Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.
Divisão de um ZIGOTO em duas partes, cada qual é capaz de promover o desenvolvimento.
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Duas proles originadas na mesma GRAVIDEZ. Provêm de dois ÓVULOS fertilizados praticamente ao mesmo tempo por dois ESPERMATOZOIDES. Estes gêmeos são geneticamente distintos e podem ser de sexos diferentes.
Dois indivíduos originados de dois FETOS que foram fertilizados ao mesmo tempo ou em momentos muito próximos, desenvolveram-se simultaneamente no ÚTERO e nasceram da mesma mãe. Os gêmeos podem ser monozigóticos (GÊMEOS MONOZIGÓTICOS) ou dizigóticos (GÊMEOS DIZIGÓTICOS).
Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.
Três indivíduos originados de três FETOS que foram fertilizados ao mesmo ou quase ao mesmo tempo, desenvolvidos simultaneamente no ÚTERO e nascidos da mesma mãe.
Estudo dos padrões dos sulcos da superfície da pele dos dedos e palma das mãos, dedos e sola dos pés.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Quatro indivíduos originados de quatros FETOS que foram fertilizados ao mesmo ou quase ao mesmo tempo, desenvolvido simultaneamente no ÚTERO e nascidos da mesma mãe.
Gestação de dois ou mais FETOS simultaneamente.
Cinco indivíduos originados de cinco FETOS que foram fertilizados ao mesmo ou quase ao mesmo tempo, desenvolvidos simultaneamente no ÚTERO e nascidos da mesma mãe.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Transferência do embrião de mamífero de um ambiente in vivo ou in vitro, para um hospedeiro adequado com a intenção de assegurar o resultado da gravidez ou gestação em humanos ou animais. Nos programas de tratamento de fertilidade humana, a pré-implantação dos embriões variam desde o estágio de 4 células até o estágio de blastocisto, que são transferidos para cavidade uterina entre 3-5 dias após a FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Execução de dissecções, injeções, cirurgia, etc., pelo uso de micromanipuladores (fixados a um microscópio) que manejam instrumentos muito pequenos.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Sistemas e processos relativos ao estabelecimento, manutenção, administração e operação de registros e cadastros como por exemplo, registros de doenças.
Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.
Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Aborto seletivo de um ou mais embriões ou fetos em uma gravidez de gestação múltipla. O objetivo usual é melhorar as condições para os embriões e fetos restantes.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
O estudo experimental da relação entre o genótipo de um organismo e o seu comportamento. O alcance do conceito vai desde os efeitos dos genes nos processos sensórios simples até a organização complexa do sistema nervoso central.
Massa ou quantidade de peso de um indivíduo no nascimento, expresso em unidades de quilogramas ou libras. (MeSH/NLM) É a primeira medida de peso do feto ou recém-nascido obtida após o nascimento. Para nascidos vivos, o peso ao nascer deve ser medido preferivelmente durante a primeira hora de vida antes que ocorra significativa perda de peso pós-natal. Embora as tabulações estatísticas incluam agrupamentos de 500 g para o peso ao nascer, os pesos não devem ser registrados nesses agrupamentos. O peso real deve ser registrado com o grau de exatidão resultante de sua medida. As definições de peso ao nascer "baixo", "muito baixo" e "extremamente baixo" não constituem categorias mutuamente exclusivas. Abaixo dos limites estabelecidos, elas são totalmente inclusivas e portanto se superpõe (isto é, "baixo", inclui "muito baixo" e "extremamente baixo", enquanto "muito baixo" inclui "extremamente baixo". (CID-10, vol.2, rev. e ampl., 2008, p.155)

Gêmeos monozigóticos, também conhecidos como gêmeos idênticos, são gêmeos que se desenvolvem a partir de um único zigoto fertilizado. Após a fertilização, o zigoto divide-se em dois ou mais blastômeros separados, cada um dos quais pode se desenvolver em um feto individual. Geralmente, os gêmeos monozigóticos compartilham o mesmo DNA e são geneticamente idênticos um ao outro. Eles também tendem a compartilhar um único placentário e saco amniótico, mas isso não é sempre o caso. A taxa de gemelaridade monozigótica é relativamente constante em aproximadamente 3-4 por mil nascimentos vivos.

Monozygotic twins, also known as identical twins, are derived from the fertilization of a single egg (ovum) by a single sperm, which then divides into two separate embryos. This results in the formation of twins who share virtually identical genetic material, with the exception of occasional post-division mutations. Monozygotic twinning occurs in approximately 3 in every 1,000 live births and is not influenced by genetic or environmental factors. The similarity between monozygotic twins often extends beyond physical appearance to include interests, abilities, and behaviors, although individual differences can still be significant due to the influence of unique environmental experiences.

