Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Mutação em Linhagem Germinativa: Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.Frequência do Gene: Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Suscetibilidade a Doenças: Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Saúde da Família: Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Síndromes Neoplásicas Hereditárias: Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.Interação Gene-Ambiente: Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.Pelvimetria: Medida das dimensões e da capacidade da pélvis. Inclui a cefalopelvimetria (medida do tamanho da cabeça do feto em relação à capacidade pélvica materna), uma orientação prognóstica para o TRABALHO DE PARTO associado com desproporção.Idade de Início: A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.Estudos de Associação Genética: Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.Hereditariedade: Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Estudo de Associação Genômica Ampla: Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.Antígenos HLA-DQ: Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.Gêmeos Monozigóticos: Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.Família: Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Obesidade: Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).HungriaPenetrância: Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.Diabetes Mellitus Tipo 2: Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.Cadeias beta de HLA-DQ: Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.Loci Gênicos: Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Desequilíbrio de Ligação: Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.Grupo com Ancestrais do Continente Europeu: Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.Genes BRCA1: GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Doenças em Gêmeos: Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Estudos de Coortes: Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.Cadeias HLA-DRB1: Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.Neoplasias Primárias Múltiplas: Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.Risco: A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.Meio Ambiente: Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.Neoplasias: Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.Causalidade: Processo de relacionar causas com os efeitos que elas produzem. Causas são qualificadas como necessárias sempre que devem preceder um efeito e suficientes quando elas iniciam ou produzem um efeito. (Tradução livre do original: Last, 2001)Grupo com Ancestrais do Continente Asiático: Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.Fatores Etários: Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.Incidência: Número de casos novos de doenças ou agravos numa determinada população e período.Doenças Autoimunes: Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Polimorfismo Conformacional de Fita Simples: Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.Segunda Neoplasia Primária: Crescimentos anormais de tecido que se seguem a uma neoplasia prévia mas não são metástases desta. A segunda neoplasia pode ter o mesmo tipo histológico ou diferente e pode ocorrer nos mesmos ou em diferentes órgãos que a neoplasia prévia, mas em todos os casos origina-se de um evento oncogênico independente. O desenvolvimento da segunda neoplasia pode ou não ser relacionada com o tratamento da neoplasia prévia uma vez que o risco genético ou fatores predisponentes podem ser na realidade a causa.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Neoplasias da Mama: Tumores ou câncer da MAMA humana.Razão de Chances: É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.Padrões de Herança: Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.Medição de Risco: Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.Antígenos HLA: Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.Camundongos Endogâmicos: Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.Autoimunidade: Processo através do qual o sistema imune reage contra os próprios tecidos do corpo. A autoimunidade pode produzir ou ser causada por DOENÇAS AUTOIMUNES.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Tireoidite Autoimune: Doença inflamatória da GLÂNDULA TIREOIDE devido a respostas autoimunes levando à infiltração linfocítica da glândula. Caracteriza-se pela presença de CÉLULAS T específicas para o antígeno tireóideo circulante e AUTOANTICORPOS da tireoide. Os sinais clínicos podem variar do HIPOTIREOIDISMO à TIROTOXICOSE dependendo do tipo da tireoidite autoimune.Síndrome: Complexo sintomático característico.Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Cirrose Hepática Biliar: FIBROSE do parênquima hepático devido à obstrução do fluxo da BILE (COLESTASE) nos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS ou nos DUCTOS BILIARES EXTRA-HEPÁTICOS. A cirrose hepática primária envolve a destruição de pequenos ductos biliares intra-hepáticos e da secreção da bile. A cirrose biliar secundária é causada por obstrução prolongada de grandes ductos intra-hepáticos ou extra-hepáticos por várias causas.Antígenos HLA-DR: Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.Hipertensão: PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Índice de Massa Corporal: Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)Autoanticorpos: Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.Doença Celíaca: Síndrome de malabsorção precipitada pela ingestão de alimentos que contêm GLÚTEN, como trigo, centeio e cevada. Caracteriza-se por INFLAMAÇÃO do INTESTINO DELGADO, perda da estrutura de MICROVILOSIDADES, falha na ABSORÇÃO INTESTINAL e DESNUTRIÇÃO.Doença de Crohn: Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.Prevalência: Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Hábito de Fumar: Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Irmãos: Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)Esquizofrenia: Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Nefropatias Diabéticas: Lesões no RIM associadas com diabetes mellitus que afetam os GLOMÉRULOS RENAIS, ARTERÍOLAS, TÚBULOS RENAIS e o interstício. Os sinais clínicos incluem PROTEINURIA persistente devido a microalbuminuria que progride para a ALBUMINURIA superior a 300 mg/24h, o que leva a uma TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR reduzida e FALÊNCIA RENAL CRÔNICA.Diabetes Mellitus Tipo 1: Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.Gêmeos Dizigóticos: Duas proles originadas na mesma GRAVIDEZ. Provêm de dois ÓVULOS fertilizados praticamente ao mesmo tempo por dois ESPERMATOZOIDES. Estes gêmeos são geneticamente distintos e podem ser de sexos diferentes.