expressam o prazer e a alegria que seu filho trouxe para a família, e o otimismo que sentem acerca de seu futuro. (bengalalegal.com)
  • A Sociedade Nacional de Síndrome de Down tem trabalhado junto a profissionais de saúde para tornar todos os aspectos de se ter um filho com síndrome de Down - inclusive os positivos - conhecidos pelos pais quando eles recebem o diagnóstico. (bengalalegal.com)
  • Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. (blogspot.com)
  • Quem de nós está prerado para ter um filho com Síndrome de Down ou outras alterações genéticas? (blogspot.com)
  • eles são tão inteligentes, só precisam de uma atenção maior o pior caso que eu vi foi de uma familia que queria migrar para o canada, todos obtiveram o visto, menos o filho que tinha sindrome de down. (blogspot.com)
  • e acredito que ter um filho com síndrome de down, precisa ser um anjo, escolhido por Deus para amar, cuidar e ensinar o caminho. (blogspot.com)
  • O filho do governador de Pernambuco, Eduardo Campos (PSB), foi diagnosticado com Síndrome de Down. (blogspot.com)

trissomia


  • A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. (wikipedia.org)
  • Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). (wikipedia.org)
  • Ver artigo principal: Trissomia 21 A trissomia 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. (wikipedia.org)
  • O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. (wikipedia.org)
  • Os indivíduos com síndrome de Down têm um cromossoma 21 adicional, uma condição também conhecida como trissomia 21. (ricasaude.com)
  • Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. (blogspot.com)
  • A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. (blogspot.com)
  • 01. Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down). (blogspot.com)
  • A síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 resulta de um distúrbio da divisão dos cromossomas. (blogspot.com)
  • Por isso, a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. (blogspot.com)
  • A síndrome de Down, ou trissomia 21, é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. (blogspot.com)

cromossomos


  • No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. (blogspot.com)
  • 02. Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down). (blogspot.com)
  • Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). (blogspot.com)
  • Socorro lembrou que a celebração é reconhecida pela Organização das Nações Unidas (ONU) desde 2011, explicando que o dia 21 de março foi escolhido para fazer referência ao traço genético que provoca a síndrome: a presença de três cromossomos 21, e não dois, como seria normal. (blogrevistageral.com.br)

extra


  • Trata-se da presença de um cromossoma 21 extra, o que causa as distintivas expressões faciais, características físicas e impedimentos cognitivos vistos em indivíduos com a síndrome. (ricasaude.com)
  • A síndrome de Down é causada por uma divisão celular anormal envolvendo o cromossomo 21, resultando em material genético extra, o que, por sua vez, resulta em características e atrasos no desenvolvimento e problemas associados à condição genética. (psicologiasdobrasil.com.br)

todas


  • Embora a prática generalizada da Islândia de rastrear a síndrome de Down e terminar quase todas as gravidezes onde se descobre que a síndrome existe possa parecer difícil, não é uma coisa rara no mundo desenvolvido. (psicologiasdobrasil.com.br)

nasceu


  • O correto é dizer que a pessoa tem ou nasceu com a Síndrome de Down. (blogspot.com)
  • O famoso cirurgião plástico britânico Lawrence Kirwan e sua esposa Chelsea tem uma garotinha de nome Ophélia que nasceu com Síndrome de Down. (blogspot.com)

Outras


  • Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). (wikipedia.org)
  • Na análise comparativa, a pesquisadora observou que as crianças com Síndrome de Down só se diferenciaram do grupo com desenvolvimento típico em dois comportamentos: elas imitaram outras crianças com maior frequência. (bengalalegal.com)
  • Miguel, entre outras características que o fazem muito especial, chegou com a Síndrome de Down. (blogspot.com)

