Defeitos do Tubo Neural
Tubo Neural
Anencefalia
Disrafismo Espinal
Ácido Fólico
Espinha Bífida Oculta
Neurulação
Espinha Bífida Cística
Encefalocele
Gravidez
Meningomielocele
Cuidado Pré-Concepcional
Diagnóstico Pré-Natal
Alimentos Fortificados
Anormalidades Congênitas
Deficiência de Ácido Fólico
Aborto Terapêutico
alfa-Fetoproteínas
Crista Neural
Sistema Nervoso
Contaminação Radioativa do Ar
Amniocentese
Cuidado Pré-Natal
Embrião de Mamíferos
Líquido Amniótico
Suplementos Nutricionais
Irlanda
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Sistema Nervoso Central
Morte Fetal
Embrião de Galinha
Vitamina B 12
Cauda
Zineb
Fatores de Transcrição Box Pareados
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Camundongos Mutantes
Deficiência de Vitamina B 12
Padronização Corporal
Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)
Notocorda
Hibridização In Situ
Vitaminas
Doenças Fetais
Gravidez em Diabéticas
Maneb
Complicações na Gravidez
Formiato-Tetra-Hidrofolato Ligase
Idade Gestacional
Timidina Monofosfato
Deanol
Tubo Polínico
Morfogênese
Estudos de Casos e Controles
Receptor 1 de Folato
Exposição Materna
Mutação
Anormalidades Induzidas por Medicamentos
Anormalidades Múltiplas
Fenda Labial
Transcobalaminas
Pão
Fenótipo
Cardiopatias Congênitas
Fatores de Transcrição
Anormalidades Craniofaciais
Proteínas de Homeodomínio
Segundo Trimestre da Gravidez
Primeiro Trimestre da Gravidez
Tiocolina
Meningocele
Receptores de Folato com Âncoras de GPI
Prevalência
Fatores de Risco
Codorniz
Estriol
Hidrocefalia
Síndrome de Down
Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Materna
Aqueduto do Mesencéfalo
Risco
Camundongos Mutantes Neurológicos
Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.
Existem vários tipos de DTN, incluindo:
1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.
Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.
O tubo neural é uma estrutura embrionária que se desenvolve para dar origem ao sistema nervoso central (SNC) em embriões de vertebrados, incluindo humanos. No início do desenvolvimento embrionário, o tubo neural forma um cordão alongado que se estende rostro-caudalmente (da cabeça para a cauda). A partir desse tubo neural, as vesículas cerebrais e a medula espinal se diferenciam e dão origem ao encéfalo e à medula espinal, respectivamente.
O processo de formação do tubo neural é complexo e envolve uma série de eventos moleculares e celulares precisamente regulados. A fechamento do tubo neural ocorre quando as bordas laterais do disco embrionário se fundem, formando um tubo alongado que se fecha dorsalmente (na região de cima). Após a formação do tubo neural, os precursores neuronais migram para dentro do tubo e começam a diferenciar-se em diferentes tipos de células nervosas.
Desvios no processo de formação do tubo neural podem resultar em anormalidades congênitas graves, como espinha bífida e anencefalia. Portanto, é crucial que ocorra uma regulação precisa dos eventos moleculares e celulares envolvidos no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário.
Anencefalia é uma anomalia congênita grave na qual grande parte ou todo o cérebro e cranial faltam. É classificada como uma neural tube defect (DTN), que é um defeito de nascença que ocorre quando a tubo neural, que se desenvolve para se tornar o cérebro e medula espinhal, não se fecha corretamente durante as primeiras semanas de gestação.
Em casos de anencefalia, o telencefálio, a parte do cérebro que inclui os hemisférios cerebrais, falta ou está significativamente subdesenvolvido. Isso geralmente resulta em ausência do crânio acima da face e dos olhos. Os indivíduos afetados geralmente não sobrevivem por longos períodos de tempo após o nascimento, se é que sobrevivem ao parto.
A anencefalia é frequentemente associada a outras anomalias congênitas e pode ser detectada durante a ultrassonografia prenatal. A causa exata da anencefalia não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como a falta de ácido fólico suficiente na dieta da mãe durante a gravidez. Atualmente, não há cura conhecida para a anencefalia e os esforços de prevenção se concentram em promover a suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez.
Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.
Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:
1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).
Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.
Ácido fólico é uma forma sintética da vitamina B9, também conhecida como folato. É essencial para a produção e manutenção de células saudáveis, especialmente durante períodos de rápido crescimento celular, como a gravidez. O ácido fólico desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de DNA e ARN, além de ajudar a prevenir alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos no feto.
A deficiência de ácido fólico pode causar anemia megaloblástica, uma condição em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas. Além disso, a deficiência de ácido fólico durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida e anencefalia.
Para prevenir essas complicações, é recomendável que as mulheres em idade fértil consumam alimentos fortificados com ácido fólico ou suplementos dietéticos contendo pelo menos 400 microgramas de ácido fólico por dia, especialmente se estiverem planejando engravidar. Alimentos que são naturalmente ricos em folato incluem verduras à folha verde escura, legumes, frutas cítricas e nozes, enquanto alimentos fortificados com ácido fólico incluem cereais, farinha e pasta.
Espina Bífida Oculta é uma condição neural congênita em que as vértebras na parte inferior da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma pequena abertura na coluna. No entanto, difere de outros tipos de espinha bífida mais graves porque o cordão espinal geralmente está em sua posição normal dentro da medula espinhal e não sobe para fora do corpo. Em muitos casos, a espinha bífida oculta pode não causar sintomas ou problemas de saúde aparentes, especialmente se forem leves. No entanto, algumas pessoas com essa condição podem experimentar dor de cabeça, dor de costas, incontinência urinária ou fecal e fraqueza muscular nas pernas. Em alguns casos, a espinha bífida oculta pode ser associada a outras anomalias do sistema nervoso central. O tratamento geralmente não é necessário, exceto em casos em que os sintomas são graves o suficiente para justificar a intervenção cirúrgica ou outros cuidados de saúde.
Neurulação é um processo embrionário fundamental na formação do sistema nervoso central em vertebrados. Durante a neurulação, as células da placa neural, uma região especializada no ectoderma (camada externa do embrião), se invaginam e se dobram sobre si mesmas para formar o tubo neural. Esse tubo neural é o precursor estrutural dos cérebro, medula espinal e da medula oblonga.
Existem dois tipos principais de neurulação: primária e secundária. A neurulação primária ocorre em répteis, aves e mamíferos, incluindo humanos, e é caracterizada pela formação da placa neural, seguida pela sua invaginação para formar o tubo neural. Já a neurulação secundária é observada em anfíbios e alguns peixes, e envolve a formação de uma cavidade neural na região dorsal do ectoderma, que posteriormente se fecha para formar o tubo neural.
A neurulação é um processo complexo e delicado, e sua interrupção pode resultar em anormalidades congênitas graves no sistema nervoso central. Portanto, uma compreensão detalhada desse processo é crucial para a pesquisa em desenvolvimento embrionário e terapêutica regenerativa.
Espina Bífida Cística é um tipo raro e grave de defeito do tubo neural que ocorre durante o desenvolvimento embrionário. Nesta condição, as vértebras da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma abertura anormal na parte inferior da medula espinhal. A membrana que cobre a medula espinhal, chamada de meninges, alongada para fora desse orifício e forma uma bolsa cheia de líquido cerebrospinal, criando uma lesão na medula espinal.
A lesão na medula espinhal pode causar diversos problemas de saúde, incluindo paralisia dos músculos abaixo do nível da lesão, perda de sensação, dificuldades com a bexiga e intestino, além de outros problemas neurológicos e ortopédicos. Além disso, as crianças com espina bífida cística podem apresentar anomalias do sistema nervoso central, como hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cerebrospinal no cérebro), que pode exigir tratamento cirúrgico.
A espina bífida cística é geralmente detectada durante a ultrassonografia pré-natal e sua causa é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a espina bífida cística, mas o tratamento precoce e contínuo pode ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. O tratamento geralmente inclui cirurgia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e cuidados especiais para os problemas associados à condição.
Encefalocele é um defeito congênito no neurocrânio em que parte do tecido cerebral e das membranas que o cercam sofrem protrusão através de uma abertura na abóbada craniana. Isto geralmente resulta de uma falha no fechamento adequado do tubo neural durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O tamanho e a localização da encefalocele podem variar. Os sinais e sintomas associados à encefalocele incluem anormalidades na estrutura do crânio, déficits neurológicos e deficiências intelectuais. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para corrigir a protrusão e prevenir complicações adicionais. A gravidade dos sintomas e o resultado dependem do tamanho e da localização da encefalocele, bem como da extensão dos danos ao tecido cerebral.
Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.
Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:
* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.
A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.
A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.
Meningomyelocele é um tipo de defeito do tubo neural que ocorre quando as meninges e a medula espinal sofrem uma protrusão através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa sacular cheia de líquor cerebrospinal (LCS) e tecido nervoso exposto sob a pele. Geralmente, essa condição afeta as regiões lombares ou sacrais da coluna vertebral.
Os sintomas de meningomyelocele podem incluir:
1. Bolsa sacular visível na parte inferior da coluna vertebral, geralmente presente no nascimento;
2. Dor e inchaço na região da bolsa;
3. Paralisia ou fraqueza nas pernas;
4. Perda de sensação abaixo do nível da lesão;
5. Incontinência urinária e fecal;
6. Problemas ortopédicos, como luxação de articulações e curvatura anormal da coluna vertebral (escólise).
O tratamento para meningomyelocele geralmente consiste em cirurgia para corrigir a anomalia e prevenir infecções e outras complicações. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível, preferencialmente dentro das primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Embora a cirurgia possa ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida, muitos indivíduos com meningomyelocele podem enfrentar desafios ao longo da vida, como deficiências motoras e problemas de controle urinário e intestinal.
O Complexo Vitamínico B é um grupo de vitaminas essenciais solúveis em água que desempenham um papel crucial no metabolismo energético, síntese de DNA e neurotransmissor, manutenção da integridade da pele e sistema nervoso, entre outras funções importantes no organismo. O complexo consiste em oito vitaminas distintas, que são:
1. Vitamina B-1 (Tiamina): Importante para a conversão de carboidratos em energia e manutenção da função nervosa saudável.
2. Vitamina B-2 (Riboflavina): Desempenha um papel na produção de energia, crescimento celular e proteção antioxidante.
3. Vitamina B-3 (Niacina): Contribui para a produção de energia, manutenção da pele saudável e função nervosa normal.
4. Vitamina B-5 (Ácido Pantoténico): Importante para a síntese de colesterol, neurotransmissores e hormônios sexuais.
5. Vitamina B-6 (Piridoxina): Desempenha um papel na produção de hemoglobina, neurotransmissor e metabolismo de aminoácidos.
6. Vitamina B-7 (Biotina): Contribui para o metabolismo dos lípidos, carboidratos e proteínas, bem como manutenção da pele, cabelo e unhas saudáveis.
7. Vitamina B-9 (Ácido Fólico): Importante para a produção de DNA e prevenção de defeitos no tubo neural durante o desenvolvimento fetal.
8. Vitamina B-12 (Cobalamina): Desempenha um papel na formação de glóbulos vermelhos, manutenção do sistema nervoso central e metabolismo dos aminoácidos.
Uma deficiência em qualquer uma das vitaminas B pode resultar em sintomas específicos relacionados à função dessa vitamina. É importante obter essas vitaminas de fontes alimentares ou suplementos para manter a saúde geral e prevenir deficiências.
Pre-conceptional care, also known as preconception care or pre-pregnancy care, refers to the medical services and advice provided to individuals or couples who are planning to conceive a child. The goal of pre-conceptional care is to identify and address any potential health issues that could negatively impact a future pregnancy, such as chronic diseases, infections, genetic disorders, or lifestyle factors.
Pre-conceptional care typically includes:
1. Assessing the medical history and current health status of both partners, including any medications they are taking, to identify potential risks to a future pregnancy.
2. Providing education about healthy lifestyle choices before and during pregnancy, such as maintaining a healthy weight, eating a balanced diet, getting regular exercise, avoiding alcohol, tobacco, and illicit drugs, and managing stress.
3. Screening for and treating infectious diseases that could be harmful to a developing fetus, such as rubella, toxoplasmosis, and sexually transmitted infections.
