O Esfíncter Velofaríngeo refere-se a uma estrutura muscular em forma de anel localizada entre a parte posterior da cavidade nasal e a garganta (faringe). Ele desempenha um papel importante na função da fala, especialmente durante a produção dos sons conhecidos como "consoantes palatalizadas" ou "consoantes pré-nasais".

Este esfíncter é formado pela interação de vários músculos, incluindo o músculo levantador do véu palatino e o músculo constritor da faringe. Durante a deglutição (ato de engolir), o esfíncter velofaríngeo se fecha para impedir que a comida ou bebida entre nas passagens nasais, enquanto durante a fala, ele se relaxa e abre para permitir a passagem do ar através da cavidade nasal, o que é essencial para a produção de certos sons.

Problemas com o esfíncter velofaríngeo podem resultar em distúrbios da fala conhecidos como disfunções velofaríngeas, que podem causar problemas na articulação dos sons e no entendimento da fala.

Insuficiência Velofaríngea (IVF) é um termo usado para descrever a incapacidade parcial ou total da parte posterior do véu palatino (velo) e a parede faríngea de se fechar completamente durante a deglutição (comer ou beber). Isso pode resultar em uma falha na direcionamento adequado dos alimentos sólidos e líquidos para a faringe e, em seguida, para o esôfago, aumentando o risco de que esses materiais entrem na nasofaringe e posteriormente na nariz e garganta.

A IVF pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas congênitos (presentes desde o nascimento), como a fissura palatina, ou adquiridos, como resultado de doenças neurológicas ou cirurgias na região da cabeça e pescoço.

Os sintomas comuns da IVF incluem fala nasal, regurgitação de alimentos, falta de ar durante a deglutição (disfagia), e gotejamento nasal ao engolir. O tratamento pode envolver terapias de reabilitação da fala e deglutição, cirurgias para corrigir defeitos anatômicos ou dispositivos protéticos para ajudar no fechamento do véu palatino durante a deglutição.

Os obturadores palatinos são dispositivos protéticos removíveis que são usados para fechar a comunicação entre o nariz e a boca, geralmente após uma cirurgia na região posterior da boca (parte de trás do paladar mole ou orofaringe). Eles são tipicamente utilizados em pacientes que sofreram de defeitos congênitos, como fissuras palatinas e vélopes uvulares, ou em casos de reseção cirúrgica da orofaringe devido a câncer ou outras condições. O obturador palatino é personalizado para cada paciente e sua função principal é restaurar a função de mastigação, deglutição e fala, além de prevenir a aspiração de alimentos e líquidos no nariz.

O esfíncter da ampola hepatopancreática, também conhecido como esfíncter de Oddi, é um músculo circular localizado na extremidade do ducto biliar comum e do ducto pancreático principal antes de sua entrada no duodeno. Ele regula o fluxo dos sucos pancreáticos e biliares do pâncreas e fígado para o intestino delgado, respectivamente. A ampola hepatopancreática é o local onde esses dois dutos se unem antes de entrar no duodeno, e o esfíncter circundante controla o relaxamento e contração desses dutos para permitir ou impedir o fluxo dos sucos digestivos. Desregulações neste mecanismo de liberação podem levar a distúrbios funcionais do esfíncter de Oddi, que geralmente são caracterizados por episódios recorrentes de dor abdominal superior direita.

O Palato Mole, também conhecido como Velo Palatino ou Paladar Blando, é a parte posterior e superior do palato (a estrutura que forma o teto da boca) composta por tecido mole recoberto por uma membrana mucosa. Ele se alonga desde a extremidade posterior do osso palatino até o véu palatino, um pedaço de tecido que separa a boca e a nariz. O Palato Mole é importante na função da deglutição (como nos movimentos que permitem engolir alimentos) e também abriga os músculos que controlam as passagens entre a boca e o nariz.

Os músculos faríngeos referem-se a um grupo de músculos que se encontram na parede da faringe, a tubo muscular e membranoso que forma parte do sistema respiratório e digestório. Esses músculos desempenham um papel importante na deglutição (ato de engolir), fala e em alguns casos, também na respiração.

Existem quatro pares de músculos faríngeos:

1. Músculo elevador do véu palatino (Levator veli palatini): Este músculo se origina no pequeno crânio e insere-se na parte posterior do paladar duro, elevando-o durante a deglutição para fechar a passagem entre a cavidade nasal e a boca.

