Hiperceratose Epidermolítica
Ceratodermia Palmar e Plantar
Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica
Queratina-9
Queratina-1
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa
Exfoliatinas
Queratina-10
Queratinas
Unhas Malformadas
Paquioníquia Congênita
Ictiose
Queratina-16
Doença de Papillon-Lefevre
Paraceratose
Linhagem
Desmoplaquinas
Dermotoxinas
Dermatoses da Mão
Ceratolíticos
Epiderme
Síndrome de Stevens-Johnson
Desmogleína 1
Queratina-6
Queratina-17
Catepsina C
Bases para Pomadas
Toxinas Biológicas
Displasia Ectodérmica
Vaselina
Articulações Esternocostais
Mutação
Síndrome de Hiperostose Adquirida
Psoríase
Dermatopatias Genéticas
Poroceratose
Mutação da Fase de Leitura
Desmossomos
Fenótipo
Dermatopatias
Conexinas
Displasia Arritmogênica Ventricular Direita
Acitretina
Staphylococcus aureus
Hiperidrose
Articulação Esternoclavicular
Hiperpigmentação
Análise Mutacional de DNA
A hiperceratose epidermolítica é um tipo raro e geralmente grave de genodermatose, ou distúrbio genético da pele. Ele é caracterizado por uma anomalia na queratinização, o processo pelo qual as células da pele se diferenciam e formam a camada externa protetora da pele, conhecida como epiderme.
Existem dois principais tipos de hiperceratose epidermolítica: o tipo simplesx e o tipo complicado. No tipo simples, as pessoas geralmente apresentam hiperceratose (espessamento da pele) e vesículas (bolhas cheias de líquido) nas palmas das mãos e plantas dos pés. Já no tipo complicado, a doença afeta áreas maiores da pele, causando bolhas e lesões em todo o corpo, além de outros sintomas graves, como perda de tecido nas mãos e nos pés, infecções recorrentes e problemas nos órgãos internos.
A hiperceratose epidermolítica é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes para a integridade estrutural da pele. Essas mutações levam à formação de queratinócitos anormais, células da pele que produzem queratina, uma proteína importante para a proteção e fortalecimento da pele. Como resultado, as camadas superiores da pele se tornam frágeis e propensas a se desprender, causando bolhas e lesões.
A doença é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. No entanto, em alguns casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene afetado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.
Atualmente, não existe cura para a hiperceratose epidermolítica. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, como infecções e desidratação da pele. Isso pode incluir o uso de cremes hidratantes, antibióticos tópicos ou sistêmicos, proteção solar e cuidados especiais com a pele para evitar lesões e bolhas. Em casos graves, uma cirurgia ou transplante de células-tronco podem ser considerados como opções de tratamento.
Ceratodermia palmar e plantar é uma condição rara e geralmente hereditária da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" vem do grego "kerato," significando "córnea" ou "duro como o couro", e "derma," significando "pele".
Nesta condição, a pele nas áreas afetadas torna-se anormalmente grossa, dura e escamosa, com a formação de callosidades excessivas. Essas callosidades podem ser dolorosas ou incapacitantes, especialmente quando localizadas em locais de pressão aumentada, como as palmas das mãos e as solas dos pés.
A ceratodermia palmar e plantar pode ser isolada ou associada a outras condições genéticas, como a síndrome de Howel-Evans, que também é caracterizada por um aumento do risco de câncer de esôfago. O tratamento geralmente envolve o uso de cremes hidratantes e a remoção regular dos callos com pedicure ou outros métodos menos invasivos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para remover as camadas excessivas de pele endurecida.
É importante consultar um dermatologista ou médico especializado em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados para a ceratodermia palmar e plantar.
Ceratodermia palmar e plantar epidermolítica é uma condição rara da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" refere-se à presença de camadas grossas e duras de queratina na superfície da pele, enquanto "epidermolítica" descreve a fragilidade e tendência para a formação de bolhas na pele.