4. Providing genetic counseling and testing to identify any potential genetic risks to the offspring, such as inherited disorders or birth defects.
5. Addressing any existing medical conditions that could complicate a pregnancy, such as diabetes, hypertension, thyroid disease, or mental health disorders.
6. Providing vaccinations to protect against infections that could be harmful during pregnancy.
7. Encouraging folic acid supplementation before and during early pregnancy to reduce the risk of neural tube defects in the developing fetus.
Pre-conceptional care is an essential component of reproductive health, as it can help identify and address potential risks before a woman becomes pregnant, improving the chances of a healthy pregnancy and a healthy baby.
O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:
1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.
2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.
3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.
4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.
5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.
É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.
Alimentos fortificados são aqueles aos quais foram adicionados deliberadamente nutrientes essenciais, com o objetivo de prevenir deficiências nutricionais em populações ou grupos específicos. Esses nutrientes podem incluir vitaminas, minerais ou outros componentes nutricionais importantes que possam estar ausentes ou presentes em quantidades inadequadas na dieta regular.
A fortificação de alimentos é uma estratégia eficaz e segura para melhorar a qualidade nutricional da alimentação de grande escala, especialmente em países em desenvolvimento ou em situações em que acesso a alimentos variados e nutritivos é limitado. Exemplos comuns de alimentos fortificados incluem farinha de trigo e cereais matinais fortificados com ferro, vitamina B12 e ácido fólico; leite fortificado com vitamina D e calcio; e sal iodado com adição de iodo.
É importante ressaltar que a fortificação de alimentos é diferente da adição de suplementos à dieta, uma vez que os nutrientes são incorporados diretamente aos alimentos durante o processo de fabricação ou processamento, tornando-os parte integrante do alimento final. Além disso, a fortificação é regulamentada e monitorada por autoridades sanitárias para garantir a segurança e eficácia dos nutrientes adicionados.
Anormalidades congênitas, também conhecidas como defeitos congênitos ou malformações congénitas, referem-se a estruturas corporais ou funções fisiológicas que não se desenvolveram normalmente durante o período pré-natal. Isso pode resultar em alterações visíveis ou invisíveis no corpo do indivíduo ao nascer ou mesmo mais tarde na vida.
Essas anormalidades podem ser causadas por vários fatores, incluindo genes herdados, exposição a determinados medicamentos, infecções ou substâncias químicas durante a gravidez, problemas de saúde da mãe ou mesmo eventos aleatórios durante o desenvolvimento fetal.
Algumas anormalidades congênitas podem ser relativamente leves e não afetar significativamente a vida do indivíduo, enquanto outras podem ser graves o suficiente para causar deficiência, doença ou mesmo morte. Exemplos comuns de anormalidades congênitas incluem fenda labial e palatina, síndrome de Down, espinha bífida e problemas cardiovasculares congênitos.
Em alguns casos, é possível realizar tratamentos ou cirurgias para corrigir ou minimizar o impacto das anormalidades congênitas, enquanto em outros casos, a melhor abordagem pode ser a gestão dos sintomas e a prestação de apoio às pessoas afetadas e às suas famílias.
A deficiência de ácido fólico, também conhecida como deficiência de folato, ocorre quando há níveis insuficientes desse nutriente essencial na dieta. O ácido fólico é uma forma sintética do folato, um tipo de vitamina B que é fundamental para a produção e manutenção de células saudáveis.
Essa deficiência pode resultar em diversos problemas de saúde, especialmente relacionados ao sistema nervoso e à formação de glóbulos vermelhos. Algumas das consequências mais graves da deficiência de ácido fólico incluem:
1. Anemia megaloblástica: A falta de folato pode levar ao desenvolvimento de glóbulos vermelhos grandes e imaturos, o que pode causar anemia, uma condição em que o corpo não tem células sanguíneas suficientes para transportar oxigênio adequadamente.
2. Desenvolvimento fetal: Durante a gravidez, a deficiência de ácido fólico aumenta o risco de anomalias congênitas no cérebro e na coluna vertebral do bebê, como espinha bífida e anencefalia.
3. Doença cardiovascular: Alguns estudos sugerem que a deficiência de folato pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares, pois o folato desempenha um papel importante no metabolismo dos aminoácidos e na regulação da pressão arterial.
4. Neuropsiquiatria: A deficiência de ácido fólico também tem sido associada a distúrbios neuropsiquiátricos, como depressão, demência e transtornos bipolares.
As fontes dietéticas de folato incluem verduras às verdes, frutas cítricas, legumes, nozes, sementes e cereais fortificados. Para as mulheres grávidas ou que planejam engravidar, é recomendada uma suplementação diária de 400 mcg de ácido fólico para prevenir anomalias congênitas. Em casos de deficiência grave, pode ser necessário um tratamento médico com doses mais altas de folato sob a orientação de um profissional de saúde.
Aborto terapêutico é um termo usado na medicina para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo de preservar a saúde física ou mental da mulher, quando houver risco de complicações sérias ou fatal se a gravidez continuar. Isso pode ser realizado por meios farmacológicos ou cirúrgicos. Em alguns casos, o aborto terapêutico pode ser indicado quando a gravidez é resultado de estupro ou incesto, ou quando detectam-se anormalidades fetais graves que colocam a vida do feto em risco ou causariam sofrimentos sérios se o bebê nascesse. A decisão de realizar um aborto terapêutico é tomada após uma avaliação cuidadosa da situação clínica e ética, levando em consideração as leis e regulamentos locais sobre o assunto.
Alpha-fetoproteína (AFP) é uma proteína produzida na maioria das vezes pelo fígado de um feto em desenvolvimento. Durante a gravidez, os níveis de AFP no sangue da mãe aumentam devido à passagem da proteína do feto para o sangue materno. Após o nascimento, os níveis de AFP diminuem rapidamente.
Em adultos, níveis elevados de AFP podem indicar a presença de certos tipos de tumores, como carcinoma hepatocelular (um tipo de câncer de fígado) ou tumores do sistema reprodutor feminino. Também pode ser um marcador para doenças hepáticas crônicas e outras condições. No entanto, é importante notar que níveis elevados de AFP não são específicos para qualquer uma dessas condições e podem ocorrer em outras situações, como infecções ou lesões hepáticas.
Portanto, a medição dos níveis de AFP geralmente é usada em conjunto com outros exames diagnósticos para ajudar a confirmar um diagnóstico e a monitorar o tratamento e a evolução da doença.
Na anatomia e neurologia, a crista neural é uma estrutura embriológica que dá origem a vários tipos de tecidos e estruturas na cabeça e no pescoço. Ela forma o sistema nervoso periférico, incluindo os gânglios espinais e os nervos cranianos associados. Além disso, a crista neural também dá origem a outros tecidos como o músculo ciliar do olho, a glândula tireóide, o coração e as células da crista neural desempenham um papel importante no desenvolvimento dos sistemas sensoriais auditivo e vestibular.
A crista neural se forma durante o desenvolvimento fetal a partir de uma região especializada do tubo neural, chamada de cresta neural eclogente. As células da crista neural migram para diferentes regiões do corpo em desenvolvimento, onde elas se diferenciam em vários tipos de células especializadas, como neurônios, células gliais, células pigmentares e outros tecidos.
Lesões ou defeitos na crista neural podem resultar em uma variedade de condições congênitas, incluindo neurocristopatias, que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso periférico, os órgãos dos sentidos e outros sistemas corporais.
De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.
O Sistema Nervoso é a complexa rede de nervos e células especializadas conhecidas como neurônios que transmitem mensagens entre diferentes partes do corpo. Ele é responsável por processar informações internas e externas, coordenando e controlantodas as funções vitais e atividades voluntárias do organismo.
O Sistema Nervoso é geralmente dividido em dois subconjuntos principais: o Sistema Nervoso Central (SNC) e o Sistema Nervoso Periférico (SNP). O SNC consiste no cérebro e na medula espinhal, enquanto o SNP é composto por todos os nervos fora do SNC.
O SNC processa informações recebidas através dos sentidos, toma decisões baseadas nessas informações e emita respostas apropriadas. O SNP consiste em nervos que se estendem para todo o corpo, conectando-se a órgãos, músculos e glândulas, permitindo que o cérebro controle e coordene suas funções.
Além disso, o Sistema Nervoso é dividido em sistemas autônomos e sistemas somáticos. O sistema autônomo regula as funções involuntárias do corpo, como a frequência cardíaca, pressão arterial e digestão, enquanto o sistema somático controla as funções voluntárias, como movimentos musculares e sensações táteis.
A contaminação radioactiva do ar refere-se à presença e dispersão de materiais radioativos no ar. Esses materiais podem incluir gases radioativos ou partículas finas contaminadas com radionuclídeos, que são elementos químicos com núcleos atômicos instáveis que emitem radiação. A contaminação radioactiva do ar pode ocorrer naturalmente, por exemplo, através de erupções vulcânicas ou processos de decaimento natural de urânio e tório presentes no solo e nas rochas.
No entanto, a contaminação radioactiva do ar também pode ser causada por atividades humanas, como testes nucleares, acidentes em centrais nucleares ou liberação intencional de materiais radioativos na atmosfera. A exposição à radiação ionizante emitida por esses materiais pode ter efeitos nocivos sobre a saúde humana, causando danos ao DNA e aumentando o risco de câncer e outras doenças.
Portanto, é importante monitorar regularmente a qualidade do ar e implementar medidas preventivas e de controle para minimizar a exposição à radiação ionizante e proteger a saúde pública.
A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.
Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.
Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.
A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.
'Cuidado pré-natal' refere-se aos cuidados e atenções médicas fornecidos para mulheres grávidas, com o objetivo de monitorar a saúde da mãe e do feto durante a gravidez. Esses cuidados geralmente incluem consultas regulares com um profissional de saúde, como um obstetra ou uma enfermeira obstetriz, para verificar o bem-estar da mãe e detectar quaisquer complicações potenciais o mais cedo possível.
Os cuidados pré-natais geralmente incluem exames físicos regulares, monitoramento do peso e pressão arterial da mãe, testes de laboratório para verificar a saúde da mãe e do feto, e ultrassom para acompanhar o crescimento e desenvolvimento do feto. Além disso, os profissionais de saúde podem fornecer orientações sobre nutrição, exercícios, medidas de segurança e outras práticas saudáveis durante a gravidez.
O cuidado pré-natal é importante para garantir a saúde da mãe e do bebê durante a gravidez e o parto, e pode ajudar a identificar e gerenciar quaisquer complicações potenciais o mais cedo possível. Receber cuidados pré-natais regulares também está associado a melhores resultados de saúde para a mãe e o bebê, incluindo um risco reduzido de baixo peso ao nascer, parto prematuro e outras complicações relacionadas à gravidez.
Em medicina e biologia, um embrião de mamífero é geralmente definido como a estrutura em desenvolvimento que se forma após a fertilização do óvulo (ou zigoto) e antes do nascimento ou da eclosão do ovo, no caso dos monotremados. Nos primeiros sete a dez dias de desenvolvimento em humanos, por exemplo, o embrião é composto por uma única camada de células chamadas blastômeros, que irão se diferenciar e se organizar para formar as três camadas germinativas básicas: o endoderma, o mesoderma e o ectoderma. Estas camadas darão origem a todos os tecidos e órgãos do organismo em desenvolvimento.
O período de tempo em que um embrião de mamífero é chamado de "embrião" pode variar, mas geralmente vai até o final do primeiro trimestre de gravidez em humanos (aproximadamente às 12 semanas), quando os principais sistemas e órgãos do corpo já estão presentes e funcionais. Após este ponto, o embrião é geralmente referido como um feto.
Em diferentes espécies de mamíferos, as taxas de desenvolvimento e os tempos em que os estágios embrionários ocorrem podem variar consideravelmente. No entanto, o processo geral de diferenciação celular e organização dos tecidos é conservado em todos os mamíferos.
O líquido amniótico é um fluido que preenche a bolsa amniótica durante a gravidez. A bolsa amniótica é uma membrana flexível, chamada saco amniótico, que envolve e protege o feto enquanto está no útero. O líquido amniótico é composto principalmente por água, mas também contém células do bebê, substâncias químicas, hormônios e detritos celulares.
Este fluido desempenha várias funções importantes durante a gravidez:
1. Protege o feto contra lesões e compressão: O líquido amniótico age como um amortecedor, absorvendo os choques e protegendo o feto de lesões caso haja algum traumatismo no abdômen da mãe.
