Paquioníquia Congênita é uma condição rara e não progressiva em que a pele cresce excessivamente sobre os dedos das mãos ou dos pés, causando dobras espessas e carnudas. Essa condição geralmente está presente desde o nascimento ou se desenvolve durante os primeiros meses de vida. A palavra "paquioníquia" vem do grego "pachys", que significa "grosso" e "onyx", que significa "unha".

A paquioníquia congênita é caracterizada por dobras de pele excessivamente grossas e grossas em volta dos dedos, que podem limitar o movimento e a flexão das articulações. Em alguns casos, as unhas também podem ser afetadas, tornando-se onduladas ou com formato anormal.

A causa exata da paquioníquia congênita é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a condição pode ser associada a outras anomalias congénitas ou síndromes.

O tratamento da paquioníquia congênita geralmente é cirúrgico e envolve a remoção da pele excessiva e a reconstrução dos dedos afetados. O objetivo do tratamento é melhorar a função e a aparência dos dedos, além de prevenir possíveis complicações, como infecções ou dor. Em geral, o prognóstico da paquioníquia congênita é bom, especialmente quando o tratamento é realizado precocemente e por um especialista qualificado.

'Unhas Malformadas' ou 'Malformações Ungueais' se referem a anormalidades estruturais e/ou funcionais nos dedos e unhas das mãos e dos pés. Essas malformações podem variar de leves a graves e podem afetar o crescimento, a forma, a textura e a cor das unhas. Algumas das causas comuns de unhas malformadas incluem traumatismos, doenças sistêmicas, exposição a determinados químicos e fatores genéticos.

Existem vários tipos de unhas malformadas, incluindo:

1. Onicogrifose: é uma condição em que as unhas crescem em forma curva e se curvam sobre si mesmas, podendo penetrar na pele do dedo e causar dor e infecção.
2. Hipotricose: é uma condição em que as unhas são finas, frágeis e crescem lentamente.
3. Onicomicose: é uma infeção fúngica das unhas que pode causar descoloração, engrossamento e fragilidade.
4. Anonquia: é a ausência congênita de uma ou mais unhas.
5. Pterigião ungueal: é uma condição em que as unhas crescem em camadas sobrepostas, criando uma aparência ondulada e desigual.
6. Onicólise: é a separação da unha do leito ungueal, podendo ser causada por infeções, fungos ou doenças sistêmicas.
7. Unhas em espiral: é uma condição rara em que as unhas crescem em espirais, geralmente afetando os dedos dos pés.

O tratamento para unhas malformadas depende do tipo e da gravidade da anormalidade. Em alguns casos, o tratamento pode ser simplesmente cosmético, enquanto em outros casos, pode ser necessário um tratamento médico mais agressivo, como a remoção cirúrgica da unha ou o uso de medicamentos antifúngicos. É importante consultar um médico ou um dermatologista para obter um diagnóstico e um plano de tratamento adequado.

A proteína queratina-6 (K6) é uma das várias tipos de queratinas que ocorrem no corpo humano. Ela pertence ao grupo das queratinas de tipos II, que são expressas em epitélios estratificados e queratinizados. A queratina-6 é codificada pelo gene KRT6 e é produzida em células do epitélio escamoso estratificado, especialmente durante processos de diferenciação celular e reparo tecidual.

A queratina-6 forma heterodímeros com a queratina-16 (K16) e juntas desempenham um papel importante na proteção mecânica e resistência à traumatização física das células epiteliais. Além disso, a expressão de K6 e K16 está associada a várias condições patológicas, como psoríase, dermatite, verrugas e câncer de pele. No entanto, uma definição médica específica de "queratina-6" refere-se apenas à proteína em si e suas propriedades e funções moleculares.

Ceratodermia palmar e plantar é uma condição rara e geralmente hereditária da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" vem do grego "kerato," significando "córnea" ou "duro como o couro", e "derma," significando "pele".