Nesta condição, as pessoas afetadas desenvolvem áreas grossas e duras de pele nas palmas das mãos e solas dos pés, que podem se desprender em camadas finas ou grossas. Essas lesões podem ser dolorosas e dificultar a realização de atividades diárias simples, como a manipulação de objetos ou a caminhada.
A ceratodermia palmar e plantar epidermolítica pode ser causada por mutações em vários genes diferentes, incluindo KRT1, KRT9 e KRT10. Essas mutações levam a alterações na estrutura e função das queratinas, proteínas importantes para a integridade da pele.
Embora não exista cura conhecida para esta condição, os tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os cuidados regulares com a pele, como o uso de cremes hidratantes e a remoção suave das camadas grossas de pele, podem ajudar a manter a integridade da pele e reduzir a dor e a irritação. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos tópicos ou sistêmicos para controlar a inflamação e prevenir a formação de bolhas.
A proteína queratina-9 é uma das várias queratinas que ocorrem naturalmente no corpo humano. Ela pertence ao grupo das queratinas de tipos I e II, que são expressas em epitélios estratificados escamosos e participam da formação dos filamentos intermédios da queratina. A queratina-9 forma heterodímeros com a queratina-1 ou queratina-10, contribuindo para a resistência mecânica e proteção da célula. No entanto, não há uma definição médica específica de "queratina-9" isoladamente, pois sua função e significado clínico são geralmente considerados em relação às outras queratinas e às suas interações.
A keratina-1, também conhecida como queratina KRT1 ou KRT1-20, é uma proteína estrutural da família das queratinas que se expressa predominantemente em epitélios escamosos estratificados não queratinizados, como as membranas mucosas. Ela desempenha um papel importante na formação dos filamentos intermédios, dando suporte e rigidez às células epiteliais. A keratina-1 é uma proteína de cadeia simples que se une a outras queratinas para formar heterodímeros, que então se organizam em filamentos intermédios. Esses filamentos desempenham um papel crucial na resistência mecânica e integridade estrutural das células epiteliais.
Ceratodermia palmar e plantar difusa é uma condição rara da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "cerato" refere-se a queratinização excessiva, enquanto "derma" se refere à pele. Portanto, ceratodermia significa uma condição em que há um aumento da produção de queratina na pele.
Nesta condição, as áreas afetadas desenvolvem placas grossas e duras com uma superfície áspera e escamosa, semelhante a couro. Essas placas podem ser brancas ou amareladas e podem causar restrição de movimento nas articulações das mãos e dos pés. A ceratodermia palmar e plantar difusa geralmente começa na infância ou adolescência e pode ser hereditária ou adquirida.
A causa exata da ceratodermia palmar e plantar difusa é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma alteração genética ou de um transtorno subjacente do sistema imunológico. Além disso, certos medicamentos e condições de pele podem também contribuir para o desenvolvimento da ceratodermia palmar e plantar difusa.
O tratamento geralmente inclui a remoção regular das placas grossas e duras usando cremes hidratantes, exfoliantes ou produtos químicos. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos orais ou injeções para controlar a produção excessiva de queratina. É importante consultar um dermatologista para obter um diagnóstico e tratamento adequados.
De acordo com a maioria dos recursos médicos confiáveis, não há uma definição ou termo médico específico chamado "exfoliatinas". É possível que você esteja procurando informações sobre "exfoliantes", que são substâncias ou tratamentos que removem as células mortas da pele. Os exfoliantes podem ser classificados em dois tipos principais: químicos e físicos.
* Exfoliantes químicos: São compostos que dissolvem as ligações que mantêm unidas as células mortas da pele, permitindo que elas se desprendam facilmente. Os exfoliantes químicos mais comuns incluem ácidos alfa-hidroxi (como glicólico e lático) e ácidos beta-hidroxi (como salicílico).
