Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.
Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.
Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. São frequentemente multissistêmicos e variam consideravelmente quanto à idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de vida), distribuição dos músculos afetados, gravidade e evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, pp984-5)
Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensório-neural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)
Miopatia mitocondrial caracterizada por paralisia progressiva lenta do elevador da pálpebra, orbicular dos olhos e músculos extraoculares. Fibras vermelhas e dilaceradas e atrofia são encontradas na biópsia muscular. Podem ocorrer formas familiares e esporádicas. O início da doença normalmente é na primeira ou segunda década de vida e a doença progride lentamente até toda a mobilidade ocular ser perdida. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1422)
Um RNA transportador que é específico para carrear leucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
Estado de desmielinização raro do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados histológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de Schilder pelo achado histológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)
Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)
Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.
Doença que resulta de um defeito congênito no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS. Os defeitos no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS podem ser causados por mutações nos genes SURF1, SCO2, COX10 ou SCO1. A deficiência no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS causada por mutação no SURF1, se manifesta como a DOENÇA DE LEIGH;a causada por mutação no SCO2, se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal; a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1, ne manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Flavoproteína e complexo oxidorredutase contendo ferro-enxofre que catalisa a conversão da UBIQUINONA em ubiquinol. Na MITOCÔNDRIA, o complexo também acopla a reação ao transporte de PRÓTONS através da membrana interna. O componente NADH DESIDROGENASE do complexo pode ser isolado e está classificado como EC 1.6.99.3.
Transferência de elétrons através do sistema citocromo, liberando energia livre que é transformada em ligações fosfato de alta energia.
Complexo enzimático de múltiplas subunidades contendo um GRUPO DOS CITOCROMOS A, citocromo a3, dois átomos de cobre e 13 subunidades proteicas diferentes. É o complexo oxidase terminal da cadeia respiratória que coleta elétrons que serão transferidos do GRUPO DO CITOCROMOS C reduzido e doados ao OXIGÊNIO molecular que será, então, reduzido a água. A reação redox é acoplada simultaneamente ao transporte de PRÓTONS através da membrana mitocondrial interna.
Benzoquinona lipossolúvel que está envolvida no TRANSPORTE DE ELÉTRONS em preparações mitocondriais. O composto ocorre na maioria de organismos aeróbios, desde bactérias a plantas superiores e animais.
Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.
Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.
Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
Ramo da biologia que se ocupa com o efeito da luz sobre os organismos.
Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Flavoproteína e oxidorredutase que apresenta átomos de ferro e enxofre e catalisa a oxidação de NADH a NAD. Em eucariotos esta enzima pode ser encontrada como componente do complexo I transportador mitocondrial de elétrons. Em condições experimentais, a enzima pode usar o GRUPO CITOCROMO C como cofator redutor. Anteriormente classificada como EC 1.6.2.1.
Sensação dolorosa nos músculos.
Processo metabólico de todas as células vivas (animal e vegetal) no qual o oxigênio é usado para prover uma fonte de energia para a célula.
ATPases próton-translocadoras responsáveis pela síntese do TRIFOSFATO DE ADENOSINA na MITOCÔNDRIA. Fornecem energia a partir das reações da cadeia respiratória que desenvolvem altas concentrações de prótons no interior do espaço intermembranoso da mitocôndria.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Tipo de ILEUS, uma obstrução funcional e não mecânica dos INTESTINOS. É causada por um grande número de transtornos envolvendo os MÚSCULOS LISOS ou o SISTEMA NERVOSO.
Derivado do ÁCIDO ACÉTICO que contêm dois átomos de CLORO ligados ao seu grupo metil.
Respostas adquiridas ou aprendidas, que se manifestam regularmente.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.
Complexo de flavoproteína oxidase que contém centros de ferro-enxofre. Catalisa a oxidação do SUCCINATO para fumarato e acopla a reação da redução de UBIQUINONA para ubiquinol.
Flavoproteína que contém oxidorredutase que catalisa a desidrogenação do SUCCINATO em fumarato. Na maioria dos organismos eucarióticos, esta enzima é um componente do complexo II de transporte de elétrons das mitocôndrias.
Técnica eletroquímica para medir a corrente que flui em uma solução em função de uma voltagem aplicada. A onda polarográfica observada, resultante da resposta eletroquímica, depende da maneira pela qual a voltagem é aplicada (varredura linear ou pulso diferencial) e do tipo de eletrodo usado. Geralmente, o eletrodo indicador é um eletrodo de mercúrio.
DNA polimerases dependentes de DNA, encontradas em células bacterianas, animais e vegetais. Durante o processo de replicação, estas enzimas catalisam a adição de resíduos de desoxirribonucleotídeos até a extremidade de uma fita de DNA na presença de DNA como molde-iniciador. Também possuem atividade de exonuclease e por isso funcionam no reparo de DNA.
RNA transportador que é específico para carrear lisina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.
Processo pelo qual os ELÉTRONS são transportados de um substrato reduzido para o OXIGÊNIO molecular. (Tradução livre do original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270)
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.
Anemia caracterizada pela presença de eritroblastos contendo depósitos excessivos de ferro na medula.
Cristal hidrossolúvel, incolor, como sabor ácido, utilizado como composto químico intermediário, em medicina, na manufatura de verniz e para fazer ésteres de perfumes. É também encontrado em alimentos, como agente neutralizante, tampão e sequestrante. (Tradução livre do original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p1099; McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed, p1851)
Classe de translocases de nucleotídeos encontradas em abundância nas mitocôndrias e que atuam como componentes integrais da membrana mitocondrial interna. Facilitam a troca de ADP e ATP entre o citosol e a mitocôndria, conectando, dessa forma, os compartimentos subcelulares de produção e de utilização de ATP.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Inseticida vegetal que é inibidor do transporte mitocondrial de elétrons.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.
Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Intermediário normal na fermentação (oxidação, metabolismo) do açúcar. Na forma pura, um líquido xaroposo, inodoro e incolor, obtido pela ação do bacilo do ácido láctico sobre o leite ou açúcar lácteo; na forma concentrada, um cáustico usado internamente para evitar a fermentação gastrintestinal. Uma cultura do bacilo, ou do leite que o contém, em geral é administrada no lugar do ácido. (Stedman, 25a ed)
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Técnicas da BIOLOGIA MOLECULAR usadas no diagnóstico de doenças.
Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Mitocôndrias do miocárdio.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Moléculas ou íons formados pela redução incompleta de um elétron do oxigênio. Entre os oxigênios reativos intermediários estão OXIGÊNIO SINGLETO, SUPERÓXIDOS, PERÓXIDOS, RADICAL HIDROXILA e ÁCIDO HIPOCLOROSO. Contribuem para a atividade microbicida de FAGÓCITOS, regulação de transdução de sinais e expressão gênica e o dano oxidativo para os ÁCIDOS NUCLEICOS, PROTEÍNAS e LIPÍDIOS.
Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de condições genéticas que afetam a capacidade dos mitocôndrias, as centrais energéticas das células, de produzir energia adequadamente. Essas doenças podem afetar qualquer sistema corporal, resultando em uma ampla gama de sintomas e graus de gravidade. Eles podem se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta.

As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia das células. Quando as mitocôndrias estão danificadas ou não funcionam corretamente, os níveis de ATP podem diminuir, levando à disfunção celular e à possível morte celular. Isso pode resultar em sintomas que afetam vários sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, muscular, cardiovascular, gastrointestinal e respiratório.

As doenças mitocondriais são geralmente herdadas de um dos pais, mas às vezes podem ser resultado de mutações espontâneas. Eles podem ser difíceis de diagnosticar porque os sintomas podem ser vagos e variados, e muitas outras condições podem apresentar sinais semelhantes. Atualmente, não existe cura para as doenças mitocondriais, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e tentar prevenir a progressão da doença.

Miopatias mitocondriais referem-se a um grupo heterogêneo de doenças musculares genéticas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou nuclear, que afetam a capacidade dos mitocondríos produzirem energia adequadamente através da respiração celular. Essas miopatias são caracterizadas por fraqueza e fadiga muscular, alongamento dos músculos (hipertrrofia), intolerância ao exercício e outros sintomas neurológicos e sistêmicos. A gravidade e a progressão das miopatias mitocondriais variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo do tipo e da localização do defeito genético. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames clínicos, história familiar detalhada, análises bioquímicas e moleculares, e às vezes, biópsia muscular. Atualmente, não existe cura para essas doenças, mas o tratamento pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, exercícios aeróbicos leves, dieta balanceada e suplementação nutricional, além de medicações específicas para tratar sintomas ou complicações associadas.

As encefalomiopatias mitocondriais são um grupo de doenças genéticas progressivas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, que afetam a capacidade dos mitocôndrias (as centrais energéticas das células) de produzirem energia suficiente para as necessidades da célula. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos e tecidos afetados.

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular (miopatia), problemas neurológicos (como confusão mental, convulsões, dificuldades de coordenação e movimentos involuntários), problemas cardíacos, diabetes, doenças oculares e problemas gastrointestinais. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, desde formas leves que causam sintomas apenas em idade adulta até formas graves que podem resultar em deficiência mental e morte prematura.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos e análises bioquímicas especiais, como a biopsia muscular e o estudo da actividade mitocondrial. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dieta especial, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, transplante de órgãos. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias de tratamento, incluindo terapias genéticas e celulares.

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS) é uma síndrome rara e geralmente herdada que afeta o tecido mitocondrial do corpo. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia para as células, e quando estão danificadas ou não funcionam adequadamente, pode resultar em uma variedade de sintomas em diferentes sistemas corporais.

A síndrome MELAS é caracterizada por:

1. Encefalomiopatia (doença do cérebro e músculos): Os indivíduos afetados podem experimentar dificuldades de coordenação, movimentos involuntários, fraqueza muscular, convulsões e deterioração cognitiva.
2. Lactic acidosis: A acumulação excessiva de ácido lático no sangue pode causar sintomas como fadiga, dificuldade em respirar, náuseas e vômitos.
3. Episódios semelhantes a AVC (acidente vascular cerebral): Os indivíduos podem experimentar sintomas semelhantes a um AVC, como dificuldade de fala, fraqueza em um lado do corpo ou perda de visão em um olho. Esses episódios geralmente ocorrem antes dos 40 anos de idade.

Outros sintomas comuns da síndrome MELAS incluem:

* Perda auditiva
* Baixa estatura
* Diabetes mellitus
* Dores abdominais e constipação
* Problemas cardíacos, como miocardiopatia hipertrófica

A síndrome MELAS é geralmente causada por mutações no DNA mitocondrial, especialmente na região do gene MT-TL1. A herança da síndrome MELAS geralmente ocorre de mãe para filho, pois as mulheres passam seus óvulos, que contêm DNA mitocondrial, para seus filhos. No entanto, os homens não transmitem seu DNA mitocondrial para sua prole.

O tratamento da síndrome MEL1 geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e pode incluir medicamentos, terapia física, terapia ocupacional e dieta especializada. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ser uma opção de tratamento.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma síndrome genética rara que afeta o sistema nervoso. A sigla "MERRF" significa "mioclonia epilepsia com fibras vermelhas irregulares e onduladas". Essa condição é causada por mutações no gene mitocondrial MT-TK (tRNA lisina), que fornece instruções para produzir um componente chamado ARN de transferência (tRNA) que ajuda a construir proteínas.

Os sintomas mais comuns da síndrome MERRF incluem:

1. Crises mioclônicas (contraturas musculares involuntárias e curtas)
2. Epilepsia (convulsões recorrentes)
3. Ataxia (dificuldade em coordenar movimentos)
4. Debilidade muscular
5. Perda auditiva progressiva
6. Problemas cognitivos e de aprendizagem
7. Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)

Além disso, os indivíduos com MERRF frequentemente apresentam fibras vermelhas irregulares e onduladas em seus músculos quando examinados sob um microscópio eletrônico. Essas fibras anormais são um sinal de danos mitocondriais, que podem levar a disfunção celular e sintomas associados à síndrome MERRF.

A herança da síndrome MERRF é materna, o que significa que apenas as mulheres transmitem a condição para seus filhos. Os homens afetados não podem transmitir a doença a sua prole. A gravidade e os sintomas específicos da síndrome MERRF variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo da extensão dos danos mitocondriais em diferentes órgãos e sistemas corporais.

