Cotransportador de potássio e cloro expresso de forma ubíqua em altos níveis de expressão nos ERITRÓCITOS na ANEMIA FALCIFORME. Medeia o cotransporte ativo de potássio e cloro pela membrana plasmática e contribui para a homeostase do volume celular.
Cotransportador de sódio e cloro nos segmentos convolutos do TÚBULO DISTAL RENAL. Medeia a reabsorção ativa de sódio e cloro e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO.
Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas através da membrana biológica. Incluídas nesta ampla categoria estão as proteínas envolvidas no transporte ativo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ATIVO), transporte facilitado e CANAIS IÔNICOS.
Proteínas de membrana, cuja função principal é facilitar o transporte de moléculas carregadas negativamente (ânions) através das membranas celulares.
Proteínas envolvidas no transporte de NUCLEOTÍDEOS através da membrana celular.
Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas carregadas positivamente (cátions) através de uma membrana biológica.
Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas na mesma direção através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula é contra seu gradiente eletroquímico e é forçado pelo movimento de outro íon ou molécula com seu gradiente eletroquímico.
Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas em sentidos opostos através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula ocorre contra seu gradiente eletroquímico, recebendo energia do movimento de um outro íon ou molécula a favor de seu gradiente eletroquímico.
Família de proteínas envolvidas no transporte de cátions orgânicos. Desempenham um papel importante na eliminação de uma variedade de substâncias endógenas, xenobióticos e seus metabólitos do corpo.
Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Transportador de sódio, potássio e cloro na ALÇA DE HENLE ascendente. Medeia a reabsorção ativa de cloreto de sódio e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO E POTÁSSIO como FUROSEMIDA e BUMETANIDA. As mutações no gene que codifica SLC12A1 estão associadas com uma SÍNDROME DE BARTTER.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Transportador de sódio, potássio e cloro expresso de forma ubíqua. Desempenha papel na secreção de sal nas células epiteliais e na regulação do volume celular em células não epiteliais.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Classe de translocases de nucleotídeos encontradas em abundância nas mitocôndrias e que atuam como componentes integrais da membrana mitocondrial interna. Facilitam a troca de ADP e ATP entre o citosol e a mitocôndria, conectando, dessa forma, os compartimentos subcelulares de produção e de utilização de ATP.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Sistemas transportadores de aminoácidos capazes de transportar AMINOÁCIDOS NEUTROS.
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Família de transportadores de ânions orgânicos que especificamente transportam ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS, como o ácido alfa-cetoglutárico através das membranas celulares.
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Proteínas envolvidas no transporte de ânions orgânicos. Desempenham um importante papel na eliminação de uma variedade de substâncias endógenas, xenobióticas e seus metabólitos do corpo.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Estado de se abrigar um organismo infeccioso sem manifestar sintomas de infecção. O organismo deve ser prontamente transmissível a um outro hospedeiro suscetível.
Proteínas envolvidas no transporte de substâncias específicas através das membranas da MITOCÔNDRIA.
Transtorno hereditário autossômico devido à reabsorção deficiente de GLUCOSE pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda de glucose urinária pode atingir valores de 50 g/dia. É atribuída às mutações no TRANSPORTADOR 2 DE SÓDIO-GLUCOSE codificado pelo gene SLC5A2.
Família de proteínas transportadoras de neurotransmissores que facilitam a recaptação do neurotransmissor nas TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Podem desempenhar um papel na regulação da intensidade e duração da neurotransmissão.
Proteínas celulares e complexos proteicos que transportam aminoácidos através de membranas biológicas.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Subunidade glicoproteica transmembrana que pode formar dímeros com várias subunidades de cadeias leves (CADEIAS LEVES DE ANTÍGENOS CD98). Esta subunidade proteica possui uma ampla gama de funções, incluindo o transporte de aminoácidos e a fusão celular. Sua função é modificada dependendo das subunidades da cadeia leve que interage com ela.
Subclasse de TRANSPORTADORES DE ÂNIONS ORGÂNICOS que não está baseada direta ou indiretamente sobre os gradientes de íons sódio para o transporte de íons orgânicos.
Permutadores de bicarbonato de cloro eletroneutro que permitem a troca de ÍONS BICARBONATO por ÍONS CLORETO através da membrana celular. A ação dos antiportadores específicos desta classe desempenha funções importantes, como permitir a troca eficiente de bicarbonato através das membranas das hemácias, quando estas passam pelos capilares e a reabsorção de íons de bicarbonato pelo rim.
Formas nas quais substâncias são incorporadas para melhorar a liberação e a eficácia dos fármacos. Os portadores de fármacos são utilizados em sistemas de entrega de medicamentos, como as tecnologias de liberação controlada para prolongar a ação dos fármacos in vivo, queda do seu metabolismo e redução de sua toxicidade. Os portadores também são usados em planos para aumentar a eficácia de entrega dos fármacos aos locais-alvo de ações farmacológicas. Os lipossomos, microesferas de albumina, polímeros sintéticos solúveis, complexos de DNA, conjugados de proteína-fármaco e portadores de eritrócitos, entre outros, têm sido empregados como carregadores biodegradáveis de fármacos.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
The Amino Acid Transport System y+ is a sodium-independent cationic amino acid transporter that mediates the uptake of primarily basic amino acids, such as arginine and lysine, into cells via an electrogenic process.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Proteínas que cotransportam íons de sódio e bicarbonato através de membranas celulares.
Família de proteínas envolvidas no transporte de ácidos monocarboxílicos, como ÁCIDO LÁTICO e ÁCIDO PIRÚVICO através da membrana biológica.
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Cadeia polipeptídica e 4'-fosfopanteteína ligada a um resíduo serina por uma ligação fosfodiéster. Grupos acil estão ligados como ésteres tiol a grupos pantotenil. A proteína carreadora de acil está envolvida em cada passo da síntese de ácidos graxos pelo sistema citoplasmático.
Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Insuficiência renal aguda resultante da destruição das CÉLULAS EPITELIAIS dos TÚBULOS RENAIS. Geralmente atribuída à exposição a agentes tóxicos ou a ISQUEMIA renal posterior a TRAUMA severo.
Espécie de "rã" com garras (Xenopus) mais comum e de maior abrangência na África. Esta espécie é utilizada intensamente em pesquisa científica. Há atualmente uma população significativa na Califórnia descendente de animais que escaparam de laboratórios.
Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Subclasse de TRANSPORTADORES DE ÂNIONS ORGÂNICOS cujo transporte é dirigido direta ou indiretamente por um gradiente dos íons sódio.
3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinyl)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloreto de metiltiazólio.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Movimento de íons através de membranas celulares transdutoras de energia. O transporte pode ser ativo, passivo ou facilitado. Os íons podem atravessar a membrana por eles mesmos (uniporte) ou como um grupo de dois ou mais íons na mesma estrutura (simporte), ou em direções opostas (antiporte).
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Líquido transparente, inodoro e insípido que é essencial para a maioria dos animais e vegetais, além de ser um excelente solvente para muitas substâncias. A fórmula química é óxido de hidrogênio (H2O). (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.
Transportador de ácido fólico expresso ubiquamente que funciona via mecanismo antiporter, o qual é acoplado ao transporte de fosfatos orgânicos.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Tendência dos líquidos (p.ex., água) de se deslocar do lado menos concentrado [em soluto] para o lado mais concentrado [em soluto] de uma membrana semipermeável.
Misturas homogêneas formadas ao se misturar uma substância (soluto) sólida, líquida ou gasosa em um líquido (solvente), do qual as substâncias dissolvidas podem ser recuperadas através de processos físicos.
Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)
Família de PROTEÍNAS DE MEMBRANA TRANSPORTADORAS que requerem a hidrólise do ATP para transportar os substratos através das membranas. O nome desta família de proteínas deriva do domínio de ligação do ATP presente na proteína.
Acúmulo de uma droga ou substância em vários órgãos (inclusive naqueles não relevantes para sua ação farmacológica ou terapêutica). Essa distribuição depende do fluxo sanguíneo ou da taxa de perfusão do órgão, da capacidade de a droga permear membranas de órgãos, da especificidade do tecido, da ligação a proteínas. A distribuição geralmente é expressa como razão tecido / plasma.
Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.
Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.
Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Porção do TRATO GASTRINTESTINAL entre o PILORO (do ESTÔMAGO) e a VALVA ILEOCECAL (do INTESTINO GROSSO). É dividido em três porções: DUODENO, JEJUNO e ÍLEO.
Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Células germinativas femininas derivadas dos OOGÔNIOS e denominados OÓCITOS quando entram em MEIOSE. Os oócitos primários iniciam a meiose, mas detêm-se durante o estágio diplóteno até a OVULAÇÃO na PUBERDADE para produzir oócitos ou óvulos secundários haploides (ÓVULO).
Diamino amino ácidos are biological compounds containing two amine groups and a carboxyl group, with the general formula (CH3)NHC(=O)NHCH2R, where R is a side chain specific to each diamino amino acid.
Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.
Pressão necessária para impedir a passagem de solvente através de uma membrana semipermeável que separa um solvente puro de uma solução de soluto com o solvente, ou que separa diferentes concentrações de uma solução. É proporcional à osmolalidade da solução.
Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Tendência de um gás ou de um soluto a passar de um ponto de pressão ou concentração maior para um ponto de pressão ou concentração menor, e de distribuir-se no espaço disponível. A difusão, especialmente a DIFUSÃO FACILITADA, é um mecanismo importante de TRANSPORTE BIOLÓGICO.
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Camada de CÉLULAS EPITELIAIS escamosas (células mesoteliais), cobertas pelas MICROVILOSIDADES apicais, que permitem a rápida absorção de líquidos e partículas da CAVIDADE PERITONEAL. O peritônio é dividido nos componentes parietal e visceral. O peritônio parietal reveste o interior da PAREDE ABDOMINAL e o visceral reveste os órgãos intraperitoneais. O peritônio em dupla camada forma o MESENTÉRIO, que suspende estes órgãos da parede abdominal.
Concentração de partículas osmoticamente ativas em solução, expressa em termos de osmoles de soluto por litro de solução. Osmolalidade é expressa em termos de osmoles de soluto por quilograma de solvente.
Propriedade das membranas e de outras estruturas que permitem a passagem de luz, calor, gases, líquidos, metabólitos, e íons minerais.
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Sal de sódio ubíquo que é comumente usado para temperar comida.

