Doenças Renais Policísticas: Doenças hereditárias caracterizadas pela expansão progressiva de um grande número de CISTOS fortemente empacotados no interior dos RINS. Entre as nefropatias policísticas estão doenças com heranças autossômicas dominante e recessiva.Rim Policístico Autossômico Dominante: Transtorno renal com herança autossômica dominante, caracterizado por múltiplos CISTOS em ambos os RINS com deterioração progressiva da função renal.Canais de Cátion TRPP: Subgrupo de canais de cátion TRP, amplamente expressos em vários tipos de células. Seus defeitos são associados a NEFROPATIAS POLICÍSTICAS.Rim Policístico Autossômico Recessivo: Transtorno genético com herança autossômica recessiva caracterizado por CISTOS múltiplos em ambos os RINS e associado a lesões no FÍGADO. Manifestações sérias, normalmente estão presentes ao NASCIMENTO com alta MORTALIDADE PERINATAL.Síndrome do Ovário Policístico: Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Rim: Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.Cistos: Qualquer cavidade ou saco fechado preenchido por líquido, revestido por EPITÉLIO. Os cistos podem ser normais ou anormais com tecidos neoplásicos ou não neoplásicos.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Cílios: Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.Doenças Renais Císticas: Grupo heterogêneo de transtornos hereditários e adquiridos no qual o RIM contém um ou mais CISTOS uni ou bilateralmente (CISTOS RENAIS).Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Túbulos Renais: Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Nefropatias: Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Hiperandrogenismo: Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.Doença de Caroli: Dilatação cística congênita dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS. Constituída por dois tipos: a doença de Caroli simples, com apenas a dilatação do ducto biliar (ectasia), e a doença de Caroli complexa, na qual a dilatação do ducto biliar está associada com fibrose hepática extensa e HIPERTENSÃO PORTAL. A ectasia tubular renal benigna está associada com ambos os tipos.Transplante de Rim: Transferência de um rim, de um ser humano ou animal a outro.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Falência Renal Crônica: Estágio final da INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA. Caracterizada por danos renais graves e irreversíveis (segundo os dados de PROTEINURIA) e pela redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR para menos que 15 ml por min (Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). A condição destes pacientes geralmente exige HEMODIÁLISE ou TRANSPLANTE RENAL.Líquido Cístico: Material líquido encontrado nas cavidades ou sacos fechados revestidos por epitélio.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Hepatopatias: Processos patológicos do FÍGADO.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Hirsutismo: Afecção observada em MULHERES e CRIANÇAS quando há um excesso de pelo corporal com um padrão de distribuição adulto masculino, como em áreas facial e peitoral. É resultante de altos níveis de ANDROGÊNIOS dos OVÁRIOS, GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de fontes exógenas. O conceito não inclui HIPERTRICOSE, que significa crescimento excessivo de pelo independente dos androgênios.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Retinite Pigmentosa: Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.Ratos Mutantes: Ratos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Síndromes Orofaciodigitais: Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Córtex Renal: Zona mais externa do RIM (abaixo da cápsula), constituída pelos GLOMÉRULOS RENAIS, TÚBULOS RENAIS DISTAIS e TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS.Túbulos Renais Coletores: Tubos retos que se iniciam na parte radial do córtex renal onde recebem as terminações curvas dos túbulos contorcidos distais. Na medula, os túbulos coletores de cada pirâmide de Malpighi convergem para juntarem-se em um tubo central (ducto de Bellini) que se abre no ápice da papila.Oligomenorreia: Menstruação anormalmente infrequente.