2. Ajuda na regulação da temperatura: O líquido amniótico ajuda a manter a temperatura constante ao redor do feto, impedindo que ele se sobreaqueça ou esfrie.
3. Permite o crescimento e desenvolvimento normal dos órgãos: O líquido amniótico fornece espaço para que os órgãos do feto se desenvolvam e cresçam adequadamente, especialmente os pulmões.
4. Oferece liberdade de movimento: O feto pode se mover livremente no líquido amniótico, o que é essencial para o seu desenvolvimento normal dos músculos e esqueleto.
5. Protege contra infecções: As membranas do saco amniótico e o líquido amniótico contêm substâncias que ajudam a proteger o feto contra infecções.
A quantidade de líquido amniótico varia ao longo da gravidez, sendo maior nos estágios finais do desenvolvimento fetal. O médico irá monitorar a quantidade de líquido amniótico durante os exames pré-natais para garantir que esteja dentro dos valores normais e não haja sinais de complicações, como restrição do crescimento fetal ou ruptura prematura das membranas.
Suplementos nutricionais são produtos destinados a serem complementos da dieta, contendo um ou mais nutrientes em forma concentrada, como vitaminas, minerais, aminoácidos, ácidos graxos essenciais, fibra e outros componentes dietéticos. Eles podem ser encontrados em diferentes formas, como comprimidos, cápsulas, tablets, pós e líquidos.
Embora os suplementos nutricionais possam fornecer benefícios adicionais à saúde para algumas pessoas, especialmente aquelas com deficiências nutricionais ou condições de saúde específicas, eles não devem ser usados como substitutos de uma dieta equilibrada e variada. É importante consultar um profissional de saúde antes de começar a tomar qualquer suplemento nutricional, pois um consumo excessivo ou inadequado pode ter efeitos adversos na saúde.
As "anormalidades da boca" não são uma definição médica específica, mas este termo geralmente se refere a qualquer condição ou característica que é desviante da estrutura ou função normal da boca. Isso pode incluir uma variedade de problemas, como:
1. Malformações congênitas: defeitos de nascença na boca, como fissuras labiopalatina (lábio leporino e palato fendido), ausência de dentes ou dentes adicionais.
2. Doenças orais: condições que afetam os tecidos moles da boca, como a gingivite, estomatite, glossite e aftas.
3. Câncer oral: um tipo de câncer que se desenvolve nas células que revestem as superfícies da boca, língua e gengivas.
4. Anormalidades na mordida ou no alinhamento dos dentes: como mordidas abertas, cruzadas ou profundas, e dentições desalinhadas.
5. Disfunção da articulação temporomandibular (ATM): problemas com a articulação que liga o crânio à mandíbula, podendo causar dor e limitação do movimento da boca.
6. Doenças sistêmicas que afetam a boca: algumas doenças sistêmicas, como diabetes, SIDA/HIV, lupus e esclerose múltipla, podem apresentar sinais e sintomas na boca.
Este é um leque bastante amplo de possibilidades, por isso, se houver qualquer preocupação ou sinal de alguma anormalidade na boca, é recomendável procurar um profissional de saúde bucal para uma avaliação e diagnóstico adequados.
Desculpe por qualquer confusão, mas "Irlanda" é geralmente referida como um país localizado na Europa Ocidental e não há uma definição médica associada a isso. No entanto, em um contexto médico ou de saúde pública, às vezes pode ser usado para se referir a doenças ou condições que são comumente encontradas na Irlanda. Em tais casos, é necessário mais informação específica sobre qual doença ou condição está sendo discutida para fornecer uma definição médica adequada.
A regulação da expressão gênica no desenvolvimento refere-se ao processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes em diferentes estágios do desenvolvimento de um organismo. Isso é fundamental para garantir que os genes sejam expressos na hora certa, no local certo e em níveis adequados, o que é crucial para a diferenciação celular, morfogênese e outros processos do desenvolvimento.
A regulação da expressão gênica pode ser alcançada por meios epigenéticos, como modificações das histonas e metilação do DNA, bem como por meio de fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras que se ligam a sequências específicas de DNA perto dos genes. Além disso, a regulação da expressão gênica pode ser influenciada por sinais químicos e físicos do ambiente celular, como hormônios, citocinas e fatores de crescimento.
A perturbação na regulação da expressão gênica pode levar a uma variedade de desordens do desenvolvimento, incluindo defeitos congênitos, doenças genéticas e neoplasias. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares que controlam a regulação da expressão gênica no desenvolvimento é fundamental para a pesquisa biomédica e a medicina moderna.
O Sistema Nervoso Central (SNC) é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal. Ele é responsável por processar informações sensoriais, coordenar atividades musculares e mentais complexas, controlar várias funções automáticas do corpo, tais como batimento cardíaco e pressão arterial, e regular as respostas emocionais e comportamentais.
O cérebro é o órgão central de controle e processamento de informações no SNC. É dividido em várias estruturas, incluindo o córtex cerebral (a parte externa do cérebro que está envolvida em pensamentos conscientes, percepção sensorial e controle motor), o tálamo (que serve como um centro de processamento para a maioria dos sinais sensoriais), o hipocampo (que desempenha um papel importante na formação de memórias) e o cerebelo (que coordena atividades musculares e mentais complexas).
A medula espinhal é uma longa tubula que se estende da base do cérebro até a coluna vertebral. Ela serve como um caminho de comunicação entre o cérebro e o resto do corpo, transmitindo sinais nervosos entre os dois. A medula espinhal também contém centros nervosos que podem controlar reflexos simples, tais como a retirada rápida de uma mão de um objeto quente, sem a necessidade de envolver o cérebro.
Morte fetal é geralmente definida como a falecimento de um feto a partir de 20 semanas de gestação ou com peso superior a 500 gramas. Em alguns casos, a morte fetal pode ser diagnosticada através de exames médicos, como ultrassom, que detectam a ausência de sinais vitais no feto, tais como batimentos cardíacos. A causa da morte fetal pode ser determinada por meio de autópsia e outros exames laboratoriais. As causas mais comuns incluem problemas relacionados à placenta, problemas genéticos ou congênitos no feto, infecções maternas ou doenças crônicas na mãe, como diabetes ou hipertensão arterial. A morte fetal é um evento trágico e difícil para as famílias envolvidas, e é importante que elas recebam apoio emocional e counseling adequado durante este período.
Em termos médicos e embriológicos, um "embrião de galinha" refere-se especificamente ao desenvolvimento embrionário da espécie Gallus gallus domesticus (galinha doméstica) durante as primeiras 21 dias após a postura do ovo. Durante este período, o embrião passa por várias fases de desenvolvimento complexo e altamente regulado, resultando no nascimento de um filhote de galinha totalmente formado.
O processo de desenvolvimento do embrião de galinha é amplamente estudado como um modelo para entender os princípios gerais do desenvolvimento embrionário em vertebrados, incluindo humanos. Isto se deve em parte ao fato de o ovo de galinha fornecer um ambiente controlado e acessível para observação e experimentação, além da semelhança geral dos processos básicos de desenvolvimento entre as espécies.
Ao longo do desenvolvimento do embrião de galinha, vários eventos importantes ocorrem, como a formação dos três folhetos embrionários (ectoderme, mesoderme e endoderme), que darão origem a diferentes tecidos e órgãos no corpo do futuro filhote. Além disso, processos de gastrulação, neurulação e organogênese também desempenham papéis cruciais no desenvolvimento embrionário da galinha.
Em resumo, um "embrião de galinha" é o estágio inicial do desenvolvimento de uma galinha doméstica, que abrange as primeiras 21 dias após a postura do ovo e é amplamente estudado como modelo para entender os princípios gerais do desenvolvimento embrionário em vertebrados.
De acordo com aclandscience.com, "Farinha é um pó fino feito do endosperma moído de grãos ou sementes, geralmente cereais. A farinha pode ser feita de trigo, centeio, aveia, milho, arroz, castanhas ou batatas. É usada em cozinha para fazer pão, massa, biscoitos e outros produtos horneados."
No entanto, é importante notar que a farinha feita de trigo contém glúten, uma proteína que pode causar problemas de saúde em algumas pessoas, especialmente aquelas com doença celíaca ou sensibilidade ao glúten. Nesses casos, é recomendável usar farinhas alternativas, como a feita de arroz, milho ou outras fontes sem glúten.
Homocysteina é um aminoácido sulfurado que ocorre naturalmente no corpo humano, derivado do metabolismo dos aminoácidos essenciais metionina e cistationina. Em condições fisiológicas normais, os níveis de homocisteína no sangue são mantidos em baixos níveis graças às atividades enzimáticas que convertem a homocisteína de volta à metionina ou à cistationina. No entanto, altos níveis de homocisteína no sangue, uma condição conhecida como hiperhomocisteinemia, podem ser um fator de risco para doenças cardiovasculares, acidentes vasculares cerebrais e outras condições de saúde, incluindo doença de Alzheimer, osteoporose e depressão. A hiperhomocisteinemia pode ser causada por deficiências nutricionais em vitaminas B (como a vitamina B12, a folato e a vitamina B6), doenças genéticas que afetam as enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína ou outros fatores. Uma definição médica de 'homocisteína' refere-se a este aminoácido específico e seus potenciais efeitos adversos em níveis elevados no corpo humano.
La vitamina B12, también conocida como cianocobalamina, es una vitamina soluble en agua que desempeña un papel crucial en el metabolismo celular, particularmente en la formación de glóbulos rojos y la función nerviosa saludable. Es una vitamina esencial, lo que significa que el cuerpo no puede producirla por sí solo y debe obtenerse a través de la dieta o suplementos.
La vitamina B12 se encuentra naturalmente en productos animales como carne, aves, mariscos, huevos y productos lácteos. También está disponible en forma fortificada en algunos cereales para el desayuno y bebidas a base de plantas.
La deficiencia de vitamina B12 puede causar una variedad de síntomas, que incluyen fatiga, debilidad, pérdida de apetito, parestesia (entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies), trastornos del habla y el andar, anemia megaloblástica e incluso daño neurológico irreversible en casos graves y prolongados. Las personas con mayor riesgo de deficiencia de vitamina B12 incluyen a los adultos mayores, vegetarianos estrictos y veganos, personas con trastornos gastrointestinales que afectan la absorción y aquellas que han tenido cirugía bariátrica.
Em anatomia, "cauda" é um termo que se refere à parte inferior e alongada de algumas estruturas do corpo, especialmente quando comparadas a uma forma alongada e flexível, como a cauda de um animal. No contexto médico, o termo "cauda" geralmente é usado para se referir à cauda espinhal, que é a parte inferior da medula espinal.
A cauda espinhal é uma extensão do sistema nervoso central e contém nervos raquidianos que transmitem sinais entre o cérebro e as extremidades inferiores do corpo. Lesões na cauda espinhal podem resultar em perda de sensação, fraqueza ou paralisia nas pernas e no tronco inferior. Além disso, a cauda também pode se referir a outras estruturas anatômicas que se assemelham a uma cauda, como a cauda equina, que é um conjunto de nervos raquidianos localizados na parte inferior da coluna vertebral.
Zineb é um fungicida sistémico e contato utilizado para controlar vários tipos de doenças fúngicas em plantações, hortaliças, frutas e outras culturas agrícolas. A sua fórmula química é (C8H9N2S3)2Mn, sendo um composto organometálico de manganês.
O modo de ação de Zineb consiste em inibir a respiração e a síntese de proteínas dos fungos, o que impede seu crescimento e desenvolvimento. Além disso, é um agente de contato com propriedades preventivas e curativas contra vários patógenos fúngicos.
No entanto, é importante ressaltar que o uso excessivo ou inadequado de Zineb pode ser prejudicial ao meio ambiente e à saúde humana. Portanto, é necessário seguir as recomendações do fabricante e dos órgãos reguladores em relação à sua aplicação e doses permitidas.
Fatores de transcrição box pareados (PTFs, do inglês Paired Box Transcription Factors) são uma classe de fatores de transcrição que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em processos homeostáticos em tecidos adultos. Eles são chamados de "box pareados" porque possuem domínios de ligação à DNA com sequências semelhantes a caixas, geralmente organizadas em pares.
