Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.
Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.
Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.
Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Análise de PEPTÍDEOS gerados pela digestão ou fragmentação de uma proteína ou mistura de PROTEÍNAS, por ELETROFORESE, CROMATOGRAFIA ou ESPECTROMETRIA DE MASSAS. Os resultados das impressões digitais de peptídeos são analisados para vários propósitos, entre eles a identificação das proteínas em uma amostra, POLIMORFISMO GENÉTICO, padrões de expressão gênica e padrões de diagnósticos de doenças.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Métodos utilizados para estudo das interações de anticorpos com regiões específicas de antígenos de proteínas. Importantes aplicações de mapeamento de epitopos são encontradas na área de imunoquímica.
Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Técnicas de imagem usadas para colocalizar os sítios das funções ou atividades fisiológicas do encéfalo com suas respectivas estruturas.
Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.
Método de ordenamento de sítios genéticos ao longo dos CROMOSSOMOS. O método envolve fusão de células doadoras irradiadas com células hospedeiras de uma outra espécie. Seguindo a fusão celular, fragmentos de DNA das células irradiadas se integram dentro dos cromossomos das células hospedeiras. A sondagem molecular de DNA obtida da fusão de células é usada para determinar se dois ou mais sítios genéticos estão localizados dentro do mesmo fragmento de DNA da célula doadora.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.
Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.
Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Aberração em que se encontra um cromossomo extra ou um segmento cromossômico extra.
Registro de informação eletrofisiológica regional pela análise do potencial de superfície para dar uma visão geral dos efeitos da corrente cardíaca sobre a superfície corporal. Tem sido aplicado no diagnóstico tardio de infarto do miocárdio inferior, na localização do desvio da via na síndrome de Wolff-Parkinson-White, no reconhecimento de hipertrofia ventricular, na estimativa do tamanho de um infarto do miocárdio e nos efeitos de diferentes intervenções feitas para reduzir o tamanho do infarto. O fator limitante neste momento é a complexidade de registro e análise, que requer 100 ou mais eletrodos, equipamentos sofisticados e pessoal dedicado.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
CROMOSSOMOS de tamanho extra grande, cada um consistindo de muitas cópias idênticas de um cromossomo que se justapõem em paralelo.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Registro das localizações e medidas da atividade elétrica no EPICÁRDIO por meio de eletrodos colocados na superfície do coração para analisar os padrões da ativação e para localizar sítios arritmogênicos.
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Locais específicos que se mostram durante a CARIOTIPAGEM como um intervalo (um trecho descondensado quando visto de perto) em um braço da CROMÁTIDE após a cultura de células sob condições específicas. Estes sítios estão associados com um aumento da FRAGILIDADE CROMOSSÔMICA. São classificados como frequentes ou raros, e pelas condições específicas da cultura em que se desenvolvem. Os sítios frágeis dos cromossomos são rotulados com as letras "FRA" seguidas por uma designação específica para o cromossomo e uma letra que designa o sítio frágil desse cromossomo (ex., FRAXA refere-se ao sítio frágil A no cromossomo X. É um sítio frágil raro, sensível ao ácido fólico associado com a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL).
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.
Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

Na verdade, é importante corrigir o conceito inicial. Ao contrário do que está implícito na pergunta, bacterias não possuem cromossomos no mesmo sentido em que os eucariotos (como humanos) os possuem. Em vez disso, as bacterias armazenam seu material genético principalmente em uma única molécula de DNA circular chamada cromossomo bacteriano.

Então, a definição médica/biológica de "cromossomos bacterianos" refere-se especificamente à estrutura circular de DNA que contém a maior parte do material genético da bactéria. Este cromossomo bacteriano geralmente carrega todos os genes essenciais para a sobrevivência e reprodução da bactéria. Algumas bactérias também podem ter outros pequenos círculos de DNA chamados plasmídeos, que geralmente contêm genes adicionais relacionados à resistência a antibióticos ou outras funções especializadas.

Em resumo, o "cromossomo bacteriano" é a única e principal molécula de DNA circular presente nas bacterias, que armazena a maior parte do seu material genético.

Em biologia celular, células híbridas são células obtidas pela fusão de duas ou mais células diferentes. Este processo é geralmente realizado em laboratórios para combinar as características genéticas e funcionais das células parentais, resultando em uma nova linhagem celular com propriedades únicas. A técnica de fusão celular é amplamente utilizada em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e genética, para estudar a expressão gênica, a regulação dos genes, a interação proteica e outros processos celulares complexos.

Um exemplo clássico de células híbridas é o resultado da fusão entre uma célula somática (comum) e um óvulo desnucleados (citoplasma contendo). O núcleo da célula somática fornece todo o material genético, enquanto o citoplasma do óvulo fornece os organelos necessários para sustentar a vida da célula híbrida recém-formada. Essa técnica é conhecida como clonagem de células somáticas e foi pioneira por Sir John Gurdon e Shinya Yamanaka, ganhadores do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2012.

Outro exemplo importante de células híbridas é a linhagem celular HEK 293 (Human Embryonic Kidney 293), que foi gerada pela fusão de células renais embrionárias humanas com células adenovirus transformadas. A linhagem celular HEK 293 é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na produção de vírus para terapia gênica e no estudo da expressão de genes heterólogos (introdução de um gene em uma célula hospedeira).

Em resumo, as células híbridas são células formadas pela fusão de duas ou mais células distintas, geralmente com propósitos de pesquisa e biotecnologia. Essas células podem ser úteis para estudar a interação entre diferentes tipos celulares, produzir proteínas recombinantes, desenvolver terapias avançadas e clonagem de animais transgênicos.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Em genética, cromossomos sexuais, também conhecidos como gonossomas ou heterocromossomas, se referem a um par de cromossomos que desempenham um papel central na determinação do sexo em organismos vivos. Em humanos e outros mamíferos, os cromossomos sexuais são geralmente designados como X e Y. Os indivíduos com dois cromossomos X (XX) geralmente se desenvolvem como feminino, enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) geralmente se desenvolvem como masculino.

Os cromossomos sexuais contêm genes que influenciam características sexuais específicas, como a formação dos órgãos reprodutivos e secundárias. No entanto, eles também podem conter genes que não estão relacionados à determinação do sexo. Algumas condições genéticas raras podem ocorrer devido a anormalidades nos cromossomos sexuais, como no caso da síndrome de Klinefelter (XXY) e da síndrome de Turner (X0).

DNA complementar refere-se à relação entre duas sequências de DNA em que as bases nitrogenadas de cada sequência são complementares uma à outra. Isso significa que as bases Adenina (A) sempre se combinam com Timina (T) e Guanina (G) sempre se combinam com Citosina (C). Portanto, se você tiver uma sequência de DNA, por exemplo: 5'-AGTACT-3', a sua sequência complementar será: 3'-TCAGAT-5'. Essa propriedade do DNA é fundamental para a replicação e transcrição do DNA.

Os cromossomos humanos do par 1, também conhecidos como cromossomos acrocêntricos 13, 14, e 15, são um conjunto de três pares de cromossomos na casca dos cromossomos humanos. Eles recebem o nome de "acrocêntrico" porque seus telômeros (extremidades dos cromossomos) contêm grandes satélites secundários, dando-lhes uma aparência alongada e em forma de dedo.

Os cromossomos do par 1 são essenciais para a saúde humana, pois contém genes que fornecem instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento e função normais do corpo. No entanto, os cromossomos do par 1 também estão associados a algumas condições genéticas raras, como a síndrome de Pallister-Killian e a síndrome de Warkany.

A síndrome de Pallister-Killian é causada por uma cópia extra do braço curto (p) do cromossomo 12, que geralmente ocorre durante a divisão celular pré-natal. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, manchas de café com leite na pele, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

A síndrome de Warkany, também conhecida como síndrome da translocação Robertsoniana 13-15, é uma condição genética rara causada pela fusão dos cromossomos do par 1. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

Em geral, os cromossomos do par 1 são importantes para o desenvolvimento normal do feto e qualquer anormalidade nesses cromossomos pode resultar em problemas de saúde graves.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

Segregação de cromossomos é um processo fundamental que ocorre durante a divisão celular, especificamente na mitose e meiose. Neste processo, os cromossomos duplos, que consistem em duas cópias idênticas chamadas cromátides irmãs, são separados em caminhos independentes para que cada célula filha receba um conjunto completo de cromossomos.

Na mitose, a segregação dos cromossomos ocorre após a replicação do DNA e a condensação dos cromossomos em uma fase chamada anáfase. A enzima chamada citocinase entra em ação para dividir o citoplasma da célula em duas partes iguais, enquanto os filamentos do fuso acromático se contraiem e puxam as cromátides irmãs para polos opostos da célula. Isso resulta na formação de duas células filhas geneticamente idênticas com o mesmo número e tipo de cromossomos que a célula original.

Na meiose, a segregação dos cromossomos é um pouco mais complexa, pois ocorre em dois eventos separados durante a meiose I e meiose II. Na meiose I, os cromossomos homólogos são separados, resultando em células filhas com apenas metade do número normal de cromossomos. Na meiose II, as cromátides irmãs são separadas, assim como na mitose, resultando em quatro células filhas haploides com um único conjunto completo de cromossomos cada.

A segregação dos cromossomos é controlada por uma série de eventos regulados geneticamente e mediados por proteínas específicas, como as quinasas do fuso acromático e a proteína coesina. A falha na segregação dos cromossomos pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, o que pode levar a doenças genéticas graves e até mesmo à morte celular.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

O mapeamento físico do cromossomo é um processo de determinação da localização exata e ordem relativa dos genes, marcadores genéticos e outras sequências de DNA em um cromossomo específico. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de biologia molecular, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a sequenciação de DNA de alta velocidade. O mapeamento físico fornece informações detalhadas sobre a organização e estrutura dos cromossomos, o que é fundamental para a compreensão da função genética e das bases moleculares da hereditariedade e das doenças genéticas.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

Na genética das plantas, os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células vegetais que contém o material genético hereditário da planta. Eles são feitos de DNA e proteínas chamadas histonas, enrolados em uma estrutura compacta conhecida como cromatina.

Os cromossomos das plantas geralmente existem em pares homólogos, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria das espécies de plantas tem um número diplóide de cromossomos, o que significa que possuem dois conjuntos de cromossomos em suas células somáticas (não-reprodutivas).

O número de cromossomos varia entre diferentes espécies de plantas. Por exemplo, a maioria das variedades de arroz possui 12 pares de cromossomos, enquanto o trigo tem 7 pares de cromossomos em suas células diplóides. Algumas espécies de plantas também têm cromossomos muito alongados e complexos, como os gêneros Allium (alho) e Lilium (lírio), que podem ter cromossomos gigantes com centrómeros longos e múltiplos satélites.

A análise dos cromossomos das plantas é importante para a identificação de espécies, hibridização e estudos genéticos, bem como para o desenvolvimento de novas variedades de culturas através da manipulação genética.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Na genética humana, os cromossomos par 9 se referem a um par específico de cromossomos homólogos que contém genes e DNA que são herdados de cada pai. Cada indivíduo humano normalmente tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, em todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas 23 cromossomos.

O par 9 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos não sexuais, herdados igualmente de ambos os pais. O par 9 é composto por dois cromossomos longos e alongados com uma forma característica em forma de bastão. Cada cromossomo contém milhares de genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento, função e saúde do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos par 9, como a síndrome de cri du chat, que é causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5p e um pequeno pedaço do braço longo do cromossomo 9q. Essas condições são relativamente raras e podem ser diagnosticadas por meio de exames genéticos especializados, como o cariótipo ou a análise de DNA.

Os cromossomos humanos do par 21, frequentemente referidos como cromossomo 21, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 21, herdando um de cada pai. O cromossomo 21 é um dos cinco cromossomos mais pequenos nas células humanas e contém aproximadamente 48 milhões de pares de bases, representando cerca de 1,5% do genoma humano total.

O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes conhecidos que desempenham um papel importante em várias funções celulares e corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral, a regulação do metabolismo e a resposta imune. Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 21, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Isso ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais (trissomia do cromossomo 21). A síndrome de Down é caracterizada por um conjunto distinto de sinais físicos e cognitivos, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições médicas.

Na biologia celular de fungos, "cromossomos fúngicos" referem-se aos cromossomos encontrados no núcleo das células de fungos. Eles contêm DNA e proteínas organizadas em estruturas lineares ou circulares que carregam os genes dos organismos fúngicos. Ao contrário dos humanos e outros animais, a maioria dos fungos tem um número haplóide de cromossomos (n) em suas células, o que significa que apenas uma cópia de cada gene está presente no genoma do fungo.