'Doenças em gêmeos' é um ramo da pesquisa médica que se concentra no estudo de doenças e condições de saúde que ocorrem em pares de gêmeos. A comparação de doenças e características de saúde entre gêmeos monozigóticos (idênticos) e dizigóticos (fraternos) pode fornecer informações úteis sobre a influência dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento e progressão das doenças.

Existem diferentes tipos de estudos realizados em gêmeos, incluindo:

1. Estudos de concordância: Avaliam a probabilidade de que ambos os gêmeos em um par desenvolvam a mesma doença. A concordância é maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigóticos, sugerindo uma forte influência genética na doença.

2. Estudos de herdabilidade: Quantificam a fração da variação na prevalência de uma doença que pode ser atribuída a fatores genéticos. Esses estudos geralmente envolvem análise estatística de dados de vários pares de gêmeos para estimar a herdabilidade de uma doença específica.

3. Estudos de interação gene-ambiente: Investigam como os fatores ambientais podem interagir com genes específicos para influenciar o risco de desenvolver uma doença. Esses estudos podem ajudar a identificar vias moleculares importantes no desenvolvimento e progressão das doenças.

4. Estudos de expressão gênica: Comparam os padrões de expressão gênica em tecidos de gêmeos monozigóticos para identificar genes e vias moleculares associados a doenças específicas.

Doenças como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, transtornos mentais e neurológicos têm sido objeto de estudos em gêmeos, fornecendo informações valiosas sobre a influência genética e ambiental no risco de desenvolvê-las. No entanto, é importante notar que os resultados desses estudos não podem ser facilmente generalizados para populações não relacionadas, devido à complexidade dos fatores envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças.

Gêmeos dizigóticos, também conhecidos como gêmeos fraternos, são gêmeos que se desenvolvem a partir de dois óvulos férteis separados (óvulos) que foram fertilizados por espermatozoides diferentes. Cada gêmeo dizigótico tem seu próprio saco amniótico e placenta, ou possuem placenta com compartimentos separados. Eles geralmente não se assemelham um ao outro tanto quanto os gêmeos monozigóticos (gêmeos idênticos) porque são geneticamente diferentes, assim como qualquer irmão ou irmã. A chance de ter gêmeos dizigóticos é influenciada por fatores genéticos e ambientais, incluindo a idade avançada da mãe e o uso de fertilidade assistida.

De acordo com a medicina, gêmeos são dois indivíduos provenientes da mesma gestação e que podem ser ou não geneticamente idênticos. Existem dois tipos principais de gêmeos:

1. Gêmeos monozigóticos (ou idênticos): originados a partir da fertilização de um único óvulo (óvulo fecundado) que, por algum motivo, se divide em dois ou mais blastocistos separados, resultando em indivíduos geneticamente idênticos. Eles geralmente compartilham o mesmo saco amniótico e placenta, mas isso não é uma regra absoluta.
2. Gêmeos dizigóticos (ou fraternos): originados a partir da fertilização de dois óvulos distintos por espermatozoides diferentes. Neste caso, os gêmeos são geneticamente diferentes, assim como quaisquer outros irmãos, e geralmente possuem seus próprios sacos amnióticos e placenta.

A ocorrência de gêmeos dizigóticos é mais comum do que a de gêmeos monozigóticos, sendo aproximadamente 1 em cada 80 nascimentos para gêmeos dizigóticos e 1 em cada 250 nascimentos para gêmeos monozigóticos. A chance de ter gêmeos pode aumentar com a idade da mãe, o uso de técnicas de reprodução assistida e fatores genéticos herdados.

Estudos em gêmeos como assunto referem-se a um tipo específico de pesquisa em genética e comportamento que compara pares de gêmeos idênticos (monozigóticos) e fraternos (dizigóticos) para entender melhor a influência relativa dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade de características humanas, como traços físicos, personalidade, habilidades cognitivas, doenças mentais e outros aspectos da saúde.

Nesses estudos, os pesquisadores avaliam as diferenças e semelhanças entre gêmeos idênticos, que compartilham quase 100% de seu DNA, e gêmeos fraternos, que compartilham apenas cerca de 50% de seus genes. Ao comparar as semelhanças e diferenças entre os dois grupos, os pesquisadores podem estimar a herdabilidade, ou a porcentagem de variação em um traço que pode ser atribuída a fatores genéticos. Além disso, esses estudos podem também ajudar a identificar quais genes estão associados a certas características e como os ambientes interagem com a expressão gênica para influenciar o fenótipo.

