Cistationina beta-Sintase
Homocistinúria
Cistationina
Cistationina gama-Liase
Sulfeto de Hidrogênio
Hiper-Homocisteinemia
S-Adenosilmetionina
Homocistina
Hidroliases
Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase
Fosfato de Piridoxal
S-Adenosil-Homocisteína
Piridoxina
Cisteína Sintase
Betaína
Enxofre
Heme
5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase
Serina O-Acetiltransferase
Liases
Alquinos
Deficiência de Vitamina B 6
Sulfetos
Carbono-Oxigênio Liases
Sulfurtransferases
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Serina
Ácido Fólico
Mutação
Enciclopédias como Assunto
Falência Renal Crônica
Cistationina beta-sintase é uma enzima essencial em humanos e outros organismos que catalisa a reação de síntese da cistationina, um aminoácido sulfurado, a partir de L-serina e cisteína. A reação também envolve a remoção do grupo amino da L-serina e a adição de um grupo sulfhidrilo da cisteína, resultando na formação de uma ligação tiol.
A cistationina beta-sintase é composta por duas subunidades, alpha e beta, que são codificadas por genes diferentes no genoma humano. A deficiência dessa enzima pode levar a uma condição rara chamada de deficiência de cistationina beta-sintase, que é caracterizada por níveis reduzidos de cistationina e outros aminoácidos sulfurados no corpo. Essa deficiência pode causar problemas neurológicos graves e outras complicações de saúde.
A cistationina beta-sintase desempenha um papel importante na regulação do metabolismo dos aminoácidos e no equilíbrio redox celular, uma vez que a cistationina é um precursor da glutationa, um antioxidante importante no corpo humano.
Homocystinúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos sulfurados, especialmente a homocisteína e a cisteína. É causada por uma deficiência da enzima cistationina beta-sinatase, resultando em níveis elevados de homocisteína no sangue e baixos níveis de cisteína.
A acumulação de homocisteína pode levar a vários problemas de saúde, incluindo doenças cardiovasculares, tromboses, danos oculares, problemas ósseos e neurológicos. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses ou anos de vida e podem incluir desenvolvimento mental e físico lento, displasia esquelética, convulsões, cataratas e anomalias vasculares.
A homocystinúria é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença. O diagnóstico geralmente é feito por meio de testes de sangue e urina e pode ser confirmado por um exame genético.
O tratamento geralmente inclui uma dieta restrita em proteínas, suplementos de vitaminas B e outros medicamentos para ajudar a controlar os níveis de homocisteína no sangue. Em alguns casos, uma transplante de fígado pode ser considerado como um tratamento. O prognóstico varia dependendo do grau de deficiência da enzima e do início do tratamento.
Cistationina é um composto orgânico que consiste em uma cisteína e uma sacaropina unidas por um ligamento peptídico. É formada dentro do corpo humano como parte do processo de decomposição da citrulina para ornitina no ciclo da ureia. A enzima citrasa, que catalisa a primeira reação no ciclo da ureia, produz cistationina como um intermediário. Em seguida, a cistationina é dividida em cisteína e sacaropina pela enzima cistationina-β-sintase.
A cistationina não tem nenhuma função conhecida além de ser um intermediário no ciclo da ureia, que ocorre principalmente no fígado e desempenha um papel importante na eliminação do amônia do corpo. A anormalidade no metabolismo da cistationina pode resultar em distúrbios metabólicos, como a citrulinemia, uma doença genética rara que afeta o ciclo da ureia.
A Cistationina gama-Liase é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo dos aminoácidos sulfurados, especialmente na degradação da cistationina. Esta enzima catalisa a reação que divide a cistationina em L-serina e L-homocisteina, liberando também ácido fumárnico como subproduto.
A Cistationina gama-Liase é encontrada principalmente no fígado e nos rins e está envolvida em vários processos metabólicos importantes, incluindo a síntese de certos neurotransmissores e a regulação do equilíbrio redox celular. Alterações nesta enzima podem estar relacionadas com diversas condições clínicas, como doenças neurológicas e cardiovasculares, bem como com a resistência à insulina e à obesidade.
A deficiência ou disfunção da Cistationina gama-Liase pode ser causada por mutações genéticas, exposição a toxinas ambientais ou outros fatores desencadeantes, podendo levar ao desenvolvimento de vários distúrbios metabólicos e patológicos.
