Disrafismo Espinal
Espinha Bífida Oculta
Pentalogia de Cantrell
Acro-Osteólise
Meningocele
Defeitos do Tubo Neural
Medula Espinal
Lipoma
Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.
Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:
1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).
Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.
Espina Bífida Oculta é uma condição neural congênita em que as vértebras na parte inferior da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma pequena abertura na coluna. No entanto, difere de outros tipos de espinha bífida mais graves porque o cordão espinal geralmente está em sua posição normal dentro da medula espinhal e não sobe para fora do corpo. Em muitos casos, a espinha bífida oculta pode não causar sintomas ou problemas de saúde aparentes, especialmente se forem leves. No entanto, algumas pessoas com essa condição podem experimentar dor de cabeça, dor de costas, incontinência urinária ou fecal e fraqueza muscular nas pernas. Em alguns casos, a espinha bífida oculta pode ser associada a outras anomalias do sistema nervoso central. O tratamento geralmente não é necessário, exceto em casos em que os sintomas são graves o suficiente para justificar a intervenção cirúrgica ou outros cuidados de saúde.
A pentalogia de Cantrell é uma anomalia congênita rara e complexa que consiste em cinco defeitos principais no desenvolvimento fetal. Esses defeitos geralmente incluem:
1. Falha na formação do músculo da parede torácica (esterneo), o que pode resultar em uma fenda toráxica congênita (fisura sternal).
2. Defeito cardíaco congénito, geralmente uma comunicação interventricular (CIV) ou outra anomalia do septo ventricular.
3. Defeito da parede abdominal (omphalocele), no qual os órgãos abdominais protgem-se através de uma abertura na parede abdominal.
4. Defeito do diafragma, geralmente um defeito diaphragmático congênito (DDCI) ou hiato diafragmático maior do que o normal.
5. Anomalias do sistema nervoso central (SNC), como malformações do cérebro ou da medula espinhal, que podem variar em gravidade.
Essa condição é causada por uma falha no desenvolvimento embrionário precoce e geralmente ocorre em aproximadamente 1 em cada 200.000 nascimentos vivos. O tratamento da pentalogia de Cantrell requer um cuidado multidisciplinar especializado, incluindo cirurgias para corrigir os defeitos cardíacos, torácicos e abdominais. A gravidade dos defeitos e as complicações associadas podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados, o que pode influenciar no prognóstico e no tratamento recomendado.
Acro-osteólise é um termo médico que se refere à dissolução ou destruição dos tecidos ósseos, geralmente nas extremidades dos dedos das mãos ou dos pés. É uma complicação associada a várias doenças, incluindo algumas formas graves de artrite, como a artrite reumatoide e a artrite psoriática, bem como certos tipos de câncer ósseo, como o mieloma múltiplo. Também pode ser visto em doenças sistêmicas como a histiocitose de células de Langerhans.
A acro-osteólise pode causar sinais e sintomas, tais como dor, rigidez, inchaço e alterações na cor da pele nos dedos afetados. Em casos graves, pode levar à deformidade dos dedos ou perda de função. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como radiografias, ressonâncias magnéticas ou tomografias computadorizadas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, fisioterapia, radioterapia ou cirurgia.
Meningocele é um tipo de anomalia do sistema nervoso central em que as membranas que envolvem o cérebro e medula espinhal (meninges) herniam através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa cheia de líquor cerebrospinal (LCR) sob a pele. Geralmente, a medula espinhal e as raízes nervosas estão intactas e dentro da coluna vertebral. Meningocele geralmente é detectada ao nascer ou em exames pré-natais e pode ser corrigida cirurgicamente. Se não for tratada, a meningocele pode levar a complicações como infecção ou lesão nervosa, resultando em deficiências motoras ou sensoriais.
Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.
Existem vários tipos de DTN, incluindo:
1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.
Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.
A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.
A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.
A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.
Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.
Um lipoma é um tumor benigno (não canceroso) que cresce abaixo da superfície da pele. É composto de gordura e, normalmente, cresce muito lentamente. Lipomas geralmente ocorrem sozinhos, mas alguns indivíduos podem desenvolver múltiplos lipomas. Eles são tão comuns que aproximadamente 1 pessoa em cada 1000 desenvolve um lipoma. Embora qualquer pessoa possa desenvolver um lipoma, eles são mais comuns em adultos entre 40 e 60 anos de idade.
Lipomas geralmente se apresentam como nódulos macios e móveis que podem ser facilmente movidos sob a pele. A maioria dos lipomas ocorre no tronco, braços, pescoço e axilas, mas eles também podem aparecer em outras partes do corpo. Embora a causa exata de um lipoma seja desconhecida, acredita-se que haja uma predisposição genética associada ao seu desenvolvimento. Além disso, certos fatores, como obesidade e lesões traumáticas, podem aumentar o risco de desenvolver um lipoma.
Em geral, os lipomas não causam sintomas além da massa palpável sob a pele. No entanto, em alguns casos, eles podem crescer e causar dor ou incomodidade, especialmente se estiverem localizados em áreas propensas a pressão ou movimento constante. Em tais situações, o tratamento cirúrgico pode ser considerado. No entanto, como a maioria dos lipomas é benigna e não causa problemas de saúde graves, o tratamento geralmente não é necessário, a menos que haja sintomas ou preocupação estética.
Traumatismo da medula espinal é um tipo de lesão na coluna vertebral que causa danos à medula espinal, o feixe de nervos que transmite sinais entre o cérebro e o resto do corpo. Essas lesões geralmente resultam de traumas físicos graves, como acidentes de carro, queda de grande altura, ferimentos por arma de fogo ou esportes de contato.
Existem dois tipos principais de traumatismos da medula espinal: lesões completas e incompletas. Lesões completas causam perda total da função abaixo do local da lesão, enquanto lesões incompletas permitem algum grau de função abaixo do local da lesão.
Os sintomas de um traumatismo da medula espinal podem incluir perda de sensibilidade ou movimento abaixo do local da lesão, dor intensa, espasmos musculares, problemas respiratórios, perda de controle da bexiga e intestino, entre outros. O tratamento geralmente inclui cuidados médicos imediatos para estabilizar a coluna vertebral e prevenir danos adicionais, seguidos de fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de reabilitação à medida que a pessoa se recupera. No entanto, muitas vezes essas lesões resultam em deficiências permanentes.
Tubo neural2
- Estas malformaciones van desde leves (por ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a graves, como la raquisquisis, en la que hay una ausencia total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. (bvsalud.org)
- ESPINHA BÍFIDA OCULTA ) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. (bvsalud.org)