No processo de reprodução sexual, os cromossomos fúngicos podem se emparelhar e trocar material genético por meio de um processo chamado crossing-over, resultando em novas combinações de genes nos esporos produzidos. Isso pode levar a uma maior variabilidade genética e à evolução de novas características no fungo.

A estrutura e organização dos cromossomos fúngicos podem variar entre diferentes espécies de fungos, com alguns tendo cromossomos lineares e outros tendo cromossomos circulares. Além disso, a quantidade de cromossomos também pode variar, com algumas espécies tendo apenas um par de cromossomos (diploides) e outras tendo muitos pares (poliploides). O estudo dos cromossomos fúngicos é importante para a compreensão da genética, biologia evolutiva e sistemática dos fungos.

Na genética humana, a expressão "Cromossomos Humanos 6-12 e X" geralmente se refere a um grupo de autossomas (cromossomos não sexuais) e um cromossomo sexual que desempenham um papel importante no nosso genoma. Aqui está uma definição médica resumida para cada um deles:

1. Cromossomo 6: Este autossomo contém cerca de 170 milhões de pares de bases e é o local de aproximadamente 1.200 genes. Algumas regiões importantes neste cromossomo incluem o complexo principal de histocompatibilidade (MHC), que desempenha um papel crucial no sistema imunológico ao ajudar o corpo a diferenciar as células próprias das estrangeiras.
2. Cromossomo 7: Com aproximadamente 159 milhões de pares de bases e cerca de 1.300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a fibrose cística (localizada no braço longo do cromossomo 7).
3. Cromossomo 8: Este autossomo é composto por cerca de 146 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 1.000 genes. O gene DRD4, associado ao transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), está localizado neste cromossomo.
4. Cromossomo 9: Com aproximadamente 138 milhões de pares de bases e cerca de 1.100 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a anemia de Cooley (doença de déficit de ferro).
5. Cromossomo 10: Este autossomo é composto por cerca de 135 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene APOE, associado à doença de Alzheimer, está localizado neste cromossomo.
6. Cromossomo 11: Com aproximadamente 134 milhões de pares de bases e cerca de 1.200 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Wilms (câncer renal em crianças).
7. Cromossomo 12: Este autossomo é composto por cerca de 133 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 900 genes. O gene WT1, associado à síndrome de Wilms, está localizado neste cromossomo.
8. Cromossomo 13: Com aproximadamente 115 milhões de pares de bases e cerca de 900 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Waardenburg (anormalidades faciais e auditivas).
9. Cromossomo 14: Este autossomo é composto por cerca de 107 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 700 genes. O gene MYBPC3, associado à doença cardíaca hipertrófica, está localizado neste cromossomo.
10. Cromossomo 15: Com aproximadamente 102 milhões de pares de bases e cerca de 700 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Prader-Willi (desenvolvimento anormal).
11. Cromossomo 16: Este autossomo é composto por cerca de 90 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene BRCA1, associado ao câncer de mama e ovário, está localizado neste cromossomo.
12. Cromossomo 17: Com aproximadamente 81 milhões de pares de bases e cerca de 600 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Huntington (doença neurológica progressiva).
13. Cromossomo 18: Este autossomo é composto por cerca de 76 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 250 genes. O gene SMA, associado à atrofia muscular espinal, está localizado neste cromossomo.
14. Cromossomo 19: Com aproximadamente 64 milhões de pares de bases e cerca de 1300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Alport (doença renal hereditária).
15. Cromossomo 20: Este autossomo é composto por cerca de 62 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene Duchenne, associado à distrofia muscular de Duchenne, está localizado neste cromossomo.
16. Cromossomo 21: Com aproximadamente 47 milhões de pares de bases e cerca de 300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
17. Cromossomo 22: Este autossomo é composto por cerca de 51 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 600 genes. O gene Phenylketonuria, associado à fenilcetonúria, está localizado neste cromossomo.
18. Cromossomo X: Com aproximadamente 155 milhões de pares de bases e cerca de 1000 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a hemofilia A e B, distrofia muscular de Becker, síndrome de Turner, entre outras.
19. Cromossomo Y: Com aproximadamente 59 milhões de pares de bases e cerca de 200 genes, este autossomo contém loci para a determinação do sexo masculino.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

Em genética, os cromossomos dos mamíferos, incluindo humanos, são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, organizado em genes e DNA. Os mamíferos têm um total de 46 cromossomos em suas células diploides, com exceção dos gametas (óvulos e espermatozoides), que possuem metade desse número, ou seja, 23 cromossomos.

Os cromossomos de mamíferos ocorrem em pares homólogos, com um total de 22 pares autossômicos e um par sexuал. O par sexuál determina o sexo do indivíduo, sendo composto por dois cromossomos X nas fêmeas (XX) e um cromossomo X e outro Y no macho (XY).

Cada cromossomo é formado por duas fitas de DNA alongadas e enroladas em torno de histonas, proteínas básicas que ajudam a compactar o DNA e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. A estrutura dos cromossomos é essencial para a divisão celular e a transmissão de informações genéticas de uma geração à outra.

A análise dos cromossomos de mamíferos, especialmente através da técnica de bandagem de cromossomos, é uma ferramenta importante na pesquisa genética e diagnóstico clínico, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas associadas a diversas condições genéticas e síndromes.

Os cromossomos humanos do par 16, ou cromossomos 16, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, ou 46 cromossomos no todo. O par 16 consiste em dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo genes que codificam proteínas importantes para diversas funções corporais.

O par 16 é um dos nove pares de autossomos, ou seja, cromossomos não sexuais, encontrados em humanos. Ao contrário dos cromossomos sexuais X e Y, os indivíduos possuem dois conjuntos idênticos desse par, um de cada pai.

Além disso, o par 16 é conhecido por sua associação com a síndrome da deletagem 16p11.2, uma condição genética causada pela exclusão de um pedaço do cromossomo 16 na região 16p11.2. Essa exclusão pode resultar em vários sintomas, como atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e aprendizagem, obesidade e outras condições de saúde.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

Os cromossomos humanos do par 13, ou cromossomos 13 em pares, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 23 pares em total, incluindo os cromossomos 13.

O par 13 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho e forma, cada um contendo milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, função e manutenção dos traços físicos e funcionais do corpo humano. O cromossomo 13 é mediano em tamanho e contém cerca de 114 milhões de pares de bases, representando aproximadamente 3,5-4% do DNA total do genoma humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 13, incluindo a Síndrome de Wilson, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo do cobre, e a Síndrome de Pallister-Killian, uma síndrome genética rara causada por um mosaicismo de células com um cromossomo 12 parcialmente ou totalmente ausente e um cromossomo 13 extra.

Em geral, os cromossomos humanos do par 13 desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento saudáveis do corpo humano, e qualquer alteração em seu número ou estrutura pode resultar em condições genéticas e problemas de saúde.

Na genética, o pareamento cromossômico é um processo que ocorre durante a formação dos gametos (óvulos e espermatozoides) na meiose, uma divisão celular especial que resulta em células com metade do número de cromossomos das células-mãe. Neste processo, os cromossomos homólogos (que contém genes similares) se alinham e se emparelham entre si, permitindo a recombinação genética ou crossing-over, no qual as secções de DNA são trocadas entre os cromossomos homólogos. Isso gera variação genética nos gametos resultantes, aumentando assim a diversidade genética na população. Após o pareamento e a recombinação, os cromossomos se separam em células filhas durante a divisão celular, resultando em células com um único conjunto de cromossomos distintos, o que é importante para garantir a variabilidade genética entre as gerações.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

Os cromossomos humanos do par 10, ou cromossomos 10, são um conjunto de duas estruturas alongadas e finas encontradas no núcleo de cada célula humana. Cada indivíduo herda um conjunto deles de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 10 em total. Esses cromossomos são compostos por DNA enrolado em proteínas histonas, organizados em longos braços alongados e curtos.

O cromossomo 10 é um dos 23 pares de autossomas humanos, que são os cromossomos não sexuais. Possui uma comprimento total de aproximadamente 135 milhões de pares de bases e contém cerca de 800-1000 genes. O cromossomo 10 é conhecido por estar associado a várias condições genéticas, incluindo doenças neurológicas e síndromes genéticas raras.

Algumas das regiões específicas do cromossomo 10 estão associadas a doenças como a síndrome de Waardenburg, que é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos cabelos, olhos e pele, e na audição; e a síndrome de Smith-Magenis, que é marcada por problemas comportamentais, atraso no desenvolvimento e anomalias físicas.

A pesquisa continua a investigar as funções dos genes localizados nos cromossomos humanos do par 10 e sua associação com diferentes condições de saúde e doenças.

Chamados em inglês de "Bacterial Artificial Chromosomes" (BACs), os Cromossomos Artificiais Bacterianos são plasmídeos derivados, ou seja, pequenos cromossomos circulares presentes em bactérias, que foram geneticamente modificados para servirem como veículos de clonagem de grandes fragmentos de DNA. Eles possuem uma capacidade de inserção de DNA de aproximadamente 300 kilobases (kb), o que permite a inserção e replicação estável de segmentos genômicos significativamente maiores do que outros veículos de clonagem, como os plasmídeos e os fágios.

Os BACs são amplamente utilizados em pesquisas genômicas e biotecnológicas, especialmente na construção de mapas genômicos, no sequenciamento de DNA e na expressão de genes. Sua capacidade de acomodar grandes fragmentos de DNA alongado reduz o risco de fenômenos indesejáveis como a recombinação ou a inversão do DNA inserido, garantindo assim a estabilidade e a fiabilidade dos clones. Além disso, os BACs podem ser facilmente manipulados em bactérias hospedeiras, permitindo a produção em massa de cópias exatas do fragmento genômico desejado.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

Os cromossomos Y humanos são um par de cromossomos sexuais que os indivíduos do sexo masculino possuem em suas células. Eles são significativamente menores do que os cromossomos autossômicos e contêm aproximadamente 50-60 milhões de pares de bases, comparados aos 150-300 milhões de pares de bases encontrados nos outros cromossomos.

O cromossomo Y é único porque ele não tem um homólogo completo no conjunto cromossômico humano, o que significa que não há outro cromossomo com uma estrutura e função semelhantes com o qual possa se emparelhar durante a divisão celular. Em vez disso, o cromossomo Y é transmitido apenas do pai para o filho durante a reprodução sexual.

O cromossomo Y contém genes importantes relacionados à masculinização e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo o gene SRY (região de determinante do sexo Y), que desempenha um papel crucial na diferenciação sexual embrionária. Além disso, o cromossomo Y contém genes relacionados à espermatogênese e manutenção da integridade do cromossomo Y ao longo das gerações.

No entanto, o cromossomo Y também é conhecido por apresentar uma baixa taxa de recombinação genética em comparação aos outros cromossomos, o que pode levar a um acúmulo de mutações e genes defeituosos ao longo do tempo. Isso tem implicações importantes para a saúde dos homens, pois aumenta o risco de certas condições genéticas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo Y.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

Na genética, a coloração cromossômica, também conhecida como bandagem cromossômica, é um método de visualização e análise dos cromossomos que envolve o uso de tinturas especiais para destacar as diferentes regiões e bandas ao longo da estrutura do cromossomo. Essa técnica permite a identificação e classificação precisa dos cromossomos, facilitando assim o estudo de suas características estruturais e funcionais, bem como a detecção de anomalias genéticas, como translocações, inversões e deleções. A coloração cromossômica é uma ferramenta essencial na citogenética clínica e na pesquisa genética.

Cromossomos humanos 1-3 se referem a três dos 23 pares de cromossomos que compõem o cariótipo humano, ou seja, o conjunto completo dos cromossomos encontrados no núcleo das células. Cada par de cromossomos é numerado de 1 a 22, sendo que os cromossomos 1-3 são os maiores em tamanho e representam aproximadamente 8% do DNA total presente nos cromossomos humanos.

Cada cromossomo contém milhares de genes que carregam as informações genéticas responsáveis por determinar as características físicas, metabólicas e outras propriedades hereditárias de um indivíduo. O cromossomo 1 é o maior dos cromossomos humanos e contém aproximadamente 2.800 genes, enquanto o cromossomo 2 tem cerca de 2.700 genes e o cromossomo 3 possui cerca de 1.900 genes.

Algumas condições genéticas e doenças estão associadas a mutações em genes localizados nestes cromossomos, como por exemplo a Doença de Huntington (localizada no cromossomo 4), a Distrofia Muscular de Duchenne (localizada no cromossomo X) e a Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica (localizada no cromossomo 19). No entanto, a maioria das mutações genéticas que ocorrem nestes cromossomos não causam doenças e podem nem sequer resultar em características fenotípicas observáveis.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Na genética, chromossomos artificiais de levedura (do inglês: Yeast Artificial Chromosomes - YAC) são veículos de clonagem de DNA baseados em cromossomos de leveduras. Eles foram desenvolvidos na década de 1980 e podem conter fragmentos de DNA muito grandes (até 3.000 kb), o que os torna úteis para a montagem e clonagem de genomas completos ou de grandes segmentos de DNA.