O sulfeto de hidrogênio, também conhecido como ácido hydrossulfídrico, é um gás incolor e extremamente inflamável com um cheiro característico e desagradável. Sua fórmula química é H2S. É classificado como um gás tóxico e corrosivo que pode causar sérios danos aos tecidos do corpo, especialmente nos pulmões, olhos e rins, quando inalado ou em contato com a pele. Em concentrações mais altas, o sulfeto de hidrogênio pode levar à perda de consciência ou mesmo à morte. É produzido naturalmente por algumas bactérias e é encontrado em gases naturais e óleos crus. Também é usado em processos industriais, como a fabricação de papel e a extração de metais.
Homocysteina é um aminoácido sulfurado que ocorre naturalmente no corpo humano, derivado do metabolismo dos aminoácidos essenciais metionina e cistationina. Em condições fisiológicas normais, os níveis de homocisteína no sangue são mantidos em baixos níveis graças às atividades enzimáticas que convertem a homocisteína de volta à metionina ou à cistationina. No entanto, altos níveis de homocisteína no sangue, uma condição conhecida como hiperhomocisteinemia, podem ser um fator de risco para doenças cardiovasculares, acidentes vasculares cerebrais e outras condições de saúde, incluindo doença de Alzheimer, osteoporose e depressão. A hiperhomocisteinemia pode ser causada por deficiências nutricionais em vitaminas B (como a vitamina B12, a folato e a vitamina B6), doenças genéticas que afetam as enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína ou outros fatores. Uma definição médica de 'homocisteína' refere-se a este aminoácido específico e seus potenciais efeitos adversos em níveis elevados no corpo humano.
Hiperhomocisteinemia é um transtorno metabólico caracterizado por níveis elevados de homocisteína no sangue. A homocisteína é um aminoácido sulfurado que é formado durante a decomposição do aminoácido metionina nos tecidos. Normalmente, a homocisteína é reciclada de volta para a formação de metionina ou convertida em outro aminoácido, a cistationina. No entanto, em indivíduos com hiperhomocisteinemia, esses processos metabólicos estão comprometidos, resultando em níveis elevados de homocisteína no sangue.
A hiperhomocisteinemia pode ser classificada como leve, moderada ou severa, dependendo dos níveis de homocesteína no sangue. Os níveis leves de hiperhomocisteinemia são definidos como níveis de homocisteína superior a 15 micromoles por litro (µmol/L), enquanto os níveis moderados e graves são superiores a 30 µmol/L e 100 µmol/L, respectivamente.
A hiperhomocisteinemia pode ser causada por vários fatores, incluindo deficiências nutricionais de vitaminas B (como a vitamina B12, ácido fólico e vitamina B6), doenças genéticas que afetam as enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína, como a deficiência de cistationina beta-sinatase (CBS) e a deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), e outras condições médicas, como insuficiência renal crônica e tabagismo.
A hiperhomocisteinemia é associada a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, incluindo doença coronariana, acidente vascular cerebral e trombose venosa profunda. Além disso, a hiperhomocisteinemia também está associada a um risco aumentado de doenças neurológicas, como demência e doença de Alzheimer.
O tratamento da hiperhomocisteinemia geralmente inclui suplementação com vitaminas B, dieta saudável e exercício regular. Em casos graves ou em indivíduos com deficiências genéticas, pode ser necessário o uso de medicamentos específicos para reduzir os níveis de homocisteína no sangue.
S-Adenosilmetionina (SAMe) é um composto orgânico que ocorre naturalmente no corpo humano e desempenha um papel importante no metabolismo. É formado a partir da combinação de metionina, um aminoácido essencial, com adenosil trifosfato (ATP).
SAMe é o principal doador de grupos metilo em reações bioquímicas no corpo humano. Essas reações são importantes para a síntese e ativação de diversas moléculas, incluindo neurotransmissores (como serotonina e dopamina), hormônios, proteínas, e fosfolipídios das membranas celulares. Além disso, SAMe é também envolvido em processos de detoxificação hepática e na síntese do antioxidante glutationa.
Devido à sua importância no metabolismo, baixos níveis de SAMe podem estar associados a diversas condições de saúde, como depressão, doenças hepáticas e osteoartrite. Por isso, SAMe é por vezes utilizado como suplemento dietético para tratar essas condições, embora sua eficácia seja ainda objeto de debate na comunidade científica.
Methionine é um aminoácido essencial, o que significa que ele não pode ser produzido pelo corpo humano e deve ser obtido através da dieta. É classificado como um amino ácido sulfur-conținut, sendo importante na síntese de proteínas e no metabolismo.
A methionina desempenha um papel crucial em uma variedade de processos biológicos, incluindo a formação de proteínas, o metabolismo da gordura, o desenvolvimento do feto e a síntese de outros aminoácidos. Ela também atua como uma fonte de grupamenti sulfhidril (-SH) e metil (-CH3), que são importantes para a biologia celular.
