Síndrome de Zellweger: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.Transtornos Peroxissômicos: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.Microcorpos: Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.Síndrome: Complexo sintomático característico.Peroxissomos: Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.Adrenoleucodistrofia: Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.Doença de Refsum: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.Doença de Refsum Infantil: Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.Plasmalogênios: GLICEROFOSFOLIPÍDEO, no qual uma das duas cadeias acil encontra-se ligada ao glicerol com uma ligação alcenil éter no lugar de um éster como com outros glicerofosfolipídeos.Xylariales: Ordem de FUNGOS ascomicetos composta por vários parasitas de plantas, importantes economicamente, bem como saprófitas.Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2: Proteína dimérica encontrada nos peroxissomos do fígado que desempenha papel importante no metabolismo de ÁCIDOS GRAXOS e de esteroides. O dímero é formado por clivagem de um único precursor da proteína e contém um domínio enoil-CoA hidratase-2 e um segundo domínio que apresenta atividades de (S)-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase e de 17-beta-estradiol desidrogenase. A enzima é estereoespecífica com relação ao arranjo das duplas ligações presentes no substrato e à posição do grupo 3-hidroxílico do intermediário da reação intermediária. É complementada pela ENZIMA BIFUNCIOMAL DO PEROXISSOMO, que possui a reação de estereoespecificidade oposta.Hipotonia Muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.Ácidos PipecólicosAcetil-CoA C-Acetiltransferase: Enzima que catalisa a formação de acetoacetil-CoA a partir de duas moléculas de Acetil-CoA. Algumas enzimas denominadas tiolase ou tiolase-I possuem esta atividade ou a atividade da ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASE.Erros Inatos do Metabolismo Lipídico: Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Proteínas de Membrana: Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.Teste de Complementação Genética: Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.Pichia: Fungos ascomicetos semelhantes a leveduras, da família Saccharomycetaceae, ordem SACCHAROMYCETALES, isolados de seiva exsudada de árvores.Catalase: Oxidorredutase que catalisa a conversão do PERÓXIDO DE HIDROGÊNIO em água e oxigênio. Está presente em muitas células animais. A deficiência desta enzima resulta na ACATALASIA.Fusão Celular: Fusão de células somáticas in vitro ou in vivo, que resulta em hibridização celular somática.Ácidos Graxos: Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Receptores Citoplasmáticos e Nucleares: Receptores intracelulares que podem ser encontrados no citoplasma ou no núcleo. Ligam-se a moléculas de sinalização extracelular que migram ou são transportadas através da MEMBRANA CELULAR. Muitos membros desta classe de receptores ocorrem no citoplasma e são transportados para o NÚCLEO CELULAR mediante ligação com o ligante, onde sinalizam via ligação ao DNA e regulação da transcrição. Nesta categoria também estão incluídos os receptores encontrados em MEMBRANAS INTRACELULARES que agem via mecanismos semelhantes aos dos RECEPTORES DE SUPERFÍCIE CELULAR.Esclerose Cerebral Difusa de Schilder: Estado de desmielinização raro do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados histológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de Schilder pelo achado histológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)Membranas Intracelulares: Estruturas finas que encapsulam estruturas subcelulares (ORGANELAS) em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Entre elas estão várias membranas associadas com o NÚCLEO CELULAR, mitocôndrias, APARELHO DE GOLGI, RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO, LISOSSOMOS, PLASTÍDEOS e VACÚOLOS.AcetaisCélulas CHO: LINHAGEM CELULAR derivada do ovário do hamster Chinês, Cricetulus griseus (CRICETULUS). Esta espécie é a favorita para estudos citogenéticos por causa de seu pequeno número de cromossomos. Esta linhagem celular tem fornecido modelos para o estudo de alterações genéticas em células cultivadas de mamíferos.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

*  Síndrome De Zellweger; Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile
Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile. Assistente em linha para diagnóstico médico. Lista detalhada de ... Síndrome De Zellweger (Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile). Transtorno autossômico, recessivo devido a ... A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em ... "Síndrome De Zellweger"Prontuário Terapêutico e "Síndrome De Zellweger"Plantas medicinaisVideosPerguntas e respostas de outros ...
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*  Zellweger - Wikipedia
... futebolista suíço Renée Zellweger, atriz norte-americana Shea Zellweger, educador norte-americano Síndrome de Zellweger, doença ... Zellweger pode se referir a: Hans Ulrich Zellweger, pediatra suíço Marc Zellweger, ...
