Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Gênero de plantas (família CARYOPHYLLACEAE) cujo nome vulgar 'campion' também é usado para LYCHNIS. O nome vulgar (em Inglês) 'Cravo' (pink) pode ser confundido com o de outras plantas.
Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO Y.
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Pequeno mamífero ovíparo aquático da ordem dos monotremados (Monotremata) encontrado na Austrália e Tasmânia.
Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.
Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.
Estágio na primeira profase meiótica, após o ESTÁGIO ZIGÓTENO, quando começa a TROCA GENÉTICA entre os CROMOSSOMOS homólogos.
Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Gênero de plantas (família Caricaceae, ordem Violales, subclasse Dilleniidae, classe Magnoliopsida), fonte de frutos comestíveis e PAPAÍNA.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Processo do desenvolvimento de tecido, órgão ou função sexual ou específico do sexo depois que os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL já tiverem estabelecido o sexo nas GÔNADAS. As principais áreas da diferenciação são o sistema reprodutivo (GENITÁLIA) e o encéfalo.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.
Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.
Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Processo de desenvolvimento das células germinativas masculinas a partir das células germinativas primordiais, através de ESPERMATOGÔNIAS, ESPERMATÓCITOS e ESPERMÁTIDES até ESPERMATOZOIDES haploides maduros.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.
Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Família de AVES corredoras não voadoras, da orgem Casuariiformes. O Emu é o único membro sobrevivente da família. Habitam naturalmente florestas, planícies abertas e pradarias na Austrália.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Infraclasse de MAMÍFEROS (também denominada Metatheria) cujas crias nascem em estágio precoce do desenvolvimento e continuam a se desenvolver em uma bolsa (marsúpio). Diferentemente dos Eutheria (placentários), a PLACENTA dos marsupiais é incompleta.
Totalidade das características nas estruturas reprodutivas, funções, FENÓTIPO e GENÓTIPO, que distinguem o organismo MASCULINO do FEMININO.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Aberração em que se encontra um cromossomo extra ou um segmento cromossômico extra.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.
Grupo de peixes (superordem Acanthopterygii) diferentes dos PERCIFORMES (como enguias dos pântanos, tainhas, esgana-gatas, cavalos-marinhos, enguias-espinhosas, peixes-arco-íris e PEIXES-LISTRADOS). O nome deriva dos seis táxons que compreendem o grupo. (Tradução livre do original: http://www.nanfa.org/articles/Elassoma/elassoma.htm; disponível em 08/04/2000). Ver também http://www.nanfa.org/articles/elassoma.shtml.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
'Construtos' (constructs) de DNA compostos de (pelo menos) elementos como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO (necessários para replicação, propagação e manutenção bem sucedidas da progenie das células). Além disso, são construídos para transportar outras sequências para análise ou transferência de genes.
Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Número de homens em relação ao número de mulheres (em geral expresso por 100 mulheres).
A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Gênero Muntiacus da família dos cervos (Cervidae), composto por seis espécies que vivem na China, Tibet, Nepal, Índia, Península Malaia e ilhas de países vizinhos. Geralmente, são encontrados em florestas e áreas de densa vegetação, normalmente não longe de água. Eles emitem um som profundo, como um latido, o que lhes dá o nome de "cervos que latem". Se eles sentem um predador, irão "latir" por uma hora ou mais. São caçados por sua carne e pele, sobrevivem em cativeiro e são encontrados em muitos zoológicos. Acredita-se que o cervo muntjac da Índia possua o menor número de cromossomos encontrado em mamíferos e as linhagens celulares deles derivadas estão amplamente presentes em estudos de cromossomos e de DNA. (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed., p1366)
Células germinativas masculinas derivadas dos ESPERMATÓCITOS secundários haploides. Não havendo divisões, as espermátides sofrem alterações estruturais, dando origem aos espermatozoides.
Ordem de peixes de água doce com 18 famílias e mais de 1600 espécies. A ordem inclui borboletas prateadas, pacus, piranhas e neon-tetras.
Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Prófase da primeira divisão da MEIOSE (na qual ocorre a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS homólogos). É dividida em cinco estágios: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Ordem da classe dos insetos. Quando presentes, as asas são duas e servem para distinguí-los de outros insetos também denominados de moscas, enquanto que os halteres, ou asas posteriores reduzidas, separam os dípteros de outros insetos com um par de asas. A ordem inclui as famílias Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, SARCOPHAGIDAE, Scatophagidae, Sciaridae, SIMULLIDAE, Tabanidae, Therevidae, Trypetidae, CERATOPOGONIDAE, CHIRONOMIDAE, CULICIDAE, DROSOPHILIDAE, GLOSSINIDAE, MUSCIDAE e PSYCHODIDAE. A forma larval das espécies pertencentes à ordem Diptera é denominada maggot, em inglês (ver LARVA).
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Métodos para controle genético do SEXO da prole.
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.
O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.
Estrutura de três partes de material proteináceo (semelhante a uma fita) que serve para alinhar e unir os CROMOSSOMOS homólogos pareados. É formado durante o estágio de zigóteno da primeira divisão meiótica, sendo pré-requisito para a TROCA GENÉTICA.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Mamífero ovíparo escavador da ordem Monotremata nativa da Austrália, Tasmânia e Nova Guiné. Possui pelos misturados a espinhos na parte superior de seu corpo e é adaptada para se alimentar de formigas.
Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Vertebrados de sangue quente que possuem PLUMAS e pertencem à classe das Aves.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Animais vertebrados de sangue quente pertencentes à classe Mammalia, incluindo todos os que possuem pelos e amamentam a prole.
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Gênero de plantas da família ROSACEAE conhecido por seus frutos comestíveis.
Gênero de GAMBÁS (família Didelphidae) encontrados nas Américas. A espécie Didelphis virginiana é proveniente da América do Norte.
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.
Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.
"Reptil escamoso, principalmente terrestre, com membros bem desenvolvidos ou ausentes, encontrado em diversos habitats e tamanhos em todo o mundo, exceto nas regiões polares." - Definição simplificada baseada em várias fontes de estudos biológicos.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.
A porção do material cromossômico que permanece condensada e está transcricionalmente inativa durante a INTERFASE.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.
Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.
Genes de fungos que codificam a maioria dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO. Em alguns FUNGOS, também codificam FEROMÔNIOS e RECEPTORES DE FEROMONAS. Os fatores de transcrição controlam a expressão de proteínas específicas que dão à célula sua identidade para o acasalamento. O acasalamento necessita de tipos opostos de identidade.
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.
RÉPTEIS sem membros da subordem Serpentes.
Comportamentos sexuais que são de alto risco para contrair DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS ou produzir GRAVIDEZ.
Gênero de plantas (família POLYGONACEAE) que contém patientosídeos e outros glicosídeos naftalênicos.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Células reprodutoras de organismos multicelulares em vários estágios durante a GAMETOGÊNESE.
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.
Glândulas produtoras de gametas: OVÁRIO e TESTÍCULO.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Ordem de aves não voadoras (avestruzes e emas) que habitam naturalmente áreas abertas e de pouca chuva na África.
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Em genética, cromossomos sexuais, também conhecidos como gonossomas ou heterocromossomas, se referem a um par de cromossomos que desempenham um papel central na determinação do sexo em organismos vivos. Em humanos e outros mamíferos, os cromossomos sexuais são geralmente designados como X e Y. Os indivíduos com dois cromossomos X (XX) geralmente se desenvolvem como feminino, enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) geralmente se desenvolvem como masculino.

Os cromossomos sexuais contêm genes que influenciam características sexuais específicas, como a formação dos órgãos reprodutivos e secundárias. No entanto, eles também podem conter genes que não estão relacionados à determinação do sexo. Algumas condições genéticas raras podem ocorrer devido a anormalidades nos cromossomos sexuais, como no caso da síndrome de Klinefelter (XXY) e da síndrome de Turner (X0).

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

As aberrações dos cromossomos sexuais são anomalias genéticas que ocorrem devido a alterações estruturais ou numéricas no número de cromossomos sexuais, os quais normalmente são X e Y. Algumas das mais comuns aberrações dos cromossomos sexuais incluem:

1. Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XXY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam baixa produção de esperma, aumento do tecido mamário, baixa densidade óssea e, por vezes, problemas de aprendizagem e linguagem.
2. Síndrome de Turner: é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 45,X. As pessoas afetadas geralmente são de estatura baixa, apresentam características faciais distintas e ginecomastia (desenvolvimento excessivo do tecido mamário em machos). Também podem ocorrer problemas cardiovasculares e renais.
3. Síndrome de Jacobs ou XYY: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo Y a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XYY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam estatura acima da média, problemas de aprendizagem e comportamento agressivo.
4. Síndrome de Triplo X ou XXX: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 47,XXX. As pessoas afetadas geralmente apresentam estatura acima da média e podem ter problemas de aprendizagem e comportamento.

É importante notar que essas condições não são doenças, mas sim variações genéticas naturais que podem ou não causar sintomas leves ou moderados em algumas pessoas. Cada pessoa é única e deve ser avaliada e tratada individualmente, considerando seus sintomas específicos e necessidades.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Em genética, o cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que os humanos e outros mamíferos herdam (o outro sendo o cromossomo X). A presença de um cromossomo Y no conjunto diplóide de 46 cromossomos totais é geralmente o que determina a designação biológica masculina de um indivíduo.

O cromossomo Y é significativamente menor do que o cromossomo X e contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão relacionados ao desenvolvimento e função dos órgãos reprodutivos masculinos. Algumas partes do cromossomo Y não codificam proteínas e consistem em sequências de DNA repetitivas, cuja função ainda não é completamente compreendida.

Devido à sua menor taxa de recombinação genética durante a meiose, o cromossomo Y é geralmente considerado um dos mais conservados e menos variáveis entre os cromossomos humanos. No entanto, pesquisas recentes sugerem que ele pode estar envolvido em processos genéticos mais complexos do que se acreditava anteriormente.

Transtornos dos Cromossomos Sexuais (TCS) são condições genéticas que ocorrem devido à presença ou falta de material cromossômico sexual, resultando em anormalidades na constituição cromossômica. Os cromossomos sexuais, X e Y, desempenham um papel fundamental no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos e outras características sexuais. Normalmente, as mulheres possuem dois cromossomos X (46, XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY).

No entanto, em alguns indivíduos, essa configuração pode ser alterada devido a diferentes mecanismos, como a não-disjunção dos cromossomos durante a divisão celular ou outros eventos que levam à perda ou ganho de material cromossômico. Isso pode resultar em vários TCS, tais como:

1. Síndrome de Klinefelter: Caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais (47, XXY) nos homens. Pode causar problemas de desenvolvimento sexual, baixa produção de testosterona e esterilidade.
2. Síndrome de Turner: Ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X (45, X) em suas células. Pode resultar em características físicas distintivas, como baixa estatura, ausência dos pés e mãos inteiramente desenvolvidos, problemas cardiovasculars e infertilidade.
3. Síndrome de Jacobs/XYY: Afeta homens com um cromossomo Y a mais (47, XYY). Pode causar problemas de aprendizagem, comportamento agressivo e aumento da estatura.
4. Síndrome de Triplo X: Mulheres com três cromossomos X (47, XXX) podem experimentar problemas de aprendizagem e menstruação irregular.
5. Mosaicismo: Quando as células do corpo têm diferentes combinações de cromossomos sexuais, como 46, XX/47, XXX ou 45, X/46, XY. Pode causar uma variedade de sintomas dependendo da proporção e localização das células anormais.

Os TCS podem ser diagnosticados através de exames genéticos, como o cariótipo, que analisa a composição cromossômica de uma pessoa. O tratamento depende do tipo e gravidade dos sintomas e pode incluir terapia hormonal, fisioterapia, educação especial e apoio emocional.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Os cromossomos Y humanos são um par de cromossomos sexuais que os indivíduos do sexo masculino possuem em suas células. Eles são significativamente menores do que os cromossomos autossômicos e contêm aproximadamente 50-60 milhões de pares de bases, comparados aos 150-300 milhões de pares de bases encontrados nos outros cromossomos.

O cromossomo Y é único porque ele não tem um homólogo completo no conjunto cromossômico humano, o que significa que não há outro cromossomo com uma estrutura e função semelhantes com o qual possa se emparelhar durante a divisão celular. Em vez disso, o cromossomo Y é transmitido apenas do pai para o filho durante a reprodução sexual.

O cromossomo Y contém genes importantes relacionados à masculinização e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo o gene SRY (região de determinante do sexo Y), que desempenha um papel crucial na diferenciação sexual embrionária. Além disso, o cromossomo Y contém genes relacionados à espermatogênese e manutenção da integridade do cromossomo Y ao longo das gerações.

No entanto, o cromossomo Y também é conhecido por apresentar uma baixa taxa de recombinação genética em comparação aos outros cromossomos, o que pode levar a um acúmulo de mutações e genes defeituosos ao longo do tempo. Isso tem implicações importantes para a saúde dos homens, pois aumenta o risco de certas condições genéticas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo Y.

Os Processos de Determinação Sexual referem-se a um conjunto complexo de eventos biológicos que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e fetal, responsáveis pela diferenciação dos indivíduos em machos ou fêmeas. Esses processos são controlados por genes específicos, hormonas e outros fatores regulatórios que atuam no nível molecular, celular e tecidual.

Existem dois sistemas principais envolvidos nos Processos de Determinação Sexual: o sistema cromossômico e o sistema gonadal. No sistema cromossômico, a determinação do sexo é baseada na presença ou ausência de determinados cromossomos sexuais. Em humanos, por exemplo, as pessoas geralmente possuem 46 chromossomes, organizados em 23 pares, incluindo um par de cromossomos sexuais (XX em fêmeas e XY em machos).

No sistema gonadal, a diferenciação dos órgãos reprodutores é iniciada pela formação das gônadas indiferenciadas, que podem se desenvolver em testículos ou ovários, dependendo do tipo de cromossomo sexual presente. Nos machos, a presença do gene SRY no cromossomo Y induz a diferenciação dos órgãos reprodutores masculinos, enquanto na falta desse gene, as gônadas se desenvolvem em ovários.

Após a formação dos órgãos reprodutores, outros processos hormonais e de diferenciação celular ocorrem, levando à formação completa dos sistemas reprodutivos masculino ou feminino. Esses processos são altamente conservados em diferentes espécies, mas podem apresentar variações dependendo do grupo taxonômico considerado.

Na genética, o pareamento cromossômico é um processo que ocorre durante a formação dos gametos (óvulos e espermatozoides) na meiose, uma divisão celular especial que resulta em células com metade do número de cromossomos das células-mãe. Neste processo, os cromossomos homólogos (que contém genes similares) se alinham e se emparelham entre si, permitindo a recombinação genética ou crossing-over, no qual as secções de DNA são trocadas entre os cromossomos homólogos. Isso gera variação genética nos gametos resultantes, aumentando assim a diversidade genética na população. Após o pareamento e a recombinação, os cromossomos se separam em células filhas durante a divisão celular, resultando em células com um único conjunto de cromossomos distintos, o que é importante para garantir a variabilidade genética entre as gerações.

Na genética das plantas, os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células vegetais que contém o material genético hereditário da planta. Eles são feitos de DNA e proteínas chamadas histonas, enrolados em uma estrutura compacta conhecida como cromatina.

Os cromossomos das plantas geralmente existem em pares homólogos, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria das espécies de plantas tem um número diplóide de cromossomos, o que significa que possuem dois conjuntos de cromossomos em suas células somáticas (não-reprodutivas).

O número de cromossomos varia entre diferentes espécies de plantas. Por exemplo, a maioria das variedades de arroz possui 12 pares de cromossomos, enquanto o trigo tem 7 pares de cromossomos em suas células diplóides. Algumas espécies de plantas também têm cromossomos muito alongados e complexos, como os gêneros Allium (alho) e Lilium (lírio), que podem ter cromossomos gigantes com centrómeros longos e múltiplos satélites.

A análise dos cromossomos das plantas é importante para a identificação de espécies, hibridização e estudos genéticos, bem como para o desenvolvimento de novas variedades de culturas através da manipulação genética.

De acordo com a medicina e farmacologia, "Silene" não se refere a um conceito ou tratamento médico específico. Em vez disso, é o nome de um gênero botânico que pertence à família das Caryophyllaceae. Essas plantas são frequentemente encontradas em habitats temperados e frios em todo o mundo. Algumas espécies de Silene contêm compostos químicos que tiveram algum interesse na pesquisa farmacológica, mas ainda não há um consenso geral ou uso clínico estabelecido para esses compostos. Portanto, é importante consultar fontes especializadas em botânica ou farmacologia para obter informações mais precisas sobre as espécies de Silene e seus possíveis usos.

A inativação do cromossomo X é um processo em biologia que ocorre em mamíferas femininos, onde um dos dois cromossomos X presentes nas células é silenciado ou desativado. Isto acontece porque as fêmeas têm dois cromossomos X (uma herança de cada pai), enquanto os machos têm apenas um (herdado da mãe). Para equilibrar a expressão gênica e evitar a sobre-expressão dos genes localizados no cromossomo X, uma das cópias do cromossomo X é inativada em células femininas.

Esse processo de inativação ocorre durante o desenvolvimento embrionário em estágios muito precoces e é um mecanismo aleatório, ou seja, pode ocorrer a inativação do cromossomo X herdado da mãe ou do pai. A região que controla esse processo de inativação chama-se "corpúsculo de Barr" e é visível em células femininas quando examinadas ao microscópio óptico.

A inativação do cromossomo X é um exemplo importante da regulação gênica e tem implicações importantes para a expressão gênica, diferenciação celular e desenvolvimento de mamíferos.

Segregação de cromossomos é um processo fundamental que ocorre durante a divisão celular, especificamente na mitose e meiose. Neste processo, os cromossomos duplos, que consistem em duas cópias idênticas chamadas cromátides irmãs, são separados em caminhos independentes para que cada célula filha receba um conjunto completo de cromossomos.

Na mitose, a segregação dos cromossomos ocorre após a replicação do DNA e a condensação dos cromossomos em uma fase chamada anáfase. A enzima chamada citocinase entra em ação para dividir o citoplasma da célula em duas partes iguais, enquanto os filamentos do fuso acromático se contraiem e puxam as cromátides irmãs para polos opostos da célula. Isso resulta na formação de duas células filhas geneticamente idênticas com o mesmo número e tipo de cromossomos que a célula original.

Na meiose, a segregação dos cromossomos é um pouco mais complexa, pois ocorre em dois eventos separados durante a meiose I e meiose II. Na meiose I, os cromossomos homólogos são separados, resultando em células filhas com apenas metade do número normal de cromossomos. Na meiose II, as cromátides irmãs são separadas, assim como na mitose, resultando em quatro células filhas haploides com um único conjunto completo de cromossomos cada.

A segregação dos cromossomos é controlada por uma série de eventos regulados geneticamente e mediados por proteínas específicas, como as quinasas do fuso acromático e a proteína coesina. A falha na segregação dos cromossomos pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, o que pode levar a doenças genéticas graves e até mesmo à morte celular.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Os cromossomos humanos do par 1, também conhecidos como cromossomos acrocêntricos 13, 14, e 15, são um conjunto de três pares de cromossomos na casca dos cromossomos humanos. Eles recebem o nome de "acrocêntrico" porque seus telômeros (extremidades dos cromossomos) contêm grandes satélites secundários, dando-lhes uma aparência alongada e em forma de dedo.

Os cromossomos do par 1 são essenciais para a saúde humana, pois contém genes que fornecem instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento e função normais do corpo. No entanto, os cromossomos do par 1 também estão associados a algumas condições genéticas raras, como a síndrome de Pallister-Killian e a síndrome de Warkany.

A síndrome de Pallister-Killian é causada por uma cópia extra do braço curto (p) do cromossomo 12, que geralmente ocorre durante a divisão celular pré-natal. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, manchas de café com leite na pele, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

A síndrome de Warkany, também conhecida como síndrome da translocação Robertsoniana 13-15, é uma condição genética rara causada pela fusão dos cromossomos do par 1. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

Em geral, os cromossomos do par 1 são importantes para o desenvolvimento normal do feto e qualquer anormalidade nesses cromossomos pode resultar em problemas de saúde graves.

"Genes ligados ao cromossomo Y" refere-se a genes que estão localizados no cromossomo Y, um dos dois cromossomos sexuais humanos. O cromossomo Y é passado de pai para filho e contém relativamente poucos genes em comparação com o cromossomo X ou outros autossomos. Os genes ligados ao cromossomo Y são exclusivos do sexo masculino, pois as mulheres não possuem um cromossomo Y, mas dois cromossomos X.

Esses genes desempenham funções importantes no desenvolvimento e função dos órgãos reprodutores masculinos, produção de espermatozoides e outras características fisiológicas e morfológicas específicas do sexo masculino. Algumas condições genéticas raras estão associadas a mutações em genes ligados ao cromossomo Y, geralmente manifestando-se em fenótipos exclusivos do sexo masculino.

"Os genes ligados ao cromossomo X (X-linked genes) são genes que estão localizados no cromossomo X e seguem a herança recessiva ligada ao X. Isso significa que as mulheres, que possuem dois cromossomos X, precisam ter duas cópias mutantes desse gene para expressar a condição, enquanto os homens, que possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, apresentarão a condição se tiverem apenas uma cópia mutante do gene. Isso ocorre porque os homens não possuem outra cópia saudável desse gene no cromossomo X para compensar a falha da cópia mutante. Exemplos de genes ligados ao cromossomo X incluem a distrofia muscular de Duchenne e a hemofilia."

A aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica em que um indivíduo tem um número anormal de cromossomos em suas células. Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em casos de aneuploidia, esse número pode ser diferente.

Existem três tipos principais de aneuploidia: monossomia, nullissomia e triploidia. A monossomia ocorre quando um indivíduo tem apenas um cromossomo de um par em vez dos dois normais. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de Turner, na qual as pessoas têm apenas um único cromossomo X em vez dos pares XX ou XY normais.

A nullissomia ocorre quando um indivíduo não tem nenhum cromossomo de um par específico. Isso geralmente é fatal e causa abortos espontâneos durante a gravidez.

Por fim, a triploidia ocorre quando um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de dois, resultando em 69 cromossomos no total. A triploidia geralmente é inviável e causa abortos espontâneos ou malformações graves ao nascer.

A aneuploidia pode ser causada por erros durante a divisão celular, especialmente durante a formação dos óvulos e espermatozoides. Esses erros podem ocorrer naturalmente ou serem causados por fatores ambientais, como radiação, químicos ou idade avançada da mãe. A aneuploidia é uma causa comum de deficiências congênitas e outras condições genéticas.

Na genética, a coloração cromossômica, também conhecida como bandagem cromossômica, é um método de visualização e análise dos cromossomos que envolve o uso de tinturas especiais para destacar as diferentes regiões e bandas ao longo da estrutura do cromossomo. Essa técnica permite a identificação e classificação precisa dos cromossomos, facilitando assim o estudo de suas características estruturais e funcionais, bem como a detecção de anomalias genéticas, como translocações, inversões e deleções. A coloração cromossômica é uma ferramenta essencial na citogenética clínica e na pesquisa genética.

Chamados em inglês de "Bacterial Artificial Chromosomes" (BACs), os Cromossomos Artificiais Bacterianos são plasmídeos derivados, ou seja, pequenos cromossomos circulares presentes em bactérias, que foram geneticamente modificados para servirem como veículos de clonagem de grandes fragmentos de DNA. Eles possuem uma capacidade de inserção de DNA de aproximadamente 300 kilobases (kb), o que permite a inserção e replicação estável de segmentos genômicos significativamente maiores do que outros veículos de clonagem, como os plasmídeos e os fágios.

Os BACs são amplamente utilizados em pesquisas genômicas e biotecnológicas, especialmente na construção de mapas genômicos, no sequenciamento de DNA e na expressão de genes. Sua capacidade de acomodar grandes fragmentos de DNA alongado reduz o risco de fenômenos indesejáveis como a recombinação ou a inversão do DNA inserido, garantindo assim a estabilidade e a fiabilidade dos clones. Além disso, os BACs podem ser facilmente manipulados em bactérias hospedeiras, permitindo a produção em massa de cópias exatas do fragmento genômico desejado.

Na verdade, é importante corrigir o conceito inicial. Ao contrário do que está implícito na pergunta, bacterias não possuem cromossomos no mesmo sentido em que os eucariotos (como humanos) os possuem. Em vez disso, as bacterias armazenam seu material genético principalmente em uma única molécula de DNA circular chamada cromossomo bacteriano.

Então, a definição médica/biológica de "cromossomos bacterianos" refere-se especificamente à estrutura circular de DNA que contém a maior parte do material genético da bactéria. Este cromossomo bacteriano geralmente carrega todos os genes essenciais para a sobrevivência e reprodução da bactéria. Algumas bactérias também podem ter outros pequenos círculos de DNA chamados plasmídeos, que geralmente contêm genes adicionais relacionados à resistência a antibióticos ou outras funções especializadas.

Em resumo, o "cromossomo bacteriano" é a única e principal molécula de DNA circular presente nas bacterias, que armazena a maior parte do seu material genético.

Os cromossomos humanos do par 21, frequentemente referidos como cromossomo 21, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 21, herdando um de cada pai. O cromossomo 21 é um dos cinco cromossomos mais pequenos nas células humanas e contém aproximadamente 48 milhões de pares de bases, representando cerca de 1,5% do genoma humano total.

O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes conhecidos que desempenham um papel importante em várias funções celulares e corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral, a regulação do metabolismo e a resposta imune. Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 21, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Isso ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais (trissomia do cromossomo 21). A síndrome de Down é caracterizada por um conjunto distinto de sinais físicos e cognitivos, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições médicas.

O ornitorrinco, cujo nome científico é *Ornithorhynchus anatinus*, é um mamífero monotremado originário da Austrália e da Tasmânia. É a única espécie sobrevivente de seu gênero e família, e é conhecido por sua aparência distinta, que inclui um bico em forma de pato, patas traseiras palmadas semelhantes às de um pato e um corpo alongado coberto por uma pelagem espessa. Além disso, os machos possuem glândulas venenosas localizadas nas pernas anteriores.

Os ornitorrincos são animais aquáticos e semi-aquáticos que se alimentam principalmente de invertebrados aquáticos, como insectos e crustáceos. Eles têm um metabolismo basal relativamente baixo e hibernam durante os meses mais frios do ano.

Apesar de sua aparência única e distinta, os ornitorrincos foram alvo de muita especulação e descrença quando foram descobertos pela primeira vez pelos europeus no século XVIII. Devido à sua combinação única de características de mamíferos, aves e répteis, os ornitorrincos desafiaram a compreensão científica da época e foram considerados uma espécie hoax ou fraudulenta por alguns. No entanto, estudos posteriores confirmaram sua existência e autenticidade, e hoje eles são amplamente reconhecidos como um dos mamíferos mais distintos e fascinantes do mundo.

Na genética de insetos, "cromossomos de insetos" referem-se aos organitos presentes no núcleo das células que contém a maior parte do material genético do indivíduo. Eles são compostos por DNA e proteínas especiais chamadas histonas, organizados em estruturas altamente compactadas e alongadas conhecidas como cromatina.

Em insetos, os cromossomos geralmente ocorrem em pares, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria dos insetos tem um número diplóide de cromossomos, que varia entre as espécies. Por exemplo, a mosca-doméstica tem 8 pares de cromossomos (n = 8), enquanto o besouro-de-sawawa tem 11 pares de cromossomos (n = 11).