YACs são construídos com quatro componentes principais: um centrômero artificial, dois telômeros, uma origem de replicação e um marcador de seleção. O centrômero é a região do cromossomo que permite sua segregação durante a divisão celular. Os telômeros são as extremidades dos cromossomos que protegem contra a degradação enzimática e a perda de informação genética. A origem de replicação é necessária para a replicação do DNA, e o marcador de seleção é usado para identificar as células que contêm o YAC.

YACs são úteis em estudos genéticos e biomédicos, pois permitem a clonagem e análise de grandes fragmentos de DNA de organismos complexos, incluindo humanos. No entanto, eles também podem apresentar taxas mais altas de inserções e deleções em comparação com outros veículos de clonagem, o que pode levar a erros na análise dos dados genéticos.

Os cromossomos humanos do par 14, também conhecidos como cromossomos 14, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 14.

Cada cromossomo é uma estrutura alongada e threadlike composta por DNA enrolado em torno de proteínas histonas, chamadas de nucleossomos. O DNA contido nos cromossomos 14 carrega aproximadamente 100-150 milhões de pares de bases e contém cerca de 1.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o funcionamento normal do corpo humano.

Os cromossomos 14 são um dos cinco pares de autossomos acrocêntricos, o que significa que eles têm um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto do cromossomo 14 contém genes importantes para a síntese de ribossomos, enquanto o braço longo contém genes relacionados à função imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 14, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 14, e a síndrome de cri du chat, causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 5. No entanto, essas condições são relativamente raras e afetam apenas uma pequena fração da população.

Os cromossomos humanos do par 18, ou cromossomos 18, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Normalmente, os indivíduos possuem dois cromossomos 18, herdando um de cada pai. Cada cromossomo 18 é uma longa molécula de DNA altamente emaranhada que contém milhares de genes responsáveis por codificar proteínas e RNA necessários para o desenvolvimento, funcionamento e manutenção do corpo humano.

O cromossomo 18 é um dos menores cromossomos humanos, com aproximadamente 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do metabolismo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no cromossomo 18, como a síndrome de Edwards (trissomia do par 18), que ocorre quando há uma cópia extra desse cromossomo, resultando em graves anomalias congênitas e comprometimento do desenvolvimento.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

Os cromossomos humanos 16, 17 e 18 são parte do conjunto de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Cada indivíduo tem um par de cada um destes cromossomos, o que significa que possuem dois cromossomos 16, dois cromossomos 17 e dois cromossomos 18. Estes cromossomos são estruturas alongadas e finas, compostas por DNA e proteínas, que contêm genes responsáveis por codificar as características hereditárias de um indivíduo.

O cromossomo 16 é um cromossomo médio em tamanho e possui cerca de 88 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.100 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman.

O cromossomo 17 é um pouco menor que o cromossomo 16 e possui cerca de 79 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.300 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Li-Fraumeni e a distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

O cromossomo 18 é um dos cromossomos menores no conjunto humano e possui cerca de 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.200 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Apesar de serem relativamente pequenos em tamanho, os cromossomos 16, 17 e 18 desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano e estão associados a várias condições genéticas importantes.

Os cromossomos humanos 13, 14 e 15 são partes fundamentais dos cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Eles contêm genes que carregam informações genéticas responsáveis ​​pelo desenvolvimento, função e manutenção dos tecidos e órgãos do corpo humano.

O cromossomo 13 é um cromossomo médio em tamanho e contém aproximadamente 114 milhões de pares de bases, representando cerca de 3,5% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo o metabolismo, a diferenciação celular e o desenvolvimento embrionário. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 13 incluem a Síndrome de Patau, uma doença genética rara que causa vários defeitos congênitos graves e é caracterizada por trissomia do cromossomo 13 (presença de três cópias em vez das duas normais).

O cromossomo 14 é um pouco menor que o cromossomo 13, com aproximadamente 101 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,2% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 14 incluem a Síndrome de Warkany 2, uma doença genética rara que causa defeitos congênitos leves e é caracterizada por monossomia parcial do cromossomo 14 (presença de apenas uma cópia em vez das duas normais em algumas células).

O cromossomo 15 é um pouco menor que o cromossomo 14, com aproximadamente 99 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,1% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 15 incluem a Síndrome de Prader-Willi e a Síndrome de Angelman, doenças genéticas raras que causam problemas de desenvolvimento e comportamento e são caracterizadas por defeitos na região crítica do cromossomo 15.

Em resumo, os cromossomos 13, 14 e 15 desempenham papéis importantes em várias funções celulares e estão associados a diversas condições genéticas raras quando há anormalidades em sua estrutura ou número.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Cromossomos humanos 21, 22 e Y são estruturas microscópicas encontradas no núcleo das células do corpo humano. Eles contêm genes, que são unidades fundamentais de hereditariedade, e DNA, a molécula responsável por armazenar e transmitir informação genética.

1. Cromossomo 21: É o terceiro menor cromossomo humano, com cerca de 47 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes e desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral e a manutenção do equilíbrio hormonal. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 21 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de Down, que é causada pela presença de um cromossomo 21 extra (trisomia do cromossomo 21).
2. Cromossomo 22: É o segundo menor cromossomo humano, com cerca de 51 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 22 contém aproximadamente 700 genes e desempenha um papel crucial em várias funções corporais, como o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do crescimento celular. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 22 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de DiGeorge e a síndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Cromossomo Y: É um dos dois cromossomos sexuais humanos (o outro é o cromossomo X). O cromossomo Y é significativamente menor que qualquer um dos autossomos (os 22 pares de cromossomos não sexuais) e contém cerca de 60 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo Y é responsável pela determinação do sexo masculino, pois os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Além disso, o cromossomo Y contém genes importantes relacionados à reprodução masculina e ao desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos.

Em resumo, os cromossomos 21, 22 e Y desempenham papéis importantes no desenvolvimento e função do corpo humano. Anormalidades em seu número ou estrutura podem resultar em condições genéticas graves.

Na genética, "cromossomos em anel" são um tipo raro de rearranjo cromossômico que ocorre quando dois ou mais telômeros (as extremidades protegidas dos cromossomos) se fundem para formar uma estrutura circular. Em vez dos cromossomos terem a forma linear usual, eles formam um anel fechado.

Este tipo de rearranjo geralmente resulta da fusão de dois ou mais cromossomos acêntricos (que carecem de um centrômero funcional) e/ou fragmentos cromossômicos. A formação de cromossomos em anel pode levar a alterações no número de cópias dos genes presentes nos cromossomos envolvidos, bem como à formação de sequências genéticas híbridas incomuns.

Os cromossomos em anel podem ser associados a vários distúrbios genéticos e síndromas, dependendo dos genes e regiões cromossômicas envolvidos no rearranjo. Alguns indivíduos com cromossomos em anel podem apresentar anormalidades fenotípicas variadas, como atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais, problemas de crescimento e anomalias estruturais dos órgãos. No entanto, o espectro clínico pode ser bastante amplo, e alguns indivíduos com cromossomos em anel podem ter fenótipos relativamente normais ou apresentar sintomas mais graves e debilitantes.

A detecção de cromossomos em anel geralmente é realizada por meio de técnicas citogenéticas, como a bandagem G, que permite a visualização dos padrões específicos de bandas ao longo dos cromossomos. A confirmação e o mapeamento preciso do rearranjo geralmente são realizados por meio de técnicas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a análise de array comparativo genômico (aCGH).

Em genética, uma inversão cromossômica é um tipo de rearranjo estrutural do cromossomo em que ocorre a reversão do sentido de um determinado segmento do cromossomo. Isso significa que o material genético no braço curto (p) ou no braço longo (q) do cromossomo é invertido, ficando ao contrário da sua orientação original.

Este tipo de mutação geralmente ocorre durante a meiose, quando os cromossomos são duplicados e se separam em células gametas (óvulos ou espermatozoides). Se houver um erro neste processo, como a quebra e subsequente reinserção do segmento de cromossomo em sentido invertido, resultará em uma inversão cromossômica.

Existem duas principais categorias de inversões cromossômicas: pericêntricas e paracêntricas. As inversões pericêntricas envolvem o centrômero (o ponto em que os dois braços do cromossomo se conectam) e podem afetar a estrutura e função dos genes localizados nessa região. Já as inversões paracêntricas não incluem o centrômero e geralmente têm menos impacto na expressão gênica.

A maioria das inversões cromossômicas é benigna e pode nem mesmo causar sintomas visíveis, especialmente se os genes afetados não forem essenciais para o desenvolvimento ou funcionamento normal do organismo. No entanto, em alguns casos, as inversões cromossômicas podem resultar em problemas de saúde, como atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, esterilidade ou predisposição a certos transtornos genéticos. O impacto da inversão cromossômica depende do tamanho da região invertida, da localização dos genes afetados e da orientação da inversão em relação às outras estruturas cromossômicas.

'Posicionamento cromossômico' é um termo usado em genética para descrever a localização específica de um gene ou marcador genético em um cromossomo. É geralmente expresso como uma posição relativa a um braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo e um número que indica a banda específica e subbanda em que o gene ou marcador está localizado.

Por exemplo, no seguinte esquema de notação: 4p16.3, o '4' refere-se ao número do cromossomo, 'p' refere-se ao braço curto do cromossomo, '16' indica a banda na qual o gene ou marcador está localizado e '.3' indica a sub-banda específica.

Este sistema de notação é usado em citogenética para descrever as anomalias cromossômicas, como deleções, duplicações e translocações, que podem estar presentes em doenças genéticas.

A definição médica dos cromossomos humanos 4 e 5 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é numerado consecutivamente, então os cromossomos 4 e 5 são o quarto e quinto pares, respectivamente.

1. Cromossomo 4: O cromossomo 4 é um dos maiores cromossomos humanos, composto por aproximadamente 190 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém cerca de 800 genes que fornecem instruções para produzir proteínas necessárias para diversas funções corporais. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 4 incluem a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção parcial do braço curto) e a síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (mutação em um gene específico neste cromossomo).
2. Cromossomo 5: O cromossomo 5 é o quinto maior cromossomo humano, com aproximadamente 180 milhões de pares de bases de DNA e cerca de 900 genes. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, como a formação do sangue, desenvolvimento do cérebro e metabolismo. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 5 incluem a síndrome de cri-du-chat (deleção parcial do braço curto) e a anemia falciforme (uma mutação no gene que codifica a hemoglobina neste cromossomo).

Ambos os cromossomos 4 e 5 desempenham papéis cruciais em diversas funções corporais e, em casos raros, podem estar envolvidos em alterações genéticas que levam a condições específicas.

O centrômero é a região central e constricta de um cromossomo, onde as duas cromátides irmãs estão unidas por proteínas do centrômero durante a divisão celular. Durante a mitose e a meiose, o fuso mitótico se forma no centrômero e facilita a segregação dos cromossomos duplicados para as células filhas. O centrômero é essencial para a integridade estrutural do cromossomo e desempenha um papel fundamental na divisão celular precisa e igual.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

A inativação do cromossomo X é um processo em biologia que ocorre em mamíferas femininos, onde um dos dois cromossomos X presentes nas células é silenciado ou desativado. Isto acontece porque as fêmeas têm dois cromossomos X (uma herança de cada pai), enquanto os machos têm apenas um (herdado da mãe). Para equilibrar a expressão gênica e evitar a sobre-expressão dos genes localizados no cromossomo X, uma das cópias do cromossomo X é inativada em células femininas.

Esse processo de inativação ocorre durante o desenvolvimento embrionário em estágios muito precoces e é um mecanismo aleatório, ou seja, pode ocorrer a inativação do cromossomo X herdado da mãe ou do pai. A região que controla esse processo de inativação chama-se "corpúsculo de Barr" e é visível em células femininas quando examinadas ao microscópio óptico.

A inativação do cromossomo X é um exemplo importante da regulação gênica e tem implicações importantes para a expressão gênica, diferenciação celular e desenvolvimento de mamíferos.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Na genética de insetos, "cromossomos de insetos" referem-se aos organitos presentes no núcleo das células que contém a maior parte do material genético do indivíduo. Eles são compostos por DNA e proteínas especiais chamadas histonas, organizados em estruturas altamente compactadas e alongadas conhecidas como cromatina.

Em insetos, os cromossomos geralmente ocorrem em pares, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria dos insetos tem um número diplóide de cromossomos, que varia entre as espécies. Por exemplo, a mosca-doméstica tem 8 pares de cromossomos (n = 8), enquanto o besouro-de-sawawa tem 11 pares de cromossomos (n = 11).