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*  Síndrome de Zellweger - Wikipedia
A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do ... A síndrome de Zelleweger símile refere-se a condições que assemelham-se fenotipicamente à sindrome Zelleweger neonatal porém ... Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim consequentemente morrem logo após o ...
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*  Saúde!: 2009
Síndrome de Zellweger. (Fonte: Centro de Estudo do Genoma Humano-USP). ... Exemplos de leucodistrofias: Síndrome 18q com deficiência de proteína básica mielina; Adrenoleucodistrofia; Síndrome de Aicardi ...
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*  Macroglossia - Wikipedia
... wildemann Desordens hormonais acromegalia Síndrome de Zellweger síndrome Melkerson-Rosental Processos inflamatórios crônicos ... congenitas trissomia do 21 Síndrome de Winchester displasia ectodermal anidiótica Síndrome de Hajdu-cheney Síndrome de Beckwith ...
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*  Peroxissoma - Wikipedia
... até que Goldfischer descobriu a ausência das mesmas no fígado e no túbulo proximal renal em pacientes com síndrome de Zellweger ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Peroxissoma
*  Condrodisplasia Punctata Rizomélica - Wikipedia
... síndrome de Zellweger, síndrome de Keutel, síndrome de Smith-Lemn-Opitz, trissomia do 21 ou 18, lúpus neonatal, ... adrenoleucodistrofia neonatal, síndrome alcoólica fetal, infecções congênitas e neo-natais e uso materno de fenitoína ou ... embora não estabelecido relação entre a causa e as manifestações clínicas da síndrome. No entanto, tais alterações bioquímicas ... o que explica a grande variedade de manifestações clínicas presentes na síndrome. O complexo enzimático peroxissomal tem ...
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5 Síndrome de Zellweger -Ausência de peroxissomos 40 enzimas: Catalase , Acil-coA -enzimas , acetil-coA-,Mitocôndrias-,C.Krebs ... Doenças de Depósito Lisossômico : Neurolipidoses Mucopolissacaridoses Oligossacaridoses Doença dos Peroxissomos S.Zellweger ...
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*  Organóides Relacionados a Defesa Celular
A síndrome cérebro-hepatorrenal, ou síndrome de Zellweger, é um distúrbio hereditário raro, onde aparecem diversos defei-tos ... O estudo genético dos portadores da síndrome de Zellweger detectou mutações em cerca de 11 genes, todos codificadores de ...
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*  Lista de doenças raras - Wikipedia
... síndrome) X frágil (síndrome) Xantomatose cerebrotendinosa Xeroftalmia XYY (síndrome) Yersiniose Zellweger (síndrome) Zollinger ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ... síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome) Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) ...
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*  Translucência nucal - Wikipedia
Gangliosidose GM1 Associação VACTERL Síndrome hidroletal Síndrome de Zellweger Anencefalia, Encefalocele Holoprosencefalia, ... a Síndrome de Down Cardiopatia congênita Síndrome de Jarcho-Levin Hérnia diafragmática Síndrome de Joubert Onfalocele Síndrome ... Sweeney Síndrome de Noonan Distrofia torácica asfixiante Osteogênese imperfeita tipo II Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome ... de Blomstrand Síndrome de Roberts Seqüência de Body Stalk Síndrome costela curta-polidactilia Displasia camptomélica Síndrome ...
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*  Manual de Pediatria
Síndrome de Zellweger) Distúrbios da síntese e do metabolismo dos carboidratos - Galactosemia - Frutosemia - Glicogenose tipo ... Síndromes glomerulares Síndrome nefrítica - Síndrome nefrótica SÍNDROME NEFRÍTICA - GLOMERULONEFRITE AGUDA PÓS-ESTREPTOCÓCICA ... Síndrome do bebê sacudido: variante dos maus tratos físicos, ocorre especialmente em lactentes. Na síndrome do bebê sacudido ( ... Síndrome de Down - Síndrome de Donahue (leprechaunismo) Anatômica - Doença policística infantil/fibrose hepática congênita - ...
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*  Retículo endoplasmático | Wikiteka, Pesquise e compartilhe notas, resumos. Trabalhos e exames do Ensino Secundário, da...
Goldfischer descobriu a ausência dessas organelas no fígado e no túbulo proximal renal em pacientes com síndrome de Zellweger ( ... e qual sua função funciones del reticulo endoplasmico liso qual a importancia do reticulo endoplasmatico para a celula sindrome ...