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Testes de Função Renal: Exames de laboratório usados para avaliar o quão bem os rins estão funcionando por meio de exames de sangue e urina.Progressão da Doença: Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.Atrofia Óptica Autossômica Dominante: Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Idade de Início: A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Proteínas de Membrana: Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.Esclerose Tuberosa: Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.Túbulos Renais Proximais: Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).Síndrome: Complexo sintomático característico.Taxa de Filtração Glomerular: Volume de água filtrada do plasma através das paredes capilares glomerular nas cápsulas de Bowman (CÁPSULA GLOMERULAR), por unidade de tempo. É considerada equivalente à depuração da INULINA.Células Epiteliais: Células que revestem as superfícies interna e externa do corpo, formando camadas celulares (EPITÉLIO) ou massas. As células epiteliais que revestem a PELE, a BOCA, o NARIZ e o CANAL ANAL derivam da ectoderme; as que revestem o APARELHO RESPIRATÓRIO e o APARELHO DIGESTIVO derivam da endoderme; outras (SISTEMA CARDIOVASCULAR e SISTEMA LINFÁTICO), da mesoderme. As células epiteliais podem ser classificadas principalmente pelo formato das células e pela função em escamosas, glandulares e de transição.Anovulação: Suspensão ou cessação da OVULAÇÃO em animais ou humanos com ovários contendo folículos (FOLÍCULO OVARIANO). De acordo com a etiologia, a OVULAÇAO pode ser induzida com terapia apropriada.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Receptores de Vasopressinas: Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Hematúria: Presença de sangue na urina.Tamanho do Órgão: Medida de um órgão em volume, massa ou peso.Mutação da Fase de Leitura: Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.Cálculos Renais: Pedras no RIM, geralmente formadas na área coletora de urina (PELVE RENAL). Seus tamanhos variam e a maioria contém OXALATO DE CÁLCIO.Neoplasias Renais: Tumores ou câncer do RIM.Saúde da Família: Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.Anormalidades MúltiplasÁcido Iotalâmico: Meio de contraste no diagnóstico por radiologia com propriedades similares àquelas do ácido diatrizoico. É utilizado basicamente como sais de sódio e meglumina (IOTALAMATO DE MEGLUMINA).Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Metformina: Hipoglicêmico biguanida utilizada no tratamento da diabetes mellitus não dependente de insulina que não responde às modificações na dieta. Metformina melhora o controle glicêmico aumentando a sensibilidade à insulina e diminuindo a absorção intestinal de glucose. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)Hipertensão Renal: PRESSÃO SANGUÍNEA elevada e persistente devido a NEFROPATIAS, como aquelas envolvendo o parênquima renal, vasculatura renal ou tumores que secretam RENINA.Glomérulos Renais: Grupo de capilares enovelados (sustentados pelo tecido conjuntivo) que se iniciam em cada túbulo renal.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Receptores de Superfície Celular: Proteínas de superfície celular que ligam moléculas externas de sinalização à célula com alta afinidade e convertem este evento extracelular em um ou mais sinais intracelulares que alteram o comportamento da célula alvo.Lesão Renal Aguda: Redução abrupta da função renal. A lesão renal aguda abrange o espectro inteiro da síndrome, incluindo a falência renal aguda, NECROSE TUBULAR AGUDA e outras afecções menos graves.Catarata: Opacidade, parcial ou completa, do cristalino ou cápsula de um ou ambos os olhos que compromete a visão ou causa cegueira. Os muitos tipos de catarata são classificados pela sua morfologia (tamanho, forma, localização) ou etiologia (causa e época de ocorrência). (Dorland, 28a ed)Néfrons: Unidades funcionais do rim formadas pelos glomérulos renais e seus respectivos túbulos.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.CADASIL: Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presença de depósitos granulares nas ARTÉRIAS CEREBRAIS pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, PARALISIA PSEUDOBULBAR e infartos múltiplos subcorticais (INFARTO CEREBRAL). CADASIL é um acrônimo de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia. CADASIL se distingue da DOENÇA DE BINSWANGER pela presença de ENXAQUECA COM AURA e, de modo geral, pela ausência de antecedentes de HIPERTENSÃO arterial. (Tradução livre do original: Bradley et al, Neurology in Clinical Practice, 2000, p1146)Clomifeno: Derivado de trifenil etileno estilbeno, um agonista ou antagonista do estrógeno, dependendo do tecido alvo. Note-se que o ENCLOMIFENO e o ZUCLOMIFENO são os isômeros (E) e (Z) do clomifeno, respectivamente.Camundongos Mutantes: Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Espermatocele: Dilatação cística do EPIDÍDIMO, geralmente na parte da cabeça (cabeça do epidídimo). O líquido cístico contém ESPERMATOZOIDES mortos e pode ser facilmente diferenciado da HIDROCELE TESTICULAR e de outras lesões testiculares.