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Neoplasias Cutâneas: Tumores ou câncer da PELE.Exposição Ambiental: Exposição de um indivíduo a agentes biológicos no ambiente ou a fatores ambientais como radiações ionizantes, produtos químicos e organismos patogênicos.Camundongos Endogâmicos C57BLFatores Sexuais: Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Peptidil Dipeptidase A: Peptidil-dipeptidase que catalisa a liberação de um dipeptídeo C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, em que nem Xaa nem Xbb é prolina. É uma glicoproteína com zinco, dependente de Cl(-), que geralmente está ligada à membrana e é ativa em pH neutro. Pode também ter atividade endopeptidase sobre alguns substratos. (Tradução livre do original: From Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.China: País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Regiões Promotoras Genéticas: Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.Alcoolismo: Doença crônica, primária, com fatores genéticos, psicossociais e ambientais influenciando seu desenvolvimento e manifestações. A doença é geralmente progressiva e fatal. É caracterizada pela falta de controle sobre a bebida, pré-ocupação com a droga álcool, uso de álcool apesar das consequências adversas, e distorções no pensamento, negação notável. Cada um destes sintomas pode ser contínuo ou periódico.Estilo de Vida: Estilo ou modo típico de viver que caracteriza um indivíduo ou grupo. (Tradução livre do original: From APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 8th ed)JapãoRecQ Helicases: Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.AlemanhaDieta: Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Distribuição de Qui-Quadrado: Distribuição na qual a variável está distribuída como a soma dos quadrados de qualquer variável dada independente e aleatória, tendo cada qual uma distribuição normal com média zero e desvio um. O teste de Qui-quadrado é um teste estatístico baseado na comparação de uma estatística e uma distribuição de Qui-quadrado. Os testes mais antigos se usam para detectar se duas ou mais distribuições da população diferem entre si.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Progressão da Doença: Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.Síndrome de Sjogren: Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Lúpus Eritematoso Sistêmico: Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.Locos de Características Quantitativas: Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Síndrome de Bloom: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.Estudos Prospectivos: Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)França: País na Europa ocidental limitado pelo Oceano Atlântico, Canal Inglês, Mar Mediterrâneo e pelos países Bélgica, Alemanha, Itália, Espanha, Suíça, os principados de Andorra e Mônaco e ducado de Luxemburgo. Sua capital é Paris.Colite Ulcerativa: Inflamação do COLO predominantemente confinada à MUCOSA. Seus principais sintomas incluem DIARREIA, SANGRAMENTO retal, a passagem de MUCO, e DOR ABDOMINAL.Grupo com Ancestrais do Continente Africano: Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.Modelos Logísticos: Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.Ansiedade: Sensação ou emoção de pavor, apreensão e desastre iminente, porém não incapacitante como nos TRANSTORNOS DE ANSIEDADE.Anemia de Fanconi: Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)Inflamação: Processo patológico caracterizado por lesão ou destruição de tecidos, causada por uma variedade de reações químicas e citológicas. Geralmente se manifesta por sinais típicos de dor, calor, rubor, edema e perda da função.Síndrome de Li-Fraumeni: Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.Doenças Inflamatórias Intestinais: Inflamações inespecíficas, crônicas do TRATO GASTROINTESTINAL. A etiologia pode ser genética ou ambiental. Este termo inclui a DOENÇA DE CROHN e COLITE ULCERATIVA.Estresse Psicológico: Quadro mórbido característico, de natureza basicamente psíquica, onde inexistem causas orgânicas capazes de serem evidenciadas pelos meios usuais de exame médico, que aparece em condições especiais, de trabalho ou de guerra. Apresenta quadro predominante psíquico acompanhado de repercussões orgânicas. A sintomatologia é múltipla e polimorfa com cefaleias, tonturas, anorexia, tremores de extremidades, adinamia, dificuldades de concentração, crises de choro.Neoplasias Colorretais: Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Perfilação da Expressão Gênica: Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Peso Corporal: Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.Epigênese Genética: Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.Carcinógenos: Substâncias que aumentam (em seres humanos e animais) o risco para [apresentar] NEOPLASIAS. Entre elas estão tanto as substâncias químicas genotóxicas (que afetam diretamente o DNA) como as substâncias químicas não genotóxicas (que induzem as neoplasias por outro mecanismo).Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Atividade Motora: Atividade física de um humano ou de um animal como um fenômeno comportamental.Imunidade Inata: Capacidade de um organismo normal permanecer não infectado por microrganismos e suas toxinas. Resulta da presença de ANTI-INFECCIOSOS que ocorrem naturalmente, fatores constitucionais, como TEMPERATURA CORPORAL, e células do sistema imunitário que agem prontamente, tais como as CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.Etanol: Líquido claro e incolor que é rapidamente absorvido no trato gastrointestinal e distribuído por todo o corpo. Possui atividade bactericida e é frequentemente utilizado como desinfetante tópico. É amplamente utilizado como solvente e na preservação de preparações farmacológicas, bem como matéria-prima das BEBIDAS ALCOÓLICAS.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Modelos Biológicos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.UtahEnvelhecimento: Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.Estados UnidosValores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Consumo de Bebidas Alcoólicas: Comportamentos associados à ingestão de bebidas alcoólicas, incluindo o ato de beber em situações sociais.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Proteínas de Transporte: Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.Análise de Variância: Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos: Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.Neoplasias Pulmonares: Tumores ou câncer do PULMÃO.Homeostase: Processo por meio do qual o meio ambiente interno tende a permanecer estável e equilibrado.Adenocarcinoma: Tumor epitelial maligno com organização glandular.Citocinas: Proteínas, que não são anticorpos, secretadas por leucócitos inflamatórios e por células não leucocíticas que agem como mediadores intercelulares. As citocinas diferem dos hormônios clássicos no sentido de que elas são produzidas por vários tecidos ou tipos celulares e não por glândulas especializadas. Elas geralmente agem localmente de modo parácrino ou autócrino em vez de endócrino.Ataxia Telangiectasia: Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.Proteína BRCA2: Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.Pressão Sanguínea: PRESSÃO do SANGUE nas ARTÉRIAS e de outros VASOS SANGUÍNEOS.Doenças Cardiovasculares: Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.Questionários: Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Síndrome de Rothmund-Thomson: Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.Afro-Americanos: Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.Polipose Adenomatosa do Colo: Síndrome de polipose devida a uma mutação autossômica e dominante dos GENES APC no CROMOSSOMO 5. A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de PÓLIPOS ADENOMATOSOS no COLO e RETO de indivíduos afetados a partir do início da vida adulta.Fator de Necrose Tumoral alfa: Glicoproteína sérica produzida por MACRÓFAGOS ativados e outros LEUCÓCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Possui atividade necrotizante contra linhagens de células tumorais e aumenta a capacidade de rejeitar transplantes tumorais. Também conhecido como TNF-alfa, só é 30 por cento homólogo à TNF-beta (LINFOTOXINA), mas compartilham RECEPTORES DE TNF.Análise de Regressão: Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose: Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.Índice de Gravidade de Doença: Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Resistência à Insulina: Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Camundongos Endogâmicos BALB CAsma: Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).Síndrome de Peutz-Jeghers: Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Mucosa Intestinal: Revestimento dos INTESTINOS, consistindo em um EPITÉLIO interior, uma LÂMINA PRÓPRIA média, e uma MUSCULARIS MUCOSAE exterior. No INTESTINO DELGADO, a mucosa é caracterizada por várias dobras e muitas células absortivas (ENTERÓCITOS) com MICROVILOSIDADES.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Sistema de Registros: Sistemas e processos relativos ao estabelecimento, manutenção, administração e operação de registros e cadastros como por exemplo, registros de doenças.Seguimentos: Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.Proteína BRCA1: Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)Estudos Longitudinais: Estudo no qual as variáveis relacionadas a um indivíduo ou grupo de indivíduos são acompanhadas por anos e com contato a intervalos regulares.Insulina: Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.Genes BRCA2: GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)Glicemia: Glicose no sangue.Síndrome de Quebra de Nijmegen: Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi: Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.Proteínas Supressoras de Tumor: Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.Neurofibromatoses: Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.Síndrome de Werner: Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.Síndrome do Nevo Basocelular: Transtorno hereditário que consiste em carcinomas de células basais múltiplos, queratócitos odontogênicos e defeitos esqueléticos múltiplos, p.ex., surgimento de protuberâncias frontal e temporal, costelas abertas e bifurcadas, cifoescoliose, fusão de vértebras e espinha bífida cervicotorácica. A transmissão genética é do tipo autossômica dominante.DNA Helicases: Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.Proteína 2 Homóloga a MutS: Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia: Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.Subtipos Sorológicos de HLA-DR: Subtipos de antígenos HLA-DR que foram classificados de acordo com suas afinidades a ANTICORPOS específicos. Análises de sequência de DNA das CADEIAS ALFA DE HLA-DR e CADEIAS BETA DE HLA-DR revelaram, para a maioria, os alelos específicos que são responsáveis por cada subtipo sorológico.