Os PTFs estão envolvidos na determinação do destino das células e no desenvolvimento de órgãos específicos, bem como no manutenção da diferenciação celular e funções dos tecidos em estágios posteriores do desenvolvimento. Além disso, podem também desempenhar um papel na resposta às lesões e no processo de reparo de tecidos.
Existem várias famílias de PTFs, incluindo a família Pax, a família T-box e a família Homeobox. Cada família tem seus próprios domínios de ligação à DNA distintos, mas todos eles estão organizados em pares. A ligação desses fatores de transcrição aos elementos regulatórios dos genes alvo permite a modulação da expressão gênica, podendo ativar ou reprimir a transcrição do gene.
A disregulação na expressão e/ou função dos PTFs pode resultar em diversas condições patológicas, como defeitos congênitos no desenvolvimento embrionário e neoplasias malignas. Portanto, o entendimento da ação desses fatores de transcrição é essencial para o avanço do conhecimento em biologia do desenvolvimento e na pesquisa de doenças humanas.
"Camundongos mutantes" é um termo geral que se refere a camundongos de laboratório com alterações genéticas intencionais, ou seja, mutações, introduzidas em seu DNA. Essas mutações podem ser induzidas por vários métodos, tais como radiação, agentes químicos ou engenharia genética usando técnicas de biologia molecular, como a inserção de genes estrangeiros ou a desativação/alteração de genes existentes. O objetivo dos camundongos mutantes é servir como modelos animais para estudar os efeitos dessas mudanças genéticas em organismos vivos, o que pode ajudar a entender melhor as funções dos genes, doenças genéticas e outros processos biológicos. Alguns camundongos mutantes são criados para desenvolver melhores terapias e tratamentos para doenças humanas.
Desenvolvimento Embrionário e Fetal referem-se aos estágios sucessivos de crescimento e desenvolvimento do óvulo fertilizado (zigaote) num processo contínuo que resulta na formação de um feto totalmente formado durante a gravidez.
1. Desenvolvimento Embrionário: Este estágio começa após a fertilização do óvulo e dura até à oitava semana de gestação. Durante este período, o zigaote sofre uma série de divisões celulares e migração das células para formar um disco embrionário tridimensional com diferentes camadas de células. Estas camadas darão origem a diferentes tecidos e órgãos do corpo humano. Além disso, durante este estágio, ocorrem eventos importantes como a formação do sistema nervoso central, a formação dos membros superiores e inferiores, a formação do coração e dos vasos sanguíneos, entre outros.
2. Desenvolvimento Fetal: Este estágio começa na nona semana de gestação e dura até o nascimento. Durante este período, os órgãos e sistemas do corpo continuam a crescer e se desenvolver, tornando-se gradualmente mais complexos e funcionais. O feto aumenta significativamente de tamanho e peso, e as estruturas externas, como os órgãos dos sentidos e a pele, amadurecem. Além disso, ocorrem eventos importantes como a maturação do sistema nervoso central, o desenvolvimento dos pulmões e o crescimento do esqueleto.
Em resumo, o Desenvolvimento Embrionário e Fetal são etapas cruciais no desenvolvimento humano, envolvendo uma série de eventos complexos que levam à formação de um feto totalmente formado e funcional.
A deficiência de vitamina B12 é uma condição médica que ocorre quando a pessoa não tem quantidade suficiente desta vitamina no corpo. A vitamina B12 é importante porque ajuda a manter os nervos saudáveis, fazer DNA e prevenir um tipo de anemia chamada anemia megaloblástica que causa fadiga.
Ela ocorre com mais frequência em pessoas que seguem uma dieta vegetariana ou vegana estrita, pois a vitamina B12 está presente principalmente em alimentos de origem animal, como carne, frango, peixe, ovos e laticínios. Além disso, algumas pessoas podem ter dificuldade em absorver a vitamina B12 devido a problemas no estômago ou intestino delgado, como doenças autoimunes, cirurgia bariátrica ou a presença de uma bactéria chamada Helicobacter pylori.
Os sintomas da deficiência de vitamina B12 podem incluir fadiga, fraqueza, constipação, perda de apetite e perda de peso, entre outros. Em casos graves, a deficiência pode causar problemas neurológicos, como confusão mental, alterações na memória e coordenação, e até mesmo demência.
A deficiência de vitamina B12 pode ser detectada por meio de exames sanguíneos e tratada com suplementos ou injeções de vitamina B12. É importante que as pessoas com deficiência de vitamina B12 sejam acompanhadas por um médico, pois em alguns casos a causa da deficiência precisa ser tratada para prevenir recorrências.
A "Padronização Corporal" é um termo que não tem uma definição médica específica. No entanto, em um contexto mais amplo, às vezes é usado para se referir a práticas ou procedimentos relacionados à estandardização de equipamentos, processos ou ambientes que interagem com o corpo humano, especialmente em contextos clínicos ou ergonômicos. Isso pode incluir a padronização de tamanhos e formatos de equipamentos médicos para garantir uma melhor adaptação e uso seguro pelos pacientes, ou a padronização de posições de trabalho e design de ferramentas para reduzir a fadiga e lesões relacionadas ao trabalho em ambientes ocupacionais. No entanto, é importante notar que este termo não é amplamente utilizado na literatura médica ou científica.
A notocorda é um cordão flexível, alongado e tubular composto por células e matriz extracelular, que forma o eixo primário de suporte e direcionamento durante o desenvolvimento embrionário dos cordados (um grupo que inclui vertebrados e alguns outros animais). Em vertebrados, a notocorda geralmente dá origem às partes centrais do disco intervertebral e, em alguns casos, pode contribuir para a formação de outras estruturas, como a coluna vertebral e o crânio. Em humanos, a notocorda desempenha um papel fundamental no processo de morfogênese e patterning da coluna vertebral e do sistema nervoso central durante as primeiras etapas do desenvolvimento embrionário.
'Hibridização in situ' é uma técnica de biologia molecular usada para detectar e localizar especificamente ácidos nucleicos (DNA ou RNA) em células e tecidos preservados ou em amostras histológicas. Essa técnica consiste em hybridizar um fragmento de DNA ou RNA marcado (sonda) a uma molécula-alvo complementar no interior das células, geralmente em seções finas de tecido fixado e preparado para microscopia óptica. A hibridização in situ permite a visualização direta da expressão gênica ou detecção de sequências específicas de DNA em células e tecidos, fornecendo informações espaciais sobre a localização dos ácidos nucleicos alvo no contexto histológico. A sonda marcada pode ser detectada por diferentes métodos, como fluorescência (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) ou colorimetria (CISH - Chromogenic In Situ Hybridization), dependendo do objetivo da análise.
Vitaminas são compostos orgânicos essenciais que o corpo humano necessita em pequenas quantidades para realizar diversas funções metabólicas importantes, mas não é capaz de sintetizá-las em quantidades suficientes. Portanto, elas devem ser obtidas através da dieta. Existem 13 vitaminas essenciais identificadas, das quais algumas são hidrossolúveis (vitaminas C e as vitaminas do complexo B) e outras lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). As deficiências de vitaminas podem causar diversos problemas de saúde, enquanto o consumo excessivo de algumas vitaminas lipossolúveis pode ser prejudicial. É importante obter essas vitaminas em níveis adequados através de uma dieta balanceada e variada.
Doenças fetais se referem a condições médicas que afetam o feto durante o período pré-natal e podem resultar em problemas de saúde ou anormalidades congênitas no recém-nascido. Essas doenças podem ser causadas por fatores genéticos, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou outros fatores ambientais. Algumas doenças fetais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através de exames pré-natais, o que pode permitir que sejam tratadas ou preparados para os possíveis desfechos. Exemplos de doenças fetais incluem síndrome de Down, anencefalia, espinha bífida e deficiências auditivas congênitas.
Gestational diabetes, or diabetes in pregnancy, is a type of diabetes that occurs during pregnancy in women who have never had diabetes before. It is caused by insulin resistance, which means that the body's cells do not respond properly to insulin, a hormone produced by the pancreas that regulates blood sugar levels.
During pregnancy, the placenta produces various hormones that help the baby grow and develop. However, these hormones can also make it harder for insulin to do its job, leading to high blood sugar levels. If the body is not able to produce enough insulin to compensate for this insulin resistance, gestational diabetes can result.
Gestational diabetes typically develops in the second or third trimester of pregnancy and usually goes away after the baby is born. However, women who have had gestational diabetes are at increased risk of developing type 2 diabetes later in life.
It is important to diagnose and manage gestational diabetes because high blood sugar levels can harm both the mother and the baby. Women with gestational diabetes may experience complications such as preeclampsia, preterm labor, and cesarean delivery, while their babies may be at risk of being born large (macrosomia), which can lead to birth injuries and other complications.
Treatment for gestational diabetes typically involves a combination of healthy eating, regular exercise, and monitoring blood sugar levels. In some cases, medication such as insulin or metformin may also be necessary to help control blood sugar levels. With proper management, most women with gestational diabetes can have healthy pregnancies and babies.
Desenvolvimento embrionário é um termo usado em medicina e biologia para se referir ao processo de crescimento e desenvolvimento de um embrião a partir da fertilização até o início do período fetal, geralmente durante as primeiras oito semanas de gravidez em humanos. Durante este período, o zigoto (óvulo fertilizado) sofre uma série de divisões celulares e forma um disco embrionário, que se diferencia em três camadas germinativas: ectoderme, mesoderme e endoderme. Estas camadas dão origem a todos os tecidos e órgãos do corpo humano, incluindo o sistema nervoso, muscular, esquelético, circulatório e outros. O desenvolvimento embrionário é um processo complexo e bem regulado, controlado por genes específicos e por interações entre as células e os tecidos em crescimento. Qualquer interrupção ou falha neste processo pode levar a anomalias congênitas ou outras condições de saúde.
Maneb é um fungicida usado em agricultura para controlar doenças das plantas. É a abreviação de "manganese ethylene-1,2-dihydroxybenzene-3,5-disulfonate". Maneb é um composto organometálico que contém manganês e pertence à classe dos fungicidas denominados dithiocarbamates.
Embora maneb seja classificado como um probável carcinógeno humano, a exposição ao mesmo em níveis normalmente encontrados no ambiente não costuma causar efeitos adversos à saúde nos seres humanos. No entanto, a exposição excessiva ou prolongada a maneb pode provocar irritação dos olhos, pele e sistema respiratório, além de possíveis efeitos neurotóxicos e hepatotóxicos.
É importante ressaltar que o uso, manipulação e exposição a fungicidas como maneb devem ser realizados com cuidado e sob as orientações e recomendações de especialistas em saúde e segurança no trabalho, a fim de minimizar os riscos potenciais à saúde.
Complicações em gravidez referem-se a condições ou circunstâncias que ameaçam a saúde da mãe, do feto ou de ambos durante o período de gestação. Elas podem ocorrer em qualquer momento da gravidez e podem ser causadas por fatores pré-existentes na mãe, problemas no desenvolvimento fetal ou complicações durante o parto.
Exemplos comuns de complicações durante a gravidez incluem:
1. Preclamsia: uma doença hipertensiva que ocorre em mulheres grávidas e pode afetar negativamente o cérebro, rins e placenta.
2. Diabetes Gestacional: um tipo de diabetes que é diagnosticado durante a gravidez e geralmente desaparece após o parto.
3. Anemia: uma condição causada por níveis baixos de glóbulos vermelhos na sangue, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas.
4. Baixo Peso ao Nascer: quando o bebê nasce com um peso abaixo do normal, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde à curto e longo prazo.
5. Parto Prematuro: quando ocorre antes das 37 semanas de gravidez, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde no bebê.
6. Placenta Praevia: uma condição em que a placenta cobre parcial ou totalmente o colo do útero, o que pode causar sangramento e outras complicações.
7. Corioamnionite: uma infecção grave do tecido que envolve o feto e a placenta.
8. Preeclampsia/Eclampsia: uma condição hipertensiva grave que pode afetar vários órgãos e sistemas corporais, incluindo os rins, o cérebro e o fígado.
9. Hipoxia Fetal: quando o bebê não recebe oxigênio suficiente durante o parto, o que pode causar danos cerebrais e outros problemas de saúde.
10. Ruptura Uterina: uma condição rara em que o útero se rompe durante a gravidez ou o parto, o que pode ser fatal para a mãe e o bebê.