Alimentos ricos em methionina incluem carne, aves, peixe, ovos, leite e outros produtos lácteos. Em alguns casos, suplementos de methionine podem ser recomendados para tratar certas condições médicas, como a deficiência de aminoácidos ou doenças hepáticas. No entanto, é importante consultar um profissional de saúde antes de começar a tomar quaisquer suplementos nutricionais.
Homocysteina é um aminoácido sulfurado que ocorre naturalmente no corpo humano. É formada como um subproduto do metabolismo das proteínas que contêm metionina, outro aminoácido sulfurado. A homocisteina é convertida em outros aminoácidos importantes, tais como metionina e cistationina, por enzimas específicas no nosso organismo.
No entanto, níveis elevados de homocisteina no sangue, conhecidos como hiperhomocisteinemia, podem ser um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurológicas, como doença coronariana, acidente vascular cerebral e demência. Isso ocorre porque a homocisteina pode danificar diretamente as células dos vasos sanguíneos, promovendo a formação de plaquetas e prejudicando a função endotelial.
Além disso, níveis elevados de homocisteina podem estar associados a outros problemas de saúde, como osteoporose, depressão e complicações durante a gravidez. Uma dieta rica em folato (ácido fólico), vitamina B6 e vitamina B12 pode ajudar a regular os níveis de homocisteina no sangue e reduzir o risco de desenvolver essas condições. Em casos graves, podem ser necessários suplementos ou medicação para controlar os níveis de homocisteina.
Hidrolases são um tipo específico de enzimas (proteínas que aceleram reações químicas em organismos vivos) que catalisam a quebra de ligações químicas entre moléculas através da adição de moléculas de água (H2O). Este processo é conhecido como hidrólise.
As hidrolases desempenham um papel crucial em muitos processos biológicos, incluindo a digestão dos alimentos, o metabolismo dos carboidratos, lípidos e proteínas, e a degradação de macromoléculas em organismos vivos. Elas auxiliam no rompimento de ligações fosfato em moléculas de ATP para liberar energia para as células, bem como no processamento e ativação de hormônios e neurotransmissores.
Existem diversas classes de hidrolases, cada uma delas especializada no rompimento de diferentes tipos de ligações químicas. Algumas das principais classes incluem:
1. Proteases (que quebram ligações peptídicas em proteínas)
2. Amilases (que hidrolisam ligações alfa-1,4 glicosídicas em amido e glicogênio)
3. Lipases (que hidrolisam ésteres em triglicérides)
4. Nucleasas (que hidrolisam ácidos nucléicos, como DNA e RNA)
5. Esterases (que hidrolisam ésteres em compostos orgânicos)
Em resumo, as hidrolases são enzimas essenciais para a vida que catalisam a quebra de ligações químicas por meio da adição de moléculas de água, desempenhando um papel fundamental em diversos processos biológicos.
A "Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase" é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo do aminoácido homocisteína no organismo. Essa enzima catalisa a reação de transferência de um grupo metila da betaína para a homocisteína, resultando na formação de metionina e dimetilglicina.
A reação catalisada pela Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase é a seguinte:
betaína + homocisteína → dimetilglicina + metionina
Essa enzima desempenha um papel crucial na regulação dos níveis de homocisteína no organismo, pois a acumulação de homocisteína pode levar ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e neurológicas. Além disso, a Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase também está envolvida no processo de metilação de DNA e outras moléculas importantes no organismo.
A deficiência dessa enzima pode resultar em níveis elevados de homocisteína no sangue, o que é associado a um risco aumentado de doenças cardiovasculares e neurológicas. Portanto, a Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase desempenha um papel fundamental na manutenção da saúde e do bem-estar do organismo.
O fosfato de piridoxal (também conhecido como PLP ou fosfato de vitamina B6) é a forma ativa da vitamina B6 e desempenha um papel crucial como cofactor em diversas reações enzimáticas no organismo. A sua principal função é servir como cofactor na transferência de grupos amino em reações de transaminação, decarboxilação e descarboxilação.
A deficiência de fosfato de piridoxal pode resultar em diversos problemas de saúde, incluindo anemia, neurologia atípica, dermatite seborreica e alterações no sistema imunológico. É importante obter quantidades adequadas de vitamina B6 através da dieta para manter níveis apropriados de fosfato de piridoxal no organismo.
Alimentos ricos em vitamina B6 incluem carne, peixe, frutos secos, grãos integrais e verduras à folha verde. Além disso, o fosfato de piridoxal está disponível como suplemento dietético para pessoas que podem ter deficiência dessa vitamina.