*  Estenose pilórica - Wikipedia

Há uma predisposição genética para a doença. É uma condição que causa vômito grave nas primeiras semanas ou meses de vida. ... Bebês com esta doença normalmente apresentam vômitos à qualquer hora nas primeiras semanas e meses de vida, com tendência a ... A doença pode se manifestar logo após o nascimento (congênita) ou na vida adulta (adquirida). Estenose hipertrófica congênita ... a forma adquirida da doença, é causada por um piloro estreitado devido à cicatrização de ulceração péptica crônica, ou por uma ...
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*  Isquemia - Wikipedia

História familiar de isquemias ou predisposição genética. Essa isquemia pode originar muitos danos ao corpo, tais como: Infarto ... Doença arterial periférica oclusiva; Anemia pode levar o organismo a dar preferência a órgãos vitais causando isquemia nos pés ... a isquemia foi estudada não como um fator mas sim como uma doença. Wilmmore & Costill (1941) desenvolveram o método Boll-Scher ...
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*  Hipertrigliceridemia - Wikipedia

Possui muitas causas e fatores de risco: Dieta alta em carboidratos; Hipotireoidismo; Predisposição genética (1-2% da população ... Complicações Diabetes mellitus tipo 2; Doenças cardiovasculares (30% desenvolvem a perigosíssima doença arterial coronariana); ... Aumenta o risco de morte por infarto do miocárdio em 30%, de doença cardiovascular em 80% e por pancreatite em 296%. É feito ... Hipertrigliceridemia, isolada ou conjunta com hipercolesterolemia, aumenta o risco de doenças cardiovasculares em 32 a 78%, ...
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*  Ceratite superficial crônica - Wikipedia

predisposição genética associada à incidência racial, autoimunidade e radiação ultravioleta. É uma doença crônica e, quando ... Além de pastores alemães, a doença pode atingir, também, raças como: poodles, border collies, greyhounds, huskies dachshunds e ... Ficheiro:Ceratite É uma doença inflamatória progressiva indolor da córnea, conjuntiva e algumas vezes da terceira pálpebra. ... As causas dessa doença não são totalmente esclarecidas. ...
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*  Aura (medicina) - Wikipedia

No entanto, um desses mecanismos de predisposição genética vem sendo apontado como relevante. Devido à forte correlação entre ... Enxaqueca com aura eleva risco de morte por doença cardíaca ou qualquer outra». Folha online. 31 de agosto de 2010. Consultado ...
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*  Síndrome de Melkersson-Rosenthal - Wikipedia

A causa desta síndrome é desconhecida, sendo provável que a causa seja predisposição genética. Pode ocorrer associada à doença ... A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por paralisia facial recorrente, edema da face e ... Pode ser consequência da Doença de Crohn. http://www.fcmscsp.edu.br/files/vlm51n1_6.pdf http://www.scielo.br/scielo.php?pid= ...
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*  Tireoidite de De Quervain - Wikipedia

Provavelmente infecções virais e predisposição genética sejam fatores que afetem o surgimento da doença. A doença começa ... A progressão da doença que dura por mais de meses geralmente ocorre em várias fases. A seguir ocorre uma hiperfunção da ... A doença se manifesta com um leve aumento da tireóide (bócio) assim como sintomas como fortes dores e dificuldades para ... A idade média de ocorrência da doença é entre os 30 e 50 anos. As mulheres são 3 a 5 vezes mais afetadas que os homens. Existem ...
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*  Prolamina - Wikipedia

Algumas prolaminas, em particular a gliadina, podem induzir doença celíaca em pessoas com predisposição genética. Shewry PR, ...
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*  Doença de Behçet - Wikipedia

