Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Perda de estabilidade de uma articulação ou de uma prótese articular. Os fatores envolvidos são doença intra-articular e integridade das estruturas extra-articulares tais com cápsula articular, ligamentos e músculos.
Ocorrência de elevados mono e dinucleotídeos polimórficos e com REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES em células somáticas. É uma forma de instabilidade genômica associada com defeitos no REPARO DE ERRO DE PAREAMENTO DE DNA.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
O centro celular que consiste de um par de CENTRÍOLOS, envolvidos por uma nuvem de material amorfo, chamada de região pericentriolar. Durante a interfase, os microtúbulos nucleados do centrossomo superam o crescimento. O centrossomo duplica e (durante a mitose) se separa para formar os dois polos do fuso mitótico (APARELHO FUSAL MITÓTICO).
Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Aurora quinase que se localiza no CENTROSSOMO durante a MITOSE e está envolvida na regulação do centrossomo e na formação do FUSO MITÓTICO. A superexpressão da aurora A em muitos tipos de tumores malignos sugere que ela possa estar diretamente envolvida na TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA.
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.
Núcleos defeituosos produzidos durante a TELÓFASE (na MITOSE ou MEIOSE) por CROMOSSOMOS 'lentos' (lagging) ou fragmentos cromossômicos (derivados de alterações cromossômicas estruturais, espontâneas ou induzidas experimentalmente).
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Família de serina-treonina quinases que estão envolvidas na regulação da MITOSE. Estão envolvidas em muitos aspectos da divisão celular, incluindo a duplicação do centrossomo, a formação do FUSO MITÓTICO, o alinhamento de cromossomo, a ligação ao fuso, a ativação do ponto de checagem e a CITOCINESE.
DNA presente em tecidos neoplásicos.
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Locais específicos que se mostram durante a CARIOTIPAGEM como um intervalo (um trecho descondensado quando visto de perto) em um braço da CROMÁTIDE após a cultura de células sob condições específicas. Estes sítios estão associados com um aumento da FRAGILIDADE CROMOSSÔMICA. São classificados como frequentes ou raros, e pelas condições específicas da cultura em que se desenvolvem. Os sítios frágeis dos cromossomos são rotulados com as letras "FRA" seguidas por uma designação específica para o cromossomo e uma letra que designa o sítio frágil desse cromossomo (ex., FRAXA refere-se ao sítio frágil A no cromossomo X. É um sítio frágil raro, sensível ao ácido fólico associado com a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL).
Mad2 é um componente do aparelho do ponto de checagem do fuso. Liga-se à subunidade ativadora de Cdc20 do complexo promotor de anáfase, prevenindo o começo da anáfase até que todos os cromossomos estejam alinhados de forma adequada na placa metafásica. A Mad2 é necessária para a captura apropriada de microtúbulos nos CINETOCOROS.
Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.
Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Trancriptase reversa essencial de uma ribonucleoproteína que adiciona o DNA telomérico às extremidades de CROMOSSOMOS de eucariotos.
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre FOSFORILAÇÃO pela PROTEÍNA QUINASE CDC2 durante a MITOSE. Forma um complexo com outras proteínas da anemia de Fanconi e ajuda proteger as CÉLULAS dos DANOS DO DNA pelos agentes genotóxicos.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Perda de algumas sequências do TELÔMERO durante a REPLICAÇÃO DO DNA dos primeiros vários pares de bases de uma molécula de DNA linear ou por DANO AO DNA. As células possuem vários mecanismos para restaurar o comprimento dos cromossomos (HOMEOSTASE TELOMÉRICA). O encurtamento do telômero está envolvido na progressão do ENVELHECIMENTO CELULAR.
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Indução e medida quantitativa de dano cromossômico levando à formação de micronúcleos (MICRONÚCLEOS COM DEFEITO CROMOSSÔMICO) em células que foram expostas a agentes genotóxicos ou a RADIAÇÃO IONIZANTE.
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
RADIAÇÃO ELETROMAGNÉTICA ou radiação de partícula (PARTÍCULAS ELEMENTARES de alta energia) capazes de produzir ÍONS direta ou indiretamente em sua passagem através da matéria. Os comprimentos de onda da radiação eletromagnética ionizante são iguais ou menor do que os da radiação ultravioleta curta (distante) e incluem os raios gama e X.
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Sistema de sinalização celular que suspende a progressão de células para a MITOSE ou MEIOSE se um defeito que afetará a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS for detectada.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Fase da divisão do núcleo celular após a METAFASE, em que as CROMÁTIDES se separam e migram para polos opostos do fuso.
Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Antibiótico antineoplásico produzido por Streptomyces caespitosus. É um dos ALQUILANTES bi ou trifuncional que causa ligações cruzadas de DNA e inibição da síntese de DNA.
Série complexa de fenômenos que ocorre entre o fim de uma DIVISÃO CELULAR e o fim da divisão seguinte, através da qual o material celular é duplicado, e então, dividido entre as duas células filhas. O ciclo celular inclui a INTERFASE que inclui a FASE G0, FASE G1, FASE S e FASE G2 e a FASE DE DIVISÃO CELULAR.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Radiação eletromagnética penetrante emitida quando elétrons de orbitais internos de um átomo são excitados e liberam energia radiante. Os comprimentos de onda de raios X variam de 1 a 10 nm. Os raios X duros são de energia maior, de comprimentos de onda menores. Os raios X moles (ou raios de Grenz) são de menor energia, de comprimentos de onda maiores. O final do espectro de comprimento de onda curta dos raios X sobrepõe a faixa dos comprimentos de onda dos RAIOS GAMA. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte de radiação.
Processo pelo qual se divide o CITOPLASMA de uma célula.
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Filamentos cilíndricos e delgados encontrados no citoesqueleto de células animais e vegetais. São compostos da proteína TUBULINA e são influenciados pelos MODULADORES DE TUBULINA.
Enzima que catalisa a conversão de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina ou 6-mercaptopurina, aos 5'-mononucleotídeos correspondentes e pirofosfato. A enzima é importante na biossíntese de purina, bem como nas funções do sistema nervoso central. A falta completa de atividade enzimática está associada à SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, enquanto que a deficiência parcial resulta na superprodução de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Família de proteínas que compartilha os MOTIVOS F-BOX e estão envolvidas com as interações proteína-proteína. Desempenham um importante papel nos processos de ubiquitinação proteica por associação com diversos substratos que, por sua vez, vão resultar em complexos de SCF UBIQUITINA LIGASE. Estas proteínas são mantidas no complexo ubiquitina-ligase via ligação às proteínas com domínio SKP.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. É um componente essencial do complexo core nuclear que protege o GENOMA contra a INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA. Interage diretamente com a PROTEÍNA FANCG e ajuda estabilizar um complexo com a PROTEÍNA FANCA e PROTEÍNA FANCC.
Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.
Situação em que um membro (alelo) de um par de genes foi perdido (PERDA DE HETEROZIGOSIDADE) ou amplificado.
Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Rec A recombinase encontrado em eucariontes. Rad51 está envolvido na ruptura da fita dupla no REPARO DO DNA.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Processos patológicos nos OVÁRIOS ou nos TESTÍCULOS.
Presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associada com ANORMALIDADES MÚLTIPLAS e ABORTO ESPONTÂNEO.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Nocodazol é um antineoplásico que mostra seu efeito despolimerizando os microtúbulos.
Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.
Resultado de uma resposta positiva ou negativa (a fármacos, p.ex.) em uma célula, sendo passada para outras células através de JUNÇÕES GAP ou ambiente intracelular.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Capacidade de algumas células ou tecidos sobreviverem a doses letais de RADIAÇÃO IONIZANTE. A tolerÂncia depende da espécie, do tipo celular e das variáveis químicas, incluindo os PROTETORES CONTRA RADIAÇÃO e os RADIOSSENSIBILIZANTES.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Substâncias imunologicamente detectáveis encontradas no NÚCLEO CELULAR.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.
Tumores ou câncer do COLO.
Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.
Proteína de ligação a telômero ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do CICLO CELULAR. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 2 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos ácidos N-terminal.
Diminuição na capacidade da célula para proliferar com o passar do tempo. Cada célula é programada para um determinado número de divisões, e quando esse número é atingido a proliferação cessa. A célula entra num estado quiescente após o qual ela atinge a MORTE CELULAR via processo de APOPTOSE.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Genes codificadores das proteínas que controlam o CICLO DA DIVISÃO CELULAR. Estes genes formam uma rede controladora que culmina no início da MITOSE por ativação da PROTEÍNA P34CDC2.
Relativo a um processo patológico que tende a tornar-se maligno. (Dorland, 28a ed)
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.
Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.
Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Proteína de ligação telomérica ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do ciclo celular. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 1 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos básicos N-terminal.
Complexo sintomático característico.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
A securina está envolvida no controle da transição metáfase-anáfase durante a MITOSE. Promove o começo da anáfase por meio o bloqueio da função SEPARASE e da prevenção da proteólise da coesina e separação das CROMÁTIDES irmãs. A superexpressão de securina está associada com a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA e com a formação de tumor.
Subfamília (família MURIDAE) que compreende os hamsters. Quatro gêneros mais comuns são: Cricetus, CRICETULUS, MESOCRICETUS e PHODOPUS.
Linhagem de células eucarióticas obtidas de uma fase quiescente ou estacionária que passa por uma conversão para um estado de crescimento desregulado em cultura, assemelhando-se a um tumor in vitro. Esta linhagem ocorre espontaneamente ou através da interação com vírus, oncogenes, radiação ou drogas/produtos químicos.
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Expressão do número de mitoses encontradas em um número fixo de células.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Região do DNA que é muito polimorfa e tem tendência a apresentar rupturas, reordenamento e outras mutações devido à natureza de sua sequência. Com frequência estas zonas contêm sequências palindrômicas ou repetitivas (SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DO ÁCIDO NUCLEICO). A variabilidade da estabilidade da sequência do DNA se observa nos SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO.
Regulador negativo de sinalização de beta-catenina que é mutante na POPLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO e na SÍNDROME DE GARDNER.
Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Subtipo de ciclina que é transportada para o NÚCLEO CELULAR no final da FASE G2. Estimula a transição entre as fases G2/M pela ativação da PROTEÍNA QUINASE CDC2.
Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Tumor epitelial benigno com organização glandular.
Período do CICLO CELULAR após a síntese de DNA (FASE S) e que precede a FASE M (fase de divisão celular). Neste ponto do ciclo, os CROMOSSOMOS são tetraploides.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Espécie de POLYOMAVIRUS originalmente isolada do cérebro de paciente com leucoencefalopatia multifocal progressiva. As iniciais do paciente, J.C., nomearam este vírus. A infecção não é acompanhada por nenhuma doença aparente, mas doença desmielinizante séria pode aparecer posteriormente, provavelmente pela reativação de vírus latentes.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.
Tumor epitelial maligno com organização glandular.
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
Genes cuja expressão anormal (ou MUTAÇÃO) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS.
Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).
Termo genérico para várias doenças neoplásicas do tecido linfoide.
Proteína de 50-kDa que se complexa com QUINASE 2 DEPENDENTE DE CICLINA no fim da fase G1 do ciclo celular.

Instabilidade cromossômica é um termo usado em genética e medicina para se referir a uma condição em que as células de um indivíduo têm dificuldade em manter a estabilidade estrutural e funcional dos seus cromossomos. Isso pode resultar em alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, o que por sua vez pode levar a uma variedade de problemas de saúde.

Existem dois tipos principais de instabilidade cromossômica: a instabilidade numérica e a instabilidade estrutural. A instabilidade numérica refere-se a alterações no número total de cromossomos, como é o caso da síndrome de Down, em que há um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do cromossomo 21). Já a instabilidade estrutural refere-se a alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.

A instabilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária geralmente é causada por mutações em genes que desempenham um papel na estabilidade dos cromossomos. A forma adquirida, por outro lado, geralmente é resultado de danos ao DNA causados por fatores ambientais, como radiação ou produtos químicos, ou por defeitos no mecanismo de reparação do DNA.

A instabilidade cromossômica pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do tipo e da gravidade das alterações cromossômicas. Algumas condições associadas à instabilidade cromossômica incluem síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, anemia de Fanconi e certos tipos de câncer.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

A aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica em que um indivíduo tem um número anormal de cromossomos em suas células. Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em casos de aneuploidia, esse número pode ser diferente.

Existem três tipos principais de aneuploidia: monossomia, nullissomia e triploidia. A monossomia ocorre quando um indivíduo tem apenas um cromossomo de um par em vez dos dois normais. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de Turner, na qual as pessoas têm apenas um único cromossomo X em vez dos pares XX ou XY normais.

A nullissomia ocorre quando um indivíduo não tem nenhum cromossomo de um par específico. Isso geralmente é fatal e causa abortos espontâneos durante a gravidez.

Por fim, a triploidia ocorre quando um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de dois, resultando em 69 cromossomos no total. A triploidia geralmente é inviável e causa abortos espontâneos ou malformações graves ao nascer.

A aneuploidia pode ser causada por erros durante a divisão celular, especialmente durante a formação dos óvulos e espermatozoides. Esses erros podem ocorrer naturalmente ou serem causados por fatores ambientais, como radiação, químicos ou idade avançada da mãe. A aneuploidia é uma causa comum de deficiências congênitas e outras condições genéticas.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Instabilidade articular é um termo usado para descrever uma condição em que uma articulação, ou a junção entre dois ou mais ossos, tem uma mobilidade excessiva e não fisiológica. Isso pode resultar em movimentos anormais ou desalineados dos ossos, o que pode causar dor, incomodidade e aumento do risco de lesões adicionais. A instabilidade articular pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões traumáticas, doenças degenerativas, deficiências congênitas ou procedimentos cirúrgicos anteriores.

Em casos graves, a instabilidade articular pode limitar a capacidade da pessoa de realizar atividades diárias regulares e pode exigir tratamento, que geralmente inclui fisioterapia, terapia occupacional, órteses ou, em casos mais graves, cirurgia reconstrutiva. É importante procurar aconselhamento médico se você experimentar sinais ou sintomas de instabilidade articular, como dor persistente, inchaço, rigidez ou instabilidade na articulação afetada.

A Instabilidade de Microssatélites (MSI) é um distúrbio genético que afeta a capacidade das células de corrigirem erros durante a replicação do DNA. É caracterizado por mutações em sequências repetitivas de DNA conhecidas como microssatélites. Essas mutações podem levar ao desenvolvimento de vários tipos de câncer, incluindo câncer colorretal, câncer de endométrio e outros. A MSI pode ser classificada em dois tipos: MSI-H (instável alta) e MSS (estável). A MSI-H é definida como a presença de 30% ou mais de loci de microssatélites alterados, enquanto a MSS tem menos de 30%. A MSI geralmente ocorre devido à inativação do gene MLH1 ou outros genes relacionados à reparação do DNA.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

O centrómero é uma região central e condensada da cromatina em um cromossomo, que desempenha um papel importante na divisão celular. Durante a mitose e meiose, as fibras do fuso mitótico se ligam aos centrômeros de cada cromátide irmã, permitindo que os cromossomos se alinhem e se separem corretamente. O centróluro, um par de centriolos alongados rodeados por material pericentriolar denso, está localizado no centrósomo e desempenha um papel na organização do fuso mitótico durante a divisão celular.