O "Membro 4 da Família 1

O "Membro 3 da Família 1

As proteínas de membrana transportadoras são moléculas proteicas especializadas que se encontram inseridas nas membranas lipídicas das células, permitindo a passagem controlada e seletiva de diferentes substâncias, como íons, metabólitos e drogas, através delas. Estas proteínas desempenham um papel fundamental no mantimento do equilíbrio iónico e o movimento de moléculas essenciais para a sobrevivência e homeostase celular. Existem diversos tipos de proteínas de membrana transportadoras, incluindo canais iónicos, bombas de transporte ativo, transportadores facilitados e vesículas de transporte. Cada tipo tem uma estrutura e mecanismo de funcionamento distintos, adaptados às suas funções específicas no organismo.

As proteínas de transporte de aniões são um tipo específico de proteínas integrais de membrana que desempenham um papel crucial no processo de transporte ativo de aniões, tais como cloreto, bicarbonato e fosfatos, através das membranas celulares. Elas são classificadas como simportadores, antiportadores ou canais sélectivos, dependendo do mecanismo de transporte que utilizam.

Existem vários tipos diferentes de proteínas de transporte de aniões, cada uma com uma função específica no organismo. Por exemplo, a proteína de transporte de cloreto 12 (CLC-12) é responsável pelo transporte de cloretos no interior das células do cérebro, enquanto a proteína de transporte de bicarbonato (AE1) desempenha um papel importante no equilíbrio ácido-base dos glóbulos vermelhos.

As proteínas de transporte de aniões podem ser afetadas por várias condições médicas, como doenças genéticas e ambientais. Algumas dessas condições podem levar a desequilíbrios iônicos e acidose ou alcalose, o que pode resultar em sintomas graves, como convulsões, ritmo cardíaco irregular e insuficiência respiratória. Portanto, é importante entender o papel dessas proteínas no organismo e como elas podem ser afetadas por diferentes fatores para poder diagnosticar e tratar essas condições de forma adequada.

As proteínas de transporte de nucleotídeos são um tipo específico de proteínas que desempenham um papel crucial na regulação do metabolismo celular ao facilitarem o transporte de nucleotídeos, como nucleótidos de trifosfato (triphosphate nucleotides) e difosfato (diphosphate nucleotides), através das membranas celulares ou mesmo entre os compartimentos intracelulares.

Essas proteínas desempenham um papel fundamental no controle da homeostase celular, pois permitem que as células importem e exportem nucleotídeos de forma seletiva e controlada. Além disso, também estão envolvidas em processos como a síntese de DNA e RNA, a manutenção do equilíbrio energético celular e a resposta às mudanças no ambiente intracelular e extracelular.

Existem diferentes tipos de proteínas de transporte de nucleotídeos, cada uma com sua própria especificidade e mecanismo de transporte. Algumas delas utilizam energia fornecida por gradientes iônicos ou eletrógenos para movimentar os nucleotídeos contra seus gradientes de concentração, enquanto outras podem funcionar como simportadores ou antiportadores, transportando dois ou mais substratos em direções opostas.

Em resumo, as proteínas de transporte de nucleotídeos são essenciais para a manutenção da homeostase celular e desempenham um papel fundamental em diversos processos metabólicos e fisiológicos.

As proteínas de transporte de cátions são um tipo específico de proteínas de transporte transmembranares que se encarregam do movimento ativo ou passivo dos cátions (íons carregados positivamente) através das membranas celulares. Estes canais proteicos possuem uma estrutura tridimensional complexa, com um orifício central que funciona como uma via de condução para os íons.

Existem diferentes tipos de proteínas de transporte de cátions, cada uma delas especializada no transporte de determinados íons, tais como sódio (Na+), potássio (K+), cálcio (Ca2+) ou magnésio (Mg2+). Algumas destas proteínas actuam como bombas, consumindo energia metabólica para mover os íons contra o seu gradiente de concentração, enquanto outras actuam como canais, permitindo a difusão passiva dos íons quando existem diferenciais de concentração suficientes.

As proteínas de transporte de cátions desempenham funções vitais em diversos processos celulares, incluindo o equilíbrio iónico, a neurotransmissão, a contração muscular e a regulação hormonal. O mal funcionamento destas proteínas pode resultar em diversas patologias, como doenças neuromusculares, cardiovasculares ou renais.

Simportador é um termo usado em fisiologia e bioquímica para descrever uma proteína que transporta duas ou mais moléculas ou íons através de uma membrana celular durante o processo de simporte. Ao contrário dos antipoportadores, que trocam duas moléculas diferentes no processo de antiporte, os simportadores movem as moléculas em direção à mesma direção no processo de simporte.

Em um contexto médico, o termo "simportador" pode ser usado para descrever proteínas específicas que estão envolvidas no transporte de nutrientes, como açúcares e aminoácidos, através das membranas celulares. Por exemplo, o simportador GLUT-1 é uma proteína que transporta glicose do sangue para as células em todo o corpo.

Além disso, os simportadores também desempenham um papel importante no funcionamento de vários sistemas corporais, como o sistema nervoso e o sistema digestivo. Por exemplo, os simportadores podem ser encontrados nas membranas das células do intestino delgado, onde eles ajudam a absorver nutrientes dos alimentos digeridos. No cérebro, os simportadores desempenham um papel crucial na regulação da concentração de neurotransmissores, como o glutamato e o glicina, nas sinapses entre as células nervosas.

Em resumo, "simportador" é um termo médico que se refere a uma proteína que transporta duas ou mais moléculas ou íons em direção à mesma direção através de uma membrana celular. Essas proteínas desempenham um papel importante no transporte de nutrientes e na regulação de vários sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso e o sistema digestivo.

Antiporter, também conhecido como antiportador ou contratopor, é um tipo de transportador de membrana que move dois íons ou moléculas em direções opostas através de uma membrana. Ele é classificado como um tipo de transporte ativo secundário, o que significa que ele utiliza a energia liberada por um gradiente de concentração pré-existente de um soluto para mover outro soluto contra seu gradiente de concentração.

Existem dois tipos principais de antiporteres: simportadores e antiportadores unígers. Os simportadores transportam duas moléculas ou íons em direções opostas simultaneamente, enquanto os antiportadores unígers transportam uma molécula ou íon em direção ao gradiente de concentração e outra no sentido oposto.

Os antiporteres desempenham um papel importante em várias funções celulares, incluindo o equilíbrio iônico, a manutenção do pH intracelular e a regulação da pressão osmótica. Eles também estão envolvidos no transporte de nutrientes, como açúcares e aminoácidos, através das membranas celulares.

As "Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos" (OTCPs, do inglês Organic Cation Transporter Proteins) são uma classe de proteínas de membrana que desempenham um papel crucial no transporte ativo ou facilitado de cátions orgânicos através das membranas celulares. Estes cátions orgânicos incluem uma variedade de compostos, tais como fármacos, neurotransmissores endógenos e toxinas.

Existem três famílias principais de OTCPs: a família OCT (Organic Cation Transporter), a família OCTN (Organic Cation/Carnitine Transporter) e a família MATE (Multidrug And Toxin Extrusion). Estas proteínas apresentam diferentes padrões de expressão tecidual, especificidades de substrato e mecanismos de transporte.

A família OCT inclui três membros humanos (OCT1, OCT2 e OCT3) que são expressos predominantemente em órgãos como o fígado, rins, coração e cérebro. Eles transportam uma variedade de substratos, incluindo fármacos como a morfina, codeína e procainamida, bem como neurotransmissores endógenos, tais como a dopamina e serotonina.

A família OCTN é composta por três membros (OCTN1, OCTN2 e OCTN3) que transportam cátions orgânicos, bem como a carnitina, um nutriente essencial para o metabolismo de ácidos graxos. A OCTN2 é particularmente importante na absorção intestinal e excreção renal de carnitina.

A família MATE inclui dois membros humanos (MATE1 e MATE2-K) que são responsáveis pelo transporte de cátions orgânicos para fora das células, especialmente no rins e fígado. Eles desempenham um papel importante na excreção renal de fármacos como a metformina, uma droga comum usada no tratamento da diabetes tipo 2.

Em resumo, as proteínas de transporte de cátions orgânicos desempenham um papel crucial em vários processos fisiológicos, incluindo o metabolismo e a excreção de drogas e neurotransmissores. A compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes ao transporte dessas moléculas pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e a prevenção de interações medicamentosas indesejadas.

O transporte biológico refere-se aos processos envolvidos no movimento de substâncias, como gases, nutrientes e metabólitos, através de meios biológicos, como células, tecidos e organismos. Esses processos são essenciais para manter a homeostase e suportar as funções normais dos organismos vivos. Eles incluem difusão, ósmose, transporte ativo e passivo, fluxo sanguíneo e circulação, além de outros mecanismos que permitem o movimento de moléculas e íons através das membranas celulares e entre diferentes compartimentos corporais. A eficiência do transporte biológico é influenciada por vários fatores, incluindo a concentração de substâncias, a diferença de pressão parcial, o gradiente de concentração, a permeabilidade das membranas e a disponibilidade de energia.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Membro 1 da Família 12 de Carreadores de Soluto, também conhecido como SLC12A1, é um gene que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada solute carrier family 12 member 1. Essa proteína age como um co-transportador de sódio e cloro, o que significa que ela transporta esses dois íons juntos em uma direção através da membrana celular.

