Doença de Refsum: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.Ácido Fitânico: Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.Doença de Refsum Infantil: Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.Transtornos Peroxissômicos: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.FitolSíndrome de Zellweger: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.Microcorpos: Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.Coenzima AOxigenases de Função Mista: Enzima amplamente distribuída e que atua em reações de oxirredução nas quais um átomo da molécula de oxigênio é incorporado no substrato orgânico. O outro átomo de oxigênio é reduzido e combinado com íons hidrogênio para formar água. Também são conhecidas como monooxigenases ou hidroxilases. Para estas reações são necessários dois substratos como redutores para cada um dos dois átomos de oxigênio. Há diferentes classes de monooxigenases dependendo do tipo de co-substrato fornecedor de hidrogênio (COENZIMAS) necessários para a oxidação de função mista.Peroxissomos: Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.

*  Doença de Refsum - Wikipedia
... www.infoescola.com/doencas/doenca-de-refsum/ http://retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrofia-girata/. ... Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando ... Indivíduos com essa doença não produzem a enzima que metaboliza o fitol (fitol-CoA-hidroxilase ou peroxina 7). O acúmulo desse ... ácido fitânico no sangue conhecida como dieta de Refsum. Ou seja, evitar certas carnes, peixes, laticínios e folhas verdes. A ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Refsum
*  Lipidose - Wikipedia
Doença de Niemann-Pick; Doença de Fabry; Doença de Wolman; Xantomatose cerebrotendínea; Sitosterolemia; Doença de Refsum; ... Doença de de Farber Gangliosidose; Leucodistrofia metacromática Doença de Batten. http://medical-dictionary.thefreedictionary. ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Lipidose
*  cegueira nocturna | Vida de Qualidade
Doença de Refsum. By Bem Estar 7 de Junho de 2010 Doenças, Tratamento e Sintomas Sem comentários ... A doença de refsum é uma doença metabólica hereditária rara em que o ácido fitânico fica acumulado nos tecidos originando ...
  http://www.vidadequalidade.org/tag/cegueira-nocturna/
*  The role of chlorophyll in human feeding: a review
... fitânico ou clorofila pode atenuar a gravidade dos sintomas da doença de Refsum e ter resultados positivos sobre a redução dos ... Algumas enfatizam as doenças do coração, outras, as doenças tumorais e há quem afirme que a clorofila evita queda de cabelo, ... STEINBERG, D. Refsum disease. In: SCRIVER, C.R.; BEAUDET, A.L.; SLY, W.S.; VALLE, D., eds. The metabolic and molecular basis of ... vegetais a um menor risco de desenvolvimento de doenças, tais como o câncer e doenças cardiovasculares. ...
  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-93322003000300003&lng=en&nrm=iso&tlng=pt
*  Síndrome De Zellweger; Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile
Se fornece uma medida da similaridade entre os sintomas e cada doença. ... Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. ... Doenças. Pesquisas freqüentes. Pesquisa médica. Plantas medicinais. Temas de saúde. Dicionário médico. Sites de saúde. ... Informaçao detalhada em uma pesquisa personalizadaLista de doenças relacionadas com a "Síndrome De Zellweger"Prontuário ...