A "fragilidade cromossômica" é um termo usado em genética para descrever a tendência de certos segmentos do DNA (cromossomos) serem instáveis e propensos a quebrar-se, danificar-se ou reorganizar-se durante a divisão celular. Essa fragilidade é causada por defeitos em determinadas regiões dos cromossomos, geralmente relacionados à presença de sequências nucleotídicas repetidas e a alterações na estrutura ou composição dos protetores teloméricos.

Este fenômeno geralmente leva a anormalidades cromossômicas estruturais, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, as quais podem resultar em uma variedade de desordens genéticas e síndromes. Algumas dessas condições incluem a síndrome de Bloom, a síndrome de Fanconi anêmica, a síndrome de cri-du-chat, e a síndrome de Waardenburg, entre outras.

A fragilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida em resposta a fatores ambientais, como exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Em geral, os indivíduos com fragilidade cromossômica têm um risco aumentado de desenvolver câncer e outras condições associadas à inestabilidade genômica.

Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.

Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Mitose é um processo fundamental em biologia que ocorre durante a divisão celular, onde a célula-mãe se divide em duas células-filhas geneticamente idênticas. Isso é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos em organismos vivos.

Durante a mitose, o núcleo da célula-mãe se desfaz e os cromossomos duplos (compostos por DNA e proteínas) condensam e alinham no centro da célula. Em seguida, um mecanismo complexo de fibras microtubulares separa as cópias dos cromossomos para cada lado do centro da célula. Finalmente, a membrana nuclear se reconstitui em torno de cada conjunto de cromossomos, resultando em duas células-filhas com o mesmo número e arranjo de genes que a célula-mãe original.

A mitose é um processo altamente controlado e regulado, envolvendo uma série de eventos moleculares complexos. Ela desempenha um papel crucial em diversos processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento dos tecidos, a reparação de feridas e a manutenção do equilíbrio celular. No entanto, quando os mecanismos regulatórios da mitose falham ou são desregulados, isso pode levar ao câncer e outras doenças.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Segregação de cromossomos é um processo fundamental que ocorre durante a divisão celular, especificamente na mitose e meiose. Neste processo, os cromossomos duplos, que consistem em duas cópias idênticas chamadas cromátides irmãs, são separados em caminhos independentes para que cada célula filha receba um conjunto completo de cromossomos.

Na mitose, a segregação dos cromossomos ocorre após a replicação do DNA e a condensação dos cromossomos em uma fase chamada anáfase. A enzima chamada citocinase entra em ação para dividir o citoplasma da célula em duas partes iguais, enquanto os filamentos do fuso acromático se contraiem e puxam as cromátides irmãs para polos opostos da célula. Isso resulta na formação de duas células filhas geneticamente idênticas com o mesmo número e tipo de cromossomos que a célula original.

Na meiose, a segregação dos cromossomos é um pouco mais complexa, pois ocorre em dois eventos separados durante a meiose I e meiose II. Na meiose I, os cromossomos homólogos são separados, resultando em células filhas com apenas metade do número normal de cromossomos. Na meiose II, as cromátides irmãs são separadas, assim como na mitose, resultando em quatro células filhas haploides com um único conjunto completo de cromossomos cada.

A segregação dos cromossomos é controlada por uma série de eventos regulados geneticamente e mediados por proteínas específicas, como as quinasas do fuso acromático e a proteína coesina. A falha na segregação dos cromossomos pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, o que pode levar a doenças genéticas graves e até mesmo à morte celular.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células do corpo de repararem danos no DNA. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres. A anemia é um sintoma comum dessa doença, que ocorre quando há uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis no sangue. Esses glóbulos vermelhos são responsáveis por transportar oxigênio para as células em todo o corpo. A anemia de Fanconi também pode causar outros sintomas, como baixa imunidade, problemas de crescimento e desenvolvimento, anomalias esqueléticas e defeitos na pele e nos olhos. Essa doença é geralmente herdada de ambos os pais e é diagnosticada através de testes genéticos e de laboratório. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição de hematopoese, transplante de células-tronco e cuidados de suporte para gerenciar os sintomas.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

A Síndrome de Quebra de Nijmegen, também conhecida como síndrome de desordenação do DNA de reparo por esciso-ressanoamento, é uma condição genética rara causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no processo de reparo do DNA. Essa síndrome é caracterizada por diversos sinais e sintomas clínicos, como:

1. Imunodeficiência: Pacientes com a síndrome de Quebra de Nijmegen apresentam frequentemente problemas no sistema imune, tornando-os susceptíveis a infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por vírus.
2. Sensibilidade à radiação: Os indivíduos afetados demonstram hipersensibilidade à radiação ionizante, o que pode levar ao desenvolvimento de câncer e outras complicações.
3. Problemas cutâneos: A síndrome pode causar erupções cutâneas, alterações na pigmentação da pele, aumento da susceptibilidade a queimaduras solares e cicatrização lenta de feridas.
4. Neurológicos: Pacientes podem experimentar problemas neurológicos, como dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual e convulsões.
5. Outros sintomas: Outros sinais clínicos podem incluir anormalidades esqueléticas, cataratas prematuras, aumento do risco de desenvolver câncer e problemas respiratórios.

O diagnóstico da síndrome de Quebra de Nijmegen geralmente é confirmado por meio de exames genéticos que identificam mutações em genes específicos, como o NBN, MRE11A ou RAD50. O tratamento dessa condição geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e prevenir complicações, como a proteção da pele do sol, fisioterapia e educação especial para deficiências de aprendizagem.

Ploidia é um termo usado em genética para descrever o número de conjuntos completos de cromossomos presentes em uma célula. A ploidia normalmente refere-se ao número básico de conjuntos de cromossomos, chamado de n.

* Diploidia (2n) é o estado normal dos cromossomos em células somáticas de organismos superiores, onde existem dois conjuntos completos de cromossomos, um proveniente de cada pai. Em humanos, as células somáticas diploides têm 46 cromossomos (23 pares).
* Haploidia (n) refere-se a apenas um conjunto completo de cromossomos, que é geralmente encontrado em óvulos e espermatozóides em organismos superiores. Em humanos, os gametas haploides têm 23 cromossomos (1 conjunto).
* Poliploidia (>2n) refere-se a um estado em que existem mais de dois conjuntos completos de cromossomos. Isso pode ocorrer naturalmente em algumas espécies vegetais e em alguns animais, como a rã-arborícola-da-floresta-tropical (Hyla faber), que é tetraploide (4n). A poliploidia também pode ser induzida experimentalmente em laboratório.

A anormalidade na ploidia pode resultar em alterações genéticas e fenotípicas, às vezes levando a doenças ou infertilidade.

Poliploidia é um termo da genética que se refere a um estado em que um organismo ou célula possui um conjunto completo de cromossomos mais do que o normal. Em vez de ter dois conjuntos de cromossomos (diplóide), como é o caso na maioria dos animais, incluindo os humanos, um indivíduo poliploide pode ter três ou mais conjuntos completos de cromossomos (triplóide, tetraploide, etc.).

A poliploidia geralmente ocorre como resultado de um evento anormal de reprodução ou divisão celular, como a fusão de dois óvulos férteis ou a falha na divisão dos cromossomos durante a meiose. Em alguns casos, a poliploidia pode ser benéfica e levar ao aumento da variabilidade genética e à evolução de novas espécies. No entanto, em outros casos, a poliploidia pode causar problemas de desenvolvimento e reduzir a fertilidade ou a viabilidade do indivíduo.

Em geral, a poliploidia é mais comum em plantas do que em animais, e muitas espécies de plantas são naturalmente poliplóides. Algumas culturas agrícolas importantes, como o trigo e a batata, são exemplos de espécies poliploides naturais ou artificialmente criadas que desempenham um papel importante na agricultura mundial.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

A "transformação celular neoplásica" é um processo biológico em que células normais sofrem alterações genéticas e fenotípicas, levando ao desenvolvimento de um crescimento celular desregulado e incontrolável, característico de um neoplasma (tumor). Essas transformações incluem a capacidade das células de evitar a apoptose (morte celular programada), a proliferação aumentada, a capacidade de invasão e metástase, e a resistência à terapêutica. A transformação celular neoplásica pode ser resultado de mutações genéticas adquiridas ou alterações epigenéticas que ocorrem em genes supressores de tumor ou oncogenes. Essas alterações podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação, tabagismo, exposição a produtos químicos cancerígenos, vírus oncogênicos, ou podem ser o resultado de processos naturais do envelhecimento. A transformação celular neoplásica é um evento fundamental no desenvolvimento e progressão dos cânceres.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Aurora Quinase A, também conhecida como Aurora Kinase A ou AUKA, é uma enzima que desempenha um papel crucial no ciclo celular, especialmente durante a mitose e citocinese. Ela está envolvida em processos importantes como a regulação da formação do fuso mitótico, a segregação dos cromossomos e o início da citocinese.

Aurora Quinase A é frequentemente sobreexpressa em vários tipos de câncer, incluindo cancro do colo do útero, cancro do ovário, cancro da mama e cancro do pulmão. Essa sobreexpressão pode contribuir para a proliferação celular desregulada e, portanto, ao desenvolvimento e progressão do câncer. Como resultado, Aurora Quinase A é um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias anticancerígenas.

Em resumo, Aurora Quinase A é uma enzima importante no ciclo celular que, quando sobreexpressa, pode desempenhar um papel na patogênese do câncer.

Neoplasia colorretal é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no revestimento do intestino grosso, também conhecido como cólon ou reto. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias benignas do cólon e reto são chamadas de pólipos, que geralmente crescem lentamente e podem se desenvolver em diferentes tipos e formas. Embora a maioria dos pólipos seja benigna, alguns deles pode se transformar em neoplasias malignas ou câncer colorretal, especialmente os adenomas tubulares e vilosos.

O câncer colorretal é uma doença na qual as células cancerosas se multiplicam descontroladamente no revestimento do intestino grosso, formando uma massa tumoral. Essas células cancerosas podem invadir os tecidos circundantes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo, como o fígado ou pulmões, através do sistema circulatório ou linfático.

Existem vários fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias colorretais, incluindo idade avançada, história familiar de câncer colorretal, dieta rica em gorduras e pobre em fibras, tabagismo, obesidade e falta de exercício físico. Além disso, determinadas condições médicas, como a doença inflamatória intestinal e síndromes genéticas, também podem aumentar o risco de desenvolver neoplasias colorretais.

A detecção precoce e o tratamento adequado das neoplasias colorretais são fundamentais para aumentar as chances de cura e reduzir a morbidade e mortalidade associadas ao câncer colorretal. Os métodos de detecção incluem exames de sangue oculto nas fezes, colonoscopia, sigmoidoscopia e tomografia computadorizada do abdômen e pelve. O tratamento depende do estágio da doença e pode incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

A Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene BLM. Esta síndrome se caracteriza por um crescimento e desenvolvimento abaixo do normal, sensibilidade aumentada à radiação ionizante, predisposição ao câncer (especialmente leucemias e carcinomas de vários tecidos), imunodeficiência e uma alta taxa de mutação espontânea. A síndrome é caracterizada por telomerase ausente ou diminuída, resultando em curtas telômeros e instabilidade cromossômica. Os indivíduos com a síndrome de Bloom geralmente apresentam pequena estatura, face alongada, olhos salientes, pálpebras caídas, palma e planta da mão com linhas aberrantes (denominadas "manchas de São Francisco"), erupções cutâneas na infância e um aumento do risco de câncer. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames genéticos que detectam mutações no gene BLM. A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

Na medicina e genética, a troca de cromátide irmã (TCI) é um processo que ocorre durante a recombinação genética na meiose, uma forma especial de divisão celular que resulta na produção de células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original.

Durante a meiose, os cromossomos homólogos se aproximam e trocam material genético entre si através de um processo chamado crossing-over. Quando as cromátides irmãs estão envolvidas neste processo, isso é chamado de troca de cromátide irmã.

A TCI resulta em uma recombinação genética entre as duas cópias do mesmo cromossomo (cromátides irmãs), o que pode levar a novas combinações de alelos e, assim, à variabilidade genética. No entanto, se houver erros durante este processo, como a troca incorreta de segmentos entre as cromátides irmãs, isso pode resultar em mutações e anomalias genéticas.

Micronúcleos com defeito cromossômico referem-se a estruturas celulares anormais que contêm material genético (DNA) incompleto ou danificado. Eles são formados durante a divisão celular quando algum dos cromossomos não é distribuído adequadamente entre as duas células filhas. Isso pode ocorrer devido a diversos fatores, como danos no DNA causados por radiação ionizante, produtos químicos tóxicos ou defeitos genéticos hereditários.

Os micronúcleos com defeito cromossômico podem ser usados como um biomarcador de dano genotóxico em estudos de toxicologia e genética, pois sua presença indica a ocorrência de erros na mitose ou meiosis. A análise dos micronúcleos pode fornecer informações sobre a frequência e tipos de defeitos cromossômicos em células individuais ou populações celulares, tornando-se útil para avaliar o risco genético associado à exposição a agentes cancerígenos ou mutagênicos.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Aurora quinases são uma família de serina/treonina protein quinases que desempenham papéis importantes na regulação do ciclo celular, especialmente durante a mitose. Existem três membros principais da família Aurora kinase em vertebrados: Aurora-A, Aurora-B e Aurora-C.

1. Aurora-A é expressa no centrosoma durante a interfase e iniciação da mitose. Ela regula a formação do fuso mitótico, separação dos centrómeros e o início da anafase.
2. Aurora-B, também conhecida como Ipl1 em leveduras, é expressa no complexo cinetocoro-microtúbulo durante a mitose. Ela regula a ativação do complexo de controle do fuso (CCF), o alinhamento correto dos cromossomos na placa metafásica e a segregação dos cromossomos durante a anafase.
3. Aurora-C é expressa em células germinativas e tem funções semelhantes às de Aurora-B, mas é específica para o controle do ciclo celular nessas células.

As auroras quinases são frequentemente encontradas sobreexpressas ou mutadas em vários tipos de câncer, tornando-se alvos promissores para o desenvolvimento de terapias anticancerígenas.

Na medicina, o termo "DNA de neoplasias" refere-se a alterações no DNA que ocorrem em células cancerosas ou precancerosas. Essas alterações podem incluir mutações, rearranjos cromossômicos e outras anormalidades genéticas que causam a transformação maligna das células e levam ao desenvolvimento de um neoplasma, ou seja, um crescimento celular descontrolado e anormal.

As mutações no DNA podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores ambientais, como exposição a radiação, tabagismo, agentes químicos cancerígenos e outros fatores desencadeantes. Essas mutações podem afetar genes que controlam a divisão celular, a morte celular programada (apoptose), a reparação do DNA e outras funções celulares importantes.

A análise do DNA de neoplasias pode fornecer informações valiosas sobre o tipo e a origem do câncer, o risco de recidiva, a resposta ao tratamento e a prognose da doença. Além disso, o estudo das alterações genéticas em neoplasias tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de novas terapias dirigidas contra as células cancerosas, como a terapia dirigida por alvos moleculares e a imunoterapia.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Sítios Frágeis do Cromossomo (SFC) referem-se a regiões específicas e particularmente vulneráveis ao longo da molécula de DNA presentes nos cromossomos, que tendem a sofrer mais frequentemente que outras áreas com quebras e rearranjos estruturais. Estas regiões são caracterizadas por uma baixa densidade de genes, alta concentração de repetições de sequências nucleotídicas e presença de elementos transponíveis.

