Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Mutação da Fase de Leitura: Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.Mutação em Linhagem Germinativa: Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Taxa de Mutação: Número de mutações que ocorrem uma sequência específica, GENE ou GENOMA sobre um período específico de tempo como anos, DIVISÃO CELULAR ou gerações.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Substituição de Aminoácidos: Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Polimorfismo Conformacional de Fita Simples: Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.Mutagênese Sítio-Dirigida: MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Códon sem Sentido: Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Mutagênese: Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Deleção de Sequência: Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Estrutura Terciária de Proteína: Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Escherichia coli: Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.Supressão Genética: Processo mutagênico que restaura o FENÓTIPO selvagem em um organismo que apresenta um GENÓTIPO alterado por mutação. A segunda mutação "supressora" pode ser em um gene diferente ou no mesmo gene, porém localizada distante do sítio da mutação primária, ou em genes extracromossômicos (HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA).Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Modelos Moleculares: Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Códon: Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Sítios de Ligação: Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Teste de Complementação Genética: Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Efeito Fundador: Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Genes p53: Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.Síndrome: Complexo sintomático característico.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Ligação Proteica: Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Proteínas Mutantes: Proteínas produzidas de GENES que possuem MUTAÇÕES adquiridas.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Proteínas de Membrana: Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.Consanguinidade: Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.Proteínas de Bactérias: Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.Plasmídeos: Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Transfecção: Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.Genes Letais: Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.Detecção de Heterozigoto: Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.Exoma: Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.DNA Mitocondrial: DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf: Subclasse de raf quinase encontrada em altos níveis no tecido neuronal. As quinases B-raf são MAP quinase quinase quinases que têm especificidade pela MAP QUINASE QUINASE 1 e MAP QUINASE QUINASE 2.Genes BRCA1: GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.Mutagênese Insercional: Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.Saúde da Família: Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Proteínas de Transporte: Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.Frequência do Gene: Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.Regiões Promotoras Genéticas: Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.DNA de Neoplasias: DNA presente em tecidos neoplásicos.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Íntrons: Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.Genes Bacterianos: Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.Conformação Proteica: Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Relação Estrutura-Atividade: Relação entre a estrutura química de um composto e sua atividade biológica ou farmacológica. Os compostos são frequentemente classificados juntos por terem características estruturais em comum, incluindo forma, tamanho, arranjo estereoquímico e distribuição de grupos funcionais.Farmacorresistência Viral: Capacidade dos vírus para resistir ou tornar tolerante os agentes quimioterápicos ou agentes antivirais. Esta resistência é adquirida através de mutação gênica.Proteínas Recombinantes: Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Judeus: Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Idade de Início: A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.Genes Supressores: Genes que possuem um alelo supressor ou mutação supressora (SUPRESSÃO GENÉTICA), que cancela o efeito de uma mutação prévia, capacitando o fenótipo tipo selvagem para ser mantido ou parcialmente restabelecido. Por exemplo, supressores amber cancelam o efeito de uma MUTAÇÃO AMBER SEM SENTIDO.Cinética: Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.Células COS: Linhagens de células derivadas da linhagem CV-1 por transformação com um VÍRUS SV40 mutante de replicação incompleta que codifica vários antígenos T grandes (ANTÍGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVÍRUS) para o tipo selvagem. São usadas para transfecção e clonagem. (A linhagem CV-1 foi derivada do rim de um macaco verde africado macho adulto (CERCOPITHECUS AETHIOPS)).Proteínas do OlhoSequência Conservada: Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.Mutagênicos: Agentes químicos que aumentam a velocidade de mutação genética interferindo na função dos ácidos nucleicos. Um clastógeno é um mutágeno específico que causa quebras nos cromossomos.Mutação INDEL: Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X: Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Proteínas Proto-Oncogênicas: Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.Penetrância: Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.Proteínas de Saccharomyces cerevisiae: Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.Temperatura Ambiente: Propriedade de objetos que determina a direção do fluxo de calor quando eles são posicionados em contato térmico direto. A temperatura é a energia dos movimentos microscópicos (translacionais e de vibração) das partículas dos átomos.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Retinite Pigmentosa: Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.Genes BRCA2: GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)Etilnitrosoureia: Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.Processamento de RNA: Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.Sítios de Splice de RNA: Sequências de nucleotídeos localizadas nas extremidades dos ÉXONS e identificadas em RNA pré-mensageiro pelos SPLICEOSSOMOS. São unidos durante a reação de PROCESSAMENTO DE RNA, formando as junções entre os éxons.Seleção Genética: Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.Genes Fúngicos: Unidades hereditárias funcionais dos FUNGOS.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Mapeamento por Restrição: Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.Camundongos Mutantes: Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.Anormalidades MúltiplasProteínas Recombinantes de Fusão: Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.Estrutura Secundária de Proteína: Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.Proteína Supressora de Tumor p53: Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Proteína BRCA2: Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)Proteínas Repressoras: Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.Proteínas Fúngicas: Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Proteínas ras: Proteínas pequenas, monoméricas, codificadas pelos GENES RAS, e que se ligam a GTP. A proteína derivada de proto-oncogene, PROTEÍNA PROTO-ONCOGÊNICAS P21 RAS, desempenha um papel no crescimento, diferenciação e desenvolvimento celular normal. A proteína derivada do oncogene (PROTEÍNA ONCOGÊNICA P21 (RAS)) pode desempenhar um papel na regulação celular aberrante durante a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.Proteínas de Escherichia coli: Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Drosophila melanogaster: Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.DNA Complementar: DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.DNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Cercopithecus aethiops: Espécie de CERCOPITHECUS composta por três subespécies (C. tantalus, C. pygerythrus e C. sabeus) encontrada em florestas e savanas da África. O macaco-tota-verde (C. pygerythrus) é o hospedeiro natural do Vírus da Imunodeficiência em Símios e é usado em pesquisas sobre AIDS.