Formiate-tetrahidrofolato ligase é uma enzima (EC 6.3.4.3) envolvida no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de purinas. Esta enzima catalisa a reação que une o ácido formico (formiato) ao tetrahidrofolato, formando N-formiltetrahidrofolato e liberando água como subproduto. A reação é representada da seguinte forma:
HCOOH + THF → HCO-THF + H2O
A formailtetrahidrofolato gerada na reação pode então ser usada em outras reações metabólicas, como a síntese de serina e glicina. A formiate-tetrahidrofolato ligase desempenha um papel importante no metabolismo do formaldeído, uma toxicidade comum em ambientes ocupacionais, convertendo-o em uma forma menos tóxica que pode ser excretada pelo organismo.
A deficiência dessa enzima pode resultar em acúmulo de ácido formico no corpo, levando a acidose metabólica e outros distúrbios metabólicos. A mutação em seu gene (FTCD) tem sido associada à forma familiar do déficit de formiate-tetrahidrofolato ligase, uma condição rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos e a síntese de purinas.
A idade gestacional é um termo médico usado para descrever o período de desenvolvimento de um feto, contado a partir do primeiro dia do último período menstrual da mulher. Isso significa que as duas primeiras semanas de idade gestacional são antes da concepção real. A idade gestacional é expressa em semanas e, por vezes, em dias. É uma maneira padronizada de medir o desenvolvimento fetal e determinar a data prevista do parto.
Timidina monofosfato (TMP), também conhecido como desoxitimidina 5'-monofosfato, é um nucleótido que ocorre naturalmente no organismo. É formado por um resíduo de timidina (um nucleosídeo composto por desoxirribose e timina) ligado a um grupo fosfato.
TMP é um componente importante do DNA, onde desempenha um papel fundamental no processo de replicação e síntese do DNA. Além disso, TMP também está envolvido em outras funções celulares, como a regulação da expressão gênica e a manutenção da integridade do genoma.
Em biologia molecular, TMP é frequentemente usado em experimentos de laboratório como um substrato para enzimas envolvidas na replicação e reparo do DNA, como a polimerase DNA dependente de RNA (RNA primase) e a timidina quinase. A timidina quinase, por exemplo, é frequentemente usada em técnicas de marcagem radioactiva para estudar a replicação do DNA in vitro.
Deanol, também conhecido como dimetilaminoetanol ou DMAE, é um composto orgânico que ocorre naturalmente no corpo humano e em alguns alimentos, como peixes. Não há uma definição médica específica para Deanol, mas é frequentemente usado como suplemento dietético para vários fins, incluindo o tratamento de déficits de atenção/hiperatividade (TDAH), doença de Alzheimer e outras condições neurológicas. No entanto, a eficácia desses usos não é comprovada por evidências científicas sólidas e pode ter efeitos colaterais adversos. Portanto, seu uso como suplemento deve ser discutido com um profissional de saúde qualificado.
Teratogenicos se referem a agentes, geralmente substâncias químicas ou exposições ambientais, que podem causar defeitos congênitos ou anomalias de desenvolvimento em um feto quando uma mulher grávida entra em contato com eles. Essas exposições podem ocorrer por meio de várias rotas, incluindo ingestão, inalação ou contato dérmico. Alguns exemplos bem conhecidos de teratogenicos incluem álcool, tabaco, drogas ilícitas, certos medicamentos (como talidomida e isotretinoína) e exposição a radiação ionizante ou certos produtos químicos industriais.
A gravidade e o tipo de defeito congênito dependem da dose, do momento e da duração da exposição ao teratogênico. Alguns teratogenicos podem causar uma variedade de defeitos, enquanto outros estão associados a um espectro mais limitado de anormalidades. Em alguns casos, a exposição a teratogenicos pode levar à morte fetal ou à interrupção espontânea da gravidez.
Embora o risco de defeitos congênitos seja maior em mulheres grávidas expostas a teratogenicos, é importante notar que nem todas as exposições resultam em anormalidades fetais. Além disso, muitos fatores, como a idade da mãe, os hábitos alimentares e o ambiente genético, podem interagir com teratogenicos para influenciar o risco de defeitos congênitos. Portanto, é essencial que as mulheres grávidas evitem ou minimizem a exposição a teratogenicos, se possível, e procurem conselhos médicos antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.
Em anatomia reprodutiva das plantas, o tubo polínico refere-se a uma estrutura tubular alongada formada durante o processo de reprodução das angiospermas (plantas com flores). Ele se desenvolve a partir do grão de pólen após a germinação e cresce através do estilete, que é a parte superior do pistilo (órgão feminino da flor), em direção ao óvulo. O tubo polínico transporta os dois núcleos maternos espermáticos até o óvulo, onde ocorre a fecundação e o desenvolvimento dos óvulos em sementes. Portanto, o tubo polínico é fundamental para o sucesso da reprodução sexuada nas plantas com flores.
Morfogênese é um termo da biologia do desenvolvimento que se refere ao processo pelo qual tecidos adquirem suas formas e estruturas específicas durante o crescimento e desenvolvimento de um organismo. É o resultado da interação complexa entre genes, células e meio ambiente. A morfogênese envolve uma série de eventos, como a proliferação celular, morte celular programada (apoptose), migração celular, diferenciação celular e reorganização tecidual. Esses processos são controlados por moléculas chamadas morfógenos, que atuam como sinais para induzir a formação de padrões específicos em um organismo em desenvolvimento. A morfogênese é crucial para a formação de órgãos e tecidos, e sua interrupção pode levar a defeitos congênitos ou doenças.
Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.
A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.
O Receptor 1 de Folato (FR1, ou símbolo genético FOLR1) é uma proteína integral de membrana que se localiza principalmente na superfície das células endoteliais e é responsável pelo transporte de ácido fólico (vitamina B9) para dentro da célula. A ligação do ácido fólico ao receptor 1 de folato desencadeia uma cascata de sinalizações que regula diversos processos celulares, incluindo a proliferação e diferenciação celular, a homeostase da metilação do DNA e a síntese de aminoácidos. Alterações no funcionamento do receptor 1 de folato têm sido associadas a diversas condições patológicas, como câncer, doenças cardiovasculares e neurodegenerativas.
"Exposição Materna" refere-se ao contato ou a interação de uma mulher grávida com vários fatores, como medicamentos, drogas, infecções, radiação e produtos químicos, que podem ocorrer durante a gravidez. Essas exposições podem ocorrer intencionalmente ou acidentalmente e podem ter efeitos adversos sobre o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, baixo peso ao nascer, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.
Alguns exemplos comuns de exposições maternas incluem:
* Medicações: Alguns medicamentos podem ser seguros para uso durante a gravidez, enquanto outros podem aumentar o risco de anomalias congênitas ou outros problemas de saúde do bebê. É importante que as mulheres grávidas consultem um profissional de saúde antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.
* Tabagismo: O tabagismo durante a gravidez aumenta o risco de parto prematuro, baixo peso ao nascer e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* álcool: O consumo de álcool durante a gravidez pode causar anomalias congênitas e outros problemas de desenvolvimento no feto, especialmente quando o consumo é pesado ou ocorre no início da gravidez.
* Drogas ilícitas: O uso de drogas ilícitas durante a gravidez pode afetar o crescimento e o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* Infecções: Algumas infecções, como rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose e listeria, podem afetar o feto se contraídas durante a gravidez. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais vacinas e outras medidas preventivas são recomendadas durante a gravidez.
* Radiação: A exposição à radiação durante a gravidez deve ser mantida o mais baixa possível, pois altos níveis de exposição podem afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais exames de imagem e outras fontes de radiação são seguros durante a gravidez.
* Químicos: A exposição a certos químicos durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais substâncias químicas são seguras e quais devem ser evitadas durante a gravidez.
Os fenômenos fisiológicos da nutrição pré-natal referem-se a um conjunto complexo de alterações fisiológicas que ocorrem na mulher durante a gravidez, com o objetivo de suportar o crescimento e desenvolvimento saudável do feto. Essas alterações envolvem vários sistemas corporais, incluindo o sistema digestório, endócrino, cardiovascular, respiratório e renal.
Algumas das principais mudanças fisiológicas relacionadas à nutrição pré-natal incluem:
1. Aumento do apetite e da ingestão de alimentos: Durante a gravidez, as mulheres geralmente experimentam um aumento no apetite e na ingestão de alimentos, o que é necessário para suportar o crescimento fetal e o aumento do metabolismo materno.
2. Alterações no metabolismo: Durante a gravidez, há alterações no metabolismo dos nutrientes, como carboidratos, lipídios e proteínas, para garantir que haja uma quantidade suficiente de energia e nutrientes disponíveis para o feto em desenvolvimento.
3. Aumento da taxa de absorção intestinal: Durante a gravidez, há um aumento na taxa de absorção de nutrientes no intestino delgado, o que ajuda a garantir que haja uma quantidade suficiente de nutrientes disponíveis para o feto.
4. Alterações no sistema endócrino: Durante a gravidez, há um aumento na produção de hormônios como o estrogênio e a progesterona, que desempenham um papel importante no desenvolvimento fetal e na preparação do corpo da mãe para o parto.
5. Alterações no sistema cardiovascular: Durante a gravidez, há um aumento no volume sanguíneo e uma redução na resistência vascular periférica, o que ajuda a garantir que haja um fluxo sanguíneo adequado para o feto em desenvolvimento.
6. Alterações no sistema respiratório: Durante a gravidez, há um aumento na frequência respiratória e uma redução na capacidade pulmonar, o que ajuda a garantir que haja uma quantidade suficiente de oxigênio disponível para o feto.
7. Alterações no sistema renal: Durante a gravidez, há um aumento na produção de urina e uma redução na capacidade de concentração urinária, o que ajuda a garantir que haja uma eliminação adequada de resíduos metabólicos.
Em geral, as alterações fisiológicas durante a gravidez são necessárias para garantir um desenvolvimento fetal saudável e uma gestação bem-sucedida. No entanto, é importante que as mulheres em gravidez mantenham um estilo de vida saudável, incluindo uma alimentação equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como o consumo de álcool, tabaco e drogas ilícitas. Além disso, é importante que as mulheres em gravidez procurem cuidados prenatais regulares para garantir a detecção e o tratamento precoces de quaisquer complicações que possam surgir durante a gestação.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
As "Anormalidades Induzidas por Medicamentos" (AIM) referem-se a alterações ou desvios do estado normal de saúde que ocorrem como resultado direto da exposição a um fármaco ou medicamento. Essas anormalidades podem manifestar-se em diferentes formas, dependendo do tipo de medicamento, da dose administrada, da duração do tratamento e das características individuais do paciente, como idade, sexo, genética e estado de saúde geral.
As AIM podem afetar diversos sistemas e órgãos do corpo humano, incluindo o sistema nervoso central, o fígado, os rins, o sistema cardiovascular, a pele e os sistemas hematológico e imunológico. Alguns exemplos comuns de AIM incluem:
1. Reações alérgicas: Ocorrem quando o sistema imunológico do paciente reage adversamente ao medicamento, levando a sintomas como erupções cutâneas, inflamação, prurido e dificuldade para respirar. Em casos graves, as reações alérgicas podem resultar em choque anafilático, que é uma emergência médica potencialmente letal.
2. Toxicidade hepática: Alguns medicamentos podem causar danos ao fígado, levando a alterações nos níveis de enzimas hepáticas e, em casos graves, insuficiência hepática.
3. Nefrotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode danificar os rins, resultando em alterações na função renal, aumento da excreção de proteínas nas urinas e, em casos graves, insuficiência renal aguda.
4. Cardiotoxicidade: Alguns medicamentos podem afetar o sistema cardiovascular, levando a alterações no ritmo cardíaco, pressão arterial e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestiva.
5. Hematotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a produção de células sanguíneas, levando a anemia, trombocitopenia e neutropenia.
6. Neurotoxicidade: Alguns medicamentos podem causar danos ao sistema nervoso central, resultando em sintomas como confusão, desorientação, convulsões e, em casos graves, coma.
7. Ototoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a audição e o equilíbrio, levando a perda auditiva, tontura e vertigem.
8. Reações adversas gastrointestinais: Alguns medicamentos podem causar sintomas como náuseas, vômitos, diarréia e dor abdominal.