S-Adenosil-Homocisteína, frequentemente abreviada como SAH, é um composto importante envolvido no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de certas moléculas no corpo. É formada a partir da reação entre o aminoácido metionina e a molécula donadora de grupos metilo, S-Adenosil Metionina (SAM).
SAH atua como um intermediário no processo de transferência de grupos metilo para outras moléculas. Após a transferência do grupo metilo, SAH é convertida em homocisteína, que pode ser reciclada de volta à forma de metionina através de uma reação dependente de vitamina B12 e folato.
Em condições saudáveis, os níveis de S-Adenosil-Homocisteína no organismo são mantidos em equilíbrio. No entanto, altos níveis de SAH podem estar associados a diversas condições clínicas, incluindo doenças cardiovasculares, diabetes e problemas neurológicos, entre outros. Isto ocorre porque altos níveis de SAH podem indicar um desequilíbrio no metabolismo dos aminoácidos e uma diminuição na capacidade do corpo em processar grupos metilo, o que pode ter consequências negativas para a saúde.
Piridoxina é a forma alcaloide da vitamina B6 e é frequentemente encontrada em suplementos dietéticos e fortificantes alimentares. É um componente essencial de diversas enzimas envolvidas em vários processos metabólicos, como o metabolismo de aminoácidos e a síntese de neurotransmissores. A deficiência de piridoxina pode resultar em problemas neurológicos e hematológicos. É solúvel em água e é absorvida no trato gastrointestinal. O consumo excessivo de piridoxina pode causar neuropatia periférica e danos ao fígado. A ingesta diária recomendada varia de 0,1 a 2 mg, dependendo da idade e do sexo.
Em resumo, a piridoxina é uma forma alcaloide da vitamina B6 que atua como um componente essencial de diversas enzimas envolvidas em processos metabólicos importantes. É solúvel em água e pode ser encontrada em suplementos dietéticos e alimentos fortificados. A deficiência e o consumo excessivo podem causar problemas de saúde, portanto, é importante manter uma ingesta adequada.
Cisteína é um aminoácido sulfurado que ocorre naturalmente no corpo humano e em muitos alimentos. É um componente importante das proteínas e desempenha um papel vital em diversas funções celulares, incluindo a síntese de hormônios e a detoxificação do fígado.
A cisteína contém um grupo sulfidrilo (-SH) na sua estrutura química, o que lhe confere propriedades redutoras e antioxidantes. Além disso, a cisteína pode se ligar a si mesma por meio de uma ligação dissulfureto (-S-S-), formando estruturas tridimensionais estáveis nas proteínas.
Em termos médicos, a cisteína é frequentemente mencionada em relação à sua forma oxidada, a acetilcisteína (N-acetil-L-cisteína ou NAC), que é usada como um medicamento para tratar diversas condições, como a intoxicação por paracetamol e a fibrose cística. A acetilcisteína age como um agente antioxidante e mucoregulador, ajudando a reduzir a viscosidade das secreções bronquiais e proteger as células dos danos causados por espécies reativas de oxigênio.
Cistationina sintase é uma enzima importante envolvida na biossíntese do aminoácido sulfurado, a cisteína. Esta enzima catalisa a reação que combina a serina com o grupo tiol de coenzima A (CoA) para formar cistationina, um intermediário na produção da cisteína.
Existem dois tipos principais de cistationina sintase: a forma citoplasmática e a forma mitocondrial. Ambas as formas são heterodímeros compostos por duas subunidades, uma grande e uma pequena. A subunidade grande é codificada pelo gene CSA e a subunidade pequena é codificada pelo gene CSS.
A cistationina sintase desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na homeostase do enxofre, uma vez que a cisteína é um componente importante de várias proteínas estruturais e enzimáticas. Além disso, a cisteína pode ser convertida em outros compostos sulfurados importantes, como o tripeptídeo glutationa, que atua como um antioxidante importante no corpo humano.
A deficiência de cistationina sintase pode resultar em várias condições clínicas, incluindo a doença de homocistinúria, uma doença genética rara que afeta o metabolismo da metionina e pode causar problemas neurológicos, cardiovasculares e esqueléticos.
Betaína é uma substância orgânica natural que desempenha um papel importante no metabolismo do nosso corpo. É encontrada em vários tecidos, especialmente no fígado e rins, e também está presente em alguns alimentos como beterraba, espinafre e outros vegetais à base de folhas.
A betaína atua como um osmoprotector, ajuda a proteger as células dos efeitos da desidratação e do excesso de sal. Além disso, é um substrato essencial no processo de metilação, que é uma reação química importante para a síntese de várias substâncias no nosso corpo, incluindo aminoácidos, proteínas, DNA e outras moléculas importantes.