As quebras nos SFC podem ser induzidas por fatores genéticos ou ambientais, como a exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Quando ocorrem essas quebras e não são corretamente reparadas, podem resultar em alterações estruturais dos cromossomos, tais como deleções, inversões, translocações ou duplicações, os quais podem levar a uma variedade de consequências genéticas e fenotípicas.

Algumas doenças humanas conhecidas por estar associadas a SFC incluem anemia falciforme, síndrome de Bloom, síndrome de Fanconi, síndrome de X frágil e alguns tipos de câncer. A investigação dos SFC é crucial para compreender os mecanismos moleculares subjacentes à instabilidade genômica e sua contribuição para a doença humana.

Mad2 (Mitotic Arrest Deficient 2) é uma proteína que desempenha um papel crucial no processo de regulação do ciclo celular, especificamente durante a fase de mitose. Ela pertence à família das proteínas de controle da mitose (MCPs) e age como um importante sensor de erros na ligação dos microtúbulos ao cinetocoro, uma estrutura proteica presente no centrômero dos cromossomos que se liga aos microtúbulos durante a divisão celular.

A Mad2 desempenha um papel fundamental no mecanismo de checagem da mitose (spindle assembly checkpoint - SAC), que garante que todos os cromossomas sejam devidamente alinhados e conectados aos microtúbulos antes da divisão celular ocorrer. Quando esta verificação identifica algum erro ou desequilíbrio, a Mad2 é ativada e impede a progressão do ciclo celular, dando tempo para que as correções sejam feitas.

A proteína Mad2 existe em duas formas distintas: a forma "open" (aberta) e a forma "closed" (fechada). A forma aberta é inativa e presente no citoplasma, enquanto que a forma fechada é a forma ativa, responsável por bloquear o avanço da mitose. Quando os microtúbulos se ligam incorretamente ao cinetocoro, a Mad2 aberta se liga à proteína Cdc20, formando um complexo que subsequentemente é convertido na forma ativa e fechada da Mad2. Este complexo inibe a activação da E3 ubiquitina ligase anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), o que impede a progressão para a fase de anafase e garante que as correções sejam feitas antes do processo continuar.

Em resumo, as proteínas Mad2 desempenham um papel crucial na regulação do ciclo celular, garantindo que as células sofrem as divisões corretamente e evitando a ocorrência de erros genéticos ou anormalidades citológicas.

A proteína supressora de tumor p53, também conhecida simplesmente como "p53", é uma proteína que desempenha um papel crucial na prevenção do câncer. Ela age como um sensor de danos ao DNA e, em resposta a danos significativos, pode desencadear a morte celular programada (apoptose) ou a interrupção temporal do ciclo celular para permitir a reparação do DNA.

A p53 é frequentemente referida como o "guardião do genoma" porque ela ajuda a garantir que as células com DNA danificado ou anormais não sejam permitidas a se dividirem e se multiplicarem, o que poderia levar ao câncer. Em células saudáveis, a p53 está presente em baixos níveis, mas quando ativada em resposta a danos no DNA, os níveis de p53 aumentam dramaticamente.

No entanto, em muitos tipos de câncer, a função da p53 está comprometida devido a mutações no gene que a codifica. Essas mutações podem resultar em uma proteína p53 inativa ou funcionalmente defeituosa, o que permite que células com DNA danificado se dividam e se multipliquem, aumentando o risco de câncer. De fato, mutações no gene p53 são alguns dos tipos mais comuns de mutações genéticas encontradas em tumores malignos.

O fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores. Ao contrário do fuso pigmentado, que contém os pigmentos visuais vermelhos e longos (L), verdes e médios (M) e azuis e curtos (S), o fuso acromático não contém esses pigmentos e é insensível à luz colorida. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

A estrutura do fuso acromático inclui os cones M e L, que são frequentemente agrupados juntos e denominados cones de comprimento de onda médio (MW), bem como uma população menor de cones S especializados em detectar comprimentos de onda mais curtos. Essas células nervosas respondem a diferentes comprimentos de onda da luz, mas não possuem os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, eles enviam sinais ao cérebro que são processados em combinação com outras informações visuais para permitir a percepção de cores.

Em resumo, o fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores, mas não contém os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

A telomerase é uma enzima reverse transcriptase que adiciona sequências repetitivas de DNA às extremidades dos cromossomos, conhecidas como telômeros. Os telômeros são estruturas especializadas no final dos cromossomos que protegem contra a degradação e a fusão indesejada com outros cromossomos. Durante cada divisão celular, as células normais sofrem uma curtação natural dos telômeros, o que eventualmente leva ao encurtamento excessivo deles e à senescência ou morte celular programada, um processo chamado envelhecimento celular.

A telomerase é expressa em células com alta atividade proliferativa, como células-tronco e células cancerosas, o que permite que essas células mantenham a integridade de seus telômeros e continuem a se dividir indefinidamente. No entanto, em células saudáveis e diferenciadas, a expressão da telomerase é geralmente suprimida, o que leva ao encurtamento dos telômeros e à eventual senescência ou morte celular.

A atividade da telomerase tem sido associada a vários processos biológicos, incluindo o envelhecimento, o câncer e as doenças relacionadas ao envelhecimento. Portanto, a modulação da atividade da telomerase é um alvo potencial para o tratamento de doenças associadas ao envelhecimento e ao câncer.

Neoplasia é um termo geral usado em medicina e patologia para se referir a um crescimento celular desregulado ou anormal que pode resultar em uma massa tumoral. Neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas), dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade.

As neoplasias benignas geralmente crescem lentamente, não se espalham para outras partes do corpo e podem ser removidas cirurgicamente com relativa facilidade. No entanto, em alguns casos, as neoplasias benignas podem causar sintomas ou complicações, especialmente se estiverem localizadas em áreas críticas do corpo ou exercerem pressão sobre órgãos vitais.

As neoplasias malignas, por outro lado, têm o potencial de invadir tecidos adjacentes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo. Essas neoplasias são compostas por células anormais que se dividem rapidamente e sem controle, podendo interferir no funcionamento normal dos órgãos e tecidos circundantes. O tratamento das neoplasias malignas geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

Em resumo, as neoplasias são crescimentos celulares anormais que podem ser benignas ou malignas, dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade. O tratamento e o prognóstico variam consideravelmente conforme o tipo e a extensão da neoplasia.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Na genética, a "Cariotipagem Espectral" é um método de análise do cariótipo humano que utiliza técnicas de hibridização fluorescente in situ (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) para detectar anomalias cromossômicas submicroscópicas ou microscópicas.

Neste método, sondas específicas de DNA marcadas com fluoróforos são hibridizadas aos cromossomos préviamente fixados e coloridos em células metafásicas. Através da observação microscópica, é possível identificar alterações estruturais dos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações ou inversões, que podem estar relacionadas a diversas doenças genéticas.

A cariotipagem espectral é particularmente útil na detecção de alterações cromossômicas em regiões específicas do genoma humano, como os telômeros ou centrômeros, que podem ser difíceis de detectar com técnicas convencionais de cariotipagem. Além disso, este método pode ser usado para avaliar a presença de genes específicos em células tumorais, o que pode ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas e cânceres.

Uma análise citogenética é um exame laboratorial que avalia as características cromossômicas de células em divisão, com o objetivo de identificar alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Essa técnica utiliza amostras de tecido, geralmente obtidas por punção ou biopsia, que são tratadas com substâncias químicas para estimular a divisão celular e, em seguida, coloridas para permitir a observação dos cromossomos. A análise citogenética permite diagnosticar diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, tumores sólidos e leucemias, além de acompanhar a evolução e resposta ao tratamento de doenças hematológicas. O resultado da análise é expresso na forma de uma cariótipo, que descreve o número, tamanho e forma dos cromossomos, bem como as eventuais anomalias presentes.

A proteína do grupo de complementação G da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCG ou proteína E3 ubiquitina ligase FANCG, é uma proteína que desempenha um papel importante na reparação do DNA e no manutenimento da estabilidade genômica.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara caracterizada por defeitos na reparação do DNA, predisposição ao câncer e anomalias congênitas. A proteína FANCG é um componente do complexo de reparação do DNA da anemia de Fanconi, que desempenha um papel crucial no processo de reparação do DNA chamado recombinação homóloga, uma forma precisa e altamente regulada de reparo de danos no DNA.

A proteína FANCG é codificada pelo gene FANCG, localizado no braço longo do cromossomo 9 (9q22.33). Mutações neste gene podem resultar em uma proteína FANCG funcionalmente deficiente ou ausente, o que leva à instabilidade genômica e à sensibilidade ao DNA danoso, características da anemia de Fanconi.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na reparação do DNA e no processamento do DNA danificado é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes para a anemia de Fanconi e outras doenças genéticas relacionadas ao DNA.

Em genética, o termo "diplóide" refere-se a um estado em que uma célula possui dois conjuntos completos de cromossomos. A maioria das células dos organismos eucarióticos são diploides, incluindo as células somáticas dos animais e plantas. Nos seres humanos, por exemplo, as células somáticas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos no conjunto diplóide.

O estado diplóide é importante para a estabilidade genética e a reprodução sexuada. Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), ocorre a meiose, um processo de divisão celular que reduz o número de cromossomos para metade, resultando em células haploides com apenas um conjunto completo de cromossomos. Quando os gametas se fundem durante a fecundação, o número normal de cromossomos é restaurado, mantendo assim a constância do número de cromossomos em cada geração.

Em resumo, "diplóide" é um termo genético que descreve uma célula com dois conjuntos completos de cromossomos, o que é típico da maioria das células somáticas dos organismos eucarióticos.

O encurtamento dos telómeros refere-se ao acourecimento progressivo e natural dos telómeros, as extremidades protegidas das cromatinas presentes em nossos cromossomos, que acontece ao longo de nossas vidas. Os telómeros são repetições de sequências específicas de DNA que protegem os cromossomos contra danos e degradação.

A cada divisão celular, as enzimas responsáveis pela replicação do DNA, denominadas helicases, não conseguem copiar completamente as extremidades dos cromossomos, levando assim ao encurtamento dos telómeros. Quando os telómeros encurtam-se abaixo de um determinado limite, a célula pode entrar em senescência (cessação irreversível do crescimento celular) ou tornar-se apoptótica (suicídio celular programado), o que pode contribuir para o envelhecimento e desenvolvimento de doenças relacionadas à idade, como algumas formas de câncer.

Além disso, fatores ambientais, estilo de vida e predisposição genética podem influenciar a taxa de encurtamento dos telómeros, acelerando ou desacelerando esse processo natural.

As proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi (Fanconi Anemia Complementation Group Proteins, ou FANC proteins em inglês) são um conjunto de proteínas envolvidas no processo de reparo de DNA por recombinação homóloga, especialmente ativas durante a fase S do ciclo celular. Essas proteínas desempenham um papel crucial na detecção e correção de danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades congênitas, susceptibilidade aumentada à leucemia e outros cânceres, e deficiência na reparação de DNA. A doença é causada por mutações em genes que codificam as proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi. Até o momento, 21 genes FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN/PALB2, Fanco, FANCP/SLX4, FANCQ/ERCC4, FANCR/RAD51C, FANCS/BRCA1, FANCT/UBE2T, FANCU/REV7 e FANCV/XRCC2) foram identificados e associados à anemia de Fanconi.

As proteínas FANC funcionam em complexos interativos para reconhecer e reparar danos no DNA. O processo começa com a monoubiquitinação das proteínas FANCD2 e FANCI, que é catalisada pela protease E3 ligase FANCL em resposta ao dano no DNA. A forma monoubiquitinada dessas proteínas então recruta outras proteínas do complexo FANC para o local do dano e participa da reparação do DNA por meio de diferentes mecanismos, como a recombinação homóloga e a escisão nucleotídica.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na anemia de Fanconi tem fornecido informações importantes sobre a maneira como as células respondem e reparam o dano no DNA. Além disso, essas descobertas têm implicações clínicas significativas, uma vez que os genes FANC estão associados a vários cânceres hereditários e esponderam à terapia com agentes alquilantes e outros fármacos que induzem dano no DNA.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.

Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.

As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.

Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.

O centrômero é a região central e constricta de um cromossomo, onde as duas cromátides irmãs estão unidas por proteínas do centrômero durante a divisão celular. Durante a mitose e a meiose, o fuso mitótico se forma no centrômero e facilita a segregação dos cromossomos duplicados para as células filhas. O centrômero é essencial para a integridade estrutural do cromossomo e desempenha um papel fundamental na divisão celular precisa e igual.

Los tests de micronúcleos son un tipo de prueba de citogenética que se utiliza para evaluar la estabilidad genética y el daño cromosómico inducido por diversos factores, como agentes físicos, químicos o biológicos. Este método se basa en la observación de micronúcleos, pequeñas estructuras citoplasmáticas que contienen uno o más fragmentos o cromosomas completos que no se incorporan al núcleo durante la división celular.

La técnica de los tests de micronúcleos implica el cultivo de células (generalmente linfocitos humanos) en presencia o ausencia del agente a evaluar, seguido del estímulo mitótico para inducir la división celular. Después de la citotoxicidad y la citostasis, las células se tiñen y se examinan al microscopio, contando el número de micronúcleos presentes en un cierto número de células binucleadas.

La frecuencia de micronúcleos se considera un biomarcador sensible y específico del daño genético, ya que refleja la ocurrencia de roturas cromosómicas, malfuncionamiento del aparato mitótico y mecanismos de reparación alterados. Por lo tanto, los tests de micronúcleos se utilizan en diversos campos, como la investigación toxicológica, la evaluación de riesgos laborales, la medicina ambiental y la genotoxicología, con el fin de detectar y monitorizar los efectos nocivos de diversos agentes sobre el material genético.

Linhagem celular tumoral (LCT) refere-se a um grupo de células cancerosas relacionadas que têm um conjunto específico de mutações genéticas e se comportam como uma unidade funcional dentro de um tumor. A linhagem celular tumoral é derivada das células originarias do tecido em que o câncer se desenvolveu e mantém as características distintivas desse tecido.

As células da linhagem celular tumoral geralmente compartilham um ancestral comum, o que significa que elas descendem de uma única célula cancerosa original que sofreu uma mutação genética inicial (ou "iniciadora"). Essa célula original dá origem a um clone de células geneticamente idênticas, que podem subsequentemente sofrer outras mutações que as tornam ainda mais malignas ou resistentes ao tratamento.

A análise da linhagem celular tumoral pode fornecer informações importantes sobre o comportamento e a biologia do câncer, incluindo sua origem, evolução, resistência à terapia e potenciais alvos terapêuticos. Além disso, a compreensão da linhagem celular tumoral pode ajudar a prever a progressão da doença e a desenvolver estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com câncer.