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença genética mitocondrial rara e progressiva que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. A síndrome é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo:

1. Oftalmoparesia: Fraqueza e paralisia dos músculos oculares, levando a dificuldades em movimentar os olhos e possível comprometimento da visão.
2. Retina pigmentosa: Danos à retina que podem causar visão periférica limitada, fotofobia (sensibilidade à luz) e eventualmente cegueira noturna ou completa.
3. Cardiopatia: Problemas cardíacos, como bradicardia (batimento cardíaco lento), bloqueio cardíaco e insuficiência cardíaca.
4. Ataxia: Perda de coordenação muscular e equilíbrio.
5. Debilidade muscular: Fraqueza geral em todo o corpo, especialmente nos músculos proximais (próximos ao tronco).
6. Sinais auditivos: Surdez ou perda auditiva progressiva.
7. Apatia e problemas cognitivos: Diminuição do interesse, falta de energia e dificuldades em concentração e aprendizagem.
8. Diabetes insípido: Desregulação hormonal que pode causar excesso de sede e micção frequente.
9. Alterações na pele: Pele pálida, seca e fina, especialmente no rosto.

A Síndrome de Kearns-Sayre é causada por uma mutação genética espontânea (não herdada) em um gene mitocondrial específico, geralmente ocorrendo durante a divisão celular. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois não existe cura conhecida para a doença.

A oftalmoplegia externa progressiva crônica (OPCA) é um tipo raro de disfunção neuromuscular que afeta os músculos oculares, resultando em problemas de movimento dos olhos. "Progressiva" refere-se ao fato de que a condição piora ao longo do tempo e "crônica" significa que é persistente e de longo prazo.

A OPCA é caracterizada por uma paralisia ou paresia dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelos movimentos oculares. Isso pode resultar em dificuldades para mover os olhos na direção horizontal e vertical, diplopia (visão dupla), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e, em casos graves, estrabismo (desvio dos olhos).

Existem dois tipos principais de OPCA: tipo I e tipo II. O tipo I é associado à degeneração da via cerebelar superior e geralmente afeta pessoas mais jovens, com início dos sintomas na infância ou adolescência. O tipo II é associado à degeneração do núcleo olivopontocerebeloso e geralmente afeta pessoas em idade adulta.

A causa exata da OPCA ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a OPCA, mas o tratamento pode incluir terapia física, óptica e ocupacional, além de medicações para ajudar a controlar os sintomas.

RNA de Transferência de Leucina, ou tRNA^{Leu}, é um tipo específico de molécula de RNA de transferência (tRNA) que transporta o aminoácido leucina para o local de síntese de proteínas no ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA). Os tRNAs são adaptadores que unem especificamente um anticódon (uma sequência de três nucleotídeos) no tRNA com o códon correspondente (também uma sequência de três nucleotídeos) no mRNA. Dessa forma, os tRNAs desempenham um papel fundamental na tradução do código genético e na síntese das proteínas. Existem vários tipos de tRNAs que transportam diferentes aminoácidos e cada um tem seu anticódon específico para reconhecer o códon correto no mRNA.

A esclerose cerebral difusa de Schilder, também conhecida como leucoencefalopatia de Schilder ou doença de Schilder, é uma condição neurológica rara e geralmente progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é caracterizada por lesões difusas e simétricas em ambos os hemisférios cerebrais que envolvem a substância branca do cérebro. Essas lesões são compostas predominantemente por glia, tornando-as "glioides".

A condição foi descrita pela primeira vez por Paul Schilder em 1912. Embora tenha sido originalmente considerada uma entidade distinta, atualmente é geralmente vista como uma variante da esclerose múltipla ou do síndrome de Baló.

Os sintomas iniciais podem incluir debilitação unilateral ou bilateral dos membros, alterações visuais, déficits cognitivos e convulsões. A progressão da doença pode levar a paralisia, perda de sensibilidade, deterioração cognitiva severa e outros sintomas neurológicos graves.

O diagnóstico geralmente requer uma biopsia cerebral para confirmar a presença das lesões características. O tratamento é sintomático e de suporte, pois não existe cura conhecida para a esclerose cerebral difusa de Schilder.

A Doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa mitocondrial progressiva hereditária, geralmente manifestando-se na infância. É caracterizada por sinais e sintomas que incluem atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e cognitivas, falta de ar, convulsões, problemas de visão e ouvir, e danos ao sistema nervoso central e cardiovascular. A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na produção de energia nas células, levando a disfunção mitocondrial e morte celular. O prognóstico geralmente é pobre, com a maioria dos pacientes morrendo antes dos 25 anos de idade. Tratamento é sintomático e de suporte, com o objetivo de aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente.

Os genes mitocondriais referem-se a genes que estão localizados no DNA mitocondrial (DNAmt), em oposição ao DNA nuclear. As mitocôndrias são organelos especializados presentes nas células eixamadas, responsáveis principalmente pela produção de energia celular através do processo de respiração celular.

O DNA mitocondrial é uma molécula circular de DNA que contém um pequeno número de genes, em comparação com o DNA nuclear. Geralmente, os genes mitocondriais codificam algumas subunidades dos complexos do sistema de transporte de elétrons e alguns componentes da machineria responsável pela síntese de proteínas mitocondrial. Além disso, o DNAmt contém genes que codificam ribossomos e transferências de RNA mitocondriais necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais em proteínas funcionais.

As mutações nos genes mitocondriais podem resultar em várias doenças mitocondriais, que geralmente afetam tecidos e órgãos com alta demanda energética, como o cérebro, músculos esqueléticos, coração e rins. É importante notar que as mitocôndrias possuem um mecanismo de herança materna único, pois são transmitidas apenas pela linhagem feminina. Isso significa que os filhos herdam seus genes mitocondriais exclusivamente da mãe.

A deficiência de citocromo-c oxidase (CoQ10 deficiência) é uma condição genética rara que afeta o funcionamento mitocondrial e pode resultar em diversos sintomas, como atraso no desenvolvimento, debilidade muscular, convulsões, problemas cardíacos e insuficiência respiratória. Essa deficiência é causada por mutações em genes que desempenham um papel na produção ou montagem do citocromo-c oxidase, uma enzima importante para a cadeia de transporte de elétrons no interior das mitocôndrias, as quais fornecem energia às células. A deficiência de CoQ10 pode ser tratada com suplementos de coenzima Q10 e outros compostos que melhoram a função mitocondrial, mas o prognóstico depende da gravidade dos sintomas e do envolvimento de órgãos vitais.

Mitocôndrias são organelos delimitados por membranas found in eucaryotic cells, where the majority of cellular ATP is produced. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they play a crucial role in generating energy in the form of ATP through a process called oxidative phosphorylation. Mitocôndrias also have their own DNA and are believed to have originated from bacteria that took up residence within eukaryotic cells early in their evolution. They are dynamic organelles that can change shape, size, and number in response to cellular needs and conditions. Additionally, mitochondria are involved in various other cellular processes such as calcium signaling, apoptosis, and the regulation of cell growth and differentiation.

O Complexo I de Transporte de Elétrons, também conhecido como NADH-ubiquinone oxidorreduzase, é uma importante enzima envolvida no processo de respiração celular e produção de energia em organismos vivos. Ele desempenha um papel crucial na cadeia transportadora de elétrons, localizada na membrana mitocondrial interna em eucariotos ou na membrana citoplasmática em procariotos.

A função principal do Complexo I é catalisar a transferência de elétrons do NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reduzido) para a ubiquinona (coenzima Q), um processo que gera energia sob forma de gradiente de prótons através da membrana. Esse gradiente de prótons é então convertido em ATP (adenosina trifosfato) pela ATP sintase, fornecendo energia para as células.

A estrutura do Complexo I consiste em várias subunidades proteicas e cofatores, incluindo flavinas e centros de ferro-enxofre. Sua atividade é regulada por diversos fatores e está associada a diversas doenças mitocondriais e neurológicas quando sua função está comprometida.

Fosforilação Oxidativa é um processo metabólico complexo que ocorre nas mitocôndrias das células eugplóiques, onde a energia armazenada em moléculas de glicose e ácidos graxos é liberada e utilizada para sintetizar ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia celular.

Este processo envolve duas cadeias transportadoras de elétrons, o Complexo I e o Complexo II, que transferem elétrons dos substratos reduzidos (NADH e FADH2) para a molécula transportadora de elétrons, o citocromo c. A energia libertada durante esta transferência é utilizada para bombear prótons (H+) do matriz mitocondrial para o espaço intermembranar, criando um gradiente de prótons através da membrana mitocondrial interna.

Posteriormente, os prótons fluem de volta para a matriz mitocondrial através da enzima ATP sintase, que utiliza essa energia para adicionar um grupo fosfato à adenosina difosfato (ADP), convertendo-a em ATP. Este processo é chamado de quimiosmose.

Além disso, a oxidação dos substratos também resulta na redução do oxigênio molecular a água, o que ocorre no Complexo IV da cadeia transportadora de elétrons. A fosforilação oxidativa é um processo altamente eficiente para a geração de energia celular, sendo responsável por cerca de 90% da produção de ATP nas células. No entanto, erros no processo podem resultar em produção excessiva de espécies reativas de oxigênio (EROs), que podem danificar as células e desempenhar um papel na patogênese de várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas e cardiovasculares.

O Complexo IV da cadeia de transporte de elétrons, também conhecido como citocromo c oxidase, é uma importante enzima localizada na membrana mitocondrial interna. Sua função principal é catalisar a transferência final de elétrons do citocromo c para o oxigênio molecular, processo essencial na respiração celular e na geração de energia em forma de ATP (adenosina trifosfato).

A reação catalisada pelo Complexo IV é a seguinte:

4[citocromo c (redutado)] + O2 + 8H+ → 4[citocromo c (oxidado)] + 2H2O

Nesta etapa, os elétrons são transferidos para o oxigênio molecular, que é reduzido a água. Além disso, o Complexo IV desempenha um papel crucial no processo de bombeamento de prótons através da membrana mitocondrial interna, contribuindo assim para a geração do gradiente de prótons utilizado na síntese de ATP.

Ubiquinona, também conhecida como coenzima Q10, é uma substância química presente em todos os tecidos do corpo humano. Ela desempenha um papel importante no processo de produção de energia celular, participando da cadeia transportadora de elétrons na membrana mitocondrial interna e atuando como antioxidante, ajudando a proteger as células contra os danos causados por espécies reativas de oxigênio. A ubiquinona é essencial para a manutenção da saúde celular e sua deficiência pode resultar em diversas condições clínicas, incluindo doenças cardiovasculares, neurológicas e musculares.

As encefalopatias metabólicas congênitas são um grupo de transtornos metabólicos hereditários que afetam o cérebro e outros órgãos do corpo. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou nos primeiros meses de vida, mas às vezes podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.

As encefalopatias metabólicas congênitas ocorrem quando há uma falha no metabolismo de certos aminoácidos, ácidos graxos ou outras moléculas essenciais que o corpo precisa para funcionar corretamente. Isso pode levar a uma acumulação tóxica de substâncias no cérebro, causando sintomas como retardo mental, convulsões, problemas de crescimento, falta de coordenação muscular e outros sinais neurológicos.

Existem muitos tipos diferentes de encefalopatias metabólicas congênitas, cada uma com sua própria causa genética e padrão de herança. Alguns exemplos incluem:

* Fenilcetonúria (PKU): uma condição em que o corpo é incapaz de quebrar a fenilalanina, um aminoácido presente na proteína. Isso pode levar a danos cerebrais e outros problemas de saúde.
* Aciduria glutárica tipo I (GA-I): uma condição em que o corpo é incapaz de metabolizar certos ácidos graxos, levando a uma acumulação tóxica de substâncias no cérebro.
* Deficiência de biotinidase: uma condição em que o corpo é incapaz de reciclar a biotina, uma vitamina essencial. Isso pode levar a sintomas como convulsões, problemas de crescimento e desenvolvimento, e outros problemas de saúde.

O tratamento para as encefalopatias metabólicas congênitas geralmente inclui uma dieta especial, suplementos nutricionais e, em alguns casos, medicamentos ou terapia enzimática. É importante que as pessoas com essas condições sejam tratadas o mais cedo possível para prevenir danos cerebrais e outros problemas de saúde graves.

Muscle mitochondria are specialized structures within muscle cells that play a crucial role in energy production. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they generate most of the cell's supply of adenosine triphosphate (ATP), which is used as a source of energy.