O gene SLC12A1 está particularmente ativo no cérebro e nos rins. No cérebro, a proteína produzida a partir desse gene ajuda a regular a quantidade de cloro presente nas células nervosas, o que é importante para a transmissão normal dos sinais elétricos entre as células nervosas. No rim, essa proteína ajuda a reabsorver o cloro do filtro inicial de fluidos corporais, chamado de glomérulo, antes que esse fluido seja excretado como urina.

Alterações no gene SLC12A1 têm sido associadas a várias condições médicas, incluindo transtornos do desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, epilepsia, transtorno bipolar e esquizofrenia.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

O "Membro 2 da Família 12 de Carreador de Soluto" é um termo usado em medicina e bioquímica para descrever uma proteína específica envolvida no processo de transporte ativo de solutos através das membranas celulares. Essa família de proteínas, também conhecida como "Família de Carreadores de Soluto do Transportador 2", inclui vários membros que desempenham papéis importantes no transporte de diferentes substâncias, tais como açúcares, aminoácidos e outros solutos.

Membro 2 da Família 12 de Carreador de Soluto, em particular, é uma proteína transmembranar que atua como um co-transportador simportador, o que significa que ele transporta dois diferentes tipos de moléculas ou íons na mesma direção através da membrana celular. Geralmente, essa proteína é responsável pelo transporte de uma molécula de sódio (Na+) e uma molécula de um aminoácido neutro ou dibásico no mesmo sentido.

Essa proteína desempenha um papel crucial em processos fisiológicos importantes, como a absorção e secreção de aminoácidos nos rins, intestinos e outros tecidos. Alterações ou mutações nessa proteína podem resultar em distúrbios do transporte de solutos e, consequentemente, em diversas condições clínicas, como doenças renais e distúrbios do metabolismo de aminoácidos.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

As translocases mitocondriais de ADP e ATP, também conhecidas como complexo I da cadeia transportadora de elétrons ou antiporter ADP/ATP, são proteínas localizadas na membrana mitocondrial interna que desempenham um papel crucial no processo de geração de energia nas células.

Essas translocases são responsáveis por facilitar o movimento de moléculas de ADP e ATP através da membrana mitocondrial interna, em direções opostas. Durante a respiração celular, as reações químicas que ocorrem dentro das mitocondrias geram ATP, a principal moela de energia da célula. No entanto, as enzimas que produzem ATP estão localizadas na matriz mitocondrial, enquanto as células precisam do ATP na parte citosólica da célula.

A translocase ADP/ATP resolve esse problema transportando moléculas de ADP do citosol para a matriz mitocondrial em troca de moléculas de ATP que são liberadas no citosol. Isso permite que as células utilizem o ATP produzido nas mitocôndrias para realizar diversas funções vitais, como síntese de proteínas e transporte ativo de iões.

Em resumo, as translocases mitocondriais de ADP e ATP são proteínas essenciais para a geração e distribuição de energia nas células, permitindo que o ATP produzido nas mitocôndrias seja transportado para outras partes da célula onde é necessário.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Proteínas mitocondriais se referem a proteínas que estão presentes nas mitocôndrias, organelos encontrados em células eucariontes. As mitocôndrias são responsáveis por vários processos celulares importantes, incluindo a geração de energia (através da fosforilação oxidativa) e o metabolismo de lipídios e aminoácidos.

As proteínas mitocondriais desempenham diversas funções essenciais nesses processos, como atuarem como componentes estruturais da membrana mitocondrial, participarem na cadeia de transporte de elétrons e no processo de síntese de ATP (adenosina trifosfato), a principal forma de energia celular. Além disso, algumas proteínas mitocondriais estão envolvidas em regulação do ciclo celular, apoptose (morte celular programada) e resposta ao estresse oxidativo.

As proteínas mitocondriais são codificadas por genes localizados tanto no DNA mitocondrial quanto no DNA nuclear. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente da mãe, enquanto o DNA nuclear é resultante da combinação dos genes dos pais. A tradução e a montagem de algumas dessas proteínas podem ser complexas, envolvendo etapas que ocorrem tanto no citoplasma quanto nas mitocôndrias.

Devido à sua importância em diversos processos celulares, alterações nos níveis e funções das proteínas mitocondriais têm sido associadas a várias doenças humanas, como distúrbios neuromusculares, diabetes, doenças cardiovasculares e algumas formas de câncer.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Os "Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros" (STAN) referem-se a um grupo de sistemas de transporte de membrana que são responsáveis pelo movimento ativo ou passivo de aminoácidos neutros através da membrana celular. Esses sistemas desempenham um papel crucial no equilíbrio iônico e osmótico das células, bem como na regulação do metabolismo de aminoácidos.

Existem vários tipos de STAN, incluindo:

1. Sistema ASC (Alanina, Serina, Cisteína): Este sistema é responsável pelo transporte de alanina, serina e cisteína em direção à célula, juntamente com um próton (H+). É um sistema ativo simportador.
2. Sistema A (Alanina): Este sistema transporta alanina para fora da célula juntamente com um próton (H+). Também é um sistema ativo simportador.
3. Sistema L (Leucina): Este sistema transporta aminoácidos de cadeia lateral grande e hidrofóbica, como leucina, isoleucina e valina, em direção à célula. É um sistema ativo simportador que co-transporta também um próton (H+).
4. Sistema LNAA (Large Neutral Amino Acids): Este sistema transporta aminoácidos de cadeia lateral grande e neutra, como tirosina, triptofano, fenilalanina, histidina, metionina e arginina. É um sistema ativo simportador que co-transporta também um próton (H+).
5. Sistema y+L (Cationic Amino Acids and Large Neutral Amino Acids): Este sistema transporta aminoácidos catiônicos, como lisina e arginina, bem como aminoácidos de cadeia lateral grande e neutra, como tirosina, triptofano, fenilalanina, histidina, metionina e arginina. É um sistema ativo simportador que co-transporta também um próton (H+).
6. Sistema B0,+ (Basic Amino Acids): Este sistema transporta aminoácidos básicos, como lisina e arginina, em direção à célula. É um sistema ativo simportador que co-transporta também um próton (H+).
7. Sistema Asc-1 (Anionic Amino Acids): Este sistema transporta aminoácidos aniônicos, como ácido glutâmico e ácido aspártico, em direção à célula. É um sistema ativo simportador que co-transporta também um próton (H+).

A maioria dos sistemas de transporte de aminoácidos é específica para os diferentes tipos de aminoácidos e possui uma direção definida de transporte. Alguns sistemas, como o sistema B0,+, podem transportar mais de um tipo de aminoácido, mas ainda assim são específicos em relação à carga elétrica dos aminoácidos que transportam. Outros sistemas, como o sistema Asc-1, são específicos para os aminoácidos aniônicos, mas podem transportar diferentes tipos de aminoácidos aniônicos em diferentes direções.

Os sistemas de transporte de aminoácidos desempenham um papel importante no metabolismo dos aminoácidos e na homeostase do organismo. Eles permitem que as células absorvam os aminoácidos necessários para a síntese de proteínas e outras moléculas importantes, além de eliminar os aminoácidos excedentes ou danificados do organismo. Além disso, alguns sistemas de transporte de aminoácidos estão envolvidos no transporte de neurotransmissores e outras moléculas importantes nas células nervosas.

Em resumo, os sistemas de transporte de aminoácidos são mecanismos complexos e específicos que permitem o transporte de aminoácidos através das membranas celulares. Eles desempenham um papel importante no metabolismo dos aminoácidos e na homeostase do organismo, além de estar envolvidos em diversos processos fisiológicos importantes.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos (TAD) são proteínas integrales de membrana que desempenham um papel crucial no transporte ativo de ácidos dicarboxílicos, tais como ácido succínico e ácido malático, através da membrana mitocondrial interna. Eles fazem parte da família de transportadores de soluto SLC25 e funcionam por meio de um mecanismo de antiporte, no qual o transporte de um ácido dicarboxílico é acoplado ao transporte simultâneo de um próton (H+) em direção oposta.

Existem dois tipos principais de TAD: a forma ligada à oxaloacetato e a forma ligada à citrato. A forma ligada à oxaloacetato é também conhecida como transportador de succinato/fumarato e é responsável pelo transporte de succinato, fumarato e malato em direções opostas. Já a forma ligada à citrato é também chamada de transportador de ácido dicarboxílico/citrato e é responsável pelo transporte de citrato, cis-aconitato e isocitrato em direções opostas.

A atividade dos TAD é essencial para o funcionamento normal do ciclo de Krebs (ciclo dos ácidos tricarboxílicos) e da fosforilação oxidativa, processos metabólicos fundamentais para a geração de energia na forma de ATP nas células.

Mitocôndrias são organelos delimitados por membranas found in eucaryotic cells, where the majority of cellular ATP is produced. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they play a crucial role in generating energy in the form of ATP through a process called oxidative phosphorylation. Mitocôndrias also have their own DNA and are believed to have originated from bacteria that took up residence within eukaryotic cells early in their evolution. They are dynamic organelles that can change shape, size, and number in response to cellular needs and conditions. Additionally, mitochondria are involved in various other cellular processes such as calcium signaling, apoptosis, and the regulation of cell growth and differentiation.

Os Transportadores de Aniões Orgânicos (TAO) são proteínas de membrana que facilitam o transporte passivo ou ativo de aniões orgânicos, tais como ácidos carboxílicos, sulfonatos e dicarboxilatos, através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, incluindo a absorção e excreção de metabólitos, a homeostase iônica e o transporte de solutos nos rins, no fígado e no sistema nervoso central.

Existem dois tipos principais de TAO: os transportadores unipolares, que movem apenas um tipo de anião, e os transportadores simportadores ou antiportadores, que co-transportam um anião com outros cátions ou aniões, respectivamente.

Alguns exemplos bem conhecidos de TAO incluem o transportador de ácido glutâmico (GLT-1), que é responsável pela remoção do neurotransmissor excitatório glutamato dos espaços sinápticos no cérebro, e o transportador de ácido D-aspártico (DAT), que regula a concentração de D-aspártico, um aminoácido envolvido na síntese de hormônios sexuais.

