A Doença de Papillon-Lefèvre é uma condição genética rara que afeta o sistema imunológico e causa problemas na pele e nos dentes. É causada por mutações no gene CTSC (cathepsin C), o que leva a um mau funcionamento dos glóbulos brancos chamados neutrófilos, que são importantes para combater as infecções.

Os sintomas geralmente começam na infância e incluem:

* Pele seca e escamosa, especialmente nas mãos e nos pés
* Infecções recorrentes da pele
* Perda prematura dos dentes (dentição decídua) devido a uma doença periodontal grave
* Formação anormal dos dentes permanentes

A Doença de Papillon-Lefèvre não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui antibióticos para combater as infecções e terapia periodontal para ajudar a manter a saúde dos dentes e das gengivas. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser considerado como uma opção de tratamento.

É importante consultar um médico especialista em doenças genéticas ou um dentista para obter um diagnóstico e tratamento adequados. Também é recomendável que os indivíduos afetados e suas famílias procuram conselho genético para entender melhor a herança e os riscos de transmissão da doença.

A catepsina C é uma enzima proteolítica que pertence à classe das peptidases. Ela está presente em células animais e desempenha um papel importante na ativação de outras enzimas proteolíticas, como as proteases serinas. A catepsina C é codificada pelo gene CTSC no genoma humano.

A deficiência ou mutação do gene da catepsina C pode estar associada a várias condições médicas, incluindo:

1. Doença de Papillon-Lefèvre: uma doença genética rara que afeta a pele e os dentes, causada por mutações no gene CTSC.
2. Periodontite agressiva: uma forma grave de doença periodontal que pode ser exacerbada pela deficiência de catepsina C.
3. Infecções bacterianas: a catepsina C desempenha um papel importante na imunidade inata, e sua deficiência pode aumentar o risco de infecções bacterianas graves.
4. Neutropenia crônica congênita: uma doença genética rara que afeta a produção de glóbulos brancos, causada por mutações no gene CTSC em alguns casos.

Em resumo, a catepsina C é uma enzima proteolítica importante com várias funções biológicas, e sua deficiência ou mutação pode estar associada a várias condições médicas.

A exfoliação do dente, também conhecida como perda natural da coroa do dente primário ou dente decíduo, refere-se a um processo normal e fisiológico em que as estruturas da coroa dos dentes primários são resabsorvidas pela erupção e substituídas pelos dentes permanentes.

Durante a infância e adolescência, os dentes decíduos desempenham um papel fundamental no desenvolvimento da estrutura facial e na preparação do espaço para os dentes permanentes. À medida que o dente permanente começa a se mover para a posição final, as células especializadas chamadas ostefagocitossos começam a resabsorver a raiz do dente decíduo.

Eventualmente, apenas a coroa do dente primário resta, que é subsequentemente exposta à pressão exercida pelo dente permanente emergente. A exfoliação ocorre quando essa pressão é suficiente para causar a separação da coroa do dente decíduo dos tecidos circundantes, geralmente sem dor ou desconforto significativo.

Embora a exfoliação seja um processo natural e normal, podem haver complicações em alguns casos, como a retensão do dente decíduo, que pode exigir uma intervenção cirúrgica para remover o dente retenido.

Uma prótese parcial, em termos médicos, refere-se a um dispositivo artificial projetado para substituir uma parte do corpo natural que foi perdida devido a doença, trauma ou outras causas. A principal função de uma prótese parcial é restaurar a função normal do corpo, permitindo que o indivíduo realize atividades diárias com maior facilidade e independência.

No caso de dentes, por exemplo, uma prótese parcial pode ser utilizada quando há ausência de um ou alguns dentes em uma arcada dentária. Essa prótese é fixada aos dentes remanescentes por meio de ganchos, barras ou outros sistemas de retenção, preenchendo as áreas onde os dentes faltam e ajudando a manter a integridade estrutural da boca.

Além dos benefícios funcionais, próteses parciais também podem contribuir para a melhoria da aparência estética e do autoestima da pessoa que as utiliza, pois ajudam a restaurar o sorriso natural e a confiança no contato social.

A perda do osso alveolar ocorre quando a estrutura esponjosa que sustenta os dentes, localizada na mandíbula ou maxila, sofre uma redução em sua espessura e altura. Essa condição é geralmente associada à doença periodontal avançada (principalmente a periodontite), que causa a perda de tecido ósseo ao redor dos dentes como resultado da infecção bacteriana e da resposta inflamatória do organismo. Outros fatores, tais como o desgaste natural relacionado à idade, traumas, deficiências nutricionais ou o uso de próteses mal ajustadas podem também contribuir para essa perda óssea. A perda do osso alveolar pode levar ao afrouxamento e posterior queda dos dentes, afetando negativamente a função masticatória, a estética facial e a saúde geral do indivíduo.

Periodontite, também conhecida como doença periodontal grave ou pior do que gingivite, é uma infecção inflamatória dos tecidos que envolvem e sustentam os dentes. Ao contrário da gingivite, a periodontite implica perda de tecido ósseo que sustenta os dentes. Se não for tratada, pode resultar em dentes soltos ou até mesmo na perda dos dentes.

A doença é causada por bactérias presentes na placa dental e pode ser influenciada por fatores genéticos, tabagismo, diabetes, alterações hormonais, estresse, má nutrição, certos medicamentos e doenças sistêmicas.

Os sintomas podem incluir sangramento das gengivas, dentes soltos ou deslocados, mudanças na forma da linha de gengiva, alterações no ajuste dos dentes superiores e inferiores, halitose (mau hálito), dor ao longo do processo de morder ou mastigar e sensibilidade dental.

O tratamento pode envolver procedimentos cirúrgicos e não cirúrgicos, como limpeza profunda dos dentes e cirurgia periodontal, além da mudança de hábitos pouco saudáveis, tais como o tabagismo. O objetivo do tratamento é controlar a infecção, manter a higiene bucal e prevenir a progressão adicional da doença.