Cromossomos: Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Cromossomos Sexuais: Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos: Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.Cromossomos Bacterianos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.Segregação de Cromossomos: Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 17: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Cromossomos Humanos Par 9: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos de Plantas: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.Cromossomos Fúngicos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Pareamento Cromossômico: Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos de Mamíferos: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.Cromossomos Humanos Par 4: Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 10: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 19: Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cromossomos Artificiais Bacterianos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Coloração Cromossômica: Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.Cromossomos Humanos 1-3: Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Cromossomos Humanos Par 14: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 20: Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Cromossomos Humanos 16-18: Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.Cromossomos Artificiais de Levedura: Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Cromossomos Humanos 13-15: Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Cromossomos Humanos 21-22 e Y: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Inversão Cromossômica: Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.Posicionamento Cromossômico: Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.Cromossomos Humanos 4-5: Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.Inativação do Cromossomo X: Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.Centrômero: Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.Meiose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.Cromossomos de Insetos: Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Estruturas Cromossômicas: Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.Cromossomos Humanos 19-20: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Metáfase: Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.Mitose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.Cinetocoros: Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.Cromossomos Artificiais Humanos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.Telômero: Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Passeio de Cromossomo: Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Proteínas Cromossômicas não Histona: Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico: Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Fuso Acromático: Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.Locos de Características Quantitativas: Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.Instabilidade Cromossômica: Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Fragilidade Cromossômica: Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.Sondas de DNA: Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.Duplicação Cromossômica: Aberração em que se encontra um cromossomo extra ou um segmento cromossômico extra.DNA Satélite: Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.Drosophila melanogaster: Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.Diploide: Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.Plasmídeos: Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Cromátides: Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Família Multigênica: Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.Poliploidia: Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.Anormalidades MúltiplasDNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Cromossomos Politênicos: CROMOSSOMOS de tamanho extra grande, cada um consistindo de muitas cópias idênticas de um cromossomo que se justapõem em paralelo.Escherichia coli: Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Prófase: Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.Interfase: Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Perda de Heterozigosidade: Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.Cariótipo: Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)Cosmídeos: Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Cromatina: O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Elementos de DNA Transponíveis: Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Sítios Frágeis do Cromossomo: Locais específicos que se mostram durante a CARIOTIPAGEM como um intervalo (um trecho descondensado quando visto de perto) em um braço da CROMÁTIDE após a cultura de células sob condições específicas. Estes sítios estão associados com um aumento da FRAGILIDADE CROMOSSÔMICA. São classificados como frequentes ou raros, e pelas condições específicas da cultura em que se desenvolvem. Os sítios frágeis dos cromossomos são rotulados com as letras "FRA" seguidas por uma designação específica para o cromossomo e uma letra que designa o sítio frágil desse cromossomo (ex., FRAXA refere-se ao sítio frágil A no cromossomo X. É um sítio frágil raro, sensível ao ácido fólico associado com a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL).Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Sitios de Sequências Rotuladas: Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Espermatócitos: Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Genes Ligados ao Cromossomo X: Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.Transtornos dos Cromossomos Sexuais: Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Genoma: Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Núcleo Celular: Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Genes Bacterianos: Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.Corantes Azur: FENOTIAZINAS com um grupo amina na posição 3 que são cristais ou pó verde utilizados como corantes biológicos.Mapeamento de Sequências Contíguas: Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Cromossomo Filadélfia: Forma aberrante do CROMOSSOMO 22 humano, caracterizada por translocação da extremidade distal do cromossomo 9 na posição 9q34 para o braço longo do cromossomo 22 na região 22q11. Está presente nas células da medula óssea de 80 a 90 por cento de pacientes com leucemia mielocítica (LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA).Pontos de Quebra do Cromossomo: Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.Duplicação