É uma afecção crónica causada por perturbações no sistema imunitário em pessoas com predisposição genética. O sistema ... Doença de Behçet em Portugal Portal da saúde «Info Doenças - SPR - Sociedade Portuguesa de Reumatologia :: Doenças». www. ... pode desencadear ou activar a doença em pessoas susceptíveis. A Doença de Behçet não é infecciosa nem cancerosa nem está ... A Doença de Behçet pode afectar homens e mulheres de todas as idades, mas desenvolve-se mais frequentemente entre os 20 e aos ...
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*  Peritonite infecciosa felina - Wikipedia

Como existe suspeita de que haja predisposição genética à mutação do coronavírus, quando um gato de criador apresenta essa ... é portanto uma doença secundária do coronavírus, e as duas não se confundem. As causas dessa mutação ainda são desconhecidas, ... pois na verdade há uma concentração de gatos da mesma família que apresentam uma predisposição genética compartilhada para a ... mas especula-se que haja predisposição genética. Especula-se também que a fragilização do sistema imunológico (desencadeada por ...
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Dominância (genética): Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenotipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics [em linha]Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Caso-controle: Em epidemiologia, caso-controle ou caso-controlo é definido como uma forma de pesquisa observacional, longitudinal, em geral retrospectivo e analítico em que se compara dois grupos expostos a um determinado fator, o primeiro de indivíduos com determinada condição (p.e.Linkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.Epigenética: Epigenética é um termo usado na biologia para se referir a características de organismos unicelulares e multicelulares (como as modificações de cromatina e DNA) que são estáveis ao longo de diversas divisões celulares mas que não envolvem mudanças na sequência de DNA do organismo. PMID 17522671AquincoDiabetes mellitus tipo 1: O diabetes mellitus tipo 1 é uma disfunção metabólica e uma das formas de diabetes mellitus. É uma doença autoimune que resulta em destruição das células beta do pâncreas, as quais produzem insulina.Microssatélite (genética): {{Desambiguação} https://pt.wikipedia.Critérios de Hill: Os Critérios de Hill foram propostos pelo epidemiologista e estatístico britânico Sir Austin Bradford Hill, e buscam caracterizar como causal uma associação entre uma exposição e uma doença ou condição de saúde.Taxa de mortalidade padronizada para a idade: Taxa de mortalidade padronizada para a idade é uma taxa de mortalidade que foi padronizada de modo a eliminar os efeitos da diversidade da estrutura etária nas populações a comparar.Incidência: Usada em estatística e em epidemiologia, a Incidência pode referir-se a:Polimorfismo de conformação de filamento único: Polimorfismo de conformação de filamento único ou polimorfismo de conformação de fita simples (SSCP, do inglês Single Strand Conformation Polymorphism) é definida como uma técnica de diferenciação de filamentos únicos de DNA de comprimentos idênticos como induzidos por diferenças nas sequências sob certas condições experimentais. Esta propriedade permite distinguir as seqüências por meio de eletroforese em gel, que separa as diferentes conformações.Pertuzumabe: Pertuzumabe é um anticorpo monoclonal recombinante humanizado utilizado em tratamento de câncer de mama agressivo, que combinado a outros medicamentos pode aumentar a sobrevida de pacientes atingidos. Desenvolvido pela farmacêutica Genentech, atua na proteína HER2, um fator de potência do câncer.Fast Future Generation: Fast Future Generation é um "rockumentary" sobre os Good Charlotte noTiroidite autoimuneHipertensão arterialAutoanticorpo: Um autoanticorpo é um anticorpo (um tipo de proteína) produzido pelo sistema imune que atua contra uma ou mais proteínas do próprio indivíduo que o produziu. Os autoanticorpos têm as mesmas propriedades bioquímicas e físico-químicas dos outros anticorpos.Genótipo: Genótipo (do grego genos, originar) é a constituição genética de uma célula, organismo ou indivíduo. Deve-se à presença de material hereditário herdado dos progenitores.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Eugen Bleuler: Paul Eugen Bleuler (30 de abril de 1857, Zollikon — 15 de julho de 1939, Zollikon) foi um psiquiatra suíço notável pelas suas contribuições para o entendimento da esquizofrenia.Nefropatia diabética: Nefropatia diabética, também conhecida como síndrome de Kimmelstiel-Wilson e glomerulonefrite intercapilar, é uma doença renal progressiva causada por angiopatia dos capilares nos glomérulos renais. Ela é caracterizada por síndrome nefrótica e glomeruloesclerose difusa.Herdabilidade: Herdabilidade, representada pelo símbolo h², é um coeficiente genético que expressa a relação entre a variância genotípica e a variância fenotípica, ou seja, mede o nível da correspondência entre o fenótipo e o valor genético. Assim, a herdabilidade mede o grau de correspondência entre fenótipo e valor genético que é, em última instância, aquilo que influencia a próxima geração.Nordeste da China


