WAGR síndrome é um acrônimo que se refere a quatro condições médicas associadas: Wilms' tumor (nefroblastoma), aniridia, genitourinário anomalias e desenvolvimento mental retardo. É uma síndrome rara causada por uma deleção em particular no cromossomo 11p13 que afeta vários genes, incluindo o WT1 e PAX6.
A aniridia é a ausência congênita do iris do olho. O Wilms' tumor é um tipo de câncer renal que geralmente afeta crianças pequenas. As anomalias genitourinárias podem incluir problemas nos rins, bexiga ou órgãos genitais. O desenvolvimento mental retardo pode variar de leve a grave e também pode estar presente junto com outras características físicas, como baixa estatura, face alongada e defeitos cardíacos congênitos.
A síndrome WAGR é geralmente herdada por meio de uma mutação genética espontânea, mas pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a síndrome. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos específicos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapia de reabilitação para abordar os diferentes aspectos da síndrome.
Cancro do rim
Pax6
Nefroblastoma
Aniridia
Cancro do rim - Wikipedia
Tumor de Wilms - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
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Genética molecular do câncer | MedicinaNET
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Tumor de Wilms - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
Tumor2
- Entre os fatores de risco para o tumor de Wilms estão antecedentes familiares e algumas doenças genéticas como a síndrome WAGR. (wikipedia.org)
- A síndrome WAGR é a combinação do tumor de Wilms (com deleção WT1 ) aniridia, malformações geniturinárias (p. ex. (msdmanuals.com)