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Grupo com Ancestrais do Continente Asiático: Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.Heterogeneidade Genética: Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Elementos de DNA Transponíveis: Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Cricetinae: Subfamília (família MURIDAE) que compreende os hamsters. Quatro gêneros mais comuns são: Cricetus, CRICETULUS, MESOCRICETUS e PHODOPUS.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Resistência Microbiana a Medicamentos: Capacidade de micro-organismos (especialmente bactérias) em resistir ou tornar-se tolerante a agentes quimioterápicos, antimicrobianos ou a antibióticos. Essa resistência pode ser adquirida através de mutação gênica ou plasmídeos transmissíveis com DNA estranho (FATORES R).Motivos de Aminoácidos: Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.Transativadores: Produtos gênicos difusíveis que atuam em moléculas homólogas ou heterólogas de vírus ou DNA celular para regular a expressão de proteínas.Estudos de Associação Genética: Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.Fosforilação: Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.Perda de Heterozigosidade: Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Códon de Terminação: Qualquer códon que sinaliza o término da tradução genética (TRADUÇÃO GENÉTICA). Os FATORES DE TERMINAÇÃO DE PEPTÍDEOS se ligam ao códon de parada e desencadeiam a hidrólise da ligação aminoacil conectando o polipeptídeo completo ao RNAt. Os códons de terminação não especificam aminoácidos.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Western Blotting: Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.Regulação Bacteriana da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.Metanossulfonato de Etila: Antineoplásico com propriedades alquilantes. Atua também como mutagênico danificando o DNA, e utilizado experimentalmente para esse propósito.Modelos Biológicos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Imuno-Histoquímica: Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.Drosophila: Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.Arginina: Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Adenosina Trifosfatases: Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.HIV-1: Espécie tipo de LENTIVIRUS e agente etiológico da AIDS. É caracterizado pelo seu efeito citopático e pela afinidade pelo linfócito T CD4+.Replicação Viral: Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.Proteínas de Homeodomínio: Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).Osteocondrodisplasias: Desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso.Proteínas Serina-Treonina Quinases: Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.Família: Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.Transporte Proteico: Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.Alanina: Aminoácido não essencial presente em altos níveis sob a forma livre no plasma. É produzida através da transaminação do piruvato. Está envolvida no metabolismo de açúcar e ácidos, aumenta a IMUNIDADE e fornece energia para o tecido muscular, CÉREBRO e SISTEMA NERVOSO CENTRAL.Resistência a Medicamentos: Resposta diminuída ou ausente de um organismo, doença ou tecido à eficácia pretendida de uma substância química ou medicamento. Deve ser distinguido de TOLERÂNCIA A FÁRMACOS que é a diminuição progressiva da suscetibilidade humana ou animal aos efeitos de um medicamento, como resultado de administração contínua.Proteínas Supressoras de Tumor: Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.Proteínas de Neoplasias: Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.Camundongos Endogâmicos C57BLCélulas HeLa: A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.Células HEK293: Linhagem celular gerada por células embrionárias de rim que foram induzidas à transformação por transfecção com adenovírus humano tipo 5.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Glicina: Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.Linhagem Celular Tumoral: Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.Genes APC: Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.Proteína BRCA1: Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)Surdez: Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Proteínas do Tecido NervosoConformação de Ácido Nucleico: Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal: Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.Serina: Aminoácido não essencial ocorrendo de forma natural como o L-isômero. É sintetizado a partir da GLICINA ou TREONINA. Está envolvida na biossíntese das PURINAS, PIRIMIDINAS e outros aminoácidos.Transcriptase Reversa do HIV: Transcriptase reversa codificada pelo GENE POL do HIV. Consiste em um heterodímero formado por uma subunidade de 66 kDa e outra de 51 kDa originadas de uma proteína precursora comum. O heterodímero também possui uma atividade de RNAse H (RIBONUCLEASE H DO VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA) que desempenha papel essencial no processo de replicação viral.Doenças Genéticas Inatas: Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.Proteínas de Membrana Transportadoras: Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas através da membrana biológica. Incluídas nesta ampla categoria estão as proteínas envolvidas no transporte ativo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ATIVO), transporte facilitado e CANAIS IÔNICOS.Proteínas do Citoesqueleto: Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Doenças Mitocondriais: Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.Óperon: Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.Neoplasias Colorretais: Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.Perda Auditiva Neurossensorial: Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.Raios Ultravioleta: Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.Cisteína: Aminoácido não essencial contendo tiol que é oxidado para formar CISTINA.DNA Girase: DNA topoisomerase II bacteriana que catalisa a quebra, dependente de ATP, das duas fitas de DNA, a passagem das fitas íntegras através das aberturas e a reagrupamento das cadeias quebradas. A girase se liga ao DNA sob a forma de um heterotetrâmero que consiste de duas subunidades A e duas subunidades B. Na presença de ATP, a girase também pode converter o duplex relaxado de DNA circular em uma super-hélice. Na ausência de ATP, o DNA superespiralado é relaxado pela DNA girase.Neoplasias da Mama: Tumores ou câncer da MAMA humana.Genes Reguladores: Genes que regulam ou circunscrevem a atividade de outros genes, especificamente genes que codificam para PROTEÍNAS ou RNAs que têm funções da REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Transformação Celular Neoplásica: Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.Dimerização: Processo pelo qual duas moléculas da mesma composição química formam um produto de condensação ou polímero.

