Genes que estão localizados no CROMOSSOMO Y.
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Gênero de plantas (família CARYOPHYLLACEAE) cujo nome vulgar 'campion' também é usado para LYCHNIS. O nome vulgar (em Inglês) 'Cravo' (pink) pode ser confundido com o de outras plantas.
Doenças genéticas ligadas aos ALELOS mutantes no CROMOSSOMO Y HUMANO ou no CROMOSSOMO Y de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo Y humanas.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.
Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.
Número de homens em relação ao número de mulheres (em geral expresso por 100 mulheres).
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.
Processo de desenvolvimento das células germinativas masculinas a partir das células germinativas primordiais, através de ESPERMATOGÔNIAS, ESPERMATÓCITOS e ESPERMÁTIDES até ESPERMATOZOIDES haploides maduros.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.
A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.
Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
A capacidade de conceber ou de induzir concepção. Pode referir-se tanto a sexo masculino quanto ao feminino.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

"Genes ligados ao cromossomo Y" refere-se a genes que estão localizados no cromossomo Y, um dos dois cromossomos sexuais humanos. O cromossomo Y é passado de pai para filho e contém relativamente poucos genes em comparação com o cromossomo X ou outros autossomos. Os genes ligados ao cromossomo Y são exclusivos do sexo masculino, pois as mulheres não possuem um cromossomo Y, mas dois cromossomos X.

Esses genes desempenham funções importantes no desenvolvimento e função dos órgãos reprodutores masculinos, produção de espermatozoides e outras características fisiológicas e morfológicas específicas do sexo masculino. Algumas condições genéticas raras estão associadas a mutações em genes ligados ao cromossomo Y, geralmente manifestando-se em fenótipos exclusivos do sexo masculino.

Em genética, o cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que os humanos e outros mamíferos herdam (o outro sendo o cromossomo X). A presença de um cromossomo Y no conjunto diplóide de 46 cromossomos totais é geralmente o que determina a designação biológica masculina de um indivíduo.

O cromossomo Y é significativamente menor do que o cromossomo X e contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão relacionados ao desenvolvimento e função dos órgãos reprodutivos masculinos. Algumas partes do cromossomo Y não codificam proteínas e consistem em sequências de DNA repetitivas, cuja função ainda não é completamente compreendida.

Devido à sua menor taxa de recombinação genética durante a meiose, o cromossomo Y é geralmente considerado um dos mais conservados e menos variáveis entre os cromossomos humanos. No entanto, pesquisas recentes sugerem que ele pode estar envolvido em processos genéticos mais complexos do que se acreditava anteriormente.

De acordo com a medicina e farmacologia, "Silene" não se refere a um conceito ou tratamento médico específico. Em vez disso, é o nome de um gênero botânico que pertence à família das Caryophyllaceae. Essas plantas são frequentemente encontradas em habitats temperados e frios em todo o mundo. Algumas espécies de Silene contêm compostos químicos que tiveram algum interesse na pesquisa farmacológica, mas ainda não há um consenso geral ou uso clínico estabelecido para esses compostos. Portanto, é importante consultar fontes especializadas em botânica ou farmacologia para obter informações mais precisas sobre as espécies de Silene e seus possíveis usos.

Doenças genéticas ligadas ao cromossomo Y são condições herdadas que afetam exclusivamente os machos, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo Y. Apenas homens recebem um cromossomo Y de seu pai e, portanto, essas doenças são transmitidas de geração em geração do pai para o filho. Algumas dessas doenças incluem hemofilia, distrofia muscular de Duchenne e síndrome de Daltonismo. Como não há cópia funcional do gene no cromossomo X para compensar a falha no Y, esses indivíduos geralmente desenvolvem os sintomas associados à condição.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

"Os genes ligados ao cromossomo X (X-linked genes) são genes que estão localizados no cromossomo X e seguem a herança recessiva ligada ao X. Isso significa que as mulheres, que possuem dois cromossomos X, precisam ter duas cópias mutantes desse gene para expressar a condição, enquanto os homens, que possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, apresentarão a condição se tiverem apenas uma cópia mutante do gene. Isso ocorre porque os homens não possuem outra cópia saudável desse gene no cromossomo X para compensar a falha da cópia mutante. Exemplos de genes ligados ao cromossomo X incluem a distrofia muscular de Duchenne e a hemofilia."