Os cromossomos desempenham um papel fundamental no processo de herança e na determinação do fenótipo dos indivíduos. Eles contêm genes que codificam as características hereditárias, como cor, tamanho, forma e comportamento. Além disso, os cromossomos também estão envolvidos no processo de reprodução sexual, através da meiose, na qual o número de cromossomos é reduzido a metade para formar os gâmetas (óvulos e espermatozoides).

A observação e o estudo dos cromossomos de insetos são importantes ferramentas na pesquisa genética, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas, a determinação do sexo e o mapeamento de genes. Além disso, eles também podem ser utilizados em estudos evolutivos para inferir relações filogenéticas entre diferentes espécies de insetos.

Na medicina, "caracteres sexuais" referem-se aos traços físicos e biológicos que determinam o sexo de um indivíduo. Esses caracteres podem ser classificados em primários e secundários.

Caracteres sexuais primários incluem os órgãos reprodutivos internos e externos, como ovários, testículos, útero, próstata e genitália. Esses caracteres são desenvolvidos durante a embriogênese e estão presentes desde o nascimento, mas seu crescimento e desenvolvimento se completam na puberdade sob a influência dos hormônios sexuais.

Caracteres sexuais secundários, por outro lado, referem-se a alterações físicas que ocorrem durante a puberdade devido à produção de hormônios sexuais. Essas mudanças incluem crescimento de pelos faciais e corporais, aumento do tamanho dos seios nas mulheres, desenvolvimento da musculatura nos homens, alongamento do corpo e mudanças na distribuição de gordura corporal.

Em resumo, caracteres sexuais são os traços físicos e biológicos que determinam o sexo de um indivíduo, incluindo órgãos reprodutivos primários e secundárias mudanças físicas que ocorrem durante a puberdade.

A meiose é um tipo especial de divisão celular que ocorre em eucariotos diploides, resultando em quatro células haploides com metade do número de cromossomos da célula original. Ela desempenha um papel fundamental na reprodução sexual, permitindo a recombinação genética e a produção de gametas haploides.

O processo de meiose é dividido em duas fases principais: meiose I (ou profase I) e meiose II (ou profase II). Durante a meiose I, a célula diplóide sofre uma recombinação genética entre os pares homólogos de cromossomos, seguida por sua segregação aleatória. Isso resulta em duas células haploides com combinações únicas de genes. Em seguida, as células haploides passam por uma segunda divisão celular (meiose II), que é semelhante à mitose, levando à formação de quatro células haploides, cada uma contendo um conjunto completo de cromossomos.

A meiose é um processo complexo e altamente regulado, envolvendo diversas proteínas e eventos moleculares que garantem a precisão da segregação dos cromossomos e a integridade do genoma. Desequivações ou falhas na meiose podem levar a aneuploidias, como a síndrome de Down (trissomia 21), e outras condições genéticas.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

A "cromatina sexual" é um termo usado em citologia e genética para se referir a um padrão específico de organização da cromatina que pode ser observado no núcleo das células durante diferentes estágios do desenvolvimento. A cromatina sexual é mais visível nas células dos órgãos reprodutores, como os ovários e testículos.

Em geral, a cromatina pode ser encontrada em duas formas distintas: a euchromatina e a heterochromatina. A euchromatina é menos densa e mais associada à transcrição ativa de genes, enquanto a heterochromatina é mais densa e geralmente associada à inativação dos genes.

No contexto da cromatina sexual, as células que irão se diferenciar em óvulos ou espermatozoides apresentam um padrão específico de organização da cromatina, com a presença de grandes domínios de heterocromatina sexuais. Esses domínios são chamados de "corpos de Barr" nas células femininas e "corpos Y" nas células masculinas.

O corpo de Barr é um aglomerado de heterocromatina inativa que contém o cromossomo X inactivo nas células femininas, enquanto o corpo Y é um aglomerado de heterocromatina inativa que contém o cromossomo Y nas células masculinas. Esses corpos são facilmente visíveis sob um microscópio óptico e podem ser usados como marcadores citológicos para determinar o sexo das células.

Em resumo, a cromatina sexual refere-se ao padrão específico de organização da cromatina que é observado nas células dos órgãos reprodutores e que está associado à diferenciação sexual e à inativação de genes em domínios específicos de heterocromatina.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

A Síndrome de Klinefelter é um transtorno genético que ocorre em homens, causado pela presença de um cromossomo X a mais além do normal (XXY), em vez dos habituais XY. Essa síndrome geralmente é diagnosticada durante a puberdade ou na idade adulta e pode apresentar uma variedade de sintomas, como baixa produção de testosterona, aumento do tecido mamário (ginecomastia), infertilidade, osteoporose, alterações no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e problemas de aprendizagem ou linguagem.

Em alguns casos, os sintomas podem ser leves e passar despercebidos, enquanto em outros podem ser mais graves e afetar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa. É importante ressaltar que cada indivíduo com Síndrome de Klinefelter pode apresentar um quadro clínico único, e o tratamento deve ser individualizado e orientado pelos sintomas e necessidades específicas de cada pessoa.

Na biologia celular de fungos, "cromossomos fúngicos" referem-se aos cromossomos encontrados no núcleo das células de fungos. Eles contêm DNA e proteínas organizadas em estruturas lineares ou circulares que carregam os genes dos organismos fúngicos. Ao contrário dos humanos e outros animais, a maioria dos fungos tem um número haplóide de cromossomos (n) em suas células, o que significa que apenas uma cópia de cada gene está presente no genoma do fungo.

No processo de reprodução sexual, os cromossomos fúngicos podem se emparelhar e trocar material genético por meio de um processo chamado crossing-over, resultando em novas combinações de genes nos esporos produzidos. Isso pode levar a uma maior variabilidade genética e à evolução de novas características no fungo.

A estrutura e organização dos cromossomos fúngicos podem variar entre diferentes espécies de fungos, com alguns tendo cromossomos lineares e outros tendo cromossomos circulares. Além disso, a quantidade de cromossomos também pode variar, com algumas espécies tendo apenas um par de cromossomos (diploides) e outras tendo muitos pares (poliploides). O estudo dos cromossomos fúngicos é importante para a compreensão da genética, biologia evolutiva e sistemática dos fungos.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

O cariótipo XYY refere-se a um padrão anormal de configuração cromossômica em humanos, onde existem 47 cromossomos em vez dos habituais 46. Neste caso, um indivíduo possui um cromossomo Y a mais além do par usual de cromossomos sexuais X e Y. Isso geralmente ocorre como resultado de uma falha na divisão celular durante a formação dos óvulos ou espermatozoides, levando à fecundação de um óvulo com um espermatozoide que contém um cromossomo Y extra.

As pessoas com cariótipo XYY geralmente são geneticamente masculinas e apresentam fenótipos físicos semelhantes aos homens sem essa anormalidade cromossômica. No entanto, alguns indivíduos com esse cariótipo podem experimentar determinados sintomas ou características, como estatura acima da média, desenvolvimento físico precoce e um risco ligeiramente aumentado de problemas de comportamento e aprendizagem. No entanto, é importante notar que a maioria dos homens com cariótipo XYY não apresenta nenhum problema significativo e pode viver uma vida normal e saudável.

Em genética, os cromossomos dos mamíferos, incluindo humanos, são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, organizado em genes e DNA. Os mamíferos têm um total de 46 cromossomos em suas células diploides, com exceção dos gametas (óvulos e espermatozoides), que possuem metade desse número, ou seja, 23 cromossomos.

Os cromossomos de mamíferos ocorrem em pares homólogos, com um total de 22 pares autossômicos e um par sexuал. O par sexuál determina o sexo do indivíduo, sendo composto por dois cromossomos X nas fêmeas (XX) e um cromossomo X e outro Y no macho (XY).

Cada cromossomo é formado por duas fitas de DNA alongadas e enroladas em torno de histonas, proteínas básicas que ajudam a compactar o DNA e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. A estrutura dos cromossomos é essencial para a divisão celular e a transmissão de informações genéticas de uma geração à outra.

A análise dos cromossomos de mamíferos, especialmente através da técnica de bandagem de cromossomos, é uma ferramenta importante na pesquisa genética e diagnóstico clínico, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas associadas a diversas condições genéticas e síndromes.

Na genética humana, os cromossomos par 9 se referem a um par específico de cromossomos homólogos que contém genes e DNA que são herdados de cada pai. Cada indivíduo humano normalmente tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, em todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas 23 cromossomos.

O par 9 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos não sexuais, herdados igualmente de ambos os pais. O par 9 é composto por dois cromossomos longos e alongados com uma forma característica em forma de bastão. Cada cromossomo contém milhares de genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento, função e saúde do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos par 9, como a síndrome de cri du chat, que é causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5p e um pequeno pedaço do braço longo do cromossomo 9q. Essas condições são relativamente raras e podem ser diagnosticadas por meio de exames genéticos especializados, como o cariótipo ou a análise de DNA.

Os cromossomos humanos do par 13, ou cromossomos 13 em pares, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 23 pares em total, incluindo os cromossomos 13.

O par 13 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho e forma, cada um contendo milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, função e manutenção dos traços físicos e funcionais do corpo humano. O cromossomo 13 é mediano em tamanho e contém cerca de 114 milhões de pares de bases, representando aproximadamente 3,5-4% do DNA total do genoma humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 13, incluindo a Síndrome de Wilson, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo do cobre, e a Síndrome de Pallister-Killian, uma síndrome genética rara causada por um mosaicismo de células com um cromossomo 12 parcialmente ou totalmente ausente e um cromossomo 13 extra.

Em geral, os cromossomos humanos do par 13 desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento saudáveis do corpo humano, e qualquer alteração em seu número ou estrutura pode resultar em condições genéticas e problemas de saúde.

Os cromossomos humanos do par 18, ou cromossomos 18, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Normalmente, os indivíduos possuem dois cromossomos 18, herdando um de cada pai. Cada cromossomo 18 é uma longa molécula de DNA altamente emaranhada que contém milhares de genes responsáveis por codificar proteínas e RNA necessários para o desenvolvimento, funcionamento e manutenção do corpo humano.

O cromossomo 18 é um dos menores cromossomos humanos, com aproximadamente 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do metabolismo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no cromossomo 18, como a síndrome de Edwards (trissomia do par 18), que ocorre quando há uma cópia extra desse cromossomo, resultando em graves anomalias congênitas e comprometimento do desenvolvimento.

Espermatócitos são células imaturas reprodutivas masculinas que se encontram no processo de desenvolvimento em estágios intermédios da espermatogênese, um processo complexo que ocorre nos túbulos seminíferos dos testículos e resulta na formação de espermatozoides maduros, capazes de se mover e fertilizar um óvulo.

Os espermatócitos surgem a partir da divisão mitótica de células chamadas espermatogônias, que são as células-tronco responsáveis pela produção dos gametas masculinos. Após a mitose, os espermatócitos sofrem uma série de transformações e divisões celulares adicionais, incluindo meiose e citocinese, resultando em quatro células haploides chamadas espermátides. Essas espermátides são posteriormente modificadas e adquirem a forma e as características dos espermatozoides maduros, prontos para a capacitação e a fertilização.

Em resumo, espermatócitos são células imaturas reprodutivas masculinas que estão em um estágio intermediário de desenvolvimento durante o processo de formação dos espermatozoides.

SRY (do inglês Sex-Determining Region Y) é um gene localizado no cromossomo Y humano que desempenha um papel crucial na determinação do sexo masculino. Normalmente, os indivíduos do sexo masculino herdam um cromossomo Y de seu pai, enquanto as mulheres herdam um par de cromossomos X. O gene SRY é responsável por iniciar a diferenciação dos testículos durante o desenvolvimento embrionário.

A proteína codificada pelo gene SRY atua como um fator de transcrição, ligando-se ao DNA e regulando a expressão de outros genes. Em particular, ela desempenha um papel fundamental na ativação do gene SOX9, que por sua vez induz a diferenciação dos testículos. A presença do gene SRY e o desenvolvimento subsequente de testículos levam à produção de hormônios andrógenos, como a testosterona, que promovem o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas.

Mutações no gene SRY podem resultar em transtornos da diferenciação sexual (DSD), incluindo o síndrome de insensibilidade a andrógenos (SAIS) e outras condições em que os indivíduos herdam uma cópia funcional do gene SRY, mas desenvolvem características sexuais femininas ou ambiguas. Além disso, o gene SRY também pode estar envolvido em determinados cânceres testiculares e outras condições de saúde.

O Estágio Paquíteno é uma fase do ciclo de vida das células sanguíneas, especificamente dos glóbulos brancos (leucócitos), que ocorre dentro da medula óssea. É a quarta e penúltima etapa do ciclo de mitose das células sanguíneas imaturas, antes da fase de citocinese.

Durante este estágio, as células sanguíneas imaturas, chamadas de blástos, experimentam uma rápida síntese de DNA e citoplasma, o que resulta no duplo do tamanho do núcleo celular. Além disso, os organelos celulares, como mitocôndrias e ribossomos, também se multiplicam nesta fase para preparar a célula para a divisão nuclear e citoplasmática final na fase de citocinese.

É importante notar que alterações no estágio paquíteno podem levar a condições médicas graves, como leucemia, uma forma agressiva de câncer nos glóbulos brancos.

Em genética, as "estructuras cromossómicas" referen-se aos organitos presentes nos núcleos celulares que contém o material genético da célula, constituído principalmente por DNA (ácido desoxirribonucleico) e proteínas. O DNA está organizado em longas moléculas helicoidais enroladas em torno de proteínas histónicas, formando estruturas chamadas nucleossomos. Estes nucleossomos se agrupam para formar fibras mais densas que, por sua vez, se organizam em cromatina e, finalmente, em cromossomas durante a divisão celular.

Existem diferentes tipos de estruturas cromossómicas, dependendo do nível de condensação da cromatina. A cromatina menos condensada é chamada de eucromatina e contém genes que são frequentemente ativos ou transcritos em proteínas. Por outro lado, a cromatina mais condensada é chamada de heterocromatina e contém genes que estão geralmente inativos ou desactivados.

As estruturas cromossómicas desempenham un papel fundamental no processo de replicação do DNA, na expressão dos genes e no mecanismo de divisão celular. Alterações nas estruturas cromossómicas poden levar a diversas patologías genéticas, como síndromes hereditarias, câncer e outras enfermidades.

Na genética humana, a expressão "Cromossomos Humanos 6-12 e X" geralmente se refere a um grupo de autossomas (cromossomos não sexuais) e um cromossomo sexual que desempenham um papel importante no nosso genoma. Aqui está uma definição médica resumida para cada um deles:

1. Cromossomo 6: Este autossomo contém cerca de 170 milhões de pares de bases e é o local de aproximadamente 1.200 genes. Algumas regiões importantes neste cromossomo incluem o complexo principal de histocompatibilidade (MHC), que desempenha um papel crucial no sistema imunológico ao ajudar o corpo a diferenciar as células próprias das estrangeiras.
2. Cromossomo 7: Com aproximadamente 159 milhões de pares de bases e cerca de 1.300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a fibrose cística (localizada no braço longo do cromossomo 7).
3. Cromossomo 8: Este autossomo é composto por cerca de 146 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 1.000 genes. O gene DRD4, associado ao transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), está localizado neste cromossomo.
4. Cromossomo 9: Com aproximadamente 138 milhões de pares de bases e cerca de 1.100 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a anemia de Cooley (doença de déficit de ferro).
5. Cromossomo 10: Este autossomo é composto por cerca de 135 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene APOE, associado à doença de Alzheimer, está localizado neste cromossomo.
6. Cromossomo 11: Com aproximadamente 134 milhões de pares de bases e cerca de 1.200 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Wilms (câncer renal em crianças).
7. Cromossomo 12: Este autossomo é composto por cerca de 133 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 900 genes. O gene WT1, associado à síndrome de Wilms, está localizado neste cromossomo.
8. Cromossomo 13: Com aproximadamente 115 milhões de pares de bases e cerca de 900 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Waardenburg (anormalidades faciais e auditivas).
9. Cromossomo 14: Este autossomo é composto por cerca de 107 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 700 genes. O gene MYBPC3, associado à doença cardíaca hipertrófica, está localizado neste cromossomo.
10. Cromossomo 15: Com aproximadamente 102 milhões de pares de bases e cerca de 700 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Prader-Willi (desenvolvimento anormal).
11. Cromossomo 16: Este autossomo é composto por cerca de 90 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene BRCA1, associado ao câncer de mama e ovário, está localizado neste cromossomo.
12. Cromossomo 17: Com aproximadamente 81 milhões de pares de bases e cerca de 600 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Huntington (doença neurológica progressiva).
13. Cromossomo 18: Este autossomo é composto por cerca de 76 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 250 genes. O gene SMA, associado à atrofia muscular espinal, está localizado neste cromossomo.
14. Cromossomo 19: Com aproximadamente 64 milhões de pares de bases e cerca de 1300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Alport (doença renal hereditária).
15. Cromossomo 20: Este autossomo é composto por cerca de 62 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene Duchenne, associado à distrofia muscular de Duchenne, está localizado neste cromossomo.
16. Cromossomo 21: Com aproximadamente 47 milhões de pares de bases e cerca de 300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
17. Cromossomo 22: Este autossomo é composto por cerca de 51 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 600 genes. O gene Phenylketonuria, associado à fenilcetonúria, está localizado neste cromossomo.
18. Cromossomo X: Com aproximadamente 155 milhões de pares de bases e cerca de 1000 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a hemofilia A e B, distrofia muscular de Becker, síndrome de Turner, entre outras.
19. Cromossomo Y: Com aproximadamente 59 milhões de pares de bases e cerca de 200 genes, este autossomo contém loci para a determinação do sexo masculino.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

Os cromossomos humanos do par 16, ou cromossomos 16, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, ou 46 cromossomos no todo. O par 16 consiste em dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo genes que codificam proteínas importantes para diversas funções corporais.

O par 16 é um dos nove pares de autossomos, ou seja, cromossomos não sexuais, encontrados em humanos. Ao contrário dos cromossomos sexuais X e Y, os indivíduos possuem dois conjuntos idênticos desse par, um de cada pai.

Além disso, o par 16 é conhecido por sua associação com a síndrome da deletagem 16p11.2, uma condição genética causada pela exclusão de um pedaço do cromossomo 16 na região 16p11.2. Essa exclusão pode resultar em vários sintomas, como atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e aprendizagem, obesidade e outras condições de saúde.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

Na medicina, "carica" geralmente se refere à carga ou quantidade de algo, como em:

1. Carga viral: A quantidade de vírus do HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) ou outros vírus presentes em um volume especificado de fluido corporal, geralmente sangue. É frequentemente expressa como o número de cópias de RNA viral por mililitro de plasma sanguíneo.
2. Carga bacteriana: A quantidade de bactérias presentes em um determinado local ou amostra. Pode ser expressa como o número de colônias formadoras de unidades (CFU) por mililitro, grama ou outra unidade de medida apropriada.
3. Carregamento glicêmico: É uma medida da capacidade de um alimento contendo carboidratos em aumentar a glicemia. É calculado multiplicando a quantidade de carboidratos presentes no alimento pela sua respectiva taxa de digestão e absorção.
4. Carga alérgica: A quantidade de alérgeno que causa uma reação alérgica em indivíduos sensíveis. Pode variar consideravelmente entre diferentes pessoas e depende do tipo de alérgeno e da via de exposição.

Em resumo, "carica" na medicina refere-se à quantidade ou carga de um determinado elemento, como vírus, bactérias, carboidratos ou alérgenos, em um volume, peso ou amostra especificada.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

Os cromossomos humanos do par 10, ou cromossomos 10, são um conjunto de duas estruturas alongadas e finas encontradas no núcleo de cada célula humana. Cada indivíduo herda um conjunto deles de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 10 em total. Esses cromossomos são compostos por DNA enrolado em proteínas histonas, organizados em longos braços alongados e curtos.

O cromossomo 10 é um dos 23 pares de autossomas humanos, que são os cromossomos não sexuais. Possui uma comprimento total de aproximadamente 135 milhões de pares de bases e contém cerca de 800-1000 genes. O cromossomo 10 é conhecido por estar associado a várias condições genéticas, incluindo doenças neurológicas e síndromes genéticas raras.

Algumas das regiões específicas do cromossomo 10 estão associadas a doenças como a síndrome de Waardenburg, que é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos cabelos, olhos e pele, e na audição; e a síndrome de Smith-Magenis, que é marcada por problemas comportamentais, atraso no desenvolvimento e anomalias físicas.

A pesquisa continua a investigar as funções dos genes localizados nos cromossomos humanos do par 10 e sua associação com diferentes condições de saúde e doenças.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

Em termos médicos, "fatores sexuais" geralmente se referem a aspectos biológicos e psicológicos que desempenham um papel na determinação da identidade sexual ou no desenvolvimento do comportamento sexual de uma pessoa. Esses fatores podem incluir:

1. Fatores Biológicos: São os aspectos anatômicos, genéticos e hormonais que desempenham um papel na determinação do sexo biológico de uma pessoa (masculino ou feminino). Alguns exemplos incluem:

* Genitália externa: órgãos reprodutivos como o pênis e o escroto em homens, e a vagina e os lábios em mulheres.
* Genes X e Y: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
* Hormônios sexuais: como a testosterona, que é mais prevalente em homens, e o estrógeno, que é mais prevalente em mulheres.

2. Fatores Psicológicos: São os aspectos mentais e emocionais relacionados à sexualidade de uma pessoa. Alguns exemplos incluem:

* Identidade sexual: a percepção que uma pessoa tem sobre seu próprio gênero, se é masculino, feminino ou outro.
* Desejo sexual e orientação sexual: o desejo de se envolver em atividades sexuais com outras pessoas e a atração por homens, mulheres ou ambos.
* Experiências de vida: eventos traumáticos ou positivos que podem influenciar a forma como uma pessoa vê e experimenta sua sexualidade.

É importante notar que a sexualidade é um espectro complexo e fluido, e as pessoas podem experimentar diferentes combinações de fatores biológicos e psicológicos que influenciam sua identidade e experiência sexual.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

A diferenciação sexual, em termos médicos, refere-se ao processo pelo qual um feto em desenvolvimento adquire as características sexuais primárias e secundárias que determinam se a pessoa será geneticamente macho (com cromossomos XY) ou femea (com cromossomos XX). Esse processo é controlado por hormonas e genes específicos e ocorre em duas etapas:

1. Diferenciação sexual embrionária: Durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal, os gônadas (órgãos reprodutores) se desenvolvem a partir de tecido indiferenciado em testículos ou ovários. Este processo é controlado por genes específicos no cromossomo Y (SRY) e é geralmente concluído em aproximadamente 8 semanas de gestação.

2. Diferenciação sexual durante a infância e adolescência: Após o nascimento, as crianças machos e fêmeas apresentam características sexuais secundárias que se desenvolvem em resposta às hormonas produzidas pelos testículos ou ovários. Nos meninos, isso inclui a queda dos testículos no escroto e o crescimento do pênis. Nas meninas, isso inclui o desenvolvimento da vagina, útero e mamas. Durante a puberdade, as diferenças sexuais secundárias se tornam ainda mais evidentes, com o crescimento de pelos faciais e corporais nos meninos e o início do ciclo menstrual nas meninas.

A diferenciação sexual é um processo complexo e bem regulado que pode ser afetado por fatores genéticos, hormonais e ambientais. Algumas condições médicas raras podem resultar em uma diferenciação sexual atípica, como o síndrome de insensibilidade a andrógenos, no qual as crianças geneticamente masculinas desenvolvem características sexuais femininas.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

Cromossomos humanos 1-3 se referem a três dos 23 pares de cromossomos que compõem o cariótipo humano, ou seja, o conjunto completo dos cromossomos encontrados no núcleo das células. Cada par de cromossomos é numerado de 1 a 22, sendo que os cromossomos 1-3 são os maiores em tamanho e representam aproximadamente 8% do DNA total presente nos cromossomos humanos.

Cada cromossomo contém milhares de genes que carregam as informações genéticas responsáveis por determinar as características físicas, metabólicas e outras propriedades hereditárias de um indivíduo. O cromossomo 1 é o maior dos cromossomos humanos e contém aproximadamente 2.800 genes, enquanto o cromossomo 2 tem cerca de 2.700 genes e o cromossomo 3 possui cerca de 1.900 genes.

Algumas condições genéticas e doenças estão associadas a mutações em genes localizados nestes cromossomos, como por exemplo a Doença de Huntington (localizada no cromossomo 4), a Distrofia Muscular de Duchenne (localizada no cromossomo X) e a Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica (localizada no cromossomo 19). No entanto, a maioria das mutações genéticas que ocorrem nestes cromossomos não causam doenças e podem nem sequer resultar em características fenotípicas observáveis.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Cromossomos humanos 21, 22 e Y são estruturas microscópicas encontradas no núcleo das células do corpo humano. Eles contêm genes, que são unidades fundamentais de hereditariedade, e DNA, a molécula responsável por armazenar e transmitir informação genética.

1. Cromossomo 21: É o terceiro menor cromossomo humano, com cerca de 47 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes e desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral e a manutenção do equilíbrio hormonal. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 21 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de Down, que é causada pela presença de um cromossomo 21 extra (trisomia do cromossomo 21).
2. Cromossomo 22: É o segundo menor cromossomo humano, com cerca de 51 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 22 contém aproximadamente 700 genes e desempenha um papel crucial em várias funções corporais, como o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do crescimento celular. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 22 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de DiGeorge e a síndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Cromossomo Y: É um dos dois cromossomos sexuais humanos (o outro é o cromossomo X). O cromossomo Y é significativamente menor que qualquer um dos autossomos (os 22 pares de cromossomos não sexuais) e contém cerca de 60 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo Y é responsável pela determinação do sexo masculino, pois os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Além disso, o cromossomo Y contém genes importantes relacionados à reprodução masculina e ao desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos.

Em resumo, os cromossomos 21, 22 e Y desempenham papéis importantes no desenvolvimento e função do corpo humano. Anormalidades em seu número ou estrutura podem resultar em condições genéticas graves.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

Em genética, uma inversão cromossômica é um tipo de rearranjo estrutural do cromossomo em que ocorre a reversão do sentido de um determinado segmento do cromossomo. Isso significa que o material genético no braço curto (p) ou no braço longo (q) do cromossomo é invertido, ficando ao contrário da sua orientação original.

Este tipo de mutação geralmente ocorre durante a meiose, quando os cromossomos são duplicados e se separam em células gametas (óvulos ou espermatozoides). Se houver um erro neste processo, como a quebra e subsequente reinserção do segmento de cromossomo em sentido invertido, resultará em uma inversão cromossômica.

Existem duas principais categorias de inversões cromossômicas: pericêntricas e paracêntricas. As inversões pericêntricas envolvem o centrômero (o ponto em que os dois braços do cromossomo se conectam) e podem afetar a estrutura e função dos genes localizados nessa região. Já as inversões paracêntricas não incluem o centrômero e geralmente têm menos impacto na expressão gênica.

A maioria das inversões cromossômicas é benigna e pode nem mesmo causar sintomas visíveis, especialmente se os genes afetados não forem essenciais para o desenvolvimento ou funcionamento normal do organismo. No entanto, em alguns casos, as inversões cromossômicas podem resultar em problemas de saúde, como atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, esterilidade ou predisposição a certos transtornos genéticos. O impacto da inversão cromossômica depende do tamanho da região invertida, da localização dos genes afetados e da orientação da inversão em relação às outras estruturas cromossômicas.