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*  ADEF - Associação das Pessoas com Deficiência Fisica de Uberlândia : 08/01/2009 - 09/01/2009
A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e ... Acredita-se que haja um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos. Causa. Mesmo estando a Síndrome de Prader- ... Portanto, o diagnóstico desta síndrome continua sendo eminentemente clínico.. Como quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi ... A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de ...
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*  ENTENDENDO DIREITO AS DEFICIÊNCIAS - ppt carregar
35 incidência síndrome de Down. incidência estimada em 1:800/1000 nascidos vivos e a prevalência de 1:2000/3000 (Zellweger ( ... 42 SÍNDROME DE RETT 43 Grau de severidade na síndrome de Rett. severo forma clássica desenvolvimento lento alterações do tomo ... Pessoas com síndrome de Down apresentam um QI de 25 a 80, com uma pontuação média de 50. Avaliação de 2750 indivíduos com SD ( ... 47 Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento ...
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*  Mente & Corpo: 2011
A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e ... A Síndrome de Angelman (SA; também conhecida como a síndrome do "Marionete Feliz") está associada com sintomas e sinais extra- ... Portanto, o diagnóstico desta síndrome continua sendo eminentemente clínico.. Como quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi ... Critérios Maiores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi. 1. hipotonia no período neonatal e infância com sucção ...
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*  Mídia e Educação: Março 2011
Com Renée Zellweger, Colin Firth e Hugh Grant.. · The Big Clock (O Relógio Verde), EUA, 1948, de John Farrow. Com Ray Milland e ... The China Syndrome (Síndrome da China), EUA, 1979, de James Bridges. Com Jack Lemmon, Jane Fonda e Michael Douglas.. · Chicago ... Com Renée Zellweger, Colin Firth e Hugh Grant. · Bridget Jones: The Edge of Reason (Bridget Jones no Limite da Razão), ... Com Catherine Zeta-Jones, Renée Zellweger, Dominic West e Jayne Eastwood.. · Chicago Deadline (No Reino do Terror), EUA, 1949, ...
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*  MARLOS DEGANI - POEMAS: ESPERA
Conheço algumas pessoas que passei a apelidar como detentoras de uma espécie de Síndrome da Minoria. Síndrome da Minoria? Bem, ... Bem, nesses dias pude ver "Chicago". Babei com Catherine Zeta-Jones e a Renée Zellweger. Duas atrizaças. Noves fora a ...
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*  PAULO TARDIN - RESPONDE 7 PERGUNTAS CAPITAIS - TudoSobreSeuFilme
RENEE ZELLWEGER * RENNY HARLIN * REPORTAGENS * REQUIEM PARA UM SONHO * RESTAURANTES / BARES TEMÁTICOS ...
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*  OURO E MALDIÇÃO (1924) - REVISITANDO CLÁSSICOS - TudoSobreSeuFilme
RENEE ZELLWEGER * RENNY HARLIN * REPORTAGENS * REQUIEM PARA UM SONHO * RESTAURANTES / BARES TEMÁTICOS ...
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Zellweger: Zellweger pode se referir a:Peroxissoma: Peroxissoma é uma organela esférica, envolvida por uma membrana vesicular, presente no citoplasma, em células animais e vegetais. São as organelas responsáveis pelo armazenamento das enzimas diretamente relacionadas com o metabolismo do peróxido de hidrogênio, substância altamente tóxica para a célula.AdrenoleucodistrofiaArgatrobana: Argatrobana é um fármaco que age como inibidor direto da trombina.Proteína membranar: Proteínas membranares ou proteínas de membrana são proteínas que interagem com membranas biológicas. Estas proteínas são o alvo de mais de metade de todos os fármacos modernos.Pichia pastoris: Pichia pastoris é uma espécie de levedura metilotrófica. É amplamente utilizada para a expressão de proteínas usando técnicas de ADN recombinante.Catalase: A catalase (formalmente denominada hidroperoxidase; E.C.Éster metílico de ácido graxo: Um éster metílico de ácido (abreviado como FAME, do inglês fatty acid methyl ester) são um tipo de éster de ácido graxo que pode ser produzido por uma reação catalisada por álcali entre gorduras ou ácidos graxos e metanol. As moléculas no biodiesel são principalmente FAMEs, normalmente obtidas de óleos vegetais por transesterificação.Esclerose concêntrica de BalóAcetal: Acetal é toda molécula que apresenta o átomo de carbono ligado a dois átomos de oxigênio, por meio de ligações covalentes simples e que por sua vez estão presos a substituintes arila ou alquila. Podem ser produzidos pela reação entre um grupo carbonilo (aldeídos ou cetonas) e dois grupos hidroxilo (álcoois).Manchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.