No entanto, é importante notar que existem limitações nos estudos em gêmeos, uma vez que eles não podem controlar completamente as diferenças ambientais entre os pares de gêmeos e nem excluir a possibilidade de efeitos epigenéticos ou outros fatores desconhecidos que possam influenciar os resultados. Portanto, esses estudos são frequentemente combinados com outras abordagens de pesquisa, como análises de associação do genoma e estudos em famílias extensas, para fornecer uma compreensão mais robusta e abrangente dos fatores que contribuem para a variação nas características humanas.

Trigêmeos são gêmeos que se desenvolvem a partir de um único óvulo fertilizado (óvulo) que, em seguida, divide-se em três partes separadas. Este processo é chamado de divisão monozigótica triplóide. Como resultado, os trigêmeos geralmente compartilham um único saco amniótico e placenta, mas raramente podem ter seus próprios sacos amnióticos separados.

Existem dois tipos principais de trigêmeos:

1. Trigêmeos verdadeiros: Estes gêmeos compartilham uma única placenta e um único saco amniótico.
2. Trigêmeos falsos (ou semelhantes a sêmitrios): Embora sejam geneticamente idênticos, estes gêmeos têm seus próprios sacos amnióticos separados e compartilham uma única placenta.

Trigêmeos representam aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos gêmeos e são menos comuns do que gêmeos simples (mellizos). A gravidez de trigêmeos pode apresentar riscos adicionais, como pré-eclampsia, restrição do crescimento fetal e parto prematuro. Além disso, os trigêmeos podem ser afetados por anomalias congênitas ou complicações associadas à divisão incompleta da blastocisto.

Dermatoglifia é um termo que se refere ao estudo e à análise das impressões digitais e dos padrões da pele nas palmas das mãos, plantas dos pés e outras partes do corpo. Esses padrões são formados durante o desenvolvimento fetal e permanecem inalterados ao longo da vida de uma pessoa. A dermatoglifia é usada em várias áreas da medicina, incluindo a antropologia, a genética e a criminalística, para fins de identificação individual, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa médica.

Existem três tipos básicos de padrões dermatoglíficos: arcos, loops e espirais. Os arcos são formados por uma linha curva que entra e sai do lado da digital; os loops têm um ramo que entra e sai do mesmo lado da digital; e os espirais têm um padrão em forma de óvalo ou elipse.

As características dermatoglíficas podem ajudar a identificar anomalias genéticas, como a síndrome de Down, a doença de Huntington e outras condições genéticas. Além disso, a análise das impressões digitais pode ser útil em casos de investigação criminal para ajudar a identificar suspeitos ou vítimas.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), meio ambiente é definido como "todas as condições e influências externas à pessoa, incluindo fatores físicos, químicos e biológicos, e as suas interações com a resposta humana."

Esta definição é ampla e abrange todos os aspectos do ambiente em que as pessoas vivem e trabalham, incluindo a qualidade do ar interior e exterior, água potável, solo, habitat natural, ruído, radiação, exposição a produtos químicos perigosos e outros fatores ambientais que podem afetar a saúde humana.

A crescente consciência dos efeitos adversos do meio ambiente na saúde levou à emergência da medicina ambiental, uma especialidade médica que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao meio ambiente.

Quadrigémeos, em anatomia, referem-se a quatro estruturas ou formações que ocorrem em pares e são similares em função ou posição. O termo "quadrigémeo" deriva do latim "quattuor", que significa quatro, e "geminus", que significa gêmeos.

Embora o termo seja raramente usado atualmente, um exemplo clássico de quadrigémeos são os músculos quadrigémeos da face (músculos quadratus labii superioris, orbicularis oris, triangularis, e mentalis), que estão localizados na região facial e desempenham um papel importante no movimento dos lábios e da boca.

Outro exemplo de quadrigémeos é o conjunto de quatro glândulas salivares menores (glándulas parótidas, submandibulares, sublinguais e várias glândulas menores do palato) que desempenham um papel importante na produção da saliva.

No entanto, é importante notar que o termo "quadrigémeos" não é amplamente utilizado em medicina ou anatomia modernas, e os pares de estruturas similares geralmente são referidos por seus nomes específicos.