Gênica: Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Cromossomos de Archaea: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células arqueais e que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.Haploidia: Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.Ploidias: Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.Loci Gênicos: Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.Hibridização Genética: Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.Drosophila: Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.Genoma de Planta: Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.Pareamento de Bases: Pareamento das bases purinas e pirimidinas através de PONTE DE HIDROGÊNIO em DNA (ou RNA) bicatenário.Amplificação de Genes: Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.DNA Fúngico: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.Impressão Genômica: Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Cromatina Sexual: Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Genes Letais: Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.DNA de Neoplasias: DNA presente em tecidos neoplásicos.DNA Complementar: DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.Histonas: Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Microtúbulos: Filamentos cilíndricos e delgados encontrados no citoesqueleto de células animais e vegetais. São compostos da proteína TUBULINA e são influenciados pelos MODULADORES DE TUBULINA.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Síndrome: Complexo sintomático característico.Estágio Paquíteno: Estágio na primeira profase meiótica, após o ESTÁGIO ZIGÓTENO, quando começa a TROCA GENÉTICA entre os CROMOSSOMOS homólogos.DNA de Plantas: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.Troca de Cromátide Irmã: Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.Proteínas de Bactérias: Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.Cromossomos Artificiais: 'Construtos' (constructs) de DNA compostos de (pelo menos) elementos como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO (necessários para replicação, propagação e manutenção bem sucedidas da progenie das células). Além disso, são construídos para transportar outras sequências para análise ou transferência de genes.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Biblioteca Gênica: Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.Conformação de Ácido Nucleico: Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.Íntrons: Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.Característica Quantitativa Herdável: Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)Triticum: Gênero de plantas da família POACEAE que produzem GRÃO COMESTÍVEL. Um híbrido com centeio (SECALE CEREALE) é denominado TRITICALE. A semente é moída em FARINHA e usada para preparar PÃO, sendo fonte de AGLUTININAS DO GERME DE TRIGO.Genes Ligados ao Cromossomo Y: Genes que estão localizados no CROMOSSOMO Y.Evolução Biológica: Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.Eucromatina: Regiões cromossômicas que são imprecisamente empacotadas e mais acessíveis a RNA polimerases que HETEROCROMATINA. Estas regiões também colorem de forma diferenciada em preparações de BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO.Biblioteca Genômica: Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).Processos de Determinação Sexual: Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.

*  Genética humana - Wikipedia
1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e ... O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y. Estimativas do número de genes humanos ... Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são ... Genes humanos têm sido proeminentes no debate inato ou adquirido. Genes têm uma forte influência sobre o comportamento humano. ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana
*  DNA comprova, JESUS ​​nasceu de mãe virgem e do CRIADOR DIVINO! & PORQUE O NOME DO ALTÍSSIMO NÃO FOI COLOCADO NA BIBLIA
A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY. O ... Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. ... Total 2 (duplicado) x22 (cromossomos autossômicos da mãe) + 1 (X) + um ("Y") = 23 pares de cromossomos homólogos.. Mas para o ... Nos 24 cromossomos (22 autossomos e 2 cromossomos sexuais -X e Y). ...
  http://puroespirito.portaldosanjos.net/2015/09/dna-comprova-jesus-nasceu-de-mae-virgem.html
*  Unidade IV Ser Humano e Saúde. Aula 15.1 Conteúdo: Mutações gênicas e cromossômicas. - PDF
CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: ... Em genes que estão localizados no mesmo par de cromossomos porém distante um do outro, a maioria dos gametas ... Exercícios de Biologia Cromossomos e Anomalias Exercícios de Biologia Cromossomos e Anomalias 1) (Unicamp-2008) A síndrome de ... 46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição ...
  http://docplayer.com.br/11327340-Unidade-iv-ser-humano-e-saude-aula-15-1-conteudo-mutacoes-genicas-e-cromossomicas.html
*  Mutações e Aberrações Cromossômicas - PDF
CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: ... 3n cromossomos 4. Poliploidia: mais de dois conjuntos Aneuploidia Afetam o número de cromossomos de um determinado par de ... 46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição ... EFEITOS BIOLÓGICOS PROVOCADOS PELA RADIAÇÃO IONIZANTE EM SERES HUMANOS EFEITOS BIOLÓGICOS PROVOCADOS PELA RADIAÇÃO IONIZANTE EM ...
  http://docplayer.com.br/8291773-Mutacoes-e-aberracoes-cromossomicas.html
*  Cromossoma Y (humano) - Wikipedia
Em cada conjunto dos 23 pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo. Os homens ... O cromossomo Y é o menor dos cromossomos humanos e somente é passado pelos pais aos filhos homens, podendo sofrer pequenas ... Os cromossomos humanos». Klick Robert,, Nussbaum,. Thompson & Thompson genética médica. Rio de Janeiro, Brazil: [s.n.] ISBN ... O Cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo no homem. As células sexuais humanas (o óvulo e o ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_Y_(humano)
*  Genética III: Genética Humana - PDF
Em genes que estão localizados no mesmo par de cromossomos porém distante um do outro, a maioria dos gametas ... cromossomos não sexuais) Os seres humanos possuem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais a) Árvore genealógica ... A recombinação genética ocorre em todos os pares de cromossomos das células humanas que estão em meiose. BIO 6E aula 16 16.01. ... 1. (Fuvest 91) No porquinho-da-índia existe um par de genes autossômicos que determina a cor da pelagem: o alelo dominante B ...