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Nefrectomia: Excisão de um rim.Transtornos da Motilidade Ciliar: Afecções causadas por movimento anormal nos CÍLIOS do corpo, geralmente causando SÍNDROME DE KARTAGENER, transtornos respiratórios crônicos, SINUSITE crônica e OTITE crônica. O ritmo anormal do movimento ciliar provavelmente é devido a defeitos em qualquer das mais de 200 proteínas ciliares, como a perda dos braços da enzima motora DINEÍNA.Cromossomos Humanos Par 4: Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.Rim Displásico Multicístico: Defeito não genético devido a malformação no RIM que aparece como um cacho de uvas com múltiplos cistos renais, que perderam a forma riniforme e o sistema coletor. Esta afecção pode ser detectada no útero com ULTRASSONOGRAFIA.Cães: O cão doméstico (Canis familiaris) compreende por volta de 400 raças (família carnívora CANIDAE). Estão distribuídos por todo o mundo e vivem em associação com as pessoas (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).Heterogeneidade Genética: Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Laparoscopia Assistida com a Mão: Posicionamento de uma das mãos do cirurgião (com luva) na CAVIDADE ABDOMINAL para executar manipulações que facilitem os procedimentos laparoscópicos.Ovário: Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.Serina-Treonina Quinases TOR: Serina-treonina quinase que controla uma grande variedade de processos celulares envolvidos com o crescimento. A proteína é conhecida por ser alvo da rapamicina devido à descoberta de que o SIROLIMO (também conhecido como rapamicina) forma um complexo inibitório com a PROTEÍNA 1A DE LIGAÇÃO A TACROLIMO que bloqueia a ação de sua atividade enzimática.Polimorfismo Conformacional de Fita Simples: Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Infertilidade Feminina: Habilidade diminuída ou ausente da fêmea concluir a concepção.Insuficiência Renal: Afecções nas quais os rins (RIM) apresentam atividade abaixo do nível normal em excretar resíduos, concentrar URINA e manter o EQUILÍBRIO HIDROELETROLÍTICO, PRESSÃO ARTERIAL e o metabolismo de CÁLCIO. A insuficiência renal pode ser classificada pelo grau de lesão ao rim (conforme medido pelo nível de PROTEINURIA) e redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Penetrância: Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.Imuno-Histoquímica: Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Degenerações Espinocerebelares: Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Códon sem Sentido: Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.Proliferação de Células: Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.Testosterona: Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.CreatininaHomozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Proteinúria: Presença de proteínas na urina, um indicador de NEFROPATIAS.Demência por Múltiplos Infartos: Perda das funções corticais superiores com retenção da atenção, devido a INFARTO CEREBRAL múltiplo cortical ou subcortical. Memória, julgamento, momento de atenção e controle do impulso, geralmente são prejudicados, podendo ser acompanhados de PARALISIA PSEUDOBULBAR, hemiparesia, anormalidades dos reflexos e outros sinais de disfunção neurológica localizada. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1060)Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Ataxia Cerebelar: Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Medula Renal: Parte interna do rim. Consiste de estruturas cônicas estriadas - pirâmides de Malpighi, cujas bases são adjacentes ao córtex e os ápices formam papilas salientes que se projetam para dentro do lúmen dos cálices menores.Uromodulina: Proteína de glicosilfosfatidilinositol (GPI) ancorada à membrana encontrada na porção ascendente da ALÇA NEFRÔNICA. A forma clivada da proteína é encontrada abundantemente na URINA.Tomografia Computadorizada por Raios X: Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.Síndrome de Hajdu-Cheney: Síndrome autossômica, dominante e rara caracterizada por ACRO-OSTEÓLISE, OSTEOPOROSE generalizada e deformações cranianas.