A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Radiação ionizante é um tipo de radiação que tem energia suficiente para remover eletrons de átomos ou moléculas, ionizando-os ou tornando-os carregados elétricamente. Essa forma de radiação inclui raios X, raios gama, e partículas subatômicas como prótons, neutrons e elétrons de alta energia. A ionização pode causar danos a células vivas, o que pode levar a mutações genéticas ou morte celular. A exposição à radiação ionizante em doses altas ou repetidas pode aumentar o risco de câncer e outros problemas de saúde.

Em biologia celular e medicina, a metáfase é uma fase crucial do ciclo celular durante a mitose ou meiose, na qual os cromossomos se alinham no plano equatorial da célula antes de serem separados em duas células filhas. Durante a metáfase, as cromátides sororas (as duas cópias de cada cromossomo resultantes da replicação) estão maximamente condensadas e são unidas nas suas extremidades por proteínas chamadas coesinas. Além disso, o fuso mitótico, uma estrutura formada por microtúbulos, estabelece ligações entre as cromátides sororas em diferentes pares de cromossomos, alinhando-os no plano equatorial da célula. A seguir, a enzima separase é ativada e corta as coesinas, permitindo que as cromátides sororas sejam separadas e distribuídas igualmente entre as duas células filhas durante a anáfase.

As quebras de cadeia dupla do DNA são danos no DNA em que ambas as fitas da hélice do DNA são rompidas. Isso contrasta com a quebra de cadeia simples, na qual apenas uma das fitas é rompida. As quebras de cadeia dupla podem resultar em graves consequências para a célula, pois podem interromper a transcrição e replicação do DNA, levando potencialmente à morte celular ou mutações genéticas. Esses tipos de danos no DNA geralmente são causados por agentes ambientais nocivos, como radiação ionizante e certos tipos de químicos, bem como por processos naturais dentro da célula, como a recombinação genética. A célula possui mecanismos complexos para detectar e reparar esses danos, mas quando os danos são extensos ou os mecanismos de reparo estão deficientes, isso pode levar a doenças genéticas ou cancerígenas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

O cinetocoro é uma estrutura proteica encontrada no centrômero de cada cromossomo, que desempenha um papel fundamental na divisão celular durante a mitose e a meiose. Ele se conecta aos microtúbulos do fuso acromático, que são responsáveis por separar as cópias das cromátides irmãs durante a divisão celular. O cinetocoro é composto por várias proteínas diferentes, incluindo as proteínas chamadas cinetocorinas e proteínas motoras como a dinactina e a cinesina. Essas proteínas trabalham juntas para garantir que os cromossomos sejam distribuídos uniformemente entre as duas células filhas durante a divisão celular. Desregulações no funcionamento do cinetocoro podem levar a anormalidades na divisão celular, o que pode resultar em uma variedade de problemas genéticos e desenvolvimentais.

Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de um indivíduo de combater a infecção. A proteína mutada associada à ataxia telangiectasia é chamada de ATM (do inglês: ataxia telangiectasia mutated), que é um grande gene que fornece instruções para fazer uma enzima importante envolvida no reparo de danos ao DNA.

Quando o DNA sofre algum tipo de dano, a enzima ATM desempenha um papel crucial em detetar e corrigir esses erros. No entanto, quando alguém herda duas cópias mutadas do gene ATM (uma de cada pai), o corpo não consegue produzir uma enzima ATM funcional, resultando em vários sintomas associados à A-T.

As proteínas mutadas de ataxia telangiectasia podem levar a um aumento na sensibilidade à radiação ionizante e a altos níveis de radicais livres, o que pode causar danos adicionais ao DNA e prejudicar ainda mais a capacidade do corpo de reparar esses danos. Isso pode levar a um ciclo contínuo de dano ao DNA e falha no reparo, resultando em sintomas progressivos associados à A-T, como problemas neurológicos, imunológicos e aumento do risco de câncer.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

Os Pontos de Checagem da Fase M do Ciclo Celular, também conhecidos como Points of Cell Cycle Checkpoints in the M Phase, são pontos estratégicos no ciclo celular em que as células verificam e garantem a integridade e a precisão dos eventos que ocorrem durante a fase M (mitose/citocinese), antes de continuar para a próxima divisão celular. Existem três pontos de checagem principais nesta fase:

1. Pontos de Checagem da Mitose (Mitosis Checkpoints): Estes pontos verificam se as condições necessárias foram atingidas para que a mitose prossegue, incluindo a adequada conectividade dos microtúbulos e a correta alinhamento dos cromossomos no plano equatorial do fuso mitótico.

2. Pontos de Checagem da Citocinese (Cytokinesis Checkpoints): Estes pontos garantem que as células tenham concluído a citocinese, o processo em que as células se dividem em duas células filhas distintas, antes de entrar na próxima fase do ciclo celular.

3. Pontos de Checagem da Integridade do Genoma (Genomic Integrity Checkpoints): Estes pontos verificam a integridade do genoma e garantem que as células não continuem o ciclo celular se houver danos no DNA, como quebra ou lesões. Se detectados danos, os mecanismos de reparo são ativados para corrigir esses problemas antes da continuação do ciclo celular. Caso contrário, as células podem entrar em apoptose (morte celular programada) para evitar a propagação de células com material genético defeituoso.

Esses pontos de checagem são essenciais para garantir a precisão e a integridade do ciclo celular, bem como para prevenir a proliferação de células anormais ou cancerígenas.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

Em medicina e biologia, a anáfase é uma fase crucial no processo de divisão celular durante a mitose ou meiose. Nesta etapa, as duas cópias das cromátides sororadas (estruturas que contêm DNA) em cada cromossoma se separam completamente uma da outra e migram para polos opostos da célula. Essa separação é facilitada por proteínas motoras, como a cinase do complexo bipolar ou a dineína, que se ligam às fibrilas do fuso acromático (uma estrutura formada por microtúbulos) e puxam as cromátides para os polos opostos. A anáfase é seguida pela telofase, na qual as membranas nucleares se reconstituem em torno de cada conjunto de cromátides separadas, marcando o final da divisão nuclear e a preparação para a divisão citoplasmática (citocinese), que irá dividir a célula em duas células filhas distintas.

A Hybridização Genômica Comparativa (HGC) é uma técnica de laboratório usada para comparar diferentes genomas, geralmente de diferentes espécies ou variantes de uma mesma espécie. Nesta técnica, o DNA ou RNA de dois ou mais genomas são marcados com moléculas fluorescentes e, em seguida, misturados e hibridizados (ou seja, permitido-se ligar) a uma sonda de DNA complementar. A intensidade da fluorescência é então medida para determinar o nível de ligação entre os genomas e identificar diferenças estruturais, como deleções, inserções ou rearranjos cromossômicos.

A HGC pode ser usada em uma variedade de aplicações, incluindo o mapeamento do genoma, a detecção de variações genéticas e o estudo da evolução dos genomas. No entanto, é importante notar que a técnica requer um cuidadoso controle experimental e análise para garantir a precisão e a confiabilidade dos resultados.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

A proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCC, é uma proteína que desempenha um papel importante na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela pertence à família de genes relacionados à anemia de Fanconi (FA), que são responsáveis por identificar e corrigir os danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

Mutações no gene FANCC podem resultar em uma forma específica de anemia de Fanconi, um distúrbio genético que afeta a capacidade do corpo de reparar o DNA danificado. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia, desordem imunológica e anomalias congênitas.

A proteína FANCC é expressa em quase todos os tecidos do corpo e é particularmente importante no hematopoiese, o processo de produção de células sanguíneas. Ela funciona como parte de um complexo multiproteico que participa na resposta ao dano no DNA, desempenhando um papel crucial na detecção e reparação dos danos causados pelo DNA.

Em resumo, a proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi é uma importante proteína envolvida na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica, cuja mutação pode resultar em um aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia e anomalias congênitas.

A proteína do grupo de complementação A (CGAP) da anemia de Fanconi é uma proteína que desempenha um papel importante em reparar o DNA danificado. Ela faz parte do complexo de reparo de rotura dupla de DNA, que é um mecanismo celular responsável por corrigir as quebras na estrutura do DNA causadas por fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas, bem como defeitos genéticos.

Na anemia de Fanconi, uma doença genética rara que afeta a capacidade das células de reparar o DNA, mutações neste gene podem resultar em um déficit funcional da proteína CGAP. Isso leva a um aumento na suscetibilidade à formação de lesões no DNA e ao acúmulo de danos acumulativos ao longo do tempo, o que pode causar anemia, disfunção óssea, defeitos congênitos e um risco elevado de desenvolver câncer.

A proteína CGAP é codificada pelo gene FANCA no cromossomo 16q24.3. Mutações neste gene estão associadas a aproximadamente 60% dos casos de anemia de Fanconi hereditária.

Mitomycin é um agente antineoplásico, ou seja, um fármaco utilizado no tratamento de câncer. Ele é derivado de Streptomyces caespitosus e atua por meio da alquilação do DNA e formação de radicais livres, o que resulta em danos ao DNA e inibição da replicação e transcrição do DNA das células cancerígenas. Mitomycin é usado no tratamento de vários tipos de câncer, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama, câncer colorretal, câncer de cabeça e pescoço, e câncer urotelial (do trato urinário). Ele pode ser administrado por via intravenosa ou aplicado localmente, como no caso do tratamento de câncer de cérvix ou câncer de útero. Como qualquer medicamento citotóxico, Mitomycin também tem efeitos adversos potenciais, tais como supressão da medula óssea, toxicidade gastrointestinal, e danos aos tecidos saudáveis. Portanto, sua prescrição e administração devem ser feitas por um médico especialista em oncologia.

O ciclo celular é o processo ordenado e controlado de crescimento, replicação do DNA e divisão celular que ocorre nas células eucarióticas. Ele pode ser dividido em quatro fases distintas:

1. Fase G1: Nesta fase, a célula cresce em tamanho, sintetiza proteínas e outros macromoléculas, e se prepara para a replicação do DNA.
2. Fase S: Durante a fase S, ocorre a replicação do DNA, ou seja, as duas cópias do genoma da célula são syntetizadas.
3. Fase G2: Após a replicação do DNA, a célula entra na fase G2, onde continua a crescer em tamanho e se prepara para a divisão celular. Nesta fase, as estruturas que irão permitir a divisão celular, como o fuso mitótico, são sintetizadas.
4. Fase M: A fase M é a dividida em duas subfases, a profase e a citocinese. Na profase, o núcleo se desorganiza e as cromatides irmãs (as duas cópias do DNA replicado) se condensam e alinham no centro da célula. Em seguida, o fuso mitótico é formado e as cromatides irmãs são separadas e distribuídas igualmente entre as duas células filhas durante a citocinese.

O ciclo celular é controlado por uma complexa rede de sinais e mecanismos regulatórios que garantem que as células se dividam apenas quando estiverem prontas e em condições adequadas. Esses mecanismos de controle são essenciais para a manutenção da integridade do genoma e para o crescimento e desenvolvimento normal dos organismos.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

Raios X são um tipo de radiação eletromagnética de alta energia e curtíssima lengthwave (ondulação de comprimento entre 0,01 a 10 nanómetros, correspondente a frequências na faixa de 30 petahertz a 3 exahertz) que pode passar através de materiais opacos, permitindo-nos ver estruturas internas. Em medicina, os raios X são usados em procedimentos diagnósticos para criar imagens detalhadas dos ossos, tecidos moles e outros sólidos biológicos dentro do corpo humano.

A exposição a raios X deve ser controlada devido ao seu potencial cancerígeno. A dose recebida durante exames médicos é tipicamente baixa, mas acúmulo repetido ou altas doses podem levar a danos ao tecido vivo e aumentar o risco de câncer. Profissionais de saúde qualificados operam equipamentos de raios X e seguem protocolos para garantir a segurança do paciente e do operador.

Citocinese é um processo mitótico durante a divisão celular em eucariontes (organismos com células nucleadas) que resulta na equalização dos conteúdos citoplasmáticos entre duas células filhas. É o último estágio da divisão celular, após a separação dos cromossomos iguais em anafase e antes do desmembramento da célula madre em duas células filhas durante a telofase.

Durante a citocinese, um anel contrátil de actina e miosina forma uma estrutura chamada "anel de constriction" na região equatorial da célula, onde os cromossomos se separaram. A constrição do anel resulta na divisão do citoplasma em duas células filhas distintas, cada uma com um núcleo e um conjunto igual de organelos.

A citocinese pode ser dividida em duas categorias principais: citocinese celular (ou citocinese externa) e citocinese nuclear (ou citocinese interna). A citocinese celular ocorre nas células animais, onde a membrana plasmática se invagina e forma uma estrutura chamada "vesícula fagocítica" que se fecha para formar duas células filhas. Já a citocinese nuclear ocorre em células vegetais e fungos, onde a parede celular é modificada para permitir a formação de uma nova parede celular entre as células filhas.

A citocinese desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento dos organismos, bem como na manutenção da integridade e funcionalidade dos tecidos.

Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.

Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.

A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.

Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

Microtúbulos são estruturas tubulares finas e hohl, compostas por proteínas tubulina, que desempenham um papel crucial no esqueleto interno das células e no transporte intracelular. Eles fazem parte do citoesqueleto e são encontrados em grande número em quase todas as células eucarióticas. Os microtúbulos desempenham um papel importante em uma variedade de processos celulares, incluindo a divisão celular, o movimento citoplasmático e a manutenção da forma celular. Eles também estão envolvidos no transporte de organelas e vesículas dentro das células. Os microtúbulos são dinâmicos e podem crescer ou encurtar ao longo do tempo, o que permite que a célula responda a mudanças no ambiente e reorganize seu citoesqueleto conforme necessário.

Hipoxantina-Fosforribosiltransferase (HPRT) é uma enzima intracelular importante envolvida no metabolismo de purinas. A HPRT catalisa a transferência do grupo fosforribosila da 5-fosfo-alfa-D-ribosil-1-pirofosfato (PRPP) para a hipoxantina e a guanina, formando respectivamente monofosfatos de nucleósidos de hipoxantina (IMP) e guanina (GMP). Esses monofosfatos de nucleósidos podem então ser usados no caminho de síntese de novas purinas ou reciclagem de bases purínicas.

A deficiência dessa enzima causa uma doença genética rara conhecida como Síndrome de Lesch-Nyhan, que é caracterizada por hiperuricemia, coreia, autolesão e demência. A HPRT desempenha um papel crucial na manutenção dos níveis normais de ácido úrico no organismo, e sua deficiência leva a um acúmulo excessivo de ácido úrico nos tecidos e fluidos corporais, resultando em hiperuricemia e seus complicações associadas, como gota e cálculos renais. Além disso, a falta da enzima leva à acumulação de substratos e intermediários no metabolismo de purinas, o que pode ser tóxico para as células e causar sintomas neurológicos graves.

As proteínas F-box são um tipo específico de proteínas que desempenham um papel fundamental no processo de ubiquitinação, o qual é responsável pela regulação da decomposição das proteínas em células. Essas proteínas recebem este nome graças à presença do domínio F-box, que é uma sequência de aminoácidos característica encontrada nessas proteínas.

O complexo SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) é o principal responsável pela ubiquitinação das proteínas alvo e consiste em três componentes principais: SKP1, CUL1 e uma proteína F-box. A proteína F-box atua como um adaptador que permite a interação entre o complexo SCF e as proteínas específicas que serão marcadas para degradação. Existem diversos tipos de proteínas F-box, cada uma delas se associando a diferentes substratos, o que confere especificidade ao processo de ubiquitinação.