*  Mutação - Wikipedia

... uma mutação silenciosa). Ver artigo principal: Mutação sem sentido Uma mutação sem sentido ou nonsense é uma mutação com ... Uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada de mutação de novo. A fonte da mutação não se relaciona com ... Ver artigo principal: Mutação por mudança da matriz de leitura Uma mutação por mudança da matriz de leitura é uma mutação ... Ver artigo principal: Mutação pontual Uma mutação pontual, ou substituição, é um tipo de mutação que causa a substituição de um ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação

*  Mutação pontual - Wikipedia

A mutação pontual é uma mutação que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação_pontual

*  Mutação neutral - Wikipedia

... seria uma mutação missense). Se a mutação muda o codão original para um codão stop, seria chamada da mutação nonsense. Entre os ... Esta é semelhante a uma mutação silenciosa, em que um mutação num codão pode codificar o mesmo aminoácido (veja código genético ... Uma mutação neutral pode ou não afectar a proteína resultante. Por exemplo, se o codão AAA sofre mutação para AGA, uma arginina ... Em genética, uma mutação neutral é uma alteração da sequência de DNA, mais precisamente num codão presente num RNA mensageiro ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação_neutral

*  Mutação polar - Wikipedia

A mutação polar é um processo que afeta a transcrição ou a tradução de uma parte do gene ou óperon em apenas um lado do sítio ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação_polar