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Fígado: Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.Androgênios: Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.Hipertensão: PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Proteínas do OlhoFármacos para a Fertilidade Feminina: Compostos que aumentam a capacidade de conceber das mulheres.Epitélio: Uma ou mais camadas de CÉLULAS EPITELIAIS, sustentadas pela lâmina basal, que recobrem as superfícies internas e externas do corpo.Paraplegia Espástica Hereditária: Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 19: Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Peixes VenenososWestern Blotting: Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.Modelos Biológicos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Androstenodiona: Esteroide delta-4 C19, produzido não só no TESTÍCULO, mas também no OVÁRIO e no CÓRTEX SUPRARRENAL. Dependendo do tipo de tecido, a androstenodiona pode servir como precursora para a TESTOSTERONA como também para ESTRONA e ESTRADIOL.Benzazepinas: Compostos com BENZENO ligado a AZEPINAS.Estrutura Terciária de Proteína: Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.Ratos Sprague-Dawley: Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.Resistência à Insulina: Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Deformidades Congênitas da Mão: As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Camundongos Endogâmicos C57BLRepetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Aneurisma Intracraniano: Bolsa externa anormal na parede de vasos sanguíneos intracranianos. Os aneurismas saculares (em grãos) são os mais comuns e estão localizados em pontos das ramificações no CÍRCULO ARTERIAL DO CÉREBRO na base do encéfalo. A ruptura resulta em HEMORRAGIA SUBARACNOIDE ou HEMORRAGIAS INTRACRANIANAS. Os aneurismas gigantes (maiores que 2,5 cm de diâmetro) podem comprimir as estruturas adjacentes, incluindo o NERVO OCULOMOTOR (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p841).Aconselhamento Genético: Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Polaridade Celular: Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Citrato de Potássio: Pó que se dissolve em água, administrado oralmente e utilizado como diurético, expectorante, alcalinizante sistêmico e reabastecedor eletrolítico.Hormônio Luteinizante: Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio luteinizante regula a produção de esteroides pelas células intersticiais do TESTÍCULO e OVÁRIO. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE pré-ovulatório aparece em fêmeas induzindo a OVULAÇÃO e subsequente LUTEINIZAÇÃO do folículo. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE consiste em duas subunidades ligadas não covalentemente, uma alfa e outra beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.Líquidos Corporais: Componentes líquidos presentes em organismos vivos.Proteínas Supressoras de Tumor: Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.Resultado do Tratamento: Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.Deformidades Congênitas do Pé: As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.gama-Cristalinas: Subclasse das cristalinas encontradas no CRISTALINO de VERTEBRADOS. As gama-cristalinas são semelhantes estruturalmente às betas-CRISTALINAS e ambas formam uma estrutura semelhante à chave grega. São compostas por subunidades monoméricas.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Indução da Ovulação: Técnicas para indução artificial da ovulação. Ruptura do folículo e liberação do óvulo.ATPase Trocadora de Sódio-Potássio: Enzima que catalisa o sistema de transporte ativo de íons sódio e potássio através da parede celular. Os íons sódio e potássio são intimamente acoplados à ATPase da membrana, que sofre fosforilação e desfosforilação, fornecendo dessa maneira energia para o transporte desses íons contra os gradientes de concentração.Distúrbios Menstruais: Variações da menstruação, podendo ser indicativo de alguma doença.Unhas Malformadas: Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.Deleção de Sequência: Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.17-alfa-Hidroxiprogesterona: Metabólito da PROGESTERONA com um grupo hidroxila na posição 17-alfa. Serve como intermediário na biossíntese da HIDROCORTISONA e dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Cadeia A de beta-Cristalina: Subunidade ácida de beta-cristalina.