Muscle mitochondria are particularly important for enabling muscle cells to carry out their functions, such as contraction and relaxation. During exercise or physical activity, muscle cells require more energy to function properly, and muscle mitochondria respond by increasing their ATP production to meet the increased demand.

In addition to their role in energy production, muscle mitochondria also play a critical role in regulating cellular metabolism, calcium homeostasis, and reactive oxygen species (ROS) production. Dysfunction of muscle mitochondria has been implicated in various muscular disorders, including mitochondrial myopathies, muscular dystrophies, and age-related sarcopenia.

Overall, muscle mitochondria are essential for maintaining muscle health, function, and overall physical performance.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Proteínas mitocondriais se referem a proteínas que estão presentes nas mitocôndrias, organelos encontrados em células eucariontes. As mitocôndrias são responsáveis por vários processos celulares importantes, incluindo a geração de energia (através da fosforilação oxidativa) e o metabolismo de lipídios e aminoácidos.

As proteínas mitocondriais desempenham diversas funções essenciais nesses processos, como atuarem como componentes estruturais da membrana mitocondrial, participarem na cadeia de transporte de elétrons e no processo de síntese de ATP (adenosina trifosfato), a principal forma de energia celular. Além disso, algumas proteínas mitocondriais estão envolvidas em regulação do ciclo celular, apoptose (morte celular programada) e resposta ao estresse oxidativo.

As proteínas mitocondriais são codificadas por genes localizados tanto no DNA mitocondrial quanto no DNA nuclear. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente da mãe, enquanto o DNA nuclear é resultante da combinação dos genes dos pais. A tradução e a montagem de algumas dessas proteínas podem ser complexas, envolvendo etapas que ocorrem tanto no citoplasma quanto nas mitocôndrias.

Devido à sua importância em diversos processos celulares, alterações nos níveis e funções das proteínas mitocondriais têm sido associadas a várias doenças humanas, como distúrbios neuromusculares, diabetes, doenças cardiovasculares e algumas formas de câncer.

A "lactic acidosis" é uma condição médica caracterizada por níveis elevados de ácido lático no sangue (acidemia), geralmente acima de 5 mEq/L. A acidose lática ocorre quando houver um desequilíbrio entre a produção e a remoção de ácido lático no corpo.

A produção de ácido lático é uma resposta normal do metabolismo durante períodos de baixa oxigenação das células (hipóxia), exercício intenso ou outras condições que requerem um aumento no uso de energia pelas células. Normalmente, o ácido lático é rapidamente convertido em glicose e eliminado do corpo, mantendo assim os níveis normais de ácido láctico no sangue.

No entanto, em certas situações, a produção de ácido lático pode exceder a capacidade do corpo de removê-lo, resultando em um acúmulo desse ácido no sangue e tecidos. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como:

1. Doenças que afetam o fluxo sanguíneo e a oxigenação das células, como insuficiência cardíaca congestiva, choque séptico ou pneumonia grave.
2. Condições que causam uma diminuição na capacidade do corpo de remover o ácido lático, como falha renal ou hepática.
3. Uso de certos medicamentos, como metformina (um medicamento para diabetes), isoniazida (um antibiótico usado no tratamento da tuberculose) ou alcoolismo grave.
4. Exercício intenso em indivíduos não treinados ou em condições de baixa oxigenação.

A acidose lática pode causar sintomas como dor abdominal, vômitos, fraqueza, falta de ar e, em casos graves, coma ou morte. O tratamento geralmente consiste em tratar a causa subjacente da acidose e fornecer suporte à função vital enquanto o corpo elimina o excesso de ácido lático. Em alguns casos, pode ser necessária hemodiálise ou diálise peritoneal para ajudar a remover o ácido do sangue.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

Fotobiologia é um ramo da biologia que se concentra no estudo dos efeitos das radiações eletromagnéticas, especialmente a luz visível, ultravioleta e infravermelha, sobre os organismos vivos. Isso inclui o estudo de como a luz afeta o crescimento, desenvolvimento, reprodução e outras funções dos organismos. Além disso, a fotobiologia também abrange o estudo dos mecanismos fotoquímicos envolvidos em processos biológicos, tais como a fotossíntese em plantas e a produção de vitamina D na pele humana em resposta à exposição à luz solar. Em suma, a fotobiologia examina as interações complexas entre a luz e a vida.

A Atrofia Óptica Hereditária de Leber (AOHL) é uma doença mitocondrial genética que afeta predominantamente indivíduos do sexo masculino. Ela é caracterizada por uma perda súbita e indolor da visão central em ambos os olhos, geralmente ocorrendo entre os 20 e 30 anos de idade. A causa subjacente é uma mutação pontual no DNA mitocondrial, especificamente no gene MT-ND4.

A doença afeta as células ganglionares da retina e o nervo óptico, levando à degeneração dos axônios dos neurônios ganglionares e à perda de fibras na papila ótica. Esses danos resultam em uma diminuição da agudeza visual, campo visual restrito, escotomas centrocaudais e alterações no padrão de cores. Além disso, os pacientes podem apresentar sinais sistêmicos leves, como miopia, nistagmo e movimentos involuntários dos olhos (opsoclonia).

A AOHL é herdada seguindo um padrão materno, o que significa que a mãe passa o gene defeituoso para seus filhos. No entanto, as mulheres geralmente não desenvolvem sintomas da doença, enquanto os homens têm uma chance de 50% de herdar a mutação e desenvolver a AOHL. Até o momento, não existe cura para essa condição, sendo tratamentos sintomáticos e de suporte as principais opções terapêuticas disponíveis.

Na medicina e bioquímica, a NADH desidrogenase, também conhecida como complexo I ou NADH-ubiquinone oxidorredutase, é uma enzima importante envolvida no processo de respiração celular. Ela faz parte da cadeia transportadora de elétrons e sua função principal é catalisar a transferência de elétrons do NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reduzido) para o ubiquinone, processo que gera energia na forma de gradientes de prótons através da membrana mitocondrial. Isso, por sua vez, impulsiona a síntese de ATP (adenosina trifosfato), a molécula energética fundamental para as células.

A NADH desidrogenase é um componente crítico da fosforilação oxidativa, o processo metabólico que gera a maior parte da energia necessária às células vivas. Além disso, está envolvida em outras vias bioquímicas, como a síntese de ácidos graxos e a detoxificação de espécies reativas de oxigênio.

Diversas doenças mitocondriais humanas estão associadas a mutações e disfunções na NADH desidrogenase, incluindo diferentes formas de neuropatias, cardiomiopatias, síndromes musculares e encefalomiopatias. Além disso, alguns estudos sugerem que a atividade reduzida da NADH desidrogenase pode contribuir para o processo de envelhecimento e para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson.

Mialgia é o termo médico utilizado para descrever dores ou dor muscular em geral. A dor pode variar desde leve a intensa e afetar um único músculo ou todo o corpo. Mialgias podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo esforço físico extenuante, trauma muscular, doenças infecciosas, distúrbios metabólicos, neoplasias e uso de certos medicamentos. Em alguns casos, a causa da dor muscular pode ser desconhecida, o que é chamado de mialgia idiopática. O tratamento para mialgia depende da causa subjacente e geralmente inclui descanso, alongamentos suaves, fisioterapia, medicação anti-inflamatória não esteroidal (AINEs) ou outros medicamentos prescritos.

A respiração celular é um processo metabólico fundamental em células vivas, nas quais a energia armazenada em moléculas orgânicas, geralmente carboidratos, lipídios ou proteínas, é liberada de forma a produzir adenosina trifosfato (ATP). Este processo ocorre dentro das mitocôndrias das células eucariontes e no citoplasma das células procariotas. A respiração celular envolve uma série complexa de reações químicas que incluem a glicose oxidação, ciclo do ácido cítrico (também conhecido como ciclo de Krebs ou ciclo de Krebs), e a cadeia transportadora de elétrons. O processo resulta na produção de dióxido de carbono e água como subprodutos, além de ATP, que é usado como fonte de energia para diversas funções celulares. Em suma, a respiração celular pode ser definida como o processo metabólico em que as células oxidam moléculas orgânicas para liberar energia na forma de ATP, com a produção de dióxido de carbono e água como subprodutos.

ATPases mitocondriais próton-translocadoras, também conhecidas como complexo V ou ATP synthase, são enzimas complexas localizadas na membrana interna das mitocôndrias. Sua função principal é gerar ATP (adenosina trifosfato), a molécula de energia fundamental das células, através do processo chamado fosforilação oxidativa.

Este complexo enzimático é formado por duas partes principais: o F1 e o F0. A parte F1 contém a subunidade catalítica responsável pela síntese de ATP, enquanto a parte F0 é responsável pelo fluxo de prótons através da membrana mitocondrial interna.

A geração de ATP ocorre quando os prótons são transferidos através da membrana mitocondrial interna por meio do complexo F0, criando um gradiente de prótons. A parte F1 então utiliza a energia liberada neste gradiente para adicionar um grupo fosfato à adenosina difosfato (ADP), formando ATP.

Portanto, as ATPases mitocondriais próton-translocadoras desempenham um papel fundamental na produção de energia nas células e são essenciais para a manutenção da vida celular.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

A pseudo-obstrução intestinal é um distúrbio funcional do trato gastrointestinal em que ocorrem sinais e sintomas de obstrução intestinal, mas sem a presença de uma lesão anatomicamente identificável que esteja bloqueando o lumen intestinal. Essa condição é caracterizada por episódios recorrentes de distensão abdominal, náuseas, vômitos e/ou constipação severa, podendo levar a desidratação, desequilíbrio eletrólitico e malabsorção. A pseudo-obstrução intestinal pode ser classificada em aguda ou crónica, dependendo da duração dos sintomas. A causa exata desse distúrbio ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a disfunções no sistema nervoso autônomo, alterações na motilidade intestinal e/ou hipersensibilidade visceral. O tratamento geralmente inclui medidas conservadoras, como reposição de fluidos e eletrólitos, alongado a terapia farmacológica e, em casos graves ou refratários ao tratamento médico, pode ser considerada a cirurgia.

O ácido dicloroacético (DCA) é um composto químico com a fórmula CHCl2CO2H. É um líquido incolor, à prova d'água, com um odor pungente e levemente adocicado. É usado como um agente industrial descalcificante e como um agente químico de laboratório em síntese orgânica.

No campo médico, o DCA tem sido investigado como um potencial tratamento para o câncer. Alguns estudos em culturas de células de câncer e em animais indicaram que o DCA pode ajudar a restaurar a morte celular programada (apoptose) em células cancerígenas, especialmente em tumores sólidos como os do cérebro, pulmão, mama e ovário. No entanto, os estudos clínicos em humanos ainda estão em andamento e os resultados são preliminares. Portanto, o uso de DCA no tratamento do câncer ainda não é aprovado pela maioria das autoridades reguladoras de saúde, incluindo a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA.

Hábito, em termos médicos, refere-se a um comportamento ou prática adquirida e repetitiva que torna-se quase automática com o tempo. Esses padrões regulares de conduta podem ser físicos, mentais ou emocionais e podem ter efeitos positivos ou negativos sobre a saúde geral de um indivíduo.

Existem diferentes tipos de hábitos, como hábitos alimentares (por exemplo, morder unhas), hábitos de exercício (por exemplo, correr todas as manhãs) e hábitos relacionados ao sono (por exemplo, acordar cedo aos finais de semana). Alguns hábitos podem ser difíceis de mudar ou interromper, especialmente se forem hábitos negativos ou comportamentos adictivos.

A formação de hábitos pode estar relacionada com processos neurológicos e psicológicos complexos, incluindo a memória procedimental, o condicionamento operante e o reforço positivo. A compreensão dos mecanismos subjacentes à formação e manutenção de hábitos pode ser útil no desenvolvimento de estratégias para modificar comportamentos nocivos e promover saúde e bem-estar.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

O genoma mitocondrial (MITOgenoma ou mtGenoma) refere-se ao material genético contido nas mitocôndrias, organelos responsáveis pela produção de energia celular em forma de ATP (trifosfato de adenosina). Ao contrário do genoma nuclear, que é formado por DNA (deoxirribonucleico acid) dupla hélice, o genoma mitocondrial é constituído por DNA circular e simples.

O genoma mitocondrial contém aproximadamente 16.569 pares de bases e codifica entre 37 e 46 genes, dependendo da espécie. Estes genes estão relacionados com a produção de energia, como os genes que codificam as subunidades do complexo IV (citocromo c oxidase) e o complexo V (ATP sintase), além dos RNAs necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais.