Nesta condição, a pele nas áreas afetadas torna-se anormalmente grossa, dura e escamosa, com a formação de callosidades excessivas. Essas callosidades podem ser dolorosas ou incapacitantes, especialmente quando localizadas em locais de pressão aumentada, como as palmas das mãos e as solas dos pés.

A ceratodermia palmar e plantar pode ser isolada ou associada a outras condições genéticas, como a síndrome de Howel-Evans, que também é caracterizada por um aumento do risco de câncer de esôfago. O tratamento geralmente envolve o uso de cremes hidratantes e a remoção regular dos callos com pedicure ou outros métodos menos invasivos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para remover as camadas excessivas de pele endurecida.

É importante consultar um dermatologista ou médico especializado em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados para a ceratodermia palmar e plantar.

A keratina-16 é uma proteína estrutural da classe das queratinas, que são filamentos intermédios encontrados no citoesqueleto de células epiteliais. A queratina-16 é expressa em células epiteliais sujeitas a stress mecânico ou inflamatório, como ocorre em feridas, úlceras e neoplasias. Ela forma heterodímeros com a queratina-14 e desempenha um papel importante na reorganização do citoesqueleto intermediário durante a diferenciação celular e a resposta à dano tecidual. A expressão anormal de queratina-16 tem sido associada a diversas condições patológicas, incluindo psoríase, liquen plano e câncer de pulmão.

A queratina-17 é um tipo específico de proteína da queratina que faz parte da camada externa da pele, conhecida como a epiderme. Ela é expressa em células escamosas da camada espinhosa da epiderme e desempenha um papel importante na formação da barreira cutânea, protegendo a pele contra a perda de umidade, irritantes e patógenos.

A queratina-17 é uma proteína estrutural que forma filamentos intermediários, que são importantes para dar resistência e flexibilidade à pele. Além disso, a queratina-17 também está envolvida em processos de resposta imune e inflamação, e mutações nessa proteína têm sido associadas a doenças genéticas da pele, como a síndrome de Papillon-Lefèvre e a psoríase.

Em resumo, a queratina-17 é uma proteína importante para a saúde e integridade da pele, desempenhando funções estruturais e imunológicas.

A Displasia Ectodérmica é um grupo heterogêneo de transtornos genéticos que afetam o desenvolvimento dos tecidos ectodérmicos durante a embriogênese. A ectoderme é uma das três camadas germinativas primitivas que formam o embrião durante o desenvolvimento fetal, sendo responsável pela formação de várias estruturas, incluindo a pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas, dentes e sistema nervoso periférico.

A Displasia Ectodérmica é caracterizada por anormalidades em um ou mais destes tecidos e pode apresentar uma variedade de sinais e sintomas clínicos, dependendo do subtipo específico da doença. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Anormalidades na formação ou crescimento do cabelo, unhas e dentes;
* Hipoplasia ou ausência de glândulas sudoríparas e sebáceas, levando a problemas de termorregulação e susceptibilidade a infecções da pele;
* Anomalias na formação dos órgãos sensoriais, como olhos, nariz e ouvido, podendo causar problemas visuais, auditivos e respiratórios;
* Alterações na pigmentação da pele e dos cabelos;
* Atraso no desenvolvimento neurológico em alguns casos.

Existem vários subtipos de Displasia Ectodérmica, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes padrões de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X). O diagnóstico geralmente é clínico, baseado nos sinais e sintomas presentes, e pode ser confirmado por meio de exames genéticos. O tratamento é predominantamente sintomático e inclui medidas para manter a termorregulação, prevenir infecções e promover o crescimento e desenvolvimento adequados dos indivíduos afetados.

As "Doenças da Unha" referem-se a um grupo diversificado de condições médicas que afetam a estrutura e função das unhas dos dedos e dos pés. Essas doenças podem ser classificadas em três categorias gerais: alterações na forma e cor da unha, infecções e doenças sistêmicas que afetam a unha.

Alterações na forma e cor da unha incluem onicofagia (morder as unhas), onicólise (separação da unha do leito ungueal), onicogrifose (unhas grossas e duras), alterações no formato e curvatura da unha, manchas brancas, amarelas ou vermelhas na unha, e linhas e padrões anormais na superfície da unha.