  http://docplayer.com.br/10404618-Genetica-iii-genetica-humana.html
*  Bio, Paixão, Vida !!!: Base Cromossômica da Hereditariedade - Resumo
Os humanos possuem 46 cromossomos, 22 deles são semelhantes em ambos os sexos e são denominados Autossomos. O par restante ... As células somáticas tem o complemento cromossômico diplóide ou 2n (46 cromossomos), enquanto os gametas são haplóide ou n (23 ... corresponde aos cromossomos sexuais: XX no sexo feminino e XY no masculino. ...
  http://bio-paixo-vida.blogspot.com/2013/05/base-cromossomica-da-hereditariedade.html
*  REVISÃO - BIOLÓGICAS. - ppt carregar
A figura A abaixo mostra o par de cromossomos sexuais humanos X e Y. Esses cromossomos emparelham-se na meiose, apenas pelos ... 4 (FUVEST - 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determinada geneticamente por um par de alelos. O heredograma ... Os cromossomos também caem no esquecimento, como as mãos num jogo de cartas pouco depois de serem distribuídas. Mas as cartas, ... 11 FUVEST - 2009 Em vez de sequenciar as bases nitrogenadas de todos os cromossomos de uma planta com um genoma muito grande, ...
  http://slideplayer.com.br/slide/379927/
*  Chimpanzomem - Wikipedia
Os seres humanos têm um par menos de cromossomos do que outros macacos, com cromossomos de macaco 2 e 4 se fundindo em um ... Os cromossomos 3, 11, 14, 15, 18 e 20 combinam entre gorilas, chimpanzés e humanos. Chimpanzés e humanos combinam em 1, 2p, 2q ... "humanos" e "chimpanzés") há seis milhões de anos. A semelhança do cromossomo X em humanos e chimpanzés pode sugerir ... Um exame dos cromossomos de Oliver na Universidade de Chicago em 1996 revelou que Oliver tinha quarenta e oito, e não quarenta ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Chimpanzomem
*  Aneuploidia - Wikipedia
Trissomia (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos. Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome ... Ainda que muito raro, existem casos humanos de cariótipos XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY ... três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos ... Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Aneuploidia
*  As Mutações. Aumento da biodiversidade - PDF
CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: ... Cromossomos eucarióticos Cromossomos eucarióticos Cromossomos Eucarióticos Cromossomos eucariótico típico contém 1 a 20 cm de ... Cromossomos e Divisão Celular Cromossomos e Divisão Celular Genética Tema: o Cromossomos o Divisão celular: Mitose Meiose ... Cromossomos sexuais. Profa. Dra. Viviane Nogaroto Cromossomos sexuais Cromossomos sexuais desempenham um papel determinante na ...
  http://docplayer.com.br/7010854-As-mutacoes-aumento-da-biodiversidade.html
*  Humano - Wikipedia
Assim como outros mamíferos, os humanos têm um sistema XY de determinação do sexo, de modo que as fêmeas têm cromossomos ... Mais tarde, os humanos ancestrais desenvolveram um cérebro muito maior - normalmente de 1.400 cm³ em seres humanos modernos, ... Os parentes vivos mais próximos dos seres humanos são os gorilas e os chimpanzés, mas os humanos não evoluíram a partir desses ... O comportamento e os processos mentais, tanto humanos como não-humanos, podem ser descritos através de cognição animal, ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Humano
*  Silenciar para sobreviver | Revista Pesquisa Fapesp
... e um par de cromossomos sexuais: nas mulheres são dois cromossomos X e nos homens, um X e um Y. Com uma dose dupla dos genes ... "O ajuste da atividade gênica em humanos se dá pela inativação de um dos cromossomos X, como em camundongos", explica Lygia. "A ... Os cromossomos sexuais X e Y, encontrados nas células masculinas, e as duas cópias do cromossomo X, típicas das células ... Até então, pensava-se que o processo em humanos seria igual ao observado em camundongos. Nos últimos anos, no entanto, com a ...