Os cromossomos desempenham um papel fundamental no processo de herança e na determinação do fenótipo dos indivíduos. Eles contêm genes que codificam as características hereditárias, como cor, tamanho, forma e comportamento. Além disso, os cromossomos também estão envolvidos no processo de reprodução sexual, através da meiose, na qual o número de cromossomos é reduzido a metade para formar os gâmetas (óvulos e espermatozoides).

A observação e o estudo dos cromossomos de insetos são importantes ferramentas na pesquisa genética, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas, a determinação do sexo e o mapeamento de genes. Além disso, eles também podem ser utilizados em estudos evolutivos para inferir relações filogenéticas entre diferentes espécies de insetos.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

A meiose é um tipo especial de divisão celular que ocorre em eucariotos diploides, resultando em quatro células haploides com metade do número de cromossomos da célula original. Ela desempenha um papel fundamental na reprodução sexual, permitindo a recombinação genética e a produção de gametas haploides.

O processo de meiose é dividido em duas fases principais: meiose I (ou profase I) e meiose II (ou profase II). Durante a meiose I, a célula diplóide sofre uma recombinação genética entre os pares homólogos de cromossomos, seguida por sua segregação aleatória. Isso resulta em duas células haploides com combinações únicas de genes. Em seguida, as células haploides passam por uma segunda divisão celular (meiose II), que é semelhante à mitose, levando à formação de quatro células haploides, cada uma contendo um conjunto completo de cromossomos.

A meiose é um processo complexo e altamente regulado, envolvendo diversas proteínas e eventos moleculares que garantem a precisão da segregação dos cromossomos e a integridade do genoma. Desequivações ou falhas na meiose podem levar a aneuploidias, como a síndrome de Down (trissomia 21), e outras condições genéticas.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em genética, as "estructuras cromossómicas" referen-se aos organitos presentes nos núcleos celulares que contém o material genético da célula, constituído principalmente por DNA (ácido desoxirribonucleico) e proteínas. O DNA está organizado em longas moléculas helicoidais enroladas em torno de proteínas histónicas, formando estruturas chamadas nucleossomos. Estes nucleossomos se agrupam para formar fibras mais densas que, por sua vez, se organizam em cromatina e, finalmente, em cromossomas durante a divisão celular.

Existem diferentes tipos de estruturas cromossómicas, dependendo do nível de condensação da cromatina. A cromatina menos condensada é chamada de eucromatina e contém genes que são frequentemente ativos ou transcritos em proteínas. Por outro lado, a cromatina mais condensada é chamada de heterocromatina e contém genes que estão geralmente inativos ou desactivados.

As estruturas cromossómicas desempenham un papel fundamental no processo de replicação do DNA, na expressão dos genes e no mecanismo de divisão celular. Alterações nas estruturas cromossómicas poden levar a diversas patologías genéticas, como síndromes hereditarias, câncer e outras enfermidades.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A definição médica dos cromossomos humanos 19 e 20 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é composto por dois cromossomos idênticos, o que significa que eles carregam essencialmente as mesmas informações genéticas.

O cromossomo 19 é um dos maiores cromossomos humanos e contém aproximadamente 63 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele está associado a várias condições genéticas, incluindo a doença de Alzheimer, surdez não-sindrômica e certos tipos de câncer.

O cromossomo 20 é um pouco menor, com cerca de 59 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele também está associado a várias condições genéticas, como a síndrome de Charcot-Marie-Tooth, doença de Marfan e certos tipos de câncer.

É importante notar que os cromossomos 19 e 20 são apenas dois dos 23 pares de cromossomos humanos. O conjunto completo desses cromossomos é chamado de genoma humano, e ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases (bp) de DNA. Cada gene no genoma humano fornece instruções para a produção de uma proteína específica, que desempenha um papel importante em muitas funções corporais diferentes.

Em biologia celular e medicina, a metáfase é uma fase crucial do ciclo celular durante a mitose ou meiose, na qual os cromossomos se alinham no plano equatorial da célula antes de serem separados em duas células filhas. Durante a metáfase, as cromátides sororas (as duas cópias de cada cromossomo resultantes da replicação) estão maximamente condensadas e são unidas nas suas extremidades por proteínas chamadas coesinas. Além disso, o fuso mitótico, uma estrutura formada por microtúbulos, estabelece ligações entre as cromátides sororas em diferentes pares de cromossomos, alinhando-os no plano equatorial da célula. A seguir, a enzima separase é ativada e corta as coesinas, permitindo que as cromátides sororas sejam separadas e distribuídas igualmente entre as duas células filhas durante a anáfase.

A aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica em que um indivíduo tem um número anormal de cromossomos em suas células. Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em casos de aneuploidia, esse número pode ser diferente.

Existem três tipos principais de aneuploidia: monossomia, nullissomia e triploidia. A monossomia ocorre quando um indivíduo tem apenas um cromossomo de um par em vez dos dois normais. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de Turner, na qual as pessoas têm apenas um único cromossomo X em vez dos pares XX ou XY normais.

A nullissomia ocorre quando um indivíduo não tem nenhum cromossomo de um par específico. Isso geralmente é fatal e causa abortos espontâneos durante a gravidez.

Por fim, a triploidia ocorre quando um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de dois, resultando em 69 cromossomos no total. A triploidia geralmente é inviável e causa abortos espontâneos ou malformações graves ao nascer.

A aneuploidia pode ser causada por erros durante a divisão celular, especialmente durante a formação dos óvulos e espermatozoides. Esses erros podem ocorrer naturalmente ou serem causados por fatores ambientais, como radiação, químicos ou idade avançada da mãe. A aneuploidia é uma causa comum de deficiências congênitas e outras condições genéticas.

Mitose é um processo fundamental em biologia que ocorre durante a divisão celular, onde a célula-mãe se divide em duas células-filhas geneticamente idênticas. Isso é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos em organismos vivos.

Durante a mitose, o núcleo da célula-mãe se desfaz e os cromossomos duplos (compostos por DNA e proteínas) condensam e alinham no centro da célula. Em seguida, um mecanismo complexo de fibras microtubulares separa as cópias dos cromossomos para cada lado do centro da célula. Finalmente, a membrana nuclear se reconstitui em torno de cada conjunto de cromossomos, resultando em duas células-filhas com o mesmo número e arranjo de genes que a célula-mãe original.

A mitose é um processo altamente controlado e regulado, envolvendo uma série de eventos moleculares complexos. Ela desempenha um papel crucial em diversos processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento dos tecidos, a reparação de feridas e a manutenção do equilíbrio celular. No entanto, quando os mecanismos regulatórios da mitose falham ou são desregulados, isso pode levar ao câncer e outras doenças.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

O mapeamento de peptídeos é um método de análise em proteômica que envolve a quebra de proteínas complexas em peptídeos menores, geralmente usando enzimas proteolíticas específicas como a tripsina. Em seguida, os peptídeos resultantes são analisados por espectrometria de massa para identificar e quantificar as proteínas originais. O mapeamento de peptídeos pode ser usado para identificar proteínas desconhecidas ou verificar a presença e quantidade relativa de proteínas específicas em amostras complexas, como tecido ou fluidos biológicos. A análise dos dados gerados por mapeamento de peptídeos geralmente envolve o uso de software especializado para comparar os espectros de massa observados com dados de massa teórica de peptídeos derivados de bancos de dados proteicos.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

O mapeamento de epítopos é um processo de identificação dos locais específicos (chamados epítopos) na superfície de um antígeno que são reconhecidos e se ligam a anticorpos ou receptores de células T. Essa técnica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em desenvolvimento de vacinas, diagnósticos e imunoterapias.

O mapeamento de epítopos pode ser realizado por meio de diferentes métodos experimentais, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificar genes que codificam antígenos específicos, seguida pela expressão e purificação dos antígenos recombinantes. Em seguida, os antígenos são submetidos a diferentes técnicas de análise, como oscilação química ou digestão enzimática para fragmentar os antígenos em pequenas sequências de aminoácidos.

Em seguida, esses fragmentos são testados em interações com anticorpos ou células T específicas para identificar quais fragmentos contêm epítopos reconhecidos pelos sistemas imunológicos. Essas informações podem ser usadas para desenvolver vacinas mais eficazes, diagnósticos mais precisos ou terapias imunológicas específicas para doenças.

Em resumo, o mapeamento de epítopos é uma técnica importante na pesquisa biomédica que permite identificar e caracterizar os locais específicos de antígenos que são reconhecidos pelo sistema imunológico, fornecendo informações valiosas para o desenvolvimento de vacinas, diagnósticos e terapias.

O mapeamento de sequências contíguas, em termos de genômica e bioinformática, refere-se ao processo de alinhamento de sequências de DNA ou RNA contínuas (sem quebras ou sobreposições) com referência a um genoma de referência ou outra sequência biológica de interesse. Esse método é amplamente utilizado em diversas áreas da pesquisa genômica, como no estudo de variação genética, expressão gênica e regulação, identificação de elementos funcionais, montagem de genomas *de novo*, entre outros.

Existem diferentes algoritmos e ferramentas disponíveis para o mapeamento de sequências contíguas, como BWA, Bowtie, e STAR, que variam em termos de precisão, velocidade e capacidade de lidar com diferentes tipos e tamanhos de sequências. A escolha do método apropriado depende dos objetivos da pesquisa e das características das sequências a serem mapeadas.

Em resumo, o mapeamento de sequências contíguas é uma ferramenta essencial para a análise de dados genômicos e tem um papel fundamental no avanço do conhecimento na área da genômica e medicina de precisão.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

Southern blotting é uma técnica de laboratório utilizada em biologia molecular para detectar e analisar ácidos nucleicos específicos (DNA ou RNA) em amostras complexas. Essa técnica foi desenvolvida por Edward M. Southern em 1975 e é frequentemente usada em pesquisas genéticas e diagnóstico molecular.

O processo de Southern blotting envolve quatro etapas principais:

1. Digestão enzimática: A amostra de DNA ou RNA é digestada com enzimas de restrição específicas, que cortam a molécula em fragmentos de tamanhos diferentes.
2. Separação por eletroforese: Os fragmentos resultantes são separados por tamanho através da eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, onde as moléculas menores migram mais rapidamente do que as maiores.
3. Transferência à membrana: Após a eletroforese, os fragmentos de ácido nucleico são transferidos capilarmente ou por pressão à uma membrana de nitrocelulose ou PVDF (polivinilidina difluorada), onde ficam fixados covalentemente.
4. Detecção do alvo: A membrana é posteriormente submetida a hibridização com sondas marcadas radioativamente ou com fluorescência, que se ligam especificamente aos fragmentos de ácido nucleico alvo. Após a detecção e exposição à película fotográfica ou à tela sensível à luz, é possível visualizar as bandas correspondentes aos fragmentos desejados.

Southern blotting é uma ferramenta essencial para identificar mutações, polimorfismos de restrição de DNA (RFLPs), e para mapear genes ou sequências regulatórias em genomas complexos. Além disso, também pode ser usada em estudos de expressão gênica, recombinação genética, e na análise de clonagem de DNA.

O termo "passeio de cromossomo" (em inglês, "chromosome walking") refere-se a uma técnica de biologia molecular usada para mapear e sequenciar DNA em grandes genomas. A técnica consiste em identificar e isolar fragmentos de DNA adjacentes a um gene ou marcador de interesse, e então "andar" progressivamente ao longo do cromossomo, identificando e isolando fragmentos adjacentes sucessivos.

Essa técnica foi particularmente útil antes do advento das tecnologias de sequenciamento de DNA em grande escala, como o Projeto Genoma Humano. O "passeio de cromossomo" permitia que os pesquisadores identificassem e mapearam genes e outros recursos genéticos em um cromossomo, mesmo que a sequência exata do DNA não fosse conhecida.

A técnica geralmente envolve a clonagem de fragmentos de DNA em vetores de clonagem, seguida pela identificação de fragmentos adjacentes usando marcadores genéticos ou outras técnicas moleculares. Esses fragmentos são então utilizados para gerar novos clone, e o processo é repetido até que uma região específica do cromossomo seja coberta. A sequência de DNA pode então ser determinada a partir dos clones individuais, fornecendo informações valiosas sobre a estrutura e função do genoma.

A "não disjunção genética" é um tipo de erro na segregação dos cromossomos durante a divisão celular que pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula. Normalmente, antes da divisão celular, os pares de cromossomos homólogos se separam uns dos outros e cada célula filha recebe um cromossomo de cada par. No entanto, em casos de não disjunção, um ou ambos os cromossomos de um par podem falhar em se separarem corretamente, resultando em células filhas com diferentes combinações de cromossomos.