9. Interações medicamentosas: A administração concomitante de dois ou mais medicamentos pode resultar em interações adversas que podem afetar a farmacocinética ou a farmacodinâmica dos fármacos, levando a reações adversas imprevisíveis.
10. Reações alérgicas: A exposição a determinados medicamentos pode resultar em reações alérgicas que variam desde sintomas leves como eritema e prurido até sintomas graves como anafilaxia.
Aborto induzido é o termino médico usado para descrever a interrupção intencional da gravidez antes que o feto seja viable fora do útero materno. Pode ser realizado por meios farmacológicos ou cirúrgicos. O aborto induzido é distinto do aborto espontâneo, que é a perda natural da gravidez. A decisão de realizar um aborto induzido pode ser motivada por vários fatores, incluindo problemas de saúde materna, anormalidades fetais ou questões socioeconômicas. A disponibilidade e a legalidade do aborto induzido variam consideravelmente em diferentes países e jurisdições.
Os tetrahidrofolatos são formas reduzidas e ativas da vitamina folato, também conhecida como vitamina B9. A molécula de tetrahidrofolato é composta por um anel de quatro átomos de carbono ligados a um grupo amino, e é essencial para o metabolismo das células, especialmente na síntese de DNA e RNA, bem como no metabolismo dos aminoácidos.
Os tetrahidrofolatos desempenham um papel crucial em várias reações bioquímicas que envolvem a transferência de grupos metilos (-CH3) entre as moléculas. Eles também são necessários para a produção de purinas e timidina, os blocos de construção das moléculas de DNA e RNA.
Uma deficiência em folato pode levar a anemia megaloblástica, um distúrbio sanguíneo caracterizado por glóbulos vermelhos grandes e imaturos. Além disso, uma deficiência em folato durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida.
Os tetrahidrofolatos estão amplamente disponíveis na forma de suplementos dietéticos e são frequentemente usados no tratamento de deficiências de folato e outras condições relacionadas à saúde, como a anemia megaloblástica. Eles também podem ser administrados para reduzir o risco de defeitos do tubo neural em bebês nascidos de mães grávidas com deficiência de folato.
"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.
As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.
Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.
Uma fenda labial, também conhecida como "bexiga" ou "fissura", é uma abertura ou rachadura no lábio superior, geralmente na parte inferior do lábio, que pode se estender até o nariz. A maioria das fendas labiais são presentes desde o nascimento (congênitas) e são causadas por fatores genéticos ou ambientais durante o desenvolvimento fetal. Em alguns casos, uma fenda labial pode ser adquirida devido a lesões ou queimaduras no lábio.
As fendas labiais podem variar em tamanho e gravidade, desde pequenas rachaduras até grandes aberturas que afetam a formação do nariz e da boca. Em casos graves, as fendas labiais podem causar problemas de alimentação, falta de crescimento, dificuldades de fala e problemas dentais.
O tratamento para uma fenda labial geralmente inclui cirurgia reconstrutiva, que é realizada o mais cedo possível após o nascimento, geralmente entre 3 e 6 meses de idade. A cirurgia pode ajudar a fechar a abertura, restaurar a função normal do lábio e melhorar a aparência estética. Em alguns casos, mais de uma operação pode ser necessária ao longo do tempo para obter os melhores resultados possíveis. Além da cirurgia, os bebês com fendas labiais podem precisar de cuidados especiais, como terapia de fala e alimentação, para ajudá-los a desenvolverem habilidades normais ao longo do tempo.
Transcobalaminas são proteínas transportadoras específicas no sangue que se ligam à vitamina B12 (cobalamina) e ajudam a transportar esta vitamina essencial para as células em todo o corpo. Existem três tipos principais de transcobalaminas:
1. Transcobalamina I (TCI, também conhecida como haptocorrina): É uma proteína produzida no fígado e nas glândulas salivares que se liga à vitamina B12 na circulação. A TCI age como um reservatório de vitamina B12, mas não é diretamente envolvida no transporte da vitamina para as células alvo.
2. Transcobalamina II (TCII): É a principal proteína transportadora de vitamina B12 no sangue. A TCII se liga à vitamina B12 no intestino delgado e a transporta para o fígado, onde é armazenada ou distribuída para outras partes do corpo. A TCII também desempenha um papel importante na entrega da vitamina B12 a células nervosas e à medula óssea.
3. Transcobalamina III (TCIII, também conhecida como holotranscobalamina): É uma forma ativa de transcobalamina que se liga à vitamina B12 e a transporta diretamente para as células alvo em todo o corpo. A TCIII é produzida principalmente pelas células do revestimento do intestino delgado (enterócitos) e desempenha um papel crucial no fornecimento de vitamina B12 a células que necessitam dela para funcionar corretamente.
As transcobalaminas são fundamentais para a absorção, transporte e utilização adequados da vitamina B12, que é essencial para a formação de glóbulos vermelhos saudáveis, o metabolismo de proteínas e gorduras, a manutenção do sistema nervoso central e outras funções importantes no corpo humano.
De acordo com a medicina, o pão é um alimento básico consumido em todo o mundo, feito à base de farinha geralmente de trigo, centeio ou outros grãos, água, fermento e sal. O pão pode ser produzido através de diferentes processos de fabricação, resultando em variedades como pão francês, integral, de cereais, entre outras.
Embora o pão seja um alimento importante na dieta humana há milênios, é também frequentemente mencionado em relação a certas condições médicas. Por exemplo, pessoas com intolerância à glúten devem evitar o consumo de pães feitos com farinha de trigo, centeio ou cevada, pois esses grãos contêm glúten, uma proteína que pode causar sintomas desconfortáveis em indivíduos intolerantes. Além disso, pães com alto teor de carboidratos e baixo valor nutricional podem contribuir para o desenvolvimento de obesidade, diabetes e outras condições crônicas se consumidos em excesso.
Em resumo, o pão é um alimento básico feito à base de farinha, água, fermento e sal, mas seu consumo pode estar relacionado a certas condições médicas, especialmente em indivíduos com intolerância ao glúten ou aqueles que seguem dietas restritivas por motivos de saúde.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
Cardiopatias Congênitas é o termo utilizado para descrever defeitos de nascença no coração e nos grandes vasos sanguíneos que se conectam a ele. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde defeitos leves que causam poucos sintomas ou problemas, até defeitos graves que podem causar sintomas significativos e requerer tratamento imediato após o nascimento.
Existem muitos tipos diferentes de cardiopatias congênitas, mas algumas das mais comuns incluem:
* Comunicação interventricular (CIV): uma abertura anormal entre os ventrículos, as câmaras inferiores do coração.
* Canal atrioventricular (CAV): uma abertura grande que se estende da aurícula (câmara superior do coração) para o ventrículo (câmara inferior do coração).
* Defeito do septo atrial (DSA): um defeito no septo, a parede que separa as duas aurículas.
* Estenose pulmonar: um estreitamento da válvula pulmonar, localizada entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar.
* Transposição dos grandes vasos (TGV): uma condição em que os dois grandes vasos sanguíneos que saem do coração estão invertidos.
Os sintomas de cardiopatias congênitas podem incluir respiração rápida ou difícil, cor pálida ou azulada na pele e nas unhas, falta de apetite, letargia, dificuldade em se alimentar e crescimento lento. O tratamento pode variar desde a observação cuidadosa até à cirurgia cardíaca aberta ou à intervenção mínimamente invasiva. Em alguns casos, os defeitos podem ser corrigidos completamente, enquanto em outros, o paciente pode precisar de tratamento e monitorização ao longo da vida.
Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.
As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.
As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.
Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:
1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.
O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.
As proteínas de homeodomínio são um tipo importante de fator de transcrição encontrado em todos os organismos nucleados, desde fungos a humanos. Eles desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e também no mantimento da expressão gênica em tecidos adultos.
A homeodomínio é uma sequência de aminoácidos altamente conservada que forma um domínio estrutural característico destas proteínas. Este domínio possui aproximadamente 60 aminoácidos e adota uma configuração tridimensional em hélice alfa-hélice-loop-hélice-alfa que lhe permite se ligar especificamente a sequências de DNA ricas em pares de bases GC, geralmente localizadas no início dos genes.
As proteínas de homeodomínio desempenham funções diversas, dependendo do organismo e tecido em que estão presentes. No entanto, todas elas estão envolvidas na regulação da expressão gênica, podendo atuar como ativadores ou repressores transcripcionais. Algumas dessas proteínas desempenham funções essenciais no desenvolvimento embrionário, como a determinação do eixo dorso-ventral em vertebrados ou a especificação de segmentos corporais em insetos. Outras estão envolvidas na manutenção da identidade celular em tecidos adultos, garantindo que as células mantenham sua função específica ao longo do tempo.
Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, mutações em genes que codificam proteínas de homeodomínio podem levar a diversos distúrbios genéticos e desenvolvimentais, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de WAGR e o câncer. Portanto, o estudo das proteínas de homeodomínio é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulam a expressão gênica e sua relação com doenças humanas.
O segundo trimestre da gravidez refere-se ao período gestacional que vai aproximadamente das 13 a 26 semanas de gestação, começando na semana 14 e terminando na semana 27. Durante este período, muitas mulheres grávidas relatam uma melhora geral dos sintomas da gravidez em comparação ao primeiro trimestre. Além disso, é neste momento que o crescimento fetal se acelera e é possível realizar exames mais precisos para avaliar o desenvolvimento do feto, como a ultrassonografia.
No segundo trimestre, o útero continua a crescer e se move para cima no abdômen, aliviando pressão sobre a bexiga e reduzindo os sintomas de micção frequente. Além disso, as mulheres grávidas geralmente relatam um aumento do apetite e uma diminuição da náusea e vômito associados ao primeiro trimestre.
Outras mudanças físicas que podem ocorrer durante este período incluem a aparição de estrias, especialmente na barriga, coxas e seios, alongamento do cabelo e unhas, e a pigmentação da pele, como a linha negra no abdômen. Além disso, é possível sentir os movimentos fetais, geralmente a partir da semana 16 a 25, dependendo do feto e da mulher grávida.
Em termos médicos, o segundo trimestre é um período importante para monitorar o crescimento fetal, a placenta e os níveis de líquido amniótico, além de detectar possíveis anomalias congênitas ou problemas com o desenvolvimento fetal. Neste trimestre, é recomendado que as mulheres grávidas se submetam a exames como a ultrassom e os testes de triagem para detectar doenças genéticas ou outras condições que possam afetar o feto.
O primeiro trimestre da gravidez é o período de aproximadamente 0 a 12 semanas (ou 70 a 84 dias) de desenvolvimento fetal, começando na concepção e terminando em torno do dia 90 após a última menstruação. Durante este trimestre, ocorrem eventos críticos no crescimento e desenvolvimento do feto, incluindo a formação dos órgãos principais e sistemas corporais. Além disso, é neste período que muitos testes diagnósticos pré-natais são realizados para detectar possíveis defeitos congênitos ou outras complicações.
A mãe também experimenta várias mudanças físicas e hormonais durante este trimestre, como náuseas matinais, cansaço, aumento do fluxo sanguíneo e sensibilidade dos seios. Além disso, o risco de aborto espontâneo é maior neste período do que em outros momentos da gravidez. Portanto, é especialmente importante que as mulheres em gestação tenham cuidados adequados e sigam recomendações de estilo de vida saudável durante o primeiro trimestre da gravidez.
La tiocolina é un medicamento utilizzato come laxante e per lubrificare l'intestino prima di esami medici, come una colonscopia. Agisce aumentando il movimento intestinale e aiutando a svuotare l'intestino. La tiocolina è anche conosciuta come colestaresina.
In generale, la tiocolina viene assunta per via orale sotto forma di capsule o liquido. L'effetto della tiocolina si verifica entro 6 ore dall'assunzione. Gli effetti collaterali possono includere crampi allo stomaco, nausea, vomito e diarrea.
Prima di assumere la tiocolina, è importante informare il medico se si soffre di alcune condizioni di salute, come problemi renali o cardiovascolari, malattie infiammatorie dell'intestino, ileo paralitico, ostruzione intestinale o se si è allergici a qualsiasi farmaco. La tiocolina non deve essere utilizzata durante la gravidanza o l'allattamento al seno, a meno che non sia strettamente necessario e sotto la guida di un medico.