2. Músculo salpingofaringeus (Musculus salpingopharyngeus): Este músculo se origina no processo vaginal da cartilagem tubária do ouvido médio e insere-se na lateral da faringe. Ele desce durante a deglutição, puxando a parede faríngea para trás e para os lados, ajudando a empurrar o alimento ou líquido para o esôfago.

3. Músculo estilofaringeus (Musculus stylopharyngeus): Este músculo se origina no processo estiloide do osso temporal e insere-se na lateral da faringe. Ele eleva e alonga a faringe durante a deglutição, ajudando a empurrar o alimento ou líquido para o esôfago.

4. Músculo constritor faríngeo (Musculi constrictores pharyngis): Este músculo é dividido em três partes: superior, médio e inferior. Cada parte se insere na parede lateral da faringe e se estende para a linha média, onde se sobrepõe às outras partes do músculo constritor faríngeo. Durante a deglutição, esses músculos se contraem, diminuindo o diâmetro da faringe e empurrando o alimento ou líquido para o esôfago.

Em resumo, os músculos faringes desempenham um papel crucial na deglutição, ajudando a empurrar o alimento ou líquido do nasofaringe (parte superior da garganta) para o orofaringe (parte média da garganta) e, finalmente, para o esôfago. Além disso, esses músculos também ajudam na respiração e no controle da pressão nas cavidades do ouvido médio.

Os Transtornos da Articulação, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições que afetam a capacidade de uma pessoa produzir e articular palavras corretamente. Esses transtornos podem ser causados por problemas físicos, neurológicos ou desordens do desenvolvimento.

Existem dois tipos principais de Transtornos da Articulação: Distúrbios Articulatórios e Distúrbios Fonéticos.

1. Distúrbios Articulatórios: Esses distúrbios ocorrem quando há dificuldade em controlar os músculos envolvidos na formação dos sons falados, resultando em substituições, omissões ou distorções de fonemas. Isso pode levar a uma fala ininteligível ou difícil de ser compreendida por outras pessoas. Exemplos incluem:

- Tartamudez: É um distúrbio da fluência que se caracteriza pela repetição ou prolongação de sons, sílabas ou palavras, interrupções na fala e tensão muscular facial associada à fala.

- Rhotacismo: É a dificuldade em pronunciar o som "r" corretamente, geralmente substituindo-o por outro som, como "w" ou "y".

2. Distúrbios Fonéticos: Esses distúrbios envolvem problemas na percepção e produção de fonemas específicos, o que pode resultar em erros sistemáticos na fala. A inteligibilidade geralmente não é afetada, mas a pessoa pode ter dificuldade em ser compreendida por estranhos ou em situações desconhecidas. Exemplos incluem:

- Dislalia: É um distúrbio da articulação que se caracteriza pela substituição, omissão, adição ou distorção de fonemas específicos na fala. Pode ser causada por problemas neuromusculares, auditivos ou cognitivos.

- Distúrbios fonológicos: São dificuldades em organizar e sequenciar os sons do idioma, resultando em erros sistemáticos na produção de palavras. Geralmente afeta crianças em idade pré-escolar e pode ser um precursor de problemas de leitura e escrita mais tarde.

É importante notar que os distúrbios da fala podem ocorrer em conjunto com outros transtornos, como deficiências intelectuais, transtornos do espectro autista ou transtornos neurológicos, e seu tratamento pode requerer uma abordagem multidisciplinar.

A faringe é um órgão em forma de tubo que se estende desde o fundo da nasocavidade (cavidade nasal) e da cavidade bucal até à laringe e ao esôfago. Ela tem aproximadamente 12 cm de comprimento e desempenha um papel importante no processo de ingestão de alimentos e na respiração.

A faringe é dividida em três regiões: a nasofaringe, orofaringe e laringofaringe. A nasofaringe está localizada acima do paladar mole e é onde o nariz se conecta à garganta; a orofaringe fica abaixo do paladar mole e inclui a parte posterior da boca e a base da língua; e a laringofaringe está localizada abaixo da epiglote e se conecta à laringe.

Além de servir como uma passagem para alimentos e ar, a faringe também contém um tecido linfático chamado tonsilas que desempenham um papel importante no sistema imunológico, auxiliando na defesa contra infecções.

Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:

1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.

O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.