Defeitos ou mutações em genes que codificam TAO podem levar a diversas doenças humanas, como distúrbios neurológicos, cardiovasculares e renais. Portanto, o estudo dos Transportadores de Aniões Orgânicos é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulam o transporte de solutos nas células e desenvolver novas estratégias terapêuticas para tratar doenças associadas a esses processos.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

"Sádico" não é geralmente usado como um termo médico em si, mas pode ser usado em um contexto clínico para descrever um padrão de comportamento ou pensamento. No Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela Associação Americana de Psiquiatria, o termo "sádio" é usado em relação a um transtorno de personalidade específico.

Um indivíduo com Transtorno de Personalidade Sádica (TPS) apresenta um padrão generalizado e persistente de desrespeito e violação dos direitos dos outros, demonstrado desde a idade adulta, que inclui ao menos três dos seguintes itens:

1. Desprezo cruel ou sadismo para com os sentimentos e sufrimentos dos outros;
2. Ação calculada para causar mal ou sofrimento a outras pessoas;
3. Indiferença ao sofrimento dos outros;
4. Exploração sexual das outras pessoas (psicopatologia);
5. Frequentemente manipula outras pessoas para servir seus próprios propósitos;
6. Encosta a responsabilidade pelos problemas em suas relações aos outros.

Portanto, um "portador sadio" se referiria a alguém que tem esse transtorno de personalidade e exibe esses comportamentos e pensamentos sádicos. No entanto, é importante notar que o termo "sádico" também pode ser usado em um contexto mais geral para descrever qualquer pessoa que derive prazer do sofrimento ou humilhação dos outros, independentemente de um transtorno de personalidade diagnosticável.

As proteínas de transporte da membrana mitocondrial são um grupo de proteínas especializadas que desempenham um papel crucial no processo de transporte de moléculas através da membrana mitocondrial. Existem duas membranas mitocondriais: a membrana externa e a membrana interna. Cada uma delas contém proteínas de transporte específicas que permitem o fluxo controlado de íons e moléculas entre o citoplasma e o interior da mitocondria, ou entre os compartimentos internos da mitocondria.

As proteínas de transporte da membrana mitocondrial externa são responsáveis pelo transporte de proteínas e outras moléculas para dentro ou fora da mitocondria. Uma dessas proteínas é a porina, que forma canais na membrana externa permitindo a passagem de pequenas moléculas hidrofílicas. Outras proteínas de transporte específicas são responsáveis pelo reconhecimento e translocação de proteínas sintetizadas no citoplasma para dentro da mitocondria, onde elas desempenharão suas funções.

As proteínas de transporte da membrana mitocondrial interna são responsáveis pelo transporte de íons e moléculas entre os compartimentos internos da mitocondria, o espaço intermembranoso e a matriz mitocondrial. Essas proteínas desempenham um papel fundamental no processo de geração de energia da mitocondria, a fosforilação oxidativa. Elas controlam o fluxo de íons de hidrogênio (protons) e outras moléculas necessárias para a produção de ATP, a principal moeda energética das células.

Em resumo, as proteínas de transporte da membrana mitocondrial desempenham um papel fundamental no controle do fluxo de moléculas e íons entre os compartimentos da mitocondria, garantindo assim o bom funcionamento dos processos metabólicos que ocorrem neste importante organelo celular.

Glicosúria renal é um distúrbio em que glicose (açúcar) é encontrada no soro e aparece na urina devido à filtração glomerular inadequada. Normalmente, os rins filtram o sangue para remover resíduos e excesso de líquidos, mas reabsorvem a maioria dos nutrientes importantes, incluindo a glicose, antes que a urina seja excretada do corpo.

Em indivíduos saudáveis, a quantidade de glicose nos rins é tão pequena que os rins podem reabsorvê-la facilmente. No entanto, em condições como diabetes mellitus descompensada ou insuficiência renal grave, ocorre uma lesão nos glomérulos renais (unidades de filtração), resultando em perda excessiva de glicose na urina. Isso é chamado de glicosúria renal.

A presença de glicosúria renal pode ser detectada em um exame de urina rotineiro e pode indicar a necessidade de investigações adicionais para determinar a causa subjacente. É importante notar que a glicosúria renal é diferente da glicosúria induzida por diabetes, na qual a hiperglicemia (níveis altos de açúcar no sangue) resulta em excesso de filtração glomerular e excreção de glicose na urina.

As proteínas de membrana plasmática de transporte de neurotransmissores são tipos específicos de proteínas transmembranares que desempenham um papel crucial no processo de recaptação de neurotransmissores nos sítios sinápticos do sistema nervoso. Essas proteínas são responsáveis por regular a concentração de neurotransmissores, como dopamina, norepinefrina, serotonina e aminoácidos excitatórios e inibitórios, nos espaços sinápticos e no interior das células nervosas.

Através de um processo ativo, as proteínas de transporte de neurotransmissores movem moléculas de neurotransmissores através da membrana plasmática contra o gradiente de concentração, utilizando energia derivada do ATP (adenosina trifosfato). Esse processo é essencial para encerrar a transmissão sináptica e preparar as vesículas sinápticas para a liberação de novos neurotransmissores.

Além disso, as proteínas de transporte de neurotransmissores desempenham um papel importante na modulação da neurotransmissão, pois estão sujeitas a regulação alostérica por diversos fatores, como ions, neurotransmissores e outras moléculas. A disfunção nessas proteínas de transporte pode contribuir para o desenvolvimento de vários distúrbios neurológicos e psiquiátricos, incluindo depressão, ansiedade, transtorno bipolar e doença de Parkinson.

Os Sistemas de Transporte de Aminoácidos (STA) se referem a mecanismos especializados presentes nas membranas celulares que permitem o transporte ativo ou passivo de aminoácidos através delas. Existem diferentes tipos de STA, cada um com suas próprias características e especificidades de substratos. Alguns STA são especializados no transporte de aminoácidos neutros, enquanto outros transportam preferencialmente aminoácidos carregados ou ácidos aromáticos.

Os STA podem ser classificados em dois grandes grupos: sistemas de transporte simples e sistemas de transporte complexos. Os sistemas de transporte simples incluem os transportadores de fluxo unidirecional, que permitem o movimento de aminoácidos em uma única direção através da membrana celular. Já os sistemas de transporte complexos envolvem a troca de um aminoácido por outro ou por outras moléculas, como íons ou prótons.

Os STA desempenham funções importantes na regulação do equilíbrio de aminoácidos nas células e nos tecidos, bem como no fornecimento de aminoácidos para a síntese de proteínas e outras moléculas biologicamente ativas. Além disso, os STA desempenham um papel crucial na homeostase iônica e osmótica das células, uma vez que o transporte de aminoácidos está frequentemente associado ao movimento de íons e água através da membrana celular.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

A "Cadeia Pesada de Antígenos CD98" é uma proteína integral de membrana que desempenha um papel importante na regulação do transporte de aminoácidos e no ciclo de vida dos miócitos esqueléticos. Ela é composta por duas subunidades, alpha e beta, com a subunidade beta também conhecida como CD98hc (heavy chain). A CD98 está envolvida em vários processos celulares, incluindo a fissão mitocondrial, a biogênese de lisossomos e a diferenciação muscular. Além disso, ela também atua como receptor para determinadas moléculas de adesão celular e é capaz de se ligar a outras proteínas da membrana plasmática, formando complexos que desempenham um papel crucial na sinalização celular.

A CD98 está presente em vários tipos de células, mas sua expressão é particularmente alta em músculos esqueléticos e cardíacos. Em músculos, a CD98 desempenha um papel importante na regulação do transporte de aminoácidos essenciais para a síntese de proteínas musculares, bem como no ciclo de vida dos miócitos esqueléticos. A sua expressão está associada à diferenciação e sobrevivência das células musculares, sendo por isso um alvo importante em doenças musculares degenerativas.

Em resumo, a "Cadeia Pesada de Antígenos CD98" é uma proteína integral de membrana com diversas funções importantes na regulação dos processos celulares, especialmente em células musculares.

Os Transportadores de Aniões Orgânicos Sódio-Independentes (NAO, na sigla em inglês) são um tipo de transportador de membrana que facilita o movimento de aniões orgânicos, como ácidos dicarboxílicos e tricarboxílicos, através da membrana celular sem a necessidade de co-transporte com sódio. Eles são capazes de transportar esses aniões utilizando um gradiente de próton (H+) como fonte de energia, em um processo conhecido como antiporte.

A atividade dos NAO é particularmente importante em plantas, onde eles desempenham um papel crucial no metabolismo e no ciclo de carbono, facilitando a movimentação de aniões orgânicos entre os diferentes compartimentos celulares. Além disso, os NAO também estão presentes em bactérias e fungos, sugerindo que esses transportadores desempenham um papel fundamental na fisiologia de diversos organismos.

A pesquisa sobre os Transportadores de Aniões Orgânicos Sódio-Independentes tem ganhado importância nos últimos anos, uma vez que eles têm sido associados a vários processos fisiológicos e patológicos, como o estresse abiótico em plantas, a resistência a antibióticos em bactérias e a doenças neurodegenerativas em humanos. Assim, uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares que regem a atividade desses transportadores pode fornecer insights valiosos para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas e agrícolas mais eficazes.

Os antiportadores de cloreto-bicarbonato são proteínas de membrana que facilitam o transporte de íons cloreto e bicarbonato através da membrana celular. Eles desempenham um papel importante no equilíbrio ácido-base do corpo, auxiliando no mecanismo de reabsorção de bicarbonato nos rins e no intestino delgado.

No rim, os antiportadores de cloreto-bicarbonato estão presentes na membrana apical dos túbulos contorcidos distais. Eles permitem que o cloreto seja trocado por bicarbonato, o que resulta na reabsorção do bicarbonato no sangue e no aumento da secreção de ácido no líquido tubular. Isso ajuda a manter o pH sanguíneo dentro de um range normal e promove a excreção adequada de ácidos fortes.

