Fenilcetonúria, frequentemente abreviada como PKU, é um distúrbio metabólico hereditário em que o corpo é incapaz de processar correctamente a fenilalanina, um aminoácido presente na maioria das proteínas. Quando não tratada, esta condição pode levar ao acúmulo de fenilalanina no sangue, causando danos cerebrais e retardo mental.

A fenilcetonúria é geralmente detectada através de um exame de rotina chamado teste do pé Blood Spot (TBS), que é realizado em recém-nascidos. Se a condição for identificada, o tratamento geralmente consiste numa dieta restritiva em fenilalanina, na qual as fontes de proteínas naturais são limitadas e substituídas por formulações especiais que contêm aminoácidos essenciais, mas não fenilalanina.

É importante controlar os níveis de fenilalanina no sangue regularmente para garantir que a dieta esteja a funcionar correctamente e evitar quaisquer complicações associadas à PKU. Se tratada adequadamente, as pessoas com PKU podem levar vidas normais e saudáveis.

Fenilcetonúria Materna (MPKU, do inglês Maternal Phenylketonuria) é um distúrbio metabólico em que a mãe tem níveis anormalmente altos de fenilalanina no sangue devido à falta da enzima fenilalanina hidroxilase ou a uma deficiência na produção ou funcionamento do cofator de tetrahidrobiopterina. A fenilalanina é um aminoácido essencial que é obtido através da dieta e normalmente é convertida em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase. No entanto, em indivíduos com MPKU, a fenilalanina não é adequadamente processada e acumula-se no sangue, o que pode resultar em sérios problemas de saúde para a mãe e o feto em desenvolvimento.

As mulheres com fenilcetonúria não tratada têm um risco significativamente aumentado de dar à luz bebês com defeitos congênitos, incluindo problemas neurológicos, cardiovascular, renal e do crescimento. Além disso, o feto pode desenvolver uma forma específica de fenilcetonúria chamada fenilcetonúria fetal, que pode causar danos ao cérebro e atraso no desenvolvimento se não for tratada.

Para prevenir esses problemas, as mulheres com fenilcetonúria devem seguir uma dieta rigorosa e controlada em fenilalanina antes e durante a gravidez. A dieta pode incluir alimentos especiais e suplementos que contenham baixos níveis de fenilalanina. Além disso, o monitoramento regular dos níveis de fenilalanina no sangue é essencial para garantir que a dieta esteja sendo seguida corretamente e que os níveis de fenilalanina permaneçam dentro dos limites recomendados.

Em resumo, a fenilcetonúria é uma condição genética que pode causar sérios problemas de saúde em bebês nascidos de mães não tratadas. No entanto, com o tratamento adequado e o monitoramento regular, as mulheres com fenilcetonúria podem ter gravidezes saudáveis e dar à luz bebês sadios.

Fenilalanina Hidroxilase é uma enzima essencial envolvida no metabolismo dos aminoácidos aromáticos. Sua função principal é catalisar a conversão da fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), um processo que ocorre no fígado e outros tecidos.

A fenilalanina hidroxilase usa como cofatores o íon ferro (Fe2+) e a tetrahidrobiopterina (BH4), que atua como um agente redutor. A enzima realiza uma reação de hidroxição, adicionando um grupo hidroxila (-OH) ao anel aromático da fenilalanina, convertendo-a em tirosina.

Esta reação é crucial para manter a homeostase dos aminoácidos aromáticos e prevenir o acúmulo excessivo de fenilalanina no organismo. Em humanos, uma deficiência na atividade da fenilalanina hidroxilase pode resultar em uma condição genética rara chamada Fenilcetonúria (PKU), que é caracterizada por níveis elevados de fenilalanina no sangue e pode causar sérios problemas neurológicos se não for tratada adequadamente.

Fenilalanina é um aminoácido essencial, o que significa que ele não pode ser produzido pelo corpo humano e deve ser obtido através da dieta. É uma das 20 building blocks comuns de proteínas em humanos e outros animais.

Existem três tipos principais de fenilalanina encontrados na natureza: a forma L, que é usada para construir proteínas no corpo; a forma D, que não é utilizada pelo nosso organismo para sintetizar proteínas; e a forma DL, uma mistura 50/50 de L e D.

A fenilalanina pode ser encontrada em várias fontes alimentares, incluindo carne, aves, peixe, ovos, laticínios e alguns vegetais como grãos integrais e feijões. Ela desempenha um papel importante no metabolismo do nosso corpo, sendo convertida em tirosina, outro aminoácido importante, através de uma reação enzimática.

