Epigenômica
Epigênese Genética
Metilação de DNA
Bases de Dados Genéticas
Histonas
Epigenômica é o estudo dos padrões de modificações químicas reversíveis que ocorrem no DNA e nos histonas (proteínas associadas ao DNA), que regulam a ativação ou desativação dos genes, sem alterações na sequência do DNA em si. Esses processos incluem metilação do DNA, modificações das caudas de histonas, como metilação, acetilação e fosforilação, bem como organização da cromatina e interações com o ambiente celular. A epigenômica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da identidade celular, além de estar envolvida em processos fisiológicos e patológicos, como envelhecimento, câncer e doenças neurológicas.
A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.
A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.
Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.
Uma base de dados genética é uma coleção organizada e eletronicamente processável de dados relacionados à genética, geralmente armazenados em computadores e disponíveis para consulta e análise. Essas bases de dados contêm informações sobre genes, sequências de DNA, variações genéticas, haplótipos, expressão gênica, função gênica, estrutura e função de proteínas, interações genéticas e genoma completo de indivíduos ou populações. Além disso, essas bases de dados podem incluir informações clínicas, epidemiológicas e ambientais relacionadas à saúde e doenças humanas, além de dados de pesquisas em modelos animais e vegetais.
As bases de dados genéticas são utilizadas em diversas áreas da biologia e medicina, como genômica, proteômica, bioinformática, farmacogenômica, epidemiologia genética e medicina personalizada. Elas permitem a análise de grandes volumes de dados, identificação de padrões e associações entre variantes genéticas e fenótipos, além do desenvolvimento de modelos preditivos e terapêuticos.
Existem diferentes tipos de bases de dados genéticas, especializadas em diferentes aspectos da genética e genômica. Algumas das principais bases de dados genéticas incluem:
1. Bases de dados de sequências de DNA: como GenBank, EMBL e DDBJ, que armazenam milhões de sequências de DNA de diferentes espécies.
2. Bases de dados de variação genética: como dbSNP, 1000 Genomes Project e HapMap, que contêm informações sobre variantes genéticas em humanos e outras espécies.
3. Bases de dados de expressão gênica: como Gene Expression Omnibus (GEO) e ArrayExpress, que armazenam dados de expressão gênica em diferentes tecidos e condições experimentais.
4. Bases de dados de interação proteína-ADN/ARN: como Protein Data Bank (PDB) e STRING, que fornecem informações sobre as interações entre proteínas e ácidos nucleicos ou outras proteínas.
5. Bases de dados de anotação genômica: como Ensembl e UCSC Genome Browser, que fornecem informações detalhadas sobre a estrutura e função dos genes em diferentes espécies.
6. Bases de dados farmacogenéticas: como PharmGKB e DrugBank, que contêm informações sobre as relações entre variantes genéticas e respostas a medicamentos.
Histones são proteínes altamente alcalinas e ricas em arginina e lisina encontradas no núcleo das células eucariontes. Elas servem como componentes principais dos nucleossomos, que são as unidades básicas da estrutura cromossômica nos eucariotos. Histones são responsáveis por compactar o DNA em uma estrutura organizada e facilitar a condensação do DNA durante a divisão celular. Além disso, histones desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica ao se ligarem a diferentes modificadores epigenéticos, como metilação e acetilação, que influenciam o nível de transcrição do DNA.
Neoplasia é um termo geral usado em medicina e patologia para se referir a um crescimento celular desregulado ou anormal que pode resultar em uma massa tumoral. Neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas), dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade.
As neoplasias benignas geralmente crescem lentamente, não se espalham para outras partes do corpo e podem ser removidas cirurgicamente com relativa facilidade. No entanto, em alguns casos, as neoplasias benignas podem causar sintomas ou complicações, especialmente se estiverem localizadas em áreas críticas do corpo ou exercerem pressão sobre órgãos vitais.
As neoplasias malignas, por outro lado, têm o potencial de invadir tecidos adjacentes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo. Essas neoplasias são compostas por células anormais que se dividem rapidamente e sem controle, podendo interferir no funcionamento normal dos órgãos e tecidos circundantes. O tratamento das neoplasias malignas geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.
Em resumo, as neoplasias são crescimentos celulares anormais que podem ser benignas ou malignas, dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade. O tratamento e o prognóstico variam consideravelmente conforme o tipo e a extensão da neoplasia.
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- A Genômica Nutricional é um termo amplo que surgiu para englobar a Nutrigenética, a Nutrigenômica e a Epigenômica nutricional. (wikipedia.org)
- Hoje ela se encontra subdividida em três subáreas: Nutrigenômica, Nutrigenética e Epigenômica Nutricional. (aprendaviver.com)