No intestino delgado, os antiportadores de cloreto-bicarbonato também estão presentes na membrana apical das células do epitélio. Eles permitem que o bicarbonato seja trocado por cloreto, o que resulta na secreção de bicarbonato no lúmen intestinal e na reabsorção de cloreto no sangue. Isso ajuda a neutralizar o conteúdo ácido do quimo e promove a absorção adequada dos nutrientes.

Em resumo, os antiportadores de cloreto-bicarbonato são proteínas de transporte importantes que desempenham um papel crucial no equilíbrio ácido-base do corpo e na absorção de nutrientes no intestino delgado.

Na medicina, um portador de fármaco (também conhecido como veículo de droga ou sistema de entrega de drogas) refere-se a uma molécula ou nanopartícula especialmente projetada para transportar e entregar um fármaco específico em um local alvo no corpo. O objetivo dos portadores de fármacos é aumentar a eficácia terapêutica do medicamento, reduzir os efeitos colaterais indesejados e melhorar a biodisponibilidade da droga.

Existem diferentes tipos de portadores de fármacos, incluindo lipossomas, nanopartículas, dendrímeros, polímeros e micelas. Esses sistemas de entrega podem ser projetados para se ligar especificamente a receptores ou marcadores celulares no local alvo, como tumores ou tecidos inflamados, permitindo que o fármaco seja liberado diretamente no local desejado. Isso pode resultar em uma maior concentração do medicamento no local alvo, enquanto minimiza a exposição sistêmica e os efeitos colaterais em outras partes do corpo.

Além disso, os portadores de fármacos também podem ser projetados para proteger o medicamento da degradação ou inativação no ambiente extracelular, aumentando a meia-vida e a estabilidade da droga no corpo. Alguns portadores de fáarmacos também podem ser capazes de modificar a farmacocinética e a farmacodinâmica do medicamento, permitindo que sejam administrados em doses mais baixas ou com menos frequência, o que pode melhorar a aderência do paciente ao tratamento.

Em resumo, os portadores de fármacos são sistemas especialmente projetados para transportar e entregar medicamentos específicos em locais específicos do corpo, com o objetivo de maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos colaterais.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, também conhecida como DNA microarray ou array de genes, é uma técnica de laboratório utilizada para a medição simultânea da expressão gênica em um grande número de genes. Neste método, milhares de diferentes sondas de oligonucleotídeos são arranjados em uma superfície sólida, como um slide de vidro ou uma lâmina de silício.

Cada sonda de oligonucleotídeo é projetada para se hibridizar especificamente com um fragmento de RNA mensageiro (mRNA) correspondente a um gene específico. Quando um tecido ou célula é preparado e marcado com fluorescência, o mRNA presente no material biológico é extraído e marcado com uma etiqueta fluorescente. Em seguida, este material é misturado com as sondas de oligonucleotídeos no array e a hibridização é permitida.

Após a hibridização, o array é analisado em um equipamento especializado que detecta a intensidade da fluorescência em cada sonda. A intensidade da fluorescência é proporcional à quantidade de mRNA presente no material biológico que se hibridizou com a sonda específica. Desta forma, é possível medir a expressão gênica relativa de cada gene presente no array.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos pode ser utilizada em diversas áreas da biologia e medicina, como na pesquisa básica para estudar a expressão gênica em diferentes tecidos ou células, no desenvolvimento de novos fármacos, na identificação de genes associados a doenças e no diagnóstico e prognóstico de doenças.

O Sistema de Transporte de Aminoácidos y+ (y+ AA Transport System) é um tipo específico de sistema de transporte de aminoácidos que é responsável por movimentar aminoácidos neutros e catiônicos através da membrana celular. Este sistema de transporte utiliza um gradiente de sódio (Na+) para impulsionar a entrada de aminoácidos no interior das células.

Existem vários subtipos do sistema y+ AA Transport System, incluindo sistemas como B0, y+L, y+, and b0,_{at}. Cada um desses subtipos apresenta diferentes padrões de especificidade para diferentes aminoácidos e é expresso em diferentes tecidos do corpo.

O sistema y+ AA Transport System desempenha um papel importante na absorção e no metabolismo de aminoácidos, especialmente durante o crescimento e desenvolvimento, quando as necessidades de aminoácidos aumentam. Além disso, este sistema também pode estar envolvido em processos patológicos, como a doença de Parkinson e certas neoplasias.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

Na medicina, "simportadores de sódio-bicarbonato" referem-se a um tipo específico de proteínas transportadoras encontradas nas membranas celulares. Eles são responsáveis por mover sódio (sódio) e bicarbonato (bicarbonato) juntos em uma mesma direção através da membrana.

Este processo de transporte é conhecido como "cotransporte" e desempenha um papel crucial na regulação do pH sanguíneo e no equilíbrio ácido-base no corpo. Os simportadores de sódio-bicarbonato ajudam a reabsorver o bicarbonato dos rins, o que é essencial para neutralizar a acidez excessiva no sangue.

Alterações neste sistema de transporte podem levar a distúrbios do equilíbrio ácido-base, como acidose metabólica e alcalose, os quais podem ter consequências graves sobre a saúde geral se não forem tratados adequadamente.

Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos (MCTs, do inglês Monocarboxylic acid transporters) são proteínas de membrana que facilitam o transporte de ácidos monocarboxílicos através das membranas celulares. Ácidos monocarboxílicos incluem substâncias como ácido lático, piruvato e outros metabólitos orgânicos com um único grupo carboxilo (-COOH).

Existem vários tipos de MCTs identificados em diferentes tecidos corporais. Eles desempenham papéis importantes no metabolismo energético, especialmente durante a atividade física intensa e no câncer, onde o ácido lático e o piruvato são produzidos em grandes quantidades. Além disso, MCTs também estão envolvidos no equilíbrio de ácidos e bases no corpo, na proteção contra a acidez excessiva e no transporte de fármacos e outras moléculas terapêuticas.

A disfunção dos MCTs pode contribuir para várias condições patológicas, como doenças metabólicas, neurológicas e cardiovasculares. Portanto, uma melhor compreensão de sua estrutura, função e regulação é crucial para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de tratamento para essas condições.

Homologia de sequência de aminoácidos é um conceito em bioquímica e genética que se refere à semelhança na sequência dos aminoácidos entre duas ou mais proteínas. A homologia implica uma relação evolutiva entre as proteínas, o que significa que elas compartilham um ancestral comum e, consequentemente, tiveram uma sequência de aminoácidos similar no passado.

Quanto maior a porcentagem de aminoácidos similares entre duas proteínas, maior é a probabilidade delas serem homólogas e terem funções semelhantes. A homologia de sequência de aminoácidos é frequentemente usada em estudos de genética e biologia molecular para inferir relações evolutivas entre diferentes espécies, identificar genes ortólogos (que desempenham funções semelhantes em diferentes espécies) e parálogos (que desempenham funções similares no mesmo genoma), além de ajudar a prever a estrutura e a função de proteínas desconhecidas.

É importante notar que a homologia de sequência não implica necessariamente que as proteínas tenham exatamente as mesmas funções ou estruturas, mas sim que elas estão relacionadas evolutivamente e podem compartilhar domínios funcionais ou estruturais comuns.

A proteína de transporte de acilos, também conhecida como proteína de transporte associada a acil-CoA, é uma proteína que desempenha um papel importante no metabolismo dos lípidos. Ela está envolvida no transporte de grupos acilos, que são cadeias de carbono com um grupo carboxilo e um grupo terminal variável, entre as mitocôndrias e o citoplasma das células.

A proteína de transporte de acilos é uma proteína integral de membrana que se localiza na membrana mitocondrial interna. Ela funciona como um transportador específico para grupos acilos ligados a CoA (coenzima A), permitindo que eles atravessem a membrana mitocôndrial interna e entrem no interior da mitocôndria, onde podem ser processados ​​por enzimas envolvidas na beta-oxidação dos ácidos graxos.

A deficiência ou disfunção da proteína de transporte de acilos pode resultar em várias condições clínicas, incluindo doenças mitocondriais e distúrbios do metabolismo lipídico.

"Saccharomyces cerevisiae" é uma espécie de levedura unicelular, facultativamente anaeróbia, encontrada em ambientes como a casca de frutas e vegetais em decomposição. É também conhecida como "levedura de padeiro" ou "levedura de cerveja", pois é amplamente utilizada na indústria alimentícia para fermentação alcoólica e produção de pão.

A levedura S. cerevisiae tem um genoma relativamente pequeno e bem estudado, o que a tornou uma importante ferramenta de pesquisa em biologia molecular, genética e bioquímica. Seu uso como organismo modelo permitiu avanços significativos no entendimento dos processos celulares básicos, incluindo o ciclo celular, reparo do DNA, expressão gênica e mecanismos de doenças humanas.

Além disso, a levedura S. cerevisiae é utilizada em aplicações industriais e biotecnológicas, como a produção de proteínas recombinantes, vacinas, fármacos e biocombustíveis. É também empregada no tratamento de doenças humanas, especialmente na terapia de substituição enzimática para tratar distúrbios metabólicos hereditários.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Na medicina, a necrose tubular aguda (NTA) refere-se a um tipo específico de lesão renal resultante de várias causas, como isquemia (falta de fluxo sanguíneo), intoxicação ou infecção. A NTA é caracterizada pela morte das células tubulares renais, que são responsáveis pelo processamento e filtração do sangue. Essa lesão pode levar a uma disfunção renal aguda e potencialmente irreversível se não for tratada adequadamente. Os sintomas podem incluir edema, hipertensão, proteinúria, hematúria e insuficiência renal. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais e de imagem, como análises de urina e sangue, além de biópsias renais. O tratamento da NTA geralmente inclui medidas de suporte, como terapia de reposição de fluidos e controle da pressão arterial, juntamente com o tratamento da causa subjacente da lesão renal. Em casos graves, pode ser necessária a diálise ou o transplante renal.