Infecções que afetam as unhas incluem onicomicose (infecção fúngica da unha), bacteriana e viral. A onicomicose é a infecção fúngica mais comum das unhas, especialmente entre os idosos. Essa condição geralmente causa descoloração, engrossamento e fragilidade da unha.

Doenças sistêmicas que afetam as unhas incluem diabetes, problemas cardiovasculares, doenças pulmonares, doenças renais, anemia, transtornos nutricionais e doenças da tireoide. Essas condições podem causar alterações na forma, cor, textura e crescimento das unhas.

Em geral, o tratamento das doenças da unha depende da causa subjacente da condição. Algumas doenças da unha podem ser tratadas com medidas simples, como cortar as unhas regularmente e manter a higiene adequada dos pés e mãos. No entanto, outras doenças da unha podem exigir tratamento médico especializado, como medicamentos antifúngicos ou cirurgia.

A Doença de Darier, também conhecida como Kioster-Fleischer syndrome ou dermatose crista-papular queratoicas, é uma doença genética hereditária autossômica dominante da pele. A condição é causada por mutações no gene ATP2A2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada sércia de cálcio pompa de retículo sarcoplasmático 2 (SERCA2). Essa proteína é responsável pelo transporte de cálcio no retículo sarcoplasmático, um orgânulo que armazena cálcio nas células.

A doença de Darier se manifesta clinicamente por lesões cutâneas características, como pápulas hiperqueratósicas e verrugosas, com uma superfície irregular e um aspecto "cobblestone". Essas lesões geralmente aparecem no rosto, pescoço, braços, tronco e região anogenital. Além disso, as unhas podem apresentar alterações como estrias transversais, depressões e fragilidade. Em alguns casos, pode haver comprometimento do sistema nervoso central, com convulsões e deterioração cognitiva.

A doença de Darier é geralmente diagnosticada clinicamente, mas a confirmação genética pode ser útil em casos duvidosos. O tratamento geralmente consiste em medidas de suporte, como hidratação da pele e proteção solar, além do uso de cremes e unguentos keratolíticos para reduzir a hiperqueratose. Em alguns casos, o uso de antibióticos tópicos ou sistêmicos pode ser necessário para tratar infecções secundárias. A fototerapia também pode ser uma opção terapêutica em alguns pacientes.

As sobrancelhas são estruturas pilosas móveis localizadas acima dos olhos, que desempenham um papel importante na expressão facial humana. Eles são compostos por cerca de 200 a 400 folículos pilosos cada e cabelos finos e geralmente têm uma forma arqueada ou reta.

As sobrancelhas servem para proteger os olhos do suor, chuva e outros detritos que possam cair do topo da cabeça. Além disso, eles ajudam a definir a expressão facial, com movimentos que podem indicar surpresa, raiva, medo ou outras emoções.

A forma e tamanho das sobrancelhas variam de pessoa para pessoa e também são influenciados pela genética, idade e hormônios. A manutenção da aparência das sobrancelhas inclui o corte ou epilação dos cabelos que ficam fora da forma desejada.

A Miotonia Congênita é um distúrbio muscular hereditário que afeta a capacidade dos músculos de relaxarem após a contração. Existem dois tipos principais: a miotonia de Thomsen, que é herdada como um traço autossômico dominante e geralmente tem início na infância ou adolescência; e a miotonia de Becker, que é herdada como um traço autossômico recessivo e geralmente tem início na idade adulta.

Os sintomas mais comuns da miotonia congênita incluem:

* Dificuldade em relaxar os músculos após a contração, o que pode causar rigidez e dificuldade de movimento, especialmente após períodos de repouso ou frio;
* Calafrios musculares (miotonia), que podem ser desencadeados por atividades físicas ou emoções fortes;
* Debilidade muscular leve a moderada, principalmente nos músculos das pernas e dos braços;
* Aumento do tamanho dos músculos (hipertrofia) em alguns casos.