arterial


  • Hipertensão arterial é uma doença crónica determinada por elevados níveis de pressão sanguínea nas artérias, o que faz com que o coração exerça maior esforço do que o necessário para fazer circular o sangue através dos vasos sanguíneos. (wikipedia.org)
  • A hipertensão arterial é um dos principais factores de risco para a ocorrência do acidente vascular cerebral, trombolembólico ou hemorrágico, enfarte agudo do miocárdio, aneurisma arterial (por exemplo, aneurisma da aorta), doença arterial periférica, além de ser uma das causas de insuficiência renal crónica e insuficiência cardíaca. (wikipedia.org)

maior


  • Quanto maior o nível maior o risco de mortalidade por doenças cardiovasculares. (wikipedia.org)
  • Segundo a American Heart Association é a doença crónica que ocasiona o maior número de consultas nos sistemas de saúde, com um importantíssimo impacto económico e social. (wikipedia.org)
  • No entanto, as pessoas que sofrem de hiperidrose precisam de soluções com uma concentração muito maior para tratar eficazmente os sintomas da doença. (wikipedia.org)
  • Homens no início da vida adulta apresentam maior probabilidade de desenvolver a doença, sugerindo que talvez os hormônios masculinos estejam envolvidos na doença ou também que os hormônios femininos tenham alguma função protetora. (wikipedia.org)

seja


  • A causa desta síndrome é desconhecida, sendo provável que a causa seja predisposição genética. (wikipedia.org)
  • A doença começa subaguda, ou seja, dentro de poucos dias. (wikipedia.org)
  • A tireoidite subaguda granulomatosa é geralmente uma doença auto-limitada, ou seja, se cura por conta própria sem medidas terapêuticas no período de um ano. (wikipedia.org)
  • ou seja, que pode ser devida a um ou mais genes específicos (mas isto não significa que seja transmitida como uma doença hereditária). (wikipedia.org)
  • Essa incidência não deve ser interpretada como evidência de que a PIF seja contagiosa, pois na verdade há uma concentração de gatos da mesma família que apresentam uma predisposição genética compartilhada para a mutação. (wikipedia.org)

qualquer


  • Bebês com esta doença normalmente apresentam vômitos à qualquer hora nas primeiras semanas e meses de vida, com tendência a piorar. (wikipedia.org)
  • No caso da doença de Behçet estas inflamações podem afectar qualquer estrutura do organismo humano. (wikipedia.org)
  • Líquen escleroso é uma doença de pele, de causa desconhecida, tipicamente caracterizado por manchas esbranquiçadas sobre qualquer parte do corpo, mas que geralmente aparecem nos órgãos genitais (pênis ou vulva). (wikipedia.org)

causas


  • As causas dessa doença não são totalmente esclarecidas. (wikipedia.org)
  • A tireoidite de De Quervain ou tireoidite subaguda granulomatosa é uma doença rara da glândula tireóide, cujas causas ainda não são totalmente esclarecidas. (wikipedia.org)
  • As causas dessa mutação ainda são desconhecidas, mas especula-se que haja predisposição genética. (wikipedia.org)

associada


  • Há predisposição genética associada à incidência racial, autoimunidade e radiação ultravioleta. (wikipedia.org)
  • Pode ocorrer associada à doença de Crohn ou à sarcoidose. (wikipedia.org)

podem ser


  • Os sintomas e a evolução da doença podem ser contidos através de uma terapia com medicamentos anti-inflamatórios e analgésicos. (wikipedia.org)
  • Os ataques da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúricos, álcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibióticos), outros agentes químicos e certos alimentos. (wikipedia.org)
  • Desde que estas pessoas não foram formalmente diagnosticada em pessoa (e pode ter tido problemas visuais causados ​​por outras doenças), este número pode fornecer um limite superior razoável sobre a prevalência de HPPD, ou eles podem ser estatisticamente insignificante. (wikipedia.org)

caracterizada


  • A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por paralisia facial recorrente, edema da face e dos lábios (geralmente do lábio superior), bem como o desenvolvimento de pregas e sulcos na língua. (wikipedia.org)
  • A inflamação é uma reacção típica do organismo quando existe uma lesão ou doença e é caracterizada por quatro processos: inchaço, rubor (vermelhidão), calor e dor. (wikipedia.org)
  • Aterosclerose é uma doença inflamatória crônica caracterizada pela formação de ateromas dentro dos vasos sanguíneos. (wikipedia.org)