Come con qualsiasi farmaco, è importante seguire attentamente le istruzioni del medico per quanto riguarda il dosaggio e la durata dell'assunzione della tiocolina. L'uso improprio o l'abuso di questo farmaco può portare a gravi effetti collaterali, come disidratazione e squilibri elettrolitici.
Meningocele é um tipo de anomalia do sistema nervoso central em que as membranas que envolvem o cérebro e medula espinhal (meninges) herniam através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa cheia de líquor cerebrospinal (LCR) sob a pele. Geralmente, a medula espinhal e as raízes nervosas estão intactas e dentro da coluna vertebral. Meningocele geralmente é detectada ao nascer ou em exames pré-natais e pode ser corrigida cirurgicamente. Se não for tratada, a meningocele pode levar a complicações como infecção ou lesão nervosa, resultando em deficiências motoras ou sensoriais.
Os Receptores de Folato com Âncoras de GPI (GPI-Anchored Folate Receptors) são proteínas integrales de membrana que se ligam especificamente ao folato (ou à sua forma reduzida, tetrahidrofolato) e possuem um ancoragem GPI (glicosilfosfatidilinositol) na extremidade carboxi-terminal. A ancoragem GPI permite que esses receptores sejam associados à membrana plasmática lateralmente, sem penetrar profundamente na bicapa lipídica.
Os Receptores de Folato com Âncoras de GPI desempenham um papel importante no transporte ativo do folato através da membrana celular, especialmente em células que não expressam outros tipos de receptores de folato. A deficiência nesses receptores pode levar a distúrbios na homeostase do folato e, consequentemente, à interrupção dos processos metabólicos dependentes desse nutriente essencial, como a síntese de DNA e ARN, a metilação de proteínas e a formação de neurotransmissores.
Além disso, os Receptores de Folato com Âncoras de GPI também estão envolvidos em processos celulares como endocitose mediada por receptor, adesão celular e sinalização celular. Devido à sua importância funcional, esses receptores têm sido alvo de pesquisas no campo da biomedicina, especialmente na busca por novas estratégias terapêuticas para doenças relacionadas à deficiência de folato ou à sobre-expressão dos receptores.
Em medicina e saúde pública, prevalência é um termo usado para descrever a proporção total de indivíduos em uma população que experimentam ou apresentam um determinado estado de saúde, doença ou exposição em um momento ou período específico. É calculada dividindo o número de casos existentes (incidentes e pré-existentes) por toda a população em estudo durante o mesmo período.
A prevalência pode ser expressa como uma proporção (uma fração entre 0 e 1) ou em termos percentuais (multiplicada por 100). Ela fornece informações sobre a magnitude da doença ou exposição na população, incluindo tanto os casos novos quanto os que já existiam antes do início do período de estudo.
Existem dois tipos principais de prevalência:
1. Prevalência de ponta: representa a proporção de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição em um único ponto no tempo. É calculada dividindo o número de casos existentes nesse momento pelo tamanho total da população no mesmo instante.
2. Prevalência periódica: representa a proporção média de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição durante um determinado período (como um mês, ano ou vários anos). É calculada dividindo a soma dos casos existentes em cada ponto no tempo pelo produto do tamanho total da população e o número de intervalos de tempo no período estudado.
A prevalência é útil para planejar recursos e serviços de saúde, identificar grupos de risco e avaliar os impactos das intervenções em saúde pública. No entanto, ela pode ser influenciada por fatores como a duração da doença ou exposição, taxas de mortalidade associadas e migração populacional, o que deve ser levado em consideração ao interpretar os resultados.
Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.
Na medicina, a palavra "codorniz" não tem um significado específico ou uma definição médica estabelecida. No entanto, em um contexto mais geral e menos técnico, às vezes pode ser usada para se referir a uma ferida pequena e superficial na pele, geralmente causada por algum tipo de trauma leve, como raspagem ou arranhão. Essa comparação é feita devido ao tamanho e aparência da lesão ser semelhante a um pequeno ferimento que uma codorniz pode sofrer.
É importante ressaltar que o termo "codorniz" não é amplamente utilizado na medicina e, portanto, sua compreensão pode variar dependendo do contexto em que for empregado. Se houver alguma dúvida sobre seu uso ou significado específico, é aconselhável consultar um profissional de saúde qualificado para obter informações claras e precisas.
Estriol, abreviado como E3, é um estrogénio fraco, ou seja, um tipo de hormona sexual feminina. É produzido principalmente durante a gravidez pela placenta, a partir dos hormônios pré-cursoras DHEA e androstenediona, que são produzidos pelos ovários e glândulas adrenais da mãe.
O nível de estriol na circulação materna aumenta progressivamente ao longo do embarazo, atingindo o pico no terceiro trimestre. É frequentemente medido em análises laboratoriais como um marcador para monitorizar a função placentária e detectar possíveis problemas na gravidez, tais como restrição de crescimento intrauterino ou risco de parto prematuro.
Embora o estriol seja menos potente do que outros estrogénios, desempenha um papel importante no desenvolvimento fetal e na manutenção da gravidez saudável. Após o parto, os níveis de estriol diminuem rapidamente.
A hidrocefalia é uma condição médica em que o líquor cerebrospinal (LCS) se acumula dentro do cérebro. O LCS é um fluido claro e incolor que circula ao redor do cérebro e da medula espinhal, protegendo-os e amortecendo os impactos na cabeça. Quando há um excesso de LCS, a pressão aumenta dentro do crânio, o que pode comprimir o tecido cerebral e danificar as estruturas do cérebro.
Existem três tipos principais de hidrocefalia:
1. Congênita: Ocorre antes do nascimento, geralmente devido a defeitos ou malformações no sistema nervoso central durante o desenvolvimento fetal. Pode ser causada por fatores genéticos, infecciosos ou ambientais.
2. Aquired: Desenvolve-se após o nascimento como resultado de lesões cerebrais, tumores, infecções ou outras condições que obstruam o fluxo normal de LCS ou afetem a capacidade do cérebro para absorvê-lo.
3. Normal pressure: É uma forma menos comum de hidrocefalia em adultos, caracterizada por sintomas como demência, dificuldade de caminhar e incontinência urinária. Ocorre quando o excesso de LCS acumula-se lentamente no cérebro ao longo do tempo.
Os sinais e sintomas da hidrocefalia podem variar dependendo da idade, gravidade e velocidade em que a condição se desenvolve. Em bebês e crianças pequenas, os sinais podem incluir fontanelas abertas e abultadas (a membrana macia na parte superior da cabeça), vômitos, irritabilidade, falta de apetite, alterações no desenvolvimento, problemas visuais e convulsões. Em adultos, os sintomas podem incluir dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio, confusão mental, problemas de memória, alterações na personalidade e incontinência urinária.
O tratamento da hidrocefalia geralmente envolve cirurgia para implantar um shunt, um dispositivo médico que ajuda a desviar o excesso de LCS para outras partes do corpo, como o abdômen ou o coração. Em alguns casos, outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para remover obstruções no fluxo de LCS ou criar novas vias para seu fluxo normal. O prognóstico da hidrocefalia depende do tipo, gravidade e causa subjacente da condição, assim como da idade e saúde geral do indivíduo. Em muitos casos, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.
Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:
1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.
A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.
Os fenômenos fisiológicos da nutrição materna referem-se a um conjunto complexo de alterações fisiológicas que ocorrem na mulher durante a gravidez e a amamentação, com o objetivo de fornecer os nutrientes essenciais para o crescimento e desenvolvimento saudável do feto e do lactente.
Durante a gravidez, as mudanças fisiológicas incluem:
1. Aumento do apetite e metabolismo basal: A mulher grávida experimenta um aumento no apetite e no metabolismo basal para satisfazer as demandas nutricionais adicionais do feto em crescimento.
2. Alterações gastrointestinais: Durante a gravidez, ocorrem alterações na motilidade gastrointestinal, levando à maior absorção de nutrientes e à redução do risco de refluxo gástrico.
3. Aumento da vascularização uterina: A gravidez estimula a formação de novos vasos sanguíneos no útero, garantindo um fluxo sanguíneo adequado para o suprimento de oxigênio e nutrientes ao feto.
4. Alterações hormonais: Durante a gravidez, os níveis de hormônios como estrogênio, progesterona e gonadotrofina coriônica humana (hCG) aumentam dramaticamente, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento fetal e na manutenção da gravidez.
Durante a amamentação, as mudanças fisiológicas incluem:
1. Produção de leite materno: Após o parto, ocorre a produção de leite materno, que é regulada por hormônios como prolactina e oxitocina. A composição do leite materno varia ao longo do tempo, fornecendo nutrientes adequados para o crescimento e desenvolvimento do bebê.
2. Alterações no metabolismo: Durante a amamentação, as mães experimentam alterações no metabolismo para garantir que haja energia suficiente para a produção de leite materno. Isso inclui o aumento da taxa de glicosemetabolismo e lipólise.
3. Alterações na estrutura mamária: A amamentação resulta em alterações na estrutura mamária, como a formação de alvéolos e dutos lactíferos adicionais para facilitar a produção e secreção de leite materno.
4. Alterações hormonais: A amamentação é regulada por hormônios como prolactina, oxitocina e cortisol, que desempenham um papel crucial no processo de lactação e no vínculo mãe-filho.
Em resumo, as mudanças fisiológicas durante a gravidez, parto e amamentação são complexas e envolvem alterações em vários sistemas corporais. Essas alterações são necessárias para garantir o crescimento e desenvolvimento adequados do feto e do bebê, bem como para manter a saúde da mãe durante esse período crucial da vida.
O aqueduto do mesencéfalo, também conhecido como aqueduto de Sylvius, é uma estrutura tubular localizada no tronco encefálico, especificamente no mesencéfalo. Ele desempenha um papel crucial na circulação do líquor cerebrospinal (LCS) dentro do sistema nervoso central (SNC).
O aqueduto conecta o terceiro ventrículo ao quarto ventrículo, permitindo que o LCS flua entre esses dois ventrículos. Qualquer obstrução ou alteração neste canal pode resultar em um aumento da pressão intracraniana e possíveis condições neurológicas graves, como a hidrocefalia.
A integridade estrutural e funcional do aqueduto do mesencéfalo é vital para a manutenção da homeostase do LCS e para o bom funcionamento do SNC.
Em medicina, "risco" é geralmente definido como a probabilidade ou chance de que um evento adverso ocorra. Pode referir-se ao risco de desenvolver doenças, lesões ou outros resultados negativos relacionados à saúde. O risco pode ser expresso em termos quantitativos, como a taxa de incidência de uma doença em uma população específica, ou em termos qualitativos, como baixo, moderado ou alto risco. A avaliação de riscos é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa em saúde pública, pois ajuda a identificar os fatores que contribuem para os resultados adversos e a desenvolver estratégias para preveni-los ou minimizá-los.
"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:
1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.
Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.
Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:
1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.
O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.
Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.
Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.
Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.
A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.
Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:
1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.
2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.
Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.
Índex das Revistas Médicas Portuguesas
Nutrição na gravidez
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Defeitos do tubo neural e espinha bífida - Problemas de saúde infantil - Manual MSD Versão Saúde para a Família
Malformações fetais: como evitar defeitos do tubo neural
Índex das Revistas Médicas Portuguesas - Wikipedia
SciELO - Brazil - Agenda 2030, saúde e sistemas alimentares em tempos de sindemia: da vulnerabilização à transformação...
Portal Regional da BVS
Vitaminas do complexo B. Quantas existem e para que servem?