Os cromossomos Y humanos são um par de cromossomos sexuais que os indivíduos do sexo masculino possuem em suas células. Eles são significativamente menores do que os cromossomos autossômicos e contêm aproximadamente 50-60 milhões de pares de bases, comparados aos 150-300 milhões de pares de bases encontrados nos outros cromossomos.

O cromossomo Y é único porque ele não tem um homólogo completo no conjunto cromossômico humano, o que significa que não há outro cromossomo com uma estrutura e função semelhantes com o qual possa se emparelhar durante a divisão celular. Em vez disso, o cromossomo Y é transmitido apenas do pai para o filho durante a reprodução sexual.

O cromossomo Y contém genes importantes relacionados à masculinização e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo o gene SRY (região de determinante do sexo Y), que desempenha um papel crucial na diferenciação sexual embrionária. Além disso, o cromossomo Y contém genes relacionados à espermatogênese e manutenção da integridade do cromossomo Y ao longo das gerações.

No entanto, o cromossomo Y também é conhecido por apresentar uma baixa taxa de recombinação genética em comparação aos outros cromossomos, o que pode levar a um acúmulo de mutações e genes defeituosos ao longo do tempo. Isso tem implicações importantes para a saúde dos homens, pois aumenta o risco de certas condições genéticas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo Y.

A proteína da região Y determinante do sexo, frequentemente abreviada como SRY (do inglês, Sex-Determining Region Y protein), é uma proteína que desempenha um papel crucial no desenvolvimento sexual humano. Ela está localizada na região Y do cromossomo Y e codifica a informação genética para o fator de determinação do sexo, também conhecido como gene SRY.

Este gene é responsável por iniciar a diferenciação dos testículos no feto masculino durante as primeiras etapas do desenvolvimento embrionário. A proteína SRY atua como um fator de transcrição, se ligando a certos segmentos de DNA e regulando a expressão de outros genes. Em particular, ela desempenha um papel na ativação do gene SOX9, que é essencial para o desenvolvimento dos testículos.

Mutações no gene SRY podem levar a distúrbios da diferenciação sexual, como o síndrome de insensibilidade a andrógenos, na qual um indivíduo possui cromossomos Y (e portanto o gene SRY) mas desenvolve características femininas devido a uma falha na resposta aos hormônios masculinos.

Em genética, cromossomos sexuais, também conhecidos como gonossomas ou heterocromossomas, se referem a um par de cromossomos que desempenham um papel central na determinação do sexo em organismos vivos. Em humanos e outros mamíferos, os cromossomos sexuais são geralmente designados como X e Y. Os indivíduos com dois cromossomos X (XX) geralmente se desenvolvem como feminino, enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) geralmente se desenvolvem como masculino.

Os cromossomos sexuais contêm genes que influenciam características sexuais específicas, como a formação dos órgãos reprodutivos e secundárias. No entanto, eles também podem conter genes que não estão relacionados à determinação do sexo. Algumas condições genéticas raras podem ocorrer devido a anormalidades nos cromossomos sexuais, como no caso da síndrome de Klinefelter (XXY) e da síndrome de Turner (X0).

Os Processos de Determinação Sexual referem-se a um conjunto complexo de eventos biológicos que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e fetal, responsáveis pela diferenciação dos indivíduos em machos ou fêmeas. Esses processos são controlados por genes específicos, hormonas e outros fatores regulatórios que atuam no nível molecular, celular e tecidual.

Existem dois sistemas principais envolvidos nos Processos de Determinação Sexual: o sistema cromossômico e o sistema gonadal. No sistema cromossômico, a determinação do sexo é baseada na presença ou ausência de determinados cromossomos sexuais. Em humanos, por exemplo, as pessoas geralmente possuem 46 chromossomes, organizados em 23 pares, incluindo um par de cromossomos sexuais (XX em fêmeas e XY em machos).