Os cromossomos humanos do par 14, também conhecidos como cromossomos 14, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 14.

Cada cromossomo é uma estrutura alongada e threadlike composta por DNA enrolado em torno de proteínas histonas, chamadas de nucleossomos. O DNA contido nos cromossomos 14 carrega aproximadamente 100-150 milhões de pares de bases e contém cerca de 1.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o funcionamento normal do corpo humano.

Os cromossomos 14 são um dos cinco pares de autossomos acrocêntricos, o que significa que eles têm um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto do cromossomo 14 contém genes importantes para a síntese de ribossomos, enquanto o braço longo contém genes relacionados à função imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 14, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 14, e a síndrome de cri du chat, causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 5. No entanto, essas condições são relativamente raras e afetam apenas uma pequena fração da população.

Os cromossomos humanos 16, 17 e 18 são parte do conjunto de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Cada indivíduo tem um par de cada um destes cromossomos, o que significa que possuem dois cromossomos 16, dois cromossomos 17 e dois cromossomos 18. Estes cromossomos são estruturas alongadas e finas, compostas por DNA e proteínas, que contêm genes responsáveis por codificar as características hereditárias de um indivíduo.

O cromossomo 16 é um cromossomo médio em tamanho e possui cerca de 88 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.100 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman.

O cromossomo 17 é um pouco menor que o cromossomo 16 e possui cerca de 79 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.300 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Li-Fraumeni e a distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

O cromossomo 18 é um dos cromossomos menores no conjunto humano e possui cerca de 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.200 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Apesar de serem relativamente pequenos em tamanho, os cromossomos 16, 17 e 18 desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano e estão associados a várias condições genéticas importantes.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Na genética, chromossomos artificiais de levedura (do inglês: Yeast Artificial Chromosomes - YAC) são veículos de clonagem de DNA baseados em cromossomos de leveduras. Eles foram desenvolvidos na década de 1980 e podem conter fragmentos de DNA muito grandes (até 3.000 kb), o que os torna úteis para a montagem e clonagem de genomas completos ou de grandes segmentos de DNA.

YACs são construídos com quatro componentes principais: um centrômero artificial, dois telômeros, uma origem de replicação e um marcador de seleção. O centrômero é a região do cromossomo que permite sua segregação durante a divisão celular. Os telômeros são as extremidades dos cromossomos que protegem contra a degradação enzimática e a perda de informação genética. A origem de replicação é necessária para a replicação do DNA, e o marcador de seleção é usado para identificar as células que contêm o YAC.

YACs são úteis em estudos genéticos e biomédicos, pois permitem a clonagem e análise de grandes fragmentos de DNA de organismos complexos, incluindo humanos. No entanto, eles também podem apresentar taxas mais altas de inserções e deleções em comparação com outros veículos de clonagem, o que pode levar a erros na análise dos dados genéticos.

Os cromossomos humanos 13, 14 e 15 são partes fundamentais dos cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Eles contêm genes que carregam informações genéticas responsáveis ​​pelo desenvolvimento, função e manutenção dos tecidos e órgãos do corpo humano.

O cromossomo 13 é um cromossomo médio em tamanho e contém aproximadamente 114 milhões de pares de bases, representando cerca de 3,5% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo o metabolismo, a diferenciação celular e o desenvolvimento embrionário. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 13 incluem a Síndrome de Patau, uma doença genética rara que causa vários defeitos congênitos graves e é caracterizada por trissomia do cromossomo 13 (presença de três cópias em vez das duas normais).

O cromossomo 14 é um pouco menor que o cromossomo 13, com aproximadamente 101 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,2% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 14 incluem a Síndrome de Warkany 2, uma doença genética rara que causa defeitos congênitos leves e é caracterizada por monossomia parcial do cromossomo 14 (presença de apenas uma cópia em vez das duas normais em algumas células).

O cromossomo 15 é um pouco menor que o cromossomo 14, com aproximadamente 99 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,1% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 15 incluem a Síndrome de Prader-Willi e a Síndrome de Angelman, doenças genéticas raras que causam problemas de desenvolvimento e comportamento e são caracterizadas por defeitos na região crítica do cromossomo 15.

Em resumo, os cromossomos 13, 14 e 15 desempenham papéis importantes em várias funções celulares e estão associados a diversas condições genéticas raras quando há anormalidades em sua estrutura ou número.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

A "Análise para Determinação do Sexo" é um termo geral que se refere a diferentes métodos e técnicas utilizados em laboratório para estabelecer o sexo biológico de indivíduos. Essa análise é comumente solicitada em áreas como medicina legal, antropologia forense, genética médica e pesquisa biomédica. Algumas das técnicas mais comuns para a determinação do sexo incluem:

1. Análise de Cromossomos (Caryotipagem): Consiste no exame microscópico dos cromossomos presentes nas células, geralmente obtidas do sangue ou tecido bucal. Nos seres humanos, as fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
2. Análise de DNA: Pode ser realizada por técnicas como a reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sequenciamento de DNA, que permitem identificar marcadores genéticos específicos ligados ao sexo, como o gene SRY localizado no cromossomo Y.
3. Exame Citogenético: Consiste na coloração e observação dos cromossomos em células em divisão (metáfase) para determinar o cariótipo do indivíduo. Nesse exame, é possível identificar a presença ou ausência de um cromossomo Y, o que define o sexo biológico.
4. Análise Hormonal: Em alguns casos, a determinação do sexo pode ser feita através da medição dos níveis hormonais, como testosterona e estrógeno, no sangue ou outros fluidos corporais. No entanto, essa abordagem é menos precisa do que as anteriores, uma vez que os níveis hormonais podem variar ao longo da vida e em diferentes condições fisiológicas.

A escolha da técnica para determinação do sexo depende de diversos fatores, como a disponibilidade dos recursos, o objetivo do estudo e as características do material biológico disponível. Em geral, as técnicas baseadas em DNA são as mais precisas e confiáveis para determinar o sexo biológico de um indivíduo.

O centrômero é a região central e constricta de um cromossomo, onde as duas cromátides irmãs estão unidas por proteínas do centrômero durante a divisão celular. Durante a mitose e a meiose, o fuso mitótico se forma no centrômero e facilita a segregação dos cromossomos duplicados para as células filhas. O centrômero é essencial para a integridade estrutural do cromossomo e desempenha um papel fundamental na divisão celular precisa e igual.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Cariotipo é um exame laboratorial que consiste em analisar o conjunto de cromossomos de uma célula, permitindo a identificação de suas características quantitativas e qualitativas, tais como número, tamanho, forma e bandagem. Essa técnica é amplamente utilizada na genética clínica para diagnóstico e pesquisa de doenças cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Turner e outras anormalidades cromossômicas estruturais ou numéricas. O cariótipo é obtido através da cultura de células em meio adequado, seguida da dissociação dos cromossomos e sua coloração, permitindo a visualização e análise deles sob microscópio.

Na genética, "cromossomos em anel" são um tipo raro de rearranjo cromossômico que ocorre quando dois ou mais telômeros (as extremidades protegidas dos cromossomos) se fundem para formar uma estrutura circular. Em vez dos cromossomos terem a forma linear usual, eles formam um anel fechado.

Este tipo de rearranjo geralmente resulta da fusão de dois ou mais cromossomos acêntricos (que carecem de um centrômero funcional) e/ou fragmentos cromossômicos. A formação de cromossomos em anel pode levar a alterações no número de cópias dos genes presentes nos cromossomos envolvidos, bem como à formação de sequências genéticas híbridas incomuns.

Os cromossomos em anel podem ser associados a vários distúrbios genéticos e síndromas, dependendo dos genes e regiões cromossômicas envolvidos no rearranjo. Alguns indivíduos com cromossomos em anel podem apresentar anormalidades fenotípicas variadas, como atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais, problemas de crescimento e anomalias estruturais dos órgãos. No entanto, o espectro clínico pode ser bastante amplo, e alguns indivíduos com cromossomos em anel podem ter fenótipos relativamente normais ou apresentar sintomas mais graves e debilitantes.

A detecção de cromossomos em anel geralmente é realizada por meio de técnicas citogenéticas, como a bandagem G, que permite a visualização dos padrões específicos de bandas ao longo dos cromossomos. A confirmação e o mapeamento preciso do rearranjo geralmente são realizados por meio de técnicas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a análise de array comparativo genômico (aCGH).

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (TDS), conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), referem-se a um grupo de condições em que ocorrem perturbações no desenvolvimento, expressão ou orientação sexual que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área social, profissional ou outras áreas importantes do indivíduo.

Esses transtornos geralmente se manifestam durante a infância, adolescência ou início da idade adulta e podem ser classificados em diferentes categorias, incluindo:

1. Transtorno da Orientação Sexual (TOS): é um novo diagnóstico no DSM-5 que inclui indivíduos que experimentam angústia persistente associada a uma orientação sexual intensamente desagradável, mas não inclui pessoas que apenas experimentam preconceitos ou discriminação relacionados à sua orientação sexual.
2. Transtorno do Desejo Sexual Hipoativo: refere-se a um padrão persistente de baixo desejo ou interesse por atividades sexuais que causa angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área relacionamental ou em outras áreas importantes da vida.
3. Transtorno do Desejo Sexual Excessivo (ou compulsivo): é um diagnóstico contestado e não incluído no DSM-5, mas que refere-se a um padrão persistente de pensamentos ou comportamentos sexuais excessivos que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
4. Transtorno da Identidade de Gênero: é um diagnóstico que refere-se a pessoas cuja identidade de gênero é inconsistente ou inadequada em relação ao seu sexo biológico e que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
5. Transtornos da Excitação Sexual: incluem transtornos como a falta de excitação sexual, o vaginismo (contracção involuntária dos músculos da vagina que impede a penetração) e a disfunção erétil.
6. Transtornos do Orgasmo: incluem transtornos como o orgasmo retardado, a anorgasmia (incapacidade de alcançar o orgasmo) e a ejaculação precoce.
7. Outros Transtornos Sexuais: incluem parafilias (comportamentos sexuais atípicos que causam angústia ou prejuízo), transtornos dissociativos, transtornos de personalidade e outras condições médicas que podem afetar a função sexual.

É importante notar que muitas pessoas com transtornos sexuais não procuram tratamento porque sentem vergonha ou desconhecem os recursos disponíveis. No entanto, o tratamento pode ser muito eficaz em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir terapia individual ou conjugal, medicamentos, educação sexual e outras abordagens terapêuticas.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Espermatogénese é um processo complexo e fundamental na reprodução humana que ocorre nos tubuli séminiferos dos testículos. Ele refere-se à formação e maturação de espermatozoides, as células reprodutivas masculinas ou os gametas haplóides.

Este processo começa com as espermatogônias, que são células indiferenciadas alongadas presentes na camada basal do tubulo seminífero. Essas células sofrem mitose e se dividem em duas categorias: as espermatogônias A, que continuam a se dividir e formam um reservatório de células-tronco, e as espermatogônias B, que iniciam o processo de espermatogénese propriamente dito.

As espermatogônias B sofrem uma divisão meiótica em dois estágios: a primeira divisão meiótica (meiose I) e a segunda divisão meiótica (meiose II). Durante a meiose I, ocorre um processo chamado crossing-over, no qual os cromossomos homólogos trocam material genético, resultando em recombinação genética. Isso gera variação genética entre os espermatozoides e aumenta a diversidade genética da espécie. Após a meiose I, cada célula resultante, chamada de espermatócito I, contém metade do número original de cromossomos (23 no total).

Na segunda divisão meiótica (meiose II), os espermatócitos I sofrem outra divisão celular, gerando quatro células haplóides chamadas de espermatídeos. Cada espermatídeo contém apenas 23 cromossomos e é geneticamente único devido à recombinação genética ocorrida durante a meiose I.

Os espermatídeos sofrem uma série de modificações citoplasmáticas, incluindo a formação do flagelo, que é essencial para a mobilidade dos espermatozoides. Essas células modificadas são chamadas de espermatozoides e são as células reprodutivas masculinas maduras. Eles são transportados pelos ductos do sistema reprodutivo masculino até o local da fecundação, onde podem se unir a um óvulo para formar um zigoto e iniciar o desenvolvimento embrionário.

Em resumo, a espermatogênese é o processo complexo de produção dos espermatozoides, envolvendo mitose, meiose e modificações citoplasmáticas. A meiose desempenha um papel fundamental nesse processo, pois gera células geneticamente únicas com metade do número normal de cromossomos, aumentando a diversidade genética da espécie.

Em termos médicos, a evolução biológica pode ser definida como o processo de mudança e diversificação ao longo do tempo nas características hereditárias de populações de organismos. Essas mudanças resultam principalmente da seleção natural, em que variações genéticas que conferem vantagens adaptativas tornam os organismos mais propensos a sobreviver e se reproduzirem com sucesso em seu ambiente. Outros mecanismos de evolução incluem deriva genética, mutação, migração e recombinação genética. A evolução biológica é um conceito central na teoria da evolução, que fornece um quadro para entender a diversidade e o parentesco dos organismos vivos.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

'Posicionamento cromossômico' é um termo usado em genética para descrever a localização específica de um gene ou marcador genético em um cromossomo. É geralmente expresso como uma posição relativa a um braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo e um número que indica a banda específica e subbanda em que o gene ou marcador está localizado.

Por exemplo, no seguinte esquema de notação: 4p16.3, o '4' refere-se ao número do cromossomo, 'p' refere-se ao braço curto do cromossomo, '16' indica a banda na qual o gene ou marcador está localizado e '.3' indica a sub-banda específica.

Este sistema de notação é usado em citogenética para descrever as anomalias cromossômicas, como deleções, duplicações e translocações, que podem estar presentes em doenças genéticas.

A "não disjunção genética" é um tipo de erro na segregação dos cromossomos durante a divisão celular que pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula. Normalmente, antes da divisão celular, os pares de cromossomos homólogos se separam uns dos outros e cada célula filha recebe um cromossomo de cada par. No entanto, em casos de não disjunção, um ou ambos os cromossomos de um par podem falhar em se separarem corretamente, resultando em células filhas com diferentes combinações de cromossomos.

A não disjunção pode ocorrer durante a divisão meiótica (que gera óvulos e espermatozoides) ou mitótica (que gera todas as outras células do corpo). Quando ocorre durante a divisão meiótica, isso pode resultar em gametas com anormalidades cromossômicas que, quando se fundem durante a fecundação, podem levar a zigotos com um número anormal de cromossomos. Isso pode causar condições genéticas graves, como síndrome de Down (trisomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trisomia do cromossomo 18) ou síndrome de Patau (trisomia do cromossomo 13).

A não disjunção pode ser causada por vários fatores, incluindo idade avançada da mãe, exposição a radiação ionizante e certos distúrbios genéticos hereditários. Em alguns casos, a causa é desconhecida.

A definição médica dos cromossomos humanos 4 e 5 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é numerado consecutivamente, então os cromossomos 4 e 5 são o quarto e quinto pares, respectivamente.

1. Cromossomo 4: O cromossomo 4 é um dos maiores cromossomos humanos, composto por aproximadamente 190 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém cerca de 800 genes que fornecem instruções para produzir proteínas necessárias para diversas funções corporais. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 4 incluem a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção parcial do braço curto) e a síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (mutação em um gene específico neste cromossomo).
2. Cromossomo 5: O cromossomo 5 é o quinto maior cromossomo humano, com aproximadamente 180 milhões de pares de bases de DNA e cerca de 900 genes. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, como a formação do sangue, desenvolvimento do cérebro e metabolismo. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 5 incluem a síndrome de cri-du-chat (deleção parcial do braço curto) e a anemia falciforme (uma mutação no gene que codifica a hemoglobina neste cromossomo).

Ambos os cromossomos 4 e 5 desempenham papéis cruciais em diversas funções corporais e, em casos raros, podem estar envolvidos em alterações genéticas que levam a condições específicas.

Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual, conforme definido pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) da Associação Americana de Psiquiatria, referem-se a um grupo de condições em que ocorrem discrepâncias entre os cromossomos sexuais, os órgãos genitais externos e/ou as características sexuais secundárias. Estes transtornos incluem:

1. Transexualismo: identificação de gênero que é inconsistente ou inadequada em relação às características sexuais do indivíduo. Este sentimento de incongruência deve ser experimentado por pelo menos seis meses e estar associado a clinicamente significativas angústias ou prejuízos no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
2. Disforia de gênero: incongruência entre o sexo biológico e a identidade de gênero que causa clinicamente significativa angústia ou prejuízo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
3. Transtorno Fetichista com Predileção por Itens Associados ao Sexo Opposto: fetiche sexual persistente e recorrente com itens associados ao sexo oposto, como roupas íntimas femininas ou masculinas.
4. Transtorno de Identidade de Gênero em Crianças: persistente e recorrente sentimento de incongruência entre o sexo biológico e a identidade de gênero da criança, que começa antes dos cinco anos de idade e é acompanhado por clinicamente significativas angústias ou prejuízos no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
5. Outro Transtorno de Identidade de Gênero: transtornos de identidade de gênero que não se enquadram nos critérios dos transtornos anteriores, incluindo aqueles em que a pessoa tem uma identidade de gênero ambígua ou indeterminada.
6. Transtorno de Identidade de Gênero Não Especificado: diagnóstico utilizado quando os sintomas não atendem aos critérios para qualquer um dos transtornos especificados acima.

Em biologia celular e medicina, a metáfase é uma fase crucial do ciclo celular durante a mitose ou meiose, na qual os cromossomos se alinham no plano equatorial da célula antes de serem separados em duas células filhas. Durante a metáfase, as cromátides sororas (as duas cópias de cada cromossomo resultantes da replicação) estão maximamente condensadas e são unidas nas suas extremidades por proteínas chamadas coesinas. Além disso, o fuso mitótico, uma estrutura formada por microtúbulos, estabelece ligações entre as cromátides sororas em diferentes pares de cromossomos, alinhando-os no plano equatorial da célula. A seguir, a enzima separase é ativada e corta as coesinas, permitindo que as cromátides sororas sejam separadas e distribuídas igualmente entre as duas células filhas durante a anáfase.

Espermatozoide é a forma madura e móvel das células germinativas masculinas, também conhecidas como células sexuais masculinas. Eles são produzidos nos testículos durante o processo de espermatogênese e são responsáveis por transportar o material genético do homem para a fertilização do óvulo feminino.

Cada espermatozoide é composto por uma cabeça, que contém o DNA, e um flagelo, que permite que ele se mova através do trato reprodutivo feminino em direção ao óvulo. A cabeça dos espermatozoides é coberta por uma membrana protectora chamada capuz, que é removida durante a passagem pelo trato reprodutivo feminino, permitindo que o DNA do espermatozoide seja liberado para fertilizar o óvulo.

Os espermatozoides são extremamente pequenos, com um tamanho médio de cerca de 5 micrômetros de comprimento, e possuem uma forma alongada e aerodinâmica que lhes permite se mover rapidamente e eficientemente. Eles também apresentam uma alta motilidade, o que significa que podem nadar ativamente em direção ao óvulo para realizar a fertilização.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

Dromaiidae é uma família de aves estruturalmente similares a ratitas, mas geralmente classificadas separadamente na ordem Casuariiformes. A única espécie sobrevivente da Dromaiidae é o emu-australiano (Dromaius novaehollandiae), um grande pássaro incapaz de voar que habita a Austrália. Os emus são notáveis por sua altura, podendo chegar a até 2 metros de altura, e sua velocidade, capazes de alcançar velocidades de até 50 km/h. Eles desempenham um papel importante na ecologia australiana como dispersores de sementes e controladores de pragas. Historicamente, os emus eram caçados pelos aborígenes australianos para alimentação e utilização de suas penas e óleo. Hoje em dia, a caça regulamentada dos emus é permitida em algumas regiões da Austrália.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Marsupial é um termo usado em zoologia, não em medicina. No entanto, vou fornecer a definição zoológica para você:

Marsupiais são membros de uma infraclasse de mamíferos metaterianos, que inclui aproximadamente 270 espécies existentes. Eles são mais conhecidos por sua característica reprodução peculiar, na qual as fêmeas dão à luz filhotes em estágios incomuns de desenvolvimento e carregam os filhotes em uma bolsa especial chamada marsúpio, onde eles podem se amamentar e completar seu desenvolvimento. Exemplos bem conhecidos de marsupiais incluem cangurus, wallabies, wombats, coala, e kangaroos.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (WHO), o termo "sexo" geralmente se refere às características físicas e biológicas que distinguem homens e mulheres. Normalmente, essas características são determinadas por genes, hormônios e anatomia reprodutiva. O sexo é geralmente categorizado como masculino ou feminino, embora existam indivíduos que podem apresentar características sexuais que não se encaixam exclusivamente nessas duas categorias, conhecidos como intersexo. É importante notar que a definição de sexo pode variar em diferentes contextos e disciplinas científicas.

Em genética, o termo "diplóide" refere-se a um estado em que uma célula possui dois conjuntos completos de cromossomos. A maioria das células dos organismos eucarióticos são diploides, incluindo as células somáticas dos animais e plantas. Nos seres humanos, por exemplo, as células somáticas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos no conjunto diplóide.

O estado diplóide é importante para a estabilidade genética e a reprodução sexuada. Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), ocorre a meiose, um processo de divisão celular que reduz o número de cromossomos para metade, resultando em células haploides com apenas um conjunto completo de cromossomos. Quando os gametas se fundem durante a fecundação, o número normal de cromossomos é restaurado, mantendo assim a constância do número de cromossomos em cada geração.

Em resumo, "diplóide" é um termo genético que descreve uma célula com dois conjuntos completos de cromossomos, o que é típico da maioria das células somáticas dos organismos eucarióticos.

A infertilidade masculina é definida como a incapacidade de um homem, em idade reprodutiva, de causar uma gravidez após ter relações sexuais desprotegidas com uma parceira sexual fértil durante um período de 12 meses ou mais. A infertilidade masculina pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas no sistema reprodutivo, baixa contagem e motilidade de espermatozoides, problemas hormonais, doenças genéticas, varicocele (dilatação dos vasos sanguíneos no escroto), exposição a radiação, poluição ambiental, uso de drogas ilícitas e certos medicamentos. Também é possível que não haja uma causa clara identificada, neste caso se fala em infertilidade idiopática. É importante ressaltar que a esterilidade masculina pode ser tratada ou contornada com diferentes abordagens terapêuticas, dependendo da sua causa subjacente.

Mitose é um processo fundamental em biologia que ocorre durante a divisão celular, onde a célula-mãe se divide em duas células-filhas geneticamente idênticas. Isso é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos em organismos vivos.

Durante a mitose, o núcleo da célula-mãe se desfaz e os cromossomos duplos (compostos por DNA e proteínas) condensam e alinham no centro da célula. Em seguida, um mecanismo complexo de fibras microtubulares separa as cópias dos cromossomos para cada lado do centro da célula. Finalmente, a membrana nuclear se reconstitui em torno de cada conjunto de cromossomos, resultando em duas células-filhas com o mesmo número e arranjo de genes que a célula-mãe original.

A mitose é um processo altamente controlado e regulado, envolvendo uma série de eventos moleculares complexos. Ela desempenha um papel crucial em diversos processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento dos tecidos, a reparação de feridas e a manutenção do equilíbrio celular. No entanto, quando os mecanismos regulatórios da mitose falham ou são desregulados, isso pode levar ao câncer e outras doenças.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Em genética, a duplicação cromossômica é um tipo de alteração estrutural do cromossomo em que parte ou a totalidade dele se repete. Isto ocorre quando uma região específica do cromossomo é copiada e inserida novamente no mesmo cromossomo ou em outro diferente. A duplicação pode ser localizada em qualquer parte do cromossomo, incluindo os braços curtos (p) e longos (q).

Existem três tipos principais de duplicações cromossômicas:

1. Duplicação interna: Ocorre quando uma região específica do cromossomo é duplicada e a cópia fica localizada no mesmo cromossomo, resultando em um segmento duplicado adjacente à região original.
2. Duplicação invertida: Acontece quando uma região específica do cromossomo é duplicada, invertida e reinserida no mesmo cromossomo. Neste caso, a orientação dos genes na região duplicada é oposta à da região original.
3. Duplicação recíproca: Este tipo de duplicação ocorre quando duas regiões específicas de dois cromossomos diferentes são trocadas e duplicadas em cada um dos cromossomos envolvidos.

A duplicação cromossômica pode resultar em alterações no número de cópias de genes presentes na região afetada, o que pode levar a ganho ou perda de função gênica e consequentemente à expressão de fenótipos anormais. Além disso, a duplicação cromossômica também pode estar associada a doenças genéticas e síndromes, dependendo da região afetada e do tamanho da duplicação.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Em biologia celular, células híbridas são células obtidas pela fusão de duas ou mais células diferentes. Este processo é geralmente realizado em laboratórios para combinar as características genéticas e funcionais das células parentais, resultando em uma nova linhagem celular com propriedades únicas. A técnica de fusão celular é amplamente utilizada em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e genética, para estudar a expressão gênica, a regulação dos genes, a interação proteica e outros processos celulares complexos.

Um exemplo clássico de células híbridas é o resultado da fusão entre uma célula somática (comum) e um óvulo desnucleados (citoplasma contendo). O núcleo da célula somática fornece todo o material genético, enquanto o citoplasma do óvulo fornece os organelos necessários para sustentar a vida da célula híbrida recém-formada. Essa técnica é conhecida como clonagem de células somáticas e foi pioneira por Sir John Gurdon e Shinya Yamanaka, ganhadores do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2012.

Outro exemplo importante de células híbridas é a linhagem celular HEK 293 (Human Embryonic Kidney 293), que foi gerada pela fusão de células renais embrionárias humanas com células adenovirus transformadas. A linhagem celular HEK 293 é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na produção de vírus para terapia gênica e no estudo da expressão de genes heterólogos (introdução de um gene em uma célula hospedeira).

Em resumo, as células híbridas são células formadas pela fusão de duas ou mais células distintas, geralmente com propósitos de pesquisa e biotecnologia. Essas células podem ser úteis para estudar a interação entre diferentes tipos celulares, produzir proteínas recombinantes, desenvolver terapias avançadas e clonagem de animais transgênicos.

Desculpe por o mal entendido, mas "Smegmamorpha" não é um termo médico reconhecido. Pode ser que tenha havido um erro ortográfico ou conceitual. Se deseja se referir a "Nematomorpha", que é um filo de animais aquáticos e terrestres, posso fornecer informações sobre isso. Nematomorfos, também conhecidos como Vermes Gordianos, são organismos alongados e não segmentados, geralmente parasitas de invertebrados terrestres. Se necessitar de mais informações sobre "Nematomorpha" ou deseja verificar outro termo, por favor, me avise.

A definição médica dos cromossomos humanos 19 e 20 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é composto por dois cromossomos idênticos, o que significa que eles carregam essencialmente as mesmas informações genéticas.

O cromossomo 19 é um dos maiores cromossomos humanos e contém aproximadamente 63 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele está associado a várias condições genéticas, incluindo a doença de Alzheimer, surdez não-sindrômica e certos tipos de câncer.

O cromossomo 20 é um pouco menor, com cerca de 59 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele também está associado a várias condições genéticas, como a síndrome de Charcot-Marie-Tooth, doença de Marfan e certos tipos de câncer.