BVS Brasil
Ácido Fólico: menor preço e entrega rápida, compre online | CR
Projeto Crânio-Face Brasil | Faculdade de Ciências Médicas
SUS terá aconselhamento genético - SBMFC
Eliana de Aquino Bonilha | EPI 2021 | Galoá Proceedings
A RESSONÂNCIA MAGNÉTICA NO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DOS DEFEITOS CONGÉNITOS DO SNC - Tratado de Clínica Pediátrica
Perfil clínico-epidemiológico de crianças e adolescentes que vivem e convivem com espinha bífida
DeCS
Luz amarela no Padrão do Salado alerta para prevenção de doença no primeiro mês de gestação | Câmara Municipal de Guimarães
Pesquisa | BVS CLAP/SMR-OPAS/OMS
RBCP - Summary
Auxílio à pesquisa 12/12912-1 - Hematologia, Ácido fólico - BV FAPESP
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Risco fetal, testes preditivos - Laboratório Apolo - Manhuaçu
Fechamento8
- A falha em fechar uma porção do tubo neural, ou reabertura de uma região do tubo após o fechamento bem sucedido, pode levar a várias malformações. (bvsalud.org)
- Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. (bvsalud.org)
- As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (bvsalud.org)
- Sua deficiência produz diversas complicações clínicas, como anemia, aumento do risco de câncer coloretal e de doenças cardiovasculares, defeitos no fechamento do tubo neural, entre outros. (fapesp.br)
- O fechamento do tubo neural acontece nas primeiras semanas de gestação. (nucleodoconhecimento.com.br)
- Estudos mostram que baixos níveis de vitamina B12 elevam o risco de defeitos de fechamento do tubo neural nos recém-nascidos. (sapo.pt)
- Na gestação se explica devido ao folato ser essencial para a síntese de DNA na embriogênese, causando, assim, problemas com o fechamento do tubo neural. (sanarmed.com)
- Com isso, a deficiência na ingestão de ácido fólico durante a gravidez acarreta em malformações especialmente no fechamento do tubo neural. (sanarmed.com)
Desenvolvimento5
- Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto. (msdmanuals.com)
- Anualmente, nascem em Portugal mais de 100 crianças com defeitos do tubo neural (DTN), provocados pelo incorreto desenvolvimento do sistema nervoso ou do canal neural, dos quais o mais comum é a Spina Bífida. (cm-guimaraes.pt)
- É bem conhecida a relação entre a deficiência de ácido fólico durante o desenvolvimento fetal e o risco aumentado de defeitos do tubo neural (DTN) , uma das anomalias congênitas mais frequentes que ocorre entre os dias 21 e 27 da vida embrionária. (marnys.com)
- O ácido fólico previne defeitos no desenvolvimento do tubo neural do embrião, tais como a espinha bífida. (ufsc.br)
- Ajuda no desenvolvimento do cérebro e da coluna do bebê e evita que o feto tenha defeitos no tubo neural, como a espinha bífida (3). (hermesbags.com.co)
Risco6
- As crianças que padecem desta doença têm um maior risco de mortalidade ou de sofrer outras complicações devido ao facto do tubo neural e os nervos não estarem protegidos adequadamente pelos músculos, a pele e os ossos, estando revestidos por uma fina membrana. (cm-guimaraes.pt)
- Os dados obtidos nas determinações no sangue (βhCG livre + estriol livre + alfa-fetoproteína) e dados do ultra-som, são analisados através de um software, que utiliza o múltiplo das medianas (MoM) para fornecer um risco fetal para Síndrome de Down e Má formação do tubo neural. (laboratorioapolo.com.br)
- E também diminui o risco de defeitos do tubo neural e malformações congênitas no bebê. (dicasverdes.com)
- Estudos mostram que uma ingestão adequada de ácido fólico antes e durante os estágios iniciais da gravidez pode reduzir significativamente o risco de defeitos no tubo neural. (longevidadesaudavel.com.br)
- Esta vitamina é vital para mulheres grávidas para reduzir o risco de defeitos do tubo neural em bebês. (lobbyistdlive.online)
- sabe-se que o ácido fólico reduz o risco de determinados defeitos de nascença, inclusive defeitos do tubo neural. (mercola.com)
Tenha defeitos1
- Ácido fólico , essencial para que o bebé não tenha defeitos no seu tubo neural e para tratar alguns tipos de anemia . (doutora-cegonha.com)
Prevenir5
- O ácido fólico (folato) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses defeitos. (msdmanuals.com)
- Além disso, também ajudam a prevenir defeitos do tubo neural e anemia. (cultivandosaude.com.br)
- O objetivo é prevenir defeitos no tubo neural do feto, formado no momento inicial da gravidez. (bvs.br)
- O consumo de beterraba durante a gravidez pode prevenir defeitos do tubo neural em bebês. (mi-malist.com)
- O ácido fólico, em particular, é essencial durante a gravidez para prevenir defeitos no tubo neural do feto. (longevidadesaudavel.com.br)
Anomalias1
- Reconhecido anualmente como Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, a campanha observada em 3 de março une pessoas e organizações que trabalham no campo dos defeitos congênitos, também conhecidos como anomalias congênitas, distúrbios congênitos ou condições congênitas. (saude.gov.br)
Podem ser1
- Nas celebrações de 2023, os organizadores do movimento pedem a divulgação da ideia: "Muitos defeitos congênitos podem ser prevenidos e tratados. (saude.gov.br)
Feto1
- no feto se desenvolvem sob a forma de um sulco que se desdobra e se transforma em um tubo denominado tubo neural. (msdmanuals.com)
Medula espinhal3
- Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. (msdmanuals.com)
- Às vezes o tubo neural não se desenvolve normalmente, o que pode afetar o cérebro, a medula espinhal e as meninges. (msdmanuals.com)
- Alguns defeitos do tubo neural associados à deficiência de folato: anencefalia, defeito causal com displasia da medula espinhal, além de comprometimento das funções intestinal e vesical. (sanarmed.com)
Alimentos1
- Após a introdução da prevalência fortificação de alimentos defeitos do tubo neural nos Estados Unidos diminuiu 36%, passando de 10, 8 casos por 10 000 habitantes em 1995-1996. (netlify.app)
Evita1
- Ela ajuda na síntese de DNA e também evita defeitos do tubo neural em recém-nascidos. (a-folhadovale.com)
Fechar1
- Cirurgia é necessária para fechar os defeitos do tubo neural. (msdmanuals.com)
Anencefalia1
- A anencefalia é a apresentação mais grave de um defeito do tubo neural. (msdmanuals.com)
Tecido1
- Esses componentes tendem a se acumular no tecido neural, sobretudo nas áreas frontais do cérebro, que influenciam a memória e as funções executivas", afirmam. (dicasverdes.com)
Pode levar1
- A deficiência ou o excesso de qualquer nutriente ou de uma certa quantidade destes pode levar a defeitos congênitos e/ou complicações durante a gravidez para a mãe. (iherb.com)
Usado1
- Este teste não é usado para a triagem de defeitos de tubo neural. (laboratorioapolo.com.br)
Ocorre1
- A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. (msdmanuals.com)
Diminui1
- O uso de Ácido Fólico no período que antecede e durante a gestação diminui a incidência de malformações do tubo neural. (consultaremedios.com.br)
Folato2
- O folato auxilia na formação do tubo neural e na formação de glóbulos vermelhos em bebês pré-natais. (receitahoje.net)
- Indivíduos com má absorção hereditária de folato e com defeitos congênitos no metabolismo do folato. (sanarmed.com)
Espinha8
- A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. (msdmanuals.com)
- O ácido fólico tem os seguintes efeitos: Ajuda a prevenir defeitos do tubo neural (também chamados de "defeitos do tubo neural"), incluindo defeitos congênitos muito graves, como espinha bífida e anencefalia. (vitaweishi.com)
- A deficiência de folato pode contribuir diretamente para certos tipos de defeitos congênitos, como anormalidades do tubo neural (espinha bífida) e baixo peso ao nascer. (ideiasinteligentes.com)
- BUENOS AIRES - Estima-se que anualmente mais de 260.000 recém-nascidos em todo o mundo apresentem defeitos de tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. (medscape.com)
- Valores altos na gestação podem significar: defeitos do tubo neural do feto, anencefalia, espinha bífida ou morte intrauterina do feto. (boasaude.com.br)
- Obter folato suficiente de fontes como aspargos, vegetais de folhas verdes e frutas pode proteger contra defeitos do tubo neural, incluindo espinha bífida (25, 26). (receitahoje.net)
- Muitas doenças congênitas podem ser prevenidas ou tratadas com medidas básicas na assistência pré-natal adequada, como a vacinação de meninas contra rubéola (previne a síndrome da rubéola congênita) e a fortif**ação de alimentos com ácido fólico e vitamina B-12 (para evitar a ocorrência de defeitos do tubo neural, como, espinha bífida e anencefalia). (findglocal.com)
- O ácido fólico é uma vitamina do complexo B que ajuda a prevenir os defeitos da medula espinhal e do cérebro, os chamados "defeitos do tubo neural", tais como a espinha bífida ou a anencefalia. (lifewell.pt)
Defeito3
- Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. (msdmanuals.com)
- Bebê com um defeito congênito sério na coluna vertebral ou no cérebro (defeitos do tubo neural). (ideiasinteligentes.com)
- Defeito do tubo neural que causa fechamento incompleto da co. (christopherreeve.org)
Risco de defeitos2
- O baixo nível de folato na mãe também está relacionado a um maior risco de defeitos cardíacos congênitos, ter um bebê com baixo peso ao nascer e parto prematuro. (estilodevidacarnivoro.com)
- Décadas atrás, o ácido fólico era saudado como um suplemento necessário para reduzir o risco de defeitos do tubo neural e muitos médicos recomendam altas doses dele, no entanto, nem todas as pessoas processam o ácido fólico bem, especialmente aquelas que têm uma variação genética em uma enzima envolvida na metabolismo do folato conhecido como MTHFR. (estilodevidacarnivoro.com)
Prevenir os defeitos1
- Em 1992, Guatemala e El Salvador começaram a adicionar ácido fólico à farinha para repor o que se perdia no processo de moagem, mas não em níveis que pudesem prevenir os defeitos de tubo neural. (medscape.com)
Gravidez2
- Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. (bvsalud.org)
- Três em cada quatro malformações congénitas do tubo neural poderiam evitar-se através do aporte de ácido fólico, antes de se produzir uma gravidez (idealmente, 3 a 6 meses antes) e durante as primeiras 12 semanas de gravidez. (lifewell.pt)
Problemas1
- O uso de ácido fólico é indicado antes de engravidar para diminuir os riscos de defeitos no tubo neural do bebê, ou mesmo problemas de nascença. (institutonascer.com.br)
Mulheres3
- Em 1992 o Centers for Diseases Control and Prevention (CDC) recomendou para as mulheres que planejassem engravidar e com história familiar negativa de defeitos do tubo neural a ingestão de 0,4 mg/dia, mas para aquelas com alto risco (história prévia de filhos com defeitos do tubo neural) a recomendação era dez vezes maior: 4 mg/dia. (nutricio.com.br)
- 0,94% dos bebês nascidos de mulheres que usaram dolutegravir no momento da concepção apresentaram defeitos de fechamento de tubo neural. (drakeillafreitas.com.br)
- é usado apenas para prevenir defeitos do tubo neural em mulheres grávidas. (tudosobreorquideas.com)
Fechamento incompleto1
- Essa malformação é produto do fechamento incompleto do tubo neural ao final do primeiro mês de vida do embrião. (soumamae.com.br)
Primeiro trimestre1
- Diversos estudos demonstram a redução de incidência das malformações do tubo neural Diversos estudos demonstram a redução de incidência das malformações do tubo neural por meio da suplementação periconcepcional com ácido fólico entre um e três meses antes da concepção até o final do primeiro trimestre de gestação. (nutricio.com.br)
Anormalidades1
- Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural, anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down e infecções congênitas por vírus como Síndrome Congênita do Zika (SCZ). (findglocal.com)
Ajuda1
- O folato é uma importante vitamina B encontrada em alimentos como o chuchu, que ajuda a prevenir defeitos congênitos em bebês. (tudosobreorquideas.com)
Tipo1
- A causa mais comum desse tipo de defeitos é a falta de uma vitamina chamada ácido fólico. (drakeillafreitas.com.br)
Nascimentos1
- Muitos países introduziram a fortificação obrigatória de farinha com ácido fólico, reduzindo significativamente o número de nascimentos com defeitos do tubo neural. (nutrium.com)
Estudos1
- Diversos estudos indicam que a suplementação diária de ácido fólico no período periconcepcional e durante a gestação diminuem significativamente a chance de ocorrência de algumas malformações (principalmente defeitos de fechamento de tubo neural - DTN). (gravidezsegura.org)
Resultado2
- Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural. (bvsalud.org)
- Na sessão IAS 2019 Co-chairs' Choice, a Dr.ª Rebecca Zasch apresentou o update dos resultados de segurança de dolutegravir (DTG) do estudo Tsepamo, conduzido no Botswana e que, em 2018, apontou para um risco de 0,9% de ocorrência de defeitos do tubo neural, um resultado que "deixou a comunidad. (newsfarma.pt)
Chance1
- atilde;o da chance de defeitos congênitos. (wikidot.com)