A não disjunção pode ocorrer durante a divisão meiótica (que gera óvulos e espermatozoides) ou mitótica (que gera todas as outras células do corpo). Quando ocorre durante a divisão meiótica, isso pode resultar em gametas com anormalidades cromossômicas que, quando se fundem durante a fecundação, podem levar a zigotos com um número anormal de cromossomos. Isso pode causar condições genéticas graves, como síndrome de Down (trisomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trisomia do cromossomo 18) ou síndrome de Patau (trisomia do cromossomo 13).

A não disjunção pode ser causada por vários fatores, incluindo idade avançada da mãe, exposição a radiação ionizante e certos distúrbios genéticos hereditários. Em alguns casos, a causa é desconhecida.

Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.

Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.

O mapeamento encéfalo, também conhecido como neuroimagem funcional ou cartografia cerebral, é um método de estudar a atividade do cérebro humano usando técnicas de imagem avançadas. Essa abordagem permite que os pesquisadores vejam quais áreas do cérebro são ativadas durante diferentes tarefas ou estados mentais, fornecendo informações valiosas sobre a organização funcional do cérebro.

Existem várias técnicas de mapeamento encéfalo, incluindo:

1. **Imagem por ressonância magnética funcional (fMRI):** Essa técnica utiliza um campo magnético e ondas de rádio para medir os níveis de oxigênio no sangue, que estão correlacionados com a atividade cerebral. A fMRI fornece imagens detalhadas do cérebro em tempo real, mostrando quais áreas são ativadas durante diferentes tarefas ou pensamentos.

2. **Eletroencefalografia (EEG) e magnetoencefalografia (MEG):** Essas técnicas registram a atividade elétrica e magnética do cérebro, respectivamente, fornecendo informações sobre a localização e timing exatos dos sinais cerebrais. No entanto, essas técnicas não oferecem a mesma resolução espacial das técnicas de imagem, como a fMRI.

3. **Estimulação magnética transcraniana (TMS):** Essa técnica utiliza campos magnéticos para estimular especificamente determinadas áreas do cérebro, permitindo que os pesquisadores examinem as funções cognitivas e comportamentais associadas a essas áreas.

4. **Positron Emission Tomography (PET) e Single-Photon Emission Computed Tomography (SPECT):** Essas técnicas de imagem registram a atividade metabólica do cérebro, fornecendo informações sobre as áreas do cérebro que estão mais ativas durante diferentes tarefas ou pensamentos. No entanto, essas técnicas envolvem a exposição a radiação e geralmente oferecem uma resolução espacial inferior à fMRI.

O uso combinado de diferentes técnicas permite que os pesquisadores obtenham informações mais completas sobre o cérebro e suas funções, ajudando a esclarecer os mistérios da mente humana e abrindo novas perspectivas para o tratamento de doenças cerebrais.

O cinetocoro é uma estrutura proteica encontrada no centrômero de cada cromossomo, que desempenha um papel fundamental na divisão celular durante a mitose e a meiose. Ele se conecta aos microtúbulos do fuso acromático, que são responsáveis por separar as cópias das cromátides irmãs durante a divisão celular. O cinetocoro é composto por várias proteínas diferentes, incluindo as proteínas chamadas cinetocorinas e proteínas motoras como a dinactina e a cinesina. Essas proteínas trabalham juntas para garantir que os cromossomos sejam distribuídos uniformemente entre as duas células filhas durante a divisão celular. Desregulações no funcionamento do cinetocoro podem levar a anormalidades na divisão celular, o que pode resultar em uma variedade de problemas genéticos e desenvolvimentais.

Human Artificial Chromosomes (HACs) refer to synthetic DNA constructs that are designed to mimic the structure and function of natural human chromosomes. They are created in a laboratory setting using molecular biology techniques, and can be used as vectors for introducing large amounts of genetic material into human cells. HACs typically contain a centromere, telomeres, and an origin of replication, which are essential elements for the stable inheritance and maintenance of chromosomes within cells. They can be engineered to carry specific genes or gene clusters, and have potential applications in gene therapy, genetic research, and biotechnology. However, the use of HACs is still a subject of ongoing research and development, and there are technical challenges that need to be addressed before they can be widely used in clinical settings.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Sondas de DNA são curtos segmentos de sequências de DNA ou RNA sintéticas que são utilizadas em técnicas de biologia molecular para detectar e identificar ácidos nucleicos específicos. Elas são projetadas para se hibridizar com alvos complementares em uma amostra desconhecida, através da formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Existem diferentes tipos de sondas de DNA, incluindo sondas de DNA marcadas, sondas de DNA de captura e sondas de DNA de PCR em tempo real, cada uma com suas próprias aplicações específicas em diagnóstico molecular, pesquisa e biologia molecular.

As sondas de DNA podem ser marcadas com diferentes tipos de etiquetas, como fluorescentes, radioativas ou enzimáticas, para facilitar a detecção e quantificação da hibridização com os alvos. Além disso, as sondas podem ser projetadas para detectar mutações específicas em genes, identificar organismos patogênicos ou monitorar a expressão gênica em amostras biológicas.

Em resumo, as sondas de DNA são ferramentas essenciais na detecção e análise de ácidos nucleicos, com uma ampla gama de aplicações em diferentes campos da biologia molecular e medicina.

As proteínas cromossômicas não histonas são um tipo de proteína altamente diversificada que se encontra associada às fibras de DNA nos cromossomos, mas que não inclui as proteínas histonas mais conhecidas. Essas proteínas desempenham um papel crucial em uma variedade de processos celulares, incluindo a regulação da transcrição genética, reparo do DNA, recombinação genética e manutenção da estrutura cromossômica.

As proteínas cromossômicas não histonas podem ser classificadas em vários grupos com base em suas funções e localizações no cromossomo. Algumas dessas categorias incluem:

1. Proteínas de ligação à DNA: essas proteínas se ligam diretamente ao DNA e desempenham um papel importante na organização da cromatina, bem como na regulação da expressão gênica.

2. Enzimas: muitas enzimas importantes para a replicação do DNA, reparo de DNA, transcrição e modificação epigenética são classificadas como proteínas cromossômicas não histonas.

3. Fatores de transcrição: essas proteínas se ligam a elementos regulatórios no DNA para controlar a expressão gênica, atuando como ativadores ou inibidores da transcrição.

4. Proteínas estruturais: esse grupo inclui proteínas que desempenham um papel na manutenção da integridade e organização dos cromossomos, como as condensinas e coesinas.

5. Componentes do esqueleto nuclear: essas proteínas ajudam a formar a estrutura do núcleo celular e desempenham um papel importante na organização da cromatina.

As proteínas cromossômicas não histonas são muito diversificadas e desempenham funções cruciais em processos como a replicação, reparo e expressão gênica. A compreensão de suas interações com o DNA e entre si é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regem a organização e função da cromatina.

O termo "mapeamento de híbridos radioativos" refere-se a uma técnica utilizada em biologia molecular e genética para identificar e localizar genes ou sequências específicas de DNA em um genoma. Esta técnica combina o uso de moléculas radiomarcadas com hibridização in situ, permitindo a detecção e mapeamento de sequências de DNA únicas ou repetitivas em cromossomos ou outras estruturas celulares.

Neste processo, uma sonda de DNA radiomarcada é preparada com um marcador radioativo, como o 32P ou 35S. Essa sonda é projetada para ser complementar a uma sequência específica de DNA alvo que se deseja mapear no genoma. Em seguida, as células ou cromossomos são fixados em slides e submetidos a um processo de hibridização, no qual a sonda radiomarcada é misturada com os espécimes e permite que as moléculas de DNA complementares se emparelhem.

Após o período de hibridização, os slides são lavados para remover quaisquer sondas não unidas e excedentes. A localização das sequências alvo é então detectada por exposição a um filme fotográfico ou à imagem em uma placa fosfoimagem, onde as áreas de hibridização aparecem como manchas escuras devido à emissão de radiação. A intensidade e a localização dessas manchas fornecem informações sobre a quantidade e o posicionamento dos genes ou sequências específicas no genoma.

Embora a técnica de mapeamento de híbridos radioativos tenha sido amplamente utilizada em pesquisas genéticas e citogenéticas, ela tem sido substituída em grande parte por métodos alternativos que não envolvem o uso de radiação, como a detecção fluorescente in situ de hibridização (FISH) e as técnicas baseadas em sequenciamento de DNA de alta através.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

Sítios de Sequências Rotuladas (SSRs) são sequências de DNA repetidas e características que ocorrem em todo o genoma. Eles são também conhecidos como microssatélites, repetições nucleotídicas curtas ou marcas de DNA restritas a fragoegências.

SSRs são compostos por unidades de repetição de 1-6 nucleótidos que se repetem em tandem várias vezes. A length and número de repeticões variam entre indivíduos, tornando-os úteis como marcadores genéticos para identificação individual e análise de parentesco.

Devido à sua alta variabilidade, SSRs são frequentemente usados em pesquisas biológicas, incluindo genética populacional, mapas genéticos, detecção de variação genética e análises forenses. No entanto, a análise de SSRs pode ser desafiadora devido à sua natureza repetitiva e variável, o que pode levar a dificuldades na alinhamento e interpretação dos dados.

A "fragilidade cromossômica" é um termo usado em genética para descrever a tendência de certos segmentos do DNA (cromossomos) serem instáveis e propensos a quebrar-se, danificar-se ou reorganizar-se durante a divisão celular. Essa fragilidade é causada por defeitos em determinadas regiões dos cromossomos, geralmente relacionados à presença de sequências nucleotídicas repetidas e a alterações na estrutura ou composição dos protetores teloméricos.

Este fenômeno geralmente leva a anormalidades cromossômicas estruturais, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, as quais podem resultar em uma variedade de desordens genéticas e síndromes. Algumas dessas condições incluem a síndrome de Bloom, a síndrome de Fanconi anêmica, a síndrome de cri-du-chat, e a síndrome de Waardenburg, entre outras.

A fragilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida em resposta a fatores ambientais, como exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Em geral, os indivíduos com fragilidade cromossômica têm um risco aumentado de desenvolver câncer e outras condições associadas à inestabilidade genômica.

DNA satélite é um tipo de DNA que é caracterizado por sua repetitividade e variabilidade em termos de tamanho e sequência. Ele consiste em seqüências repetidas de nucleotídeos curtas, geralmente com menos de 10 pares de bases, que são organizadas em unidades repetidas maiores. Essas seqüências repetidas estão presentes em grande número de cópias e estendem-se por centenas a milhares de pares de bases.

O DNA satélite é frequentemente encontrado nos telômeros, os extremos dos cromossomos, e no centrômero, a região central restrita onde os cromossomos se ligam durante a divisão celular. Além disso, o DNA satélite também pode ser encontrado em regiões heterocromáticas do genoma, que são geralmente altamente compactadas e transcripcionalmente inativas.

Embora o DNA satélite não codifique proteínas, ele desempenha um papel importante na organização da cromatina e na regulação da expressão gênica. Além disso, variações no DNA satélite podem estar associadas a doenças genéticas e à susceptibilidade a certos transtornos. Por exemplo, alterações no DNA satélite nos telômeros podem levar ao encurtamento dos telômeros, o que está relacionado com o envelhecimento celular prematuro e vários tipos de câncer.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

O fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores. Ao contrário do fuso pigmentado, que contém os pigmentos visuais vermelhos e longos (L), verdes e médios (M) e azuis e curtos (S), o fuso acromático não contém esses pigmentos e é insensível à luz colorida. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

A estrutura do fuso acromático inclui os cones M e L, que são frequentemente agrupados juntos e denominados cones de comprimento de onda médio (MW), bem como uma população menor de cones S especializados em detectar comprimentos de onda mais curtos. Essas células nervosas respondem a diferentes comprimentos de onda da luz, mas não possuem os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, eles enviam sinais ao cérebro que são processados em combinação com outras informações visuais para permitir a percepção de cores.

Em resumo, o fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores, mas não contém os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

Instabilidade cromossômica é um termo usado em genética e medicina para se referir a uma condição em que as células de um indivíduo têm dificuldade em manter a estabilidade estrutural e funcional dos seus cromossomos. Isso pode resultar em alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, o que por sua vez pode levar a uma variedade de problemas de saúde.

Existem dois tipos principais de instabilidade cromossômica: a instabilidade numérica e a instabilidade estrutural. A instabilidade numérica refere-se a alterações no número total de cromossomos, como é o caso da síndrome de Down, em que há um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do cromossomo 21). Já a instabilidade estrutural refere-se a alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.

A instabilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária geralmente é causada por mutações em genes que desempenham um papel na estabilidade dos cromossomos. A forma adquirida, por outro lado, geralmente é resultado de danos ao DNA causados por fatores ambientais, como radiação ou produtos químicos, ou por defeitos no mecanismo de reparação do DNA.