É importante notar que os cromossomos 19 e 20 são apenas dois dos 23 pares de cromossomos humanos. O conjunto completo desses cromossomos é chamado de genoma humano, e ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases (bp) de DNA. Cada gene no genoma humano fornece instruções para a produção de uma proteína específica, que desempenha um papel importante em muitas funções corporais diferentes.

Na genética e biologia molecular, o termo "cromossomos artificiais" geralmente se refere a estruturas sintéticas que contêm DNA ou ARN alongado, projetadas para imitar as propriedades funcionais e/ou estruturais dos cromossomos naturais encontrados nos organismos vivos. Eles são frequentemente usados em pesquisas científicas para estudar a organização, replicação, transcrição e expressão gênica dos genes, além de modelar e compreender melhor a evolução e função dos genomas completos.

Existem diferentes tipos de cromossomos artificiais, dependendo do seu design e propósito específicos. Alguns exemplos incluem:

1. **YAC (Yeast Artificial Chromosomes)**: São cromossomos artificiais baseados em leveduras que podem conter fragmentos de DNA de até 2 mil pares de bases. Eles são úteis para a clonagem de grandes segmentos genômicos e para o mapeamento físico de genes em organismos superiores.

2. **BAC (Bacterial Artificial Chromosomes)**: São cromossomos artificiais baseados em bactérias que podem conter fragmentos de DNA de até 300 mil pares de bases. Eles são frequentemente usados para a clonagem e análise de grandes regiões genômicas, como genes individuais ou clusters de genes relacionados.

3. **P1-derived Artificial Chromosomes (PACs)**: São cromossomos artificiais baseados em fags que podem conter fragmentos de DNA de até 100 a 300 mil pares de bases. Eles combinam as vantagens dos YACs e BACs, fornecendo uma alta capacidade de inserção de DNA alongado com estabilidade genética e facilidade de manipulação.

4. **Mammalian Artificial Chromosomes (MACs)**: São cromossomos artificiais desenvolvidos para hospedar e expressar genes em células de mamíferos. Eles podem conter fragmentos de DNA de até alguns milhões de pares de bases e são úteis para o estudo da regulação gênica e a terapia gênica.

Em resumo, os cromossomos artificiais são veículos poderosos para a clonagem, análise e expressão de genes em diferentes organismos. Eles permitem a manipulação controlada de fragmentos de DNA alongados e a sua integração em sistemas vivos, abrindo caminho para uma melhor compreensão dos processos biológicos e o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

A prófase é a primeira fase da divisão celular, especificamente na mitose e durante a divisão meiótica (que ocorre em organismos sexuados durante a formação dos gametas). Nesta fase, as cromátides irmãs (formadas após a replicação do DNA) começam a se condensar e coesinagem é degradada, permitindo que as cromátides irmãs se separem. Além disso, o nucléolo desaparece e o envelope nuclear se desintegra, preparando a célula para a separação das cromátides irmãs na fase seguinte, a metáfase.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

A "Razão de Masculinidade" é um termo utilizado em estudos epidemiológicos e de saúde pública para descrever a proporção de homens por cada mulher em uma população específica. Essa métrica é frequentemente usada em pesquisas relacionadas à saúde sexual e reprodutiva, demografia, saúde materno-infantil e planejamento familiar. A razão de masculinidade pode fornecer informações importantes sobre a estrutura da população e sua composição demográfica, além de ajudar a identificar possíveis disparidades em saúde entre homens e mulheres. É importante notar que a razão de masculinidade pode variar consideravelmente dependendo do contexto geográfico, idade, raça/etnia e outros fatores sociodemográficos.

Testículo: É um órgão par, alongado e ovoide localizado no escroto nos homens e nos mamíferos machos. Cada testículo mede aproximadamente 4-5 cm de comprimento, 2,5 cm de largura e 3 cm de espessura. Eles descem do abdômen para o escroto durante o desenvolvimento fetal.

Os testículos têm duas funções principais:

1. Produzirem espermatozoides, os quais são células reprodutivas masculinas necessárias para a fertilização do óvulo feminino.
2. Secretarem hormônios sexuais masculinos, como a testosterona e outros andrógenos, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos caracteres sexuais secundários masculinos, como o crescimento do pênis e escroto, a queda da voz, o crescimento de pelos faciais e corporais, e o aumento da massa muscular.

Os testículos são revestidos por uma membrana fibrosa chamada túnica albugínea e contêm lobulos separados por septos conectivos. Cada lobulo contém de 1 a 4 túbulos seminíferos, onde os espermatozoides são produzidos através do processo de espermatogênese. Entre os túbulos seminíferos há tecido intersticial que contém células de Leydig, as quais secretam hormônios androgénicos.

Além disso, os testículos são sensíveis à temperatura e funcionam idealmente a aproximadamente 2-4 graus Celsius abaixo da temperatura corporal central. Para manter essa temperatura ideal, o escroto fornece um ambiente termorregulado através do músculo cremaster e da dartos, que ajudam a manter os testículos em contato com o ar fresco ou para retraí-los mais perto do corpo quando estiver frio.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Uma análise citogenética é um exame laboratorial que avalia as características cromossômicas de células em divisão, com o objetivo de identificar alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Essa técnica utiliza amostras de tecido, geralmente obtidas por punção ou biopsia, que são tratadas com substâncias químicas para estimular a divisão celular e, em seguida, coloridas para permitir a observação dos cromossomos. A análise citogenética permite diagnosticar diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, tumores sólidos e leucemias, além de acompanhar a evolução e resposta ao tratamento de doenças hematológicas. O resultado da análise é expresso na forma de uma cariótipo, que descreve o número, tamanho e forma dos cromossomos, bem como as eventuais anomalias presentes.

Muntjac deer, scientifically known as Muntiacus spp., are a type of small to medium-sized deer that originate from Southeast Asia. They are the only species of deer in which both male and female members have antlers. These antlers are usually small and cannular (having a hollow or tubular shape).

Muntjac deer are characterized by their tawny to reddish-brown pelage, white or yellowish spots on the body, and long, curved canines in the males. They have a compact body with relatively short legs, making them agile and able to move quickly through dense vegetation.

Muntjac deer are known for their loud, barking calls, which they use to communicate with each other. They are primarily browsers, feeding on leaves, shoots, and fruits from a variety of plants. Muntjac deer have a wide geographic distribution in Southeast Asia, but some species, such as the Reeves' muntjac (Muntiacus reevesi), have been introduced to other parts of the world, including Europe and North America, where they are considered invasive species.

It is worth noting that there are several different species of muntjac deer, each with their own unique characteristics and behaviors. The information provided here is a general overview of the genus Muntiacus.

Espermátides referem-se a células imaturas encontradas no tecido testicular, que se desenvolvem posteriormente em espermatozoides, as células reprodutivas masculinas maduras. Espermátides são o resultado da mitose dos espermatogônios e sofrem meiose para formar espermatozoides durante a espermatogênese. Elas possuem um núcleo redondo contendo DNA compactado, mas ainda não apresentam flagelo, uma característica distintiva dos espermatozoides maduros.

Caraciformes é uma ordem de peixes actinopterígeos, ou seja, pertencentes ao grupo dos peixes ósseos com barbatanas radiadas. Esta ordem inclui várias famílias de peixes de água doce e marinhos, como a família Carangidae (que inclui os atuns e carapaus), a família Coryphaenidae (que inclui o peixe-vela) e a família Echeneidae (que inclui os rémoras).

Os peixes da ordem Caraciformes são caracterizados por apresentarem um corpo alongado e fusiforme, com uma nadadeira caudal bifurcada. Algumas espécies apresentam também uma barbatana adiposa entre a dorsal e a caudal. A maioria das espécies é de costumes pelágicos, ou seja, vivem em águas abertas do oceano, mas algumas outras são bentónicas, vivendo próximas do fundo do mar.

Apesar da sua diversidade e ampla distribuição geográfica, os peixes da ordem Caraciformes não têm uma grande importância económica para o ser humano. Algumas espécies são capturadas para consumo alimentar, especialmente no Sudeste Asiático, mas a sua pesca não tem um papel relevante em nenhuma região do mundo. Outras espécies são apreciadas por aquaristas devido ao seu interesse ornamental.

A disgenesia gonadal mista, também conhecida como disgenesia gonadal combinada ou síndrome de Turner miúda, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutores (gonadas). Essa condição ocorre em indivíduos com fenótipo feminino e karyotipo 46,XX, mas com tecidos gonadais anormais que contêm ambos os tecidos ovárica e testicular.

A disgenesia gonadal mista é geralmente causada por mutações em genes específicos, como o gene SRY (região do cromossomo Y específica de splicing) ou outros genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento sexual. Essas mutações podem levar ao desenvolvimento incompleto ou anormal dos órgãos reprodutores, resultando em gonadas mistas.

Os indivíduos com disgenesia gonadal mista podem apresentar uma variedade de sintomas, incluindo amenorréia (ausência de menstruação), falha de desenvolvimento sexual secundário, infertilidade e um risco aumentado de desenvolver tumores gonadais. Além disso, esses indivíduos podem apresentar outras características físicas associadas à síndrome de Turner, como baixa estatura, características faciais distintas e problemas cardiovasculares.

O diagnóstico da disgenesia gonadal mista geralmente é feito por meio de exames genéticos e imagiologia médica, como ecografia ou ressonância magnética. O tratamento pode incluir a remoção cirúrgica das gonadas anormais para reduzir o risco de tumores, além da terapia hormonal para promover o desenvolvimento sexual e manter os níveis hormonais normais.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

A prófase meiótica I é a primeira das quatro fases da divisão celular meiótica, que resulta na produção de células gametas com metade do número de cromossomos encontrados nas células somáticas. Durante a prófase meiótica I, as seguintes etapas ocorrem:

1. Leptoteno: os cromossomos duplos (cada um contendo duas cópias de cada cromossomo, chamadas de cromátides irmãs) condensam e começam a pairar em regiões específicas do genoma, formando os chamados "associações de laços".
2. Zygoteno: as duplas de cromossomos homólogos (que contêm genes similares) encontram e se alinham um ao outro, processo conhecido como sinapse. Durante a sinapse, os cromossomos homólogos são mantidos juntos por uma estrutura proteica chamada complexo sinaptonémico.
3. Pachytene: o complexo sinaptonémico se desfaz nas extremidades dos cromossomos, mas continua a manter os cromossomos homólogos juntos no centro. Nesta fase, ocorre o processo de crossing-over, no qual as cromátides irmãs trocam material genético entre si, resultando em recombinação genética e aumentando a diversidade genética nas células filhas.
4. Diploteno: os complexos sinaptonémicos desfazem-se completamente, e os cromossomos homólogos se separam parcialmente, mas continuam ligados em pontos chamados corpos de recombinação. Nesta fase, as células podem mostrar um alongamento dos cromossomos e uma separação adicional dos cromossomos homólogos.
5. Diacinesis: os cromossomos estão completamente descondensados e prontos para a divisão celular, com os cromossomos homólogos totalmente separados e alinhados no equador da célula. A seguir, ocorre a divisão nuclear e citoplasmática, resultando em duas células filhas, cada uma contendo um conjunto completo de cromossomos.

A fase diploteno é frequentemente associada à meiose em organismos multicelulares, mas pode ocorrer em outras situações, como na divisão reducional de células haploides em alguns fungos e algas.

"Drosophila melanogaster" é a designação científica completa da mosca-da-fruta, um pequeno inseto dipterano amplamente utilizado em pesquisas biológicas e genéticas. Originária de regiões tropicais e subtropicais, a mosca-da-fruta é frequentemente encontrada em frutas e vegetais em decomposição. Seu ciclo de vida curto e seu genoma relativamente simples tornam essa espécie uma ferramenta valiosa para estudos genéticos e desenvolvimentais, incluindo a pesquisa sobre doenças humanas e a genética da população.

DNA satélite é um tipo de DNA que é caracterizado por sua repetitividade e variabilidade em termos de tamanho e sequência. Ele consiste em seqüências repetidas de nucleotídeos curtas, geralmente com menos de 10 pares de bases, que são organizadas em unidades repetidas maiores. Essas seqüências repetidas estão presentes em grande número de cópias e estendem-se por centenas a milhares de pares de bases.

O DNA satélite é frequentemente encontrado nos telômeros, os extremos dos cromossomos, e no centrômero, a região central restrita onde os cromossomos se ligam durante a divisão celular. Além disso, o DNA satélite também pode ser encontrado em regiões heterocromáticas do genoma, que são geralmente altamente compactadas e transcripcionalmente inativas.

Embora o DNA satélite não codifique proteínas, ele desempenha um papel importante na organização da cromatina e na regulação da expressão gênica. Além disso, variações no DNA satélite podem estar associadas a doenças genéticas e à susceptibilidade a certos transtornos. Por exemplo, alterações no DNA satélite nos telômeros podem levar ao encurtamento dos telômeros, o que está relacionado com o envelhecimento celular prematuro e vários tipos de câncer.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

A proteína da região Y determinante do sexo, frequentemente abreviada como SRY (do inglês, Sex-Determining Region Y protein), é uma proteína que desempenha um papel crucial no desenvolvimento sexual humano. Ela está localizada na região Y do cromossomo Y e codifica a informação genética para o fator de determinação do sexo, também conhecido como gene SRY.

Este gene é responsável por iniciar a diferenciação dos testículos no feto masculino durante as primeiras etapas do desenvolvimento embrionário. A proteína SRY atua como um fator de transcrição, se ligando a certos segmentos de DNA e regulando a expressão de outros genes. Em particular, ela desempenha um papel na ativação do gene SOX9, que é essencial para o desenvolvimento dos testículos.

Mutações no gene SRY podem levar a distúrbios da diferenciação sexual, como o síndrome de insensibilidade a andrógenos, na qual um indivíduo possui cromossomos Y (e portanto o gene SRY) mas desenvolve características femininas devido a uma falha na resposta aos hormônios masculinos.

Monossomia é um termo utilizado em genética que se refere a uma condição em que um indivíduo herda apenas uma cópia funcional de um gene, enquanto a outra cópia está ausente ou não funcional. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda duas cópias do alelo selvagem (normal) de um gene de um pai e uma cópia deletada ou inativada do mesmo gene da mãe.

Existem dois tipos principais de monossomia: a monossomia total e a monossomia parcial. A monossomia total é quando todo o cromossomo está ausente, resultando em aneuploidia, como no caso da síndrome de Turner (45,X) em indivíduos femininos, que ocorre quando um indivíduo herda apenas um cromossomo X em vez dos dois normais.

A monossomia parcial, por outro lado, é quando apenas uma parte de um cromossomo está ausente ou deletada. Isso pode resultar em diferentes efeitos fenotípicos dependendo da região afetada e da gravidade da perda genética. Algumas monossomias parciais podem causar síndromes genéticas específicas, como a síndrome de cri-du-chat (5p-) ou a síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).

Em geral, a monossomia pode resultar em vários efeitos na saúde e no desenvolvimento, dependendo do gene afetado e da gravidade da perda genética. Em alguns casos, a monossomia pode ser letal, enquanto em outros, os indivíduos podem apresentar diferentes graus de deficiência intelectual, anomalias físicas ou outras condições de saúde.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Os dípteros são um grupo de insetos que pertencem à ordem Diptera. Eles são chamados de insetos de dois asas porque apenas possuem dois pares de asas funcionais, com o segundo par modificado em halteres usados para equilíbrio durante o voo.

Existem cerca de 120 mil espécies conhecidas de dípteros, incluindo moscas, mosquitos, tábanos e midge flies. Alguns dípteros são conhecidos por serem vectores de doenças importantes para os humanos e outros animais, como a malária, febre amarela, dengue e encefalite equina.

No entanto, muitos dípteros também são benéficos, como as moscas da fruta que ajudam na polinização de plantas e os dípteros predadores que se alimentam de outros insetos nocivos.

Sondas de DNA são curtos segmentos de sequências de DNA ou RNA sintéticas que são utilizadas em técnicas de biologia molecular para detectar e identificar ácidos nucleicos específicos. Elas são projetadas para se hibridizar com alvos complementares em uma amostra desconhecida, através da formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Existem diferentes tipos de sondas de DNA, incluindo sondas de DNA marcadas, sondas de DNA de captura e sondas de DNA de PCR em tempo real, cada uma com suas próprias aplicações específicas em diagnóstico molecular, pesquisa e biologia molecular.

As sondas de DNA podem ser marcadas com diferentes tipos de etiquetas, como fluorescentes, radioativas ou enzimáticas, para facilitar a detecção e quantificação da hibridização com os alvos. Além disso, as sondas podem ser projetadas para detectar mutações específicas em genes, identificar organismos patogênicos ou monitorar a expressão gênica em amostras biológicas.

Em resumo, as sondas de DNA são ferramentas essenciais na detecção e análise de ácidos nucleicos, com uma ampla gama de aplicações em diferentes campos da biologia molecular e medicina.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

Oligospermia é um termo médico que se refere à presença de um número anormalmente baixo de espermatozoides em um volume de esperma ejaculado. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define oligospermia como uma concentração de espermatozoides inferior a 15 milhões por mililitro de esperma. Essa condição pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas hormonais, infecções, varicocele (dilatação dos vasos sanguíneos no escroto), exposição a certos produtos químicos ou radiação, e estilo de vida sedentário ou com excesso de peso. A oligospermia pode afetar a fertilidade masculina, pois torna mais difícil a capacidade de conceber um filho naturalmente.

Citogenética é uma área da genética que se concentra no estudo dos cromossomos e suas anomalias, geralmente por meio do exame microscópico de células em divisão. O termo "cito-" refere-se às células, enquanto "genética" se relaciona com a herança e a expressão dos genes.

A citogenética clássica utiliza técnicas de coloração, como a bandação de G, para analisar a morfologia dos cromossomos e identificar eventuais alterações estruturais ou numéricas. Numa análise citogenética regular, os cromossomos são obtidos a partir de células em metafase, que é o estágio da divisão celular em que os cromossomos estão mais condensados e, portanto, facilmente visíveis.

Além disso, existem técnicas citogenéticas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH), que permitem detectar alterações cromossômicas específicas e mais sutis do que as que podem ser identificadas por meio de técnicas convencionais. A citogenética desempenha um papel fundamental no diagnóstico, prognóstico e monitoramento de diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, câncer e outras doenças.

Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.

Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

"Drosophila" é um género taxonómico que inclui várias espécies de pequenos insectos voadores, comumente conhecidos como moscas-da-fruta. A espécie mais estudada e conhecida do género Drosophila é a D. melanogaster (mosca-da-fruta-comum), que é amplamente utilizada em pesquisas biológicas, especialmente no campo da genética, desde o início do século XX.

A D. melanogaster tem um ciclo de vida curto, reprodução rápida e fácil manutenção em laboratório, além de um pequeno tamanho do genoma, tornando-a uma escolha ideal para estudos genéticos. Além disso, os machos e as fêmeas apresentam diferenças visuais distintas, facilitando o rastreamento dos genes ligados ao sexo.

A análise da mosca-da-fruta tem contribuído significativamente para a nossa compreensão de princípios genéticos básicos, como a herança mendeliana, a recombinação genética e o mapeamento genético. Além disso, estudos em Drosophila desempenharam um papel fundamental no avanço do conhecimento sobre processos biológicos fundamentais, como o desenvolvimento embrionário, a neurobiologia e a evolução.

A "Pré-seleção do sexo" é um termo usado em medicina e genética para se referir a uma técnica que aumenta as chances de ter um filho do sexo desejado, antes da concepção. Isso geralmente é alcançado por meios como a seleção de esperma ou ovócitos (óvulos) com base no cromossomo X ou Y, dependendo se o objetivo é ter uma menina (XX) ou um menino (XY).

Este processo pode ser realizado através de várias técnicas laboratoriais, incluindo a centrifugação em gradientos de densidade, que separa os espermatozoides com base no peso e tamanho; ou a fluorescência in situ hibridização (FISH), que identifica os cromossomos X e Y usando sondas específicas.

A pré-seleção do sexo é distinta da pós-concepção, na qual o sexo do embrião é determinado após a fecundação, geralmente durante a fertilização in vitro (FIV). Em alguns países, a pré-seleção do sexo pode ser restrita por leis e regulamentos éticos devido à preocupação com a seleção genética e o potencial abuso para fins não terapêuticos, como a seleção de gênero para propósitos sociais ou culturais.

O mapeamento físico do cromossomo é um processo de determinação da localização exata e ordem relativa dos genes, marcadores genéticos e outras sequências de DNA em um cromossomo específico. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de biologia molecular, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a sequenciação de DNA de alta velocidade. O mapeamento físico fornece informações detalhadas sobre a organização e estrutura dos cromossomos, o que é fundamental para a compreensão da função genética e das bases moleculares da hereditariedade e das doenças genéticas.

Os "genes de insetos" não se referem a um conceito específico na medicina ou genética humana. No entanto, em biologia e genética, genes de insetos se referem aos genes que compõem o genoma dos insetos.

Insetos são um grupo diversificado de organismos pertencentes ao filo Arthropoda, classe Insecta. Eles apresentam uma grande variedade de características e funções genéticas que desempenham papéis importantes em sua fisiologia, desenvolvimento, comportamento e interação com o ambiente.

A pesquisa sobre genes de insetos é importante para diversas áreas do conhecimento, como a biologia evolutiva, ecologia, medicina e biotecnologia. Por exemplo, estudar os genes responsáveis pela resistência a insecticidas em mosquitos pode ajudar no desenvolvimento de novas estratégias de controle de pragas ou doenças transmitidas por insetos, como a malária.

Em resumo, os genes de insetos referem-se aos genes que compõem o genoma dos insetos e são objeto de estudo em diversas áreas da biologia e ciências da saúde.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

As proteínas cromossômicas não histonas são um tipo de proteína altamente diversificada que se encontra associada às fibras de DNA nos cromossomos, mas que não inclui as proteínas histonas mais conhecidas. Essas proteínas desempenham um papel crucial em uma variedade de processos celulares, incluindo a regulação da transcrição genética, reparo do DNA, recombinação genética e manutenção da estrutura cromossômica.

As proteínas cromossômicas não histonas podem ser classificadas em vários grupos com base em suas funções e localizações no cromossomo. Algumas dessas categorias incluem:

1. Proteínas de ligação à DNA: essas proteínas se ligam diretamente ao DNA e desempenham um papel importante na organização da cromatina, bem como na regulação da expressão gênica.

2. Enzimas: muitas enzimas importantes para a replicação do DNA, reparo de DNA, transcrição e modificação epigenética são classificadas como proteínas cromossômicas não histonas.

3. Fatores de transcrição: essas proteínas se ligam a elementos regulatórios no DNA para controlar a expressão gênica, atuando como ativadores ou inibidores da transcrição.

4. Proteínas estruturais: esse grupo inclui proteínas que desempenham um papel na manutenção da integridade e organização dos cromossomos, como as condensinas e coesinas.

5. Componentes do esqueleto nuclear: essas proteínas ajudam a formar a estrutura do núcleo celular e desempenham um papel importante na organização da cromatina.

As proteínas cromossômicas não histonas são muito diversificadas e desempenham funções cruciais em processos como a replicação, reparo e expressão gênica. A compreensão de suas interações com o DNA e entre si é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regem a organização e função da cromatina.

Na medicina e biologia, a cromatina refere-se à estrutura complexa formada pela associação do DNA com proteínas histonas e outros tipos de proteínas não histonas. A cromatina é encontrada no núcleo das células eucarióticas, onde o DNA está presente em um estado compactado e organizado.

A cromatina pode ser classificada em dois estados principais: heterocromatina e eucromatina. A heterocromatina é a região altamente compacta e transcripcionalmente inativa da cromatina, enquanto a eucromatina é a região menos compacta e transcriptionalmente ativa.

A estrutura e a função da cromatina são reguladas por uma variedade de modificações epigenéticas, como metilação do DNA, acetilação e metilação das histonas, e a presença de proteínas específicas que se ligam à cromatina. Essas modificações podem influenciar a transcrição gênica, a recombinação genética, a estabilidade do genoma e o silenciamento dos genes repetitivos.

A análise da estrutura e organização da cromatina pode fornecer informações importantes sobre a função e regulação gênica em células normais e em células tumorais, bem como no processo de envelhecimento e desenvolvimento.

O complexo sinaptonémico é uma estrutura temporária que se forma durante a meiose, um processo de divisão celular que gera células gametas haploides em organismos eucariontes. Essa estrutura é formada por fibrilas proteicas que conectam dois cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose, processo chamado de sinapse.

Os complexos sinaptonêmicos desempenham um papel fundamental na recombinação genética, que ocorre durante a meiose. A recombinação genética é um processo cruzamento entre cromossomos homólogos que resulta em uma nova combinação de alelos nos gametas haploides. Isso aumenta a variabilidade genética na população e permite a seleção natural agir sobre essas variações.

Além disso, os complexos sinaptonêmicos também desempenham um papel importante na segregação correta dos cromossomos durante a meiose, garantindo que cada gameta receba apenas uma cópia de cada cromossomo. A formação incompleta ou ausência do complexo sinaptonémico pode levar a anormalidades na segregação dos cromossomos e resultar em problemas genéticos, como esterilidade ou produção de gametas com número incorreto de cromossomos.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Eqüidna, na zoologia, é um gênero monotípico que inclui a única espécie sobrevivente do ordem Monotremata, família Tachyglossidae. A eqüidna-comum (Tachyglossus aculeatus) é também conhecida como "ouriço-da-austrália" ou "ouriço-de-espines". É um mamífero nativo da Austrália e da Tasmânia, com algumas populações na Nova Guiné.

A eqüidna é um animal pequeno, medindo cerca de 50 cm de comprimento e pesando entre 2 a 5 kg. Possui uma pelagem esparsa e grossa, coberta por espinhos rígidos e longos que servem como mecanismo de defesa contra predadores. Sua cabeça é pequena e arredondada, com um focinho alongado e móvel, semelhante ao de um urso-de-pointier.

A eqüidna é um dos poucos mamíferos que põem ovos em vez de dar à luz filhotes vivos. Após a postura dos ovos, as fêmeas os abrigam em uma bolsa especial na barriga, onde os filhotes eclodem e se desenvolvem por mais alguns meses antes de serem desmamados.

A eqüidna é um animal solitário e noturno, que se alimenta principalmente de formigas e térmitas. Possui uma língua longa e pegajosa, que pode ser estendida para fora da boca a grande velocidade para capturar suas presas.

Na medicina, o termo "eqüidna" não tem nenhum significado específico ou uso clínico conhecido.

Haploidia é um termo usado em genética e citologia para se referir ao estado de ter apenas um conjunto completo de cromossomos em cada célula. Em organismos diplóides, que são os mais comuns, as células somáticas geralmente contêm dois conjuntos completos de cromossomos, um herdado do pai e outro da mãe. No entanto, em certas situações, como na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) em humanos e outros organismos sexuais, as células podem sofrer meiose, um processo de divisão celular que resulta em células haploides com apenas metade do número normal de cromossomos. Essas células haploides são então unidas durante a fecundação para formar um zigoto diplóide, que se desenvolve em um novo organismo. Em alguns outros organismos, como as leveduras e algumas plantas, o ciclo de vida pode incluir fases haploides e diploides alternadas.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

As aves, também conhecidas como pássaros em português europeu, constituem uma classe de animais vertebrados do filo Chordata, subfilo Vertebrata, superclasse Tetrapoda e infraclasse Aves. Elas são caracterizadas por possuírem um esqueleto ossudo com fusão das vértebras cervicais em um único osso chamado têmpora, corpo coberto por penas, bico sem dentes, sistema respiratório altamente eficiente com pulmões funcionando como bombas e não como sacos, e hábitos terrestres ou aquáticos, mas sempre com a capacidade de voar (embora existam espécies que perderam essa habilidade).