Em medicina, a suplementação com betaína pode ser usada para tratar certas condições de saúde, como doenças hepáticas, desequilíbrios eletrólitos e distúrbios da metilação. No entanto, é importante consultar um profissional de saúde antes de começar a tomar qualquer suplemento, incluindo betaína, para garantir que seja seguro e adequado para sua situação individual.
O enxofre (Sulfureu) é um elemento químico não metálico essencial que ocorre naturalmente e é amplamente distribuído na crosta terrestre. É um dos nutrientes mais antigos conhecidos pela humanidade, com evidências de seu uso há cerca de 5.000 anos. O enxofre está presente em todos os tecidos vivos e desempenha um papel importante na estrutura e função de proteínas importantes, como enzimas e anticorpos. Também é necessário para a síntese de colágeno e keratina, que são componentes importantes do cabelo, unhas, pele e articulações.
Além disso, o enxofre está envolvido em vários processos metabólicos vitais, como a desintoxicação do fígado e a produção de energia nas células. O enxofre também é um componente importante da glutationa, uma importante molécula antioxidante que ajuda a proteger as células contra os danos dos radicais livres.
Em resumo, o enxofre desempenha um papel essencial na manutenção da saúde geral do corpo humano e está envolvido em uma variedade de processos fisiológicos importantes.
O "heme" é um componente fundamental em muitas proteínas envolvidas em processos biológicos importantes, especialmente aqueles relacionados à transferência de elétrons e oxigênio. É um composto heterocíclico formado por um anel planar de quatro átomos de nitrogênio (porfirina) ligados a um átomo de ferro central.
A presença do heme confere às proteínas propriedades redox, permitindo que elas participem de reações de oxidação-redução e atuem como oxidases, peroxidases, catalases, ou transportadores de oxigênio. Algumas proteínas heme mais conhecidas incluem a hemoglobina, que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos, e a mioglobina, que armazena oxigênio em músculos.
A estrutura do heme permite que ele se ligue reversivelmente ao oxigênio, formando uma molécula de oxihemo (ou ferrihemo) quando está oxidado e reduzido a hemo (ou ferroso) quando se liga ao oxigênio. Essas propriedades são essenciais para as funções das proteínas heme em processos como a respiração celular, a produção de energia e o metabolismo.
A enzima "5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase" (também conhecida como "Metilenotetrahidrofolato reductase" ou "MTHFR") é uma importante enzima envolvida no metabolismo do aminoácido homocisteína e na síntese de metionina. Ela catalisa a transferência de um grupo metila da cofactor 5-metiltetra-hidrofolato para a homocisteína, formando metionina e tetra-hidrofolato.
A MTHFR desempenha um papel crucial na regulação do nível de homocisteína no organismo, pois uma acumulação excessiva de homocisteína pode levar ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e neurológicas. Além disso, a MTHFR também está envolvida na produção de S-adenosilmetionina (SAM), um importante metabólito que atua como doador de grupos metila em diversas reações bioquímicas no corpo.
Variações genéticas na enzima MTHFR podem resultar em diferentes graus de atividade enzimática, o que pode levar a níveis elevados de homocisteína no sangue e aumentar o risco de doenças cardiovasculares e neurológicas. O polimorfismo mais comum é o C677T, que resulta em uma forma menos ativa da enzima e está associado a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, acidente vascular cerebral, deficiência de folato e outras condições de saúde.
Sérina O-acetiltransferase é uma enzima (EC 2.3.1.30) envolvida no processo de modificação pós-traducional de proteínas, especificamente em um tipo de modificação chamada acetilação. Esta enzima catalisa a transferência de um grupo acetilo do cofator acetil-CoA para o resíduo de sérina de um substrato proteico específico.
O produto da reação é uma proteína com um resíduo de sérina acetilada, e o cofator acetil-CoA é regenerado. A sérina O-acetiltransferase desempenha um papel fundamental na regulação da estabilidade e atividade das proteínas, influenciando assim diversos processos celulares, como a transcrição gênica, o metabolismo e a resposta ao estresse.
A deficiência ou alteração na atividade dessa enzima pode estar relacionada a várias condições patológicas, incluindo doenças neurodegenerativas e câncer. Portanto, o estudo da sérina O-acetiltransferase e sua regulação é de grande interesse para a compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes a essas condições e para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.