Além disso, a fenilalanina é um precursor da produção de neurotransmissores como dopamina, noradrenalina e adrenalina, que são importantes para o funcionamento do sistema nervoso central. No entanto, em casos raros, certas condições genéticas podem levar a um acúmulo excessivo de fenilalanina no corpo, resultando em danos ao cérebro e outros órgãos, como é o caso da fenilcetonúria (PKU). Nesses casos, uma dieta rigorosa restritiva em fenilalanina é necessária para prevenir essas complicações.

Na medicina, "ácidos fenilpirúvicos" referem-se a um composto orgânico que é produzido como subproduto do metabolismo dos aminoácidos aromáticos tirosina e fenilalanina no corpo humano. É formado quando esses aminoácidos são desaminados em excesso, o que pode resultar em níveis elevados de ácido fenilpirúvico no sangue e urina.

Este composto é excretado na urina e sua presença em níveis elevados pode ser um indicador de doenças genéticas, como a fenilcetonúria (PKU), uma condição metabólica rara que afeta a capacidade do corpo de processar a fenilalanina. Se não for tratada adequadamente, a PKU pode causar sérios problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual e outras complicações neurológicas.

Por isso, é importante que indivíduos com PKU sigam rigorosamente uma dieta restritiva em fenilalanina para evitar a acumulação de ácidos fenilpirúvicos no corpo e prevenir possíveis complicações de saúde.

Biopterin é uma molécula orgânica que atua como um cofator essencial em várias reações enzimáticas importantes no organismo. Ela desempenha um papel crucial no metabolismo de aminoácidos e na síntese de neurotransmissores, especialmente na produção de dopamina, serotonina, noradrenalina e melatonina.

Biopterin pertence à classe de compostos chamados pterinas, que são derivados do ácido fólico. É sintetizada a partir de guanosina trifosfato (GTP) em várias etapas enzimáticas e é mantida em sua forma ativa por meio da redução mediada por reductases específicas, como a diidrobiopterina reductase.

Em humanos, deficiências no metabolismo ou no transporte de biopterina podem resultar em várias condições clínicas, incluindo deficiência de tetraidrobiopterina (BH4), uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e causa sintomas como retardo mental, convulsões e problemas motores. Além disso, a biopterina também desempenha um papel na defesa contra espécies reativas de oxigênio (EROs) e no metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial.

Triagem neonatal é um processo de testes e exames realizados em recém-nascidos durante as primeiras horas ou dias de vida para detectar condições médicas congênitas (presentes desde o nascimento) que podem ser tratadas ou gerenciadas com sucesso se diagnosticadas precocemente. Essas condições incluem, entre outras, doenças metabólicas, endocrinas e hematológicas. A triagem neonatal geralmente inclui uma combinação de exames físicos, avaliações clínicas e testes laboratoriais, como análises de sangue secos ou líquido cefalorraquidiano (LCR). O objetivo da triagem neonatal é garantir que os recém-nascidos com condições tratáveis recebam atenção médica o mais breve possível, a fim de minimizar as complicações e melhorar seus resultados de saúde a longo prazo.

"Anabaena variabilis" é uma espécie de cianobactéria (também conhecida como algas azuis-verdes) que é encontrada em habitats aquáticos, como lagos e riachos. Essa espécie é capaz de realizar fotossíntese e fixar nitrogênio, o que a torna uma importante contribuidora para o ciclo do nitrogênio no ambiente.

"Anabaena variabilis" forma filamentos longos e delgados, compostos por células em fileira. Algumas dessas células podem diferenciar-se em heterocistos, que são células especializadas na fixação de nitrogênio. Essa espécie também pode formar agregados coloniais e é capaz de realizar movimentos lentos por meio de um tipo de deslizamento celular.

Como outras cianobactérias, "Anabaena variabilis" possui ficobilisomas, que são complexos proteicos que capturam a luz e a transferem para o centro de reação fotossintético. Essa espécie é capaz de sobreviver em condições de baixa luminosidade e pode formar colônias em superfícies expostas à luz, como rochas e troncos de árvores.

"Anabaena variabilis" pode produzir uma variedade de compostos secundários, incluindo toxinas que podem ser prejudiciais a outros organismos aquáticos e à saúde humana. Essa espécie é por isso objeto de pesquisa em áreas como a biotecnologia e a ecologia.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) referem-se a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por alterações em genes que codificam enzimas ou proteínas responsáveis por processos metabólicos específicos no organismo. Essas anormalidades resultam em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais, o que pode levar a diversos sinais e sintomas clínicos, dependendo do órgão ou tecido afetado.

Existem centenas de EIMs conhecidos, sendo classificados em diferentes categorias metabólicas, como carboidratos, lipídios, aminoácidos e outros. Alguns exemplos incluem fenilcetonúria (PCU), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), mucopolissacaridoses (MPS) e doença de Huntington, entre outros.