As aves desempenham papéis importantes em ecossistemas ao longo do mundo, servindo como polinizadores, dispersores de sementes e controladores de pragas. Além disso, elas têm sido uma fonte de inspiração para o ser humano há milênios, aparecendo em mitos, lendas e obras de arte de diversas culturas.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Mamíferos são animais vertebrados do clado Mammalia, que inclui aproximadamente 5.400 espécies vivas e extintas conhecidas. Eles são caracterizados por várias features distintivas, incluindo:

1. Glândulas mamárias: As fêmeas de todas as espécies de mamíferos produzem leite para alimentar seus filhotes recém-nascidos. Essas glândulas mamárias são uma das características definidoras do grupo.

2. Pele com pelos ou pêlos: Todos os mamíferos têm pelo menos algum tipo de cabelo ou pêlo em algum estágio de suas vidas, que pode variar em comprimento, espessura e distribuição.

3. Sistema circulatório fechado: Os mamíferos possuem um sistema circulatório completamente fechado, no qual o sangue é sempre mantido dentro de vasos sanguíneos.

4. Estrutura óssea complexa: Mamíferos geralmente têm esqueletos robustos e articulados com um crânio distinto que abriga um cérebro bem desenvolvido.

5. Dentes especializados: A maioria dos mamíferos tem dentes especializados para cortar, rasgar ou triturar alimentos, embora algumas espécies tenham perdido a capacidade de mastigar devido à dieta líquida ou à evolução parasítica.

6. Respiração pulmonar: Todos os mamíferos têm pulmões para respirarem ar e oxigenarem seu sangue.

7. Metabolismo alto: Mamíferos geralmente têm taxas metabólicas mais altas do que outros animais, o que significa que precisam se alimentar com mais frequência para manter suas funções corporais.

8. Comportamento social complexo: Embora haja exceções, muitos mamíferos apresentem comportamentos sociais complexos, incluindo cuidados parentais e hierarquias de domínio.

Existem aproximadamente 5.400 espécies vivas de mamíferos, distribuídas em sete ordens: monotremados (ornitorrincos e equidnas), marsupiais (cangurus, wallabies, wombats, coelhos-de-árvore etc.), xenartros (tatus, tamanduás, preguiças etc.), edentados (preguiças-de-três-dedos), lagomorfos (coelhos e lebres), roedores (camundongos, ratos, hamsters, porquinhos-da-índia etc.) e euterianos ou placentários (humanos, macacos, cães, gatos, vacas, cavalos, morcegos etc.).

Southern blotting é uma técnica de laboratório utilizada em biologia molecular para detectar e analisar ácidos nucleicos específicos (DNA ou RNA) em amostras complexas. Essa técnica foi desenvolvida por Edward M. Southern em 1975 e é frequentemente usada em pesquisas genéticas e diagnóstico molecular.

O processo de Southern blotting envolve quatro etapas principais:

1. Digestão enzimática: A amostra de DNA ou RNA é digestada com enzimas de restrição específicas, que cortam a molécula em fragmentos de tamanhos diferentes.
2. Separação por eletroforese: Os fragmentos resultantes são separados por tamanho através da eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, onde as moléculas menores migram mais rapidamente do que as maiores.
3. Transferência à membrana: Após a eletroforese, os fragmentos de ácido nucleico são transferidos capilarmente ou por pressão à uma membrana de nitrocelulose ou PVDF (polivinilidina difluorada), onde ficam fixados covalentemente.
4. Detecção do alvo: A membrana é posteriormente submetida a hibridização com sondas marcadas radioativamente ou com fluorescência, que se ligam especificamente aos fragmentos de ácido nucleico alvo. Após a detecção e exposição à película fotográfica ou à tela sensível à luz, é possível visualizar as bandas correspondentes aos fragmentos desejados.

Southern blotting é uma ferramenta essencial para identificar mutações, polimorfismos de restrição de DNA (RFLPs), e para mapear genes ou sequências regulatórias em genomas complexos. Além disso, também pode ser usada em estudos de expressão gênica, recombinação genética, e na análise de clonagem de DNA.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

'Fragaria' é o nome científico do gênero que inclui diversas espécies de plantas conhecidas como framboesas e morangos. Essas plantas são membros da família Rosaceae e são originárias de regiões temperadas e frias em todo o mundo.

As frutas produzidas por essas plantas são popularmente consumidas devido ao seu sabor adocicado e propriedades nutricionais. Elas são ricas em vitamina C, antioxidantes e outros compostos benéficos para a saúde.

Além de serem usadas como alimento, as frutas e folhas de algumas espécies do gênero Fragaria também têm propriedades medicinais tradicionais. Por exemplo, o chá feito com as folhas de morango pode ajudar a aliviar diarréia e disenteria, enquanto os frutos secos da framboesa são usados como um anti-inflamatório e antioxidante.

No entanto, é importante notar que o consumo excessivo de frutas do gênero Fragaria pode causar problemas estomacais em alguns indivíduos devido à sua alta concentração de ácidos orgânicos e fibras.

"Didelphis" é um género de marsúpios da família Didelphidae, que inclui várias espécies de opossões. A palavra "Didelphis" vem do grego e significa "dupla vulva", referindo-se às duas aberturas na região genital das fêmeas deste género.

As espécies de Didelphis são animais de tamanho médio, com um comprimento corporal que pode variar entre 25 e 50 centímetros, e um peso que pode chegar aos 3,5 quilogramas. Possuem uma pelagem geralmente marrom ou cinzenta, com uma mancha branca no peito, e uma cauda longa e espessa.

São animais onívoros, alimentando-se de frutas, insetos, pequenos vertebrados e ovos. São também conhecidos por serem hospedeiros intermediários de vários parasitas, como a tênia (Taenia solium), que pode infectar humanos em caso de ingestão de alimentos contaminados com ovos do parasita.

Os opossões de Didelphis são animais noturnos e arborícolas, mas também podem ser encontrados no solo. São animais solitários, exceto durante a época de reprodução, quando as fêmeas podem ser encontradas com os filhotes no marsúpio.

Em suma, "Didelphis" refere-se a um género de opossões, que inclui várias espécies de marsúpios onívoros e arborícolas, conhecidos por serem hospedeiros intermediários de vários parasitas.

Poliploidia é um termo da genética que se refere a um estado em que um organismo ou célula possui um conjunto completo de cromossomos mais do que o normal. Em vez de ter dois conjuntos de cromossomos (diplóide), como é o caso na maioria dos animais, incluindo os humanos, um indivíduo poliploide pode ter três ou mais conjuntos completos de cromossomos (triplóide, tetraploide, etc.).

A poliploidia geralmente ocorre como resultado de um evento anormal de reprodução ou divisão celular, como a fusão de dois óvulos férteis ou a falha na divisão dos cromossomos durante a meiose. Em alguns casos, a poliploidia pode ser benéfica e levar ao aumento da variabilidade genética e à evolução de novas espécies. No entanto, em outros casos, a poliploidia pode causar problemas de desenvolvimento e reduzir a fertilidade ou a viabilidade do indivíduo.

Em geral, a poliploidia é mais comum em plantas do que em animais, e muitas espécies de plantas são naturalmente poliplóides. Algumas culturas agrícolas importantes, como o trigo e a batata, são exemplos de espécies poliploides naturais ou artificialmente criadas que desempenham um papel importante na agricultura mundial.

Em genética, a hibridização refere-se ao cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies ou variedades geneticamente distintas, resultando em descendentes com características genéticas únicas. A hibridização genética pode ocorrer naturalmente no ambiente selvagem quando diferentes populações se encontram e se reproduzem ou pode ser induzida artificialmente por meios de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou o cruzamento controlado em cativeiro.

Os híbridos geralmente apresentam um conjunto único de características que podem incluir uma combinação dos traços dos pais, bem como novas características emergentes devido à interação dos genes herdados. A análise genética desses híbridos pode fornecer informações valiosas sobre a relação evolutiva entre as espécies e a estrutura genética de populações selvagens e cultivadas.

No entanto, é importante notar que a hibridização também pode ter impactos negativos no ambiente selvagem, particularmente quando os híbridos se cruzam com espécies nativas e ameaçam sua diversidade genética e integridade ecológica. Portanto, é crucial manter um equilíbrio entre a promoção da pesquisa científica e a conservação dos recursos genéticos naturais ao considerar a hibridização genética.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Human Artificial Chromosomes (HACs) refer to synthetic DNA constructs that are designed to mimic the structure and function of natural human chromosomes. They are created in a laboratory setting using molecular biology techniques, and can be used as vectors for introducing large amounts of genetic material into human cells. HACs typically contain a centromere, telomeres, and an origin of replication, which are essential elements for the stable inheritance and maintenance of chromosomes within cells. They can be engineered to carry specific genes or gene clusters, and have potential applications in gene therapy, genetic research, and biotechnology. However, the use of HACs is still a subject of ongoing research and development, and there are technical challenges that need to be addressed before they can be widely used in clinical settings.

O cinetocoro é uma estrutura proteica encontrada no centrômero de cada cromossomo, que desempenha um papel fundamental na divisão celular durante a mitose e a meiose. Ele se conecta aos microtúbulos do fuso acromático, que são responsáveis por separar as cópias das cromátides irmãs durante a divisão celular. O cinetocoro é composto por várias proteínas diferentes, incluindo as proteínas chamadas cinetocorinas e proteínas motoras como a dinactina e a cinesina. Essas proteínas trabalham juntas para garantir que os cromossomos sejam distribuídos uniformemente entre as duas células filhas durante a divisão celular. Desregulações no funcionamento do cinetocoro podem levar a anormalidades na divisão celular, o que pode resultar em uma variedade de problemas genéticos e desenvolvimentais.

Desculpe, "lagartos" em si não são um assunto de definição médica. Lagartos são répteis da ordem Squamata, subordem Lacertilia, que pertencem a um grande grupo de vertebrados terrestres. No entanto, o termo "lagarto" pode aparecer em um contexto médico relacionado a condições ou procedimentos médicos específicos.

Por exemplo, na cirurgia plástica, um "enxerto de lagarto" (lizard flap em inglês) refere-se a um tipo especial de enxerto cutâneo usado para reconstruir tecidos moles danificados. O nome vem da aparência do enxerto, que lembra as pernas e o corpo de um lagarto quando se alonga.

Em outras situações, "lagarto" pode ser usado em linguagem coloquial para descrever uma pessoa desconfiada ou reservada, mas isso não está relacionado a uma definição médica específica.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

Histones são proteínes altamente alcalinas e ricas em arginina e lisina encontradas no núcleo das células eucariontes. Elas servem como componentes principais dos nucleossomos, que são as unidades básicas da estrutura cromossômica nos eucariotos. Histones são responsáveis por compactar o DNA em uma estrutura organizada e facilitar a condensação do DNA durante a divisão celular. Além disso, histones desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica ao se ligarem a diferentes modificadores epigenéticos, como metilação e acetilação, que influenciam o nível de transcrição do DNA.

Heterocromatina é um termo em citologia e genética que se refere a regiões específicas da cromatina, o material geneticamente activo no núcleo das células, que se encontram condensadas e compactadas de forma mais extensa do que as outras regiões. A heterocromatina é altamente resistente à digestão enzimática e apresenta baixos níveis de transcrição gênica, o que significa que a atividade genética nestas regiões é limitada ou inexistente.

Existem dois tipos principais de heterocromatina:

1. Heterocromatina constitutiva: Esta forma de heterocromatina está presente em todos os núcleos celulares e inclui regiões que contêm repetições de DNA e genes que não são transcritos, como os centrômeros e telômeros dos cromossomos. A heterocromatina constitutiva é essencial para a estabilidade estrutural do genoma e desempenha um papel importante no controle da expressão gênica em nível celular e em diferenciação celular.
2. Heterocromatina facultativa: Esta forma de heterocromatina é variável entre células e indivíduos e pode ser encontrada em diferentes locais do genoma em diferentes tecidos. A heterocromatina facultativa inclui regiões que contêm genes inativos ou silenciados, geralmente em resposta a estímulos ambientais ou desenvolvimentais. Essas regiões podem ser descompactadas e tornarem-se ativas em determinadas condições, o que permite a expressão gênica desses genes.

Em resumo, heterocromatina é uma forma compacta de cromatina que contém regiões geneticamente inativas ou silenciadas do genoma. A sua presença e localização no núcleo celular são importantes para a estabilidade estrutural do genoma, o controle da expressão gênica e a diferenciação celular.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

O termo "passeio de cromossomo" (em inglês, "chromosome walking") refere-se a uma técnica de biologia molecular usada para mapear e sequenciar DNA em grandes genomas. A técnica consiste em identificar e isolar fragmentos de DNA adjacentes a um gene ou marcador de interesse, e então "andar" progressivamente ao longo do cromossomo, identificando e isolando fragmentos adjacentes sucessivos.

Essa técnica foi particularmente útil antes do advento das tecnologias de sequenciamento de DNA em grande escala, como o Projeto Genoma Humano. O "passeio de cromossomo" permitia que os pesquisadores identificassem e mapearam genes e outros recursos genéticos em um cromossomo, mesmo que a sequência exata do DNA não fosse conhecida.

A técnica geralmente envolve a clonagem de fragmentos de DNA em vetores de clonagem, seguida pela identificação de fragmentos adjacentes usando marcadores genéticos ou outras técnicas moleculares. Esses fragmentos são então utilizados para gerar novos clone, e o processo é repetido até que uma região específica do cromossomo seja coberta. A sequência de DNA pode então ser determinada a partir dos clones individuais, fornecendo informações valiosas sobre a estrutura e função do genoma.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

Retroelementos, também conhecidos como elementos transponíveis de classe I ou transposons de RNA reversa, são segmentos de DNA que podem se copiar e inserir em diferentes loci do genoma. Eles utilizam um mecanismo de replicação retrotranspção, no qual o RNA transcrito a partir do retroelemento é reverse-transcrito em DNA complementar (cDNA) por uma enzima chamada transcriptase reversa. O cDNA então é integrado no genoma, geralmente em loci aleatórios, por uma integrase.

Existem dois tipos principais de retroelementos: LTR (Long Terminal Repeat) e non-LTR. Os retroelementos LTR contêm sequências repetidas longas nos terminais de suas extremidades e são similares a retrovírus em sua estrutura e mecanismo de replicação. Já os retroelementos non-LTR, como os elementos LINE-1 (Long Interspersed Nuclear Elements) e SINE (Short Interspersed Nuclear Elements), não possuem sequências LTR e usam um mecanismo de replicação diferente, chamado replicação por cópia deslizante.

Retroelementos constituem uma grande proporção do genoma humano, com cerca de 42% sendo atribuído a elementos LINE-1 e outros 13% a SINEs, principalmente os elementos Alu. Embora muitos retroelementos sejam inativos ou silenciados no genoma, eles podem desempenhar um papel importante na evolução dos genomas, na regulação gênica e na doença humana, incluindo a geração de variabilidade genética, a inativação gênica e o desenvolvimento de doenças genéticas e neoplásicas.

Em biologia molecular, "plant genes" referem-se aos segmentos específicos de DNA ou ARN presentes nas células das plantas que carregam informação genética hereditária. Esses genes desempenham um papel crucial no controle dos processos fisiológicos e de desenvolvimento das plantas, como a fotossíntese, crescimento, floração, reprodução e resposta a estressores ambientais.

Os genes em plantas, assim como em outros organismos, são compostos por sequências de nucleotídeos que codificam para proteínas específicas ou para moléculas de RNA não-codificantes. A expressão gênica em plantas é regulada por uma variedade de fatores, incluindo sinais ambientais e hormonais, que atuam sobre os promotores e enhancers localizados nas regiões regulatórias dos genes.

A genômica das plantas tem sido um campo de estudo em rápido crescimento, com o advento de tecnologias de sequenciamento de DNA de alta-throughput e análise bioinformática. Isso permitiu a identificação e caracterização de milhares de genes em diferentes espécies de plantas, bem como a comparação de suas sequências e funções entre diferentes táxons vegetais. Além disso, essas informações genômicas têm sido utilizadas para o desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças, tolerância a estressores abióticos e maior produtividade agrícola.

Os genes de acasalamento em fungos, também conhecidos como genes MAT (do inglês mating-type), são um par de alelos que determinam o tipo de acasalamento de um organismo. Esses genes controlam a capacidade dos fungos se reproduzirem sexualmente e estão envolvidos no processo de reconhecimento entre indivíduos do mesmo ou de espécies diferentes, para que ocorra a formação de zigósporos ou outras formas de células sexuais.

Existem basicamente dois tipos de genes de acasalamento em fungos: MAT1-1 e MAT1-2. Cada um dos alelos codifica um conjunto diferente de proteínas, geralmente relacionadas à regulação da expressão gênica e à interação com outras células. Em fungos haplóides, cada indivíduo possui apenas um alelo ativo, o que determina seu tipo de acasalamento.

Em alguns fungos, como as espécies do gênero Neurospora, os genes MAT estão localizados em regiões especiais do genoma chamadas de regionais centrais (do inglês central core), que são invertidas entre indivíduos de diferentes tipos de acasalamento. Isso garante a compatibilidade entre os parceiros sexuais e impede a formação de zigósporos ou células sexuais inviáveis.

Em resumo, os genes fúngicos do tipo acasalamento são um conjunto de genes que desempenham um papel fundamental na reprodução sexual dos fungos, determinando o tipo de acasalamento e garantindo a compatibilidade entre parceiros sexuais.

Duplicação genômica é o fenômeno em genética que ocorre quando um segmento do DNA ou um cromossomo inteiro é duplicado, resultando em uma cópia extra desse material genético. Isso pode acontecer de várias maneiras, incluindo a duplicação intra-cromossômica, na qual um segmento do DNA dentro de um cromossomo é duplicado, ou a duplicação inter-cromossômica, na qual um segmento inteiro de um cromossomo é duplicado.

A duplicação genômica pode ter efeitos neutros, benéficos ou prejudiciais no organismo afetado. Em alguns casos, a duplicação genômica pode levar ao aumento da expressão gênica e à produção de proteínas adicionais, o que pode ser vantajoso em certas condições ambientais. No entanto, a duplicação genômica também pode resultar em desequilíbrios cromossômicos e interferir no funcionamento normal dos genes, levando a doenças genéticas ou outras anormalidades.

A duplicação genômica é um processo importante na evolução dos organismos, pois pode fornecer material genético adicional que possa ser modificado ao longo do tempo por meio de mutações e recombinações genéticas. Isso pode levar à formação de novos genes e a maior diversidade genética dentro de uma espécie, o que pode contribuir para a sua adaptação e evolução ao longo do tempo.

Dissomia uniparental (UPD) é um termo usado em genética para descrever a situação em que um indivíduo herda duas cópias do mesmo cromossomo ou parte dele de um único progenitor, em vez de uma cópia de cada pai. Isto ocorre quando a divisão celular dos cromossomos durante a formação dos óvulos ou espermatozóides (meiose) não ocorre corretamente, resultando em dois cromossomos iguais serem herdados de um único progenitor.

Existem duas formas principais de dissomia uniparental: dissomia uniparental materna (UPDm) e dissomia uniparental paterna (UPDp). Na UPDm, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo da mãe, enquanto na UPDp, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo do pai.

A dissomia uniparental pode ter efeitos genéticos significativos, dependendo dos genes presentes no cromossomo afetado. Em alguns casos, a UPD pode resultar em anormalidades genéticas ou condições de saúde, como síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, quando ocorre em determinadas regiões do cromossomo 15. No entanto, em muitos casos, a UPD pode não causar nenhum problema de saúde visível.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Instabilidade cromossômica é um termo usado em genética e medicina para se referir a uma condição em que as células de um indivíduo têm dificuldade em manter a estabilidade estrutural e funcional dos seus cromossomos. Isso pode resultar em alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, o que por sua vez pode levar a uma variedade de problemas de saúde.

Existem dois tipos principais de instabilidade cromossômica: a instabilidade numérica e a instabilidade estrutural. A instabilidade numérica refere-se a alterações no número total de cromossomos, como é o caso da síndrome de Down, em que há um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do cromossomo 21). Já a instabilidade estrutural refere-se a alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.

A instabilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária geralmente é causada por mutações em genes que desempenham um papel na estabilidade dos cromossomos. A forma adquirida, por outro lado, geralmente é resultado de danos ao DNA causados por fatores ambientais, como radiação ou produtos químicos, ou por defeitos no mecanismo de reparação do DNA.

A instabilidade cromossômica pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do tipo e da gravidade das alterações cromossômicas. Algumas condições associadas à instabilidade cromossômica incluem síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, anemia de Fanconi e certos tipos de câncer.

O fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores. Ao contrário do fuso pigmentado, que contém os pigmentos visuais vermelhos e longos (L), verdes e médios (M) e azuis e curtos (S), o fuso acromático não contém esses pigmentos e é insensível à luz colorida. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

A estrutura do fuso acromático inclui os cones M e L, que são frequentemente agrupados juntos e denominados cones de comprimento de onda médio (MW), bem como uma população menor de cones S especializados em detectar comprimentos de onda mais curtos. Essas células nervosas respondem a diferentes comprimentos de onda da luz, mas não possuem os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, eles enviam sinais ao cérebro que são processados em combinação com outras informações visuais para permitir a percepção de cores.

Em resumo, o fuso acromático é uma região da célula do cone no olho responsável pela percepção e discriminação de cores, mas não contém os pigmentos necessários para distinguir as cores. Em vez disso, ele é responsável pela visão em preto e branco e pela percepção de contraste, forma e detalhes finos da imagem visual.

Em termos de biologia e zoologia, serpentes referem-se a um grupo específico de répteis escamados que pertencem à ordem Serpentes. Elas são caracterizadas por não possuírem membros ou extremidades, o que as torna completamente alongadas e adaptadas a movimentos sinuosos.

Serpentes constituem um grupo diversificado, encontrado em diferentes habitats ao redor do mundo, com exceção dos polos norte e sul. Existem aproximadamente 3.900 espécies conhecidas de serpentes, distribuídas entre cobras, víboras, jibóias, corais e outros tipos.

Algumas serpentes são ovíparas (pondem ovos), enquanto outras são ovovivíparas (incubam os ovos internamente) ou vivíparas (dão à luz filhotes totalmente formados). Sua dieta varia consideravelmente, com algumas se alimentando exclusivamente de peixes, anfíbios, répteis, aves e mamíferos, enquanto outras são especializadas em ingerirem ovos ou consumir presas específicas.

É importante ressaltar que apenas um pequeno número de espécies de serpentes é venenoso e representa risco para os humanos. A maioria das serpentes desempenha papéis importantes em ecossistemas, como predadores controladores de pragas e reguladores de populações de outros animais.

"Sexo sem proteção" refere-se ao ato sexual em que nenhuma forma de proteção contra doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) ou gravidez não planificada é utilizada. Isso pode incluir sexo vaginal, anal ou oral sem o uso de preservativos ou outros métodos de barreira. O sexo sem proteção é um dos principais fatores de risco para a transmissão de DSTs, como HIV, gonorréia, clamídia e sífilis. Além disso, o sexo sem proteção pode levar a uma gravidez indesejada. Portanto, é recomendável que os casais usem sempre algum método de proteção durante as relações sexuais para reduzir o risco de DSTs e gravidez não planificada.

"Rumex" é um género de plantas da família Polygonaceae, que inclui diversas espécies comumente encontradas em todo o mundo. Algumas espécies de Rumex são utilizadas em medicina herbal, embora as suas propriedades e eficácia variem.

Por exemplo, a espécie Rumex crispus, conhecida como "agrião-do-pântano" ou "agrião-criado", tem sido tradicionalmente utilizada em medicina herbal para tratar problemas digestivos, doenças da pele e inflamações. No entanto, é importante notar que o seu uso não é apoiado por evidências científicas sólidas e pode causar efeitos secundários adversos em alguns indivíduos.

Outras espécies de Rumex, como a Rumex obtusifolius (agrião-de-bota) e a Rumex hydrolapathum (agrião-d'água), também têm sido utilizadas em medicina herbal, mas os seus efeitos e segurança são pouco estudados.

Em resumo, "Rumex" refere-se a um género de plantas da família Polygonaceae, algumas das quais têm sido tradicionalmente utilizadas em medicina herbal para tratar diversos problemas de saúde, embora a sua eficácia e segurança sejam pouco estudadas e possam causar efeitos secundários adversos em alguns indivíduos.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

As células germinativas são os tipos especiais de células que se originam no embrião em desenvolvimento e dão origem aos gametas (óvulos nas fêmeas e espermatozoides nos machos) por meio do processo de meiose. Essas células contêm o material genético hereditário que é transmitido de geração em geração. Em humanos, as células germinativas primórdios surgem no embrião em desenvolvimento e migram para os gonádos (ovários nas fêmeas e testículos nos machos) onde se diferenciam em óvulos ou espermatozoides. As células germinativas têm um grande potencial de renovação e podem dividir-se por mitose durante toda a vida do indivíduo, permitindo assim a reprodução sexuada contínua.

O núcleo celular é a estrutura membranosa e esférica localizada no centro da maioria das células eucariontes, que contém a maior parte do material genético da célula. Ele é delimitado por uma membrana nuclear dupla permeável a pequenas moléculas, chamada de envelope nuclear, que controla o tráfego de macromoléculas entre o núcleo e o citoplasma.

Dentro do núcleo, o material genético é organizado em cromossomos, que contêm DNA e proteínas histonas. O DNA contido nos cromossomos é transcrito em RNA mensageiro (mRNA) por enzimas chamadas RNA polimerases. O mRNA é então transportado para o citoplasma, onde é traduzido em proteínas pelos ribossomas.

Além disso, o núcleo celular também contém outros componentes importantes, como os nucleolos, que são responsáveis pela síntese e montagem de ribossomos, e as fibras nucleares, que fornecem suporte estrutural ao núcleo.

A "fragilidade cromossômica" é um termo usado em genética para descrever a tendência de certos segmentos do DNA (cromossomos) serem instáveis e propensos a quebrar-se, danificar-se ou reorganizar-se durante a divisão celular. Essa fragilidade é causada por defeitos em determinadas regiões dos cromossomos, geralmente relacionados à presença de sequências nucleotídicas repetidas e a alterações na estrutura ou composição dos protetores teloméricos.

Este fenômeno geralmente leva a anormalidades cromossômicas estruturais, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, as quais podem resultar em uma variedade de desordens genéticas e síndromes. Algumas dessas condições incluem a síndrome de Bloom, a síndrome de Fanconi anêmica, a síndrome de cri-du-chat, e a síndrome de Waardenburg, entre outras.

A fragilidade cromossômica pode ser hereditária ou adquirida em resposta a fatores ambientais, como exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Em geral, os indivíduos com fragilidade cromossômica têm um risco aumentado de desenvolver câncer e outras condições associadas à inestabilidade genômica.