Em medicina, a palavra "liases" geralmente se refere a um tipo de infecção causada por bactérias do gênero Gardnerella ou outras bactérias anaeróbicas. A liases bacteriana é frequentemente associada ao aparecimento de uma doença chamada vaginose bacteriana (VB), que ocorre quando a flora bacteriana normal da vagina fica desequilibrada, resultando em um aumento no número de bactérias nocivas e uma diminuição no número de bactérias benéficas.
A vaginose bacteriana é uma condição comum que afeta muitas mulheres saudáveis e geralmente não causa sintomas graves. No entanto, em alguns casos, a VB pode causar sintomas desagradáveis, como aumento da secreção vaginal, cores e odor anormais, sensação de ardência ou dor durante a micção e relações sexuais dolorosas.
Embora as liases bacterianas sejam frequentemente associadas à vaginose bacteriana, elas também podem desempenhar um papel em outras infecções, como pneumonia e infecções do trato urinário. Além disso, a presença de liases pode ser um fator de risco para outras complicações, como parto prematuro e baixo peso ao nascer em mulheres grávidas.
Para tratar as liases bacterianas e a vaginose bacteriana associada, geralmente são prescritos antibióticos, como metronidazol ou clindamicina, que podem ser tomados por via oral ou aplicados localmente na forma de creme ou óvulo. É importante seguir as instruções do médico para garantir uma dose adequada e prevenir recorrências. Além disso, é recomendável praticar higiene pessoal adequada, evitar o uso de sabonetes perfumados ou detergentes agressivos na região genital e manter relações sexuais seguras para reduzir o risco de infecção.
Alquinos são hidrocarbonetos insaturados que contêm um ou mais triplos bonds between carbon atoms. O nome "alquino" é derivado do fato de que esses compostos contêm grupos "-ino", indicando a presença de uma ligação tripla carbono-carbono.
A fórmula geral para um alquino é CnH2n-2, onde n representa o número de carbon atoms no composto. O membro mais simples da família dos alquinos é o etino (também conhecido como acetileno), que tem a fórmula C2H2 e contém uma única ligação tripla carbono-carbono.
Alquinos são geralmente produzidos por reações de eliminação, em que dois átomos de hidrogênio são removidos de um alcano ou alqueno. Eles são amplamente utilizados na indústria química como matérias-primas para a síntese de uma variedade de outros compostos orgânicos, incluindo plásticos, fibras sintéticas e medicamentos.
Além disso, alquinos também desempenham um papel importante em processos biológicos, como na biosíntese de certos ácidos graxos e hormônios. No entanto, é importante notar que alguns alquinos podem ser tóxicos ou cancerígenos, portanto sua manipulação deve ser feita com cuidado e sob condições apropriadas.
A Deficiência de Vitamina B6, também conhecida como deficiência de piridoxina, ocorre quando um indivíduo não obtém ou processa adequadamente a vitamina B6 em quantidades suficientes. A vitamina B6 é essencial para o metabolismo de proteínas, carboidratos e gorduras, além de desempenhar papéis importantes no sistema nervoso e na produção de hemoglobina.
Os sintomas da deficiência de vitamina B6 podem incluir:
1. Anemia microcitica: A deficiência de vitamina B6 pode levar à produção de glóbulos vermelhos anormais, resultando em anemia.
2. Neuropatia periférica: Pode causar formigamento, dormência e fraqueza nos braços e pernas.
3. Problemas na pele: Manchas avermelhadas ou inflamações na pele, além de língua inchada e dolorida (glossite).
4. Confusão mental e alterações no humor: Pode causar problemas cognitivos, como confusão e irritabilidade.
5. Convulsões em crianças: Em casos graves, particularmente em bebês e crianças pequenas, a deficiência de vitamina B6 pode levar ao desenvolvimento de convulsões.
As causas mais comuns da deficiência de vitamina B6 incluem:
1. Dieta inadequada: Consumo insuficiente de alimentos ricos em vitamina B6, como carnes, aves, peixes, frutas, legumes e grãos integrais.
2. Doenças crônicas: Condições como HIV/AIDS, doença renal em estágio terminal, alcoolismo e celiaquia podem afetar a absorção de vitamina B6.
3. Medicamentos: Alguns medicamentos, como isoniazida (para tratamento da tuberculose) e hidralazina (para hipertensão), podem interferir na absorção ou aumentar a eliminação de vitamina B6 do corpo.
4. Deficiência congênita: Alguns indivíduos nascem com deficiência inata no metabolismo da vitamina B6, o que pode levar à deficiência.
Para tratar e prevenir a deficiência de vitamina B6, é recomendável consumir alimentos ricos em vitamina B6 e, se necessário, tomar suplementos dietéticos sob orientação médica.