*  Taxa de mutação - Wikipedia

A taxa de mutação de um organismo é uma característica evoluída e influenciada pela genética de cada organismo, além de ... Em genética, a taxa de mutação é a medida que representa a frequência de vários tipos de mutações ao longo do tempo. Taxas de ... A taxa de substituição pode ser também subdividida em um espectro de mutação que descreve a influência do contexto genético na ... Os limites de como cada taxa de mutação evolui é objeto de investigação.. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Taxa_de_mutação

*  Pressão de mutação - Wikipedia

... é a taxa de mutação AT para GC e U é a taxa de mutação GC para AT, tem sido definida como pressão de mutação direcional (mu D ... As taxas de mutação nas duas direções são normalmente as mesmas (resultado esperado pela deriva genética aleatória). A taxa ... Pressão de mutação é uma das formas de se explicar desvios na utilização de diferentes códons para um mesmo aminoácido em ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pressão_de_mutação

*  O Ponto de Mutação - Wikipedia

"O Ponto de Mutação - Resenha". Publicada no portal Scribd.com. (acessado em 05/09/2010) Mariana Lacerda. "O Ponto de Mutação". ... O O Ponto de Mutação é um livro de Fritjof Capra publicado em 1983. O nome do livro foi extraído de um hexagrama do I Ching. ... Com a chegada deste ponto crítico (crise=transformação=mutação) as mudanças energéticas para a energia YIN - feminina, ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/O_Ponto_de_Mutação

*  Tartarugas Ninja: A Próxima Mutação - Wikipedia

Ninja Turtles: The Next Mutation (br:Tartarugas Ninjas : A Próxima Mutação) foi um série de televisão Live-Action produzida ... Tartarugas Ninjas - A Próxima Mutação, é uma série que mostra várias aventuras de Leonardo, Raphael, Michelangelo e Donatello, ... Tartarugas Ninja: A Próxima Mutação (em inglês) no Internet Movie Database. ... quatro tartarugas com habilidades ninjas, que após terem caído numa poça de lama tóxica quando filhotes, sofrem uma mutação ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Tartarugas_Ninja:_A_Próxima_Mutação

*  Degradação mediada por mutação sem sentido - Wikipedia

Uma mutação dominante-negativa ou ganho de função deletério pode ocorrer se códons de parada prematura (sem sentido) forem ... A degradação de mRNA mediada por mutação sem sentido (NMD - Nonsense-mediated decay, em inglês) é uma via de vigilância celular ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Degradação_mediada_por_mutação_sem_sentido

*  Mutação por mudança da matriz de leitura - Wikipedia

Uma mutação por mudança da matriz de leitura é uma mutação causada por indels (inserção + deleção) de um número de nucleotídeos ... único nucleotídeo alterado modifica toda seqüência de codons a partir da mutação resultando em um produto gênico completamente ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação_por_mudança_da_matriz_de_leitura