A desregulação dos processos envolvendo as proteínas F-box pode contribuir para o desenvolvimento de diversas doenças, incluindo câncer e distúrbios neurodegenerativos. Por isso, a compreensão detalhada do funcionamento das proteínas F-box é crucial para o avanço do conhecimento em diversas áreas da biomedicina.

A proteína do grupo de complementação F da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCF, é uma proteína que desempenha um papel importante no processo de reparo de DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela faz parte do complexo de reparo de DNA da anemia de Fanconi (FA), um grupo de proteínas envolvidas em uma via de reparo de danos no DNA conhecida como recombinação homóloga.

As mutações na proteína FANCF estão associadas à anemia de Fanconi, uma doença genética rara que afeta o sistema hematopoiético e aumenta o risco de desenvolver câncer. A falha no reparo adequado do DNA pode resultar em danos acumulativos ao DNA, levando a mutações genéticas e, eventualmente, à carcinogênese.

A proteína FANCF é codificada pelo gene FANCF, localizado no braço longo do cromossomo 16 (16q24.3). O gene produz uma proteína de 385 aminoácidos que se une a outras proteínas do complexo FA para formar um complexo funcional envolvido no reparo de danos no DNA.

A deficiência ou disfunção da proteína FANCF pode resultar em uma sensibilidade aumentada às fontes endógenas e exógenas de dano ao DNA, como radicais livres e agentes alquilantes, o que pode contribuir para a patogênese da anemia de Fanconi. Além disso, estudos sugerem que a proteína FANCF desempenha um papel na regulação do ciclo celular e na apoptose, processos cruciais para a manutenção da integridade genômica e a prevenção da transformação maligna.

As proteínas de neoplasias se referem a alterações anormais em proteínas que estão presentes em células cancerosas ou neoplásicas. Essas alterações podem incluir sobreexpressão, subexpressão, mutação, alteração na localização ou modificações pós-traducionais de proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento, proliferação e sobrevivência das células cancerosas. A análise dessas proteínas pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer, o diagnóstico, a prognose e a escolha de terapias específicas para cada tipo de câncer.

Existem diferentes tipos de proteínas de neoplasias que podem ser classificadas com base em sua função biológica, como proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, reparo do DNA, angiogênese, sinalização celular, apoptose e metabolismo. A detecção dessas proteínas pode ser feita por meio de técnicas laboratoriais especializadas, como imunohistoquímica, Western blotting, massa espectrométrica e análise de expressão gênica.

A identificação e caracterização das proteínas de neoplasias são áreas ativas de pesquisa no campo da oncologia molecular, com o objetivo de desenvolver novos alvos terapêuticos e melhorar a eficácia dos tratamentos contra o câncer. No entanto, é importante notar que as alterações em proteínas individuais podem não ser específicas do câncer e podem também estar presentes em outras condições patológicas, portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita com cuidado e considerando o contexto clínico do paciente.

'Desequilíbrio Alélico' é um termo em genética que se refere à frequência diferente de alelos (formas alternativas de um gene) em um locus (posição específica em um cromossomo) em comparação às frequências esperadas na população, sob a suposição de equilíbrio de Hardy-Weinberg. Esse desequilíbrio pode ocorrer devido a diversos fatores, como deriva genética, seleção natural, mutação, fluxo gênico e endogamia. O desequilíbrio alélico pode fornecer informações importantes sobre a história evolutiva de populações e também pode ser útil em estudos de associação do genoma completo (GWAS) para identificar variantes genéticas associadas a fenotipos de interesse.

A amplificação genética é um processo em que ocorre uma multiplicação anormal dos números de cópias de um ou mais trechos do DNA, geralmente envolvendo genes específicos. Essa alteração genética pode resultar na sobre-expressão dos genes afetados, levando a um aumento na produção de proteínas associadas a esses genes. A amplificação genética tem sido relacionada a diversos cenários biológicos, como a resistência a drogas em células tumorais e a evolução de bactérias patogênicas. No entanto, é importante notar que essa definição médica refere-se especificamente ao contexto genético e molecular, e não deve ser confundida com outros usos do termo "amplificação" em outras áreas do conhecimento.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

Rad51 Recombinase é uma proteína essencial envolvida no processo de recombinação homóloga durante a reparação de DNA. Ela forma filamentos helicoidais que se ligam e facilitam o emparelhamento e troca de segmentos entre duas moléculas de DNA com sequências semelhantes, auxiliando na correção de danos no DNA duplofiltro causados por radiação ionizante, produtos químicos ou erros durante a replicação do DNA. A atividade da Rad51 Recombinase é altamente regulada e desempenha um papel crucial na manutenção da integridade do genoma e prevenção de mutações.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

Transtornos gonadais se referem a condições médicas que afetam o desenvolvimento e a função dos órgãos reprodutores, também conhecidos como gônadas (ovários e testículos). Esses transtornos podem resultar em anormalidades na produção de hormônios sexuais e/ou na formação dos genitais externos e internos.

Eles podem ser congênitos, presentes desde o nascimento, ou adquiridos mais tarde na vida devido a fatores como lesões, infecções ou tumores. Alguns transtornos gonadais podem causar problemas de fertilidade, esterilidade ou até mesmo um risco aumentado de certos cânceres.

Exemplos de transtornos gonadais incluem:

* Síndrome da insensibilidade a andrógenos (SIA): uma condição em que o corpo não responde adequadamente aos andrógenos (hormônios sexuais masculinos), resultando em genitais feminizados em indivíduos geneticamente machos.
* Síndrome de Turner: um transtorno cromossômico que afeta apenas as mulheres, caracterizado pela falta parcial ou total de um cromossomo X. As pessoas com síndrome de Turner geralmente têm genitais femininos malformados e podem enfrentar problemas de crescimento e fertilidade.
* Síndrome de Klinefelter: uma condição genética em que os indivíduos possuem um cromossomo X a mais do que o normal (47,XXY em vez de 46,XY). Essa síndrome afeta principalmente os homens e pode causar baixo nível de testosterona, genitais malformados e problemas de fertilidade.
* Hipogonadismo: uma condição em que as gônadas produzem níveis insuficientes de hormônios sexuais. Isso pode resultar em atraso na puberdade, baixa libido e outros sintomas relacionados à falta de hormônios sexuais.

É importante observar que essas condições podem apresentar diferentes graus de severidade e sintomas associados. Além disso, é possível que algumas pessoas com essas condições não apresentem nenhum sintoma ou sequela relacionada à sua condição genética.

Tetraploidia é um termo usado em genética e citogenética para descrever uma condição em que uma célula ou organismo possui o dobro do número normal de conjuntos de cromossomos. Em seres humanos, por exemplo, nossas células normais contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Uma célula tetraploide, portanto, conteria 92 cromossomos (ou seja, quatro conjuntos completos de cromossomos).

Este aumento no número de conjuntos de cromossomos geralmente ocorre como resultado da falha na divisão celular igual durante a mitose ou meiose, levando à formação de células com o dobro do número normal de cromossomos. A tetraploidia pode ser observada em células cancerígenas e também pode estar presente em alguns indivíduos com anomalias genéticas e desenvolvimentais. Em geral, a tetraploidia pode ter efeitos significativos no crescimento, desenvolvimento e função dos organismos afetados.

DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.

Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.

Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.

Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.

Nocodazole é um agente antimicrotúbulo que interfere na polimerização dos tubulina microtubulos, levando à despolarização dos microtúbulos e a subsequente interrupção da mitose em células enoveladas. É usado em pesquisas laboratoriais como um agente citotóxico que induz a apoptose em células cancerígenas, bem como para sincronizar as células em fase G2/M do ciclo celular. Também é utilizado no estudo da dinâmica dos microtúbulos e do transporte intracelular. Os efeitos colaterais em humanos ainda não foram bem estudados, mas podem incluir náuseas, vômitos e diarreia em doses elevadas.

p53 é um gene supresor tumoral que codifica a proteína p53, também conhecida como "guardião da genoma". A proteína p53 desempenha um papel crucial na regulação do ciclo celular e na apoptose (morte celular programada) em resposta a danos no DNA. Ela age como um fator de transcrição que se liga a elementos regulatórios específicos no DNA, induzindo a expressão gênica de genes envolvidos na reparação do DNA, suspensão do ciclo celular e apoptose.

Mutações no gene p53 podem resultar em uma proteína p53 funcionalmente defeituosa ou ausente, levando ao acúmulo de células com danos no DNA e aumentando o risco de desenvolver câncer. De fato, mutações no gene p53 são as mais comuns entre todos os genes associados a cânceres humanos, sendo encontradas em aproximadamente 50% dos cânceres sólidos e em até 90% de alguns tipos específicos de câncer.

A proteína p53 é frequentemente referida como o "guardião do genoma" porque desempenha um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma, prevenindo a proliferação de células com danos no DNA e promovendo a reparação ou apoptose das células danificadas. Portanto, o gene p53 é essencial para a prevenção do câncer e desempenha um papel fundamental na homeostase celular e no controle da integridade genômica.

O efeito espectador, em termos psicológicos e sociológicos, refere-se ao fenômeno em que indivíduos assistem a uma situação em que outra pessoa está em perigo ou necessitando de ajuda, mas não intervêm ou oferecem auxílio. Em vez disso, eles simplesmente observam o evento, possivelmente porque acreditam que outras pessoas presentes assumirão a responsabilidade de agir ou por causa do senso de desorientação e incerteza sobre como proceder.

Embora o termo 'Efeito Espectador' tenha sido popularizado após um artigo acadêmico de 1964 intitulado "Os Bystanders: A Quando os Indivíduos Falham em Ajudar" por Bibb Latané e John Darley, a ideia subjacente tem raízes em estudos anteriores. O experimento mais famoso associado ao efeito espectador é o chamado "Experimento da Mulher Chorando," conduzido por John Darley e Bibb Latané em 1968, no qual os pesquisadores descobriram que as taxas de intervenção eram mais baixas quando havia múltiplos espectadores do que quando havia um único espectador.

Em suma, o efeito espectador é a tendência de pessoas assistirem a situações em que outra pessoa está em perigo ou necessitando de ajuda, mas não intervirem ativamente devido à presença de outros indivíduos ou por causa da dúvida e incerteza sobre como proceder.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

A Disgenesia Gonadal 46 XX é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutores (gonadas). Nesta condição, as gonadas se desenvolvem de forma incompleta ou anomala, o que pode levar a uma variedade de sintomas e complicações.

Em geral, as pessoas com Disgenesia Gonadal 46 XX têm um par de cromossomos X, o que é normal para as mulheres. No entanto, devido a uma mutação genética ou outro fator desconhecido, os órgãos reprodutores não se desenvolvem corretamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode resultar em gonadas que são subdesenvolvidas (hipoplásicas) ou ausentes (agênesia), ou que se desenvolvem como órgãos mistos com características de both ovários e testículos (chamados de ovotestes).

A Disgenesia Gonadal 46 XX pode ser associada a uma variedade de sintomas, incluindo falta de menstruação (amenorréia), infertilidade, presença de tecido testicular em mulheres (descrito como "tecido gonadal misto" ou "disgenesia gonadal mixta"), e aumento do risco de câncer de ovário ou outros cânceres ginecológicos. Algumas pessoas com a condição também podem apresentar características físicas incomuns, como baixa estatura, pequenos seios e ausência de pelos pubianos e axilares.

O tratamento para a Disgenesia Gonadal 46 XX geralmente inclui a remoção cirúrgica das gonadas anormais para reduzir o risco de câncer, seguida por terapia hormonal para promover o desenvolvimento secundário e manter os níveis hormonais normais. A fertilidade pode ser preservada através do congelamento dos óvulos ou embriões antes da remoção das gonadas, mas isso não é sempre possível ou aconselhável, dependendo do risco de câncer e outros fatores.

Em genética, um rearranjo gênico refere-se a um tipo de mutação estrutural que ocorre quando há uma alteração na ordem, número ou orientação dos genes ou segmentos de DNA em um cromossomo. Esses rearranjos podem resultar em ganho, perda ou alteração da expressão gênica, levando potencialmente a fenótipos anormais ou doenças genéticas. Existem diferentes tipos de rearranjos gênicos, incluindo inversões, translocações, deleções e duplicações. A ocorrência desses eventos é frequentemente associada a processos naturais como a recombinação meiótica ou à exposição a agentes genotóxicos que induzem danos ao DNA.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

A tolerância à radiação, em termos médicos, refere-se à quantidade máxima de radiação que um tecido ou órgão pode suportar antes de sofrer danos irreversíveis ou perda de função. Essa medida é geralmente expressa em unidades de Gray (Gy), que representam a absorção de energia por massa de tecido. A tolerância à radiação varia dependendo do tipo de tecido ou órgão, da dose diária e fracção de radiação, da duração do tratamento e da localização anatômica. É uma informação crucial na planificação e aplicação de terapias de radiação em tratamentos contra o câncer, a fim de minimizar os danos colaterais aos tecidos saudáveis.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados ​​para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) é um gene que produz uma proteína responsável por reparar danos no DNA e desempenha um papel importante na manutenção da estabilidade genômica. A proteína BRCA2 ajuda a garantir que as células dividam seu DNA com precisão durante a reprodução celular.

Mutações no gene BRCA2 podem aumentar significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário em homens e mulheres. As mutações no BRCA2 representam cerca de 5% dos casos de câncer de mama e aproximadamente 10-15% dos casos de câncer de ovário. Além disso, os portadores de mutações no gene BRCA2 têm um risco aumentado de outros tipos de câncer, como câncer de próstata e pâncreas.

A detecção de mutações no gene BRCA2 pode ajudar a identificar indivíduos em risco e orientar as opções de prevenção e tratamento do câncer. Testes genéticos estão disponíveis para detectar mutações no gene BRCA2, mas é importante considerar os benefícios e os riscos potenciais associados ao teste antes de decidir se o realizar.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

Os linfócitos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico, especialmente na resposta adaptativa imune. Existem dois tipos principais de linfócitos: linfócitos B e linfócitos T. Os linfócitos B são responsáveis pela produção de anticorpos e desempenham um papel importante na resposta imune humoral, enquanto que os linfócitos T estão envolvidos em células mediadas a respostas imunes, como a ativação de outras células do sistema imunológico e a destruição direta de células infectadas ou tumorais. Os linfócitos são produzidos no medula óssea e amadurecem no timo (para os linfócitos T) ou nos tecidos linfoides (para os linfócitos B).

As "Células Tumorais Cultivadas" referem-se a células cancerosas que são removidas do tecido tumoral de um paciente e cultivadas em laboratório, permitindo o crescimento e multiplicação contínua fora do corpo humano. Essas células cultivadas podem ser utilizadas para uma variedade de propósitos, incluindo a pesquisa básica do câncer, o desenvolvimento e teste de novos medicamentos e terapias, a análise da sensibilidade a drogas e a predição da resposta ao tratamento em pacientes individuais.