Os sulfetos são compostos químicos que contêm um ânion chamado sulfeto, cuja fórmula é S2-. Eles são formados quando o enxofre reage com elementos que têm uma alta eletronegatividade, como oxigênio ou flúor.
No contexto da medicina e saúde humana, os sulfetos podem referir-se a certas substâncias químicas que ocorrem naturalmente no corpo humano e desempenham um papel importante em vários processos biológicos. Por exemplo, o sulfeto de hidrogênio (H2S) é produzido pelo corpo como um neurotransmissor gasoso e pode estar envolvido na regulação da pressão arterial e no controle do fluxo sanguíneo.
No entanto, os níveis elevados de sulfetos também podem ser prejudiciais ao corpo humano e estão associados a várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer. Além disso, algumas pesquisas sugeriram que a exposição a altos níveis de sulfetos em água potável ou no ar pode ter efeitos adversos na saúde humana.
Em resumo, os sulfetos são compostos químicos importantes com vários papéis na biologia humana, mas níveis elevados podem ser prejudiciais à saúde.
Carbono-oxigênio liases (também conhecidas como "Co-liases" ou "Líases do grupo C-O") são enzimas que catalisam a ruptura de ligações carbono-oxigênio em substratos orgânicos, geralmente com a formação simultânea de uma ligação dupla entre carbonos adjacentes. Essas reações desencorporam um átomo de oxigênio do substrato e são frequentemente associadas à biossíntese ou degradação de metabólitos secundários em plantas, fungos e bactérias.
A classificação das carbono-oxigênio liases na base de dados da Banca de Dados de Enzimas (BDE) é EC 4.2.1. A maioria dessas enzimas requer um cofator, como a tiamina pirofosfato (TPP), para facilitar o processo catalítico.
Exemplos de reações catalisadas por carbono-oxigênio liases incluem:
* A desidratação do ácido gentísico a ácido maleílico e fenol, catalisada pela enzima gentisato 1,2-desidrogenase (EC 4.2.1.64)
* A descarboxilação do ácido cinâmico a estilbeno, catalisada pela enzima cinamoato decarboxilase (EC 4.2.1.104)
* A conversão de acetaldeído em metanol e monóxido de carbono, catalisada pela enzima acetaldeído desidrogenase (EC 4.2.1.13)
As carbono-oxigênio liases são importantes para a diversidade química dos organismos vivos e têm potencial como alvos terapêuticos ou biocatalisadores industriais.
Sulfurtransferases são enzimas que catalisam a transferência de grupos sulfídrico (-SH ou H2S) entre moléculas. Existem dois tipos principais de sulfurtransferases: tioltransferases e 3-mercaptopiruvato sulfurtransferase (3-MST). As tioltransferases transferem grupos sulfídrico a partir de pequenas moléculas donoras, como glutationa, para proteínas ou outras moléculas aceitadoras. A 3-MST catalisa a conversão do 3-mercaptopiruvato em piruvato e sulfito, que pode ser subsequentemente convertido em sulfato ou H2S. As sulfurtransferases desempenham funções importantes em diversos processos biológicos, incluindo o metabolismo de aminoácidos sulfurados, a detoxificação de compostos xenobióticos e a regulação da resposta inflamatória.
Sérine é um aminoácido não essencial, o que significa que o corpo pode produzi-lo naturalmente a partir de outros aminoácidos e substratos. É um dos 20 aminoácidos que ocorrem naturalmente nas proteínas e desempenha um papel importante em uma variedade de processos biológicos no corpo humano.
A sérine é sintetizada a partir do aminoácido glicina, com a ajuda da enzima sérica sérine hidroximetiltransferase. É um aminoácido polar e neutro, o que significa que possui uma cadeia lateral com grupos polares e não carregada eletricamente.
Além de sua função como componente das proteínas, a sérina também atua como precursor para a síntese de outros aminoácidos e moléculas biologicamente importantes, incluindo a glicina, a cisteína e a purina. Também é um importante substrato no metabolismo da lipídio e do folato.
Em condições especiais, como durante o crescimento rápido, a gravidez ou em situações de estresse metabólico, a sérine pode ser considerada um aminoácido essencial, o que significa que é necessário obter da dieta. Alimentos ricos em sérina incluem carne, peixe, ovos, laticínios e certas nozes e sementes.
Ácido fólico é uma forma sintética da vitamina B9, também conhecida como folato. É essencial para a produção e manutenção de células saudáveis, especialmente durante períodos de rápido crescimento celular, como a gravidez. O ácido fólico desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de DNA e ARN, além de ajudar a prevenir alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos no feto.