* Exfoliantes físicos: São substâncias ou tratamentos que fisicamente removem as células mortas da pele por meio de massagem ou atrito. Alguns exemplos incluem esponjas exfoliantes, luvas de escova, pinceis e produtos cosméticos com partículas abrasivas, como o sal marinho ou o açúcar.
Espero que tenha ajudado a esclarecer sua dúvida. Caso tenha outras perguntas ou necessite de mais informações, não hesite em perguntar.
A keratina-10 é uma proteína estrutural pertencente à família das queratinas citoqueratinas de tipos I e II, especificamente do tipo II. Ela forma heterodímeros com a queratina-4, que são expressos predominantemente em epitélios escamosos estratificados diferenciados, como a pele e as mucosas. A keratina-10 desempenha um papel importante na manutenção da integridade mecânica e proteção contra danos mecânicos, químicos e térmicos nesses tecidos. Alterações no gene KRT10 podem estar associadas a várias condições cutâneas hereditárias, como a doença de Darier e a queratose palmoplantar adquirida.
Acanthoma é um termo geral usado em dermatologia para designar um tumor benigno que se desenvolve a partir dos queratinócitos, as células da camada espinhosa do epiderme. Esses tumores são caracterizados por um aumento na proliferação das células espinhosas, resultando em uma lesão elevada e bem delimitada na pele.
Existem diferentes tipos de acantomas, sendo o mais comum o Acantoma de Buschke-Lowenstein, que geralmente se apresenta como uma lesão verrucosa, com aspecto de coliflor, e pode atingir tamanhos consideráveis. Outros tipos incluem o Acantoma Fibroso, Acantoma Pigmentado e o Acantoma Múltiplo Negro.
O tratamento dos acantomas geralmente consiste na escisão cirúrgica da lesão, sendo essa uma abordagem eficaz para remover o tumor e prevenir recidivas. Contudo, é importante que um profissional de saúde avalie cada caso individualmente, pois a escolha do tratamento pode variar conforme as características clínicas e histopatológicas da lesão.
As queratinas são um tipo específico de proteínas fibrosas estruturais que desempenham um papel fundamental na formação de estruturas rigides e resistentes em organismos vivos, especialmente nos tecidos epiteliais. Elas fazem parte da chamada "matriz cornificada" e são os principais constituintes dos cabelos, unhas, cascos, pêlos e penas de mamíferos, aves e répteis, assim como das escamas de peixes e anfíbios.
As queratinas são conhecidas por sua resistência à tracção, à compressão e à degradação enzimática, o que as torna ideais para proporcionar proteção mecânica aos tecidos epiteliais expostos ao ambiente externo. Além disso, elas também desempenham um papel importante na regulação da diferenciação celular e no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos em que estão presentes.
Existem mais de 50 tipos diferentes de queratinas, que se classificam em dois grupos principais: queratinas de tipo I (acidófilas) e queratinas de tipo II (basófilas). As queratinas de tipo I são geralmente mais pequenas e menos solúveis em água do que as queratinas de tipo II, e ambos os tipos se associam entre si para formar filamentos intermediários de queratina (FIK), que são as unidades estruturais básicas das fibras de queratina.
As alterações na expressão e função das queratinas têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo vários tipos de câncer, especialmente do trato respiratório e da pele. Além disso, mutações em genes que codificam queratinas também podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas raras, como a epidermólise bolhosa e a síndrome de Papillon-Lefèvre.
'Unhas Malformadas' ou 'Malformações Ungueais' se referem a anormalidades estruturais e/ou funcionais nos dedos e unhas das mãos e dos pés. Essas malformações podem variar de leves a graves e podem afetar o crescimento, a forma, a textura e a cor das unhas. Algumas das causas comuns de unhas malformadas incluem traumatismos, doenças sistêmicas, exposição a determinados químicos e fatores genéticos.
Existem vários tipos de unhas malformadas, incluindo:
1. Onicogrifose: é uma condição em que as unhas crescem em forma curva e se curvam sobre si mesmas, podendo penetrar na pele do dedo e causar dor e infecção.