A instabilidade cromossômica pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do tipo e da gravidade das alterações cromossômicas. Algumas condições associadas à instabilidade cromossômica incluem síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, anemia de Fanconi e certos tipos de câncer.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

"Drosophila melanogaster" é a designação científica completa da mosca-da-fruta, um pequeno inseto dipterano amplamente utilizado em pesquisas biológicas e genéticas. Originária de regiões tropicais e subtropicais, a mosca-da-fruta é frequentemente encontrada em frutas e vegetais em decomposição. Seu ciclo de vida curto e seu genoma relativamente simples tornam essa espécie uma ferramenta valiosa para estudos genéticos e desenvolvimentais, incluindo a pesquisa sobre doenças humanas e a genética da população.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em genética, a duplicação cromossômica é um tipo de alteração estrutural do cromossomo em que parte ou a totalidade dele se repete. Isto ocorre quando uma região específica do cromossomo é copiada e inserida novamente no mesmo cromossomo ou em outro diferente. A duplicação pode ser localizada em qualquer parte do cromossomo, incluindo os braços curtos (p) e longos (q).

Existem três tipos principais de duplicações cromossômicas:

1. Duplicação interna: Ocorre quando uma região específica do cromossomo é duplicada e a cópia fica localizada no mesmo cromossomo, resultando em um segmento duplicado adjacente à região original.
2. Duplicação invertida: Acontece quando uma região específica do cromossomo é duplicada, invertida e reinserida no mesmo cromossomo. Neste caso, a orientação dos genes na região duplicada é oposta à da região original.
3. Duplicação recíproca: Este tipo de duplicação ocorre quando duas regiões específicas de dois cromossomos diferentes são trocadas e duplicadas em cada um dos cromossomos envolvidos.

A duplicação cromossômica pode resultar em alterações no número de cópias de genes presentes na região afetada, o que pode levar a ganho ou perda de função gênica e consequentemente à expressão de fenótipos anormais. Além disso, a duplicação cromossômica também pode estar associada a doenças genéticas e síndromes, dependendo da região afetada e do tamanho da duplicação.

'Mapeamento Potencial de Superfície Corporal' é um termo usado em medicina e pesquisa clínica para descrever a estimativa da área total de pele que pode ser potencialmente afetada por uma condição ou lesão específica. É frequentemente usado em dermatologia e cuidados de queimados para avaliar a gravidade das queimaduras e planejar o tratamento.

O mapeamento é geralmente realizado usando uma fórmula matemática que leva em consideração a localização e a extensão da lesão na superfície do corpo. A escala de Lund e Browder é um método comumente utilizado para o mapeamento de queimaduras, que divide o corpo em diferentes regiões e atribui um valor percentual à área de cada região. Esses valores são então somados para obter a área total afetada.

Além disso, o mapeamento potencial de superfície corporal também pode ser usado em outras áreas da medicina, como no estudo de doenças que afetam a pele, como a psoríase e a dermatite atópica, para avaliar a extensão da doença e monitorar a resposta ao tratamento.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

Cosmídeos são vectores de clonagem derivados do DNA do bacteriófago lambda. Eles são usados em biologia molecular e engenharia genética para inserir fragmentos de DNA alheio no genoma de bactérias hospedeiras, geralmente a bactéria Escherichia coli. Cosmídeos podem carregar fragmentos de DNA grande, geralmente entre 37 e 48 kilobases (kb) de comprimento.

A estrutura do cosmídeo consiste em um vetor lambda modificado que contém um origem de replicação bacteriana e um gene de resistência à antibiótica, geralmente o gene ampicilina. Além disso, o cosmídeo contém uma sequência de inserção única (cos) do bacteriófago lambda, que é usada para circularizar fragmentos de DNA alheios durante a clonagem em células bacterianas.

Cosmídeos são úteis para a clonagem de grandes fragmentos de DNA porque podem ser empacotados em cabeçotes do bacteriófago lambda e infectar células bacterianas com alta eficiência. Além disso, os cosmídeos permitem a seleção de clones recombinantes que contêm inserções de DNA alheio usando o gene de resistência à antibiótica presente no vetor.

Em resumo, cosmídeos são vectores de clonagem derivados do bacteriófago lambda que permitem a clonagem e amplificação de fragmentos de DNA grande em células bacterianas hospedeiras.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Em genética, o termo "diplóide" refere-se a um estado em que uma célula possui dois conjuntos completos de cromossomos. A maioria das células dos organismos eucarióticos são diploides, incluindo as células somáticas dos animais e plantas. Nos seres humanos, por exemplo, as células somáticas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos no conjunto diplóide.

O estado diplóide é importante para a estabilidade genética e a reprodução sexuada. Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), ocorre a meiose, um processo de divisão celular que reduz o número de cromossomos para metade, resultando em células haploides com apenas um conjunto completo de cromossomos. Quando os gametas se fundem durante a fecundação, o número normal de cromossomos é restaurado, mantendo assim a constância do número de cromossomos em cada geração.

Em resumo, "diplóide" é um termo genético que descreve uma célula com dois conjuntos completos de cromossomos, o que é típico da maioria das células somáticas dos organismos eucarióticos.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Poliploidia é um termo da genética que se refere a um estado em que um organismo ou célula possui um conjunto completo de cromossomos mais do que o normal. Em vez de ter dois conjuntos de cromossomos (diplóide), como é o caso na maioria dos animais, incluindo os humanos, um indivíduo poliploide pode ter três ou mais conjuntos completos de cromossomos (triplóide, tetraploide, etc.).

A poliploidia geralmente ocorre como resultado de um evento anormal de reprodução ou divisão celular, como a fusão de dois óvulos férteis ou a falha na divisão dos cromossomos durante a meiose. Em alguns casos, a poliploidia pode ser benéfica e levar ao aumento da variabilidade genética e à evolução de novas espécies. No entanto, em outros casos, a poliploidia pode causar problemas de desenvolvimento e reduzir a fertilidade ou a viabilidade do indivíduo.

Em geral, a poliploidia é mais comum em plantas do que em animais, e muitas espécies de plantas são naturalmente poliplóides. Algumas culturas agrícolas importantes, como o trigo e a batata, são exemplos de espécies poliploides naturais ou artificialmente criadas que desempenham um papel importante na agricultura mundial.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Em genética, uma "Característica Quantitativa Herdável" (CQH) é um traço ou caractere que varia em diferentes indivíduos e é influenciado por fatores genéticos e ambientais. A variação quantitativa refere-se à amplitude de valores que uma característica pode assumir, como a altura ou o peso corporal.

As CQHs são controladas por múltiplos genes (poligênicas) e cada gene contribui com um pequeno efeito aditivo para a expressão da característica. Além disso, os fatores ambientais também desempenham um papel importante na expressão dessas características, podendo interagir com os genes e modificar seu efeito.

A herança das CQHs não segue um padrão simples de Mendel, como ocorre em características controladas por um único gene (monogênicas). Em vez disso, a análise estatística é usada para estimar a contribuição relativa dos fatores genéticos e ambientais na variação de uma CQH.

Em resumo, as Características Quantitativas Herdáveis são características que variam em grau entre indivíduos, sendo influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais, e cuja expressão pode ser analisada estatisticamente.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Na terminologia médica e científica, particularmente em genética, as cromátides referem-se a cada uma das duas partes idênticas de uma cromossomos que estão unidas no meio por uma região chamada centômero. As cromátides são geralmente formadas durante a replicação do DNA antes da divisão celular, resultando em duas cópias geneticamente idênticas de um cromossomo. Cada cromátide contém uma única molécula de DNA altamente enrolada e organizada em estruturas chamadas nucleossomos. Após a divisão celular, as cromátides separadas são distribuídas igualmente entre as duas células filhas, garantindo assim que cada célula herde uma cópia completa do material genético original.

O genoma de planta refere-se ao conjunto completo de genes e outras sequências de DNA presentes em um organismo vegetal. É a totalidade da informação genética herdada que uma planta recebe de seus pais, armazenada nos cromossomos localizados no núcleo das células. O genoma de plantas inclui genes que codificam proteínas, genes que produzem RNAs não-codificantes e regiões reguladoras do DNA que controlam a expressão gênica. A compreensão do genoma de plantas é crucial para a pesquisa em agricultura, biotecnologia e biologia vegetal, uma vez que fornece informações sobre os genes responsáveis por características importantes das plantas, como resistência a doenças, tolerância a estresse ambiental e produtividade.

Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.

Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.

A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.

Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

Em genética, cromossomos politênicos são cromossomos que contêm múltiplas cópias repetidas e arrayadas de um mesmo conjunto de genes, organizados em unidades chamadas de braços organițados tandememente (TANDs). Esses cromossomos ocorrem principalmente em plantas e alguns insetos, como moscas-de-fruta.

Os cromossomos politênicos são formados por um processo chamado de replicação endocíclica, no qual os cromossomos se replicam antes da divisão celular, resultando em uma estrutura com múltiplas cópias do mesmo DNA. Isso é diferente dos cromossomos monotênicos, que contêm apenas uma única cópia de cada gene.

A presença de cromossomos politênicos pode conferir vantagens evolutivas aos organismos que os possuem, como a capacidade de expressar genes em altas taxas e gerar diversidade genética. No entanto, também podem estar associados a problemas genéticos, como a ocorrência de mutações deletérias ou a formação de híbridos inviáveis.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Elementos de DNA transponíveis, também conhecidos como transposões ou genes saltitantes, são trechos de DNA que podem se mover e se copiar para diferentes loci no genoma. Eles foram descobertos por Barbara McClintock em milho na década de 1940 e desde então, têm sido encontrados em todos os domínios da vida.

Existem dois tipos principais de elementos transponíveis: de DNA e de RNA. Os elementos de DNA transponíveis são compostos por uma sequência de DNA que codifica as enzimas necessárias para sua própria cópia e transposição, geralmente chamadas de transposase. Eles podem se mover diretamente de um local do genoma para outro, geralmente resultando em uma inserção aleatória no novo locus.

Os elementos de RNA transponíveis, por outro lado, são primeiro transcritos em RNA e depois retrotranspostos de volta ao DNA usando a enzima reversa-transcriptase. Eles são divididos em dois subtipos: LTR (long terminal repeat) e não-LTR. Os elementos LTR contêm sequências repetidas em seus terminais longos, enquanto os não-LTR não possuem essas sequências.

A atividade dos elementos transponíveis pode resultar em uma variedade de efeitos genéticos, incluindo mutações, rearranjos cromossômicos, e alterações na expressão gênica. Embora muitas vezes sejam considerados "genes egoístas" porque parecem não fornecer nenhum benefício ao organismo hospedeiro, eles também podem desempenhar um papel importante no processo de evolução genética.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

O DNA bacteriano refere-se ao genoma de organismos classificados como bactérias. Geralmente, o DNA bacteriano é circular e haploide, o que significa que cada gene geralmente existe em apenas uma cópia por célula. Em contraste com as células eucarióticas, as bactérias não possuem um núcleo definido e seus filamentos de DNA bacteriano geralmente estão localizados no citoplasma da célula, livremente ou associado a proteínas de pacagem do DNA conhecidas como histonelike.

O DNA bacteriano contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a sobrevivência e replicação da bactéria, bem como genes envolvidos em processos metabólicos específicos e sistemas de resistência a antibióticos. Algumas bactérias também podem conter plasmídeos, que são pequenos cromossomos extracromossômicos adicionais que contêm genes adicionais, como genes de resistência a antibióticos e genes envolvidos na transferência horizontal de genes.

O genoma do DNA bacteriano varia em tamanho de aproximadamente 160 kilopares de bases (kpb) em Mycoplasma genitalium a aproximadamente 14 megapares de bases (Mpb) em Sorangium cellulosum. O conteúdo GC (guanina-citosina) do DNA bacteriano também varia entre as espécies, com alguns organismos tendo um conteúdo GC mais alto do que outros.

A análise do DNA bacteriano desempenhou um papel fundamental no avanço da biologia molecular e da genômica, fornecendo informações sobre a evolução, classificação e fisiologia das bactérias. Além disso, o DNA bacteriano é frequentemente usado em pesquisas científicas como modelos para estudar processos biológicos fundamentais, como replicação do DNA, transcrição e tradução.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

"Saccharomyces cerevisiae" é uma espécie de levedura unicelular, facultativamente anaeróbia, encontrada em ambientes como a casca de frutas e vegetais em decomposição. É também conhecida como "levedura de padeiro" ou "levedura de cerveja", pois é amplamente utilizada na indústria alimentícia para fermentação alcoólica e produção de pão.