No sistema gonadal, a diferenciação dos órgãos reprodutores é iniciada pela formação das gônadas indiferenciadas, que podem se desenvolver em testículos ou ovários, dependendo do tipo de cromossomo sexual presente. Nos machos, a presença do gene SRY no cromossomo Y induz a diferenciação dos órgãos reprodutores masculinos, enquanto na falta desse gene, as gônadas se desenvolvem em ovários.

Após a formação dos órgãos reprodutores, outros processos hormonais e de diferenciação celular ocorrem, levando à formação completa dos sistemas reprodutivos masculino ou feminino. Esses processos são altamente conservados em diferentes espécies, mas podem apresentar variações dependendo do grupo taxonômico considerado.

SRY (do inglês Sex-Determining Region Y) é um gene localizado no cromossomo Y humano que desempenha um papel crucial na determinação do sexo masculino. Normalmente, os indivíduos do sexo masculino herdam um cromossomo Y de seu pai, enquanto as mulheres herdam um par de cromossomos X. O gene SRY é responsável por iniciar a diferenciação dos testículos durante o desenvolvimento embrionário.

A proteína codificada pelo gene SRY atua como um fator de transcrição, ligando-se ao DNA e regulando a expressão de outros genes. Em particular, ela desempenha um papel fundamental na ativação do gene SOX9, que por sua vez induz a diferenciação dos testículos. A presença do gene SRY e o desenvolvimento subsequente de testículos levam à produção de hormônios andrógenos, como a testosterona, que promovem o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas.

Mutações no gene SRY podem resultar em transtornos da diferenciação sexual (DSD), incluindo o síndrome de insensibilidade a andrógenos (SAIS) e outras condições em que os indivíduos herdam uma cópia funcional do gene SRY, mas desenvolvem características sexuais femininas ou ambiguas. Além disso, o gene SRY também pode estar envolvido em determinados cânceres testiculares e outras condições de saúde.

A "Razão de Masculinidade" é um termo utilizado em estudos epidemiológicos e de saúde pública para descrever a proporção de homens por cada mulher em uma população específica. Essa métrica é frequentemente usada em pesquisas relacionadas à saúde sexual e reprodutiva, demografia, saúde materno-infantil e planejamento familiar. A razão de masculinidade pode fornecer informações importantes sobre a estrutura da população e sua composição demográfica, além de ajudar a identificar possíveis disparidades em saúde entre homens e mulheres. É importante notar que a razão de masculinidade pode variar consideravelmente dependendo do contexto geográfico, idade, raça/etnia e outros fatores sociodemográficos.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

Na genética das plantas, os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células vegetais que contém o material genético hereditário da planta. Eles são feitos de DNA e proteínas chamadas histonas, enrolados em uma estrutura compacta conhecida como cromatina.

Os cromossomos das plantas geralmente existem em pares homólogos, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria das espécies de plantas tem um número diplóide de cromossomos, o que significa que possuem dois conjuntos de cromossomos em suas células somáticas (não-reprodutivas).

O número de cromossomos varia entre diferentes espécies de plantas. Por exemplo, a maioria das variedades de arroz possui 12 pares de cromossomos, enquanto o trigo tem 7 pares de cromossomos em suas células diplóides. Algumas espécies de plantas também têm cromossomos muito alongados e complexos, como os gêneros Allium (alho) e Lilium (lírio), que podem ter cromossomos gigantes com centrómeros longos e múltiplos satélites.

A análise dos cromossomos das plantas é importante para a identificação de espécies, hibridização e estudos genéticos, bem como para o desenvolvimento de novas variedades de culturas através da manipulação genética.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (TDS), conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), referem-se a um grupo de condições em que ocorrem perturbações no desenvolvimento, expressão ou orientação sexual que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área social, profissional ou outras áreas importantes do indivíduo.