haja


  • Como existe suspeita de que haja predisposição genética à mutação do coronavírus, quando um gato de criador apresenta essa susceptibilidade, é possível que seus descendentes também a manifestem, podendo observar-se uma alta incidência de PIF naquele gatil. (wikipedia.org)
  • Há pesquisas que indicam que é possível que haja uma predisposição genética para ocorrência da doença mas nada foi confirmado. (wikipedia.org)

homens


  • A incidência por sexo da doença varia de país para país, os homens são mais afectados que as mulheres na Turquia e países árabes, e a proporção é usualmente duas a três vezes mais comum em homens, enquanto que no Japão e em alguns países europeus as mulheres são mais afectadas. (wikipedia.org)
  • A Doença de Behçet pode afectar homens e mulheres de todas as idades, mas desenvolve-se mais frequentemente entre os 20 e aos 40 anos. (wikipedia.org)
  • As úlceras genitais afectam mais de metade das pessoas com Doença de Behçet, nos homens estas são mais comuns no escroto e nas mulheres, na vulva. (wikipedia.org)
  • A doença acomete igualmente homens e mulheres e ocorre mais comumente em pessoas entre 25-64 anos. (wikipedia.org)

familiar


  • História familiar de isquemias ou predisposição genética. (wikipedia.org)
  • A doença de Alzheimer familiar de início precoce ou simplesmente doença de Alzheimer familiar é uma forma pouco comum da doença de Alzheimer que geralmente tem início antes dos 65 anos (geralmente entre os 50 e 65, mas podendo ser tão precoce como aos 15 anos) e é herdada de forma autossómica dominante. (wikipedia.org)
  • Hipercolesterolemia Familiar: Doença em que a pessoa herda genes defeituosos para a formação do receptor de LDL nas superfícies das membranas celulares do corpo. (wikipedia.org)

muitas


  • Os sintomas mais comuns na Doença de Behçet são: Quase todos os doentes com Behçet sofrem de úlceras (aftas) orais, idênticas às que ocorrem em muitas pessoas que não são afectadas pela doença. (wikipedia.org)
  • A doença muitas vezes não é diagnosticada por vários anos, pois não é muito reconhecida e frequentemente é diagnosticada erroneamente como candidíase ou outras DST. (wikipedia.org)

ocorrer


  • Os problemas visuais de HPPD pode ocorrer juntamente com outras doenças mentais. (wikipedia.org)

Obesidade


  • A obesidade aumenta a probabilidade da ocorrência de várias doenças, em particular de doenças cardiovasculares, diabetes do tipo 2, apneia de sono, alguns tipos de cancro e osteoartrite. (wikipedia.org)
  • A causa mais comum de obesidade é uma combinação de uma dieta hiperenergética, falta de exercício físico e susceptibilidade genética, embora alguns casos tenham origem principalmente por conta de genes, transtornos endócrinos, medicamentos ou transtornos mentais. (wikipedia.org)
  • O excesso de massa corporal está associado a várias doenças, em particular doenças cardiovasculares, diabetes do tipo 2, apneia do sono, alguns tipos de cancro, osteoartrite e asma Em consequência destes factores, determina-se que a obesidade contribui para a diminuição da esperança de vida. (wikipedia.org)

sintomas


  • A doença se manifesta com um leve aumento da tireóide (bócio) assim como sintomas como fortes dores e dificuldades para deglutição. (wikipedia.org)

Diabetes


  • No caso da pessoa possuir diabetes, hipertensão e hiperlipidemia, esse risco sobre para mais de 20 vezes, sugerindo que esses fatores atuam de forma conjunta para aumentar o risco do desenvolvimento da doença. (wikipedia.org)

fatores


  • Provavelmente infecções virais e predisposição genética sejam fatores que afetem o surgimento da doença. (wikipedia.org)

origem


  • Cerca de 13% dos casos de Alzheimer precoce são familiares e têm origem na predisposição genética para a doença. (wikipedia.org)

algumas


  • Ficheiro:Ceratite É uma doença inflamatória progressiva indolor da córnea, conjuntiva e algumas vezes da terceira pálpebra. (wikipedia.org)
  • Algumas prolaminas, em particular a gliadina, podem induzir doença celíaca em pessoas com predisposição genética. (wikipedia.org)

mulheres


  • Hipertrigliceridemia, isolada ou conjunta com hipercolesterolemia, aumenta o risco de doenças cardiovasculares em 32 a 78%, especialmente em mulheres. (wikipedia.org)