A levedura S. cerevisiae tem um genoma relativamente pequeno e bem estudado, o que a tornou uma importante ferramenta de pesquisa em biologia molecular, genética e bioquímica. Seu uso como organismo modelo permitiu avanços significativos no entendimento dos processos celulares básicos, incluindo o ciclo celular, reparo do DNA, expressão gênica e mecanismos de doenças humanas.

Além disso, a levedura S. cerevisiae é utilizada em aplicações industriais e biotecnológicas, como a produção de proteínas recombinantes, vacinas, fármacos e biocombustíveis. É também empregada no tratamento de doenças humanas, especialmente na terapia de substituição enzimática para tratar distúrbios metabólicos hereditários.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

O mapeamento epicárdico é um procedimento diagnóstico utilizado em cardiologia para localizar e caracterizar arritmias cardíacas, como a fibrilação atrial (FA) e a taquicardia ventricular (TV). Consiste em gravar e mapear a atividade elétrica do coração através de cateteres colocados no epicárdio, a membrana externa do coração.

Durante o procedimento, um eletrófisiologista inserirá um cateter especial no coração através da veia femoral ou jugular. Esse cateter possui eletrodos que podem detectar e mapear a atividade elétrica do coração. O mapeamento permite identificar as regiões do coração onde as arritmias estão sendo geradas, o que pode ajudar no planejamento de tratamentos, como ablação por cateter ou cirurgia para corrigir ou interromper a arritmia.

É importante ressaltar que o mapeamento epicárdico geralmente é realizado em casos mais complexos, quando as técnicas de mapeamento endocárdico (do interior do coração) não fornecem informações suficientes para o tratamento das arritmias.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

Homologia de sequência de aminoácidos é um conceito em bioquímica e genética que se refere à semelhança na sequência dos aminoácidos entre duas ou mais proteínas. A homologia implica uma relação evolutiva entre as proteínas, o que significa que elas compartilham um ancestral comum e, consequentemente, tiveram uma sequência de aminoácidos similar no passado.

Quanto maior a porcentagem de aminoácidos similares entre duas proteínas, maior é a probabilidade delas serem homólogas e terem funções semelhantes. A homologia de sequência de aminoácidos é frequentemente usada em estudos de genética e biologia molecular para inferir relações evolutivas entre diferentes espécies, identificar genes ortólogos (que desempenham funções semelhantes em diferentes espécies) e parálogos (que desempenham funções similares no mesmo genoma), além de ajudar a prever a estrutura e a função de proteínas desconhecidas.

É importante notar que a homologia de sequência não implica necessariamente que as proteínas tenham exatamente as mesmas funções ou estruturas, mas sim que elas estão relacionadas evolutivamente e podem compartilhar domínios funcionais ou estruturais comuns.

Na biologia e ciência dos materiais, a interface é uma região de fronteira ou transição entre dois fases, corpos ou meios diferentes. Em um contexto médico ou bioquímico específico, a interfase geralmente se refere à fronteira entre duas células em contato ou entre uma célula e o meio ambiente circundante.

Na biologia celular, existem três tipos principais de interfases:

1. Interfase nuclear: É a fase da célula que ocorre entre as divisões celulares, quando o DNA está presente no núcleo e é replicado antes da divisão celular. Neste momento, a célula passa por um processo de crescimento e preparação para a divisão.
2. Interfase citoplasmática: É a fase que ocorre entre as duas membranas plasmáticas em contato durante a formação de uma célula sincícia, resultante da fusão de dois gametas (óvulo e espermatozoide) durante a fecundação.
3. Interfase extracelular: É a interface entre a superfície celular e o meio ambiente circundante, onde as células interagem com substâncias químicas, sinais e outras células. Nesta região, as células exprimem receptores e ligandos que permitem a comunicação e a resposta às mudanças no ambiente.

Em suma, a interfase é um conceito importante na biologia celular e em outras áreas da ciência, pois descreve as interações complexas entre diferentes fases ou meios e os processos que ocorrem nessas regiões de transição.

Citogenética é uma área da genética que se concentra no estudo dos cromossomos e suas anomalias, geralmente por meio do exame microscópico de células em divisão. O termo "cito-" refere-se às células, enquanto "genética" se relaciona com a herança e a expressão dos genes.

A citogenética clássica utiliza técnicas de coloração, como a bandação de G, para analisar a morfologia dos cromossomos e identificar eventuais alterações estruturais ou numéricas. Numa análise citogenética regular, os cromossomos são obtidos a partir de células em metafase, que é o estágio da divisão celular em que os cromossomos estão mais condensados e, portanto, facilmente visíveis.

Além disso, existem técnicas citogenéticas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH), que permitem detectar alterações cromossômicas específicas e mais sutis do que as que podem ser identificadas por meio de técnicas convencionais. A citogenética desempenha um papel fundamental no diagnóstico, prognóstico e monitoramento de diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, câncer e outras doenças.

Uma análise citogenética é um exame laboratorial que avalia as características cromossômicas de células em divisão, com o objetivo de identificar alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Essa técnica utiliza amostras de tecido, geralmente obtidas por punção ou biopsia, que são tratadas com substâncias químicas para estimular a divisão celular e, em seguida, coloridas para permitir a observação dos cromossomos. A análise citogenética permite diagnosticar diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, tumores sólidos e leucemias, além de acompanhar a evolução e resposta ao tratamento de doenças hematológicas. O resultado da análise é expresso na forma de uma cariótipo, que descreve o número, tamanho e forma dos cromossomos, bem como as eventuais anomalias presentes.

Na medicina e biologia, a cromatina refere-se à estrutura complexa formada pela associação do DNA com proteínas histonas e outros tipos de proteínas não histonas. A cromatina é encontrada no núcleo das células eucarióticas, onde o DNA está presente em um estado compactado e organizado.

A cromatina pode ser classificada em dois estados principais: heterocromatina e eucromatina. A heterocromatina é a região altamente compacta e transcripcionalmente inativa da cromatina, enquanto a eucromatina é a região menos compacta e transcriptionalmente ativa.

A estrutura e a função da cromatina são reguladas por uma variedade de modificações epigenéticas, como metilação do DNA, acetilação e metilação das histonas, e a presença de proteínas específicas que se ligam à cromatina. Essas modificações podem influenciar a transcrição gênica, a recombinação genética, a estabilidade do genoma e o silenciamento dos genes repetitivos.

A análise da estrutura e organização da cromatina pode fornecer informações importantes sobre a função e regulação gênica em células normais e em células tumorais, bem como no processo de envelhecimento e desenvolvimento.

As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.

As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.

Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.

Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.

Em genética, um rearranjo gênico refere-se a um tipo de mutação estrutural que ocorre quando há uma alteração na ordem, número ou orientação dos genes ou segmentos de DNA em um cromossomo. Esses rearranjos podem resultar em ganho, perda ou alteração da expressão gênica, levando potencialmente a fenótipos anormais ou doenças genéticas. Existem diferentes tipos de rearranjos gênicos, incluindo inversões, translocações, deleções e duplicações. A ocorrência desses eventos é frequentemente associada a processos naturais como a recombinação meiótica ou à exposição a agentes genotóxicos que induzem danos ao DNA.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

A prófase é a primeira fase da divisão celular, especificamente na mitose e durante a divisão meiótica (que ocorre em organismos sexuados durante a formação dos gametas). Nesta fase, as cromátides irmãs (formadas após a replicação do DNA) começam a se condensar e coesinagem é degradada, permitindo que as cromátides irmãs se separem. Além disso, o nucléolo desaparece e o envelope nuclear se desintegra, preparando a célula para a separação das cromátides irmãs na fase seguinte, a metáfase.

Cariotipo é um exame laboratorial que consiste em analisar o conjunto de cromossomos de uma célula, permitindo a identificação de suas características quantitativas e qualitativas, tais como número, tamanho, forma e bandagem. Essa técnica é amplamente utilizada na genética clínica para diagnóstico e pesquisa de doenças cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Turner e outras anormalidades cromossômicas estruturais ou numéricas. O cariótipo é obtido através da cultura de células em meio adequado, seguida da dissociação dos cromossomos e sua coloração, permitindo a visualização e análise deles sob microscópio.

Eu sou désolé, mais a expressão "genes bacterianos" não é exatamente uma definição médica em si. No entanto, posso fornecer-lhe informação sobre os genes bacterianos em um contexto científico.

Em termos simples, os genes bacterianos referem-se aos segmentos de DNA presentes em bactérias que contêm as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas e RNAs específicos. Esses genes desempenham um papel crucial no crescimento, desenvolvimento, e sobrevivência das bactérias.

Alguns fatos interessantes sobre os genes bacterianos incluem:

1. Estrutura geral: A maioria dos genes bacterianos é composta por sequências de DNA que codificam proteínas (genes estruturais) e outras sequências reguladoras que controlam a expressão gênica.
2. Plasmídeos: Algumas bactérias podem conter pequenos cromossomos extracromossômicos chamados plasmídeos, que também carregam genes adicionais. Esses genes podem codificar características benéficas ou prejudiciais para a bactéria hospedeira, como resistência a antibióticos ou toxinas produzidas por patógenos.
3. Transmissão horizontal de genes: Em ambientes bacterianos, os genes podem ser transferidos entre diferentes espécies através de mecanismos como a conjugação, transdução e transformação. Isso permite que as bactérias adquiram rapidamente novas características, o que pode levar ao desenvolvimento de resistência a antibióticos ou à evolução de novas cepas patogênicas.
4. Expressão gênica: A expressão dos genes bacterianos é controlada por uma variedade de fatores, incluindo sinais químicos e ambientais. Esses fatores podem ativar ou inibir a transcrição e tradução dos genes, o que permite que as bactérias se adaptem rapidamente a diferentes condições.
5. Genômica bacteriana: O advento da genômica bacteriana permitiu o mapeamento completo de vários genomas bacterianos e revelou uma grande diversidade genética entre as espécies. Isso tem fornecido informações valiosas sobre a evolução, fisiologia e patogênese das bactérias.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

Sítios Frágeis do Cromossomo (SFC) referem-se a regiões específicas e particularmente vulneráveis ao longo da molécula de DNA presentes nos cromossomos, que tendem a sofrer mais frequentemente que outras áreas com quebras e rearranjos estruturais. Estas regiões são caracterizadas por uma baixa densidade de genes, alta concentração de repetições de sequências nucleotídicas e presença de elementos transponíveis.

As quebras nos SFC podem ser induzidas por fatores genéticos ou ambientais, como a exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Quando ocorrem essas quebras e não são corretamente reparadas, podem resultar em alterações estruturais dos cromossomos, tais como deleções, inversões, translocações ou duplicações, os quais podem levar a uma variedade de consequências genéticas e fenotípicas.

Algumas doenças humanas conhecidas por estar associadas a SFC incluem anemia falciforme, síndrome de Bloom, síndrome de Fanconi, síndrome de X frágil e alguns tipos de câncer. A investigação dos SFC é crucial para compreender os mecanismos moleculares subjacentes à instabilidade genômica e sua contribuição para a doença humana.

Monossomia é um termo utilizado em genética que se refere a uma condição em que um indivíduo herda apenas uma cópia funcional de um gene, enquanto a outra cópia está ausente ou não funcional. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda duas cópias do alelo selvagem (normal) de um gene de um pai e uma cópia deletada ou inativada do mesmo gene da mãe.

Existem dois tipos principais de monossomia: a monossomia total e a monossomia parcial. A monossomia total é quando todo o cromossomo está ausente, resultando em aneuploidia, como no caso da síndrome de Turner (45,X) em indivíduos femininos, que ocorre quando um indivíduo herda apenas um cromossomo X em vez dos dois normais.

A monossomia parcial, por outro lado, é quando apenas uma parte de um cromossomo está ausente ou deletada. Isso pode resultar em diferentes efeitos fenotípicos dependendo da região afetada e da gravidade da perda genética. Algumas monossomias parciais podem causar síndromes genéticas específicas, como a síndrome de cri-du-chat (5p-) ou a síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).

Em geral, a monossomia pode resultar em vários efeitos na saúde e no desenvolvimento, dependendo do gene afetado e da gravidade da perda genética. Em alguns casos, a monossomia pode ser letal, enquanto em outros, os indivíduos podem apresentar diferentes graus de deficiência intelectual, anomalias físicas ou outras condições de saúde.

'Restricción Mapping' ou 'Mapa de Restrições' é um termo utilizado em genética e biologia molecular para descrever o processo de identificação e localização de sites de restrição específicos de enzimas de restrição em uma molécula de DNA.

As enzimas de restrição são endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, geralmente reconhecendo sequências palindrômicas de nucleotídeos. O mapeamento por restrição envolve a digestão da molécula de DNA com diferentes enzimas de restrição e a análise dos tamanhos dos fragmentos resultantes para determinar a localização dos sites de restrição.