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Circulação Renal: Circulação do SANGUE através dos vasos do RIM.Ductos Biliares: Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).Perda Auditiva Neurossensorial: Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.Ultrassonografia: Visualização de estruturas profundas do corpo por meio do registro dos reflexos ou ecos dos pulsos das ondas ultrassônicas direcionadas ao interior dos tecidos. A utilização de ultrassom para imagens ou fins diagnósticos usa frequências que variam de 1,6 a 10 mega-hertz.Sirolimo: Composto macrolídeo obtido a partir do Streptomyces hygroscopicus que atua bloqueando seletivamente a ativação transcripcional das citocinas, consequentemente inibindo a produção de citocinas. É bioativo somente quando ligado à IMUNOFILINAS. Sirolimo é um potente imunossupressor e possui propriedades tanto antifúngicas como antineoplásicas.Prevalência: Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.Hormônio Foliculoestimulante: Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio folículo estimulante ativa a GAMETOGÊNESE e as células de sustentação, como as CÉLULAS GRANULOSAS ovarianas, as CÉLULAS DE SERTOLI testiculares e as CÉLULAS DE LEYDIG. O FSH consiste em duas subunidades (uma alfa e outra beta) ligadas não covalentemente. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.Encefalocele: Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.Mutação em Linhagem Germinativa: Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.Substituição de Aminoácidos: Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Transfecção: Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.Pressão Sanguínea: PRESSÃO do SANGUE nas ARTÉRIAS e de outros VASOS SANGUÍNEOS.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Ataxias Espinocerebelares: Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.AMP Cíclico: Nucleotídeo de adenina contendo um grupo fosfato esterificado para ambas posições 3' e 5' da metade do açúcar. É um mensageiro secundário e um regulador intracelular chave que funciona como mediador da atividade de vários hormônios, incluindo epinefrina, glucagon e ACTH.Eletrorretinografia: Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.Nitrogênio da Ureia Sanguínea: Concentração de ureia do sangue expressa em termos de conteúdo de nitrogênio. A concentração de nitrogênio da ureia no soro (plasma) é aproximadamente 12 por cento mais alta que a concentração de nitrogênio da ureia sanguínea por causa do maior conteúdo de proteína das células vermelhas do sangue. Aumentos do nitrogênio da ureia sanguínea ou no soro são referidos como azotemia e podem ter causas pré-renais, renais ou pós-renais.Rodopsina: Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.Valores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Diálise Renal: Terapia para a purificação insuficiente do SANGUE pelos rins, baseado na diálise e incluindo a hemodiálise, DIÁLISE PERITONEAL e HEMODIAFILTRAÇÃO.Distribuição Tecidual: Acúmulo de uma droga ou substância em vários órgãos (inclusive naqueles não relevantes para sua ação farmacológica ou terapêutica). Essa distribuição depende do fluxo sanguíneo ou da taxa de perfusão do órgão, da capacidade de a droga permear membranas de órgãos, da especificidade do tecido, da ligação a proteínas. A distribuição geralmente é expressa como razão tecido / plasma.Ureter: Um (do par) dos tubos (de paredes espessas), que transporta urina da PELVE RENAL à BEXIGA URINÁRIA.Fluxo Sanguíneo Renal Efetivo: Quantidade de FLUXO SANGUÍNEO RENAL que vai para o tecido renal funcional, isto é, partes do RIM que estão envolvidas com a produção de URINA.Displasia Ectodérmica: Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.Apoptose: Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.Acetato de Ciproterona: Agente com propriedades antiandrogênicas e progestacionais. Apresenta ligação competitiva com a di-hidrotestosterona nos sítios do receptor de andrógeno.Cisto Pancreático: Cisto verdadeiro do PÂNCREAS diferente da forma bem mais comum do PSEUDOCISTO PANCREÁTICO por apresentar um revestimento de EPITÉLIO mucoso. Os cistos pancreáticos são classificados em categorias: congênito, de retenção, neoplásico, parasitário, entérico ou dermoide. Os cistos congênitos ocorrem mais frequentemente como cistos solitários, mas podem ser múltiplos. Os cistos por retenção são aumentos grosseiros dos DUCTOS PANCREÁTICOS secundários à obstrução do ducto. (Tradução livre do original: Bockus Gastroenterology, 4a ed, p4145)Vasopressinas: Hormônios antidiuréticos liberados pela NEUROIPÓFISE de todos os vertebrados (a estrutura varia com a espécie) para regular o equilíbrio hídrico e a osmolaridade. Geralmente a vasopressina é um nonapeptídeo, consistindo em um anel de seis aminoácidos com uma ponte dissulfeto entre as cisteínas 1 e 6, ou um octapeptídeo contendo uma CISTINA. Todos mamíferos têm arginina-vasopressina, exceto o porco, que apresenta uma lisina na posição 8. A vasopressina é um vasoconstritor que atua nos ductos coletores renais, aumentando a reabsorção de água, o volume e a pressão sanguínea.

