Mucolipidoses são um grupo raro de condições genéticas que afetam o metabolismo. Eles resultam de deficiências em enzimas específicas que causam a acumulação de substâncias chamadas mucolipínicos, que são compostos de partes de proteínas e gorduras (lipídios), em células em todo o corpo.

Existem três tipos principais de mucolipidoses: I, II e III, cada um com diferentes padrões de envolvimento de órgãos e graus de gravidade. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir atraso no desenvolvimento, anormalidades ósseas e articulares, problemas de visão e audição, dificuldades de aprendizagem e problemas cardíacos.

A causa genética exata varia entre os tipos de mucolipidoses, mas geralmente é resultado de mutações em genes que codificam enzimas específicas. Essas condições são herdadas de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a condição.

Atualmente, não existe cura para mucolipidoses e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à condição. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, assistência auditiva e visual, medicamentos para controlar problemas cardíacos ou outras complicações e, em alguns casos, terapia de substituição enzimática.