O genoma mitocondrial é herdado predominantemente pela linhagem materna, ou seja, os filhos recebem o DNA mitocondrial da mãe, enquanto o pai não contribui com seu DNA mitocondrial para a prole. Isto torna o genoma mitocondrial uma ferramenta útil em estudos de genealogia e evolução, bem como no diagnóstico e pesquisa de doenças mitocondriais.

O Complexo II de Transporte de Elétrons, também conhecido como Complexe II ou Sacco de Dióxido de Carbono, é um complexo proteico integrado na membrana mitocondrial interna que desempenha um papel crucial no processo de respiração celular. Ele participa da cadeia transportadora de elétrons, onde atua como uma via alternativa para a transferência de elétrons do ubiquinol (coenzima Q) ao citocromo c, além do Complexo I e da flavoproteína NADH desidrogenase.

O Complexo II consiste em quatro subunidades principais: a flavoproteína succinato dehidrogenase (Fp), que contém um grupo hemo e um sítio de ligação à FAD (flavina adenina dinucleótido); a proteína de ferro-enxofre (Ip), que possui centros de ferro-enxofre [2Fe-2S] e [4Fe-4S]; a citocromo b560, que contém dois grupos hemo; e a subunidade succinato dehidrogenase (SDH) ou citocromo b566.

A reação catalisada pelo Complexo II envolve a oxidação do succinato a fumarato, com a redução do FAD a FADH2, que então transfere seus elétrons ao ubiquinol (coenzima Q). O ubiquinol, por sua vez, transfere os elétrons ao Complexo III, impulsionando a produção de ATP durante a fosforilação oxidativa.

Em resumo, o Complexo II de Transporte de Elétrons é um componente fundamental da cadeia transportadora de elétrons mitocondrial, responsável por catalisar a transferência de elétrons do succinato ao ubiquinol e, em seguida, ao citocromo c. Este processo desempenha um papel crucial na geração de energia celular e no metabolismo energético.

A succinato desidrogenase (SDH) é uma enzima complexa e crucial que desempenha um papel fundamental no processo de respiração celular, especificamente na fosforilação oxidativa. Ela está localizada na membrana mitocondrial interna e catalisa a conversão do succinato em fumarato durante o ciclo de Krebs (também conhecido como ciclo dos ácidos tricarboxílicos ou ciclo de TCA), produzindo energia na forma de coenzima Q (ubiquinona) e FADH2, que são usados posteriormente no processo de síntese de ATP.

A succinato desidrogenase é composta por quatro subunidades proteicas, três das quais contêm grupos prostéticos: flavina adenina dinucleótido (FAD), ferrossidero e centros de hierro-enxofre [Fe-S]. A subunidade mais importante é a flavoproteína (SDHA), que contém o grupo FAD e catalisa a oxidação do succinato em fumarato. As outras três subunidades são a iron-sulfur protein (SDHB), a cytochrome b560 (SDHC) e a cytochrome b566 (SDHD).

Mutações nos genes que codificam as subunidades da succinato desidrogenase ou seus fatores de transcrição podem resultar em várias doenças hereditárias, incluindo tumores malignos associados à deficiência de SDH (tumores paragangliomas e feocromocitomas) e diversas condições neurológicas, como a neuropatia sensorial-motora e a encefalomiopatia mitocondrial. Além disso, a deficiência de SDH também está associada à doença de Parkinson hereditária.

Polarografia é um método de análise eletrôquímica que envolve a registro da corrente elétrica em relação ao potencial aplicado em uma célula electroquímica, geralmente usando um elétrodo de mercúário dropeante como o eletrodo working. A polarografia é amplamente utilizada para determinar a concentração de espécies redox em soluções, bem como para estudar mecanismos de reações electroquímicas. O método foi desenvolvido por Jaroslav Heyrovský, que recebeu o Prêmio Nobel de Química em 1959 pelo seu trabalho nesta área.

DNA polimerase dirigida por DNA é um tipo de enzima que catalisa a síntese de novas cadeias de DNA usando outra cadeia de DNA como modelo ou molde. Este processo é conhecido como replicação do DNA e ocorre durante a divisão celular em organismos vivos. A DNA polimerase dirige a adição de nucleotídeos individuais à cadeia de DNA em crescimento, garantindo que sejam incorporados apenas aqueles que correspondam à sequência do modelo de DNA. Isso ajuda a garantir a precisão e a fiabilidade da replicação do DNA, evitando assim erros de replicação que poderiam resultar em mutações genéticas indesejadas. Além disso, as DNA polimerases também desempenham papéis importantes em processos como reparo do DNA e recombinação genética.

RNA de transferência de lisina, ou tRNA-Lys, é um tipo específico de RNA de transferência (tRNA) que transporta aminoácido lisina a partir do pool citoplasmático de aminoácidos até o ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA) em proteínas.

Os tRNAs são adaptadores moleculares fundamentais no processo de tradução, uma vez que unem especificamente um anticódon (uma sequência de três nucleotídeos) a um códon (também uma sequência de três nucleotídeos) no mRNA. Dessa forma, o tRNA-Lys conecta o código genético com a síntese proteica, ligando a informação genética codificada no mRNA às unidades estruturais das proteínas (aminoácidos).

A lisina é um aminoácido essencial, o que significa que o organismo não pode sintetizá-lo e precisa obtê-lo através da dieta. O tRNA-Lys desempenha, assim, um papel crucial na manutenção da homeostase das proteínas e no processo de tradução geral.

As degenerações espinocerebelares (DE) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o sistema nervoso central, principalmente a medula espinhal e o cerebelo. Estas doenças são caracterizadas por danos e degeneração dos neurônios da via corticospinal, das fibras ascendentes sensoriais e da região cerebelar.

A sintomatologia clínica varia dependendo da subtipo de DE, mas geralmente inclui sinais de disfunção cerebelar (como ataxia, déficits na coordenação motora e tremores), rigidez muscular, espasticidade, debilidade muscular e problemas de equilíbrio e marcha. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar sintomas adicionais, como distúrbios oculomotores, disartria, disfagia, doença mental e alterações na sensação.

As degenerações espinocerebelares são hereditárias, geralmente com padrão autossômico dominante ou recessivo, e existem mais de 40 subtipos distintos identificados até agora. O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagem e testes genéticos específicos para os diferentes subtipos de DE. Atualmente, não existe cura para as degenerações espinocerebelares, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico disponível.

Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.

O Transporte de Elétrons é um processo bioquímico fundamental em que os elétrons são passados por uma cadeia de proteínas transportadoras, geralmente localizadas na membrana celular. Esse processo ocorre em grande parte dos organismos vivos e desempenha um papel central em diversos processos metabólicos, incluindo a respiração celular e a fotossíntese.

Na respiração celular, por exemplo, os elétrons são transferidos de moléculas redutoras, como a NADH e a FADH2, para o oxigênio molecular, que atua como um aceitador final de elétrons. Através desse processo, energia é liberada e capturada pelos gradientes de prótons que se formam através da membrana, o qual posteriormente será convertido em ATP (adenosina trifosfato), a molécula de energia universal nos organismos vivos.

Em resumo, o Transporte de Elétrons refere-se à transferência controlada e sequencial de elétrons entre moléculas, desempenhando um papel fundamental em diversos processos metabólicos e na geração de energia nas células.

As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.

As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) referem-se a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por alterações em genes que codificam enzimas ou proteínas responsáveis por processos metabólicos específicos no organismo. Essas anormalidades resultam em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais, o que pode levar a diversos sinais e sintomas clínicos, dependendo do órgão ou tecido afetado.

Existem centenas de EIMs conhecidos, sendo classificados em diferentes categorias metabólicas, como carboidratos, lipídios, aminoácidos e outros. Alguns exemplos incluem fenilcetonúria (PCU), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), mucopolissacaridoses (MPS) e doença de Huntington, entre outros.

A maioria dos EIMs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolver a doença. No entanto, existem também formas dominantes e ligadas ao cromossomo X.

O diagnóstico dos EIMs geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais específicos, como análises de urina e plasma, testes genéticos ou estudos enzimáticos. O tratamento pode incluir restrição dietética, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática, medicações específicas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

A anemia sideroblástica é um tipo de anemia (diminuição do número de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue) caracterizada pela presença de anormalidades na formação dos glóbulos vermelhos no midollo ósseo. Nesta condição, os glóbulos vermelhos immatures, chamados de eritroblastos, apresentam um depósito excessivo de ferro em forma de grânulos na sua membrana mitocondrial interna, o que dá à essas células uma aparência azulada ao microscópio (daí o termo "sideroblástica", derivado do grego "sideros" que significa ferro).

Existem duas formas principais de anemia sideroblástica: a hereditária e a adquirida. A forma hereditária é causada por mutações em genes específicos que estão envolvidos no metabolismo do ferro ou na síntese da hemoglobina, e geralmente se manifesta na infância ou adolescência. Já a forma adquirida pode ser resultado de diversas condições, como deficiência de vitaminas (especialmente a B12 e ácido fólico), exposição a certos medicamentos ou toxinas, doenças hematológicas (como a leucemia mieloide aguda) ou doenças crônicas do fígado ou rim.

Os sintomas da anemia sideroblástica podem incluir fadiga, falta de ar, palpitações cardíacas, dificuldade de concentração e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestiva. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue completos e biópsia do midollo ósseo. O tratamento depende da causa subjacente da anemia sideroblástica e pode incluir suplementação de vitaminas, transfusões de sangue ou quimioterapia.

O ácido succínico é um composto orgânico com a fórmula química C4H6O4. É um dos mais simples ácidos dicarboxílicos e ocorre naturalmente em muitos organismos vivos. É um líquido viscoso, incolor e com um odor fraco e adocicado.

Na medicina, o ácido succínico é às vezes medido no sangue como um indicador de danos teciduais ou falência de órgãos. Os níveis anormalmente altos de ácido succínico podem ser um sinal de doenças como a acidose metabólica, insuficiência renal e hepática, e outras condições que interferem no metabolismo normal dos tecidos.

Além disso, o ácido succínico também desempenha um papel importante na produção de energia nas células, através do ciclo de Krebs (também conhecido como ciclo do ácido cítrico). É um intermediário metabólico importante e participa em várias reações bioquímicas no corpo humano.

As translocases mitocondriais de ADP e ATP, também conhecidas como complexo I da cadeia transportadora de elétrons ou antiporter ADP/ATP, são proteínas localizadas na membrana mitocondrial interna que desempenham um papel crucial no processo de geração de energia nas células.

Essas translocases são responsáveis por facilitar o movimento de moléculas de ADP e ATP através da membrana mitocondrial interna, em direções opostas. Durante a respiração celular, as reações químicas que ocorrem dentro das mitocondrias geram ATP, a principal moela de energia da célula. No entanto, as enzimas que produzem ATP estão localizadas na matriz mitocondrial, enquanto as células precisam do ATP na parte citosólica da célula.

A translocase ADP/ATP resolve esse problema transportando moléculas de ADP do citosol para a matriz mitocondrial em troca de moléculas de ATP que são liberadas no citosol. Isso permite que as células utilizem o ATP produzido nas mitocôndrias para realizar diversas funções vitais, como síntese de proteínas e transporte ativo de iões.

Em resumo, as translocases mitocondriais de ADP e ATP são proteínas essenciais para a geração e distribuição de energia nas células, permitindo que o ATP produzido nas mitocôndrias seja transportado para outras partes da célula onde é necessário.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Rutenona é uma substância natural extraída de algumas plantas do gênero Lonchocarpus, que crescem principalmente na América do Sul. É conhecido por sua atividade insecticida e pesquisas recentes também sugerem que pode ter propriedades neuroprotetoras.

No entanto, a rotenona também é tóxica para os seres humanos e outros mamíferos quando ingerida ou inalada. Pode causar problemas respiratórios, vômitos, diarréia, dificuldade em coordenar movimentos e convulsões. Além disso, estudos em animais sugerem que a exposição à rotenona pode estar relacionada ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson.

Portanto, é importante manusear a rotenona com cuidado e evitar a exposição desnecessária a este composto.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.

Algumas doenças do sistema nervoso incluem:

1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.

2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.

3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.

4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.

5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.

6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.

8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.

9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.