Esses transtornos geralmente se manifestam durante a infância, adolescência ou início da idade adulta e podem ser classificados em diferentes categorias, incluindo:

1. Transtorno da Orientação Sexual (TOS): é um novo diagnóstico no DSM-5 que inclui indivíduos que experimentam angústia persistente associada a uma orientação sexual intensamente desagradável, mas não inclui pessoas que apenas experimentam preconceitos ou discriminação relacionados à sua orientação sexual.
2. Transtorno do Desejo Sexual Hipoativo: refere-se a um padrão persistente de baixo desejo ou interesse por atividades sexuais que causa angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área relacionamental ou em outras áreas importantes da vida.
3. Transtorno do Desejo Sexual Excessivo (ou compulsivo): é um diagnóstico contestado e não incluído no DSM-5, mas que refere-se a um padrão persistente de pensamentos ou comportamentos sexuais excessivos que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
4. Transtorno da Identidade de Gênero: é um diagnóstico que refere-se a pessoas cuja identidade de gênero é inconsistente ou inadequada em relação ao seu sexo biológico e que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
5. Transtornos da Excitação Sexual: incluem transtornos como a falta de excitação sexual, o vaginismo (contracção involuntária dos músculos da vagina que impede a penetração) e a disfunção erétil.
6. Transtornos do Orgasmo: incluem transtornos como o orgasmo retardado, a anorgasmia (incapacidade de alcançar o orgasmo) e a ejaculação precoce.
7. Outros Transtornos Sexuais: incluem parafilias (comportamentos sexuais atípicos que causam angústia ou prejuízo), transtornos dissociativos, transtornos de personalidade e outras condições médicas que podem afetar a função sexual.

É importante notar que muitas pessoas com transtornos sexuais não procuram tratamento porque sentem vergonha ou desconhecem os recursos disponíveis. No entanto, o tratamento pode ser muito eficaz em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir terapia individual ou conjugal, medicamentos, educação sexual e outras abordagens terapêuticas.

Espermatogénese é um processo complexo e fundamental na reprodução humana que ocorre nos tubuli séminiferos dos testículos. Ele refere-se à formação e maturação de espermatozoides, as células reprodutivas masculinas ou os gametas haplóides.

Este processo começa com as espermatogônias, que são células indiferenciadas alongadas presentes na camada basal do tubulo seminífero. Essas células sofrem mitose e se dividem em duas categorias: as espermatogônias A, que continuam a se dividir e formam um reservatório de células-tronco, e as espermatogônias B, que iniciam o processo de espermatogénese propriamente dito.

As espermatogônias B sofrem uma divisão meiótica em dois estágios: a primeira divisão meiótica (meiose I) e a segunda divisão meiótica (meiose II). Durante a meiose I, ocorre um processo chamado crossing-over, no qual os cromossomos homólogos trocam material genético, resultando em recombinação genética. Isso gera variação genética entre os espermatozoides e aumenta a diversidade genética da espécie. Após a meiose I, cada célula resultante, chamada de espermatócito I, contém metade do número original de cromossomos (23 no total).

Na segunda divisão meiótica (meiose II), os espermatócitos I sofrem outra divisão celular, gerando quatro células haplóides chamadas de espermatídeos. Cada espermatídeo contém apenas 23 cromossomos e é geneticamente único devido à recombinação genética ocorrida durante a meiose I.

Os espermatídeos sofrem uma série de modificações citoplasmáticas, incluindo a formação do flagelo, que é essencial para a mobilidade dos espermatozoides. Essas células modificadas são chamadas de espermatozoides e são as células reprodutivas masculinas maduras. Eles são transportados pelos ductos do sistema reprodutivo masculino até o local da fecundação, onde podem se unir a um óvulo para formar um zigoto e iniciar o desenvolvimento embrionário.