Os Distúrbios da Fala (DF) são condições que afetam a produção e comunicação do discurso humano, impactando negativamente a capacidade de uma pessoa transmitir ideias, pensamentos, emoções e necessidades por meio da fala. De acordo com a American Speech-Language-Hearing Association (ASHA), os DF podem ser classificados em três categorias principais: Afasias, Disartrias e Vozeiras.

1. Afasias: São distúrbios adquiridos da linguagem resultantes de lesões cerebrais, geralmente relacionadas a acidentes vasculares cerebrais (AVC) ou traumatismos cranioencefálicos. As afasias podem causar dificuldades em diferentes aspectos da comunicação, como compreensão e expressão oral e escrita.

2. Disartrias: São distúrbios neuromusculares que acometem a articulação dos sons falados, resultando em uma fala imprecisa, desorganizada e esforçada. As disartrias podem ser causadas por lesões cerebrais, doenças neurológicas (como Esclerose Múltipla ou Doença de Parkinson), distúrbios musculares ou problemas estruturais no sistema respiratório ou articulação.

3. Vozeiras: São distúrbios que afetam a voz, resultando em alterações na qualidade, altura, volume e resistência vocal. As vozeiras podem ser causadas por desvios funcionais (como gritar ou cantar excessivamente), doenças orgânicas (como nódulos vocais, pólipos ou tumores) ou problemas neurológicos.

Existem ainda outras categorias de DF, como os transtornos da fluência (gagueira e cluttering), que envolvem dificuldades na produção contínua e fluente do discurso, e os distúrbios comórbidos associados às condições de desenvolvimento (como o autismo ou a síndrome de Down). O tratamento dos DF inclui terapia fonoaudiológica, modificações ambientais, treinamento vocal e articulatório, terapia farmacológica e cirúrgica, quando necessário.

A 'Qualidade da Voz' é um termo usado para descrever as características sonoras da voz humana, relacionadas à sua claridade, pureza e harmonia. Essa avaliação leva em consideração aspectos como:

1. Tonalidade: refere-se à frequência fundamental ou pitched do som produzido.
2. Loudness (Volume): é o nível de intensidade sonora, que pode variar conforme a força muscular utilizada na fonação.
3. Timbre: é a característica que permite distinguir uma voz masculina de uma feminina ou de crianças, relacionando-se às harmônicas presentes no som.
4. Resonância: é o resultado da vibração dos tecidos envolvidos na produção da fala, como cavidade nasal, boca e faringe, que amplificam ou atenuam determinadas frequências.
5. Flexibilidade: refere-se à capacidade de modular a voz, adaptando-a a diferentes situações com fluidez e naturalidade.
6. Sincronia: é a harmonia entre os movimentos dos músculos envolvidos na produção da fala, como os do sistema respiratório, articulação e vibração das cordas vocais.

A qualidade da voz pode ser afetada por diversos fatores, tais como problemas nas cordas vocais, doenças respiratórias, neurológicas ou psicológicas, má postura, tabagismo e idade avançada. A avaliação da qualidade da voz geralmente é realizada por fonoaudiólogos, que podem solicitar exames complementares, como laringoscopia, para identificar possíveis causas e indicar o tratamento adequado.

A hipofaringe é a porção inferior e mais estreita da faringe, localizada acima do esôfago e abaixo do nasofaringe e orofaringe. Ela desempenha um papel importante no processo de deglutição, permitindo que os alimentos passem do fundo da boca para o esôfago enquanto impede que o ar entre nos pulmões. A hipofaringe também contém as glândulas tiroideas inferiores e é circundada por vários músculos responsáveis pela movimentação dos alimentos durante a deglutição. Lesões ou outras condições que afetam a hipofaringe podem causar dificuldades em swallowing e respiratory complications.

Os músculos palatinos são um par de músculos em forma de ferradura localizados no palato (palato duro e palato mole) na região posterior da boca, na parte superior do trato respiratório e digestório. Eles desempenham um papel importante na função da articulação entre o crânio e a coluna vertebral, bem como no processo de fala, deglutição (comer e engolir) e respostas reflexivas à estimulação do nariz e da garganta.