  http://revistapesquisa.fapesp.br/2017/10/25/silenciar-para-sobreviver/?cat=ciencia
*  Citoplasma - Brasil Escola
OS CROMOSSOMOS HUMANOS. Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes ... O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo ... Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm ... Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos . Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, ...
  http://monografias.brasilescola.uol.com.br/imprimir/384
*  Ideologia de gênero: uma ideologia completamente dirigida e arquitetada pelo Diabo. - RESUMO
Em cada conjunto dos 23 pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo. Os homens ... O Cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo no homem. As células sexuais humanas (o óvulo e o ... possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X. Um espermatozoide pode ser de dois ... tipos, contendo: 22autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomo Y. Assim, o sexo da criança será determinado ...
  http://www.resumo.blog.br/2016/06/ideologia-de-genero-uma-ideologia.html
*  As células constituem os seres vivos
Nas células diplóides do nosso corpo, os cromossomos podem, então, ser agrupados dois a dois. Os dois cromossomos de cada par ... Os 23 pares de cromossomos humanos. Os cromossomos são formados basicamente por dois tipos de substâncias químicas: proteínas e ... Nos seres humanos, tanto o espermatozóide como o óvulo possuem 23 tipos diferentes de cromossomos, isto é, apenas um cromossomo ... O sexo biológico desse humano - ou seja, o sexo do bebê - é definido na fecunda cromossomos X ou Y. Os seres humanos, salvo ...
  https://pt.slideshare.net/sonia22nc/as-clulas-constituem-os-seres-vivos-33002210
*  Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que: - PDF
CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: ... Cromossomos e Divisão Celular Cromossomos e Divisão Celular Genética Tema: o Cromossomos o Divisão celular: Mitose Meiose ... sendo 2 cromossomos X e um Y. c) (1) O afetado possui 47 cromossomos: 1 cromossomo a mais no par 18. (2) O afetado é sempre do ... sendo 2 cromossomos X e um Y. d) (1) O afetado apresenta 47 cromossomos: 1 cromossomo a mais no par 3. (2) O afetado é sempre ...
  http://docplayer.com.br/7010798-Sobre-a-alteracao-cromossomica-referida-no-texto-afirma-se-que.html
*  Microscópio simples. Possibilitava aumento de 300X - ppt carregar
25 CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas existem 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 em cada célula. A célula ... então é chamada diploide (2n), cada um tem seu homólogo. * Iguais entre si; juntos formam um par; de origem paterna e materna. ... 23 Quando a célula entra em divisão, a cromatina se condensa e forma várias estruturas em forma de bastão - cromossomos. Os ... O número de cromossomos das células-filhas é a metade do da célula-mãe. Origina células germinativas (reprodutivas) - óvulo e ...
  http://slideplayer.com.br/slide/366465/
*  FUVEST Segunda Fase. Prova de Biologia - PDF
Cromossomos e Determinação do sexo biológico 46 Cromossomos (Total) 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais Cariótipo e ... Colégio Argumento Interação Gênica e Herança Quantitativa 1ª lei de Mendel 1 par de genes 1 característica genética Ex: Aa x Aa ... Um laboratório analisou algumas reações ocorridas durante o processo de digestão do amido em seres humanos. ... Cromossomos Sexuais e Herança Genética. Genética Professora Catarina Cromossomos Sexuais e Herança Genética Genética Professora ...
  http://docplayer.com.br/54378726-Fuvest-segunda-fase-prova-de-biologia.html
*  Determinação sexual - Wikipedia
A dupla dosagem do cromossomo sexual Z (ZZ) corresponde ao macho e o par de cromossomos sexuais diferentes (ZW), a fêmea. No ... determinando o sexo de humanos e na grande maioria de outros mamíferos, além de alguns insetos e plantas. Nele, a fêmea possui ... porém os machos não possuem um par de cromossomos sexuais, apenas possuem uma cópia do cromossomo X. Além desse padrão, em C. ... a quantidade de cromossomos X sobre a quantidade de cromossomos autossomos. As fêmeas são geralmente 2X:2A (índice sexual 1) e ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Determina%C3%A7%C3%A3o_sexual
*  A INCIDÊNCIA TARDIA DE MULHERES NO MERCADO DE TRABALHO X SÍNDROME DE DOWN | NovaFisio
... quando são observados três cromossomos no par 21 em todas a células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de fato 47 cromossomos ... O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma ... Cada uma das células possui 46 cromossomos, iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são ... chamados cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o ...