"Xenopus laevis" é o nome científico de uma espécie de rã africana conhecida como rã-da-África-do-Sul ou rã-comum-africana. É amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na área da genética e embriologia, devido às suas características reprodutivas únicas e facilidade de manuseio em laboratório. A rã-da-África-do-Sul é originária dos lagos e riachos do sul e leste da África. É uma espécie adaptável que pode sobreviver em diferentes habitats aquáticos e terrestres, o que a torna um modelo ideal para estudos ecológicos e evolutivos. Além disso, seu genoma foi sequenciado, fornecendo informações valiosas para a compreensão da biologia molecular e celular dos vertebrados.

"Proteínas de Saccharomyces cerevisiae" se referem a proteínas extraídas da levedura de cerveja comum, Saccharomyces cerevisiae, que é amplamente utilizada em processos industriais, alimentícios e de pesquisa científica. Essa levedura é um organismo modelo muito importante na biologia molecular e genética, sendo sua proteoma (conjunto completo de proteínas) bem estudado e caracterizado.

As proteínas de Saccharomyces cerevisiae desempenham diversas funções importantes no ciclo celular, metabolismo, resposta ao estresse, transporte de membrana, e outros processos biológicos essenciais. Estudar essas proteínas pode ajudar na compreensão dos fundamentos da biologia celular e em potenciais aplicações em bioengenharia, biotecnologia e medicina.

Alguns exemplos de proteínas de Saccharomyces cerevisiae incluem:

1. Proteínas de choque térmico (HSPs) - Ajudam na resposta às mudanças de temperatura e outros estressores ambientais.
2. Enzimas metabólicas - Catalisam reações químicas envolvidas no metabolismo energético, como a glicose e a oxidação do álcool.
3. Proteínas de transporte membranares - Participam do transporte ativo e passivo de moléculas através das membranas celulares.
4. Fatores de transcrição - Regulam a expressão gênica ao se ligarem a sequências específicas de DNA.
5. Proteínas estruturais - Fornecem suporte e estabilidade à célula, bem como participam da divisão celular.

Em resumo, as proteínas de Saccharomyces cerevisiae são um vasto conjunto de moléculas com diferentes funções que desempenham papéis cruciais no funcionamento e sobrevivência das células de levedura.

Os Transportadores de Aniões Orgânicos Dependentes de Sódio (NAOOC, do inglés Sodium-Dependent Organic Anion Transporters) são uma classe de proteínas de membrana que desempenham um papel crucial no transporte ativo de aniões orgânicos, tais como ácidos dicarboxílicos e citrato, através da membrana celular. Este processo depende da gradiente de sódio (Na+) através da membrana, criada por bombas de sódio-potássio (Na+/K+-ATPase).

A energia gerada pela difusão do sódio para fora da célula é utilizada pelos NAOOC para transportar os aniões orgânicos contra o seu gradiente de concentração, desde o interior da célula para o exterior. Este mecanismo é essencial para a homeostase ácido-básica e o equilíbrio eletrólito em vários tecidos, incluindo os rins e o sistema nervoso central.

Existem duas principais famílias de NAOOC: a família SMCT (Sodium Multivitamin Transporters) e a família ORCTL (Organic Cation/Carnitine Transporters). As disfunções nos NAOOC têm sido associadas a várias condições patológicas, como acidose tubular renal, distúrbios do metabolismo dos ácidos graxos e doenças neurológicas.

A tiamina, também conhecida como vitamina B1, é uma vitamina essencial para o organismo humano. Ela desempenha um papel crucial no metabolismo de carboidratos e proteínas, bem como na função normal do sistema nervoso. A tiamina é necessária para a produção de energia celular e ajuda a manter a integridade dos nervos e músculos.

A deficiência de tiamina pode causar uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza, perda de apetite, confusão mental, problemas de memória e, em casos graves, beribéri, uma doença que afeta o sistema nervoso e cardiovascular. Além disso, a deficiência de tiamina também pode contribuir para a síndrome de Wernicke-Korsakoff, uma condição neurológica grave associada ao alcoolismo crônico.

A tiamina é encontrada naturalmente em uma variedade de alimentos, como carne, cereais integrais, legumes secos, nozes e sementes. Também está disponível como suplemento dietético para aqueles que podem ter deficiência de tiamina devido a dieta inadequada ou outros fatores de saúde.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

O transporte de íons é um processo biológico fundamental envolvido no movimento ativo de íons, como sódio (Na+), potássio (K+), cálcio (Ca2+), e cloro (Cl-), através das membranas celulares. Esse processo é essencial para uma variedade de funções celulares, incluindo a manutenção do equilíbrio iônico, a geração de potenciais de ação nos neurônios e miocárdio, e o funcionamento adequado dos canais iónicos e bombas de transporte associadas às membranas.

Existem dois tipos principais de transporte de íons:

1. Transporte passivo ou difusão facilitada: Nesse tipo de transporte, os íons se movem através da membrana celular seguindo o gradiente eletroquímico, isto é, do local de maior concentração para o local de menor concentração. Esse processo pode ser facilitado por proteínas de transporte específicas, como os co-transportadores e antiportadores, que auxiliam no movimento dos íons em conjunto com outras moléculas ou íons.
2. Transporte ativo: Nesse tipo de transporte, os íons são movidos contra o gradiente eletroquímico, exigindo energia metabólica adicional fornecida geralmente pela hidrólise do ATP (adenosina trifosfato). Esse processo é catalisado por bombas de transporte especializadas, como a bomba de sódio-potássio (Na+/K+-ATPase), que movem ativamente os íons sódio para fora e potássio para dentro da célula, mantendo assim o equilíbrio iônico e o potencial de membrana adequado.

A compreensão do transporte de íons é fundamental para a compreensão de diversos processos fisiológicos e patológicos, como a neurotransmissão, a regulação da pressão arterial, a secreção e absorção de fluidos e eletrólitos em órgãos como os rins e o intestino delgado, e a excitação celular em geral.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

Medical Definition of 'Water'

In the medical field, water is often referred to as a vital nutrient and is essential for various bodily functions. It is a colorless, odorless, and tasteless liquid that makes up around 60% of an adult human body. Water helps regulate body temperature, lubricate joints, and transport nutrients throughout the body.

In a clinical context, water balance is crucial for maintaining good health. Dehydration, or excessive loss of water from the body, can lead to various medical issues such as electrolyte imbalances, kidney damage, and even cognitive impairment. On the other hand, overhydration, or consuming too much water, can dilute the concentration of electrolytes in the blood, leading to a condition called hyponatremia, which can also have serious health consequences.

Healthcare professionals often recommend drinking at least eight 8-ounce glasses of water per day, although individual needs may vary based on factors such as age, sex, weight, activity level, and overall health status. It is important to note that all fluids, not just water, contribute to this daily intake recommendation. Additionally, many foods, particularly fruits and vegetables, have high water content and can help meet daily fluid needs.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados ​​para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Na medicina e fisiologia, a cinética refere-se ao estudo dos processos que alteram a concentração de substâncias em um sistema ao longo do tempo. Isto inclui a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) das drogas no corpo. A cinética das drogas pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, doença, genética e interações com outras drogas.

Existem dois ramos principais da cinética de drogas: a cinética farmacodinâmica (o que as drogas fazem aos tecidos) e a cinética farmacocinética (o que o corpo faz às drogas). A cinética farmacocinética pode ser descrita por meio de equações matemáticas que descrevem as taxas de absorção, distribuição, metabolismo e excreção da droga.

A compreensão da cinética das drogas é fundamental para a prática clínica, pois permite aos profissionais de saúde prever como as drogas serão afetadas pelo corpo e como os pacientes serão afetados pelas drogas. Isso pode ajudar a determinar a dose adequada, o intervalo posológico e a frequência de administração da droga para maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos adversos.

A "Reduced Folate Carrier Protein" (RFCP) é uma proteína transportadora que facilita a passagem de folatos reduzidos, tais como o ácido folínico e o 5-metiltetra-hidrofolato, através das membranas celulares. Esses folatos reduzidos são formas ativas do folato, um tipo de vitamina B essencial para a síntese e reparo do DNA, produção de aminoácidos e metilação de vários compostos no organismo. A RFCP desempenha um papel crucial na garantia da disponibilidade adequada de folatos reduzidos nas células, especialmente em tecidos que apresentam alta demanda por esses nutrientes, como os tecidos reprodutivos, o sistema nervoso e as células cancerosas. A deficiência ou disfunção da RFCP pode resultar em distúrbios do metabolismo do folato, levando a condições como anemia megaloblástica e defeitos no neurodesenvolvimento.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Em medicina e fisiologia, osmose refere-se ao movimento passivo e espontâneo de líquidos, especialmente água, a partir de uma solução menos concentrada para uma solução mais concentrada através de uma membrana semipermeável. Isso ocorre até que as concentrações de solutos nas duas soluções se igualem, processo conhecido como equilíbrio osmótico.

A membrana semipermeável neste contexto é uma estrutura que permite o trânsito de água, mas não permite ou restringe o movimento de solutos (como sais ou açúcares). Esses processos são fundamentais em diversas funções corporais, incluindo a manutenção do equilíbrio hídrico e osmótico nos rins, nas células e em outros tecidos.

Em medicina, uma solução é um tipo específico de mistura homogênea de duas ou mais substâncias, composta por um solvente e um soluto. O solvente é a substância que faz a maior parte da mistura e na qual o soluto se dissolve. Já o soluto é a substância que se dissolve no solvente. A quantidade de soluto que pode ser dissolvida em um solvente depende da temperatura e outros fatores, e quando essa capacidade máxima é atingida, dizemos que a solução está saturada.