Na medicina, uma gravidez múltipla é uma condição em que mais de um feto se desenvolve dentro do útero durante a gestação. Isto pode ocorrer quando dois ou mais óvulos são fertilizados separadamente e implantam nos revestimentos uterinos (gravidez múltipla dizígota) ou quando um único óvulo é fertilizado e depois se divide em dois ou mais embriões idênticos (gravidez múltipla monozigota). As gravidezes múltiplas podem ser gêmeas, trigêmeas ou mesmo quadrigêmeas.

As gravidezes múltiplas geralmente estão associadas a um risco maior de complicações durante a gestação e o parto, incluindo pré-eclampsia, restrição do crescimento fetal, parto prematuro e aumento da necessidade de cesariana. Além disso, os bebês nascidos de gravidezes múltiplas geralmente têm um peso menor ao nascer e podem apresentar maior risco de problemas de saúde a curto e longo prazo, como deficiências de desenvolvimento e doenças respiratórias.

A incidência de gravidez múltipla tem aumentado nos últimos anos devido ao uso crescente de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV). No entanto, mesmo em gestações naturais, a idade avançada da mãe e a presença de fatores genéticos podem aumentar as chances de uma gravidez múltipla.

A palavra "quíntuplos" não tem um significado específico em medicina. Em geral, o termo "quíntuplo" refere-se a algo que consiste em cinco partes ou itens. No entanto, em certos contextos médicos ou científicos especializados, "quíntuplos" pode ser usado para se referir a um conjunto de cinco valores ou medições relacionadas.

Por exemplo, em genética, os quíntuplos são uma sequência de cinco nucleotídeos consecutivos em uma cadeia de DNA ou RNA. No entanto, é importante notar que o termo "quíntuplos" não é amplamente utilizado em medicina e sua definição pode variar dependendo do contexto específico.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Os Padrões de Herança (Inheritance Patterns) são modelos que descrevem como um traço ou característica genética é passada de geração em geração através da combinação dos genes herdados dos pais. Existem diferentes padrões de herança, dependendo do número de genes envolvidos e do tipo de tracos que estão sendo transmitidos. Alguns exemplos comuns de padrões de herança incluem:

1. Herança Autossômica Dominante: Um único gene defeituoso em um par de genes idênticos (autossomais) é suficiente para causar a expressão do traço. Nesse caso, se um dos pais tiver o traço dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar esse traço.

2. Herança Autossômica Recessiva: Ambos os genes em um par de genes idênticos (autossomais) precisam ser defeituosos para que o traço se exprese. Se ambos os pais forem portadores do gene recessivo, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois genes defeituosos e expressar o traço.

3. Herança Ligada ao X: Os genes que estão localizados no cromossomo sexual X são chamados de genes ligados ao X. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Em geral, as mulheres herdam uma cópia dos genes ligados ao X de cada pai, enquanto os homens herdam apenas uma cópia do gene ligado ao X da mãe. Isso pode resultar em diferentes padrões de expressão de traços entre homens e mulheres.

4. Herança Mitocondrial: As mitocôndrias, que estão localizadas no citoplasma das células, contêm seu próprio DNA mitocondrial (mtDNA). Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado exclusivamente da mãe. Isso pode resultar em padrões específicos de herança e expressão de traços relacionados às mitocôndrias.

5. Herança Complexas: Muitos traços são influenciados por vários genes, bem como por fatores ambientais. Esses traços podem ser difíceis de rastrear e analisar, pois envolvem múltiplos genes e interações complexas entre eles e com o ambiente.

A compreensão dos padrões de herança pode ajudar a prever a probabilidade de que determinados traços sejam passados de geração em geração, bem como ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Transferência Embrionária é um procedimento realizado em técnicas de reprodução assistida, no qual um ou mais embriões são transferidos para o útero de uma mulher, com o objetivo de estabelecer uma gravidez. Geralmente, os embriões são produzidos in vitro, através da fertilização de óvulos (ovócitos) por espermatozoides, em laboratório. Após alguns dias de cultivo, os embriões em estágio apropriado de desenvolvimento são transferidos para o útero da mulher, que pode ser a própria paciente (transferência homóloga) ou uma doadora (transferência heteróloga). A transferência embrionária é um processo indolor e não requer anestesia. O momento ideal para a transferência depende do número de embriões e do seu desenvolvimento, assim como das condições uterinas da receptora. É uma etapa crucial na terapêutica de esterilidade e infertilidade, pois diretamente interfere nos resultados do tratamento, ou seja, no estabelecimento da gravidez desejada.