10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Ácido lático (ácido laticócio) é um composto orgânico que desempenha um papel importante no metabolismo energético, especialmente durante períodos de intensa atividade física ou em condições de baixa oxigenação. É produzido principalmente no músculo esquelético como resultado da fermentação lática, um processo metabólico que ocorre na ausência de oxigênio suficiente para continuar a produção de energia através da respiração celular.

A fórmula química do ácido lático é C3H6O3 e ele existe em duas formas enantioméricas: D-(-) e L(+). A forma L(+) é a mais relevante no contexto fisiológico, sendo produzida durante a atividade muscular intensa.

Em concentrações elevadas, o ácido lático pode contribuir para a geração de acidez no músculo (diminuição do pH), levando à fadiga e dor muscular. No entanto, é importante notar que as teorias sobre o papel do ácido láctico na fadiga muscular têm sido reavaliadas ao longo dos anos, e atualmente acredita-se que outros fatores, como a produção de radicais livres e alterações iónicas, também desempenhem um papel importante neste processo.

Além disso, o ácido lático é um intermediário metabólico importante e pode ser convertido de volta em piruvato (um substrato na glicose) pelo enzima lactato desidrogenase (LDH) durante a respiração celular normal ou quando houver oxigênio suficiente. Isto ocorre, por exemplo, durante a recuperação após a atividade física intensa, quando os níveis de ácido láctico no sangue tendem a retornar ao seu estado de repouso.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

As técnicas de diagnóstico molecular referem-se a um conjunto de métodos laboratoriais que são utilizados para identificar e analisar moléculas biológicas, como DNA, ARN e proteínas, com o objetivo de diagnosticar doenças, condições médicas ou anomalias genéticas. Essas técnicas permitem a detecção precoce, o diagnóstico preciso e a avaliação da eficácia da terapêutica em diversas áreas da medicina, como oncologia, infeciologia, neurologia e genética clínica.

Algumas técnicas de diagnóstico molecular comuns incluem:

1. Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): É um método sensível e específico para amplificar fragmentos de DNA, o que permite a detecção e análise de sequências genéticas específicas. A PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar patógenos, mutações genéticas e marcadores tumorais.
2. Sequenciamento de DNA: Consiste na leitura e interpretação da sequência de nucleotídeos (A, T, C, G) em uma molécula de DNA. Esse método é essencial para identificar mutações genéticas associadas a doenças hereditárias ou adquiridas, como câncer.
3. Hibridização de Ácidos Nucleicos (NAH): É um método que aproveita a interação específica entre sequências complementares de DNA ou ARN para detectar e quantificar moléculas biológicas. A NAH é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para identificar patógenos, genes ou mutações genéticas.
4. Microarranjos de ADN: Consistem em chips contendo milhares de sondas de DNA que permitem a detecção simultânea de múltiplas sequências genéticas. Esses dispositivos são úteis para análise do perfil gênico em amostras clínicas, como tumores, e podem fornecer informações sobre a expressão gênica e a presença de mutações genéticas.
5. Citometria de fluxo: É uma técnica que permite a análise de células individuais em suspensão com base em suas propriedades físicas e químicas, como tamanho, forma e expressão de marcadores moleculares. A citometria de fluxo é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para caracterizar células tumorais e identificar subpopulações celulares específicas.
6. Testes imunológicos: Podem ser baseados em diferentes princípios, como ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) ou Western blotting, para detectar e quantificar proteínas específicas associadas a doenças. Esses testes são úteis para diagnóstico de infecções, alergias e outras condições clínicas.

A escolha da técnica adequada depende do tipo de amostra, da natureza da informação desejada e dos recursos disponíveis no laboratório. Em muitos casos, a combinação de diferentes métodos pode fornecer uma análise mais completa e precisa das amostras clínicas.

Em genética, a deleção de sequência refere-se à exclusão ou perda de uma determinada sequência de DNA em um genoma. Essa mutação pode ocorrer em diferentes níveis, desde a remoção de alguns pares de bases até a eliminação de grandes fragmentos cromossômicos.

Quando uma deleção envolve apenas alguns pares de bases, ela geralmente é classificada como uma microdeleção. Essas pequenas deleções podem resultar em alterações no gene que variam desde a perda de função completa do gene até a produção de proteínas truncadas ou anormais.

Já as macródeleções envolvem a exclusão de grandes segmentos cromossômicos, podendo levar à perda de vários genes e consequentemente causar distúrbios genéticos graves ou letalidade pré-natal.

A deleção de sequência pode ser herdada de um dos pais ou resultar de novas mutações espontâneas durante o desenvolvimento embrionário. Ela desempenha um papel importante no estudo da genética humana e tem implicações clínicas significativas, especialmente na identificação e compreensão das causas subjacentes de várias doenças genéticas.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Na medicina, a expressão "mitocôndrias cardíacas" refere-se às mitocôndrias presentes nas células do músculo cardíaco. As mitocôndrias são organelos celulares responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) através do processo de respiração celular.

No coração, as mitocôndrias desempenham um papel crucial na fornecimento de energia para as contrações cardíacas, pois o músculo cardíaco é altamente dependente da produção de ATP para manter sua função contrátil contínua e eficiente. Devido a essa alta demanda energética, o músculo cardíaco contém uma grande quantidade de mitocôndrias em suas células, que podem representar até 30-40% do volume celular total.

Alterações nas mitocôndrias cardíacas têm sido associadas a diversas condições cardiovasculares, como insuficiência cardíaca, doença coronariana e miopatias mitocondriais. Portanto, o estudo das mitocôndrias cardíacas é de grande interesse na pesquisa médica para entender melhor as bases moleculares das doenças cardiovasculares e desenvolver novas estratégias terapêuticas.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Espécies de oxigênio reativos (ROS, do inglês Reactive Oxygen Species) se referem a moléculas ou íons que contêm oxigênio e são altamente reactivos devido ao seu estado eletrônico instável. Eles incluem peróxidos, superóxidos, hidroxilas e singletes de oxigênio. Essas espécies são produzidas naturalmente em nosso corpo durante o metabolismo celular, especialmente na produção de energia nas mitocôndrias. Embora sejam importantes para a sinalização celular e resposta imune, excesso de ROS pode causar danos a proteínas, lipídios e DNA, levando a doenças e envelhecimento prematuro.

Cardiomiopatia é um termo usado para descrever doenças e condições que afetam o músculo cardíaco (miocárdio) e levam a problemas com a capacidade do coração de bombear sangue de forma eficaz para o corpo. Existem diferentes tipos de cardiomiopatias, cada uma delas com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem falta de ar, fadiga, ritmo cardíaco irregular (arritmia) e inchaço nas pernas, pés e abdômen.

Alguns dos tipos mais comuns de cardiomiopatias são:

1. Cardiomiopatia dilatada: É o tipo mais comum de cardiomiopatia e é caracterizada por um alongamento e alargamento do ventrículo esquerdo do coração, resultando em uma capacidade reduzida de bombear sangue.
2. Cardiomiopatia hipertrófica: É uma condição hereditária que causa o engrossamento anormal do músculo cardíaco, especialmente no septo entre os ventrículos, dificultando a entrada e saída de sangue dos ventrículos.
3. Cardiomiopatia restritiva: É uma condição rara em que o músculo cardíaco torna-se rígido e incapaz de se alongar, resultando em uma capacidade reduzida de encher-se de sangue e, portanto, de bombear sangue eficazmente.
4. Cardiomiopatia aritmogênica do ventrículo direito: É uma condição hereditária que afeta o músculo cardíaco no ventrículo direito, levando à formação de tecido cicatricial e à formação de arritmias perigosas.