A deficiência de ácido fólico pode causar anemia megaloblástica, uma condição em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas. Além disso, a deficiência de ácido fólico durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida e anencefalia.
Para prevenir essas complicações, é recomendável que as mulheres em idade fértil consumam alimentos fortificados com ácido fólico ou suplementos dietéticos contendo pelo menos 400 microgramas de ácido fólico por dia, especialmente se estiverem planejando engravidar. Alimentos que são naturalmente ricos em folato incluem verduras à folha verde escura, legumes, frutas cítricas e nozes, enquanto alimentos fortificados com ácido fólico incluem cereais, farinha e pasta.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.
Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.
Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.
Falência Renal Crônica (FRC) é definida como a perda irreversível e progressiva da função renal, geralmente abaixo de 15% do valor normal, resultando em acúmulo de substâncias tóxicas no organismo que seriam excretadas na urina. Essa condição geralmente desenvolve-se ao longo de um período de tempo superior a três meses e pode levar à insuficiência renal completa, necessitando de tratamento de suporte como hemodiálise ou diálise peritoneal. A FRC pode ser causada por diversas doenças, incluindo diabetes, hipertensão arterial, doença glomerular, doença tubulointersticial e outras condições que afetam o riñão de forma crônica. Os sintomas podem incluir edema, pressão arterial alta, falta de apetite, vômitos, fadiga, confusão mental e falta de ar. O tratamento precoce das doenças subjacentes pode ajudar a prevenir ou atrasar o desenvolvimento da FRC.
Hipotireoidismo é um distúrbio endócrino em que a glândula tireoide não produz suficientes hormônios tireoidianos (tiroxina e triiodotironina). A tiroxina e a triiodotironina desempenham funções importantes na regulagem do metabolismo, crescimento e desenvolvimento do corpo.
Quando os níveis de hormônios tireoidianos estão baixos, o metabolismo corporal pode desacelerar, resultando em sintomas como fadiga, aumento de peso, sensibilidade ao frio, constipação, pele seca, cabelo fino e frágil, além de outros sintomas. O hipotireoidismo pode ser causado por vários fatores, incluindo doenças autoimunes (como a doença de Hashimoto), tratamento com radiação ou cirurgia na glândula tireoide, deficiência de iodo e uso de certos medicamentos.
O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames sanguíneos que avaliam os níveis hormonais e a função da tireoide. O tratamento geralmente consiste em substituição hormonal, geralmente com levotiroxina, um medicamento sintético que contém tiroxina. A dose de levotiroxina é ajustada individualmente, dependendo dos níveis hormonais e sintomas do paciente. O tratamento geralmente é necessário ao longo da vida, mas com o tratamento adequado, os sintomas geralmente podem ser controlados e as complicações evitadas.
Homocistinúria
Hiperhomocisteinemia
Vitamina B6
Homocistinúria - Wikipedia
Distúrbios do metabolismo da metionina - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
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A influência da idade, escolaridade e gênero na ocorrência de pausas do teste DSI - Sanar Medicina
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Homocistinúria - Problemas de saúde infantil - Manual MSD Versão Saúde para a Família
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Produzir2
- Porém, o exame genético, que verifica alterações no gene CBS, responsável por produzir a enzima cistationina beta-sintase, é o método mais preciso para diagnosticar a doença. (wikipedia.org)
- ela é remetilada para regenerar a metionina ou combinada à serina em uma série de reações de transulfuração para produzir cistationina e então cisteína. (msdmanuals.com)
Catalisa2
- A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. (wikipedia.org)
- da cistationina beta-sintase, que catalisa a formação da cistationina a partir da homocisteína e serina. (msdmanuals.com)
Metionina4
- Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. (wikipedia.org)
- A cistationina beta-sintase é uma enzima que converte homocisteína em cistationina na via de transulfuração do ciclo da metionina, utilizando piridoxal 5-fosfato como cofator. (wikipedia.org)
- A homocistinúria clássica devido à deficiência de CBS é a desordem congênita mais comum do metabolismo da metionina e afeta o gene da CBS que codifica a enzima cistathionina beta-sintase. (wikipedia.org)
- Entre as principais causas do acúmulo de metionina e de homocisteína estão dietas pobres em ácido fólico e vitamina B12 ou com ingestão exagerada de proteínas, sedentarismo e alterações genéticas nas enzimas envolvidas no metabolismo dos dois aminoácidos, como é o caso da homocistinúria, doença causada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CBS). (wikipedia.org)
Gene1
- Porém, o exame genético, que verifica alterações no gene CBS, responsável por produzir a enzima cistationina beta-sintase, é o método mais preciso para diagnosticar a doença. (wikipedia.org)