A síndrome de Loeys-Dietz é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo, as artérias e os órgãos internos. Ela é caracterizada por aneurismas e dissecações arteriais em artérias de todos os tamanhos e locais, além de outras anomalias congênitas, como fissuras faciais, má formação do tórax e extremidades alongadas. A síndrome é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na regulação da formação e manutenção dos tecidos conjuntivos.

Os sintomas mais comuns da síndrome de Loeys-Dietz incluem aneurismas e dissecações arteriais, que podem ocorrer em artérias de qualquer tamanho e localização no corpo. Outros sinais e sintomas podem incluir:

* Fissuras faciais (aberturas na face)
* Malformações do tórax, como peito escavado ou pectus excavatum ou peito em embudo ou pectus carinatum
* Extremidades alongadas e dedos longos e finos
* Hipermobilidade articular (articulações excessivamente flexíveis)
* Anomalias cardiovasculares, como válvulas do coração anormais ou coarctação da aorta
* Anomalias esqueléticas, como escoliose ou displasia do rádio
* Anomalias oculares, como miopia grave ou deslocamento do cristalino

A síndrome de Loeys-Dietz é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para desenvolver a condição. A maioria das pessoas com a síndrome herda a mutação genética de um dos pais, mas cerca de 25% dos casos resultam de novas mutações que ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma.

O diagnóstico da síndrome de Loeys-Dietz geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos para detectar mutações nos genes TGFBR1 ou TGFBR2. O tratamento geralmente inclui monitoramento regular do sistema cardiovascular, fisioterapia para ajudar a gerenciar a hipermobilidade articular e cirurgia para corrigir anomalias esqueléticas ou cardiovasculares graves.

A síndrome de Loeys-Dietz é uma condição rara que afeta aproximadamente 1 em cada 30.000 pessoas. Embora a condição possa ser grave e potencialmente fatal, o tratamento precoce e o monitoramento regular podem ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações graves.

A Síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo do corpo, o qual sustenta e conecta todos os órgãos e tecidos. A condição é caracterizada por problemas no desenvolvimento dos tecidos conectivos, especialmente nas fibrilinas, proteínas importantes para manter a integridade estrutural de vários tecidos e órgãos do corpo.

A síndrome afeta diversas partes do corpo, incluindo o esqueleto, os olhos, o sistema cardiovascular e os pulmões. Algumas das manifestações clínicas mais comuns são:

1. Esqueleto: pessoas com a síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com membros longos e dedos alongados (arquitetura "dolicoesteofalágica"). Podem apresentar escoliose, cifose ou outros problemas na coluna;
2. Olhos: glaucoma, catarata precoce, deslocamento do cristalino (luxação) e miopia elevada são algumas das alterações oculares associadas à síndrome de Marfan;
3. Sistema cardiovascular: a dilatação da aorta (a maior artéria do corpo) é uma complicação grave, podendo levar a aneurismas e dissecação aórtica, que são emergências médicas potencialmente fatais;
4. Pulmões: em alguns casos, as pessoas com a síndrome de Marfan podem desenvolver doenças pulmonares restritivas ou espontâneas pneumotórax (colapso parcial ou total do pulmão).

A síndrome de Marfan é hereditária, sendo causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15. O diagnóstico geralmente é clínico, baseado na avaliação dos sinais e sintomas característicos da doença. Em alguns casos, exames genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico ou ajudar no planejamento familiar. O tratamento geralmente inclui medicações para controlar a pressão arterial e reduzir o risco de complicações cardiovasculares, além de cirurgias quando necessário. A fisioterapia e outras terapias de suporte também podem ser benéficas no manejo da síndrome de Marfan.

Os Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta (TGF-β em inglês) são um tipo de receptor transmembranar que se ligam aos fatores de crescimento transformadores beta e desencadeiam uma cascata de sinalizações intracelulares que desempenham um papel fundamental na regulação da proliferação, diferenciação, adesão celular, sobrevivência e morte celular. Eles estão envolvidos em diversos processos fisiológicos, como desenvolvimento embrionário, homeostase tecidual, reparo e cicatrização de feridas, além de estar associados a diversas doenças, incluindo fibrose, câncer e doenças autoimunes. A ligação do TGF-β ao seu receptor resulta em uma cascata de sinalizações que envolvem a fosforilação e ativação de vários fatores de transcrição, levando à modulação da expressão gênica e à resposta celular adequada.