A causa das cardiomiopatias pode variar, desde fatores genéticos até doenças sistêmicas, infecções, uso de drogas e exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, dispositivos implantáveis, cirurgia ou transplante cardíaco.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Doenças mitocondriais (mitocondriopatias); · Surdez​; · Doenças de cunho genéticas não diagnosticadas em outros exames; · ... Quais as limitações do processo? As limitações ocorrem por conta de algumas doenças que apresentam problemas na região dos ... das doenças genéticas ocorrem nos éxons. Por conta de sua complexibilidade ele possui um alto custo, logo se tende haver uma ... Mutações que atingem mais de um gene, ou seja doenças de heterogeneidade genética; · Casos atípicos, com sobreposição de sinais ...
As doenças mitocondriais causadas por herança mendeliana são as de maiores efeitos na cadeia respiratória, pois o DNA nuclear ( ... A maioria das doenças mitocondriais, considerando as mais comuns e estudadas são aquelas que afetam a cadeia respiratória. ... Sendo assim, as doenças mitocondriais de aparecimento esporádico e por herança materna, afetam apenas 15% da síntese proteica ... Doenças Mitocondriais» (PDF). Revista Neurociência. Consultado em 14 de junho de 2015 A referência emprega parâmetros obsoletos ...
A miopatia mitocondrial é classificada como uma doença mitocondrial. Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente ... A doença mitocondrial diagnosticada como Miopatia Mitocondrial é a que se caracteriza pelo mau funcionamento das mitocôndrias ... As doenças mitocondriais e por conseguinte a miopatia mitocondrial, começaram a serem melhor diagnosticadas na década de 90; ... Por ser um distúrbio multissistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais ...
... podendo originar doenças degenerativas. As doenças mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas e muitas ... O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções (ver heteroplasmia). E as doenças mitocondriais podem ... As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o ... As doenças degenerativas mitocondriais têm relação com perda de função a nível celular e orgânico originando doenças por ...
A rubéola é uma doença comum em várias regiões do mundo, sendo que ocorrem cerca de cem mil casos de síndrome da rubéola ... A replicação do vírus da rubéola está associada a danos mitocondriais. As mitocôndrias são os componentes celulares ... Segundo Ortner, doenças causadas por vírus, tal como a rubéola, podem provocar patologias ósseas, no entanto, as manifestações ... Em alguns casos, os sintomas desta doença são ligeiros, o que faz com que os indivíduos infetados não se apercebam de que estão ...
As doenças mitocondriais ocorrem por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas ... Estima-se que a frequência de doenças mitocondriais seja de aproximadamente 1:10.000 nascidos vivos. A mitocôndria é a organela ... é uma doença mitocondrial que provoca alterações do metabolismo energético celular e atinge tanto homens como mulheres. Promove ... "Doenças Mitocondriais - Uma Revisão sobre a MERRF". Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre. Porto ...
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O câncer, acima de todas as outras doenças, tem inúmeras causas secundárias. Mas, mesmo para o câncer, existe apenas uma causa ... Portanto, de acordo com Warburg, o câncer deve ser interpretado como uma disfunção mitocondrial. ...
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Esta proteína é uma proteína mitocondrial localizado na superfície externa da membrana mitocondrial interna (MMI). Inibidores ... desta enzima são usados para tratar doenças autoimune tais como artrite reumatoide. «Entrez Gene: DHODH dihydroorotate ...
Doenças mitocondriais). ... A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo ... Os marcos da doença são os seguintes: Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos. Reflexos tendíneos ... Evidência de doença axonal sensitiva é percebida. Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo ... Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença. Tem mau prognóstico. A principal causa de morte é a falência ...
As biópsias musculares são tomadas para auxiliar no diagnóstico de doenças musculares (como polimiosite, miopatia mitocondrial ... doenças degenerativas, esclerose múltipla, acidente vascular cerebral, tumores cerebrais, trauma e doenças neuromusculares). A ... Se suspeitar de uma doença do sistema nervoso, e o diagnóstico não pode ser feito por métodos menos invasivos, uma biopsia do ... Alois Alzheimer, a pessoa depois de quem a doença de Alzheimer é nomeada, é considerada um importante contribuinte para o campo ...
Outras isoformas contém manganês ou ferro, estando presentes na matriz mitocondrial e em na maior parte dos procariotos. ... Alterações no funcionamento da superóxido dismutase já foram relacionadas com diversas doenças degenerativas, tais como ... de elétrons da cadeia mitocondrial de transporte de elétrons. Por isso, formas de se aniquilar tais espécies reativas são ... estando presente no citoplasma de células eucarióticas e no espaço intermembranas mitocondrial. ...
O DNA mitocondrial humano é de tremendo interesse para os geneticistas, uma vez que, sem dúvida, desempenha um papel em doenças ... ver Eva mitocondrial ). Devido à falta de um sistema para checar erros de cópia, o DNA mitocondrial (mtDNA) tem uma taxa de ... Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear. Os genomas humanos são compostos tanto por genes ... O genoma também inclui o DNA mitocondrial, uma molécula circular com tamanho bem menor que o do DNA nuclear e que se localiza ...
Entre os mecanismos de transmissão de genes identifica-se ainda a herança mitocondrial e a multifatorial de alta e baixa ... Estima-se que doenças raras atingem uma a cada 2 mil pessoas em uma comunidade. As doenças transmissíveis passadas de mãe para ... Observe-se que toda a doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças ... As doenças hereditárias ou seja que se transmitem por herança, de pais os cromossomos sexuais ou autossomos e quanto aos gene ...
Schatz desempenhou um papel de liderança na elucidação da biogênese das mitocôndrias e na descoberta de DNA mitocondrial. Ele ... Mutações nesses complexos podem interromper a importação de proteínas e causar doenças como a síndrome neurodegenerativa de ... Este sistema compreende dois complexos de proteínas, TOM e TIM, que estão localizados nas membranas mitocondrial externa e ... Schatz descobriu um sistema de transporte complexo que reconhece proteínas mitocondriais produzidas no citoplasma por sinais ...
... para compensar a diminuição dos níveis desses cofactores que acontece em determinadas doenças mitocondriais. Alguns pacientes ... A deficiência em riboflavina também se encontra associada a determinadas doenças crónicas, como a diabetes, doenças ... São também afectadas diversas vias metabólicas de oxidação mitocondrial dependentes de flavoproteínas. Uma forma de detectar os ... que por sua vez estão associados a um maior risco de doença cardiovascular) provoca uma ligação mais fraca entre o cofactor e a ...
Mutações na Pink1 ou Parkin causam uma forma de aparecimento precoce da doença de Parkinson, uma doença degenerativa do sistema ... A Parkin realiza a ubiquitinação das proteínas da membrana mitocondrial externa, o que marca a organela para destruição ... Não se sabe por que os neurônios que morrem prematuramente nessa doença são particularmente dependentes da mitofagia. Além de ... Quando as mitocôndrias funcionam normalmente, a membrana interna mitocondrial é energizada por um gradiente eletroquímico de H+ ...
No início do século XXI, pesquisas de DNA mitocondrial humano apoiaram a teoria da continuidade entre os Tuniit e o povo ... A população Sadlermiut sobreviveu até o inverno de 1902-1903, quando a exposição a novas doenças infecciosas trazidas pelo ...
Esses efeitos antioxidantes diretos e indiretos podem se relacionar com os efeitos terapêuticos nas doenças neurodegenerativas ... de radicais no ambiente acelular ou atenuar a formação de espécies reativas de oxigênio por se acoplar com o ATP mitocondrial. ...
... responsável pela Doença de Alzheimer, ao causar disfunções mitocondriais, neurotoxicidade e morte celular. Doenças ... O equilíbrio redox mitocondrial, por sua vez, é rapidamente perturbado pela geração de excesso de ROS dentro dos peroxissomas. ... Além disso, a oxidação prejudicada de ácido gordo mitocondrial leva a um aumento compensatório na oxidação de ácidos gordos ... Esta última é uma doença congénita, descrita clinicamente pela primeira vez em 1964, que afeta o cérebro, fígado, glândula ...
Um tipo relativamente raro no contexto das doenças hepáticas, a DILI, lesão hepática induzida por droga, é mais complexa do que ... Segunda etapa: nessa etapa aparece o MPT ou transição na permeabilidade mitocondrial. Terceira etapa: é caracterizada pela ... da agressão a mitocôndrias por inativação do DNA mitocondrial; etc. Geralmente são assintomáticos, transitórios e se resolvem ...
Outra pesquisa brasileira identificou SNPs nos genes TGFB1, TNF, IL2, IL4 e IFNG relacionados à predisposição da Doença renal ... A mitofusina 2, proteína envolvida na dinâmica morfológica mitocondrial, teve redução após 24 horas de exposição à dieta ... A inflamação tem sido considerada uma das responsáveis pela progressão de diversas doenças. As citocinas atuam diretamente ... Estudos recentes mostraram marcadores de inflamação, estresse de retículo endoplasmático e alterações mitocondriais em etapas ...
... mas estão também elevados em pacientes com transtornos do metabolismo do piruvato ou doenças mitocondriais; Amônia é um produto ... Exemplos incluem a doença de Gaucher, a doença de Fabry, as mucopolissacaridoses e a doença de Pompe. Em outros casos, o ... Terapia de redução do substrato Em algumas doenças relacionadas a defeitos enzimáticos, como certas doenças de depósito ... doença da urina em xarope de bordo, acidúrias orgânicas e doenças do ciclo da ureia. Tais dietas restritivas podem ser difíceis ...
Segundo Chiaratti, diferentemente da transferência de citoplasma, as terapias para doenças mitocondriais requerem a completa ... óvulos e ao esclarecimento do paciente de que o futuro bebê estará livre apenas de doenças estritamente mitocondriais. E sobre ... é um avanço na prevenção de doenças mitocondriais. Entretanto, segundo ele, por se tratar ainda de uma técnica experimental, ... Prevenção de doenças. O Parlamento inglês aprovou o uso da terapia apenas para mulheres portadoras de mutações no DNA ...
Doenças mitocondriais (mitocondriopatias); · Surdez​; · Doenças de cunho genéticas não diagnosticadas em outros exames; · ... Quais as limitações do processo? As limitações ocorrem por conta de algumas doenças que apresentam problemas na região dos ... das doenças genéticas ocorrem nos éxons. Por conta de sua complexibilidade ele possui um alto custo, logo se tende haver uma ... Mutações que atingem mais de um gene, ou seja doenças de heterogeneidade genética; · Casos atípicos, com sobreposição de sinais ...
Designação: Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial). Gene(s): Sequenciação DNA Mitocondrial. Especialidade: ... Otorrinolaringologia, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras. Método: Sequenciação Sanger. Condições de Colheita: EDTA: Sangue ( ... Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial). *Home. *Análises. *Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial) ...
Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. Se fornece uma medida da ... Doenças Mitocondriais; Deficiências da Cadeia Transportadora de Elétrons da Mitocôndria; Deficiências da Cadeia de Transporte ... Doenças Mitocondriais; Deficiências da Cadeia Transportadora de Elétrons da Mitocôndria; Deficiências da Cadeia de Transporte ... Doenças. Pesquisas freqüentes. Plantas medicinais. Temas de saúde. Dicionário médico. Sites de saúde. Perguntas e respostas. ...
Fertilidade e doenças mitocondriais são tema de investigação na UFSCar. Laboratório Aberto de Interatividade ... fala sobre suas pesquisas relacionadas aos fatores genéticos e bioquímicos da fertilidade e das doenças mitocondriais. ...
Técnica que cria células-tronco humanas através de clonagem permite ter filhos livres de doenças mitocondriais ...
Anormalidades no DNA mitocondrial - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - ... As anormalidades mitocondriais podem ocorrer em várias doenças comuns, como em alguns tipos de doença de Parkinson Doença de ... Doenças mitocondriais (ver também Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial Distúrbios da fosforilação oxidativa ... As doenças mitocondriais podem decorrer de anormalidades no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear. ...
Estudo da disfunção mitocondrial na patogénese de doenças. ... Proteases e Doença, Proteases em materiais alergénicos e a sua ... de Medicina, Pólo I , Neurociências, Biologia Celular e Molecular da Sinapse, Doenças de poliglutaminas. ... de Medicina, Pólo I , Neurociências, Mecanismos de neuroprotecção por factores neurotróficos, Doença de Parkinson. ... Gabinete: 1º piso do Edifício do Patronato , Mecanismos de disfunção mitocondrial e saúde humana, ...
... número e densidade mitocondrial e de enzimas oxidativas, com conseqüente diminuição da capacidade cardiorrespiratória18. ... Assim, o sedentarismo e o aumento no número de doenças crônicas, freqüentemente, criam um círculo vicioso: doenças e ... Impacto da atividade física na prevenção e no tratamento de doenças cardiovasculares e seus fatores de risco ... Atividade física para prevenção e tratamento das doenças crônicas não transmissíveis e da incapacidade funcional ...
A técnica foi concebida para prevenir doenças mitocondriais fatais e debilitantes, que são passadas das mães para os filhos e ... Os cientistas, então, substituíram o DNA mitocondrial em 65 óvulos e, durante aproximadamente uma semana, analisaram a evolução ... úteis em prevenir uma anormalidade mitocondrial, mas recomendou que novos experimentos fossem feitos para garantir a segurança ...