Hereditariedade, em termos médicos, refere-se ao processo pelo qual características ou traços físicos e genes são passados de geração em geração através dos cromossomos na nossa célula reprodutora. Esses genes contêm informação genética que determina as nossas características, como cor dos olhos, cor do cabelo e altura, assim como predisposição a certas doenças. A hereditariedade é controlada por leis de Mendel, que descrevem como os genes e suas variantes (alelos) são herdados e se expressam em indivíduos. Algumas condições ou doenças podem ser herdadas de forma dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. A genética médica é o ramo da medicina que estuda a relação entre genes, ambiente e doenças para entender como as condições são herdadas e como elas podem ser tratadas ou prevenidas.

Micromanipulação é um termo usado em medicina e biologia para descrever técnicas que envolvem o uso de equipamentos e instrumentos especializados para manipular objectos ou tecidos em escala muito pequena, geralmente à nível de células individuais ou mesmo de moléculas. Estes métodos são frequentemente utilizados em procedimentos cirúrgicos mini-invasivos, reprodução assistida e pesquisa científica, particularmente em áreas como a genética e a biologia celular.

Em cirurgia, a micromanipulação pode implicar o uso de microinstrutamentos para realizar operações em estruturas minúsculas, como vasos sanguíneos ou nervos. Em reprodução assistida, tais como a fertilização in vitro (FIV), a micromanipulação pode ser usada durante o processo de inseminação para injetar um espermatozóide diretamente no óvulo, aumentando assim as chances de sucesso da fecundação.

Em termos de pesquisa científica, a micromanipulação pode envolver o manuseamento de células individuais ou moléculas para fins de estudo, como a análise do DNA ou a observação de interações moleculares em tempo real. Estes procedimentos requerem frequentemente um microscópio de alta resolução e equipamentos especializados, tais como micropipetas e manipuladores de precisão, para permitir o controle e a observação das estruturas em escala microscópica.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

O termo "Sistema de Registros" não tem uma definição médica específica, mas geralmente refere-se a um sistema computacional ou eletrônico usado para armazenar, manter e recuperar registros de pacientes ou informações relacionadas à saúde.

Esses sistemas são projetados para facilitar o acesso e a gerência das informações de saúde dos pacientes, bem como para aprimorar a qualidade e a segurança dos cuidados de saúde. Eles podem incluir diferentes tipos de registros eletrônicos, tais como:

* Histórico Médico Eletrônico (HME): um registro detalhado da história clínica do paciente, que pode incluir informações sobre consultas médicas, diagnósticos, tratamentos, exames de laboratório e outros procedimentos.
* Registros de Imagens Médicas: sistemas especializados para armazenar e gerenciar imagens médicas, como radiografias, ressonâncias magnéticas (RM) e tomografias computadorizadas (TC).
* Registros Farmacêuticos: sistemas usados para registrar e monitorar a prescrição e dispensação de medicamentos a pacientes.
* Sistemas de Ordem de Exames: sistemas que permitem a solicitação eletrônica de exames laboratoriais ou outros procedimentos diagnósticos.

Em suma, um Sistema de Registros é uma ferramenta essencial para a gestão eficiente e segura das informações de saúde dos pacientes em ambientes clínicos e hospitalares.

Antígenos de grupos sanguíneos são substâncias proteicas ou carboidratos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos que desempenham um papel fundamental na classificação do sangue em diferentes grupos. Existem vários sistemas de grupo sanguíneo, sendo os mais conhecidos o Sistema ABO e o Sistema Rh.

No Sistema ABO, as pessoas são classificadas em quatro grupos sanguíneos principais: A, B, AB e O. Esses grupos são determinados pela presença ou ausência de dois antígenos, chamados antígeno A e antígeno B. As pessoas do grupo sanguíneo A possuem o antígeno A em suas células vermelhas; as do grupo B têm o antígeno B; as do grupo AB têm ambos os antígenos; e as do grupo O não apresentam nenhum dos dois antígenos. Além disso, existem anticorpos naturais presentes no soro sanguíneo que reagem contra os antígenos que o indivíduo não possui. Assim, as pessoas do grupo A têm anticorpos anti-B, as do grupo B têm anticorpos anti-A, e as do grupo AB não têm nenhum dos dois anticorpos, enquanto as do grupo O têm ambos os anticorpos (anti-A e anti-B).