  http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Zellweger&lang=3
*  Retinite pigmentosa - Wikipedia
... doença de Refsum, entre outras. É uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. A doença afeta ... No Brasil, os pacientes com Retinose Pigmentar ou outras doenças degenerativas da retina (DDR) como a síndrome de Usher, doença ... É uma doença progressiva. A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em famílias com RP ligada ao ... Formas da RP e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Retinite_pigmentosa
*  Neuropatia - Wikipedia
Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença de Refsum... (G70-G73) Doenças da junção mioneural e dos músculos: Distrofia muscular, ... Doenças neurodegenerativas: Doença de Alzheimer, doença de Pick... (G35-G37) Doenças desmielinizantes: Escleroses, mielites ... Classificação por causas: (G00-G09) Doenças inflamatórias: meningites, encefalites... (G10-G13) Atrofias sistêmicas: Doença de ... Neuropatia ou transtorno/distúrbio neurológico é um termo geral que se refere a doenças ou problemas no funcionamento dos ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Neuropatia
*  Condrodisplasia Punctata Rizomélica - Wikipedia
... não são específicas e têm sido vistas em uma grande variedade de doenças incluindo doença de Refsum neonatal e clássica, ... A família da CDP inclui a forma autossômica dominante conhecida como doença de Conradi-Hünnermann (CDPX2), a forma autossômica ... Trata-se de uma doença autossômica relacionada às propriedades enzimáticas dos peroxissomos, organelas presentes em todas as ... São alterações características da doença, embora não estabelecido relação entre a causa e as manifestações clínicas da síndrome ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Condrodisplasia_Punctata_Rizom%C3%A9lica
*  Saúde!: 2009
Doença de Pelizaeus Merzbacher (paraplegia espástica ligada ao X); Doença de Refsum; Adrenoleucodistrofia ligada ao X; Síndrome ... Doença de Alexander; Doença de Canavan; Doença de Krabbe; Leucodistrofia metacromática; ... A prevalência de doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) entre as adolescentes é substancial e essas doenças começam a ser ... Marcadores: bactéria Staphylococci, doenças e alergias, doenças inflamatórias da pele, hipótese da higiene, sistema imunológico ...
  http://saude-joni.blogspot.com/2009/
*  Nossa vida com a Síndrome de Down: 2011
Cromossomo 10- Doença de Refsum􀃆 Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. ... Cromossomo 16- Doença inflamatória do intestino tipo 1􀃆 Inflamação crônica do intestino. A doença é ... Principais Doenças associadas a cada cromossomo!. Cromossomo 1- Síndrome de Usher tipo 2 􀃆 Doença que causa perda auditiva e de ... Cromossomo 11- Síndrome de Beckwith-Wiedemann􀃆 Doença caracterizada por órgãos aumentados,. como rins, fígado, pâncreas e ...
  http://carollima4.blogspot.com/2011/
*  CID-10 Capítulo VI: Doenças do sistema nervoso - Wikipedia
Doença de Refsum (G60.2) Neuropatia associada a ataxia hereditária (G60.3) Neuropatia progressiva idiopática (G60.8) Outras ... doença de Alpers] Corpo(s) de Lewy (demência) (doença) Encefalopatia necrotizante subaguda [doença de Leigh] (G31.9) Doença ... Parkinsonismo em doenças classificadas em outra parte (G23) Outras doenças degenerativas dos núcleos da base (G23.0) Doença de ... Doenças extrapiramidais e transtornos dos movimentos em doenças classificadas em outra parte (G30) Doença de Alzheimer (G31) ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/CID-10_Cap%C3%ADtulo_VI:_Doen%C3%A7as_do_sistema_nervoso
*  Delírios Sobre Educação: PERDA AUDITIVA/SURDEZ
... doença de Refsum). Na infância, o nervo auditivo pode ficar danificado pela parotidite, pela rubéola, pela meningite ou por uma ... Quanto a causa desta doença, a mais comum é a presbiacusia, que resulta de uma combinação de vulnerabilidade genética, doenças ... As vias do nervo auditivo no cérebro podem ser lesionadas ainda por doenças desmielinizantes (doenças que destroem a bainha dos ... Na doença de Menière (surdez, tontura, zumbido), o tratamento é clínico e, às vezes, cirúrgico.. ...
  http://deliriossobreeducacao.blogspot.com/2013/07/perda-auditivasurdez.html
*  GEDR: Adrenoleucodistrofia
Um paralelo a Refsum doença ( 266,500 ), em que um ácido gordo de origem dietética acumula por causa da deficiência de uma ... queremos descobrin sobre essa doença mais um pouco e saber se tem videos com pessoas q tem essa doença sergio,dorizete,eduardo? ... A doença ocasionalmente apresentados como a doença de Addison, sem envolvimento neurológico aparente.Aproximadamente 15% de ... é a forma da doença que foi originalmente descrita por Siemerling ea doença de Creutzfeldt (1923) e, até que fosse possível ...
  http://estudandoraras.blogspot.com/2009/07/adrenoleucodistrofia.html
*  Doenças Genéticas Camboriú SC - Doenças Genéticas, Camboriú SC médicos, Camboriú SC clínicas, Camboriú SC hospital, Camboriú...