Ela então passou para os testes de sangue, genéticos e fisiológicos, em busca de doenças mitocondriais, metabólicas, genéticas ... Estaremos perto do fim das doenças…". O otimismo ainda é salutar, todos queremos que isso aconteça. Mas o que causa as doenças ... Isso tudo não muda o fato de o ser humano não conseguir acabar com todas as doenças e a morte. Nem se tivéssemos mais 100 anos ... O ultimo que deixou de levar o filho no médico para curar sua doença, para leva-lo para a igreja, hoje, esta levando flores no ...
... e doenças cardiovasculares. Além disso, doenças cardiovasculares associadas a complicações metabólicas, como resistência à ... disfunção mitocondrial, além de inflamação e e… ... e doenças cardiovasculares. É possível observar que doenças ... e doenças cardiovasculares. Além disso, doenças cardiovasculares associadas a complicações metabólicas, como resistência à ... Impacto do receptor de estrogênio alpha na Doença Hepática Gordurosa não Alcoólica e metabolismo energético do fígado, AP.JP ...
Miopatias Mitocondriais 1 * Doenças Musculares 1 Núcleos. * Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul 1 ...
A doença que afetou Charlie chama-se Síndrome da Depleção Mitocondrial de DNA e se manifesta por fraqueza muscular intensa e ... Existe tratamento experimental para a doença, a um custo elevado, sem garantia de sucesso. O caso chamou a atenção de todo o ... Na Inglaterra, o bebê Gard nasceu com uma doença rara, genética, que afetou as mitocôndrias, organelas celulares responsáveis ...
... danos mitocondriais e lisossômicos que liberam substâncias como espécies reativas de oxigênio, DNA mitocondrial oxidado e ... Sabemos que várias doenças são decorrentes de processos inflamatórios que geramos de forma direta ou indireta em nosso ... Até o momento, o dano mitocondrial é o estímulo ativador mais amplamente estudado para a via NLRP3 em termos de sua conexão com ... 17 Não é de surpreender que a ativação desregulada de NF-κB seja uma marca registrada de doenças inflamatórias crônicas. ...
Descubra como a disfunção mitocondrial está implicada em todas as doenças crónicas e como o tratamento pode melhorar os ... A visão convencional da saúde e da doença esqueceu-se de que uma doença é a consequência de um fenómeno universal chamado "Vida ... O QUE: O iodo causa/agrava ou previne/trata doenças auto-imunes da tiroide? ... Da irritação à inflamação de baixo grau; a via universal da doença crónica ...
Doença de Refsum. *Defeito da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos: deficiência LCHAD* ... Principais doenças retinianas. Em termos semiológicos as doenças retinianas podem dividir-se em dois grupos: as doenças ... Doenças hematológicas. A retinopatia verificada nos casos de doença de células falciformes relaciona-se com a hiperviscosidade ... O envolvimento retiniano é ainda possível na doença de Lyme, na tuberculose e na doença do arranhão do gato. Em todas estas ...
... último artigo ao falar sobre saúde mitocondrial - em resumo, nossos organismos inflamados por um estilo de vida doentio, ... reflete e condiciona a também doença e insustentabilidade de todo ecossistema. Para Tsui, o termo "eco-ansiedade", está ...
... explica sobre a miopatia mitocondrial, suas causas, sintomas e tratamento. ... Como as doenças mitocondriais são doenças raras não há nenhum protocolo que seja único para todos os pacientes.O ideal é ... Conhecendo as Miopatias Mitocondriais. Conforme o NINDS, as doenças mitocondriais que causam problemas musculares são chamadas ... A herança de doenças mitocondriais é complexa, e muitas vezes a origem familiar de uma miopatia mitocondrial pode ser difícil ...
Doenças Mitocondriais. *Neuroborreliose De Lyme. *Doença De Parkinson Secundária. *Transtornos Parkinsonianos. *Afasia ... Eu tinha vergonha e muito medo de descobrir uma doença mental. Isso não parece ser tabu, até que a gente sente na pele. Sempre ... Muito atencioso, empenhado em descobrir a causa do problema/doença. Explica muito bem. Vou dar início ao tratamento, e vai dar ... Propôs alternativas para o tratamento da doença de Parkinson que acomete minha mãe sem aumento de doses de medicamentos, como a ...
Doenças do rim. *- Síndrome da deficiência mitocondrial FIBROMIALGIA. Q10 Gold é o único que conta com um complexo vitamínico ... prevenindo doenças como Alzheimer e Parkinson, além de cuidar do coração prevenindo infartos ele estabiliza os batimentos ... Previne Doenças? Fortalece Cabelos é Unhas? Leia…. ...
Todos eles têm disfunção mitocondrial ... A primeira coisa que acontece quando a cadeia de transporte de elétrons falha ... é ... Doenças crônicas aumentaram com PUFAs. Muitas pessoas estão cientes de que diabetes, obesidade, câncer, doenças cardíacas, ... O que as doenças cardíacas, câncer, pressão alta, acidente vascular cerebral, diabetes, obesidade, síndrome metabólica, doença ... Chris Knobbe diz que a maioria das doenças crônicas, como doenças cardíacas, câncer, pressão alta, acidente vascular cerebral, ...
Estudos sugerem uma redução de 15% a 30% na mortalidade por todas as causas, além de diminuição da incidência de doença ... Pode atuar como ativadoras do AMPK mitocondrial. A resposta é dependente da quantidade de fibras consumidas.. Infelizmente, a ... Por isso, a suplementação de fibras auxilia no tratamento do Lipedema e outras doenças crônicas em pessoas que não conseguem ... Estudos sugerem uma redução de 15% a 30% na mortalidade por todas as causas, além de diminuição da incidência de doença ...
... dos microrganismos encontrados nos insetos podem causar doenças, como peste bubônica, gastrite, úlcera e câncer de estômago ... dos microrganismos encontrados nos insetos podem causar doenças, como peste bubônica, gastrite, úlcera e câncer de estômago ... Schuster propôs que a melhor maneira de mapear o genoma mitocondrial seria sequenciar tudo que havia nas moscas coletadas, ... Moscas varejeiras carregam alta porcentagem de bactérias que causam doenças em humanos. 19 de agosto de 2014 ...
... menor incidência de doenças neurodegenerativas; menor adiposidade; melhor biogénese mitocondrial no músculo esquelético; maior ... Que mecanismos subjazem aos efeitos da restrição calórica ou jejum intermitente na longevidade e "doenças da idade"? ... "doenças ou características da idade" como: doenças cardiovasculares e neurodegenerativas; stress oxidativo; sistema imunitário ... PODERÁ A RESTRIÇÃO CALÓRICA OU O JEJUM INTERMITENTE CONTRIBUIR PARA EVITAR "DOENÇAS DA IDADE" E VIVER MAIS TEMPO? - PARTE 2 ...
ROSA -TRABALHO DE SAUDE OCUPACIONAL, DOENCAS OCUPACIONAIS. ROSA -TRABALHO DE SAUDE OCUPACIONAL, DOENCAS OCUPACIONAIS ... quantidade insuficiente de O2 em nível mitocondrial.. Hiperlactatemia está presente nessa condição. ***Valores menores. do ... VENTILAÇÃO MECÂNICA NÃO INVASIVA NA CRIANÇA COM DOENÇA RESPIRATÓRIA CRÔNICA - SECAD.html. VENTILAÇÃO MECÂNICA NÃO INVASIVA NA ... acordo com a gravidade da doença pulmonar subjacente.. FIO2fração inspirada de oxigênio: fração inspirada de oxigênio;. ...
Em pacientes com mais de dois anos de idade que são clinicamente suspeitos de terem uma doença mitocondrial hereditária, ácido ... Pacientes com suspeita ou conhecida doença mitocondrial. Insuficiência hepática aguda induzida por valproato e mortes ... Doenças hepáticas. Doenças hepáticas diminuem a capacidade de eliminação de valproato. Em um estudo, a depuração de valproato ... Pacientes em uso de múltiplos anticonvulsivantes, pacientes com doenças metabólicas congênitas, com doença convulsiva grave ...
  • Seus médicos sabem que seu cérebro está encolhendo desde o nascimento, mas os testes deram negativo para todas as doenças neurodegenerativas. (hypescience.com)
  • Normalmente, crianças com doenças neurodegenerativas perdem a capacidade de interagir e demonstrar emoções", comenta Rodriguez-Casero. (hypescience.com)
  • Em estudos anteriores, o grupo já havia demonstrado que o exercício físico atua no tratamento de doenças cardiovasculares promovendo o aparecimento de mitocôndrias fusionadas no coração. (cnnbrasil.com.br)
  • Portanto, encontrar um tratamento que possa efetivamente retardar a progressão da doença é uma das mais importantes necessidades não atendidas no tratamento do Parkinson," disse ao Medscape o primeiro autor, Dr. Dilan Athauda, do University College London Institute of Neurology e do The National Hospital for Neurology and Neurosurgery , em Londres (Reino Unido). (medscape.com)
  • O presente estudo avaliou 62 pacientes com doença de Parkinson idiopática que tiveram flutuações motoras por deterioração de fim de dose com terapia dopaminérgica, e estavam em estágio 2,5 ou menos na escala de Hoehn & Yahr, quando em tratamento. (medscape.com)
  • O desfecho primário foi o escore da sub-escala de avaliação motora (parte 3) da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson ( MDS-UPDRS ) 12 semanas após a descontinuação do tratamento com o medicamento do estudo (isto é, ao completar 60 semanas). (medscape.com)
  • No entanto, se essa vantagem fosse acumulada ano a ano com tratamento em longo prazo, então teríamos potencialmente alterado o curso da doença - um marco importante no tratamento do Parkinson", acrescentou. (medscape.com)
  • O nosso interesse é compreender a fisiopatologia da pré-diabetes, diabetes tipo 2 (T2D) e as suas comorbilidades, e traduzir eficazmente esse conhecimento num melhor diagnóstico e tratamento destas doenças multissistémicas. (unl.pt)
  • Radiofrequência Harmônica: Tratamento de vários tipos de doenças incluindo o câncer com o Oscilador de Múltiplas Ondas de Georges Lakhovsky José de Felippe Júnior "A verdadeira causa das doenças e a MEDICINA ainda não fizeram as pazes. (ptdocz.com)
  • Um dos grandes problemas relacionados à morbimortalidade da doença é o tempo entre o inicio dos sintomas e inicio do tratamento. (1library.org)
  • O medicamento exenatida, para diabetes tipo 2, tem potenciais efeitos modificadores da doença no Parkinson, sugerem resultados de um estudo randomizado, duplo cego, controlado por placebo. (medscape.com)
  • Espera-se que estes estudos conduzam ao desenvolvimento de novos biomarcadores e intervenções terapêuticas na (pré)diabetes, doença hepática gorda não alcoólica (NAFLD) e à melhoria da saúde e do bem-estar. (unl.pt)
  • Um estudo brasileiro, que foi publicado na revista Molecular Human Reprodution , tenta descobrir por que filhos de mães obesas teriam mais propensão a desenvolver, ao longo da vida, doenças metabólicas, tais como o diabetes. (multisomcataguases.com)
  • Realizamos testes metabólicos (geralmente por soro sanguíneo) que analisam a saúde do seu sangue, fígado, rim, lipídios e hormônios, e verificamos marcadores de doença cardíaca e diabetes. (torontofunctionalmedicine.com)
  • De acordo com um estudo 2013 feito pelo Credit Suisse Research Institute "Sugar: Consumption at a Crossroads" (Açúcar: Consumo em uma encruzilhada), tanto quanto 40 por cento das despesas de saúde são para tratar doenças diretamente relacionadas ao excesso de consumo de açúcar, e isso inclui obesidade, diabetes e câncer. (mercola.com)
  • Uma vez que há uma forte associação entre envelhecimento e o declínio da função mitocondrial, a mitocôndria tem sido apontada como um dos principais fatores responsáveis pelo declínio da fertilidade em mulheres devido à idade. (bvs.br)
  • Uma pesquisa brasileira revela o provável mecanismo biológico que modula o acúmulo de DNA mitocondrial mutante nas células durante o envelhecimento, principalmente no fígado. (fapesp.br)
  • Já está comprovado que o acúmulo de mutações no DNA mitocondrial está associado ao envelhecimento. (fapesp.br)
  • Mas quando o exercício físico é praticado regularmente ao longo da vida, a frequência de mitocôndrias fusionadas aumenta, o que beneficia tanto o metabolismo mitocondrial quanto o funcionamento celular, contribuindo assim para a manutenção da fisiologia muscular durante o envelhecimento. (cnnbrasil.com.br)
  • Já sessões diárias ao longo da vida favorecem o aparecimento de mitocôndrias conectadas, retardando então a fragmentação mitocondrial e o declínio do condicionamento físico observados durante o envelhecimento. (cnnbrasil.com.br)
  • Os resultados do estudo indicam que tanto a conectividade quanto o ciclo mitocondrial de fissão e fusão são essenciais para manter a aptidão física e a capacidade de resposta ao exercício durante o envelhecimento. (cnnbrasil.com.br)
  • A ideia de que o envelhecimento é inevitável e as doenças que aparecem na velhice não podem ser prevenidas ou revertidas ainda prevalece. (medscape.com)
  • Como passo adiante, as apresentações focaram na translação desses conhecimentos, especialmente na identificação de biomarcadores do envelhecimento e, claro, na busca de tratamentos que possam prevenir e tratar as doenças relacionadas ao envelhecimento. (medscape.com)
  • Foi demonstrado que o treinamento reverte declínios significativos associados à idade na massa mitocondrial, efetivamente parando os sinais de envelhecimento. (torontofunctionalmedicine.com)
  • O envelhecimento causa progressivo acúmulo de danos macro e micromoleculares, declinando a função mitocondrial associada à idade e assim, ocasiona a desregulação do controle dos genes por mecanismos epigenéticos. (enfermagemestetica.com.br)
  • Recorde-se que a doença mitocondrial é genética e impede as células de produzir energia. (sapo.pt)
  • Quando receberam a vitamina K2, porém, a atividade mitocondrial das moscas foi recuperada e a produção de energia celular, reestabelecida. (abril.com.br)
  • Resumidamente, o OMAV (ou SKYCLARYS) age melhorando a função mitocondrial de produção de energia que ocorre no interior das células. (ataxia.info)
  • Esse importante componente celular, responsável por fornecer energia às células, está em constante remodelamento graças a um fenômeno chamado dinâmica mitocondrial. (cnnbrasil.com.br)