sociedade


  • Se os pais e até os médicos depreciam a vida de uma criança com síndrome de Down, que perspectiva ela terá em sua vida e como será julgada pela sociedade em geral? (bengalalegal.com)
  • Na velocidade que se caminha, nós eventualmente vamos exterminar as crianças com síndrome de Down da sociedade. (bengalalegal.com)
  • Comemorado ontem, 21, o Dia Internacional da Síndrome de Down mereceu considerações da deputada Socorro Pimentel (PSL) a respeito da necessidade de uma sociedade mais inclusiva. (blogrevistageral.com.br)

maior


  • Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide. (wikipedia.org)
  • Os pacientes com síndrome de Down apresentam maior risco de desenvolver uma série de problemas de saúde específicos. (ricasaude.com)

apenas


  • Apenas alguns bebês com síndrome de Down nascem durante um ano médio na Islândia e, em muitos desses casos, é porque os pais obtêm resultados de triagem genética incorreta. (psicologiasdobrasil.com.br)

possuem


  • As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. (wikipedia.org)
  • Ontem dia 21 de março foi o dia do reconhecimento de pessoas que possuem Síndrome de Down. (blogspot.com)

possui


  • O teste é referido como o "Teste de Combinação", e considera fatores como resultados de exames de sangue, idade da mulher grávida e imagens de ultra-som para determinar se um determinado feto possui ou não uma anormalidade cromossômica, como a síndrome de Down. (psicologiasdobrasil.com.br)

foram


Muitas


  • A prevalência de crianças nascidas com síndrome de Down ainda não caiu muito nos Estados Unidos (é aproximadamente de 1 em 733), o que quer dizer que muitas grávidas não estão fazendo esses testes. (bengalalegal.com)
  • Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. (blogspot.com)

apresentar


  • Na rede estadual de ensino, a criança que apresentar Síndrome de Down, bem como qualquer tipo de deficiência (física, mental, visual, surdez, deficiência múltipla e transtornos globais), tem o direito de estudar em escola próxima de sua residência e de ser matriculada em instituições especiais para atendimentos educacionais especializados. (bhlegal.net)

podem


  • Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. (wikipedia.org)
  • Crianças com síndrome de Down brincam com os amigos, participam de programas de esporte, se formam no ensino médio e podem viver independentemente na comunidade com os apoios adequados. (bengalalegal.com)
  • As deficiências cognitivas resultantes da síndrome de Down podem variar de leve a grave, e anomalias físicas mortais também são frequentemente associadas à doença. (psicologiasdobrasil.com.br)

apresentam


  • Pesquisa da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP concluiu que crianças com Síndrome de Down apresentam características de interação social muito semelhantes às das crianças com desenvolvimento típico, ou seja, sem comprometimento motor, cognitivo e sensorial. (bengalalegal.com)

aproximadamente


  • Aproximadamente metade de todos aqueles que sofrem de síndrome de Down têm graves condições de saúde, incluindo defeitos cardíacos congênitos potencialmente mortais. (psicologiasdobrasil.com.br)
  • Aproximadamente 80 a 85% das mulheres na Islândia optam pelo teste genético que mostra a síndrome de Down, de acordo com a CBS News. (psicologiasdobrasil.com.br)

coisa


  • Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. (blogspot.com)

associada


  • Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. (wikipedia.org)
  • A síndrome não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. (blogspot.com)

casos


  • No entanto, a Islândia permite o término das gravidezes após 16 semanas em casos de deformidade fetal, incluindo a síndrome de Down. (psicologiasdobrasil.com.br)

qualquer


  • Ao meu ver, os pais, por puro e besta preconceito, estão mais preocupados com o fato de terem uma filha com a Síndrome de Down do que qualquer outra pessoa. (blogspot.com)

causada


  • A síndrome de Down é uma doença congénita causada por um cromossoma adicional. (ricasaude.com)

cerca


  • Cerca de 40% das crianças nascidas com síndrome de Down têm problemas cardíacos e uma percentagem semelhante apresenta perdas auditivas. (ricasaude.com)