As soluções são classificadas de acordo com as propriedades do soluto dissolvido. Se o soluto for um gás, temos uma solução gasosa; se for um líquido, chamamos de solução líquida; e se for um sólido, denominamos de solução sólida. Além disso, as soluções também podem ser classificadas como aquosas (quando o solvente é a água) ou anidras (quando o solvente não é a água).

As soluções são amplamente utilizadas em medicina, tanto no preparo de remédios quanto no diagnóstico e tratamento de doenças. Por exemplo, uma solução salina é frequentemente usada para reidratar pacientes desidratados ou injetar medicamentos, enquanto que soluções tampão são utilizadas para manter o pH fisiológico em exames laboratoriais.

Betaína é uma substância orgânica natural que desempenha um papel importante no metabolismo do nosso corpo. É encontrada em vários tecidos, especialmente no fígado e rins, e também está presente em alguns alimentos como beterraba, espinafre e outros vegetais à base de folhas.

A betaína atua como um osmoprotector, ajuda a proteger as células dos efeitos da desidratação e do excesso de sal. Além disso, é um substrato essencial no processo de metilação, que é uma reação química importante para a síntese de várias substâncias no nosso corpo, incluindo aminoácidos, proteínas, DNA e outras moléculas importantes.

Em medicina, a suplementação com betaína pode ser usada para tratar certas condições de saúde, como doenças hepáticas, desequilíbrios eletrólitos e distúrbios da metilação. No entanto, é importante consultar um profissional de saúde antes de começar a tomar qualquer suplemento, incluindo betaína, para garantir que seja seguro e adequado para sua situação individual.

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP (ATP-binding cassette transporters ou ABC transporters) referem-se a uma classe de proteínas de transporte transmembranares que utilizam energia derivada do ATP (adenosina trifosfato) para transportar diversas moléculas, íons e substratos através das membranas celulares.

Esses transportadores são compostos por quatro domínios: dois domínios transmembranares (TMDs) que formam o canal de transporte e dois domínios nucleotídeos de ligação (NBDs) que se ligam e hidrolisam ATP para fornecer energia para a movimentação dos substratos.

Os ABC transporters desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, como a resistência a drogas e a detoxificação celular, o transporte de nutrientes e a homeostase iônica. No entanto, também estão associados a várias doenças humanas, incluindo câncer, fibrose cística e doenças neurodegenerativas.

Em anatomia e fisiologia, a distribuição tecidual refere-se à disposição e arranjo dos diferentes tipos de tecidos em um organismo ou na estrutura de um órgão específico. Isto inclui a quantidade relativa de cada tipo de tecido, sua localização e como eles se relacionam entre si para formar uma unidade funcional.

A distribuição tecidual é crucial para a compreensão da estrutura e função dos órgãos e sistemas corporais. Por exemplo, o músculo cardíaco é disposto de forma específica em torno do coração para permitir que ele se contrai e relaxe de maneira coordenada e eficiente, enquanto o tecido conjuntivo circundante fornece suporte estrutural e nutrição.

A distribuição tecidual pode ser afetada por doenças ou lesões, o que pode resultar em desequilíbrios funcionais e patologias. Portanto, a análise da distribuição tecidual é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa biomédica.

O rim é um órgão em forma de feijão localizado na região inferior da cavidade abdominal, posicionado nos dois lados da coluna vertebral. Ele desempenha um papel fundamental no sistema urinário, sendo responsável por filtrar os resíduos e líquidos indesejados do sangue e produzir a urina.

Cada rim é composto por diferentes estruturas que contribuem para seu funcionamento:

1. Parenchima renal: É a parte funcional do rim, onde ocorre a filtração sanguínea. Consiste em cerca de um milhão de unidades funcionais chamadas néfrons, responsáveis pelo processo de filtragem e reabsorção de água, eletrólitos e nutrientes.

2. Cápsula renal: É uma membrana delgada que envolve o parenquima renal e o protege.

3. Medulha renal: A parte interna do rim, onde se encontram as pirâmides renais, responsáveis pela produção de urina concentrada.

4. Cortical renal: A camada externa do parenquima renal, onde os néfrons estão localizados.

5. Pelvis renal: É um funil alongado que se conecta à ureter, responsável pelo transporte da urina dos rins para a bexiga.

Além de sua função na produção e excreção de urina, os rins também desempenham um papel importante no equilíbrio hidroeletrólito e no metabolismo de alguns hormônios, como a renina, a eritropoietina e a vitamina D ativa.

Uréia (também conhecida como urea ou carbamida) é um composto orgânico que é o produto final do metabolismo proteico em mamíferos e outros animais. É o principal componente do líquido excretado pelos rins, formando parte da urina. A ureia é produzida no fígado a partir do ciclo da ureia, um processo que envolve a transformação do amônia tóxica em uma forma menos tóxica e solúvel em água para excreção. Em condições normais, aproximadamente 90% da ureia produzida é eliminada pelos rins, enquanto o restante pode ser excretado pelo trato gastrointestinal. A medição dos níveis de ureia no sangue (uremia) pode fornecer informações importantes sobre a função renal e o estado geral de saúde.

A concentração de íons de hidrogênio, geralmente expressa como pH, refere-se à medida da atividade ou concentração de íons de hidrogênio (H+) em uma solução. O pH é definido como o logaritmo negativo da atividade de íons de hidrogênio:

pH = -log10[aH+]

A concentração de íons de hidrogênio é um fator importante na regulação do equilíbrio ácido-base no corpo humano. Em condições saudáveis, o pH sanguíneo normal varia entre 7,35 e 7,45, indicando uma leve tendência alcalina. Variações nesta faixa podem afetar a função de proteínas e outras moléculas importantes no corpo, levando a condições médicas graves se o equilíbrio não for restaurado.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

O intestino delgado é a porção do sistema gastrointestinal que se estende do píloro, a parte inferior do estômago, até à flexura esplênica, onde então se torna no intestino grosso. Possui aproximadamente 6 metros de comprimento nos humanos e é responsável por absorver a maior parte dos nutrientes presentes na comida parcialmente digerida que passa através dele.

O intestino delgado é composto por três partes: o duodeno, o jejuno e o íleo. Cada uma dessas partes tem um papel específico no processo de digestão e absorção dos nutrientes. No duodeno, a comida é misturada com sucos pancreáticos e biliosos para continuar a sua decomposição. O jejuno e o íleo são as porções onde os nutrientes são absorvidos para serem transportados pelo fluxo sanguíneo até às células do corpo.

A superfície interna do intestino delgado é revestida por vilosidades, pequenas projeções que aumentam a área de superfície disponível para a absorção dos nutrientes. Além disso, as células presentes no revestimento do intestino delgado possuem microvilosidades, estruturas ainda mais pequenas que também contribuem para aumentar a superfície de absorção.

Em resumo, o intestino delgado é uma parte fundamental do sistema gastrointestinal responsável por completar o processo de digestão e por absorver a maior parte dos nutrientes presentes na comida, desempenhando um papel crucial no fornecimento de energia e matérias-primas necessárias ao bom funcionamento do organismo.

A membrana celular, também conhecida como membrana plasmática, é uma fina bicamada lipídica flexível que rodeia todas as células vivas. Ela serve como uma barreira seletivamente permeável, controlantingresso e saída de substâncias da célula. A membrana celular é composta principalmente por fosfolipídios, colesterol e proteínas integrais e periféricas. Essa estrutura permite que a célula interaja com seu ambiente e mantenha o equilíbrio osmótico e iónico necessário para a sobrevivência da célula. Além disso, a membrana celular desempenha um papel crucial em processos como a comunicação celular, o transporte ativo e a recepção de sinais.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Os oócitos são células germinativas femininas imaturas que se encontram no ovário e contêm todo o material genético necessário para a formação de um óvulo maduro. Durante o desenvolvimento embrionário, as células germinativas primordiais migram para os rins fetais e, posteriormente, para os ovários em desenvolvimento. As células germinativas primordiais se transformam em oócitos durante a infância e permanecem inactivos até à puberdade.

Existem dois tipos principais de oócitos: os oócitos primários e os oócitos secundários. Os oócitos primários são as células germinativas imaturas que ainda não sofreram a divisão meiótica completa, enquanto que os oócitos secundários já completaram a primeira divisão meiótica e contêm apenas metade do número normal de cromossomas.

Durante cada ciclo menstrual, um oócito secundário é recrutado para começar a segunda divisão meiótica, processo que resulta na formação de um óvulo maduro e um corpúsculo polar. O óvulo maduro é libertado do ovário durante a ovulação e pode ser fecundado por um espermatozoide para formar um zigoto, enquanto que o corpúsculo polar degenera-se e é reabsorvido pelo organismo.

Os oócitos são células extremamente sensíveis e vulneráveis ao estresse oxidativo, radiação ionizante e outros fatores ambientais adversos, o que pode levar à sua degeneração e reduzir a reserva ovárica de uma mulher. A diminuição da reserva ovárica está associada à menopausa precoce e à infertilidade feminina.

Diamino amino ácidos são tipos específicos de amino ácidos que contêm duas aminas em sua estrutura molecular. Os amino ácidos naturais que pertencem a esta categoria incluem a lisina e a arginina. Estes amino ácidos desempenham funções importantes no nosso corpo, como por exemplo, na síntese de proteínas, no metabolismo de energia e no equilíbrio do pH sanguíneo. São essenciais para a manutenção da saúde e do bem-estar, pelo que uma dieta balanceada é importante para assegurarmos um consumo adequado destes nutrientes.

O Transporte Proteico é um processo biológico fundamental em que as células utilizam proteínas específicas, denominadas proteínas de transporte ou carreadoras, para movimentar moléculas ou íons através das membranas celulares. Isso permite que as células mantenham o equilíbrio e a homeostase dos componentes internos, além de facilitar a comunicação entre diferentes compartimentos celulares e a resposta às mudanças no ambiente externo.