Gônadas referem-se aos órgãos reprodutivos sexuais primários que produzem gametas, ou seja, os óvulos nas fêmeas e os espermatozoides nos machos. As gônadas humanas são os ovários nas mulheres e os testículos (também chamados de testículos) nos homens. Além disso, as gônadas também produzem hormônios sexuais importantes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento sexual, crescimento e manutenção das características sexuais secundárias. Em fetos em desenvolvimento, as gônadas começam como tecido indiferenciado e, dependendo do cromossomo sexual, elas se diferenciam para se tornarem ovários ou testículos.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Ploidia é um termo usado em genética para descrever o número de conjuntos completos de cromossomos presentes em uma célula. A ploidia normalmente refere-se ao número básico de conjuntos de cromossomos, chamado de n.

* Diploidia (2n) é o estado normal dos cromossomos em células somáticas de organismos superiores, onde existem dois conjuntos completos de cromossomos, um proveniente de cada pai. Em humanos, as células somáticas diploides têm 46 cromossomos (23 pares).
* Haploidia (n) refere-se a apenas um conjunto completo de cromossomos, que é geralmente encontrado em óvulos e espermatozóides em organismos superiores. Em humanos, os gametas haploides têm 23 cromossomos (1 conjunto).
* Poliploidia (>2n) refere-se a um estado em que existem mais de dois conjuntos completos de cromossomos. Isso pode ocorrer naturalmente em algumas espécies vegetais e em alguns animais, como a rã-arborícola-da-floresta-tropical (Hyla faber), que é tetraploide (4n). A poliploidia também pode ser induzida experimentalmente em laboratório.

A anormalidade na ploidia pode resultar em alterações genéticas e fenotípicas, às vezes levando a doenças ou infertilidade.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

Elementos de DNA transponíveis, também conhecidos como transposões ou genes saltitantes, são trechos de DNA que podem se mover e se copiar para diferentes loci no genoma. Eles foram descobertos por Barbara McClintock em milho na década de 1940 e desde então, têm sido encontrados em todos os domínios da vida.

Existem dois tipos principais de elementos transponíveis: de DNA e de RNA. Os elementos de DNA transponíveis são compostos por uma sequência de DNA que codifica as enzimas necessárias para sua própria cópia e transposição, geralmente chamadas de transposase. Eles podem se mover diretamente de um local do genoma para outro, geralmente resultando em uma inserção aleatória no novo locus.

Os elementos de RNA transponíveis, por outro lado, são primeiro transcritos em RNA e depois retrotranspostos de volta ao DNA usando a enzima reversa-transcriptase. Eles são divididos em dois subtipos: LTR (long terminal repeat) e não-LTR. Os elementos LTR contêm sequências repetidas em seus terminais longos, enquanto os não-LTR não possuem essas sequências.

A atividade dos elementos transponíveis pode resultar em uma variedade de efeitos genéticos, incluindo mutações, rearranjos cromossômicos, e alterações na expressão gênica. Embora muitas vezes sejam considerados "genes egoístas" porque parecem não fornecer nenhum benefício ao organismo hospedeiro, eles também podem desempenhar um papel importante no processo de evolução genética.

Struthioniformes é uma ordem de aves que inclui espécies incapazes de voar, como a avestruz, emas e cassorlitos. Essas aves são conhecidas por suas pernas longas e fortes, pescoços alongados e pouca capacidade de voo, seja devido ao tamanho ou à falta de musculatura do voo. A ordem Struthioniformes está presente na natureza há milhões de anos e é distribuída em diferentes partes do mundo. Além disso, essas aves são conhecidas por sua importância econômica, especialmente as avestruzes, que são criadas para a produção de carne, couro, ovos e penas.

Em genética, um rearranjo gênico refere-se a um tipo de mutação estrutural que ocorre quando há uma alteração na ordem, número ou orientação dos genes ou segmentos de DNA em um cromossomo. Esses rearranjos podem resultar em ganho, perda ou alteração da expressão gênica, levando potencialmente a fenótipos anormais ou doenças genéticas. Existem diferentes tipos de rearranjos gênicos, incluindo inversões, translocações, deleções e duplicações. A ocorrência desses eventos é frequentemente associada a processos naturais como a recombinação meiótica ou à exposição a agentes genotóxicos que induzem danos ao DNA.

DNA de plantas, ou ácido desoxirribonucleico das plantas, refere-se ao material genético que constitui o genoma de organismos vegetais. O DNA é responsável por armazenar e transmitir informação genética hereditária dos pais para a progênie em todas as formas de vida.

No caso das plantas, o DNA está presente em todos os núcleos celulares e também em outras estruturas subcelulares, como mitocôndrias e cloroplastos. O genoma das plantas é geralmente maior do que o dos animais e pode conter de milhares a centenas de milhares de genes.

O DNA das plantas é composto por quatro nucleotídeos básicos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Esses nucleotídeos se combinam para formar pares de bases, com a adenina ligada à timina e a citosina ligada à guanina. O DNA é organizado em uma estrutura dupla helicoidal, na qual as duas cadeias de nucleotídeos são mantidas unidas por ligações de hidrogênio entre os pares de bases.

O genoma das plantas é extremamente complexo e contém informação genética que regula uma variedade de processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento da planta, a resposta a estressores ambientais e a produção de metabólitos secundários. O DNA das plantas é um alvo importante para a pesquisa genética e a engenharia genética, pois sua manipulação pode levar ao desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças ou tolerância a condições ambientais adversas.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

Os hormônios gonadais são um tipo específico de hormônios sexuais produzidos pelas gônadas, ou órgãos reprodutivos, em humanos e outros animais. Em homens, os hormônios gonadais são produzidos principalmente pelos testículos e incluem a testosterona e a hormona luteinizante (LH). Em mulheres, os hormônios gonadais são produzidos principalmente pelos ovários e incluem estrogênios, progesterona e a hormona folículo-estimulante (FSH).

Esses hormônios desempenham papéis cruciais no desenvolvimento sexual, na função reprodutiva e na manutenção da homeostase corporal. Eles auxiliam no crescimento e maturação dos órgãos reprodutivos, no desenvolvimento de características sexuais secundárias e no controle do ciclo menstrual em mulheres. Além disso, os hormônios gonadais também podem influenciar o humor, o comportamento, a função cognitiva e outras funções corporais.

A produção de hormônios gonadais é controlada por um sistema complexo de feedback negativo envolvendo o hipotálamo e a glândula pituitária, que são partes do sistema endócrino. O desequilíbrio hormonal gonadal pode resultar em diversos problemas de saúde, como disfunção sexual, infertilidade, osteoporose e outras condições.

Em genética, especiação é o processo evolutivo no qual novas espécies surgem. A especiação genética refere-se especificamente ao mecanismo pelo qual essa diferenciação entre espécies ocorre como resultado de mudanças na estrutura e frequência dos genes em populações separadas.

Isolamento reprodutivo é um conceito chave neste processo, onde as populações se tornam geneticamente mais distintas ao longo do tempo devido a barreiras que impedem o fluxo gênico entre elas. Essas barreiras podem ser geográficas (como montanhas, rios ou vastas extensões de terra), ecológicas (diferenças no habitat ou regime alimentar) ou comportamentais (diferenças na preferência de acasalamento ou hábitos de acasalamento).

A especiação genética pode ser impulsionada por vários fatores, incluindo mutações aleatórias, deriva genética, seleção natural e fluxo gênico restrito. A combinação desses processos leva à divergência genética entre as populações, resultando em diferenças na aparência, fisiologia e comportamento que, eventualmente, podem levar ao surgimento de novas espécies distintas.

"Oryzias" é um género de peixes da família Adrianichthyidae, que inclui várias espécies de pequenos peixes de água doce conhecidos como "peixes-milho". Estes peixes são originários da Ásia e têm um hábitat natural em riachos e lagos de água doce. Alguns dos membros deste género são populares entre os aquaristas, devido ao seu tamanho pequeno e à sua fácil manutenção em aquários. No entanto, não há nenhuma definição médica específica associada a "Oryzias", uma vez que este é um termo taxonómico utilizado em biologia e sistemática para classificar organismos.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

Gymnotiformes é um ordem de peixes teleósteos da infraordem Ostariophysi, subordem Gymnotoidei. Eles são comumente conhecidos como "peixes-elétricos" devido à sua capacidade de gerar campos elétricos para fins de navegação, comunicação e predação. Esses peixes são encontrados principalmente em águas doces da América do Sul, especialmente nos rios Amazonas e Orinoco. A maioria das espécies de Gymnotiformes possui corpos alongados e caudas comprimidas lateralmente, com barbatanas dorsais e anais fundidas em uma barbatana anal longa usada para propulsão. Algumas espécies podem gerar descargas elétricas de baixa voltagem para detectar objetos e outras espécies podem produzir descargas muito fortes, capazes de atordoar ou matar suas presas.

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

Miose é um termo médico que se refere à constrição ou contração anormalmente pequena do músculo dilatador do iris no olho, resultando em um diâmetro pupilar menor do que o normal. Isso faz com que a pupila fique muito pequena. A miose pode ser causada por vários fatores, como resposta natural do corpo a luz intensa (pupilas se contraiem para reduzir a quantidade de luz que entra no olho), uso de certos medicamentos (como opioides e mioticos), doenças neurológicas ou oftalmológicas, entre outros. Em alguns casos, a miose pode ser um sinal de uma condição médica subjacente mais séria e requer investigação adicional por um profissional médico.

A tetrassomia é um tipo raro de aneuploidia, uma condição genética em que existe um número anormal de chromossomas em células. Na tetrassomia, há quatro exemplares (em vez dos habituais dois) de um determinado chromossoma em cada célula. Isto ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação dos óvulos ou espermatozoides, resultando em gâmetas com um número anormal de chromossomas. Quando esses gâmetas são fertilizados, podem originar zigotos com um número extra de chromossomas, levando à tetrassomia.

A forma mais comum de tetrassomia é a tetrassomia do chromossoma X (XXYY ou XXXX), uma condição geralmente associada a problemas de desenvolvimento e aprendizagem em indivíduos do sexo masculino. Os sinais e sintomas da tetrassomia podem variar consideravelmente, dependendo do chromossoma envolvido e do número extra de chromossomas presentes. Em geral, os indivíduos com tetrassomia podem apresentar atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, deficiências intelectuais leves a moderadas, dismorfias faciais e outras características físicas anormais.

É importante notar que a tetrassomia é uma condição rara e geralmente não diagnosticada até que um indivíduo apresente sinais ou sintomas de desenvolvimento anormal. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um exame genético, como o cariótipo, que pode revelar o número e a estrutura dos chromossomas em células do indivíduo. Até o momento, não existe cura para a tetrassomia, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e promover o desenvolvimento e a aprendizagem do indivíduo.

Na terminologia médica e científica, particularmente em genética, as cromátides referem-se a cada uma das duas partes idênticas de uma cromossomos que estão unidas no meio por uma região chamada centômero. As cromátides são geralmente formadas durante a replicação do DNA antes da divisão celular, resultando em duas cópias geneticamente idênticas de um cromossomo. Cada cromátide contém uma única molécula de DNA altamente enrolada e organizada em estruturas chamadas nucleossomos. Após a divisão celular, as cromátides separadas são distribuídas igualmente entre as duas células filhas, garantindo assim que cada célula herde uma cópia completa do material genético original.

A "biblioteca genética" é um conceito utilizado em biologia molecular e genômica para se referir a uma coleção de fragmentos de DNA ou RNA que contêm genes ou sequências regulatórias de interesse. Essas bibliotecas gênicas podem ser criadas por meio de técnicas de clonagem molecular, em que os fragmentos de DNA ou RNA são inseridos em vetores de clonagem, como plasmídeos ou fagos, que permitem a replicação e manutenção dos fragmentos em bactérias hospedeiras.

Existem diferentes tipos de bibliotecas genéticas, dependendo do material de partida e do objetivo da análise. Algumas das mais comuns incluem:

1. Biblioteca genômica: uma coleção de fragmentos de DNA genômico clonados a partir de um organismo ou tecido específico. Essa biblioteca pode ser utilizada para estudar a estrutura e organização do genoma, bem como para identificar genes específicos ou sequências regulatórias.
2. Biblioteca complementar de DNA (cDNA): uma coleção de fragmentos de DNA complementares aos ARNs mensageiros (mRNAs) presentes em um tecido ou célula específica. Essas bibliotecas são úteis para identificar genes que estão sendo expressos em determinadas condições ou estágios do desenvolvimento.
3. Biblioteca fosfatídico 3'-cinase (PI3K): uma coleção de fragmentos de DNA que contém sequências regulatórias específicas para a ativação da enzima PI3K, envolvida em diversos processos celulares, como proliferação e sobrevivência celular.

As bibliotecas genéticas são uma ferramenta essencial na pesquisa genômica e molecular, pois permitem a identificação e análise de genes e sequências regulatórias específicas em diferentes tecidos e organismos. Além disso, elas podem ser utilizadas no desenvolvimento de terapias gene-direcionadas para doenças genéticas ou cancerígenas.

Fertilidade é a capacidade natural de reprodução e concepção que uma pessoa ou um casal tem. Em termos médicos, fertilidade refere-se à capacidade de um óvulo feminino (ouvável) de ser fecundado por um espermatozoide masculino para formar um zigoto, que então se desenvolve em um feto durante a gravidez. A fertilidade pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, saúde geral, estilo de vida e fatores genéticos. Em alguns casos, problemas de fertilidade podem ser tratados com intervenções médicas ou cirúrgicas.

Os pseudogenes são sequências de DNA que estrutural e funcionalmente se assemelham a genes, mas não codificam proteínas funcionais. Eles geralmente surgem como resultado de duplicações genômicas ou retrotransposição de genes ativos, seguidos por acumulação de mutações que inativam os sítios de ligação do RNA mensageiro ou introduzem stop codons prématuros. Embora pseudogenes geralmente sejam considerados "genes mortos" sem função, estudos recentes sugeriram que eles podem desempenhar papéis importantes em processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a defesa imune. No entanto, a função exata de muitos pseudogenes ainda é desconhecida e requer maior investigação.

A inativação genética, também conhecida como silenciamento genético ou desativação génica, refere-se a um processo biológico no qual a expressão gênica é reduzida ou completamente suprimida. Isto pode ocorrer através de vários mecanismos, incluindo metilação do DNA, modificações das histonas, e a interferência de RNA não-codificante. A inativação genética desempenha um papel importante em processos como o desenvolvimento embrionário, diferenciação celular, e a supressão de elementos transponíveis, mas também pode contribuir para doenças genéticas e o envelhecimento.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

No contexto médico, "profissionais do sexo" geralmente se refere a pessoas que recebem pagamento em troca de serviços sexuais. Este termo é muitas vezes usado em estudos de saúde sexual e reprodutiva, pesquisas sobre doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) e programas de redução de danos relacionados ao trabalho sexual.

É importante notar que a atividade dos profissionais do sexo é criminalizada ou marginalizada em muitas jurisdições, o que pode dificultar o acesso à assistência sanitária e à prevenção de DSTs. Alguns programas de saúde pública buscam abordagens harm reductionistas, fornecendo recursos e educação para promover a saúde e reduzir os riscos associados ao trabalho sexual.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Os ortópteros são um grupo de insetos neópteros (que possuem asas desenvolvidas e voam) pertencentes à subordem Orthoptera, na ordem dos Insecta. Eles são caracterizados por apresentarem pernas adaptadas para saltar ou correr rápido, além de possuírem um par de asas anteriores endurecidas (tégminas) e outro par de asas posteriores membranosas, geralmente bem desenvolvidas.

Os ortópteros incluem espécies conhecidas popularmente como gafanhotos, grilos, baratas e langostas. Esses insetos são encontrados em diversos habitats, como pastagens, florestas, desertos e ambientes urbanos. Alguns deles são conhecidos por causarem danos à agricultura, especialmente as espécies de langosta, que se reproduzem em grande número e podem devastar plantações em massa.

A maioria dos ortópteros é herbívora, se alimentando de folhas, caules e outras partes das plantas. No entanto, existem também espécies predadoras e detritívoras, que se alimentam de outros insetos ou de matéria orgânica em decomposição.

A ordem Orthoptera é dividida em duas infraordens: Caelifera (que inclui gafanhotos e langostas) e Ensifera (que inclui grilos e baratas). As principais diferenças entre esses dois grupos estão relacionadas à morfologia do aparelho bucal, das asas e dos órgãos auditivos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "galinhas" não é um termo médico. É um termo comum usado para se referir a aves domésticas da espécie Gallus gallus domesticus, que são criadas principalmente para a produção de ovos e carne. Se você estava procurando por algum termo médico específico ou uma condição relacionada a aves ou animais, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudá-lo melhor.

Infertilidade é definida como a incapacidade de engravidar após um ano de relações sexuais regulares e não protetadas. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estende essa definição para incluir casais que não conseguem manter uma gravidez até o nascimento de um filho vivo após um período de um ano.

A infertilidade pode ser resultado de problemas em qualquer dos dois parceiros ou, em alguns casos, pode ser atribuída a fatores desconhecidos. Os fatores que contribuem para a infertilidade feminina incluem problemas ovulatórios, danos aos tubos uterinos ou nos ovários, e outras condições médicas que afetam a capacidade reprodutiva. Em homens, a infertilidade pode ser causada por problemas com a produção de esperma, alongamento dos vasos deferentes ou outros problemas no trato reprodutivo masculino.

A infertilidade é um problema de saúde sexual e reprodutiva comum que afeta aproximadamente 15% dos casais em idade fértil em todo o mundo. É uma condição complexa e multifatorial, o que significa que pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genéticos, hormonais, ambientais, estilo de vida e outros fatores médicos subjacentes.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Em genética, cromossomos politênicos são cromossomos que contêm múltiplas cópias repetidas e arrayadas de um mesmo conjunto de genes, organizados em unidades chamadas de braços organițados tandememente (TANDs). Esses cromossomos ocorrem principalmente em plantas e alguns insetos, como moscas-de-fruta.

Os cromossomos politênicos são formados por um processo chamado de replicação endocíclica, no qual os cromossomos se replicam antes da divisão celular, resultando em uma estrutura com múltiplas cópias do mesmo DNA. Isso é diferente dos cromossomos monotênicos, que contêm apenas uma única cópia de cada gene.

A presença de cromossomos politênicos pode conferir vantagens evolutivas aos organismos que os possuem, como a capacidade de expressar genes em altas taxas e gerar diversidade genética. No entanto, também podem estar associados a problemas genéticos, como a ocorrência de mutações deletérias ou a formação de híbridos inviáveis.

Em anatomia e biologia celular, a Região Organizadora do Nucléolo (RON) é uma estrutura localizada dentro do nucléolo da célula eucariótica. Ela desempenha um papel fundamental no processo de replicação e transcrição dos rDNA (ácidos ribonucleicos dos genes ribossomais) e na montagem e organização dos ribossomas.

A RON é composta por uma série de proteínas e DNA repetitivo que codifica os rRNAs, que são componentes essenciais dos ribossomas. A região organizadora do nucléolo é um local importante para a biogênese ribossomal, onde ocorre a transcrição e processamento dos rRNA, assim como a montagem e modificação de ribosomas funcionais.

A RON é uma estrutura dinâmica que pode variar em tamanho e complexidade dependendo do tipo e fase do ciclo celular. Ela desempenha um papel importante no controle da atividade transcripcional e na regulação do crescimento e divisão celular. Além disso, a RON também está envolvida em processos como a resposta ao estresse celular e o envelhecimento celular.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Gametogênese é um processo biológico complexo que ocorre em organismos vivos, geralmente associado ao reino animal e vegetal, no qual se formam os gametas, óvulos e espermatozoides. Esses gametas são células especializadas e haploides (conterem metade do número de cromossomos) que, após a fecundação, dão origem às células diplóides zigóticas, iniciando assim o desenvolvimento embrionário.

Existem dois tipos principais de gametogênese: a gametogênese masculina (spermatogênese) e a gametogênese feminina (oogênese). A spermatogênese ocorre nos testículos, onde as células germinativas se diferenciam em quatro espermatozoides haploides por meio de mitose e meiose. Já a oogênese ocorre nos ovários, onde as células germinativas dão origem a um único óvulo haploide, rodeado por células de suporte formando o folículo ovariano.

A gametogênese é um processo crucial para a reprodução sexuada e garante a diversidade genética entre as gerações, uma vez que durante a meiose os cromossomos trocam material genético através do processo de crossing-over. Isso resulta em novas combinações de genes, aumentando assim a variabilidade genética e favorecendo a adaptação das espécies a diferentes ambientes.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

Haploinsuficiência é um termo usado em genética médica para descrever a situação em que uma única cópia funcional de um gene não é suficiente para produzir uma quantidade ou atividade normal da proteína codificada pelo gene. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda uma cópia defeituosa (mutada) do gene de cada pai, resultando em apenas uma cópia funcional sendo expressa. Em alguns casos, a presença de apenas metade da quantidade normal de proteína pode resultar em sinais e sintomas clínicos, como é o caso de certas síndromes genéticas. Portanto, a haploinsuficiência de determinados genes pode levar a doenças genéticas.

Em resumo, haploinsuficiência refere-se à situação em que um indivíduo com apenas uma cópia funcional de um gene em particular não produz níveis suficientes de proteínas desse gene para manter processos fisiológicos normais, levando a sinais e sintomas clínicos associados à doença genética.

Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.

Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.

A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.

Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

As injeções de esperma intracitoplasmáticas (ICSI, do inglês Intracytoplasmic Sperm Injection) são uma técnica de reprodução assistida em que um único sêmen é diretamente injectado no citoplasma de um óvulo maduro utilizando uma micro-agulha fina. Essa técnica é especialmente indicada para casos de infertilidade masculina grave, onde a qualidade ou a quantidade do esperma é muito baixa ou quando outras técnicas de fertilização in vitro (FIV) não obtiveram sucesso.

O processo envolve a colheita dos óvulos e espermatozoides, que são então unidos em um laboratório especializado. Através da ICSI, o embriologista é capaz de selecionar os espermatozoides com melhor morfologia e motilidade, aumentando assim as chances de fertilização. Após a injeção, o óvulo é colocado em um incubador para que ocorra a fertilização e o desenvolvimento embrionário.

Embora a ICSI seja uma técnica eficaz para tratar a infertilidade masculina, ela também pode estar associada a alguns riscos, como a possibilidade de transmitir anomalias genéticas ou doenças hereditárias presentes no esperma. Além disso, os bebês nascidos por meio da ICSI podem ter um maior risco de desenvolver certos problemas de saúde, como defeitos de nascimento e transtornos do desenvolvimento. Portanto, é importante que as pessoas considerando essa técnica de reprodução assistida consultem um especialista em fertilidade e pesquisem cuidadosamente os benefícios e riscos associados à ICSI.

Na biologia e ciência dos materiais, a interface é uma região de fronteira ou transição entre dois fases, corpos ou meios diferentes. Em um contexto médico ou bioquímico específico, a interfase geralmente se refere à fronteira entre duas células em contato ou entre uma célula e o meio ambiente circundante.

Na biologia celular, existem três tipos principais de interfases:

1. Interfase nuclear: É a fase da célula que ocorre entre as divisões celulares, quando o DNA está presente no núcleo e é replicado antes da divisão celular. Neste momento, a célula passa por um processo de crescimento e preparação para a divisão.
2. Interfase citoplasmática: É a fase que ocorre entre as duas membranas plasmáticas em contato durante a formação de uma célula sincícia, resultante da fusão de dois gametas (óvulo e espermatozoide) durante a fecundação.
3. Interfase extracelular: É a interface entre a superfície celular e o meio ambiente circundante, onde as células interagem com substâncias químicas, sinais e outras células. Nesta região, as células exprimem receptores e ligandos que permitem a comunicação e a resposta às mudanças no ambiente.

Em suma, a interfase é um conceito importante na biologia celular e em outras áreas da ciência, pois descreve as interações complexas entre diferentes fases ou meios e os processos que ocorrem nessas regiões de transição.

Homologia de sequência de aminoácidos é um conceito em bioquímica e genética que se refere à semelhança na sequência dos aminoácidos entre duas ou mais proteínas. A homologia implica uma relação evolutiva entre as proteínas, o que significa que elas compartilham um ancestral comum e, consequentemente, tiveram uma sequência de aminoácidos similar no passado.

Quanto maior a porcentagem de aminoácidos similares entre duas proteínas, maior é a probabilidade delas serem homólogas e terem funções semelhantes. A homologia de sequência de aminoácidos é frequentemente usada em estudos de genética e biologia molecular para inferir relações evolutivas entre diferentes espécies, identificar genes ortólogos (que desempenham funções semelhantes em diferentes espécies) e parálogos (que desempenham funções similares no mesmo genoma), além de ajudar a prever a estrutura e a função de proteínas desconhecidas.

É importante notar que a homologia de sequência não implica necessariamente que as proteínas tenham exatamente as mesmas funções ou estruturas, mas sim que elas estão relacionadas evolutivamente e podem compartilhar domínios funcionais ou estruturais comuns.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

A azoospermia é uma condição médica em que o sêmen não contém espermatozoides, ou seja, os órgãos reprodutores masculinos não produzem espermatozoides suficientes para a fertilização. Existem dois tipos principais de azoospermia: obstrutiva e não obstrutiva. A azoospermia obstrutiva ocorre quando há obstrução nos dutos que transportam os espermatozoides dos testículos até o pênis, enquanto a azoospermia não obstrutiva é causada por problemas na produção de espermatozoides nos testículos. A condição pode ser tratada mediante cirurgias para desobstruir os dutos ou por técnicas de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou a fertilização in vitro com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).

Safe sex, or sexual practices that help prevent the transmission of sexually transmitted infections (STIs) and unwanted pregnancies, is an important aspect of sexual health. The following are some key components of safe sex:

1. Consistent and correct use of condoms: Condoms are one of the most effective methods for preventing the transmission of STIs during sexual intercourse. They can be used with other forms of birth control to provide additional protection against pregnancy.
2. Regular testing for STIs: Regular STI testing is important for maintaining sexual health and preventing the spread of infections. If you are sexually active, it is recommended that you get tested at least once a year or more frequently if you have multiple partners or engage in high-risk behaviors.
3. Vaccination against HPV and hepatitis B: Vaccines are available to protect against human papillomavirus (HPV) and hepatitis B, two common STIs that can cause serious health problems. The HPV vaccine is recommended for both males and females between the ages of 11 and 26, while the hepatitis B vaccine is recommended for all infants and children, as well as adults who are at high risk.
4. Limiting the number of sexual partners: Having fewer sexual partners can reduce your risk of exposure to STIs. If you do have multiple partners, it is important to use condoms consistently and correctly and to get tested regularly.
5. Communication with your partner: Talking openly and honestly with your partner about your sexual history, STI status, and safer sex practices can help protect both of you from STIs and unwanted pregnancies.

It's important to note that while safe sex practices can significantly reduce the risk of STIs and unwanted pregnancies, they are not 100% foolproof. The only surefire way to avoid STIs is to abstain from sexual activity altogether. However, if you do choose to be sexually active, practicing safe sex is an important part of maintaining your sexual health.

Reprodução, em termos médicos, refere-se ao processo biológico pelo qual organismos vivos geram novos indivíduos semelhantes a si mesmos. Em seres humanos e outros animais, isso geralmente ocorre por meio da cópula ou inseminação, seguida pela fertilização do óvulo (ouvável) com o espermatozoide (esperma), resultando no desenvolvimento de um zigoto e, finalmente, no nascimento de um bebê.

Em humanos, a reprodução envolve geralmente a interação entre os sistemas reprodutivo masculino e feminino. O sistema reprodutivo masculino produz espermatozoides, que são libertados durante o ato sexual e viajam através do tracto reprodutivo feminino até encontrarem um óvulo liberado durante a ovulação. Após a fertilização, o zigoto se divide e se move pelo útero, onde se implanta na parede uterina e começa a se desenvolver como um embrião.