Em resumo, a espermatogênese é o processo complexo de produção dos espermatozoides, envolvendo mitose, meiose e modificações citoplasmáticas. A meiose desempenha um papel fundamental nesse processo, pois gera células geneticamente únicas com metade do número normal de cromossomos, aumentando a diversidade genética da espécie.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

Os pseudogenes são sequências de DNA que estrutural e funcionalmente se assemelham a genes, mas não codificam proteínas funcionais. Eles geralmente surgem como resultado de duplicações genômicas ou retrotransposição de genes ativos, seguidos por acumulação de mutações que inativam os sítios de ligação do RNA mensageiro ou introduzem stop codons prématuros. Embora pseudogenes geralmente sejam considerados "genes mortos" sem função, estudos recentes sugeriram que eles podem desempenhar papéis importantes em processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a defesa imune. No entanto, a função exata de muitos pseudogenes ainda é desconhecida e requer maior investigação.

Testículo: É um órgão par, alongado e ovoide localizado no escroto nos homens e nos mamíferos machos. Cada testículo mede aproximadamente 4-5 cm de comprimento, 2,5 cm de largura e 3 cm de espessura. Eles descem do abdômen para o escroto durante o desenvolvimento fetal.

Os testículos têm duas funções principais:

1. Produzirem espermatozoides, os quais são células reprodutivas masculinas necessárias para a fertilização do óvulo feminino.
2. Secretarem hormônios sexuais masculinos, como a testosterona e outros andrógenos, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos caracteres sexuais secundários masculinos, como o crescimento do pênis e escroto, a queda da voz, o crescimento de pelos faciais e corporais, e o aumento da massa muscular.

Os testículos são revestidos por uma membrana fibrosa chamada túnica albugínea e contêm lobulos separados por septos conectivos. Cada lobulo contém de 1 a 4 túbulos seminíferos, onde os espermatozoides são produzidos através do processo de espermatogênese. Entre os túbulos seminíferos há tecido intersticial que contém células de Leydig, as quais secretam hormônios androgénicos.

Além disso, os testículos são sensíveis à temperatura e funcionam idealmente a aproximadamente 2-4 graus Celsius abaixo da temperatura corporal central. Para manter essa temperatura ideal, o escroto fornece um ambiente termorregulado através do músculo cremaster e da dartos, que ajudam a manter os testículos em contato com o ar fresco ou para retraí-los mais perto do corpo quando estiver frio.

"Drosophila melanogaster" é a designação científica completa da mosca-da-fruta, um pequeno inseto dipterano amplamente utilizado em pesquisas biológicas e genéticas. Originária de regiões tropicais e subtropicais, a mosca-da-fruta é frequentemente encontrada em frutas e vegetais em decomposição. Seu ciclo de vida curto e seu genoma relativamente simples tornam essa espécie uma ferramenta valiosa para estudos genéticos e desenvolvimentais, incluindo a pesquisa sobre doenças humanas e a genética da população.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em biologia molecular, "plant genes" referem-se aos segmentos específicos de DNA ou ARN presentes nas células das plantas que carregam informação genética hereditária. Esses genes desempenham um papel crucial no controle dos processos fisiológicos e de desenvolvimento das plantas, como a fotossíntese, crescimento, floração, reprodução e resposta a estressores ambientais.

Os genes em plantas, assim como em outros organismos, são compostos por sequências de nucleotídeos que codificam para proteínas específicas ou para moléculas de RNA não-codificantes. A expressão gênica em plantas é regulada por uma variedade de fatores, incluindo sinais ambientais e hormonais, que atuam sobre os promotores e enhancers localizados nas regiões regulatórias dos genes.

A genômica das plantas tem sido um campo de estudo em rápido crescimento, com o advento de tecnologias de sequenciamento de DNA de alta-throughput e análise bioinformática. Isso permitiu a identificação e caracterização de milhares de genes em diferentes espécies de plantas, bem como a comparação de suas sequências e funções entre diferentes táxons vegetais. Além disso, essas informações genômicas têm sido utilizadas para o desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças, tolerância a estressores abióticos e maior produtividade agrícola.

Os "genes de insetos" não se referem a um conceito específico na medicina ou genética humana. No entanto, em biologia e genética, genes de insetos se referem aos genes que compõem o genoma dos insetos.

Insetos são um grupo diversificado de organismos pertencentes ao filo Arthropoda, classe Insecta. Eles apresentam uma grande variedade de características e funções genéticas que desempenham papéis importantes em sua fisiologia, desenvolvimento, comportamento e interação com o ambiente.