O processo de cultivo de células tumorais envolve a separação das células cancerosas do tecido removido, seguida pela inoculação delas em um meio de cultura adequado, que fornece nutrientes e fatores de crescimento necessários para o crescimento celular. As células cultivadas podem ser mantidas em cultura por períodos prolongados, permitindo a observação de seu comportamento e resposta a diferentes condições e tratamentos.

É importante notar que as células tumorais cultivadas podem sofrer alterações genéticas e fenotípicas em relação às células cancerosas originais no corpo do paciente, o que pode afetar sua resposta a diferentes tratamentos. Portanto, é crucial validar os resultados obtidos em culturas celulares com dados clínicos e experimentais adicionais para garantir a relevância e aplicabilidade dos achados.

As enzimas reparadoras de DNA são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA. Eles são responsáveis por identificar e corrigir danos no DNA, como lesões causadas por radicais livres, radiação ultravioleta (UV) ou produtos químicos mutagênicos. Essas enzimas funcionam constantemente em nossas células para garantir que o DNA esteja sempre intacto e funcional.

Existem diferentes tipos de enzimas reparadoras de DNA, cada uma com sua própria função específica:

1. Enzima de excisão de nucleotídeos (NHEJ, do inglês Non-Homologous End Joining): é responsável por reparar quebras duplas no DNA. Ela corta as extremidades dos fragmentos de DNA quebrados e os une novamente.
2. Reparo baseado em escissionação: este tipo de reparo envolve a remoção de nucleotídeos danificados ou erroneamente incorporados durante a replicação do DNA. A enzima identifica o nucleotídeo defeituoso e o remove, juntamente com alguns nucleotídeos adjacentes saudáveis. Em seguida, o local é preenchido com novos nucleotídeos complementares à sequência original de DNA.
3. Reparo baseado em recombinação homóloga: este tipo de reparo ocorre durante a meiose e a mitose, quando as células se dividem. A enzima identifica quebras no DNA e utiliza uma molécula de DNA irmã como modelo para reconstruir a sequência correta.
4. Reparo direto de danos: este tipo de reparo envolve a reparação de danos específicos, como a ligação entre duas bases de DNA (dimeração de pirimidina) causada por radiação ultravioleta. A enzima reconhece o dano e o corrige diretamente, sem necessidade de remover ou substituir nucleotídeos.

As células possuem mecanismos complexos para detectar e reparar danos no DNA, garantindo a integridade da informação genética. No entanto, esses mecanismos podem falhar, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças ou envelhecimento prematuro. Além disso, fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas nocivas, podem causar danos no DNA que superam a capacidade dos mecanismos de reparo, levando ao desenvolvimento de câncer ou outras doenças.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Antígenos nucleares (ANA) referem-se a anticorpos que se dirigem contra os componentes do núcleo das células. Eles são frequentemente encontrados em indivíduos com doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide e esclerose sistêmica. A presença de ANA é detectada por meio de um teste sorológico chamado fluorescência anti-nuclear (FAN), no qual se observa a ligação dos anticorpos ao núcleo das células. É importante notar que a detecção de ANA não é específica para nenhuma doença em particular e pode ser encontrada em pessoas saudáveis, especialmente com a idade avançada. Portanto, a interpretação dos resultados do teste FAN deve ser feita com cautela e em conjunto com outras avaliações clínicas e laboratoriais.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

Em biologia celular, células híbridas são células obtidas pela fusão de duas ou mais células diferentes. Este processo é geralmente realizado em laboratórios para combinar as características genéticas e funcionais das células parentais, resultando em uma nova linhagem celular com propriedades únicas. A técnica de fusão celular é amplamente utilizada em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e genética, para estudar a expressão gênica, a regulação dos genes, a interação proteica e outros processos celulares complexos.

Um exemplo clássico de células híbridas é o resultado da fusão entre uma célula somática (comum) e um óvulo desnucleados (citoplasma contendo). O núcleo da célula somática fornece todo o material genético, enquanto o citoplasma do óvulo fornece os organelos necessários para sustentar a vida da célula híbrida recém-formada. Essa técnica é conhecida como clonagem de células somáticas e foi pioneira por Sir John Gurdon e Shinya Yamanaka, ganhadores do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2012.

Outro exemplo importante de células híbridas é a linhagem celular HEK 293 (Human Embryonic Kidney 293), que foi gerada pela fusão de células renais embrionárias humanas com células adenovirus transformadas. A linhagem celular HEK 293 é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na produção de vírus para terapia gênica e no estudo da expressão de genes heterólogos (introdução de um gene em uma célula hospedeira).

Em resumo, as células híbridas são células formadas pela fusão de duas ou mais células distintas, geralmente com propósitos de pesquisa e biotecnologia. Essas células podem ser úteis para estudar a interação entre diferentes tipos celulares, produzir proteínas recombinantes, desenvolver terapias avançadas e clonagem de animais transgênicos.

Neoplasias do colo, também conhecidas como câncer de colo ou câncer colorretal, referem-se a um tipo de crescimento anormal e desregulado das células que revestem o interior do reto, do cólon ou do ceco. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas). As neoplasias malignas podem se espalhar para outras partes do corpo, causando danos e comprometendo a função de órgãos saudáveis.

Existem dois principais tipos de câncer colorretal: adenocarcinoma e carcinoma de células escamosas. O adenocarcinoma é o tipo mais comum, responsável por cerca de 95% dos casos de câncer colorretal. Ele se desenvolve a partir das células glandulares que revestem o interior do intestino grosso. O carcinoma de células escamosas é menos comum e se origina nas células escamosas, que revestem a superfície interna do reto e do canal anal.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias colorretais incluem idade avançada (maioridade), história familiar de câncer colorretal, doenças inflamatórias intestinais crônicas, como a colite ulcerativa e a doença de Crohn, tabagismo, obesidade e dieta rica em carnes vermelhas processadas e baixa em frutas e verduras.

A detecção precoce e o tratamento oportuno dos cânceres colorretais podem melhorar significativamente as chances de cura e sobrevivência do paciente. Os métodos de detecção incluem exames de sangue oculto nas fezes, colonoscopia e tomografia computadorizada do abdômen e pelve. O tratamento pode envolver cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou uma combinação desses métodos, dependendo da extensão e localização do câncer.

A regulação neoplásica da expressão genética refere-se a alterações nos padrões normais de expressão gênica que ocorrem em células cancerosas. Isso pode resultar na sobre-expressão ou sub-expressão de genes específicos, levando ao crescimento celular desregulado, resistência à apoptose (morte celular programada), angiogênese (formação de novos vasos sanguíneos) e metástase (propagação do câncer para outras partes do corpo). Essas alterações na expressão gênica podem ser causadas por mutações genéticas, alterações epigenéticas ou perturbações no controle transcripcional. A compreensão da regulação neoplásica da expressão genética é crucial para o desenvolvimento de terapias eficazes contra o câncer.

A Proteína 1 de Ligação a Repetições Teloméricas, frequentemente abreviada como TRF1 (do inglês, Telomeric Repeat-binding Factor 1), é uma proteína que se une especificamente às repetições TTAGGG presentes nas telomeras, estruturas localizadas nos extremos dos cromossomas e essenciais para a estabilidade do genoma.

A TRF1 desempenha um papel fundamental na regulação da atividade telomérase, a enzima responsável pela extensão das telomeras, e no controlo da proteção e manutenção dos telossomas. Além disso, a TRF1 também participa em processos de reparação do DNA e na organização da cromatina.

A desregulação da expressão ou função da TRF1 tem sido associada a diversas patologias, incluindo o envelhecimento prematuro, a doença de Alzheimer, o cancro e outras doenças genéticas.

O envelhecimento celular, também conhecido como senescência celular, refere-se a um estado em que as células deixam de se dividir e entrar no ciclo celular, mas continuam a ser metabolicamente ativas. As células senescentes são geralmente consideradas como tendo uma função danosa no organismo, pois podem contribuir para o envelhecimento e doenças relacionadas à idade.

A senescência celular pode ser desencadeada por vários fatores, incluindo o estresse oxidativo, danos ao DNA e a ativação de certos genes. As células senescentes expressam marcadores distintos, como a ativação da enzima senescência-associada beta-galactosidase (SA-β-gal) e a secreção de vários fatores inflamatórios e matrizis remodelantes.

Embora as células senescentes possam desempenhar um papel importante na supressão do câncer, também podem acumular-se com o tempo e contribuir para a degeneração tecidual e a disfunção orgânica associada ao envelhecimento. Por isso, a eliminação seletiva de células senescentes tem sido proposta como uma estratégia terapêutica promissora para combater as doenças relacionadas à idade e prolongar a vida útil saudável.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

CDC, abreviatura de "celular divisão ciclo," refere-se a um grupo de genes que desempenham um papel crucial na regulação do ciclo celular em organismos vivos. Eles são essenciais para o processo ordenado e controlado da divisão celular, garantindo que as células se dividam corretamente e em momentos apropriados.

Existem vários genes CDC em diferentes organismos, mas um dos exemplos mais bem estudados é o gene CDC28 encontrado em leveduras. Este gene codifica uma quinase que atua como um interruptor molecular importante no ciclo celular, regulando a transição entre as fases G1 e S do ciclo celular.

Mutações em genes CDC podem resultar em anormalidades na divisão celular, o que pode levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo câncer e outras condições genéticas. Portanto, é fundamental entender como esses genes funcionam e como são regulados para obter informações sobre os mecanismos subjacentes à doença humana.

Lesões pré-cancerosas, também conhecidas como displasia ou neoplasia intraepitelial, se referem a alterações anormais e precancerosas que ocorrem no revestimento epitelial de um órgão. Essas lesões possuem um potencial aumentado de se transformarem em câncer, mas ainda não apresentam todos os sinais e características de uma neoplasia maligna completamente desenvolvida.

Existem diferentes tipos de lesões pré-cancerosas, dependendo da localização no corpo. Alguns exemplos incluem:

1. Lesão pré-maligna do colo do útero (colpocitose displásica ou neoplasia intraepitelial cervical): Essas alterações ocorrem no revestimento do colo do útero e são frequentemente associadas à infecção pelo papilomavírus humano (HPV). Elas são classificadas em graus variados de displasia leve, moderada ou severa, dependendo da extensão e gravidade das alterações celulares.
2. Lesões pré-malignas da boca (leucoplasia ou eritroplasia): Essas lesões geralmente aparecem como manchas brancas ou vermelhas no revestimento da boca e podem se transformar em câncer de boca.
3. Lesões pré-malignas da pele (queratose actínica): Essas lesões são causadas por exposição prolongada ao sol e geralmente aparecem como manchas escamosas ou crostosas na pele, especialmente no rosto, braços e mãos. Elas têm um potencial de se transformarem em carcinoma de células escamosas da pele.
4. Lesões pré-malignas do esôfago (displasia esofágica): Essas alterações ocorrem no revestimento do esôfago e podem ser causadas por infecção pelo vírus do papiloma humano ou exposição a substâncias químicas irritantes. Elas têm um potencial de se transformarem em carcinoma de células escamosas do esôfago.

É importante ressaltar que nem todas as lesões pré-malignas inevitavelmente se transformam em câncer, mas é recomendável monitorar e tratar essas lesões para minimizar o risco de desenvolver câncer. Se você notar qualquer sinal ou sintoma suspeito, como manchas incomuns na pele ou no revestimento da boca, consulte um médico imediatamente.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

A proteína do grupo de complementação D2 da anemia de Fanconi, frequentemente abreviada como FANCD2, é uma importante proteína envolvida no reparo de DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela desempenha um papel crucial no mecanismo de resposta às lesões do DNA, especialmente as causadas por agentes que induzem danos em dupla fita, como a radiação ionizante e certos compostos químicos.

Na anemia de Fanconi, uma doença genética rara caracterizada por anormalidades congênitas, predisposição ao câncer e deficiência no reparo de DNA, mutações nessa proteína podem levar a um aumento significativo na suscetibilidade a danos no DNA e, consequentemente, à instabilidade genômica. A proteína FANCD2 é monoubiquitinada em resposta ao dano no DNA, o que permite a sua localização no local lesionado para coordenar as respostas de reparo e garantir a integridade do genoma.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação e função da proteína FANCD2 tem fornecido insights valiosos sobre os processos de reparo de DNA e a patogênese da anemia de Fanconi, além de abrir novas perspectivas para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas inovadoras no tratamento dessa doença e em outras condições associadas à instabilidade genômica.

Raios gama são um tipo de radiação ionizante de alta energia e comprimento de onda curto. Eles são compostos por fótons sem massa e sem carga que se movem em velocidades da luz. Os raios gama são produzidos naturalmente durante a desintegração radioativa de elementos instáveis, como o urânio e o tório, e também podem ser produzidos artificialmente por meios tecnológicos, como aceleradores de partículas.

No contexto médico, os raios gama são frequentemente usados em terapia oncológica para tratar câncer, especialmente tumores localizados profundamente no corpo que não podem ser removidos cirurgicamente. A radiação altamente energética dos raios gama pode destruir as células cancerígenas e impedir sua proliferação. No entanto, os raios gama também podem causar danos colaterais a tecidos saudáveis circundantes, portanto, o tratamento deve ser cuidadosamente planejado e monitorado para minimizar os riscos associados à radiação.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

As "Ilhas de CpG" são regiões específicas do DNA que contêm um conteúdo relativamente alto de sequências de citosina (C) e guanina (G) adjacentes, com o par de bases geralmente em uma configuração seguida, ou seja, CpG. Essas regiões são frequentemente encontradas nos promotores de genes e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica.

Em um contexto mais técnico, as ilhas de CpG geralmente referem-se a sequências de DNA com pelo menos 200 pares de bases contíguas, onde a densidade de CpG é superior a 50% e a razão de observação de CpG para o número esperado de CpG é maior do que 0,6.

É importante notar que, em condições normais, as sequências CpG geralmente estão metiladas, o que significa que um grupo metila é adicionado à citosina, alterando a estrutura e função do DNA. No entanto, nas ilhas de CpG, essas sequências geralmente permanecem desmetiladas, permitindo que os fatores de transcrição se ligam e regulam a expressão gênica.

Alterações na metilação das ilhas de CpG têm sido associadas a diversas doenças, incluindo câncer e doenças neurológicas.

A Proteína 2 Homóloga a MutS, também conhecida como hMSH2 ou PMS2, é uma proteína que desempenha um papel importante no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA. Ela pertence à família de proteínas de reparo de mutações, chamadas de complexos MutS/MutL.

A hMSH2 forma um heterodímero com outras proteínas da família MutS, como a hMSH6 ou a hMSH3, e esses complexos são responsáveis por identificar e se ligar a regiões do DNA que contêm erros de replicação ou danos. Após a detecção do erro, o complexo MutS/MutL recruta outras enzimas para realizar o reparo do DNA.

A hMSH2 também desempenha um papel importante no processo de recombinação homóloga, que é um mecanismo de reparo de danos em DNA dupla cadeia. Além disso, mutações na hMSH2 estão associadas a vários tipos de câncer hereditário, como o síndrome de Lynch e o câncer colorretal hereditário sem polipose.

Em resumo, a Proteína 2 Homóloga a MutS é uma proteína envolvida no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA e no reparo de danos em DNA dupla cadeia, e sua falha pode levar ao desenvolvimento de vários tipos de câncer.