  • A teoria fisiopatológica atual propõe que o propofol inibe a produção de energia intracelular por (1) inibição do transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro da célula, bem como (2) os efeitos inibitórios sobre a cadeia respiratória mitocondrial (Figura 1 e 2). (pacientegrave.com)
  • Durante o jejum ou na doença crítica, uma importante fonte de energia para a célula é de triacilglicerol, que é mobilizado a partir de reservas de gordura como ácidos graxos livres e glicerol. (pacientegrave.com)
  • Eventualmente, o NADH e H+ entram nos canais de transporte mitocondrial onde um gradiente de H+ intramenbrana é produzido, e o ATP, o intermediário de energia da célula, é formada. (pacientegrave.com)
  • A Coenzima Q10 é uma componente chave na biotransformação da energia mitocondrial, facilitando a transferência de eletrões na produção de ATP e utilização de oxigénio. (trigal.pt)
  • Os pesquisadores descobriram que as cetonas podem funcionar como uma fonte de energia alternativa para o mau funcionamento das células cerebrais, o que reduz os sintomas em pacientes com doença de Alzheimer. (assuma-o-controle-de-sua-saude.com)
  • Auxilia na eiminação de radicais livres nas células mitocondriais provenientes da produção de energia. (oxnature.com)
  • Mas isto também funciona de forma inversa, quando estamos estressados ou angustiados, afetamos a nossa microbiota, enfraquecendo o seu equilíbrio, afetando também as nossas células mitocondriais, as usinas produtoras de energia do nosso corpo. (emanuelvladimircastro.com)
  • O Ácido Alfa-lipóico é uma substância lipossolúvel que apresenta uma ação antioxidante que promove o bom funcionamento do metabolismo mitocondrial. (trigal.pt)
  • O Glutatião reduzido é um forte antioxidante que contribui para a diminuição da acumulação de radicais livres na matriz mitocondrial, desbloqueando o metabolismo mitocondrial. (trigal.pt)
  • Todavia, evidências sugerem um comprometimento do acoplamento entre a via glicolítica e o metabolismo mitocondrial, prejudicando a produção de ATP e demais fatores de acoplamento metabólicos nas células beta-pancreáticas, resultando em alterações no processo de secreção insulínica. (fapesp.br)
  • A doença de Alzheimer também é um exemplo dos efeitos da senescência celular . (medscape.com)
  • Níveis baixos de DHA têm sido associados à perda de memória e à doença de Alzheimer, e alguns estudos sugerem que doenças cerebrais degenerativas podem ser reversíveis com DHA suficiente. (assuma-o-controle-de-sua-saude.com)
  • Ou seja, os animais tinham cerca de 30% de um genoma mitocondrial que não era próprio da linhagem: o NZB/BINJ (ou NZB). (fapesp.br)
  • Em humanos, acredita-se que o DNA mitocondrial seja herdado apenas da mãe. (aulazen.com.br)
  • Ou seja, os elementos que compõem os dispositivos podem futuramente desencadear doenças autoimunes e atrapalhar na recuperação de outros distúrbios do corpo. (grupodicas.com.br)
  • Até um tempo atrás, as vacinas eram feitas primeiro desnaturando a doença, ou seja, o vírus. (khanacademy.org)
  • Como reconhecer doenças neurológicas em pacientes com distúrbios de voz. (bvs.br)
  • Isso abre a possibilidade fascinante de usar um aditivo alimentar para aliviar os sintomas em pacientes com doença mitocondrial. (drrondo.com)
  • Os resultados do estudo mostram que o agonista do receptor de peptídeo-1 semelhante ao glucagon (GLP-1) melhorou o escore motor de pacientes com doença de Parkinson nos períodos sem medicação, e que os benefícios persistiram por várias semanas após a interrupção do medicamento. (medscape.com)
  • Baseado nos princípios da medicina funcional integrativa, trata-se de um programa personalizado baseado em sistemas que permite que pacientes e profissionais trabalhem juntos pró-ativamente para enfrentar as causas subjacentes de desequilíbrio e doença. (torontofunctionalmedicine.com)
  • Como resultado, quantidades excessivas de radicais livres são geradas quando você come açúcar em excesso, o que, por sua vez, provoca danos ao DNA mitocondrial e nuclear, juntamente com o comprometimento da membrana celular e proteínas. (mercola.com)
  • O Excesso de ferro é incrivelmente comum e provavelmente tão perigoso para a saúde quanto a deficiência de vitamina D, pois ele cria excesso de radicais livres que danificam o DNA mitocondrial, as membranas celulares e as proteínas que transportam elétrons. (mercola.com)
  • Teorias como a de que essas alterações viriam da replicação do DNA mitocondrial ou da proliferação celular haviam sido descartadas por estudos anteriores. (fapesp.br)
  • Como a autofagia é um mecanismo celular importante e que participa da reciclagem das mitocôndrias, Chiaratti e seus colegas resolveram avaliar se ela estaria ligada de alguma forma às mutações no DNA mitocondrial. (fapesp.br)
  • Agora, se o estresse mitocondrial é excessivo e prolongado [caso das doenças crônico-degenerativas], esses substitutos se tornam insuficientes, resultando então no colapso e, consequentemente, em morte celular", explica Júlio Cesar Batista Ferreira , professor associado do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) e da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e coautor do trabalho. (fapesp.br)
  • Isso nada mais é do que "autocanibalização" celular, aonde seu corpo promove uma limpeza de estruturas celulares defeituosas, que nessas condições induzem a doenças. (drrondo.com)
  • Jejum prolongado cíclico - Para se ter o resultado de proteção celular e mitocondrial, é necessário pelo menos 16 horas ou mais de jejum. (drrondo.com)
  • Pesquisadores do Centro para a Biologia da Doença VIB, na Bélgica, em experiência com insetos, conseguiram reverter mutação genética que leva a sintomas do Parkinson. (abril.com.br)
  • Com isso, as moscas passaram a apresentar sintomas semelhantes ao mal de Parkinson resultantes de um defeito mitocondrial nas proteínas PINK 1 e Parkin demonstraram melhorias em nível energético e habilidades motoras. (drrondo.com)
  • Todos os tratamentos atuais para a doença de Parkinson ajudam a gerenciar os sintomas, mas não afetam a natureza progressiva da doença subjacente. (medscape.com)
  • Este desfecho foi escolhido para detectar potenciais efeitos da exenatida na progressão da doença subjacente, estimados pela gravidade dos sintomas motores após a retirada súbita de medicamentos sintomáticos, explicou o Dr. Athauda. (medscape.com)
  • A nova evidência empírica para a herança biparental do DNA mitocondrial implica a necessidade de retificar a noção de longa data de que a herança do genoma mitocondrial é exclusivamente matrilineal ou linha feminina . (aulazen.com.br)
  • Uma atividade mitocondrial reduzida leva uma pessoa a apresentar problemas como tremores e rigidez muscular. (abril.com.br)
  • Agentes que estimulam a autofagia podem ser interessantes para tratar doenças degenerativas. (medscape.com)
  • Doença de Parkinson A doença de Parkinson é uma doença lentamente progressiva e degenerativa caracterizada por tremores em repouso, rigidez muscular, movimentos lentos e diminuídos (bradicinesia) e, com o tempo. (msdmanuals.com)
  • Os pesquisadores alteraram geneticamente as moscas e selecionaram aquelas que tinham um defeito nos genes associados à Doença de Parkinson em humanos. (abril.com.br)
  • A exenatida tem mostrado efeitos neuroprotetores em vários modelos animais na doença de Parkinson. (medscape.com)
  • A doença de Parkinson progride lentamente e, portanto, essa vantagem no decorrer de um ano foi relativamente pequena, e teve efeito mínimo nas atividades do dia a dia. (medscape.com)
  • músculo, coração e cérebro) apresentam risco particular de disfunção decorrente de anormalidades mitocondriais. (msdmanuals.com)
  • Kenzie Carey tinha quase dois anos de idade quando foi diagnosticada com risco de vida por causa da doença mitocondrial. (aleteia.org)
  • Isso é muito mais eficaz e não tem o risco de causar a doença no hospedeiro. (khanacademy.org)
  • Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. (bvsalud.org)
  • Pediatria Muitas doenças genéticas se manifestam na infância, principalmente nos dois primeiros anos de vida, quando podem ser mais graves e não diagnosticadas corretamente. (singularmp.com.br)
  • Movimentos oculares anormais podem ser o resultado de um desenvolvimento visual anormal ou estar sinalizando a existência de uma doença neurológica ou neuromuscular. (bvsalud.org)
  • Cada texto como este, cada vídeo postado e assistido, deriva uma informação, um sentimento interno, podendo este, causar a cura ou a doença. (emanuelvladimircastro.com)
  • Portanto, olhando para o DNA mitocondrial (usando o teste de DNA genealógico do mtDNA) poderia ajudar a rastrear a linhagem e, por esse motivo, ajudar a determinar a conexão ancestral ou familiar. (aulazen.com.br)
  • Portanto, a saúde mitocondrial tem um grande impacto no seu bem-estar geral. (drrondo.com)
  • O estudo realizado por um professor da USC Ahmad Besaratinia, mostrou que esse impacto ocorreu nos genes mitocondriais e chegou a interromper vias moleculares que fazem parte da imunidade e resposta inflamatória. (grupodicas.com.br)
  • Uma vez que as mitocôndrias contêm seu próprio material genético (o DNA mitocondrial), o embrião produzido mediante essa tecnologia seria portador de DNA de três pessoas: o casal responsável por conceber o embrião contribuiria com o DNA nuclear enquanto uma terceira pessoa contribuiria com o DNA mitocondrial", explica Marcos Chiaratti, professor do Departamento de Genética e Evolução, da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). (bvs.br)
  • As doenças mitocondriais podem decorrer de anormalidades no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear. (msdmanuals.com)
  • Recentemente, uma equipe de pesquisadores analisou a herança paterna do DNA mitocondrial, mas, desta vez, em 17 pessoas de três famílias diferentes. (aulazen.com.br)
  • Este trabalho oferece esclarecimentos sobre os diferentes tipos de movimentos oculares, como interpretá-los nos bebês saudáveis e quais os tipos de alterações encontradas nas diferentes doenças visuais e neurológicas. (bvsalud.org)
  • Influência de diferentes polimorfismos e modos de exercício na biogénese mitocondrial. (go-fit.pt)
  • Embora pareça um contrassenso, há evidências de que um leve comprometimento da função mitocondrial esteja associado ao aumento da longevidade. (fapesp.br)
  • A sarcopenia , uma doença geriátrica caracterizada por uma perda progressiva de massa muscular esquelética e perda da função muscular, consiste em um problema de saúde crescente, muitas vezes não diagnosticado. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Por exemplo, Schwartz e Vissing dois relataram o caso de um homem de 28 anos com miopatia mitocondrial. (aulazen.com.br)
  • Furhter, Schwartz e Vissing dois observou que a miopatia mitocondrial do paciente era de origem paterna. (aulazen.com.br)
  • Hoje sabemos que, perante um leve estresse mitocondrial [como o induzido pelo exercício físico], a célula se reorganiza bioquimicamente para compensar tal desequilíbrio e isso a torna mais preparada para lidar com futuras situações adversas. (fapesp.br)
  • Genética As doenças genéticas afetam 3% a 7% da população mundial. (singularmp.com.br)
  • A resistência à insulina, por sua vez, é o cerne da maioria das doenças crônicas, incluindo o câncer. (mercola.com)
  • Vale ressaltar que sempre está em tempo de abandonar o vício e quanto antes fizer, melhor será sua qualidade de vida, além de reduzir os riscos e complicações de dezenas de doenças", explica o oncologista. (grupodicas.com.br)
  • Efeitos de programas de exercício físico estruturado sobre doenças crónicas em ambientes não-clínicos. (go-fit.pt)
  • Incorpora ciência genética, biologia de sistemas e compreensão de como fatores ambientais e de estilo de vida influenciam o surgimento e progressão da doença. (torontofunctionalmedicine.com)
  • E logo em seguida, após um período de recuperação, ocorre a fusão mitocondrial. (cnnbrasil.com.br)
  • Em vez disso, o dano mitocondrial ocorre primeiro, e isso desencadeia mutações genéticas nucleares. (mercola.com)
  • 90% das proteínas mitocondriais são codificadas por genes nucleares. (msdmanuals.com)
  • As primeiras evidências de que a gestação das mulheres poderia interferir na fisiologia dos filhos - e até fazer com estes fossem mais propensos a desenvolver doenças metabólicas - foram observadas ao final da segunda guerra mundial, quando uma região da Holanda foi cercada por forças alemãs, impedindo-a de receber provisões. (multisomcataguases.com)
  • 3 Eles sequenciaram seus DNAs mitocondriais e descobriram a transmissão de pai para filho. (aulazen.com.br)
  • Além de impactar seu músculo esquelético e tecido adiposo, pesquisadores descobriram que o exercício estimula alterações mitocondriais que também podem beneficiar seu fígado, cérebro e rins. (torontofunctionalmedicine.com)
  • A suplementação de CoQ10 é recomendada principalmente para cardiopatas, portadores de doenças mitocondriais e inflamatórias sistêmicas. (blogdasaude.com.br)
  • Ele não possui paralisia cerebral, porque a doença está progredindo. (hypescience.com)
  • Dessa forma, o exercício físico e a dinâmica mitocondrial apresentaram importante associação com a manutenção da função muscular na senescência. (cnnbrasil.com.br)
  • A teoria da Eva Mitocondrial afirma que rastrear a linhagem matrilinear de todos os humanos recentes levaria a todas as linhagens convergindo para uma mulher chamada de " véspera " A teoria é baseada no exclusividade da herança do DNA mitocondrial humano à linha feminina. (aulazen.com.br)
  • A descoberta resolve um paradigma da área e aponta uma hipótese para o surgimento de doenças associadas ao DNA mitocondrial, o que abre caminho para a busca de tratamentos. (fapesp.br)
  • Logo depois vem a hiperpolarização da membrana mitocondrial (DeltaPsi-mt) com impedimento respiratório e diminuição da geração de ATP pela fosforilação oxidativa. (ptdocz.com)
  • Curiosamente, outra consequência é que os nervos não funcionam tão bem, pois não recebem os benefícios neuroprotetores da coenzima Q10, o que leva a danos no DNA mitocondrial e nas próprias mitocôndrias. (blogdasaude.com.br)