  http://www.novafisio.com.br/a-incidencia-tardia-de-mulheres-no-mercado-de-trabalho-x-sindrome-de-down/
*  Macaco-prego - Wikipedia
A acuidade visual e sensibilidade à luminosidade são semelhantes ao dos seres humanos e de outros macacos do Novo Mundo, mas a ... O macaco-prego possui 54 cromossomos e a morfologia destes varia entre as espécies e populações, principalmente com relação a ... Sapajus xanthosternos possui o par de número 11 completamente distinto daquelas espécies classificadas anteriormente como Cebus ... Os macacos-pregos possuem um repertório de corte e acasalamento dos mais complexos dentre os primatas não-humanos, e isso os ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Macaco-prego
*  NÚCLEO e DIVISÃO CELULAR - PDF
Prófase Cromossomos já duplicados começam a condensar; Um par de centríolos em cada lado; Formação do fuso mitótico (formados ... C-G RNA Só tem um filamento em humanos Pirimidinas Uracil (U) no lugar da timina Citosina (C) Purinas Adenina (A) Guanina (G) ... Cromossomos e Divisão Celular Cromossomos e Divisão Celular Genética Tema: o Cromossomos o Divisão celular: Mitose Meiose ... 9 Cariótipo: -Conjunto de cromossomos de uma célula; -Células somáticas humanas tem 46 cromossomos (23 de cada genitor) - ...
  http://docplayer.com.br/6952624-Nucleo-e-divisao-celular.html
*  Amanita bisporigera - Wikipedia
Aproximadamente 0,2 a 0,4 miligramas (mg) de α-amanitina está presente em 1 grama de A. bisporigera; a dose letal em humanos é ... ISBN 0-8247-8652-1 Helm R. (1957). «Sur un cas d'empoisonnement mortel cause au Mexique par l'Amanita bisporigera Atk.» [On a ... Os cromossomos são produzidos a partir de filamentos de nucléolos, e alinham-se transversalmente perto do vértice do basídio, ... ligados pelo fuso mitótico (8-10). Os cromossomos se dirigem então aos pólos, formando os núcleos filhos que ocupam diferentes ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Amanita_bisporigera
*  Educação Adventista | Blog - Ciências da Natureza
Os cromossomos - os "pacotes" que acondicionam a longa molécula do acido desoxirribonucleico, ou DNA, no núcleo das células - ... em um cromossomo do par X quanto um alelo 'vermelho-laranja' alterado no outro", diz Verrelli, hoje na Universidade do Estado ... possibilita a visão colorida em humanos. ... Portanto, os cromossomos sexuais ainda mantém algo de ... Verificou-se mais tarde, entre as aves, que a fêmea apresenta dois cromossomos sexuais diferentes (que foram chamados de ZW) e ...
  http://blog.educacaoadventista.org.br/professorgustavo/index.php?op=post&mes=4&ano=2012

Linkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Síndrome do cromossoma 20 em anel: A síndrome do cromossoma 20 em anel é uma anomalia genética rara, na qual os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel.http://www.Centrómero: O é a região mais condensada do cromossomo, normalmente no meio deste, onde as cromátides-irmãs entram em contato. Pode ser categorizado como parte da heterocromatina, visto corresponder a uma região de DNA inactiva — ou seja, os genes não têm actividade e não se expressam (não são transcritos, traduzidos, etc.Oncogene: Oncogene é a denominação dada aos genes relacionados com o surgimento de tumores, sejam malignos ou benignos, bem como genes que quando deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica.Metáfase: A Metáfase (do grego μετά =depois e φάσις= estágio) é a fase mitótica em que os centrômeros dos cromossomas estão ligados às fibras cinetocóricas que provêm dos centríolos que se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico.Marcador: Em genética e epigenética, o marcador (ou bookmarking) é um fenômeno biológico "Gene bookmarking: keeping the pages open" publicado pelo jornal Cell Symposia - Volume 30, Issue 11, p605–610, em novembro de 2005 por Kevin D. Sarge [que funciona como um mecanismo epigenético para a transmissão de memória celular] do padrão de expressão de genes em uma célula, ao longo da [[mitose, às suas células-filhas"Ciclo Celular - Mitose" no site PortalBiologia.Microssatélite (genética): {{Desambiguação} https://pt.wikipedia.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Dominância (genética): Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, se refere à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e, por convenção, representados por letras maiúsculas, como A, se manifestarem no fenotipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos e representados por letras minúsculas, como a.Phillip McClean (1998), Quantitative Genetics [em linha]Estrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.Trissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.Método de Sanger: O método de Sanger é procedimento tradicional sequenciamento de DNA, foi desenvolvido por Frederick Sanger e colaboradores na década de 70 e consiste na adição de nucleotídeos modificados, chamados didesoxiribonucleotídeos, que impedem o crescimento de um fragmento de DNA em replicação pela DNA polimerase após sua adição. Tem sido largamente utilizado por centros de pesquisa ao redor do globo.CinetócoroTelômero: Os (do grego telos, final, e meros, parte) são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos cromossomos. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossoma.Fuso mitótico: O fuso mitótico ou fuso acromático é uma estrutura celular efémera, constituída por microtúbulos.Evolução molecular: Evolução molecular refere-se a vários processos evolutivos resultantes de alterações no DNA, RNA, e/ou Proteína. A evolução no Ácido nucleico ocorre por processos mutacionais, os quais, por sua vez, provocam alterações nos aminoácidos codificados.


