Doença de Refsum: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.Ácido Fitânico: Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.Doença de Refsum Infantil: Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.Transtornos Peroxissômicos: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.FitolSíndrome de Zellweger: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.Microcorpos: Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.Coenzima AOxigenases de Função Mista: Enzima amplamente distribuída e que atua em reações de oxirredução nas quais um átomo da molécula de oxigênio é incorporado no substrato orgânico. O outro átomo de oxigênio é reduzido e combinado com íons hidrogênio para formar água. Também são conhecidas como monooxigenases ou hidroxilases. Para estas reações são necessários dois substratos como redutores para cada um dos dois átomos de oxigênio. Há diferentes classes de monooxigenases dependendo do tipo de co-substrato fornecedor de hidrogênio (COENZIMAS) necessários para a oxidação de função mista.Peroxissomos: Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.

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*  Neuropatia - Wikipedia
Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença de Refsum... (G70-G73) Doenças da junção mioneural e dos músculos: Distrofia muscular, ... Doenças neurodegenerativas: Doença de Alzheimer, doença de Pick... (G35-G37) Doenças desmielinizantes: Escleroses, mielites ... Classificação por causas: (G00-G09) Doenças inflamatórias: meningites, encefalites... (G10-G13) Atrofias sistêmicas: Doença de ... Neuropatia ou transtorno/distúrbio neurológico é um termo geral que se refere a doenças ou problemas no funcionamento dos ...
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*  Síndrome De Zellweger; Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile
Se fornece uma medida da similaridade entre os sintomas e cada doença. ... Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. ... Doenças. Pesquisas freqüentes. Pesquisa médica. Plantas medicinais. Temas de saúde. Dicionário médico. Sites de saúde. ... Informaçao detalhada em uma pesquisa personalizadaLista de doenças relacionadas com a "Síndrome De Zellweger"Prontuário ...
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7 Clarke R, Refsum H, Birks J, Evans JG, Johnston C, Sherliker P, Ueland PM, Schneede J, McPartlin J, Nexo E, Scott JM. ... Aumento nos níveis de homocisteína podem causar doenças cardiovasculares, danos na retina e demência vascular; ...
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  • conhecida
  • A família da CDP inclui a forma autossômica dominante conhecida como doença de Conradi-Hünnermann (CDPX2), a forma autossômica recessiva (rizomélica), forma que será mais debatida a posteriori e as formas ligadas ao X recessivo (CDPX1). (wikipedia.org)
  • variedade
  • Trata-se de uma doença autossômica relacionada às propriedades enzimáticas dos peroxissomos, organelas presentes em todas as células do organismo (principalmente no fígado, rins e fibroblastos), o que explica a grande variedade de manifestações clínicas presentes na síndrome. (wikipedia.org)
  • Sintomas
  • deterioração neurológica.ALD em mulheresEmbora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.Cura e tratamentoNão existe terapia definitiva para a ALD até o momento. (blogspot.com)
  • pacientes com
  • No Brasil, os pacientes com Retinose Pigmentar ou outras doenças degenerativas da retina (DDR) como a síndrome de Usher, doença de Stargardt, DMRI, entre outras, pode contar com o suporte da Retina Brasil, uma associação de pacientes que atua na defesa e promoção dos direitos dos pacientes que sofrem com as DDR. (wikipedia.org)
  • Segundo
  • Esta doença sexualmente transmissível (DST) altamente prevalente, quando ocorre na mulher durante a gestação, pode ser um fator de risco para a incapacidade intelectual de seu filho, segundo estudo publicado na edição de dezembro da revista Annals of Epidemiology. (blogspot.com)
  • nervos
  • Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. (wikipedia.org)
  • Neuropatia ou transtorno/distúrbio neurológico é um termo geral que se refere a doenças ou problemas no funcionamento dos nervos (patologias). (wikipedia.org)
  • Polineurite múltipla: Vários nervos em locais diferentes, geralmente por uma doença sistêmica que degenera os nervos ou células gliais. (wikipedia.org)
  • G50-G59) Transtornos dos nervos, das raízes e dos plexos nervosos: Transtornos do nervo trigêmeo ou de outros pares cranianos (G60-G64) Polineuropatias: Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença de Refsum. (wikipedia.org)
  • pode
  • Pode ser hereditária, ser provocada por ruídos muito intensos (trauma acústico), por uma infecção viral do ouvido interno, por certos fármacos ou pela doença de Ménière. (blogspot.com)