A maioria dos EIMs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolver a doença. No entanto, existem também formas dominantes e ligadas ao cromossomo X.

O diagnóstico dos EIMs geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais específicos, como análises de urina e plasma, testes genéticos ou estudos enzimáticos. O tratamento pode incluir restrição dietética, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática, medicações específicas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Dietoterapia é um ramo da medicina que utiliza a alimentação e a nutrição como forma terapêutica para prevenir, tratar ou mesmo curem diversas doenças e condições de saúde. Ela consiste em planejar e racionar uma dieta personalizada e adequada a cada indivíduo, levando em consideração fatores como idade, sexo, peso, altura, estilo de vida, nível de atividade física e patologias prévias.

A dietoterapia pode ser indicada para diversos fins, tais como:

* Controlar o peso corporal;
* Regularizar os níveis de colesterol e glicose no sangue;
* Fornecer nutrientes específicos que falta em determinadas doenças;
* Auxiliar no tratamento de alergias e intolerâncias alimentares;
* Melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças crônicas, como diabetes, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, câncer, entre outras.

A prática da dietoterapia deve ser realizada por profissionais qualificados, como nutricionistas e dietistas, que estejam habilitados a aconselhar sobre a escolha adequada dos alimentos e a quantidade correta para cada indivíduo. É importante ressaltar que a dieta deve ser personalizada e acompanhada periodicamente, a fim de garantir sua eficácia e adequação às necessidades do paciente.

De acordo com a American Psychological Association (APA), inteligência é "a capacidade geral de um indivíduo para aprender, adaptar-se e solucionar problemas". É uma construção teórica usada para descrever uma variedade de processos cognitivos, incluindo raciocínio, resolução de problemas, memória de trabalho, aprendizagem, percepção, linguagem e outras habilidades mentais superiores.

A inteligência é geralmente avaliada por meio de testes psicológicos padronizados, como o Teste de QI (Quociente Intelectual). No entanto, é importante notar que a inteligência não pode ser reduzida apenas a um único número ou escala de pontuação. É um conceito multifacetado e complexo que pode ser influenciado por uma variedade de fatores, incluindo genética, meio ambiente, educação e experiências de vida.

Existem diferentes teorias sobre a natureza e a composição da inteligência, como a teoria dos Fatores de Inteligência de Charles Spearman, que propõe a existência de um fator geral de inteligência (g) e fatores específicos de inteligência (s); a teoria das Inteligências Múltiplas de Howard Gardner, que identifica nove tipos diferentes de inteligência, incluindo linguística, lógico-matemática, espacial, musical, corporal-cinestésica, intrapessoal, interpessoal, naturalista e existencial; e a teoria triárquica da inteligência de Robert Sternberg, que propõe três aspectos da inteligência: analítico (capacidade de raciocínio lógico), criativo (capacidade de gerar ideias novas e únicas) e prático (capacidade de aplicar conhecimento e habilidades em situações do mundo real).

Fenilalanina Amônia-Liase (PAL) é uma enzima que catalisa a reação de conversão da fenilalanina em amônia e trans-cinamato, um composto aromático importante na biossíntese de diversos metabólitos secundários nas plantas. A PAL desempenha um papel fundamental no metabolismo das fenilpropanoides, uma classe de compostos que inclui flavonóides, taninos, ligninas e outros compostos fenólicos com funções estruturais e defensivas nas plantas. A atividade da PAL é frequentemente usada como um marcador bioquímico para a ativação de defesas induzidas em plantas em resposta a patógenos ou outros estressores ambientais.

O ácido homogentísico é uma substância química que ocorre naturalmente no corpo humano e é um intermediário no metabolismo da tiramina e da fenilalanina, aminoácidos essenciais para a nossa dieta. Normalmente, o ácido homogentísico é excretado na urina após ser convertido em outras substâncias pelo organismo.

Entretanto, algumas condições genéticas raras, como a deficiência de homogentisato 1,2-dioxigenase (também conhecida como doença de Alcaptonúria), podem levar à acumulação de ácido homogentísico no corpo. Isso pode resultar em danos aos tecidos conjuntivos e órgãos, causando sintomas como dor articular, rigidez e manchas escuras na pele (chamadas acrocianose). Essa condição é tratada com medidas dietéticas e, em alguns casos, com suplementos de vitamina C.

Hipotireoidismo Congênito é um distúrbio endócrino em que o bebê nasce com a glândula tireoide inativada ou subdesenvolvida, o que resulta em níveis insuficientes de hormônios tireoidianos. Em alguns casos, a glândula tireoide pode estar completamente ausente. Essa condição pode ser causada por fatores genéticos ou ambientais, como a falta de iodo na dieta da mãe durante a gravidez.