As proteínas adaptadoras de transdução de sinal são moléculas reguladoras importantes em vias de transdução de sinais celulares. Elas não possuem atividade enzimática intrínseca, mas desempenham um papel crucial na organização e coordenação das cascatas de sinalização ao conectar receptores de sinal às proteínas efetoras.

As proteínas adaptadoras geralmente contêm domínios estruturais modulares, como domínios SH2 (Src homology 2), SH3 (Src homology 3) ou PH ( Pleckstrin homology), que permitem sua interação específica com outras proteínas e lipídios. Essas interações facilitam a formação de complexos multiproteicos transitorios, que são necessários para a amplificação, diversificação e integração dos sinais recebidos pelas células.

Algumas proteínas adaptadoras também podem participar na recrutamento de cinases e fosfatases, enzimas que adicionam ou removem grupos fosfato em outras proteínas, respectivamente. Essas modificações químicas desencadeiam alterações conformacionais nas proteínas alvo, levando à sua ativação ou inativação e, consequentemente, ao controle da atividade de vias de sinalização específicas.

Em resumo, as proteínas adaptadoras de transdução de sinal são moléculas cruciais na organização e regulação das cascatas de sinalização celular, permitindo que as células detectem, processem e respondam adequadamente a estímulos externos e internos.

A Proteína 2 de Ligação a Repetições Teloméricas, frequentemente abreviada como TRF2 (do inglês, Telomeric Repeat-binding Factor 2), é uma proteína que se une às repetições teloméricas no fim dos cromossomas eucarióticos. Os telômeros são regiões de DNA altamente repetitivas que desempenham um papel importante na proteção dos cromossomas contra a degradação e a fusão anômala.

A TRF2 é uma das principais proteínas envolvidas no processo de reparação e manutenção dos telômeros, através do mecanismo denominado "loop T-", no qual as extremidades dos cromossomas são protegidas contra a ativação do sistema de reparo de quebras de DNA dupla estruturais. Além disso, a TRF2 também participa em outros processos relacionados à estabilidade genômica e integridade dos telômeros, como o controle da atividade da enzima telomerase, que é responsável pela adição de novas repetições teloméricas no fim dos cromossomas.

Diversos estudos têm demonstrado a importância da TRF2 na regulação dos processos celulares relacionados à proliferação e sobrevivência das células, bem como sua associação com doenças como o câncer e os desordens neurodegenerativas.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

La Securina é una proteína presente nei procarioti e negli eucarioti che svolge un ruolo importante nella regolazione del ciclo cellulare, in particolare durante l'apoptosi (morte cellulare programmata) e la divisione cellulare. Esistono diversi tipi di securine, ma la più studiata è la securina-Pttg1, che è stata identificata per la prima volta nei vermi nematodi Caenorhabditis elegans.

Durante l'apoptosi, la securina-Pttg1 viene degradata da specifiche proteasi, come le caspasi, portando alla separazione dei cromosomi e alla morte cellulare. Inoltre, la securina-Pttg1 è stata anche associata al cancro, poiché livelli elevati di questa proteina possono promuovere la proliferazione cellulare incontrollata e l'invasione tumorale.

In sintesi, la securina è una proteina regolatrice del ciclo cellulare che svolge un ruolo cruciale nella divisione cellulare e nell'apoptosi, e può essere associata allo sviluppo di alcune forme di cancro.

Cricetinae é uma subfamília de roedores da família Cricetidae, que inclui vários gêneros e espécies conhecidas popularmente como hamsters. Esses animais são originários de diferentes partes do mundo, especialmente da Eurásia. Geralmente, eles possuem um corpo alongado, com pernas curtas e uma cauda curta. Além disso, apresentam bolsas guarnecidas de pêlos em suas bochechas, que utilizam para armazenar e transportar alimentos.

A subfamília Cricetinae é dividida em diversos gêneros, como Cricticus (hamsters-comuns), Phodopus (hamsters-anões), y Cansumys (hamsters-chinês). Esses animais variam em tamanho e aparência, mas geralmente possuem hábitos noturnos e são onívoros, alimentando-se de sementes, frutas, insetos e outros itens disponíveis em seu habitat natural.

Além disso, os hamsters são animais populares como animais de estimação, devido à sua natureza dócil e à facilidade de cuidado em cativeiro. No entanto, é importante ressaltar que eles precisam de um ambiente adequado para viver, com uma gaiola espaçosa, rica em brinquedos e outros estímulos, além de uma dieta balanceada e cuidados regulares de saúde.

Em medicina e biologia celular, uma "linhagem celular transformada" refere-se a um tipo de célula que sofreu alterações significativas em seu fenotipo e genotipo, o que geralmente resulta em um crescimento aumentado e desregulado, capacidade de invasão e metástase, e resistência à apoptose (morte celular programada). Essas células transformadas podem ser o resultado de mutações genéticas espontâneas ou induzidas por agentes cancerígenos, radiação, vírus oncogênicos ou outros fatores.

A transformação celular é um processo fundamental no desenvolvimento do câncer e pode ser caracterizada por uma série de alterações moleculares que ocorrem nas células. Essas alterações incluem a ativação de oncogenes, inativação de genes supressores de tumor, instabilidade genômica, alterações na expressão gênica e na regulação epigenética, entre outras.

As linhagens celulares transformadas são frequentemente utilizadas em pesquisas laboratoriais como modelos para estudar os mecanismos moleculares do câncer e testar novas terapias anticancerígenas. No entanto, é importante lembrar que essas células podem não se comportar exatamente como as células cancerosas em humanos, uma vez que elas foram isoladas de seu microambiente original e cultivadas em condições artificialmente controladas no laboratório.

Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

Índice Mitótico é um termo usado em histopatologia e refere-se à contagem de células que estão em divisão celular ou mitose, num determinado período e em uma dada área de tecido. É frequentemente expresso como o número de mitoses por unidade de área ou campo de visão microscópica. O Índice Mitótico é um parâmetro importante na avaliação do grau de malignidade de um tumor, pois neoplasias com alto índice mitótico tendem a crescer mais rapidamente e podem apresentar pior prognóstico.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Uma sequência de DNA instável refere-se a uma região específica do DNA que tem propensão a se inserir, deletar ou rearranjar espontaneamente mais frequentemente do que outras regiões do DNA. Essas sequências geralmente contêm repetições de nucleotídeos curtas e sua instabilidade é influenciada por fatores como a composição do DNA, a estrutura da hélice do DNA e a falta de proteínas de empacotamento do DNA. A instabilidade dessas sequências pode levar a mutações genéticas e está associada a várias doenças genéticas, incluindo distrofias musculares, neoplasias e transtornos neurológicos.

A Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo (PTT, do inglés APC) é um gene supressor de tumores que desempenha um papel fundamental na regulação do crescimento e divisão celular. Quando este gene está mutado ou ausente, como ocorre em indivíduos com a doença genética Polipose Adenomatosa do Colo (PAC), as células podem começar a se dividir de forma descontrolada e formar tumores benignos chamados pólipos.

A PAC é uma doença hereditária rara que afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 pessoas e aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer colorretal. A mutação no gene APC leva à produção de uma proteína defeituosa ou ausente, o que resulta na acumulação excessiva do fator de transcrição beta-catenina no núcleo das células e ativa a via de sinalização Wnt, levando ao crescimento celular desregulado e formação de pólipos.

A detecção precoce e remoção cirúrgica dos pólipos podem ajudar a prevenir o desenvolvimento do câncer colorretal em pacientes com PAC. Além disso, a pesquisa está em andamento para desenvolver terapias direcionadas à via de sinalização Wnt como um tratamento potencial para a PAC e outros tipos de câncer relacionados à mutação do gene APC.

"Gene rasa" ou "gene de suspensão" é um termo genético que se refere a um gene recessivo que não expressa nenhum fenótipo visível quando presente em heterozigose com uma cópia funcional do gene. No entanto, quando duas cópias do gene rasa estão presentes (homozigose), o indivíduo manifestará o fenótipo associado à falta de função desse gene.

Em outras palavras, os genes ras são genes recessivos que só causam um efeito fenotípico visível quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai. Se uma pessoa herdar apenas uma cópia defeituosa (junto com uma cópia funcional do outro pai), eles geralmente não mostrarão sinais ou sintomas da condição associada ao gene rasa.

Um exemplo clássico de um gene rasa é o gene que causa fibrose quística, uma doença genética fatal que afeta os pulmões e sistema digestivo. As pessoas com apenas uma cópia defeituosa do gene não desenvolverão fibrose quística, mas podem ser portadores do gene e transmiti-lo a seus filhos. Se ambos os pais são portadores do gene rasa da fibrose quística, há uma probabilidade de 25% em cada gravidez que o filho herde duas cópias defeituosas do gene e desenvolva a doença.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Na medicina e biologia celular, a ciclina B é uma proteína que regula o ciclo celular, especificamente no momento em que as células se preparam para se dividirem. A ciclina B se liga e ativa a enzima CDK1 (Cyclin-dependent kinase 1), formando um complexo que desempenha um papel crucial na progressão da fase G2 para a mitose.

A expressão da ciclina B aumenta durante a fase G2 do ciclo celular e atinge seu pico no início da mitose. Durante a profase, a ciclina B se liga à CDK1 e induz a fosforilação de diversos substratos, levando à reorganização do esqueleto celular, separação dos cromossomos e iniciação da divisão celular. Após a conclusão da mitose, as células entram em interfase, e a actinação das proteínas APC/C (Anaphase-promoting complex/cyclosome) induz a degradação da ciclina B, o que inibe a atividade da CDK1 e impede a progressão prematura para a mitose.

Desregulações no processo de expressão e degradação da ciclina B podem contribuir para o desenvolvimento de doenças, como o câncer, devido ao descontrole do ciclo celular e à proliferação celular inadequada.

Na medicina e biologia, a divisão celular é o processo pelo qual uma célula madre se divide em duas células filhas idênticas. Existem dois tipos principais de divisão celular: mitose e meiose.

1. Mitose: É o tipo mais comum de divisão celular, no qual a célula madre se divide em duas células filhas geneticamente idênticas. Esse processo é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos e órgãos em organismos multicelulares.

2. Meiose: É um tipo especializado de divisão celular que ocorre em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para produzir células gametas haploides com metade do número de cromossomos da célula madre diplóide. A meiose gera diversidade genética através do processo de crossing-over (recombinação genética) e segregação aleatória dos cromossomos maternos e paternos.

A divisão celular é um processo complexo controlado por uma série de eventos regulatórios que garantem a precisão e integridade do material genético durante a divisão. Qualquer falha no processo de divisão celular pode resultar em anormalidades genéticas, como mutações e alterações no número de cromossomos, levando a condições médicas graves, como câncer e outras doenças genéticas.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Sim, vou estar feliz em fornecer a definição médica de "adenoma".

Um adenoma é um tipo de tumor benigno (não canceroso) que se desenvolve nas glândulas. Ele ocorre quando as células glandulares crescem e se multiplicam, formando um tumor. Adenomas podem ser encontrados em diversas partes do corpo, incluindo o trato digestivo (como no fígado, pâncreas ou intestino delgado), glândulas suprarrenais e glândulas tiroides.

Embora adenomas sejam geralmente benignos, eles ainda podem causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho. Em alguns casos, um adenoma pode crescer e comprimir tecidos adjacentes, o que pode resultar em sintomas como dor, sangramento ou obstrução. Além disso, em algumas circunstâncias raras, um adenoma pode se transformar em um tumor maligno (câncer).

Em resumo, um adenoma é um tipo de tumor benigno que se desenvolve nas glândulas e pode causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho.

G2 é uma fase específica do ciclo celular eucariótico, que ocorre após a fase S (em que a replicação do DNA acontece) e antes da mitose ou divisão celular. Nesta fase, a célula continua a crescer em tamanho e realiza as últimas preparações para a divisão celular, incluindo a síntese de proteínas e a organização do esqueleto interno da célula (citosqueleto). Além disso, durante a fase G2, a célula verifica se o DNA foi replicado com precisão e se as condições ambientais são favoráveis à divisão celular. Se algum problema for detectado, a célula pode entrar em um processo de checagem e reparo do DNA ou, em casos graves, entrar em apoptose (morte celular programada) para evitar a propagação de células com danos genéticos.

A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

O vírus JC, também conhecido como poliomavírus JC, é um tipo de vírus da família Polomaviridae que pode infectar seres humanos. O nome do vírus vem das iniciais do paciente em quem foi descoberto pela primeira vez.

Este vírus é comum e geralmente fica inativo no corpo humano após a infecção inicial, que geralmente ocorre na infância. No entanto, em pessoas com sistemas imunológicos enfraquecidos, como aquelas com HIV/AIDS ou aquelas que estão tomando medicamentos imunossupressores, o vírus JC pode se reativar e causar uma infecção do sistema nervoso central chamada leucoencefalopatia multifocal progressiva (PML).

A PML é uma doença rara, mas grave, que causa inflamação e danos aos miélinos que recobrem os nervos no cérebro e na medula espinhal. Isso pode levar a sintomas graves, como debilidade muscular, perda de coordenação, problemas de visão e falta de memória. Não existe cura conhecida para a PML, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e fortalecer o sistema imunológico do paciente.

Os cromossomos humanos do par 18, ou cromossomos 18, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Normalmente, os indivíduos possuem dois cromossomos 18, herdando um de cada pai. Cada cromossomo 18 é uma longa molécula de DNA altamente emaranhada que contém milhares de genes responsáveis por codificar proteínas e RNA necessários para o desenvolvimento, funcionamento e manutenção do corpo humano.

O cromossomo 18 é um dos menores cromossomos humanos, com aproximadamente 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do metabolismo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no cromossomo 18, como a síndrome de Edwards (trissomia do par 18), que ocorre quando há uma cópia extra desse cromossomo, resultando em graves anomalias congênitas e comprometimento do desenvolvimento.

APC (Adenomatous Polyposis Coli) é um gene supressor de tumor que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada APC. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do ciclo celular e na supressão do câncer. Ela ajuda a controlar a quantidade de células no corpo, impedindo que sejam produzidas em excesso. Além disso, a proteína APC também interage com outras proteínas para desencadear a morte programada das células (apoptose) quando necessário.

Mutações no gene APC estão associadas à doença genética chamada polipose adenomatosa familiar (FAP), que é caracterizada pelo crescimento de muitos pólipos benignos (adenomas) nos revestimentos do intestino delgado e grosso. Esses pólipos têm potencial de se transformar em câncer colorretal se não forem removidos cirurgicamente. Além disso, mutações no gene APC também estão presentes em aproximadamente 80% dos casos de câncer colorretal esporádico (não hereditário). Essas mutações geralmente ocorrem durante a vida da pessoa e podem ser causadas por fatores ambientais, como a exposição à radiação e a certos produtos químicos.

Adenocarcinoma é um tipo específico de câncer que se desenvolve a partir das células glandulares. Essas células glandulares são encontradas em diversos tecidos e órgãos do corpo humano, como os pulmões, o trato digestivo, os rins, a próstata e as mamas. O adenocarcinoma ocorre quando essas células glandulares sofrem alterações genéticas anormais, levando ao crescimento descontrolado e formação de tumores malignos.