... hospitais e clínicas que fazem o diagnóstico e tratam de vários tipos de doenças genéticas em Camboriú. ... Doença de Refsum Camboriú SC Informações sobre Doença de Refsum em Camboriú. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de ... Doença da Urina do Xarope de Bordo Camboriú SC Informações sobre Doença da Urina do Xarope de Bordo em Camboriú. Encontre aqui ... Doença de Tay-Sachs Camboriú SC Informações sobre Doença de Tay-Sachs em Camboriú. Encontre aqui médicos especialistas, dicas ...
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*  Tromboflebite - O que é, Sintomas e Tratamentos 【ATUALIZADO】
Doença de Refsum - O que é, Sintomas e Tratamentos. Suco Detox Para Enganar e Reduzir a Fome. Suco Detox de Abacaxi e Amêndoas ... Você está em: Início Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos Tromboflebite - O que é, Sintomas e Tratamentos ...
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*  A dor no paciente queimado - Faça Fisioterapia
Fisioterapia nas Doenças do Aparelho Respiratório. *Doença de Refsum. *XIX Congresso Brasileiro de Fisioterapia ... Atuação Profissional Cinesioterapia coluna vertebral Cursos Doenças Fisio Imagens Fisioterapia Desportiva Fisioterapia do ... compressões e doenças degenerativas do SNC.. Quando um tecido sofre uma agressão, um estímulo nociceptivo, dependendo da sua ...
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*  Fisio Unec: Daltonismo
... mas normalmente não sofrem da doença (só será daltônica se o seu pai o for e a mãe transportar o gene da anormalidade e o ... Doença de Refsum. *Síndrome de West. *Daltonismo. * ► 06 abr (3) * ► 05 abr (4) ...
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*  Sabendo mais sobre a Síndrome da Fadiga Crônica - Faça Fisioterapia
Fisioterapia na Doença de Refsum. *Atuação do fisioterapeuta no contexto hospitalar. *Terapia CranioSacral ... Atuação Profissional Cinesioterapia coluna vertebral Cursos Doenças Fisio Imagens Fisioterapia Desportiva Fisioterapia do ... O primeiro sinal da SFC é uma fadiga que chega de forma inesperada e sem razão aparente: pode aparecer depois de doença na ... A SFC foi referida inicialmente em 1750, quando Sir Richard Manning observou uma doença pós-infecção, que denominou febrícula, ...
  http://www.facafisioterapia.net/2007/12/estar-cansado-normal-mas-estar.html
*  Trabalho - Artigos Acadêmicos - Dannists
Gestão de estoque hospitalar Parto humanizado Projetos pedagógicos com o uso da tecnologia Etica Doença de refsum Inclusao de ...
  http://www.trabalhosfeitos.com/ensaios/Trabalho/255883.html
*  DIAGNÓSTICO MÉDICO E PLANTAS MEDICINAIS
Se fornece uma medida da similaridade entre os sintomas e cada doença. ... Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. ... Doença de Pick. Doença de Raynaud. Doença de Refsum. Doença de Refsum Infantil. Doença de Rei. Doença de Sandhoff. Doença de ... Doenças do Cabelo. Doenças do Cão. Doenças do Ceco. Doenças do Colágeno. Doenças do Colo. Doenças do Colo do Útero. Doenças do ...
  https://lookfordiagnosis.com/diseases.php?lang=3
*  Maca News
7 Clarke R, Refsum H, Birks J, Evans JG, Johnston C, Sherliker P, Ueland PM, Schneede J, McPartlin J, Nexo E, Scott JM. ... Aumento nos níveis de homocisteína podem causar doenças cardiovasculares, danos na retina e demência vascular; ...
  http://macaenews.com.br/artigo/994-vitamina-b-12-e-saude
*  Serum folic acid is reduced in patients with Alzheimer's disease
Redução dos níveis séricos de ácido fólico em pacientes com a doença de Alzheimer ... 9. Clarke R, Smith AD, Jobst KA, Refsum H, Sutton L, Ueland PM. Folate, vitamin B12, and serum total homocysteine levels in ... para várias doenças, incluindo doenças cardiovasculares e neurodegenerativas6-8. ... OBJETIVO: Neste trabalho, foi avaliado se pacientes com doença de Alzheimer (DA) e com comprometimento cognitivo leve (CCL) ...