entanto


  • No entanto, um desses mecanismos de predisposição genética vem sendo apontado como relevante. (wikipedia.org)

mesma


  • Cerca de 30-50% dos pacientes têm outro membro da família com a mesma condição, o que implica uma predisposição genética. (wikipedia.org)

corpo


  • Sem o bom funcionamento do metabolismo, o corpo não reage de forma eficiente no combate às doenças e a cicatrização dos ferimentos, por exemplo. (wikipedia.org)

causada


  • Estenose pilórica hipertrófica do adulto, a forma adquirida da doença, é causada por um piloro estreitado devido à cicatrização de ulceração péptica crônica, ou por uma obstrução mecânica causada por neoplasias. (wikipedia.org)
  • É uma afecção crónica causada por perturbações no sistema imunitário em pessoas com predisposição genética. (wikipedia.org)
  • Uma doença semelhante, acrodermatite crônica atrófica é causada pela espiroqueta Borrelia burgdorferi. (wikipedia.org)

exemplo


  • As diferenças regionais são um facto bem conhecido na Doença de Behçet, por exemplo a frequência de lesões gastrointestinais é elevada nos casos reportados no Japão mas são raras nas populações da Europa e do Mediterrâneo. (wikipedia.org)

anos


  • A idade média de ocorrência da doença é entre os 30 e 50 anos. (wikipedia.org)
  • A doença de Alzheimer de início precoce refere-se aos casos de doença de Alzheimer diagnosticados antes dos 65 anos de idade. (wikipedia.org)

Segundo


  • Em segundo, alguma coisa no ambiente, possivelmente uma bactéria ou vírus, pode desencadear ou activar a doença em pessoas susceptíveis. (wikipedia.org)

desenvolver


  • Os médicos acreditam na existência de dois factores importantes para desenvolver Doença de Behçet. (wikipedia.org)

varia


  • É uma forma pouco comum da doença, com uma incidência que varia entre 5% e 10% do total de casos. (wikipedia.org)

normalmente


  • Normalmente o sistema imunitário protege o organismo de doenças e infecções atacando germes e vírus, mas quando uma reacção autoimune se desenvolve o sistema imunitário ataca e danifica os seus próprios tecidos. (wikipedia.org)

pode levar


  • É uma doença crônica e, quando não tratada, pode levar à cegueira. (wikipedia.org)

risco


  • Quando as duas doenças ocorrem concomitantemente, o risco sobe para mais de 8 vezes. (wikipedia.org)

duas


  • A PIF é portanto uma doença secundária do coronavírus, e as duas não se confundem. (wikipedia.org)

muitos


  • A doença ocorre com mais frequência no médio oriente, é mais comum em populações residentes ao longo da histórica Rota da Seda, que se estende da Ásia Oriental à bacia do Mediterrâneo, dai o porquê de muitos a chamarem de Doença da Rota da Seda, mas também ocorre nos Estados Unidos da América, América do sul e no norte da Europa. (wikipedia.org)

forma


  • A Doença de Behçet afecta as pessoas de forma diferente. (wikipedia.org)
  • Esta forma corresponde a cerca de metade dos casos de doença de Alhzeimer de início precoce. (wikipedia.org)

casos


  • Os casos não familiares da doença são denominados "doença de Alzheimer esporádica. (wikipedia.org)

pele


  • Sobre a pele não-genital, a doença pode manifestar-se como manchas branco-porcelana, pequenas, visíveis dentro dos orifícios dos folículos pilosos ou glândulas de suor. (wikipedia.org)

formas


  • A lesão (AE) típica das formas avançadas da doença é a placa fibrosa- formação esbranquiçada que protunde na luz do vaso. (wikipedia.org)

geralmente


  • A progressão da doença que dura por mais de meses geralmente ocorre em várias fases. (wikipedia.org)

sido


  • Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889. (wikipedia.org)

principalmente


  • Existem poucos dados estatísticos exatos sobre a epidemiologia e principalmente sobre a frequência da doença. (wikipedia.org)

sexo


  • A lubrificação adequada deve ser utilizada sempre antes e durante o sexo genital a fim de evitar a dor e o agravamento da doença. (wikipedia.org)

vida


  • A doença pode se manifestar logo após o nascimento (congênita) ou na vida adulta (adquirida). (wikipedia.org)
  • A doença pode também ter efeitos emocionais devastadores sobre a vida do indivíduo. (wikipedia.org)