Existem vários tipos de transporte proteico, incluindo:

1. Transporte passivo (ou difusão facilitada): Neste tipo de transporte, as moléculas se movem através da membrana celular acompanhadas por uma proteína de transporte, aproveitando o gradiente de concentração. A proteína de transporte não requer energia para realizar este processo e geralmente permite que as moléculas polares ou carregadas atravessem a membrana.
2. Transporte ativo: Neste caso, a célula utiliza energia (geralmente em forma de ATP) para movimentar as moléculas contra o gradiente de concentração. Existem dois tipos de transporte ativo:
a. Transporte ativo primário: As proteínas de transporte, como a bomba de sódio-potássio (Na+/K+-ATPase), utilizam energia diretamente para mover as moléculas contra o gradiente.
b. Transporte ativo secundário: Este tipo de transporte é acionado por um gradiente de concentração pré-existente de outras moléculas. As proteínas de transporte aproveitam esse gradiente para mover as moléculas contra o seu próprio gradiente, geralmente em conjunto com o transporte de outras moléculas no mesmo processo (co-transporte ou anti-transporte).

As proteínas envolvidas no transporte através das membranas celulares desempenham um papel fundamental na manutenção do equilíbrio iônico e osmótico, no fornecimento de nutrientes às células e no processamento e eliminação de substâncias tóxicas.

Em medicina e fisiologia, a pressão osmótica é definida como a pressão necessária para impedir o movimento de solvente através de uma membrana semi-permeável, que permite o passageio de solvente, mas não de solutos (partículas dissolvidas). Em outras palavras, é a força coloidal exercida por partículas dissolvidas sobre o solvente. A pressão osmótica desempenha um papel crucial na manutenção do equilíbrio hídrico e composição iônica em sistemas biológicos, incluindo nos rins, sistema nervoso central e outros tecidos e órgãos.

A unidade de medida mais comumente utilizada para expressar a pressão osmótica é o miliOsmol (mOsm), que representa a quantidade de soluto presente em 1 quilograma de solvente. A pressão osmótica pode ser calculada usando a fórmula:

Π = i x R x T x c

onde Π é a pressão osmótica, i é o fator de van't Hoff (que leva em conta a natureza do soluto), R é a constante dos gases ideais, T é a temperatura absoluta e c é a concentração molar do soluto.

Na medicina e biologia molecular, a conformação proteica refere-se à estrutura tridimensional específica que uma proteína adota devido ao seu enovelamento ou dobramento particular em nível molecular. As proteínas são formadas por cadeias de aminoácidos, e a sequência destes aminoácidos determina a conformação final da proteína. A conformação proteica é crucial para a função da proteína, uma vez que diferentes conformações podem resultar em diferentes interações moleculares e atividades enzimáticas.

Existem quatro níveis de organização estrutural em proteínas: primária (sequência de aminoácidos), secundária (formação repetitiva de hélices-α ou folhas-β), terciária (organização tridimensional da cadeia polipeptídica) e quaternária (interações entre diferentes subunidades proteicas). A conformação proteica refere-se principalmente à estrutura terciária e quaternária, que são mantidas por ligações dissulfite, pontes de hidrogênio, interações hidrofóbicas e outras forças intermoleculares fracas. Alterações na conformação proteica podem ocorrer devido a mutações genéticas, variações no ambiente ou exposição a certos fatores estressantes, o que pode levar a desregulação funcional e doenças associadas, como doenças neurodegenerativas e câncer.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

Em medicina e fisiologia, a difusão é um processo passivo pelo qual as moléculas se movem de uma região de alta concentração para uma região de baixa concentraação, graças à energia cinética das moléculas e sem a necessidade de um esforço adicional ou energia externa. Esse processo é fundamental para diversos fenômenos biológicos, como o intercâmbio de gases entre os alvéolos pulmonares e o sangue, a disseminação de nutrientes em tecidos e células, e a eliminação de resíduos metabólicos. A taxa de difusão depende de vários fatores, como a diferença de concentração, a distância entre as regiões envolvidas, a temperatura e a pressão parcial das moléculas.

Linhagem celular tumoral (LCT) refere-se a um grupo de células cancerosas relacionadas que têm um conjunto específico de mutações genéticas e se comportam como uma unidade funcional dentro de um tumor. A linhagem celular tumoral é derivada das células originarias do tecido em que o câncer se desenvolveu e mantém as características distintivas desse tecido.

As células da linhagem celular tumoral geralmente compartilham um ancestral comum, o que significa que elas descendem de uma única célula cancerosa original que sofreu uma mutação genética inicial (ou "iniciadora"). Essa célula original dá origem a um clone de células geneticamente idênticas, que podem subsequentemente sofrer outras mutações que as tornam ainda mais malignas ou resistentes ao tratamento.

A análise da linhagem celular tumoral pode fornecer informações importantes sobre o comportamento e a biologia do câncer, incluindo sua origem, evolução, resistência à terapia e potenciais alvos terapêuticos. Além disso, a compreensão da linhagem celular tumoral pode ajudar a prever a progressão da doença e a desenvolver estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com câncer.

Peritónio é a membrana serosa que reveste a parede abdominal e os órgãos pélvicos e abdominais. Ele possui duas camadas: a parietal (que está em contato com a parede abdominal) e a visceral (que envolve os órgãos). O peritónio secreta um fluido lubrificante que permite o deslizamento dos órgãos abdominais entre si e protege esses órgãos de lesões mecânicas. Além disso, ele desempenha um papel importante no sistema imunológico, auxiliando na defesa contra infecções.

Em medicina e fisiologia, a concentração osmolar refere-se à medida da concentração de partículas osmoticamente ativas, geralmente moléculas ou íons, em uma solução. A unidade de medida mais comumente utilizada é o osmole por litro (osmol/L).

A osmolaridade é uma propriedade coloidal de uma solução que reflete a concentração de partículas capazes de exercer força osmótica, ou seja, a tendência de solvente (água) se mover através de uma membrana semi-permeável para equalizar as concentrações de solutos em ambos os lados da membrana.

Em outras palavras, a concentração osmolar é uma medida da pressão osmótica gerada por diferentes soluções, que pode afetar o equilíbrio hídrico e a distribuição de fluidos corporais em organismos vivos. É particularmente relevante no contexto médico para avaliar o estado de hidratação e a função renal, entre outros.

Em medicina e fisiologia, a permeabilidade refere-se à capacidade de um tecido ou membrana biológica de permitir o passe de gases, líquidos ou substâncias químicas. É uma propriedade importante dos vasos sanguíneos, glândulas endócrinas e outros órgãos e tecidos. A permeabilidade pode ser alterada por vários fatores, como doenças, lesões ou medicamentos, o que pode resultar em diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da alteração. Por exemplo, um aumento na permeabilidade capilar pode causar inchaço (edema) devido à fuga de líquidos dos vasos sanguíneos para o tecido circundante. Da mesma forma, uma diminuição na permeabilidade da membrana celular pode afetar a capacidade das células de absorver nutrientes e eliminar resíduos, o que pode levar a desequilíbrios metabólicos e outros problemas de saúde.

Transfecção é um processo biológico que consiste na introdução de material genético exógeno (por exemplo, DNA ou RNA) em células vivas. Isso geralmente é alcançado por meios artificiais, utilizando métodos laboratoriais específicos, com o objetivo de expressar genes ou fragmentos de interesse em células alvo. A transfecção pode ser usada em pesquisas científicas para estudar a função gênica, no desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças e na biotecnologia para produzir proteínas recombinantes ou organismos geneticamente modificados.

Existem diferentes métodos de transfecção, como a eleptraoporação, que utiliza campos elétricos para criar poros temporários na membrana celular e permitir a entrada do material genético; a transdução, que emprega vírus como vetores para transportar o DNA alheio dentro das células; e a transfeição direta, que consiste em misturar as células com o DNA desejado e utilizar agentes químicos (como lipídeos ou polímeros) para facilitar a fusão entre as membranas. Cada método tem suas vantagens e desvantagens, dependendo do tipo de célula alvo e da finalidade da transfecção.

Cloreto de sódio, também conhecido como sal de cozinha comum ou sal de mesa, é um composto iônico formado por cátions sódio (Na+) e ânions cloreto (Cl-). Sua fórmula química é NaCl. O cloreto de sódio é essencial para a vida humana e desempenha um papel fundamental na manutenção do equilíbrio hídrico e eletrólito no corpo. É amplamente utilizado como condimento em alimentos devido ao seu sabor adocicado e também pode ser usado como preservante de alimentos.

Embora o cloreto de sódio seja essencial para a vida, um consumo excessivo pode levar a problemas de saúde, como hipertensão arterial e doenças cardiovasculares. Portanto, é recomendável limitar a ingestão diária de sal a não mais de 5 gramas (aproximadamente uma colher de chá) por dia, de acordo com as orientações da Organização Mundial de Saúde (OMS).

O GLUT 4, também denominado transportador de glicose 4 ou membro 4 da família 2 de carreador de soluto é uma proteína ... Apesar de possuir a menor cinética da família dos GLUT, esse transportador apresenta uma grande afinidade pelo seu substrato, a ... 125 (3): 373-88. PMID 17496362 Buse JB, Yasuda K, Lay TP; et al. (1992). «Human GLUT4/muscle-fat glucose-transporter gene. ... 40 (12): 1712-18. PMID 1756912. doi:10.2337/diabetes.40.12.1712 !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes ...
O GLUT 4, também denominado transportador de glicose 4 ou membro 4 da família 2 de carreador de soluto é uma proteína ... Apesar de possuir a menor cinética da família dos GLUT, esse transportador apresenta uma grande afinidade pelo seu substrato, a ... 125 (3): 373-88. PMID 17496362 Buse JB, Yasuda K, Lay TP; et al. (1992). «Human GLUT4/muscle-fat glucose-transporter gene. ... 40 (12): 1712-18. PMID 1756912. doi:10.2337/diabetes.40.12.1712 !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes ...
Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto MeSH Identificador DeCS:. 52125 ... Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos. Ir para pesquisa ...

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