2. Hipotricose: é uma condição em que as unhas são finas, frágeis e crescem lentamente.
3. Onicomicose: é uma infeção fúngica das unhas que pode causar descoloração, engrossamento e fragilidade.
4. Anonquia: é a ausência congênita de uma ou mais unhas.
5. Pterigião ungueal: é uma condição em que as unhas crescem em camadas sobrepostas, criando uma aparência ondulada e desigual.
6. Onicólise: é a separação da unha do leito ungueal, podendo ser causada por infeções, fungos ou doenças sistêmicas.
7. Unhas em espiral: é uma condição rara em que as unhas crescem em espirais, geralmente afetando os dedos dos pés.
O tratamento para unhas malformadas depende do tipo e da gravidade da anormalidade. Em alguns casos, o tratamento pode ser simplesmente cosmético, enquanto em outros casos, pode ser necessário um tratamento médico mais agressivo, como a remoção cirúrgica da unha ou o uso de medicamentos antifúngicos. É importante consultar um médico ou um dermatologista para obter um diagnóstico e um plano de tratamento adequado.
Dermatoses do pé se referem a um grupo diversificado de condições dermatológicas que afetam os pés. Essas doenças podem variar desde erupções cutâneas simples e irritações até infecções graves e transtornos degenerativos da pele. Algumas das dermatoses de pé comuns incluem:
1. Piés de atleta (tinea pedis): uma infecção fúngica contagiosa que causa desquamação, vermelhidão e coçadura entre os dedos do pé.
2. Dermatofitose ungueal (onicomicose): uma infeção fúngica que afeta as unhas dos pés, causando amarelamento, engrossamento e descoloração.
3. Pele seca e escamosa: devido ao clima seco ou a condições pré-existentes como diabetes ou deficiência de vitaminas.
4. Eczema: uma inflamação da pele que causa coceira, vermelhidão, inchaço e descamação. Pode ser desencadeado por alérgenos, estresse ou clima úmido.
5. Psoríase: um transtorno autoimune que afeta a pele e os joelhos, resultando em manchas vermelhas e escamosas. A psoríase do pé geralmente ocorre nas plantas dos pés e nos dedos.
6. Verrugas plantares: causadas pelo vírus do papiloma humano (VPH), essas crescentes ásperas e endurecidas geralmente aparecem na planta dos pés.
7. Transpiração excessiva (hiperidrose): resultando em pés molhados e escorregadios, aumentando o risco de infeções fúngicas e bacterianas.
8. Doença de Paget do mamilo: uma condição rara que causa inflamação e dermatite na pele ao redor do mamilo. Embora seja mais comum em mulheres, também pode afetar homens.
9. Dermatofitose: infecções fúngicas da pele que causam vermelhidão, coceira e descamação. Podem ocorrer entre os dedos dos pés ou nas unhas.
10. Infecções bacterianas secundárias: como celulite e impetigo, podem ocorrer após feridas ou lesões na pele do pé.
Na medicina, as "Doenças do Cabelo" se referem a uma variedade de condições que afetam o crescimento, a aparência e a saúde dos cabelos. Isso pode incluir problemas como a perda excessiva de cabelo (ou alopécia), a quebra do cabelo, a mudança na textura ou cor do cabelo, e a presença de escamas ou inflamação no couro cabeludo. Algumas das causas comuns dessas doenças incluem fatores genéticos, hormonais, nutricionais, estressores ambientais, infecções e certos medicamentos. Tratamento para as doenças do cabelo varia de acordo com a causa subjacente e pode incluir medicações, mudanças no estilo de vida, terapias capilares ou, em casos graves, cirurgia.
Paquioníquia Congênita é uma condição rara e não progressiva em que a pele cresce excessivamente sobre os dedos das mãos ou dos pés, causando dobras espessas e carnudas. Essa condição geralmente está presente desde o nascimento ou se desenvolve durante os primeiros meses de vida. A palavra "paquioníquia" vem do grego "pachys", que significa "grosso" e "onyx", que significa "unha".