Existem dois músculos palatinos: o músculo palatino lateral e o músculo palatino medial. O músculo palatino lateral é o maior dos dois, e ele se origina na face interna da maxila (osso maxilar) e do osso palatino, passando para trás e para baixo até se inserir no palato mole e nas partes adjacentes do crânio. O músculo palatino medial é menor e mais curto, originando-se na face interna do osso palatino e inserindo-se no véu palatino (tecido conjuntivo que separa as cavidades nasal e oral) e no palato mole.

A ação combinada desses músculos permite que o palato duro se mova para cima e para trás, aumentando a tensão no véu palatino e fechando a passagem entre a cavidade nasal e a boca durante a deglutição e a fala. Além disso, eles também contribuem para a proteção do trato respiratório inferior ao fechar a entrada da glote (abertura entre as pregas vocais) durante a deglutição, impedindo que o alimento ou líquido penetre nas vias aéreas inferiores.

Os Procedimentos Cirúrgicos Otorrinolaringológicos referem-se a um conjunto de procedimentos cirúrgicos que afetam as regiões da cabeça e pescoço, especialmente os ouvido, nariz, garganta, cabeça e pescoço. Esses procedimentos são realizados por médicos especialistas em Otorrinolaringologia (ORL), também conhecidos como otorrinolaringologistas ou cirurgiões de cabeça e pescoço.

Alguns exemplos comuns de procedimentos cirúrgicos ORL incluem:

* Adenoidectomia: remoção dos adenoides, que são tecidos linfáticos localizados na parte superior da garganta, por trás do nariz.
* Amigdalectomia: remoção das amígdalas, que são glândulas localizadas nas laterais da garganta.
* Mastoidectomia: remoção parcial ou total do osso mastoide, localizado atrás da orelha.
* Septoplastia: cirurgia para corrigir problemas no septo nasal, a parede que divide as duas fossas nasais.
* Rinoseptoplastia: cirurgia combinada para corrigir problemas estruturais no nariz e no septo nasal.
* Tonsilectomia: remoção das tonsilas, glândulas localizadas nas laterais da garganta.
* Timpanoplastia: cirurgia para reconstruir o tímpano, a membrana que separa o ouvido médio do ouvido externo.
* Estapedectomia: cirurgia para corrigir problemas na ossícula stapes no ouvido médio.
* Coanestesia: procedimento em que um tubo de drenagem é inserido no ouvido médio para drenar líquido ou muco acumulado.
* Glosectomia: remoção parcial ou total da glote, a região do laringe envolvida na produção de som.
* Laringectomia: remoção total ou parcial da laringe, a estrutura que contém as cordas vocais.

Esses são apenas alguns exemplos dos muitos tipos de cirurgias que podem ser realizadas na cabeça e no pescoço. Cada procedimento tem seus próprios riscos e benefícios, e o tratamento é individualizado para cada paciente com base em sua história clínica, exame físico e outros fatores relevantes.

O canal anal, também conhecido como canal do reto ou canal anal retal, é o canal muscular que se estende do reto (o último segmento do intestino grosso) ao ânus (o orifício externo do sistema digestivo). O canal anal tem aproximadamente 3-4 centímetros de comprimento e é formado por músculos lisos e estriados, que trabalham em conjunto para controlar a passagem de fezes.

A parede do canal anal é composta por várias camadas, incluindo a membrana mucosa interna, a submucosa, a muscularis externa e a adventícia. A muscularis externa é formada por músculos estriados, que são responsáveis pelo controle voluntário da defecação. Esses músculos se contraem para fechar o ânus e impedir a passagem de fezes, e se relaxam para permitir a evacuação.

O canal anal é um local importante do sistema digestivo, pois é onde as fezes são armazenadas antes da defecação. Além disso, é também uma região que pode ser afetada por várias condições médicas, como hemorróidas, fissuras anais, abscessos e câncer de reto ou canal anal.

A Síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. A condição é geralmente causada por uma deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Isto resulta em atrasos no desenvolvimento, problemas físicos e deficiências mentais leves a graves.