Não existem dados disponíveis com os "Rim Policístico Autossômico Dominante"



Rim: Rim (lat. ren, grc.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).CílioLinkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.Hiperandrogenismo: Hiperandrogenismo é um distúrbio endócrino comum das mulheres em idade reprodutiva caracterizada pelo excesso de andrógenos como testosterona, afetando entre 5 e 10% das moças.http://www.Transplante renal: O transplante renal é uma das terapias de substituição renal em indivíduos portadores de doença renal crônica terminal por proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes, Suthanthiran M, Strom TB. Renal transplantation.Pápulas peroladas: Pápulas peroladas ou Genital Papillaris Hirsuties são pequenas saliências em volta da coroa da glande do pénis que se manifestam em 42% dos homens.Córtex renal: Córtex renal é a parte mais externa do rim localizado entre a cápsula renal e a medula renal. No seu interior, encontram-se os néfrons, tubos curvos microscópicos onde o sangue é filtrado, produzindo-se a urina.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Splicing alternativoProteína membranar: Proteínas membranares ou proteínas de membrana são proteínas que interagem com membranas biológicas. Estas proteínas são o alvo de mais de metade de todos os fármacos modernos.Sirolimus: Sirolimus, também chamado de rapamicina, é um fármaco utilizado pela medicina como imunossupressor. É uma lactona macrocíclica produzida por organismos da espécie Streptomyces hygroscopicus.Túbulo contorcido proximal: thumbnail|250pxEpitélio escamosoAnovulaçãoHematúriaInserção (genética): Uma inserção genética é a adição de um ou mais pares de bases de nucleótidos em uma sequência genética. Isto pode ocorrer em regiões de microssatélites devido ao deslizamento de ADN polimerase.Litíase: Lítíase ou cálculo são termos utilizados para designar formações pétreas de composições diversas (cálcio, colesterol, urato, etc.) no organismo humano em especial nas vias urinárias e biliares e também nos animais, podendo levar a doenças .Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Nefropatia hipertensivaPodócito: Podócitos são células do epitélio visceral dos rins que formam um importante componente da barreira de filtração glomerular, contribuindo para a seletividade de tamanho e mantendo uma superfície de filtração massiva.Estrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.Cataract: Cataract é uma banda de Thrash/Death/Metalcore proveniente da Suíça, formada em 1998, que é distribuída pela Metal Blade Records.Dominância (genética): Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenotipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics [em linha]Nefrectomia: Nefrectomia é a remoção cirúrgica de um rim.American Kennel Club: American Kennel Club (ou AKC), é um dos maiores clubes de registro de genealogias de cachorro de sangue puro nos Estados Unidos. Fundado em 1884, o AKC registrou só em 2006 mais de 900.Polimorfismo de conformação de filamento único: Polimorfismo de conformação de filamento único ou polimorfismo de conformação de fita simples (SSCP, do inglês Single Strand Conformation Polymorphism) é definida como uma técnica de diferenciação de filamentos únicos de DNA de comprimentos idênticos como induzidos por diferenças nas sequências sob certas condições experimentais. Esta propriedade permite distinguir as seqüências por meio de eletroforese em gel, que separa as diferentes conformações.