No Sistema Rh, o antígeno principal é o fator Rh, que pode ser presente (Rh+) ou ausente (Rh-) nas células vermelhas. A maioria das pessoas (aproximadamente 85%) são Rh+. A presença do antígeno Rh pode desencadear uma resposta imune em indivíduos Rh- se forem expostos a sangue Rh+ durante transfusões ou gestação, o que pode levar a complicações como a doença hemolítica do recém-nascido.

A compatibilidade sanguínea é crucial para garantir a segurança das transfusões e dos procedimentos obstétricos. A determinação do tipo sanguíneo e da compatibilidade entre o sangue do doador e do receptor envolve uma série de exames laboratoriais, incluindo os testes de Coombs, que detectam a presença de anticorpos no soro sanguíneo e ajudam a prevenir as reações transfusionais adversas.

A interação gene-ambiente refere-se ao conceito em que a expressão fenotípica de um gene, ou seja, como o gene se manifesta em um organismo vivo, pode ser influenciada e modificada pela exposição a fatores ambientais. Isso significa que os efeitos de determinados genes podem variar dependendo das condições ambientais em que a pessoa vive ou está exposta.

Este conceito é importante na pesquisa médica, pois ajuda a explicar por que algumas doenças genéticas podem ser mais graves em alguns indivíduos do que em outros, dependendo de fatores ambientais como dieta, estilo de vida, exposição a toxinas ou infecciosas e outras influências externas. A compreensão da interação gene-ambiente pode ajudar a desenvolver estratégias de prevenção e tratamento mais personalizadas e eficazes para doenças complexas, como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares e transtornos mentais.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

A redução de gravidez multifetal, também conhecida como redução fetal ou interrupção selectiva da gravidez, é um procedimento médico realizado durante a gravidez gêmea ou múltipla com o objetivo de reduzir o número de fetos para aumentar as chances de ter um parto saudável e reduzir os riscos associados à gravidez múltipla, como pré-eclampsia, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino e complicações neonatais.

Durante o procedimento, um médico especialista em obstetrícia e ginecologia ou um especialista em medicina materno-fetal utiliza técnicas ecográficas para identificar os fetos e, em seguida, usa agulhas finas para introduzir uma solução potássica ou outro agente que interrompe o batimento cardíaco do feto selecionado. A redução fetal geralmente é realizada entre as 9 e as 13 semanas de gestação, embora possa ser realizada até as 24 semanas em casos selecionados.

Embora a redução fetal seja uma opção para pais que estão enfrentando gravações múltiplas de alto risco, é importante considerar os riscos e benefícios associados ao procedimento antes de tomar uma decisão informada. Alguns dos riscos incluem perda fetal, parto prematuro, infecção, sangramento e complicações relacionadas à anestesia. Os benefícios podem incluir um risco reduzido de complicações graves durante a gravidez e o parto, bem como melhores resultados neonatais.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

A Genética Comportamental é um campo interdisciplinar da ciência que estuda a base genética dos comportamentos dos organismos. Ela procura entender como os genes influenciam as características comportamentais, tais como personalidade, preferências, habilidades cognitivas, e transtornos mentais. A genética comportamental utiliza métodos de pesquisa que incluem a análise de dados de famílias, estudos em gêmeos, e análises de associação do genoma completo para identificar genes específicos que estão associados a diferentes traços comportamentais. Além disso, ela também se interessa por entender como os genes interagem com o ambiente para dar forma aos fenótipos comportamentais. Em suma, a genética comportamental procura fornecer uma compreensão mais profunda dos processos biológicos subjacentes à diversidade e complexidade do comportamento humano e animal.

'Peso ao Nascer' é um termo médico usado para descrever o peso de um bebê quando nasce. É um importante indicador da saúde geral do recém-nascido e pode fornecer informações sobre possíveis complicações durante a gravidez, parto ou no período pós-natal. O peso ao nascer é normalmente medido em gramas ou onças imediatamente após o nascimento.

Os bebês prematuros geralmente têm um peso menor que os bebês nascidos à termo. Um peso ao nascer considerado normal geralmente varia entre 2,5 kg (aproximadamente 5 libras e 8 onças) e 4 kg (aproximadamente 8 libras e 13 onças). Bebês com um peso ao nascer abaixo de 2,5 kg são geralmente considerados de baixo peso ao nascer e podem estar em risco de complicações de saúde.

Alguns fatores que podem influenciar o peso ao nascer incluem a idade gestacional, nutrição da mãe durante a gravidez, tabagismo, uso de álcool ou drogas ilícitas e outras condições médicas pré-existentes na mãe ou no feto.

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