Os sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge podem variar amplamente, mas geralmente incluem:

- Baixa resistência a infecções devido à falta de timo e baixas contagens de células T
- Problemas cardiovasculares, como defeitos no septo atrial ou ventricular, estenose da artéria pulmonar ou coarctação da aorta
- Baixa caloria, dificuldade em engordar e problemas alimentares devido à baixa função da glândula tireóide
- Problemas faciais, como paladar alongado, fissura palatina, nariz arrebitado, olhos afastados e baixas pálpebras
- Risco aumentado de leucemia
- Déficits intelectuais e problemas de aprendizagem
- Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade e dificuldades em se relacionar com outras pessoas

O tratamento da Síndrome de DiGeorge geralmente inclui uma equipe multidisciplinar de especialistas que trabalham juntos para abordar os sintomas específicos do indivíduo. Isso pode incluir cirurgia para corrigir problemas cardiovasculares, terapia de fala e linguagem para ajudar no desenvolvimento da fala e linguagem, terapia ocupacional para ajudar com habilidades diárias, e educação especial para ajudar com deficiências de aprendizagem. Além disso, os medicamentos podem ser usados ​​para controlar sintomas como hiperatividade e impulsividade.

A Síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia oculo-auriculo-vertebral, é uma anomalia congênita rara e complexa que afeta a estrutura facial, os olhos e a coluna vertebral. A condição geralmente é caracterizada por um desenvolvimento anormal unilateral (em um lado do corpo) da face, com defeitos que podem incluir:

1. Orelha anormal ou ausente (microtia ou anotia)
2. Pálpebra inferior incompleta ou ausente (coloboma palpebral)
3. Olho pequeno (microftalmia) ou deslocado (exoftalmia)
4. Nariz achatado ou deformado
5. Maxila superior afetada, resultando em dentição anormal e/ou palato fissurado
6. Ausência ou subdesenvolvimento dos músculos da face
7. Raramente, anomalias da coluna vertebral, como hemivertebração ou fusão vertebral incompleta

A Síndrome de Goldenhar é geralmente considerada uma condição esporádica, o que significa que não há fatores genéticos conhecidos que causem a doença. No entanto, algumas pesquisas sugerem que pode haver um componente genético em alguns casos. O tratamento da síndrome geralmente inclui uma abordagem multidisciplinar, com cirurgias reconstrutivas e terapia de suporte para ajudar a melhorar a função e a aparência.

Muscular hipotonia é um termo médico que descreve a redução do tônus muscular, ou seja, a diminuição do nível normal de tensão e resistência dos músculos. Normalmente, os músculos mantêm uma certa quantidade de tensão para manter a postura e permitir movimentos suaves e controlados. No entanto, em indivíduos com hipotonia muscular, esses músculos estão flácidos e menos resistentes ao alongamento, o que pode afetar a capacidade de se movimentarem, manterem a postura e equilíbrio.

A hipotonia muscular pode ser classificada como congênita ou adquirida. A hipotonia congênita é presente desde o nascimento e pode ser resultado de condições genéticas, neuromusculares ou centrais do sistema nervoso. Já a hipotonia muscular adquirida desenvolve-se ao longo da vida, geralmente devido a lesões, doenças neurológicas ou outras condições de saúde que afetam os músculos ou o sistema nervoso.

Os sintomas associados à hipotonia muscular podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Alguns indivíduos podem experimentar debilidade muscular, dificuldade em engolir ou falar, movimentos involuntários, problemas de coordenação e equilíbrio, entre outros sintomas. O tratamento para a hipotonia muscular geralmente é direcionado à causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e suporte nutricional, quando necessário.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

La fonoterapia è una forma di terapia del linguaggio e della voce che si occupa dell'analisi, della valutazione e del trattamento dei disturbi della voce. Lo scopo principale della fonoterapia è quello di migliorare la qualità, l'intensità, la durata e il tono della voce di una persona, nonché di ridurre al minimo gli effetti negativi associati a disturbi vocali come la disfonia.

Il processo di fonoterapia può includere esercizi respiratori, tecniche di rilassamento, training fonatorio e consigli sulla gestione della voce. Gli obiettivi specifici del trattamento possono variare a seconda della causa sottostante del disturbo vocale e delle esigenze individuali del paziente.

La fonoterapia è spesso utilizzata per trattare i disturbi vocali causati da abusi professionali, come il canto o l'insegnamento, o da patologie organiche, come le lesioni alle corde vocali o i tumori della laringe. Inoltre, può essere utile anche per i pazienti che hanno subito interventi chirurgici alla laringe o al collo e che necessitano di riabilitazione vocale.

In sintesi, la fonoterapia è una forma specializzata di terapia del linguaggio e della voce che mira a migliorare la qualità e la funzionalità della voce, riducendo al minimo i sintomi associati ai disturbi vocali.