Possuo doença policística autossomica dominante e gostaria de saber onde encontro especialistas da área?


  • É um tipo de cisto que quando é retirado, nasce novamente em outra parte do corpo. Já passei por três cirurgias e agora eles estão localizados no fígado, rins e ovários.
  • Procure nas faculdades federais, no estado que você reside. Normalmente quem acompanha isso é o nefrologista, pois geralmente o orgão mais afetado pelos cistos é o rim... rim policístico. A cirurgia é paliativa, não cura nada, resolve um caso que pode complicar, como um cisto enorme. Não tem cura pois é genética... mas tem que acompanhar. Desculpe e boa sorte.

O rim direito é inferior ao esquerdo pois o fígado fica apoiado nele?


  • Ísso é verdade? Se for diga que SIM, se não for, me explique porque o rim direito é inferior ao esquerdo, ok?
  • É só uma questão anatomica mesmo, assim como os bronquios pulmonares em que o direito se desvia menos que o esquerdo( sendo o que mais sofre com material aspirado das vias aereas). O figado esta acima do intestino, não tem nada a ver com os rins

Tenho ovário policístico e fiz o tratamento de indução de ovulação p/ engravidar, há outro tratamento ?


  • O que causa o ovário policístico ?
  • Bebel, Há sim outros tratamentos, só que é melhor vc incistir um pouco no medicamento pra indução de ovulação, as vezes leva tempo... Vc está fazendo esse tratamento com orientação médica? Se sim, fica tranquila que logo vc vai ser abençõada. Boa Sorte.

Cloreto de magnésio é bom para pedra no rim?


  • Tenho pedra no rim e disseram p usar cloreto de magnésio 20mg dia. TMB uso remédio p tratamento da tireóide.Será q posso usar o cloreto de magnésio? E a dosagem será q é correta?
  • Como eu respondi em outra pergunta o cloreto de magnésio pode ajudar e a dosagem está correta sim, no entanto vc vai se ajudar mais se ferver as raízes do coco babaçu, ou qualquer outro coqueiro depois de bem lavadas e tomar no lugar da agua,juntamente com boldo feito na agua fria apenas esmagado,tome pelo menos dois litros por dia, com certeza vc terá um alivio muito grande. Com votos de paz profunda.

Quais as anormalidades oriundas de um gene dominante?


  • é sobre genetica, como por por exemplo/; dois genes recessivos geram um ser albino, s que eu quero saber sobre um gene dominante que doença ou anomalia pode gerar?
  • karaka... que eu me lembre... somente gene recessivos podem gerar discrepâncias... mas não sei ao certo...

Qual o segredo de limpar e cozinhar rim de boi?


  • Como eu devo aplicar o suco de limão? Na panela, deoxar de molho antes de cozinhar?
  • Rins Apare, corte os rins pela metade, retire os tubos brancos e deixe de molho em água salgada por uma hora. Depois de preparado desta forma, use em qualquer receita de rim de sua preferência. - Rins fritos à sauté: 1 rim bovino 2 cebolas médias Corte o rim em quadrados de 2cm. Coloque em água fervendo por 1 minuto, escorra e enxágüe. Passe em uma mistura de farinha de trigo integral, sal e pimenta. Frite rapidamente com cebolas fatiadas e sirva com alimentos de sua preferência. - Torta de carne e rim: Limpe os rins como explicado acima; corte em cubos, coloque em uma caçarola com água fria, deixe ferver, jogue fora a água e repita o procedimento. Enquanto isso, corte 1/2kg de carne bovina em cubos de 2,5cm, passe na farinha de trigo integral, tempere com sal e pimenta e deixe dourar em uma panela pesada de ferro em ¼ de xícara de manteiga. Acrescente 1 porção de cebola picada, 1 colher de chá de molho de soja (shoyo), cubra com água fria, acrescente os rins e deixe cozinhar lentamente por aproximadamente 2 horas. Acrescente água, se necessário, e misture para evitar que grude na panela. Transfira para uma travessa refratária, cubra com uma camada de massa (que fica como uma crosta) feita com farinha de trigo integral para pastelaria, asse rapidamente e sirva bem quente

Quero fazer drenagem linfatica e a minha dúvida é se eu posso fazer pois eu tenho no rim direito uma pedra de?


  • Quero fazer drenagem linfatica e a minha dúvida é se eu posso fazer pois eu tenho no rim direito uma pedra de? 4,1mm um calculo´mas o médico diz que é muito pequena para retirar ja tive muitas infecções urinárias de repetição mas hoje sempre é menor que 100 os leucocitos na minha urina muitas vezes não sai nada só sai dizendo que esta ligeiramente turva e a minha imunidade sempre esta baixa de 35,4 ou 36 tenho pressão baixa e gostaria de saber se posso fazer pois os médicos que eu vou que é o urologista,ginecologista o gastro e o clinico eles não sabem me dizer eu faço a pergunta e eles me deixam no ar sem saber me dizer então quero saber se eu posso fazer pois eu sei que a drenagem é muito saudavel e por isso quero saber se eu posso fazer?
  • sei lá filha......... vá se consultar com um profissional.....

Existe contra indicação para quem faz tratamento de rim?


  • Faço tratamento para o rim, e preciso saber se para fazer uma Auto-hemoterapia há alguma contra indicação. Desde já obrigada!
  • não é recomendável, em caso e hipótese alguma. boa sorte.