  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832012000300004&lng=en&nrm=iso
*  Diretrizes da World Federation of Societies of Biological Psychiatry (WFSBP) para tratamento biológico de transtornos...
Doenças neurológicas degenerativas (p.ex., doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, doença de Huntington); ... Nyth AL, Gottfries CG, Lyby K, Smedegaard-Andersen L, Gylding-Sabroe J, Kristensen M, Refsum HE, Ofsti E, Eriksson S, Syversen ... Outras doenças neurológicas (p.ex., epilepsia, tumores cerebrais);. *Doenças endócrinas (hipo e hipertireoidismo, hipo e ... de Doenças (CID-10; World Health Organization, 1992) ou o Manual Diagnóstico e Estatístico de Doenças Mentais (DSM-IV; American ...
  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832009000800001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt


  • degenerativas
  • No Brasil, os pacientes com Retinose Pigmentar ou outras doenças degenerativas da retina (DDR) como a síndrome de Usher, doença de Stargardt, DMRI, entre outras, pode contar com o suporte da Retina Brasil, uma associação de pacientes que atua na defesa e promoção dos direitos dos pacientes que sofrem com as DDR. (wikipedia.org)
  • Para que haja dor é necessário que alterações da integridade dos tecidos ocorram (lesão) ou o sistema de condução dos impulsos nociceptivos e os que interpretam esses sinais estejam bioquimicamente alterados, mesmo que por processos anatomodegenerativos como, por exemplo, tumores, compressões e doenças degenerativas do SNC. (facafisioterapia.net)
  • variedade
  • Trata-se de uma doença autossômica relacionada às propriedades enzimáticas dos peroxissomos, organelas presentes em todas as células do organismo (principalmente no fígado, rins e fibroblastos), o que explica a grande variedade de manifestações clínicas presentes na síndrome. (wikipedia.org)
  • Sintomas
  • deterioração neurológica.ALD em mulheresEmbora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.Cura e tratamentoNão existe terapia definitiva para a ALD até o momento. (blogspot.com)
  • A Nutrologia, como especialidade clínica, comumente recebe muitos pacientes em busca de respostas para esses sintomas, que após perambularem por vários consultórios, ouvem dos profissionais que não têm doença alguma e sentem-se desvalorizados ao serem tratados como quadros psiquiátricos. (facafisioterapia.net)
  • pode
  • Esta doença sexualmente transmissível (DST) altamente prevalente, quando ocorre na mulher durante a gestação, pode ser um fator de risco para a incapacidade intelectual de seu filho, segundo estudo publicado na edição de dezembro da revista Annals of Epidemiology. (blogspot.com)
  • Pode ser hereditária, ser provocada por ruídos muito intensos (trauma acústico), por uma infecção viral do ouvido interno, por certos fármacos ou pela doença de Ménière. (blogspot.com)
  • Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. (blogspot.com)
  • O primeiro sinal da SFC é uma fadiga que chega de forma inesperada e sem razão aparente: pode aparecer depois de doença na família, morte, insegurança, solidão, estresse, e apresenta evolução lenta e que atinge um nível de cansaço e exaustão profunda. (facafisioterapia.net)
  • nervos
  • Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. (wikipedia.org)
  • Neuropatia ou transtorno/distúrbio neurológico é um termo geral que se refere a doenças ou problemas no funcionamento dos nervos (patologias). (wikipedia.org)
  • Polineurite múltipla: Vários nervos em locais diferentes, geralmente por uma doença sistêmica que degenera os nervos ou células gliais. (wikipedia.org)
  • G50-G59) Transtornos dos nervos, das raízes e dos plexos nervosos: Transtornos do nervo trigêmeo ou de outros pares cranianos (G60-G64) Polineuropatias: Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença de Refsum. (wikipedia.org)
  • forma
  • Variação de pressão no líquido do ouvido interno (esta alteração é chamada doença de Menière e vem acompanhada, em sua forma clássica, de vertigem e zumbido). (blogspot.com)