A miotonia congênita é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes para a função dos canais de sódio e potássio nas membranas musculares. Essas mutações levam a uma alteração na excitabilidade muscular, resultando nos sintomas característicos da doença.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames clínicos, história familiar e testes de condução nervosa. O tratamento geralmente inclui exercícios regulares para manter a força muscular e medicações que ajudam a reduzir a rigidez muscular e a miotonia, como mexiletina ou carbamazepina. Em alguns casos, a terapia genética pode ser uma opção de tratamento futuro.

Disceratose Congênita é uma doença ocular rara e hereditária que afeta a córnea, a parte transparente da frente do olho. A doença se manifesta desde o nascimento ou durante a infância precoce. Nesta condição, as fibras de colágeno da córnea são anormalmente finas e dispostas irregularmente, resultando em uma córnea fina e com defeitos estruturais.

A disceratose congênita geralmente é caracterizada por opacidades brancas ou cinza-azuladas na córnea, que podem variar em tamanho e número. Essas opacidades podem afetar a visão, dependendo de sua localização e tamanho. Além disso, os indivíduos com disceratose congênita podem apresentar fotofobia (sensibilidade à luz), hipermetropia (visão longa-distância) e astigmatismo (distorção da visão).

A doença é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para causar a doença. No entanto, existem casos em que a disceratose congênita surge como resultado de uma mutação espontânea em um gene.

Atualmente, não existe cura para a disceratose congênita, mas os sintomas podem ser gerenciados com óculos, lentes de contato ou, em casos graves, transplante de córnea. A pesquisa está em andamento para desenvolver terapias genéticas e outras abordagens inovadoras para tratar a doença.

As queratinas são um tipo específico de proteínas fibrosas estruturais que desempenham um papel fundamental na formação de estruturas rigides e resistentes em organismos vivos, especialmente nos tecidos epiteliais. Elas fazem parte da chamada "matriz cornificada" e são os principais constituintes dos cabelos, unhas, cascos, pêlos e penas de mamíferos, aves e répteis, assim como das escamas de peixes e anfíbios.

As queratinas são conhecidas por sua resistência à tracção, à compressão e à degradação enzimática, o que as torna ideais para proporcionar proteção mecânica aos tecidos epiteliais expostos ao ambiente externo. Além disso, elas também desempenham um papel importante na regulação da diferenciação celular e no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos em que estão presentes.

Existem mais de 50 tipos diferentes de queratinas, que se classificam em dois grupos principais: queratinas de tipo I (acidófilas) e queratinas de tipo II (basófilas). As queratinas de tipo I são geralmente mais pequenas e menos solúveis em água do que as queratinas de tipo II, e ambos os tipos se associam entre si para formar filamentos intermediários de queratina (FIK), que são as unidades estruturais básicas das fibras de queratina.

As alterações na expressão e função das queratinas têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo vários tipos de câncer, especialmente do trato respiratório e da pele. Além disso, mutações em genes que codificam queratinas também podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas raras, como a epidermólise bolhosa e a síndrome de Papillon-Lefèvre.

Glossite é um termo médico que se refere à inflamação da língua. Pode afetar apenas a superfície da língua ou, em alguns casos, podem ocorrer alterações na sua estrutura. A glossite pode ser causada por vários fatores, como infecções (bacterianas, virais ou fúngicas), deficiências nutricionais, reações alérgicas, irritantes químicos ou físicos, e transtornos autoimunes.

Os sintomas mais comuns da glossite incluem dor, incomodidade, vermelhidão, inchaço, rugosidade, alteração na cor e textura da língua, além de possíveis dificuldades para falar, mastigar e engolir. Em casos graves, a glossite pode causar ulcerações e afetação na capacidade de saborear os alimentos. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medidas como antibióticos, antifúngicos, anti-inflamatórios, correção de deficiências nutricionais ou evitação de fatores irritantes.

Em termos médicos, "unhas" se referem às placas duras e compactas de queratina na extremidade distal dos dedos das mãos e dos pés dos primatas, incluindo humanos. Eles servem como uma proteção para as estruturas subjacentes, como a pele macia e os tecidos sensíveis localizados abaixo deles.