Os hormônios tireoidianos desempenham um papel crucial no desenvolvimento do cérebro e no metabolismo corporal. Portanto, o hipotireoidismo congênito pode afetar negativamente o crescimento e o desenvolvimento mental do bebê, especialmente se não for diagnosticado e tratado adequadamente na primeira infância.

Os sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito podem incluir baixo peso ao nascer, baixa temperatura corporal, baixa frequência cardíaca, constipação, baixa atividade muscular, sonolência excessiva, fonte de voz grossa e icterícia prolongada. O diagnóstico geralmente é feito com base em exames de sangue que medem os níveis de hormônios tireoidianos e outras substâncias relacionadas à tireoide.

O tratamento geralmente consiste em administração diária de levotiroxina sódica, uma forma sintética de hormônio tireoidiano, para substituir os níveis insuficientes no corpo do bebê. O tratamento precoce e contínuo pode ajudar a prevenir as complicações associadas ao hipotireoidismo congênito e promover um desenvolvimento normal.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Uma dieta com restrição de proteínas é um plano alimentar projetado para reduzir a ingestão de proteínas em comparação às dietas normais. Essa dieta geralmente é prescrita para pessoas com doenças renais ou hepáticas, pois a restrição de proteínas pode ajudar a reduzir a sobrecarga no organismo e a diminuir os sintomas clínicos. Além disso, dietas com restrição de proteínas também são usadas em algumas condições metabólicas especiais, como a fenilcetonúria (PKU), onde é necessário controlar a ingestão de tipos específicos de aminoácidos.

A quantidade de restrição varia conforme a condição clínica e às orientações médicas. Em geral, as dietas com restrição de proteínas são supervisionadas por um profissional de saúde, como um nutricionista ou um nefrologista, para garantir que o paciente continue recebendo uma quantidade adequada de nutrientes e calorias. É importante ressaltar que a restrição excessiva de proteínas pode acarretar riscos à saúde, especialmente em indivíduos saudáveis, portanto, essa dieta deve ser seguida apenas sob orientação médica.

Galactosemia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar a galactose, um tipo de açúcar encontrado em lactose, presente na maioria dos produtos lácteos. Existem três tipos principais de galactosemia: galactosemia clássica, galactokinase deficiência e galactose-U-esterase deficiência.

A galactosemia clássica é causada por uma falta da enzima chamada "galactose-1-fosfato uridiltransferase". Quando a galactose não pode ser quebrada e processada adequadamente, ela se acumula no sangue e pode causar danos a vários órgãos do corpo, especialmente o fígado, rins e cérebro.

Os sintomas da galactosemia geralmente começam a aparecer dentro de alguns dias ou semanas após o nascimento e podem incluir: irritabilidade, letargia, falta de ganho de peso, vômitos, diarreia, icterícia (coloração amarela da pele e olhos), hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho) e cataratas (opacidade no cristalino do olho). Se não for tratada, a galactosemia pode causar problemas de desenvolvimento, deficiência mental, convulsões e insuficiência hepática.

O diagnóstico da galactosemia geralmente é feito através de um exame de sangue que mede os níveis de galactose e seus metabólitos no sangue. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa sem lactose, o que significa evitar todos os produtos lácteos e alimentos que contêm lactose. Em alguns casos, a suplementação com enzimas ou outros medicamentos pode ser necessária.

La tyrosine (abréviation Tyr ou Y) est un acide aminé alpha aromatique qui est essentiel dans le régime alimentaire des humains, ce qui signifie que les humains ne peuvent pas synthétiser eux-mêmes et doivent donc l'obtenir par l'alimentation. Il s'agit d'un composant structural des protéines et joue un rôle important dans la production de certaines hormones et neurotransmetteurs dans le corps.

La tyrosine est formée à partir de l'acide aminé essentiel phenylalanine dans le corps. Une fois que la tyrosine est produite ou ingérée par l'alimentation, elle peut être convertie en d'autres substances importantes pour le fonctionnement du corps, telles que les neurotransmetteurs dopamine, noradrénaline et adrénaline, qui sont tous des messagers chimiques importants dans le cerveau.

La tyrosine est également utilisée dans la production de mélanine, un pigment qui donne à la peau, aux cheveux et aux yeux leur couleur. Un apport adéquat en tyrosine est important pour maintenir une fonction cognitive normale, un métabolisme énergétique et une peau et des cheveux sains.

Les aliments qui sont de bonnes sources de tyrosine comprennent les protéines animales telles que la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers et les haricots. Certaines personnes peuvent avoir des carences en tyrosine si leur régime alimentaire est déficient en sources de protéines adéquates ou s'ils ont une maladie génétique rare qui affecte leur capacité à métaboliser la tyrosine correctement.