Este método é amplamente utilizado em biologia molecular para fins de clonagem, análise de expressão gênica, mapeamento de genomas e outras aplicações de pesquisa e tecnologia. A precisão do mapeamento por restrição depende da especificidade das enzimas de restrição utilizadas e da resolução dos métodos de análise dos fragmentos, como a electroforese em gel ou o sequenciamento de DNA.

Em genética, a hibridização refere-se ao cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies ou variedades geneticamente distintas, resultando em descendentes com características genéticas únicas. A hibridização genética pode ocorrer naturalmente no ambiente selvagem quando diferentes populações se encontram e se reproduzem ou pode ser induzida artificialmente por meios de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou o cruzamento controlado em cativeiro.

Os híbridos geralmente apresentam um conjunto único de características que podem incluir uma combinação dos traços dos pais, bem como novas características emergentes devido à interação dos genes herdados. A análise genética desses híbridos pode fornecer informações valiosas sobre a relação evolutiva entre as espécies e a estrutura genética de populações selvagens e cultivadas.

No entanto, é importante notar que a hibridização também pode ter impactos negativos no ambiente selvagem, particularmente quando os híbridos se cruzam com espécies nativas e ameaçam sua diversidade genética e integridade ecológica. Portanto, é crucial manter um equilíbrio entre a promoção da pesquisa científica e a conservação dos recursos genéticos naturais ao considerar a hibridização genética.

"Os genes ligados ao cromossomo X (X-linked genes) são genes que estão localizados no cromossomo X e seguem a herança recessiva ligada ao X. Isso significa que as mulheres, que possuem dois cromossomos X, precisam ter duas cópias mutantes desse gene para expressar a condição, enquanto os homens, que possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, apresentarão a condição se tiverem apenas uma cópia mutante do gene. Isso ocorre porque os homens não possuem outra cópia saudável desse gene no cromossomo X para compensar a falha da cópia mutante. Exemplos de genes ligados ao cromossomo X incluem a distrofia muscular de Duchenne e a hemofilia."

Transtornos dos Cromossomos Sexuais (TCS) são condições genéticas que ocorrem devido à presença ou falta de material cromossômico sexual, resultando em anormalidades na constituição cromossômica. Os cromossomos sexuais, X e Y, desempenham um papel fundamental no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos e outras características sexuais. Normalmente, as mulheres possuem dois cromossomos X (46, XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY).

No entanto, em alguns indivíduos, essa configuração pode ser alterada devido a diferentes mecanismos, como a não-disjunção dos cromossomos durante a divisão celular ou outros eventos que levam à perda ou ganho de material cromossômico. Isso pode resultar em vários TCS, tais como:

1. Síndrome de Klinefelter: Caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais (47, XXY) nos homens. Pode causar problemas de desenvolvimento sexual, baixa produção de testosterona e esterilidade.
2. Síndrome de Turner: Ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X (45, X) em suas células. Pode resultar em características físicas distintivas, como baixa estatura, ausência dos pés e mãos inteiramente desenvolvidos, problemas cardiovasculars e infertilidade.
3. Síndrome de Jacobs/XYY: Afeta homens com um cromossomo Y a mais (47, XYY). Pode causar problemas de aprendizagem, comportamento agressivo e aumento da estatura.
4. Síndrome de Triplo X: Mulheres com três cromossomos X (47, XXX) podem experimentar problemas de aprendizagem e menstruação irregular.
5. Mosaicismo: Quando as células do corpo têm diferentes combinações de cromossomos sexuais, como 46, XX/47, XXX ou 45, X/46, XY. Pode causar uma variedade de sintomas dependendo da proporção e localização das células anormais.

Os TCS podem ser diagnosticados através de exames genéticos, como o cariótipo, que analisa a composição cromossômica de uma pessoa. O tratamento depende do tipo e gravidade dos sintomas e pode incluir terapia hormonal, fisioterapia, educação especial e apoio emocional.

Em genética, pontos de quebra dos cromossomos referem-se a locais específicos e pré-determinados ao longo da molécula de DNA dum cromossomo onde ocorrem a separação e a recombinação dos mesmos durante o processo de crossing-over, que é uma etapa crucial na meiose (divisão celular que resulta em células gametas haploides).

Esses pontos de quebra são identificados por sequências especiais de DNA chamadas seqüências de reconhecimento, as quais servem como sinalizadores para as enzimas responsáveis pela quebra e reunião dos cromossomos. O processo de crossing-over promove a diversidade genética, permitindo a combinação de diferentes alelos (formas alternativas de um gene) e contribuindo assim para a variabilidade genética na população.

No entanto, é importante ressaltar que pontos de quebra anormais ou inesperados podem levar a alterações estruturais dos cromossomos, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, as quais podem estar associadas a diversas condições genéticas e síndromes.

Espermatócitos são células imaturas reprodutivas masculinas que se encontram no processo de desenvolvimento em estágios intermédios da espermatogênese, um processo complexo que ocorre nos túbulos seminíferos dos testículos e resulta na formação de espermatozoides maduros, capazes de se mover e fertilizar um óvulo.

Os espermatócitos surgem a partir da divisão mitótica de células chamadas espermatogônias, que são as células-tronco responsáveis pela produção dos gametas masculinos. Após a mitose, os espermatócitos sofrem uma série de transformações e divisões celulares adicionais, incluindo meiose e citocinese, resultando em quatro células haploides chamadas espermátides. Essas espermátides são posteriormente modificadas e adquirem a forma e as características dos espermatozoides maduros, prontos para a capacitação e a fertilização.

Em resumo, espermatócitos são células imaturas reprodutivas masculinas que estão em um estágio intermediário de desenvolvimento durante o processo de formação dos espermatozoides.

Haploidia é um termo usado em genética e citologia para se referir ao estado de ter apenas um conjunto completo de cromossomos em cada célula. Em organismos diplóides, que são os mais comuns, as células somáticas geralmente contêm dois conjuntos completos de cromossomos, um herdado do pai e outro da mãe. No entanto, em certas situações, como na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) em humanos e outros organismos sexuais, as células podem sofrer meiose, um processo de divisão celular que resulta em células haploides com apenas metade do número normal de cromossomos. Essas células haploides são então unidas durante a fecundação para formar um zigoto diplóide, que se desenvolve em um novo organismo. Em alguns outros organismos, como as leveduras e algumas plantas, o ciclo de vida pode incluir fases haploides e diploides alternadas.

O núcleo celular é a estrutura membranosa e esférica localizada no centro da maioria das células eucariontes, que contém a maior parte do material genético da célula. Ele é delimitado por uma membrana nuclear dupla permeável a pequenas moléculas, chamada de envelope nuclear, que controla o tráfego de macromoléculas entre o núcleo e o citoplasma.

Dentro do núcleo, o material genético é organizado em cromossomos, que contêm DNA e proteínas histonas. O DNA contido nos cromossomos é transcrito em RNA mensageiro (mRNA) por enzimas chamadas RNA polimerases. O mRNA é então transportado para o citoplasma, onde é traduzido em proteínas pelos ribossomas.

Além disso, o núcleo celular também contém outros componentes importantes, como os nucleolos, que são responsáveis pela síntese e montagem de ribossomos, e as fibras nucleares, que fornecem suporte estrutural ao núcleo.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

DNA de plantas, ou ácido desoxirribonucleico das plantas, refere-se ao material genético que constitui o genoma de organismos vegetais. O DNA é responsável por armazenar e transmitir informação genética hereditária dos pais para a progênie em todas as formas de vida.

No caso das plantas, o DNA está presente em todos os núcleos celulares e também em outras estruturas subcelulares, como mitocôndrias e cloroplastos. O genoma das plantas é geralmente maior do que o dos animais e pode conter de milhares a centenas de milhares de genes.

O DNA das plantas é composto por quatro nucleotídeos básicos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Esses nucleotídeos se combinam para formar pares de bases, com a adenina ligada à timina e a citosina ligada à guanina. O DNA é organizado em uma estrutura dupla helicoidal, na qual as duas cadeias de nucleotídeos são mantidas unidas por ligações de hidrogênio entre os pares de bases.

O genoma das plantas é extremamente complexo e contém informação genética que regula uma variedade de processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento da planta, a resposta a estressores ambientais e a produção de metabólitos secundários. O DNA das plantas é um alvo importante para a pesquisa genética e a engenharia genética, pois sua manipulação pode levar ao desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças ou tolerância a condições ambientais adversas.

A "biblioteca genética" é um conceito utilizado em biologia molecular e genômica para se referir a uma coleção de fragmentos de DNA ou RNA que contêm genes ou sequências regulatórias de interesse. Essas bibliotecas gênicas podem ser criadas por meio de técnicas de clonagem molecular, em que os fragmentos de DNA ou RNA são inseridos em vetores de clonagem, como plasmídeos ou fagos, que permitem a replicação e manutenção dos fragmentos em bactérias hospedeiras.

Existem diferentes tipos de bibliotecas genéticas, dependendo do material de partida e do objetivo da análise. Algumas das mais comuns incluem:

1. Biblioteca genômica: uma coleção de fragmentos de DNA genômico clonados a partir de um organismo ou tecido específico. Essa biblioteca pode ser utilizada para estudar a estrutura e organização do genoma, bem como para identificar genes específicos ou sequências regulatórias.
2. Biblioteca complementar de DNA (cDNA): uma coleção de fragmentos de DNA complementares aos ARNs mensageiros (mRNAs) presentes em um tecido ou célula específica. Essas bibliotecas são úteis para identificar genes que estão sendo expressos em determinadas condições ou estágios do desenvolvimento.
3. Biblioteca fosfatídico 3'-cinase (PI3K): uma coleção de fragmentos de DNA que contém sequências regulatórias específicas para a ativação da enzima PI3K, envolvida em diversos processos celulares, como proliferação e sobrevivência celular.

As bibliotecas genéticas são uma ferramenta essencial na pesquisa genômica e molecular, pois permitem a identificação e análise de genes e sequências regulatórias específicas em diferentes tecidos e organismos. Além disso, elas podem ser utilizadas no desenvolvimento de terapias gene-direcionadas para doenças genéticas ou cancerígenas.

Ploidia é um termo usado em genética para descrever o número de conjuntos completos de cromossomos presentes em uma célula. A ploidia normalmente refere-se ao número básico de conjuntos de cromossomos, chamado de n.

* Diploidia (2n) é o estado normal dos cromossomos em células somáticas de organismos superiores, onde existem dois conjuntos completos de cromossomos, um proveniente de cada pai. Em humanos, as células somáticas diploides têm 46 cromossomos (23 pares).
* Haploidia (n) refere-se a apenas um conjunto completo de cromossomos, que é geralmente encontrado em óvulos e espermatozóides em organismos superiores. Em humanos, os gametas haploides têm 23 cromossomos (1 conjunto).
* Poliploidia (>2n) refere-se a um estado em que existem mais de dois conjuntos completos de cromossomos. Isso pode ocorrer naturalmente em algumas espécies vegetais e em alguns animais, como a rã-arborícola-da-floresta-tropical (Hyla faber), que é tetraploide (4n). A poliploidia também pode ser induzida experimentalmente em laboratório.

A anormalidade na ploidia pode resultar em alterações genéticas e fenotípicas, às vezes levando a doenças ou infertilidade.

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  • Mapeamento cromossômico comparativo em peixes ciclídeos utilizando sequências repetitivas de DNA» (PDF). (wikipedia.org)
  • A pesquisa desenvolvida abrange temas de Genética Humana (aspectos básicos, doenças metabólicas e câncer), mapeamento genético comparativo, e estudos evolutivos a nível cromossômico e molecular do homem e o outros primatas. (abc.org.br)
  • Em todos os organismos que são mais complexos que os vírus , existem outros componentes do genoma em outras partes da célula além do DNA cromossômico (parte do genoma chamada carioma em eucariotos). (biologados.com.br)
  • Assim como a genômica começa com um mapeamento do genoma humano, a proteômica tenta identificar e avaliar a função de todas as diferentes proteínas do corpo humano. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A descoberta desse mecanismo permitiu que os cientistas fizessem o mapeamento dos genes da Escherichia coli. (unicamp.br)
  • Os primeiros estudos de proteínas que podem ser chamados de proteômica começaram em 1975 com a introdução do gel bidimensional e o mapeamento das proteínas da bactéria Escherichia coli, porquinho-da-índia e camundongo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • o mapeamento relacional entre genes nif encontrados e seus respectivos organismos e o descritivo de um paralelo entre a literatura de referência e os resultados encontrados. (ufpr.br)
  • Mapeamento cromossômico comparativo em peixes ciclídeos utilizando sequências repetitivas de DNA» (PDF). (wikipedia.org)

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