Quase


  • Quase todos os afectados com síndrome de Down têm baixa tonicidade muscular, algo conhecido como hipotonia. (ricasaude.com)
  • De acordo com o geneticista Kari Stefansson, o fundador da deCODE Genetics, a síndrome de Down foi quase completamente erradicada na Islândia. (psicologiasdobrasil.com.br)

havia


  • Poucas semanas antes eu havia lido uma estatística estarrecedora: 92% dos fetos diagnosticados com síndrome de Down estão sendo abortados. (bengalalegal.com)

chegou


  • Porém, nenhuma nação no planeta chegou tão perto de erradicar a síndrome de Down como a Islândia, mas o método usado para isso colocou muitos ativistas anti-aborto em pé de guerra. (psicologiasdobrasil.com.br)

falar


intelectual


  • Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. (wikipedia.org)
  • É impossível prever o grau de atraso mental de uma criança com síndrome de Down quando nasce, da mesma forma que é também impossível prever o seu coeficiente intelectual. (ricasaude.com)

maioria


  • A maioria das crianças com síndrome de Down tem problemas de visão como miopia, estigmatismo e estrabismo. (ricasaude.com)

desenvolvimento


  • Síndrome de Down ou outros transtornos do desenvolvimento. (blogspot.com)

geralmente


  • A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. (wikipedia.org)

nascimento


  • Então eu fiquei pensando, esses pais estavam preparados para o nascimento de uma criança com Síndrome de Down? (blogspot.com)

Preconceito


  • Página principal » Preconceito e Discriminação » Mirando no Útero: Síndrome de Down. (bengalalegal.com)

sendo


  • A síndrome de Down não é a única deficiência que vem sendo atacada no útero. (bengalalegal.com)

mental


  • Todos os indivíduos com síndrome de Down têm algum grau de atraso mental. (ricasaude.com)

social


  • Crianças com Síndrome de Down: Interação Social na Escola. (bengalalegal.com)
  • Página principal » Educação Inclusiva » Crianças com Síndrome de Down: Interação Social na Escola. (bengalalegal.com)
  • A pesquisadora lembra que existem outros trabalhos sobre interação social de crianças com Síndrome de Down, mas o seu é o primeiro com essa faixa etária. (bengalalegal.com)

vida


  • Não vejo mal nas transformações que o Down causa, pois existem pessoas genéticamente bem mais afetada e que não é por isso que vão levar uma vida insatisfeita. (blogspot.com)
  • A deputada foi à tribuna, durante a Reunião Plenária, registrar a passagem da data, que representa o esforço em favor do direito das pessoas que têm a síndrome de desfrutar de uma vida digna e plena de oportunidades. (blogrevistageral.com.br)

menos


  • De alguma maneira nós estamos dizendo que as vidas de crianças com síndrome de Down valem menos do que aquelas que chamamos de crianças normais. (bengalalegal.com)

1866


  • A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. (blogspot.com)

talvez


  • Segundo a pesquisadora, que trabalha no Setor de Estimulação Precoce da APAE, em Ribeirão Preto, isso ocorreu, talvez, pelo fato das crianças com Síndrome de Down serem mais passivas. (bengalalegal.com)

causa


  • Ter 3 cópias de material genético no cromossoma 21 é o que causa a síndrome de Down. (ricasaude.com)

outros


  • Hoje, existem listas de espera de pessoas que querem adotar crianças com síndrome de Down nos Estados Unidos e em outros países. (bengalalegal.com)
  • Na literatura médica existem outros trabalhos de pesquisa sobre interação de crianças com Síndrome de Down, mas matriculadas no ensino fundamental. (bengalalegal.com)

pesquisa


  • Na verdade, numa pesquisa conduzida por Brian Skotko da Escola de Medicina de Harvard , 3000 mães que receberam a notícia de que seus filhos tinham síndrome de Down relataram que os médicos se expressaram de forma negativa a respeito de sua escolha de prosseguirem com a gravidez. (bengalalegal.com)

hoje


  • Pra quem não sabe, hoje, 21 de março é o DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN . (blogspot.com)

nome


  • Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. (wikipedia.org)