As unhas crescem continuamente a partir de uma região chamada matriz ungueal, localizada na base da unha. A taxa de crescimento das unhas pode variar dependendo de vários fatores, como idade, sexo, saúde geral e estação do ano. Em média, as unhas dos dedos das mãos crescem cerca de 0,1 milímetros por dia, enquanto as unhas dos pés crescem aproximadamente metade dessa taxa.

É importante manter as unhas cuidadas e limpas para prevenir infecções e outras complicações relacionadas às unhas, como unhas encravadas ou onicomicoses (infecções fúngicas das unhas). Além disso, lesões na unha ou nas áreas circundantes podem ser sinais de problemas de saúde subjacentes e devem ser avaliados por um profissional médico.

As dermatopatias genéticas são um grupo de doenças da pele que são hereditárias, ocorrendo devido a mutações em genes específicos. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou adolescência e podem causar sintomas como coceira intensa, inchaço, vermelhidão, descamação, bolhas e ampollas na pele. Algumas dermatopatias genéticas podem também afetar outros órgãos além da pele. Exemplos de dermatopatias genéticas incluem a doença de Pompé, a ictiose, a síndrome de Ehlers-Danlos e a neurofibromatose. O tratamento geralmente é sintomático e pode envolver medicações, terapia física e cirurgia. A prevenção geralmente não é possível, visto que as condições são hereditárias e resultam de mutações genéticas.

As queratinas do tipo II são um grupo de proteínas estruturais fibrosas que desempenham um papel importante no estabilização e fortalecimento das células epiteliais. Elas são expressas predominantemente em células epidérmicas suprabasais, como as células da camada espinhosa da pele e as células dos folículos pilosos.

As queratinas do tipo II formam filamentos intermediários de queratina (FIQ) junto com as queratinas do tipo I, criando heterodímeros que se associam em grupos para formar uma rede de suporte na célula. Essa rede é responsável por dar resistência mecânica às células e protegê-las contra estresse mecânico e químico.

As queratinas do tipo II são classificadas como queratinas "dures" devido à sua alta resistência à tensão e à deformação. Elas desempenham um papel crucial no crescimento, manutenção e proteção dos folículos pilosos e unhas, bem como na integridade estrutural da pele.

Algumas queratinas do tipo II importantes incluem a queratina 85 (KRT85), KRT86 e KRT81. Mutações em genes que codificam queratinas do tipo II podem resultar em várias condições genéticas, como a síndrome de Buschke-Ollendorff e a displasia epidérmica amelanótica.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Artrogripose é um termo médico que se refere a uma condição em que um ou mais dos indivíduos articulações estão restritas em movimento e frequentemente apresentam rigidez articular congênita. Essa condição geralmente afeta as articulações dos membros superiores e inferiores, bem como as da coluna vertebral. A artrogripose pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo anomalias genéticas, problemas circulatórios intra-uterinos ou exposição à radiação durante o desenvolvimento fetal.

Existem diferentes tipos de artrogripose, dependendo dos sinais e sintomas específicos que acompanham a condição. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Artrogripose múltipla congênita (AMC): uma forma hereditária de artrogripose que afeta várias articulações do corpo, geralmente envolvendo os membros superiores e inferiores, bem como a coluna vertebral.
2. Síndrome distal de artrogripose (SDA): uma forma hereditária de artrogripose que afeta predominantemente as articulações dos membros inferiores, especialmente os pés e tornozelos.
3. Artrogripose recessiva ligada ao cromossomo X (XLAG): uma forma rara de artrogripose hereditária que é transmitida por meio do cromossomo X e afeta predominantemente meninos.

O tratamento para a artrogripose geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e cirurgias ortopédicas para ajudar a melhorar a amplitude de movimento e a função das articulações afetadas. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas ou órteses, também pode ser necessário para ajudar os indivíduos com artrogripose a se moverem e realizar atividades diárias.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.