A pesquisa sobre genes de insetos é importante para diversas áreas do conhecimento, como a biologia evolutiva, ecologia, medicina e biotecnologia. Por exemplo, estudar os genes responsáveis pela resistência a insecticidas em mosquitos pode ajudar no desenvolvimento de novas estratégias de controle de pragas ou doenças transmitidas por insetos, como a malária.

Em resumo, os genes de insetos referem-se aos genes que compõem o genoma dos insetos e são objeto de estudo em diversas áreas da biologia e ciências da saúde.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

"Drosophila" é um género taxonómico que inclui várias espécies de pequenos insectos voadores, comumente conhecidos como moscas-da-fruta. A espécie mais estudada e conhecida do género Drosophila é a D. melanogaster (mosca-da-fruta-comum), que é amplamente utilizada em pesquisas biológicas, especialmente no campo da genética, desde o início do século XX.

A D. melanogaster tem um ciclo de vida curto, reprodução rápida e fácil manutenção em laboratório, além de um pequeno tamanho do genoma, tornando-a uma escolha ideal para estudos genéticos. Além disso, os machos e as fêmeas apresentam diferenças visuais distintas, facilitando o rastreamento dos genes ligados ao sexo.

A análise da mosca-da-fruta tem contribuído significativamente para a nossa compreensão de princípios genéticos básicos, como a herança mendeliana, a recombinação genética e o mapeamento genético. Além disso, estudos em Drosophila desempenharam um papel fundamental no avanço do conhecimento sobre processos biológicos fundamentais, como o desenvolvimento embrionário, a neurobiologia e a evolução.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

Fertilidade é a capacidade natural de reprodução e concepção que uma pessoa ou um casal tem. Em termos médicos, fertilidade refere-se à capacidade de um óvulo feminino (ouvável) de ser fecundado por um espermatozoide masculino para formar um zigoto, que então se desenvolve em um feto durante a gravidez. A fertilidade pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, saúde geral, estilo de vida e fatores genéticos. Em alguns casos, problemas de fertilidade podem ser tratados com intervenções médicas ou cirúrgicas.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

A infertilidade masculina é definida como a incapacidade de um homem, em idade reprodutiva, de causar uma gravidez após ter relações sexuais desprotegidas com uma parceira sexual fértil durante um período de 12 meses ou mais. A infertilidade masculina pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas no sistema reprodutivo, baixa contagem e motilidade de espermatozoides, problemas hormonais, doenças genéticas, varicocele (dilatação dos vasos sanguíneos no escroto), exposição a radiação, poluição ambiental, uso de drogas ilícitas e certos medicamentos. Também é possível que não haja uma causa clara identificada, neste caso se fala em infertilidade idiopática. É importante ressaltar que a esterilidade masculina pode ser tratada ou contornada com diferentes abordagens terapêuticas, dependendo da sua causa subjacente.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

Na medicina, "caracteres sexuais" referem-se aos traços físicos e biológicos que determinam o sexo de um indivíduo. Esses caracteres podem ser classificados em primários e secundários.

Caracteres sexuais primários incluem os órgãos reprodutivos internos e externos, como ovários, testículos, útero, próstata e genitália. Esses caracteres são desenvolvidos durante a embriogênese e estão presentes desde o nascimento, mas seu crescimento e desenvolvimento se completam na puberdade sob a influência dos hormônios sexuais.

Caracteres sexuais secundários, por outro lado, referem-se a alterações físicas que ocorrem durante a puberdade devido à produção de hormônios sexuais. Essas mudanças incluem crescimento de pelos faciais e corporais, aumento do tamanho dos seios nas mulheres, desenvolvimento da musculatura nos homens, alongamento do corpo e mudanças na distribuição de gordura corporal.

Em resumo, caracteres sexuais são os traços físicos e biológicos que determinam o sexo de um indivíduo, incluindo órgãos reprodutivos primários e secundárias mudanças físicas que ocorrem durante a puberdade.

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

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