A reprodução também pode ocorrer por meio de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), em que o óvulo é fertilizado fora do corpo e então transferido para o útero. Além disso, existem formas de reprodução assexuada, como a partenogênese e a reprodução vegetativa, em que um novo organismo pode se desenvolver a partir de uma célula ou tecido original sem a necessidade de fertilização.

Em resumo, a reprodução é o processo biológico pelo qual os organismos vivos geram novos indivíduos, geralmente por meio da fertilização de um óvulo com um espermatozoide, resultando no desenvolvimento de um novo ser.

Tephritidae é uma família de moscas da ordem Diptera, também conhecidas como moscas-da-fruta ou moscas-do-figo. Esses insetos são chamados de "moscas-da-fruta" porque as larvas de muitas espécies se desenvolvem em frutas e vegetais, podendo causar danos significativos à agricultura. A família Tephritidae inclui cerca de 4.500 espécies descritas, distribuídas por todo o mundo, com a maior diversidade encontrada em regiões tropicais e subtropicais.

Algumas espécies de Tephritidae são consideradas pragas agrícolas importantes, como a mosca-do-figo (Ceratitis capitata) e a mosca-da-fruta-anã (Anastrepha suspensa). Essas espécies podem causar grandes perdas econômicas em culturas de frutas e hortaliças, especialmente quando se reproduzem em grande número.

Apesar disso, muitas outras espécies de Tephritidae são inofensivas para a agricultura e podem desempenhar papéis importantes em ecossistemas naturais como polinizadores e agentes de controle biológico.

Em termos médicos, as moscas-da-fruta não costumam ser consideradas uma ameaça direta à saúde humana, pois raramente piquem humanos ou animais para sugar sangue. No entanto, suas larvas podem contaminar alimentos e causar problemas de saneamento em áreas agrícolas. Além disso, algumas espécies podem ser vetores de doenças transmitidas por moscas, como a leishmaniose e a filariose.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Os Padrões de Herança (Inheritance Patterns) são modelos que descrevem como um traço ou característica genética é passada de geração em geração através da combinação dos genes herdados dos pais. Existem diferentes padrões de herança, dependendo do número de genes envolvidos e do tipo de tracos que estão sendo transmitidos. Alguns exemplos comuns de padrões de herança incluem:

1. Herança Autossômica Dominante: Um único gene defeituoso em um par de genes idênticos (autossomais) é suficiente para causar a expressão do traço. Nesse caso, se um dos pais tiver o traço dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar esse traço.

2. Herança Autossômica Recessiva: Ambos os genes em um par de genes idênticos (autossomais) precisam ser defeituosos para que o traço se exprese. Se ambos os pais forem portadores do gene recessivo, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois genes defeituosos e expressar o traço.

3. Herança Ligada ao X: Os genes que estão localizados no cromossomo sexual X são chamados de genes ligados ao X. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Em geral, as mulheres herdam uma cópia dos genes ligados ao X de cada pai, enquanto os homens herdam apenas uma cópia do gene ligado ao X da mãe. Isso pode resultar em diferentes padrões de expressão de traços entre homens e mulheres.

4. Herança Mitocondrial: As mitocôndrias, que estão localizadas no citoplasma das células, contêm seu próprio DNA mitocondrial (mtDNA). Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado exclusivamente da mãe. Isso pode resultar em padrões específicos de herança e expressão de traços relacionados às mitocôndrias.

5. Herança Complexas: Muitos traços são influenciados por vários genes, bem como por fatores ambientais. Esses traços podem ser difíceis de rastrear e analisar, pois envolvem múltiplos genes e interações complexas entre eles e com o ambiente.

A compreensão dos padrões de herança pode ajudar a prever a probabilidade de que determinados traços sejam passados de geração em geração, bem como ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

Cosmídeos são vectores de clonagem derivados do DNA do bacteriófago lambda. Eles são usados em biologia molecular e engenharia genética para inserir fragmentos de DNA alheio no genoma de bactérias hospedeiras, geralmente a bactéria Escherichia coli. Cosmídeos podem carregar fragmentos de DNA grande, geralmente entre 37 e 48 kilobases (kb) de comprimento.

A estrutura do cosmídeo consiste em um vetor lambda modificado que contém um origem de replicação bacteriana e um gene de resistência à antibiótica, geralmente o gene ampicilina. Além disso, o cosmídeo contém uma sequência de inserção única (cos) do bacteriófago lambda, que é usada para circularizar fragmentos de DNA alheios durante a clonagem em células bacterianas.

Cosmídeos são úteis para a clonagem de grandes fragmentos de DNA porque podem ser empacotados em cabeçotes do bacteriófago lambda e infectar células bacterianas com alta eficiência. Além disso, os cosmídeos permitem a seleção de clones recombinantes que contêm inserções de DNA alheio usando o gene de resistência à antibiótica presente no vetor.

Em resumo, cosmídeos são vectores de clonagem derivados do bacteriófago lambda que permitem a clonagem e amplificação de fragmentos de DNA grande em células bacterianas hospedeiras.

O comportamento sexual animal refere-se às ações e interações que animais, incluindo humanos, realizam em relação à reprodução e atividades sexuais. Este comportamento é influenciado por fatores genéticos, hormonais e ambientais e varia consideravelmente entre diferentes espécies. Em alguns casos, o comportamento sexual animal pode incluir a cópula com fins reprodutivos, mas também pode envolver outras formas de atividade sexual que não resultam em reprodução, como o sexo por prazer ou vínculos sociais. Além disso, alguns animais exibem comportamentos homossexuais ou não reprodutivos que desempenham um papel importante em suas interações sociais e dinâmicas de grupo. É importante notar que o estudo do comportamento sexual animal é um campo multidisciplinar que envolve a biologia, psicologia, antropologia e outras ciências para fornecer uma compreensão abrangente desse complexo fenômeno.

Sítios Frágeis do Cromossomo (SFC) referem-se a regiões específicas e particularmente vulneráveis ao longo da molécula de DNA presentes nos cromossomos, que tendem a sofrer mais frequentemente que outras áreas com quebras e rearranjos estruturais. Estas regiões são caracterizadas por uma baixa densidade de genes, alta concentração de repetições de sequências nucleotídicas e presença de elementos transponíveis.

As quebras nos SFC podem ser induzidas por fatores genéticos ou ambientais, como a exposição a radiação ionizante ou certos agentes químicos. Quando ocorrem essas quebras e não são corretamente reparadas, podem resultar em alterações estruturais dos cromossomos, tais como deleções, inversões, translocações ou duplicações, os quais podem levar a uma variedade de consequências genéticas e fenotípicas.

Algumas doenças humanas conhecidas por estar associadas a SFC incluem anemia falciforme, síndrome de Bloom, síndrome de Fanconi, síndrome de X frágil e alguns tipos de câncer. A investigação dos SFC é crucial para compreender os mecanismos moleculares subjacentes à instabilidade genômica e sua contribuição para a doença humana.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

Os atrativos sexuais são fatores que despertam o interesse ou o desejo sexual em alguém. Eles podem ser fisicos, como a aparencia, o olhar, a forma do corpo ou a voz; ou psicologicos, como a personalidade, o senso de humor, a inteligencia ou a confianca. Alguns estudos sugerem que os fatores hormonais e evolucionistas também podem desempenhar um papel nos atrativos sexuais.

Em termos médicos, os atrativos sexuais são geralmente considerados como parte da atração sexual, que é uma resposta complexa que envolve aspectos físicos, emocionais e psicológicos. A atração sexual pode ser direcionada para pessoas do mesmo sexo (homossexualidade), de sexo oposto (heterossexualidade) ou de ambos os sexos (bissexualidade).

Estudos mostram que os atrativos sexuais podem variar consideravelmente entre indivíduos e culturas, e podem ser influenciados por fatores como a idade, o contexto social e cultural, as experiências pessoais e as preferências individuais. Além disso, os atrativos sexuais podem mudar ao longo do tempo e da vida de uma pessoa.

Em alguns casos, os atrativos sexuais podem ser reforçados por comportamentos ou práticas sexuais específicas, como o uso de roupas ou perfumes sedutores, a expressão corporal ou o contato físico. No entanto, é importante lembrar que os atrativos sexuais devem ser respeitados e consentidos por ambas as partes envolvidas em uma relação sexual saudável e responsável.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

Heterópteros é um termo da classificação taxonômica que se refere a um infraordem de insetos hemípteros, também conhecidos como "percevejos". Eles são caracterizados por possuir um par de asas anteriores modificadas em uma estrutura rígida e resistente chamada hemi-élitros, que são usados como proteção para as asas posteriores membranosas. Alguns grupos de heterópteros são conhecidos por serem pragas agrícolas ou domésticas, como os percevejos-verdes e os pulgões. No entanto, a maioria dos heterópteros é composta por espécies benéficas que se alimentam de outros insetos e contribuem para o controle natural de pragas.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Hemizygose é um termo usado em genética para descrever a situação em que um indivíduo tem apenas uma cópia funcional de um gene específico, geralmente localizado no cromossomo sexual (X ou Y). Isso ocorre porque o gene em questão está presente em apenas um dos dois cromossomos sexuais ou porque o outro cromossomo sexual não contém uma cópia funcional desse gene.

Em humanos, as mulheres possuem dois cromossomos X (são ditas homogaméticas para os cromossomos sexuais), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (são heterogaméticos para os cromossomos sexuais). Portanto, se houver uma mutação em um gene localizado no cromossomo X que cause a perda de sua função, as mulheres ainda terão outra cópia funcional desse gene no outro cromossomo X. No entanto, os homens, sendo hemizigotos para esse gene, não terão essa cópia de segurança e, portanto, podem manifestar a doença associada à mutação nesse gene.

Em resumo, um indivíduo é hemizigoto para um gene quando tem apenas uma cópia funcional desse gene, geralmente localizado no cromossomo sexual.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Sítios de Sequências Rotuladas (SSRs) são sequências de DNA repetidas e características que ocorrem em todo o genoma. Eles são também conhecidos como microssatélites, repetições nucleotídicas curtas ou marcas de DNA restritas a fragoegências.

SSRs são compostos por unidades de repetição de 1-6 nucleótidos que se repetem em tandem várias vezes. A length and número de repeticões variam entre indivíduos, tornando-os úteis como marcadores genéticos para identificação individual e análise de parentesco.

Devido à sua alta variabilidade, SSRs são frequentemente usados em pesquisas biológicas, incluindo genética populacional, mapas genéticos, detecção de variação genética e análises forenses. No entanto, a análise de SSRs pode ser desafiadora devido à sua natureza repetitiva e variável, o que pode levar a dificuldades na alinhamento e interpretação dos dados.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

O DNA bacteriano refere-se ao genoma de organismos classificados como bactérias. Geralmente, o DNA bacteriano é circular e haploide, o que significa que cada gene geralmente existe em apenas uma cópia por célula. Em contraste com as células eucarióticas, as bactérias não possuem um núcleo definido e seus filamentos de DNA bacteriano geralmente estão localizados no citoplasma da célula, livremente ou associado a proteínas de pacagem do DNA conhecidas como histonelike.

O DNA bacteriano contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a sobrevivência e replicação da bactéria, bem como genes envolvidos em processos metabólicos específicos e sistemas de resistência a antibióticos. Algumas bactérias também podem conter plasmídeos, que são pequenos cromossomos extracromossômicos adicionais que contêm genes adicionais, como genes de resistência a antibióticos e genes envolvidos na transferência horizontal de genes.

O genoma do DNA bacteriano varia em tamanho de aproximadamente 160 kilopares de bases (kpb) em Mycoplasma genitalium a aproximadamente 14 megapares de bases (Mpb) em Sorangium cellulosum. O conteúdo GC (guanina-citosina) do DNA bacteriano também varia entre as espécies, com alguns organismos tendo um conteúdo GC mais alto do que outros.

A análise do DNA bacteriano desempenhou um papel fundamental no avanço da biologia molecular e da genômica, fornecendo informações sobre a evolução, classificação e fisiologia das bactérias. Além disso, o DNA bacteriano é frequentemente usado em pesquisas científicas como modelos para estudar processos biológicos fundamentais, como replicação do DNA, transcrição e tradução.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, também conhecida como DNA microarray ou array de genes, é uma técnica de laboratório utilizada para a medição simultânea da expressão gênica em um grande número de genes. Neste método, milhares de diferentes sondas de oligonucleotídeos são arranjados em uma superfície sólida, como um slide de vidro ou uma lâmina de silício.

Cada sonda de oligonucleotídeo é projetada para se hibridizar especificamente com um fragmento de RNA mensageiro (mRNA) correspondente a um gene específico. Quando um tecido ou célula é preparado e marcado com fluorescência, o mRNA presente no material biológico é extraído e marcado com uma etiqueta fluorescente. Em seguida, este material é misturado com as sondas de oligonucleotídeos no array e a hibridização é permitida.

Após a hibridização, o array é analisado em um equipamento especializado que detecta a intensidade da fluorescência em cada sonda. A intensidade da fluorescência é proporcional à quantidade de mRNA presente no material biológico que se hibridizou com a sonda específica. Desta forma, é possível medir a expressão gênica relativa de cada gene presente no array.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos pode ser utilizada em diversas áreas da biologia e medicina, como na pesquisa básica para estudar a expressão gênica em diferentes tecidos ou células, no desenvolvimento de novos fármacos, na identificação de genes associados a doenças e no diagnóstico e prognóstico de doenças.

Síntese é um conceito em genética que se refere à ocorrência de dois ou mais genes num mesmo cromossomo, geralmente próximos um do outro, resultando na herança deles como uma unidade. Isto significa que os genes tendem a ser co-herdados, passando dos pais para os filhos juntos em vez de serem separados durante a meiose.

A síntese pode ocorrer de duas formas principais: síntese linkage e síntese verdadeira. A síntese linkage refere-se à proximidade física de genes num cromossomo, o que torna mais provável a sua co-herança. Já a síntese verdadeira refere-se ao fenômeno em que dois ou mais genes estão tão próximos no cromossomo que raramente são separados durante a recombinação genética, o que os mantém associados na maioria das vezes.

A síntese é importante em genética porque permite aos geneticistas mapear e localizar genes num cromossoma, bem como compreender as relações entre diferentes genes e características. Além disso, a síntese pode também influenciar a evolução, pois genes que estão em síntese podem ser selecionados juntos, o que pode levar ao desenvolvimento de novas características ou traits adaptativos.

O genoma de insetos refere-se ao conjunto completo de genes e outras sequências de DNA presentes em um inseto. É o mapa completo da sua hereditariedade, armazenando informações genéticas que determinam as características e funções do organismo. O genoma dos insetos, assim como outros genomas, é único para cada espécie de inseto e pode fornecer informações importantes sobre sua biologia, evolução e interação com o ambiente. Estudos recentes sobre genomas de insetos têm contribuído significativamente para a compreensão da diversidade genética entre diferentes espécies de insetos e suas implicações em áreas como biologia evolutiva, ecologia, manejo de pragas e saúde pública.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.

Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.

Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.

A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.

"Saccharomyces cerevisiae" é uma espécie de levedura unicelular, facultativamente anaeróbia, encontrada em ambientes como a casca de frutas e vegetais em decomposição. É também conhecida como "levedura de padeiro" ou "levedura de cerveja", pois é amplamente utilizada na indústria alimentícia para fermentação alcoólica e produção de pão.

A levedura S. cerevisiae tem um genoma relativamente pequeno e bem estudado, o que a tornou uma importante ferramenta de pesquisa em biologia molecular, genética e bioquímica. Seu uso como organismo modelo permitiu avanços significativos no entendimento dos processos celulares básicos, incluindo o ciclo celular, reparo do DNA, expressão gênica e mecanismos de doenças humanas.

Além disso, a levedura S. cerevisiae é utilizada em aplicações industriais e biotecnológicas, como a produção de proteínas recombinantes, vacinas, fármacos e biocombustíveis. É também empregada no tratamento de doenças humanas, especialmente na terapia de substituição enzimática para tratar distúrbios metabólicos hereditários.

Na área da biologia molecular e genética, as "proteínas de Drosophila" geralmente se referem a proteínas estudadas e identificadas em *Drosophila melanogaster*, um organismo modelo amplamente utilizado em pesquisas. A Drosophila é uma espécie de mosca-da-fruta, e seu pequeno tamanho, geração curta, fácil manuseio e genoma relativamente simples a tornam uma escolha popular para estudos genéticos.

Muitas proteínas essenciais para processos celulares básicos foram primeiro descobertas e caracterizadas em Drosophila, incluindo proteínas envolvidas no desenvolvimento, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse e no envelhecimento. Além disso, a análise de mutantes de Drosophila tem desempenhado um papel crucial em desvendar os mecanismos moleculares subjacentes à doença humana, particularmente em áreas como o câncer e as neurodegenerativas.