Esses tumores podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar, ou seja, propagar-se para outras partes do corpo através do sistema circulatório ou linfático. Os sinais e sintomas associados ao adenocarcinoma variam de acordo com a localização do tumor e podem incluir dor, sangramento, falta de ar, perda de peso involuntária e outros sintomas dependendo da região afetada. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de biópsia e análise laboratorial dos tecidos removidos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias dirigidas, dependendo do estágio e da localização do câncer.

O núcleo celular é a estrutura membranosa e esférica localizada no centro da maioria das células eucariontes, que contém a maior parte do material genético da célula. Ele é delimitado por uma membrana nuclear dupla permeável a pequenas moléculas, chamada de envelope nuclear, que controla o tráfego de macromoléculas entre o núcleo e o citoplasma.

Dentro do núcleo, o material genético é organizado em cromossomos, que contêm DNA e proteínas histonas. O DNA contido nos cromossomos é transcrito em RNA mensageiro (mRNA) por enzimas chamadas RNA polimerases. O mRNA é então transportado para o citoplasma, onde é traduzido em proteínas pelos ribossomas.

Além disso, o núcleo celular também contém outros componentes importantes, como os nucleolos, que são responsáveis pela síntese e montagem de ribossomos, e as fibras nucleares, que fornecem suporte estrutural ao núcleo.

Apoptose é um processo controlado e ativamente mediado de morte celular programada, que ocorre normalmente durante o desenvolvimento e homeostase dos tecidos em organismos multicelulares. É um mecanismo importante para eliminar células danificadas ou anormais, ajudando a manter a integridade e função adequadas dos tecidos.

Durante o processo de apoptose, a célula sofre uma série de alterações morfológicas e bioquímicas distintas, incluindo condensação e fragmentação do núcleo, fragmentação da célula em vesículas membranadas (corpos apoptóticos), exposição de fosfatidilserina na superfície celular e ativação de enzimas proteolíticas conhecidas como caspases.

A apoptose pode ser desencadeada por diversos estímulos, tais como sinais enviados por outras células, falta de fatores de crescimento ou sinalização intracelular anormal. Existem dois principais caminhos que conduzem à apoptose: o caminho intrínseco (ou mitocondrial) e o caminho extrínseco (ou ligado a receptores de morte). O caminho intrínseco é ativado por estresses celulares, como danos ao DNA ou desregulação metabólica, enquanto o caminho extrínseco é ativado por ligação de ligandos às moléculas de superfície celular conhecidas como receptores de morte.

A apoptose desempenha um papel crucial em diversos processos fisiológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário, a homeostase dos tecidos e a resposta imune. No entanto, a falha na regulação da apoptose também pode contribuir para doenças, como câncer, neurodegeneração e doenças autoimunes.

"Genes neoplásicos" se referem a genes que, quando mutados ou alterados, podem levar ao crescimento celular desregulado e à divisão, levando ao desenvolvimento de um neoplasma ou tumor. Esses genes podem ser classificados em três categorias principais:

1. **Oncogenes**: São genes que promovem a divisão celular e o crescimento quando ativados por mutação ou sobre-expressão. Eles codificam proteínas que desempenham um papel importante na transdução de sinais que estimulam a proliferação celular, como receptores de fatores de crescimento e proteínas envolvidas no ciclo celular.

2. **Genes supressores de tumor**: São genes que inibem a divisão celular e o crescimento quando ativados. Eles codificam proteínas que desempenham um papel importante na regulação negativa do ciclo celular, como a reparação do DNA e a indução da apoptose (morte celular programada).

3. **Genes de manutenção da genómica**: São genes que desempenham um papel importante na estabilidade do genoma, incluindo a reparação do DNA e o controle da recombinação genética. A mutação ou perda desses genes pode levar à inestabilidade genômica e ao desenvolvimento de tumores.

As mutações em genes neoplásicos podem ser herdadas (germinativas) ou adquiridas (somáticas). As mutações somáticas geralmente ocorrem durante a vida e afetam apenas as células do indivíduo, enquanto as mutações germinativas são passadas de pais para filhos e podem afetar todas as células do corpo.

A compreensão dos genes neoplásicos e das vias moleculares que eles regulam é fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos contra o câncer e para a prevenção da progressão da doença.

A "sobrevivência celular" refere-se à capacidade de uma célula mantê-lo vivo e funcional em face de condições adversas ou estressoras. Em medicina e biologia, isto geralmente implica a habilidade de uma célula para continuar a existir e manter suas funções vitais, tais como a capacidade de responder a estímulos, crescer, se dividir e manter a integridade estrutural, apesar de enfrentar fatores que poderiam ser prejudiciais à sua sobrevivência, como a falta de nutrientes, a exposição a toxinas ou a variações no pH ou temperatura.

A capacidade de sobrevivência celular pode ser influenciada por diversos factores, incluindo a idade da célula, o seu tipo e estado de diferenciação, a presença de fatores de crescimento e sobrevivência, e a exposição a radicais livres e outras formas de estresse oxidativo. A compreensão dos mecanismos que regulam a sobrevivência celular é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas em diversas áreas da medicina, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer e outras condições patológicas.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

'Pareamento incorreto de bases' é um termo utilizado em genética molecular para descrever um erro na replicação ou recombinação do DNA, no qual as bases nitrogenadas não se emparelham corretamente devido a mutações ou outros fatores.

No DNA, as bases adenina (A) e timina (T) formam pares de bases complementares, assim como as bases citosina (C) e guanina (G). Normalmente, durante a replicação do DNA, as novas cadeias de DNA são sintetizadas com base neste padrão de emparelhamento: uma adenina sempre se emparelha com uma timina, e uma citosina sempre se emparelha com uma guanina.

No entanto, em certas situações, como devido a mutações espontâneas ou induzidas por agentes ambientais, as bases podem ser alteradas, levando a um pareamento incorreto de bases. Por exemplo, uma adenina pode ser substituída por uma guanina, o que resultaria em um pareamento entre a guanina e a timina nas novas cadeias de DNA.

Este tipo de erro pode ter consequências graves para a integridade do genoma, pois pode levar à produção de proteínas anormais ou mesmo à inativação de genes essenciais. Além disso, o pareamento incorreto de bases pode ser um fator contribuinte para a ocorrência de doenças genéticas e outras condições patológicas.

Linfoma é um termo geral que se refere a um grupo de cânceres que afetam o sistema imunológico, especificamente os linfócitos, um tipo de glóbulos brancos. Esses cânceres começam na medula óssea ou nos tecidos linfáticos, como gânglios linfáticos, baço, tonsilas e tecido limfoide associado ao intestino. Existem muitos tipos diferentes de linfomas, mas os dois principais são o linfoma de Hodgkin e o linfoma não Hodgkin. Os sintomas podem incluir ganglios inchados, febre, suor noturno, fadiga e perda de peso involuntária. O tratamento depende do tipo e estágio do linfoma e pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida ou transplante de células tronco.

Na medicina, a ciclina E é uma proteína que regula o ciclo celular, especificamente na fase G1-S. Ela se liga e ativa a kinase dependente de ciclina (CDK2), formando a complexo Ciclina E-CDK2, o qual desempenha um papel crucial no início da fase S do ciclo celular, promovendo a transição da fase G1 para a fase S ao fosforilar diversos alvos. A expressão de ciclina E é regulada principalmente ao nível transcricional e sua proteólise é mediada pelo complexo ubiquitina-proteasoma. Anomalias na regulação da ciclina E podem levar a desregulações no ciclo celular, contribuindo para o desenvolvimento de doenças, como câncer.

A instabilidade cromossômica resultante dessa expansão de trinucleotídeos se apresenta clinicamente como deficiência ... à instabilidade cromossômica. Em geral, quanto maior a expansão, mais rápido o aparecimento da doença e mais grave a doença se ...
A aneuploidia cromossômica mais comum é uma trissomia do cromossomo 21 que se manifesta como síndrome de Down. Limitações ... análise de fragmentos de DNA também pode ser usada para determinar tal doença causando aberrações genéticas como instabilidade ...
Cariótipo de instabilidade cromossômica envolve o uso de substâncias que induzem quebras cromossômicas, auxiliando no ... A análise cromossômica é também realizada no pré-natal para determinar se um feto é afetado por aneuploidia ou outros ... Essas descobertas permitiram o diagnóstico de muitas doenças genéticas através da análise cromossômica e de testes moleculares ...
... visto que os dados foram importantes para compreender como a instabilidade cromossômica se desenvolve no câncer, ou seja, como ...
Tais alterações podem ocorrer no início da progressão para o câncer e são uma causa provável da característica instabilidade ... modificação da histona e mudanças na arquitetura cromossômica (causadas pela expressão inapropriada de proteínas, tais como ...
Esta instabilidade é geralmente devido à propensão dessas regiões a desalinhar durante reparos de DNA, exacerbado por defeitos ... Em genética, um rearranjo cromossômico é uma mutação que é um tipo de anomalia cromossômica envolvendo uma mudança na estrutura ...
... uma translocação cromossômica conhecida como cromossomo Filadélfia. Esta anormalidade cromossômica é chamada assim por que foi ... Além disto, a proteína bcr-abl inibe reparação do DNA, causando instabilidade genômica e fazendo com que a célula fique mais ... Muitos destes pacientes na verdade têm um complexo anormalidade cromossômica que mascara a translocação (9;22), ou têm ... Ultimamente, LMC é diagnosticada pela detecção do cromossomo Filadélfia (cromossomo Ph). Esta anormalidade cromossômica ...
... que quando mutáveis promovem instabilidade genética. Um proto-oncogene pode se tornar um oncogene por meio de mutações, de ... ou uma amplificação da região cromossômica que contém esse proto-oncogene, em linhagens somáticas. O produto do gene mutante ...
É uma doença clínica e geneticamente heterogênea descrita pela sua instabilidade genômica associada a defeitos no processo de ... de BRCA1 e BRCA2 atuam em uma via comum importante para a integridade do genoma e manutenção da estabilidade cromossômica. O ...
A instabilidade cromossômica resultante dessa expansão de trinucleotídeos se apresenta clinicamente como deficiência ... à instabilidade cromossômica. Em geral, quanto maior a expansão, mais rápido o aparecimento da doença e mais grave a doença se ...
É reconhecido na literatura científica que há um vasto número de doenças raras ligadas à instabilidade cromossômica, ao defeito ...
... pelos riscos potenciais de terapias médicas para DP que promovem instabilidade cromossômica.. Conclusão. Usando modelos animais ...
Obtenção de linhagens com duplicação cromossômica em Aspergilus nidulans e sua instabilidade. J.L. Azevedo e L.M.A. Okino p.3- ...
Anemia de Fanconi é uma desordem genética recessiva e rara caracterizada por uma instabilidade cromossômica que induz a ...
dividir, em instabilidade cromossômica. Defeitos genéticos na manutenção e repa-. ração dos telômeros provocam doenças que ...
instabilidade cromossômica. *lesões de mucosa. *neoplasia. *neoplasias de cabeça e pescoço. *p63 ...
Instabilidade de microssatélites e reparo de incompatibilidades de DNA. Nos casos de síndrome de Lynch ou de câncer colorretal ... A primeira translocação cromossômica específica identificada no câncer humano foi o cromossomo de Filadélfia, que é subjacente ... Um subgrupo de casos de leucemia linfocítica crônica de células ß (LLC-ß) mostra uma perda na região cromossômica 13q14, sendo ... Instabilidade de microssatélites e reparo de incompatibilidades de DNA. *Supressores tumorais envolvidos na sinalização e ...
ou trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que ... ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou ... A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e ... é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias ...
Nas pessoas que são apenas portadoras dessa anomalia cromossômica sem os sintomas clinicamente manifestos (normalmente mulheres ... além de sinais de ansiedade e instabilidade emocional. ...
O Aripiprazol (substância ativa) e um metabólito (2,3-DCPP) foram clastogênicos em ensaios in vitro de aberração cromossômica ... As manifestações clínicas da SNM são hipertermia, rigidez muscular, estado mental alterado e evidência de instabilidade ... Os antipsicóticos, incluindo o aripiprazol, podem causar sonolência, hipotensão postural, instabilidade motora e sensorial, que ... ensaio in vitro de aberração cromossômica em células de pulmão de hamster chinês (CHL, em inglês), ensaios in vivo de ...
Tontura, instabilidade, vertigem, síncope, cefaleia, parestesia, hipoestesia, hiperestesia, sonolência, distúrbios do sono, ... os ensaios de mutação pontual e aberração cromossômica em células V79 de hamster chinês, o teste de síntese de DNA não ...
Duplicação Cromossômica [G05.558.164] Duplicação Cromossômica * Expansão das Repetições de DNA [G05.558.220] ...
... e não foi clastogênica em um ensaio in vitro de aberração cromossômica em culturas de células CHO, um ensaio in vivo de ... instabilidade autônoma com possíveis flutuações rápidas dos sinais vitais e alterações do estado mental. ... instabilidade autônoma (por exemplo, taquicardia, pressão arterial instável e hipertermia), aberrações neuromusculares (por ... micronúcleo de camundongo, ou um ensaio in vivo de aberração cromossômica em ratos. Além disso, a desvenlafaxina não foi ...
Parte disso pode estar relacionado à instabilidade das versões de medicamentos do T4. ...
... criando uma instabilidade metabólica. Desta forma a célula encontra condições favoráveis para se repartir em duas, sua divisão ... os núcleos apresentam nova composição cromossômica da observada inicialmente, com a presença de material genético de ambos ...
Na lógica desenvolvida para seres terrestres, obedeceu para esta colônia o nascimento através da junção cromossômica XX ou XY ... O que é Instabilidade emocional?. *O que é Confabulação?. *Fábula de Reis ...
Instabilidade Cromossômica - Conceito preferido Identificador do conceito. M0442531. Nota de escopo. Tendência crescente em ... Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ... adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são ...
Avaliação da indução de instabilidade genômica e alterações metabólicas pela enzima scd1 em linhagens celulares de hepatócitos ... distribuição cromossômica; indução de danos globais no DNA e produção de espécies reativas de oxigênio. Além destes, serão ... Instabilidade genômica Carcinoma hepatocelular Transformação celular neoplásica. Palavra(s)-Chave do Pesquisador:. carcinoma ... Entretanto, os mecanismos moleculares e o entendimento sobre a influência da SCD1 na instabilidade genômica que podem resultar ...
ou trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que ... ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou ... A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e ... é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias ...
Distúrbios psiquiátricos: irritabilidade, agressividade, instabilidade emocional, comportamento ou pensamento anormais, raiva, ... teste de aberração cromossômica de linfócitos humanos) e não houve evidência de efeitos clastogênicos ou aneugênicos em dois ... instabilidade autonômica (por exemplo, taquicardia, pressão sanguínea lábil, tontura, diaforese, rubor, hipertermia), sintomas ...
  • A instabilidade cromossômica resultante dessa expansão de trinucleotídeos se apresenta clinicamente como deficiência intelectual, características faciais distintas e macroorquidismo em homens. (wikipedia.org)
  • Nas pessoas que são apenas portadoras dessa anomalia cromossômica sem os sintomas clinicamente manifestos (normalmente mulheres), esta sequência se repete de 55 a 230 vezes. (bvsalud.org)