  • cada
  • na fase M, ocorre a mitose e, dela, resultam novas células, indicadas no esquema pelas letras C. Considerando que, em G1, existe um par de alelos Bb, quantos representantes de cada alelo existirão ao final de S e de G2 e em cada C? (slideplayer.com.br)
  • 10 CARIÓTIPO Cromossomas Humanos Numerados em ordem decrescente de tamanho Constantes cromossômicas válidas para cada espécie. (docplayer.com.br)
  • Os camelos (Camelus) constituem um género de ungulados artiodáctilos (com um par de dedos de apoio em cada pata) que contém duas espécies: o dromedário (Camelus dromedarius), de uma corcova, e o camelo-bactriano (Camelus bactrianus), de duas corcovas. (wikipedia.org)
  • maioria
  • Os genes podem ser o factor comum das qualidades da maioria dos traços humanos herdados. (wikipedia.org)
  • Como a maioria dos primatas superiores, os seres humanos são sociais por natureza, sendo particularmente hábeis em utilizar sistemas de comunicação, principalmente verbal, gestual e escrito, para se expressar, trocar ideias e se organizar. (wikipedia.org)
  • fator
  • O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante a divisão mitótica. (wikipedia.org)
  • Esta capacidade mental, associada a um corpo ereto possibilitaram o uso dos braços para manipular objetos, fator que permitiu aos humanos a criação e a utilização de ferramentas para alterar o ambiente à sua volta mais do que qualquer outra espécie de ser vivo. (wikipedia.org)
  • apenas
  • 2 d) I, II e IV, apenas e) I, IV e V, apenas 03 - (ACAFE SC) As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. (docplayer.com.br)
  • seja
  • Dado sua força e elegância, esse felino foi representado em inúmeras culturas americanas, mas nas sociedades ocidentais atuais, as relações muitas vezes são conflituosas, seja por ataques aos animais domésticos, seja por ataques aos seres humanos. (wikipedia.org)
  • muitos
  • Os humanos criaram complexas estruturas sociais compostas de muitos grupos cooperantes e concorrentes, de famílias até nações. (wikipedia.org)
  • humano
  • A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa). (wikipedia.org)
  • Linnaeus (1758) usou Homo troglodytes como o nome taxonômico para um hipotético híbrido humano com orangotango Os chimpanzés e os seres humanos estão intimamente relacionados (partilhando 95% da sua sequência DNA e 99% das sequências das codificações DNA ), leading to contested speculation that a hybrid is possible. (wikipedia.org)
  • genoma
  • Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. (docplayer.com.br)
  • forma
  • 4 (FUVEST - 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determinada geneticamente por um par de alelos. (slideplayer.com.br)
  • Desde o surgimento da civilização, os humanos são uma forma dominante de vida biológica, em termos de distribuição espacial e efeitos sobre a biosfera do planeta. (wikipedia.org)
  • sequenciamento
  • Ao lado da bióloga Joana Carvalho Moreira de Mello, elas começaram a trabalhar no sequenciamento de RNA de células isoladas de embriões humanos. (fapesp.br)
  • haver
  • Garrod propôs que deveria haver caminhos nos seres humanos que envolviam a quebra de aminoácidos, e também sugeriu que a alcaptonúria (doença genética) se devia a um bloqueio na quebra do HGA. (docplayer.com.br)