Em resumo, "proteínas de Drosophila" são proteínas identificadas e estudadas no contexto de *Drosophila melanogaster*, que desempenham funções importantes em uma variedade de processos biológicos e fornecem insights valiosos sobre a biologia humana.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Além disso, Thomas Hunt Morgan tem o crédito de descobrir os cromossomos sexuais, embora nessa época ele discutisse com Wilson ... A ela atribui-se a descoberta dos cromossomos sexuais. Poucos anos depois da redescoberta dos escritos de Gregor Mendel sobre ... Consultado em 29 de abril de 2019 Vanessa Paes da Cruz (ed.). «Nettie Stevens: a descoberta dos cromossomos sexuais». Mulheres ... Observando os cromossomos dos insetos, Nettie descobriu que, em algumas espécies, os cromossomos são diferentes de acordo com o ...
Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. No caso da espécie humana, o total de cromossomos é de 23 ... O cromossomo sexual(pt-BR) ou cromossoma sexual(pt-PT?) é um tipo de cromossomo, encontrado em células da maioria dos ... Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, excetuando-se um par de cromossomos. ... "índice sexual" que é uma função de um balanço entre cromossomos X e conjuntos autossomais, conforme descrito a seguir: IS = ( ...
Os cromossomos sexuais se juntam na meiose. Como os cromossomos X e Y ou Z e W têm formas e tamanhos diferentes, seu ... É, também, a expressão fenotípica de um alelo relacionado ao cromossomo sexual do indivíduo. Nos cromossomos autossomos dos ... é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no ... Quando a mãe é a portadora do alelo em UM de seus dois cromossomos X, ela mesma apresentará a desordem genética, ademais: 50% ...
Ele abrange 31 autossomos e dois cromossomos sexuais. Como cavalos compartilham mais de 90 doenças hereditárias semelhantes às ... Além disso, quase a metade dos cromossomos do genoma do cavalo apresenta sintenia conservada com um cromossoma humano, muito ...
... um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade se 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). A etiologia da ... Geralmente há três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, ... Tolomeotti, D., Baldez, M. F., Della-Rosa, V. A., & Moraes, A. M. S. M. D. (2013). Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos ... É no par de cromossomos onde a alteração acontece. Por isso, faz-se necessário seu entendimento. Os cromossomos são formados ...
Em vertebrados com a determinação do sexo através dos cromossomos sexuais, como em aves e mamíferos, o desvio da razão sexual ... É a seleção de cromossomos sexuais na primeira divisão meiótica. Mecanismo mais eficiente, em relação de custos/benefícios de ... Pesquisas recentes mostram que a seleção sexual tem uma complexa interação com a alocação sexual, ou seja, as fêmeas ajustam a ... competição entre irmãos e conflito sexual. A razão sexual em machos e fêmeas é equalizada e varia de acordo com o perfil etário ...
Diferenças na determinação do sexo são controladas pelos cromossomos sexuais. Liberação de hormônios sexuais têm um efeito ... Em roedores, estudos de manipulação genética dos cromossomos sexuais resultaram em efeitos em um sexo que era completamente ... à expressão gênica ocorreu após a remoção das gônadas sexuais, sugerindo que o viés sexual pode ser independente do controle ... ou extensão do viés sexual no cérebro contra as gônadas sexuais produtoras de hormônios em determinado animal. ...
Na espécie humana o número diploide de cromossomos é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na ... Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células possuem metade do número de cromossomos da ... Quando ocorrem aberrações cromossômicas, isto é perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de cromossomos ( ... As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um ...
O sexo heterogamético é aquele com dois cromossomos sexuais diferentes; em mamíferos, este é o macho, com cromossomos XY. É ... Regra de Rensch: Afirma que, entre as espécies animais de uma linhagem, o dimorfismo do tamanho sexual aumenta com o tamanho do ... doi:10.1086/284913 Fairbairn, D.J. (1997). «Allometry for Sexual Size Dimorphism: Pattern and Process in the Coevolution of ...
A geneticista estadunidense Nettie Stevens descobriu os cromossomos sexuais. 1906: Após o terremoto de São Francisco, a ... "pela descoberta de como os cromossomos são protegidos pelos telômeros e pela enzima telomerase ". 2009: A cristalógrafa ...
... os cromossomos sexuais ainda não foram descritos, pois ou fundiram-se com demais cromossomos ou a diferenciação sexual se dá ... Algumas espécies exibem sistemas complexos de diversos cromossomos sexuais distintos. Outras formas de determinação sexual nos ... onde normalmente um indivíduo herdando dois cromossomos sexuais (XX) se desenvolvem como fêmeas, e indivíduos herdando apenas ... O mecanismo mais comum para determinação sexual se dá por herança de um cromossomo sexual, ...
O cariótipo inclui cromossomos sexuais heteromórficos ZZ/ZW com um W heterocromático. X. javanicus se reproduz por ovo e tem ...
... são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os ... Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são ... O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y. Estimativas do número de genes humanos ...
Possui apenas quatro pares de cromossomos - três autossomos e um par de cromossomos sexuais. Os machos não apresentam ... A larva madura possui cromossomos gigantes nas glândulas salivares, chamados cromossomos politênicos , que indicam regiões de ... Apresentam dimorfismo sexual; as fêmeas têm cerca de 2,5 mm de comprimento; os machos são ligeiramente menores com o dorso mais ... O sinal é enviado a uma região do cérebro que é homóloga do hipotálamo e o hipotálamo controla então o comportamento sexual e o ...
... cromossomos sexuais). As fêmeas normalmente possuem o mesmo tipo de cromossomos sexuais (XX), e por isso chamado de sexo ... Na herança dos cromossomos sexuais, podemos ter o cromossomo X, feminino, e o Y, masculino. Esses possuem três regiões: região ... Os machos são o sexo heterogamético, contendo dois tipos distintos de cromossomos sexuais, um X e outro cromossomo Y. ... mulheres com cromossomos XY) e a síndrome do homem XX (homens com cromossomos XX). Em casos como na síndrome de Swyear, temos ...
Isso faz com que uma das duas células tenha cromossomos sexuais que causam o desenvolvimento masculino e a outra célula tenha ... determinação sexual e diferenciação sexual. Em insetos, a determinação sexual é geralmente considerada um processo autônomo da ... Em aves as fêmeas possuem cromossomos sexuais heteromórficos ZW, e os machos os homomórficos ZZ. Acreditava-se que era possível ... Assim, o genótipo sexual é relevante apenas para as células gonadais, e as células não gonadais irão adotar o fenótipo sexual ...
A palavra sexo também é usada para se referir aos órgãos sexuais, à relação sexual (os atos físicos relacionados com a ... os machos normalmente carregam cromossomos XY, enquanto que as fêmeas normalmente carregam cromossomos XX, o que são parte do ... Ver artigo principal: órgão sexual A palavra sexo também é utilizada para fazer referência aos órgãos sexuais (genitálias), ... Ver artigo principal: Dimorfismo sexual Nas espécies com sexo diferenciado, os órgãos sexuais (ou genitálias) são diferentes e ...
1905 - N. M. Stevens descreve os cromossomos sexuais X e Y no besouro Tenebrio molitor. 1905 - Lucien Cuénot obtém primeiro ...
As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozoide) possuem tipicamente 23 cromossomos cada uma. Em cada conjunto dos 23 ... A carência do cromossomo sexual Y e presença de apenas um cromossomo sexual X, provoca a síndrome de Turner, na qual o ... O cromossomo Y é o menor dos cromossomos humanos e é passado através do espermatozóide, podendo sofrer pequenas alterações ... pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo. Pessoas atribuídas como do sexo ...
Desses 23 pares de cromossomos, 22 são autossomos e um é um cromossomo sexual. Existem dois tipos de cromossomos sexuais - "X" ... O cromossomo sexual em um óvulo humano é sempre um cromossomo X, uma vez que uma fêmea tem apenas cromossomos sexuais X. No ... Existem outras variações de cromossomos sexuais que levam a uma variedade de expressões físicas diferentes. O cromossomo X ... and sexual orientation on self-measured digit ratio (2D:4D)». Archives of Sexual Behavior. 36 (2): 251-260. PMID 17394056. doi: ...
O morcego-fantasma é diploide e possui 32 cromossomos. O cromossomo X é metacêntrico e o Y é acrocêntrico. O número total de ... O momento do desmame e a idade da maturidade sexual são desconhecidos. Diclidurus albus é um animal raro de ver, por isso seus ... braços de cromossomos é 60. Diclidurus compartilham pouca homologia cromossômica com outras espécies de emballonurídeos. A ...
Os humanos têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais, XX nas mulheres e XY nos homens. O cromossomo Y deve ... órgãos sexuais cria as características sexuais secundárias. O dimorfismo sexual da estrutura esquelética se desenvolve durante ... Além da presença ou ausência de cromossomos ou fatores sociais e ambientais, a diferenciação sexual pode ser regulada em parte ... A diferenciação sexual é o processo de desenvolvimento das diferenças sexuais entre machos e fêmeas a partir de um zigoto ...
Os cromossomos contêm histonas, vários replicons, centrômeros e telômeros. Existe um ciclo celular característico com ... segregação mitótica e reprodução sexual por meiose. Inclui um complexo de poros nucleares, transporte transmembranal de RNA e ... O material genético é dividido em vários blocos lineares chamados cromossomos, que são separados por um eixo microtubular ...
Como outros mamíferos, os humanos têm um sistema de determinação sexual XY, de modo que as fêmeas têm os cromossomos sexuais XX ... Entre os 23 pares de cromossomos, existem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. ... e com um sentido hedonista de gozar de atividade sexual envolvendo gratificação. O desejo sexual, ou libido, é sentido como um ... Biological Bases of Sexual Coercion. Cambridge: MIT Press. «Statistical Summaries». Ethnologue. Consultado em 10 de dezembro de ...
... é o nome de um dos cromossomos sexuais dos mamíferos, e que representa o cromossomo feminino. X tem o valor de 10 na numeração ...
Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares ... A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele ... Idiograma é um esquema dos cromossomos de uma determinada espécie. Ele pode mostrar informações simples como o tipo de ... à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, ...
A dupla dosagem do cromossomo sexual Z (ZZ) corresponde ao macho e o par de cromossomos sexuais diferentes (ZW), a fêmea. No ... a quantidade de cromossomos X sobre a quantidade de cromossomos autossomos. As fêmeas são geralmente 2X:2A (índice sexual 1) e ... Os cromossomos sexuais são as entidades mais dinâmicas em qualquer genoma, apresentando morfologia, conteúdo gênico e evolução ... A determinação sexual é o processo biológico que determina o desenvolvimento de características sexuais de um organismo. Ao ...
Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. Os outros 22 pares ... Os cromossomos dentro de uma célula em geral estão misturados, o que dificulta o seu estudo. Os bioquímicos usam uma técnica ... O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de ... Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 46). Existe uma notação padrão para os cariótipos, que ...
Nos mamíferos, machos e fêmeas variam geneticamente em seus cromossomos sexuais - XX nas fêmeas e XY nos machos. Isso leva a um ... Para manter esse desequilíbrio os embriões femininos interromperam a expressão dos genes em um de seus dois cromossomos X. Sabe ... onde embriões de mamíferos fêmeas silenciam a expressão gênica em um de seus dois cromossomos X. Xist mobiliza e liga SPEN, que ...
Homens com condições genéticas de cromossomos sexuais, como a síndrome de Klinefelter, têm um maior nível de estradiol. O ... Estradiol ou 17β-estradiol é um hormônio sexual e esteroide, o principal hormônio sexual feminino. É importante na regulação do ... Hormônios sexuais, Liberadores de prolactina, Agonistas de GPER, Antioxidantes). ...
Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos ... Os cromossomos sexuais podem envolver aneuploidia, deleções parciais ou duplicações dos cromossomos sexuais ou mosaicismo. ... Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas ... As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes que estão associadas a ampla variação de anomalias ...
A CID 10 fornece códigos relativos à classificação de doenças e de uma grande variedade de sinais, sintomas, aspectos anormais, queixas, circunstâncias sociais e causas externas para ferimentos ou doenças. A cada estado de saúde é atribuída uma categoria única à qual corresponde um código CID 10 ...
Além disso, Thomas Hunt Morgan tem o crédito de descobrir os cromossomos sexuais, embora nessa época ele discutisse com Wilson ... A ela atribui-se a descoberta dos cromossomos sexuais. Poucos anos depois da redescoberta dos escritos de Gregor Mendel sobre ... Consultado em 29 de abril de 2019 Vanessa Paes da Cruz (ed.). «Nettie Stevens: a descoberta dos cromossomos sexuais». Mulheres ... Observando os cromossomos dos insetos, Nettie descobriu que, em algumas espécies, os cromossomos são diferentes de acordo com o ...
Aberrações dos Cromossomos Sexuais, Genética Médica, Doenças Genéticas Inatas, Anormalidades Congênitas, Medição da ... Comportamento Sexual, Obstetrícia, Ginecologia, Procedimentos Cirúrgicos em Ginecologia, Maternidades, Ginecologia e ...
Determinação do sexo por cromossomos sexuais. Determinação do sexo por cromossomos sexuais ...
... células sexuais , o óvulo e o espermatozóide que tem 23 cromossomos, todas as outras células do nosso corpo tem 46 cromossomos ... Em cada célula, temos 22 pares que são iguais nos dois sexos, chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais : XX no sexo ... Essas células com 46 cromossomos são chamadas de células somáticas. Voltemos, agora, à nossa primeira célula resultante da ... O DNA nas células fica extremamente condensado e organizado em cromossomos . Com exceção das nossas ...
... os tipos de cromossomos, cariótipo, cromossomos homólogos e genes, etc. ... Texto sobre os cromossomos, o que são e quais as suas características, estrutura, ... sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Os autossômicos são aqueles que determinam as ... Os cromossomos sexuais ou alossômicos são aqueles responsáveis pela determinação do sexo do indivíduo e são identificados pelas ...
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Estrutura dos cromossomos em eucariotos Marianna Bernstein e Júlia Araripe 5.0/5 ...
Quando espermatozoide e óvulo se unem, cada célula sexual oferece 23 cromossomos, que se unem a seus correspondentes, formando ... Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos: 22 deles são autossômicos (ou cromossomos somáticos), não relacionados ao ... A enfermidade é recessiva porque é necessário que os dois cromossomos do par sejam afetados pela mutação (portanto, pai e mãe ... doenças genéticas são aquelas causadas por mutações nos cromossomos. ...
... envolve principalmente os cromossomos sexuais e tem sido descrito em 0 a 30,9% dos casos (Tabela 2), com uma média considerada ... envolvendo linhagens com alteração numérica dos cromossomos sexuais [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um ... dos cromossomos acrocêntricos (que possuem o seu centrômero próximo à extremidade do cromossomo, ou seja, os cromossomos de ... Além disso, o mosaicismo pode ser um sinal de controle genético alterado, que pode levar a não-disjunção dos cromossomos23. ...
... e alterações numéricas dos cromossomos sexuais (X e Y), podendo detectar a síndrome de Turner e Kleinefelter, as mais comuns. ... em vez de dois cromossomos, um do pai e um da mãe, ficam três), uma análise matemática consegue detectar a desigualdade e ...
O órgão sexual masculino é o órgão que permite que o espermatozoide alcance o óvulo feminino durante a relação sexual ou ... São 2 os processos fundamentais em jogo: redução do número de cromossomos para a metade, e formação de célula de grande ... Na verdade, o órgão sexual masculino é composto de duas partes: o corpo e a glande. O corpo é a parte principal do órgão sexual ... Glândulas sexuais masculinas. Produzem os espermatozoides e a hormônio sexual masculino, a testosterona. A hipófise fica no ...
O resto dos cromossomos conhecidos, o X e os n o sexuais, apareceram pela primeira vez muito antes dessas datas, h ... os peritos afirmam que os cromossomos relacionados com o homem n o surgiram ao mesmo tempo. Entre as diferentes seq ncias de ...
Aberrações dos Cromossomos Sexuais MeSH Cromossomos Humanos X MeSH Genes Ligados ao Cromossomo X MeSH Transtornos dos ...
Cromossomos sexuais (1053) Desenvolvimento embrion rio (351) Dom nios e Reinos (121) Epigen tica e Regula o G nica (42) ... Heran a ligada aos cromossomos sexuais (725) Heran a quantitativa (28) Hip fise (138) Horm nios Vegetais (141) Humano (Sistema ... Cromossomos e Cari tipo (159) Crust ceos (80) Darwinismo (225) Desarm nicas (202) Desmatamento (59) Determina o cromoss mica do ...
Thomas Hunt Morgan demonstrou a importância dos cromossomos para a hereditariedade. Conheça sua vida e seus experimentos com ... Notando que a cor de olho branca seguia o padrão de herança dos cromossomos sexuais das moscas, Morgan descobriu que o fator ... A descoberta dos genes nos cromossomos sexuais. Em um dos seus experimentos que realizou com as moscas-da-fruta, Morgan notou ... Thomas Hunt Morgan estabeleceu que certas características são herdadas junto aos cromossomos sexuais e que os genes ocupam ...
4.9 Herança dos cromossomos sexuais. 4.10 Doenças genéticas. Veja Detalhes da Apostila PC GO 2022 PDF Download Papiloscopista ... 8 Crimes contra a dignidade sexual. 9 Crimes contra a fé pública. 10 Crimes contra a administração pública. 11 Crimes previstos ...
Gênero e identidade sexual. Abuso de substância. Contracepção. Agressão sexual de adolescentes. ... Cromossomos. Respiração aeróbica. Escolha os módulos de Química. Físico-química. Química orgânica. Química inorgânica. Química ... Saúde Sexual do Adolescente. Saúde do Idoso. Biofísica. Fisiologia. Imunologia. Histologia. Bioquímica. Citologia. Embriologia ... Escolha os módulos de Saúde Sexual do Adolescente. Gravidez adolescente. Infecções sexualmente transmissíveis. Desenvolvimento ...
... as duas populações de leucócitos podem ser facilmente distinguidas através de seus cromossomos sexuais: os derivados das ... Como os cromossomos são facilmente observados nos leucócitos, segue-se que, em gêmeos de sexos distintos, ...
Os cromossomos sexuais O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada ... Cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr • Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X ... Autossomos(somáticos) e heterossomos(sexuais) Os cromossomos autossômicos (A) são os relacionados às características comuns aos ... para verificar se há excesso ou falta de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos ou ainda deslocamento de ...
... determinação do sexo e cromossomos sexuais; mutações cromossômicas e herança extranuclear. ...
Dentro do conjunto regular de cromossomos, destacam-se os cromossomos sexuais, que são elementos únicos […] ... introduzimos conceitos e tipos de cromossomos sexuais conservados ou não, definições e histórico de cromossomos B, importância ... Projeto investiga variações e padrões de cromossomos sexuais e B de animais - parte 2 (V.7, N.1, 2021). Quem gostou da primeira ... Pesquisa ajuda a desvendar variações e padrões em cromossomos sexuais e B de espécies evolutivamente independentes - parte 1 (V ...
Cromossomos Humanos Y; Neoplasias; Caracteres Sexuais; Feminino; Humanos; Masculino; Cromossomos Humanos Y/genética; Neoplasias ... Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caracteres Sexuais ... Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caracteres Sexuais ... Cromossomos Humanos Y / Neoplasias Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Feminino / Humanos / ...
Trissomias em cromossomos sexuais: síndrome do triplo X e síndrome 47,XYY. As trissomias são os exemplos de distúrbios ...
  • As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos. (msdmanuals.com)
  • Em cada célula, temos 22 pares que são iguais nos dois sexos, chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais : XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. (bvs.br)
  • Em animais e na maior parte das plantas, organismos que se reproduzem sexuadamente , os cromossomos se apresentam aos pares, sendo estes organismos chamados de diploides, também conhecidos como 2n . (infoescola.com)
  • Nos diploides, os pares de cromossomos são denominados cromossomos homólogos , pois estes têm sequencias de DNA geralmente iguais, podendo exibir pequenas variações. (infoescola.com)
  • n = 23) e possui 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. (infoescola.com)
  • Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos: 22 deles são autossômicos (ou cromossomos somáticos), não relacionados ao sexo (o 23º par é alossômico: é o que determina o sexo). (blogadao.com)
  • Dos 46 pares de cromossomos nas células humanas, 22 pares são chamados de autossomos, numerados de 1 a 22, que são responsáveis por todas as características, exceto as sexuais. (iunique.com.br)
  • Dizemos que as células somáticas são diploides porque possuem dois conjuntos cromossômicos, estando os cromossomos, portanto, aos pares. (iunique.com.br)
  • Todo ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada célula. (iunique.com.br)
  • Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos . (iunique.com.br)
  • Os humanos possuem 22 pares de cromossomos somados aos dois cromossomos sexuais, totalizando 46. (labvw.com.br)
  • Os pares de cromossomos em que isso ocorre são o nove e o 22, caracterizando a doença. (labvw.com.br)
  • Sob circunstâncias normais, cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos e esses cromossomos constituem o material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento físico, mental ou metabólico do ser humano. (bvsalud.org)
  • Considerando que 22 dentre os 23 pares de cromossomos são iguais no homem e na mulher, sendo o outro par restante diferente, denominados cromossomos sexuais X e Y, é sabido que se o embrião tiver a constituição XY será homem e se tiver a constituição XX será mulher. (bvsalud.org)
  • Os cientistas examinaram 22 pares de cromossomos não-sexuais de 456 pessoas, todas parte de 146 famílias com dois ou mais irmãos gays. (blogdolucas.com)
  • Mulheres com 3 cromossomos X são quase sempre normais física e mentalmente e férteis. (msdmanuals.com)
  • Pelo fato de terem 2 cromossomos X, as mulheres têm 2 locus para cada gene ligado ao X, enquanto os homens têm um só locus. (msdmanuals.com)
  • A inativação distorcida pode explicar as manifestações ocasionais de sintomas menores em mulheres que são heterozigotos para doenças ligadas ao X, como a hemofilia e a distrofia muscular (todas supostamente assintomáticas se tiverem distribuição 50:50 dos cromossomos X ativos). (msdmanuals.com)
  • Os cromossomos sexuais ou alossômicos são aqueles responsáveis pela determinação do sexo do indivíduo e são identificados pelas letras X e Y, onde XX são mulheres e XY homens. (infoescola.com)
  • cromatina sexual, está presente somente nas mulheres adultas geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somático condensado. (infoescola.com)
  • Mulheres têm dois cromossomos X, e homens, um X e um Y. (hypescience.com)
  • Nas mulheres, os principais órgãos são o aparelho reprodutor feminino, o útero e os ovários, enquanto nos homens os principais órgãos de reprodução são o órgão sexual masculino, o escroto e os testículos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Quando alguém tem atração romântica/sexual tanto por homens quanto por mulheres. (fedasilinfo.be)
  • Entre eles, um par de cromossomos X e Y, cuja combinação determina essencialmente o sexo da pessoa: mulheres são XX e os homens, XY. (iunique.com.br)
  • a fusão de sexo, orientação sexual e expressão de gênero se torna clara nos anos de 1890 com o uso do termo "hermafroditismo psíquico" pra se referir a homens gays, e com a afirmação "científica" comum de que a educação de universidades fisicamente "masculinizavam" mulheres. (orientando.org)
  • Dessa forma, a prevalência da Síndrome do X Frágil é maior em meninos do que em meninas, talvez porque nos homens há apenas um cromossomo X, que já é defeituoso e não haveria outro X sadio para compensar a falha genética, como ocorre nas mulheres que possuem dois cromossomos desse tipo. (bvsalud.org)
  • As mulheres carregam dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um. (tellmegen.com)
  • Este tipo de doença é muito mais comum nos homens, pois eles só têm uma cópia do cromossomo X e se herdarem a cópia variante do gene desenvolverão a doença, enquanto as mulheres que herdarem uma cópia variante do gene serão geralmente portadoras da condição, mas não terão a doença porque têm dois cromossomos X. (tellmegen.com)
  • Assim, as políticas devem ser pensadas não só para versar sobre direitos sexuais e reprodutivos, mas também ter o cuidado da atenção integral à saúde, pois mulheres lésbicas e bissexuais não existem unicamente no âmbito da sexualidade. (saude.gov.br)
  • O descaso perpassa pela dificuldade ou receio de revelar a orientação sexual e, para mulheres cuja expressão de gênero não performa feminilidade, a discriminação dentro do consultório é uma realidade. (saude.gov.br)
  • Para a produção de células sexuais ou gametas, ocorre outro processo de divisão, a meiose . (infoescola.com)
  • No processo reprodutivo humano , dois tipos de células sexuais, ou gametas, estão envolvidos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Um bom exemplo disso é comumente observado ao distinguir células somáticas de células sexuais, ou gametas , dos mais variados grupos de seres multicelulares. (wikipedia.org)
  • Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras esp cies heterogam ticas masculinas). (atlasdocorpohumano.com)
  • A fusão dos gametas é chamada de fertilização, resultando na formação do zigoto, uma célula diploide com o número completo de cromossomos. (conceito.de)
  • Os gametas também desempenham um papel na determinação do sexo dos organismos, com espermatozoides carregando os cromossomos X e Y e ovócitos contendo apenas o cromossomo X. (conceito.de)
  • Os gametas são células haploides , o que quer dizer que eles contam com somente um conjunto de cromossomos, diferente das células somáticas, as quais são diploides e dispõem de dois conjuntos de cromossomos. (conceito.de)
  • Os gametas dos humanos, por exemplo, possuem 23 cromossomos cada, já as células somáticas possuem 46. (conceito.de)
  • Durante a fertilização , os núcleos dos gametas são fundidos, aliando o seu material genético e produzindo uma célula diploide , tendo então o número completo de cromossomos . (conceito.de)
  • Os gametas são de muito importantes para a reprodução sexual e a diversidade genética. (conceito.de)
  • Gônadas e gametas são o que os biólogos chamam de características sexuais primárias. (qgfeminista.org)
  • Em um homem que atingiu a maturidade sexual, os dois testículos ovais ou testículos produzem e armazenam milhões de minúsculos espermatozoides. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Depois de treze anos de investiga es sobre as diferentes seq ncias de ADN das mitocondrias e dos novos dados sobre a evolu o do cromossomo Y, os peritos afirmam que os cromossomos relacionados com o homem n o surgiram ao mesmo tempo. (paroquias.org)
  • Hoje ele é um trans homem, e hétero (ou seja, tem interesse sexual pelo "sexo oposto", que, no caso dele, é mulher). (blogspot.com)
  • Além disso, um estudo recente sugere que um gene controlaria se o espermatozoide do homem teria mais cromossomos X ou Y, mas são necessárias outras pesquisas para comprovar a teoria. (globo.com)
  • Organismos de reprodução assexuada como alguns fungos , bactérias e algas contêm apenas um conjunto de cromossomos, sendo estes indivíduos chamados de haploides, também conhecidos como n . (infoescola.com)
  • O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado [ 1 ] , lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos , sendo dois cromossomos sexuais. (wikipedia.org)
  • Ele nomeou esses fatores como genes (esse termo já tinha sido criado anteriormente, por outro cientista) e chegou a conclusão que esses genes estavam organizados de forma linear nos cromossomos (como as contas de um colar), sendo que quanto mais próximos fisicamente (o que chamamos de linkage ou ligação gênica), maior a chance de serem herdados juntos. (meudna.com)
  • A principal função dos cromossomos é armazenar as informações genéticas de cada ser vivo, sendo que o projeto genoma humano já conseguiu identificar diversos genes e suas funções no nosso organismo. (iunique.com.br)
  • Por exemplo, na Síndrome de Turner, há apenas um cromossomo X no cariótipo do indivíduo, enquanto a Síndrome de Kleinefelter é caracterizada pelo total de três cromossomos sexuais, sendo eles XXY. (genera.com.br)
  • cromatina sexual, está presente somente nos homens adultos geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado. (infoescola.com)
  • No caso delas, para que a calvície se manifeste, é preciso que seus dois cromossomos X contenham o gene - se for o caso, os filhos homens certamente o herdarão. (hypescience.com)
  • O que acontece é: no par de cromossomos XX, somente um se desenvolve normalmente, enquanto o outro evolui parcialmente ou com sua ausência total. (beepsaude.com.br)
  • Como mencionei anteriormente, o efeito da mãe é um pouco maior porque existem genes mitocondriais ou genes nos cromossomos sexuais que somente as mães podem transmitir. (portalcascais.pt)
  • Já no caso das aneuploidias de cromossomos sexuais, ao invés de apresentar um cromossomo X e um Y (no caso de pessoas do sexo masculino) ou dois cromossomos X (no caso do sexo feminino), o indivíduo pode possuir um (ou mais) cromossomos sexuais sobrando ou faltando. (genera.com.br)
  • A mulher só tem dois cromossomos sexuais que são do sexo feminino (XX). (soumamae.com.br)
  • Os seres humanos possuem um par de cromossomos sexuais, conhecidos como cromossomo X e cromossomo Y, que determinam o gênero da pessoa. (hypescience.com)
  • O par de cromossomos que ela estudou ficariam conhecidos como X para o feminino e Y para o masculino. (wikipedia.org)
  • O resto dos cromossomos conhecidos, o X e os n o sexuais, apareceram pela primeira vez muito antes dessas datas, h aproximadamente dois milh es de anos. (paroquias.org)
  • Quando alguém se identifica como mulher ou pessoa não-binária e tem atração romântica/sexual por outra mulher. (fedasilinfo.be)
  • As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes que estão associadas a ampla variação de anomalias congênitas e de desenvolvimento. (msdmanuals.com)
  • Seus experimentos em células germinativas a levou a concluir que os cromossomos tinham um papel fundamental na determinação do sexo dos indivíduos durante seu desenvolvimento fetal. (wikipedia.org)
  • Em seu nascimento em 1984, não havia evidências de que Edward pudesse ser afetado por uma variação no desenvolvimento sexual. (swissinfo.ch)
  • A ploidia pode ser também útil na comparação numérica de cromossomos entre células de organismos distintos, ou manifestações genômicas de um mesmo organismo que variam conforme o seu estágio de desenvolvimento. (wikipedia.org)
  • Geralmente, em caso de trissomias dos cromossomos autossômicos, as alterações causadas no desenvolvimento são muito graves, levando à perda fetal. (genera.com.br)
  • Além disso, há mais genes relacionados à calvície que não estão presentes no cromossomo X (há alguns no Y e em cromossomos não sexuais). (hypescience.com)
  • Realizando inúmeros experimentos com a mosca-da-fruta, Morgan teve papel fundamental em mostrar características presentes nos cromossomos sexuais e a localização dos genes dentro dos cromossomos. (meudna.com)
  • Estudar os conceitos e definições associados ao arcabouço teórico da genética, enfocando os principais avanços relacionados aos genes, cromossomos e hereditariedade. (ufg.br)
  • Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. (iunique.com.br)
  • Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. (iunique.com.br)
  • A melhor suposição é que genes múltiplos, potencialmente interagindo com influências ambientais, explicam diferenças em orientação sexual. (blogdolucas.com)
  • Mustanski disse que o próximo passo será tentar confirmar as descobertas com novos estudos, e identificar genes particulares dentro das seqüências recém-descobertas que estão ligados à orientação sexual. (blogdolucas.com)
  • As sequências de genes ficam localizadas nas cadeias de DNA espiraladas dos cromossomos , que se encontram no núcleo das células. (beduka.com)
  • O exame também pode incluir pesquisa para síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e alterações numéricas dos cromossomos sexuais (X e Y), podendo detectar a síndrome de Turner e Kleinefelter, as mais comuns. (babycenter.com)
  • Além disso, o TrisoNIM® Premium permite informar sobre a presença do cromossomo Y na amostra, o que indica o sexo fetal, assim como sobre a presença das anomalias de cromossomos sexuais mais comuns. (ipgo.com.br)
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais comuns. (ipgo.com.br)
  • No entanto, ao final do século XIX, através de ciências ginecológicas e de numeras examinações médicas militares, doutories viram que as anatomias sexuais "anormais" eram na verdade bem comuns. (orientando.org)
  • A partir do DNA fetal obtido, é possível identificar a presença de certas cromossomopatias, como no caso de aneuploidias (alteração do número) dos cromossomos sexuais e autossomos. (genera.com.br)
  • Assim, avaliar a presença de deleções ou duplicações de parte dos cromossomos, bem como alterações do número cromossômico (isto é, cromossomos adicionais ou faltantes) pode ser um passo importante durante o pré-natal. (genera.com.br)
  • Como é de origem autossômica, o gene alterado é encontrado em um dos 22 cromossomos autossômicos (não sexuais) e pode ser herdado igualmente por filhos e filhas. (tellmegen.com)
  • Em nossas células, nosso DNA se encontra organizado em 46 "blocos", denominados cromossomos . (genera.com.br)
  • A ela atribui-se a descoberta dos cromossomos sexuais. (wikipedia.org)
  • Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizados de acordo com sua morfologia. (infoescola.com)
  • Quando as células possuem apenas um conjunto de cromossomos semelhantes, são denominadas de haploides e representadas por n. (iunique.com.br)
  • O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. (beepsaude.com.br)
  • Às vezes, a distribuição estatística aleatória da inativação, em número relativamente pequeno de células presentes por ocasião da inativação, resulta em descendência de tecidos apresentando preponderância dos cromossomos X ativos materno ou paterno (inativação distorcida). (msdmanuals.com)
  • A enfermidade é recessiva porque é necessário que os dois cromossomos do par sejam afetados pela mutação (portanto, pai e mãe devem transmitir o gene defeituoso, mesmo que nenhum dos dois apresente o problema). (blogadao.com)
  • esse tipo de herança ocorre quando o gene alterado está no cromossomo sexual X e o gene variante predomina sobre o normal. (tellmegen.com)
  • Os alelos são formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus (local) em cromossomos homólogos. (beduka.com)
  • Através de um exame de sangue da mãe, o TrisoNIM® Premium permite detectar precocemente as trissomias dos cromossomos 21,18 e 13, responsáveis pelas síndromes de Down, Edwards e Patau. (ipgo.com.br)
  • Na divisão celular, as células eucarióticas somáticas seguem o processo chamado mitose , que permite a distribuição dos cromossomos e dos constituintes citoplasmáticos da célula-mãe de forma igualitária entre as duas células-filhas. (infoescola.com)
  • No exame, a análise dos cromossomos sexuais também permite a identificação do sexo do bebê. (genera.com.br)
  • Notando que a cor de olho branca seguia o padrão de herança dos cromossomos sexuais das moscas, Morgan descobriu que o fator que determinava a cor dos olhos dessa espécie estava, portanto, localizado em um dos cromossomos que determinava o sexo. (meudna.com)
  • No caso das cromátides homólogas, o que ocorre é a duplicação simultânea do material genético em dois cromossomos homólogos , vamos debater isso desde o início, levando em consideração um lote diplóide de informações genéticas, como acontece com a espécie humana. (iunique.com.br)
  • As moléculas de DNA que formam os cromossomos, para se enquadrarem dentro do núcleo, se unem ao nucleossomo , estrutura formada por oito unidades de uma proteína chamada histona. (infoescola.com)
  • Durante o processo de divisão celular , à medida que os cromossomos se tornam visíveis, eles se apresentam em dois filamentos chamados cromátides, que ligados por uma constrição denominada centrômero formam as cromátides-irmãs. (infoescola.com)
  • Cromossomos homólogos ou cromossomas homólogos são cromossomas pareados entre si, semelhantes e que juntos formam um par. (iunique.com.br)
  • Um ser humano possui 46 cromossomos no total: 23 de origem paterna e 23 de origem materna. (beduka.com)
  • Normalmente, a quantidade de cromossomos é a mesma entre os organismos de uma espécie. (infoescola.com)
  • Com esse experimento Thomas Morgan mostrou que algumas características eram ligadas ao sexo e herdadas da mesma forma que os cromossomos sexuais das moscas. (meudna.com)
  • Este sistema consiste em um par de testículos e uma rede de dutos excretores (epidídimo, ducto deferente (canal deferente) e dutos ejaculatórios), vesículas seminais, próstata, glândulas bulbouretrais e o órgão sexual masculino. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A uretra é o canal que transporta o esperma (em um fluido chamado sêmen) para o exterior do corpo através do órgão sexual masculino. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O interior do órgão sexual masculino é feito de um tecido esponjoso que pode se expandir e se contrair. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Em organismos eucariontes , os cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células , podendo também estar associadas com proteínas e RNA . (infoescola.com)
  • É causada devido às alterações genéticas que ocorrem nos cromossomos sexuais femininos. (beepsaude.com.br)
  • As trissomias ocorrem quando, ao invés de possuir um par de determinado cromossomo, o indivíduo apresenta três exemplares, o que resulta em 47 cromossomos no total. (genera.com.br)
  • Sua formação se desenvolve quando a cromatina sexual encontrada em um dos cromossomos X condensa. (conceito.de)
  • Os espermatozoides que levam os cromossomos Y (ou masculinos) se movem mais rapidamente, mas são menores, delicados e frágeis. (globo.com)
  • Os espermatozoides Y são mais sensíveis ao calor e, se você quer dar vantagem aos X, seu companheiro pode tomar um banho quente antes da relação sexual, já que um pequeno aquecimento do escroto poderia favorecer o desejo de conceber uma menina. (globo.com)
  • Podem ocorrer alterações no número de cromossomos sexuais, conhecidas como aneuploidias sexuais. (ipgo.com.br)
  • Aneuploidias dos cromossomos sexuais. (genera.com.br)
  • O corpo de todos é único em características sexuais, hormônios, cromossomos. (fedasilinfo.be)
  • A Bélgica se empenha para respeitar e aceitar a identidade de gênero e a orientação sexual de todas as pessoas. (fedasilinfo.be)
  • Quais variações da anatomia sexual contam como intersexo? (orientando.org)
  • Essas células com 46 cromossomos são chamadas de células somáticas . (bvs.br)