Mutação pontual: A mutação pontual é uma mutação que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada.Inserção (genética): Uma inserção genética é a adição de um ou mais pares de bases de nucleótidos em uma sequência genética. Isto pode ocorrer em regiões de microssatélites devido ao deslizamento de ADN polimerase.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Splicing alternativoLong terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Dominância (genética): Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenotipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics [em linha]Polimorfismo de conformação de filamento único: Polimorfismo de conformação de filamento único ou polimorfismo de conformação de fita simples (SSCP, do inglês Single Strand Conformation Polymorphism) é definida como uma técnica de diferenciação de filamentos únicos de DNA de comprimentos idênticos como induzidos por diferenças nas sequências sob certas condições experimentais. Esta propriedade permite distinguir as seqüências por meio de eletroforese em gel, que separa as diferentes conformações.Estrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.Mutação sem sentido: Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.Método de Sanger: O método de Sanger é procedimento tradicional sequenciamento de DNA, foi desenvolvido por Frederick Sanger e colaboradores na década de 70 e consiste na adição de nucleotídeos modificados, chamados didesoxiribonucleotídeos, que impedem o crescimento de um fragmento de DNA em replicação pela DNA polimerase após sua adição. Tem sido largamente utilizado por centros de pesquisa ao redor do globo.Codão de paradaSítio de ligação: Em bioquímica, um sítio de ligação é a região de uma proteína que se associa com um ligante. Geralmente consiste numa cavidade na superfície da proteína, constituída por uma disposição específica de aminoácidos.DeleçãoModelação por homologia: A modelação por homologia de proteínas refere-se à construção de um modelo de resolução atómica de uma proteína-alvo a partir da sua sequência de aminoácidos.Linkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.Proteína membranar: Proteínas membranares ou proteínas de membrana são proteínas que interagem com membranas biológicas. Estas proteínas são o alvo de mais de metade de todos os fármacos modernos.Conjugação triparental: A conjugação triparental é uma forma de conjugação bacteriana em que um plasmídeo conjugativo presente numa estirpe bacteriana ajuda a transferência de um plasmídeo mobilizável de uma segunda estripe bacteriana para uma terceira.Transfecção: Transfecção é o processo de introdução intencional de ácido nucleicos nas células. O termo é usado sobretudo para métodos não-virais nas células eucarióticas.Exoma: Exoma é a fração do genoma que codifica os genes.Heteroplasmia: A heteroplasmia é a presença de uma mistura de mais do que um tipo de genoma mitocondrial numa mesma célula. Diz-se que um indivíduo é heteroplasmático quando possuía uma mistura de duas populações diferentes de mitocôndrias.Intrão: Os (do inglês, "intragenic regions")LOPES, Sônia. Bio - Volume único.Microssatélite (genética): {{Desambiguação} https://pt.wikipedia.EtilDoença de Tay-SachsEnzimaAgente mutagênico: Agente mutagênico é todo agente físico, químico ou biológico que, em exposição às células, pode causar mutação, ou seja, um dano na molécula de DNA que não é reparado no momento da replicação celular, e é passado para as gerações seguintes.Genótipo: Genótipo (do grego genos, originar) é a constituição genética de uma célula, organismo ou indivíduo. Deve-se à presença de material hereditário herdado dos progenitores.


pode ser


  • Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. (wikipedia.org)
  • A taxa de substituição pode ser também subdividida em um espectro de mutação que descreve a influência do contexto genético na taxa de mutação. (wikipedia.org)
  • O principal deles, explica a geneticista Mayana Zatz, é saber o quão grave uma mutação genética pode ser para uma pessoa no futuro. (abril.com.br)

chamada


  • Uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada de mutação de novo. (wikipedia.org)
  • Se a mutação muda o codão original para um codão stop, seria chamada da mutação nonsense. (wikipedia.org)
  • Assim, face a esta transformação vindo, chamada por Sri Aurobindo a mutação Solar e a mutação planetária, ligadas à chegada de certo número de modificações que vocês, que me escutam aqui e em outros lugares ou que me leem, têm pertinentemente consciência e conhecimento. (blogspot.com)

poucos


  • Estruturalmente, mutações podem ser classificadas em: Mutações de pequena escala, como aquelas que afetam um pequeno gene em um ou poucos nucleotídeos, incluindo: Mutação pontual: geralmente causada por substâncias mutagênicas ou erros na replicação do DNA, há a troca de um único nucleotídeo por outro. (wikipedia.org)
  • O conceito de mutação foi popularizado para o segmento mais jovem, há poucos anos, pelas adolescentes Tartarugas Ninjas Mutantes e os X-Men, por exemplo, e hoje praticamente qualquer filme de ficção científica apresenta esse tipo de mutação. (criacionismo.com.br)

pontual


  • A mutação pontual é uma mutação que afeta uma única posição no gene. (wikipedia.org)

Missense


  • Mutação "Missense": Codifica para um aminoácido diferente. (wikipedia.org)
  • Estes aminoácidos são quimicamente muito semelhantes a podem não ter um efeito apreciável na proteína ou na sua função: por outro lado, uma mutação pode de facto ser letal, ou prevenir a proteína de funcionar correctamente ou de todo (neste caso, seria uma mutação missense). (wikipedia.org)

silenciosa


  • Mutações pontuais que ocorrem dentro da região codificadora da proteína podem ser classificadas em três tipos, dependendo do tipo de expressão apresentado pelo códon mutado: Mutação silenciosa: O códon codifica para o mesmo aminoácido. (wikipedia.org)
  • por exemplo, uma mudança de AUU para AUC continua a codificar a leucina, por isso não acontecem mudanças perceptíveis (uma mutação silenciosa). (wikipedia.org)

partir


  • Devido à fundamentação da expressão gênica ser baseada em um triplete natural de nucleotídeos (codon), a inserção ou deleção pode perturbar a matriz de leitura, isto é, um único nucleotídeo alterado modifica toda seqüência de codons a partir da mutação resultando em um produto gênico completamente diferente do original. (wikipedia.org)
  • Plano mirabolante - Plano mirabolante EDITORIAL O ESTADÃO - 24/09/2017 PT agora ameaça partir para o boicote da eleição de 2018, caso Lula não possa concorrer por impedimento. (blogspot.com)

causada


  • Uma mutação por mudança da matriz de leitura é uma mutação causada por indels (inserção + deleção) de um número de nucleotídeos diferente de três e seus múltiplos (ex. (wikipedia.org)

Taxas


  • Taxas de mutação são dadas por uma específica classe, como por exemplo, mutações pontuais, pequenas ou grandes inserções e deleções. (wikipedia.org)
  • As taxas de mutação nas duas direções são normalmente as mesmas (resultado esperado pela deriva genética aleatória). (wikipedia.org)

comum


  • Segundo os pesquisadores, a mutação causadora da doença mais comum no mundo se chama DeltaF508, está presente em 1 a cada 40 pessoas e representa de 50% a 60% dos casos, segundo bancos de dados europeus. (abril.com.br)

podem


  • Em alguns casos, plantas podem transmitir mutações somáticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutação somática). (wikipedia.org)

outra


  • Outra mutação já avaliada foi a que causa a fibrose cística, uma doença pulmonar grave que é descoberta com o teste do pezinho, após o nascimento do bebê. (abril.com.br)

veja


  • Nota: Para por outros significados de Mutação, veja Mutante. (wikipedia.org)

diferente


  • Em genética, uma mutação neutral é uma alteração da sequência de DNA, mais precisamente num codão presente num RNA mensageiro que resulta no uso de um aminoácido diferente, mas quimicamente semelhante. (wikipedia.org)

afeta


  • A mutação polar é um processo que afeta a transcrição ou a tradução de uma parte do gene ou óperon em apenas um lado do sítio mutante. (wikipedia.org)

sentido


  • Mutação sem sentido: Codifica para um códon de parada, que interrompe a proteína antes de seu término. (wikipedia.org)
  • A degradação de mRNA mediada por mutação sem sentido (NMD - Nonsense-mediated decay, em inglês) é uma via de vigilância celular que existe em todos os eucariotas. (wikipedia.org)
  • Uma mutação dominante-negativa ou ganho de função deletério pode ocorrer se códons de parada prematura (sem sentido) forem traduzidos. (wikipedia.org)

chegada


  • Com a chegada deste ponto crítico (crise=transformação=mutação) as mudanças energéticas para a energia YIN - feminina, representada pelo feminismo, pela ecologia pela cooperação são, não apenas algo necessário, como também natural. (wikipedia.org)

cada


  • A taxa de mutação de um organismo é uma característica evoluída e influenciada pela genética de cada organismo, além de influenciada pelo próprio ambiente. (wikipedia.org)
  • Os limites de como cada taxa de mutação evolui é objeto de investigação. (wikipedia.org)
  • As análises do genoma dos idosos brasileiros, no entanto, mostrou que essa mesma mutação está presente aqui em apenas 1 a cada 200 pessoas - 30% dos casos. (abril.com.br)

exemplo


  • Geralmente, esse tipo de mutação é causado por transposons ou erros dutante a replicação de elementos repetitivos (sequências AT, por exemplo). (wikipedia.org)
  • Por exemplo, se o codão AAA sofre mutação para AGA, uma arginina seria usada na proteína resultante em vez de uma lisina. (wikipedia.org)

brasileiros


  • O resultado disso você já sabe: em vez de neutralizar a potencialidade nociva do mosquito transmissor da dengue, essa mutação genética no inseto, trouxe novas doenças para os brasileiros: A Zika e a febre chikungunya. (blogspot.com)

tempo


  • Se essa mudança de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e produzir sua própria prole será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação constituir formar uma maior proporção da população. (wikipedia.org)
  • Em genética, a taxa de mutação é a medida que representa a frequência de vários tipos de mutações ao longo do tempo. (wikipedia.org)