A paquioníquia congênita é caracterizada por dobras de pele excessivamente grossas e grossas em volta dos dedos, que podem limitar o movimento e a flexão das articulações. Em alguns casos, as unhas também podem ser afetadas, tornando-se onduladas ou com formato anormal.
A causa exata da paquioníquia congênita é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a condição pode ser associada a outras anomalias congénitas ou síndromes.
O tratamento da paquioníquia congênita geralmente é cirúrgico e envolve a remoção da pele excessiva e a reconstrução dos dedos afetados. O objetivo do tratamento é melhorar a função e a aparência dos dedos, além de prevenir possíveis complicações, como infecções ou dor. Em geral, o prognóstico da paquioníquia congênita é bom, especialmente quando o tratamento é realizado precocemente e por um especialista qualificado.
Ichthyosis (pronuncia-se ik-thee-oh-sis) é um termo geral para uma série de condições da pele que causam escamação e secagem excessivas. O nome vem do grego "ichthys", que significa peixe, porque as pessoas com essas condições podem ter a pele coberta por escamas que lembram a pele de um peixe.
Existem muitos tipos diferentes de ichthyosis, variando em gravidade e sintomas específicos. Alguns tipos são presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se na infância, enquanto outros podem não se manifestar até a idade adulta.
Os sintomas comuns de ichthyosis incluem:
* Pele seca e escamosa que pode ser avermelhada ou morena em áreas afetadas
* Rugosidades na pele, especialmente nas mãos e nos pés
* Fissuras e rachaduras na pele, particularmente em torno dos dedos, dos pulsos e das panturrilhas
* Pele inchada ou sensível
A causa exata de ichthyosis varia dependendo do tipo específico. Alguns tipos são hereditários, o que significa que são passados de pai para filho por meio de genes defeituosos. Outros tipos podem ser causados por fatores ambientais, como exposição ao sol excessiva ou a certos produtos químicos.
Embora não haja cura para ichthyosis, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Estes podem incluir cremes hidratantes, exfoliantes e, em casos graves, medicamentos prescritos. É importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
A keratina-16 é uma proteína estrutural da classe das queratinas, que são filamentos intermédios encontrados no citoesqueleto de células epiteliais. A queratina-16 é expressa em células epiteliais sujeitas a stress mecânico ou inflamatório, como ocorre em feridas, úlceras e neoplasias. Ela forma heterodímeros com a queratina-14 e desempenha um papel importante na reorganização do citoesqueleto intermediário durante a diferenciação celular e a resposta à dano tecidual. A expressão anormal de queratina-16 tem sido associada a diversas condições patológicas, incluindo psoríase, liquen plano e câncer de pulmão.
A Doença de Papillon-Lefèvre é uma condição genética rara que afeta o sistema imunológico e causa problemas na pele e nos dentes. É causada por mutações no gene CTSC (cathepsin C), o que leva a um mau funcionamento dos glóbulos brancos chamados neutrófilos, que são importantes para combater as infecções.
Os sintomas geralmente começam na infância e incluem:
* Pele seca e escamosa, especialmente nas mãos e nos pés
* Infecções recorrentes da pele
* Perda prematura dos dentes (dentição decídua) devido a uma doença periodontal grave
* Formação anormal dos dentes permanentes
A Doença de Papillon-Lefèvre não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui antibióticos para combater as infecções e terapia periodontal para ajudar a manter a saúde dos dentes e das gengivas. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser considerado como uma opção de tratamento.
É importante consultar um médico especialista em doenças genéticas ou um dentista para obter um diagnóstico e tratamento adequados. Também é recomendável que os indivíduos afetados e suas famílias procuram conselho genético para entender melhor a herança e os riscos de transmissão da doença.
Parakeratosis é um termo em dermatopatologia que se refere a uma anormalidade na camada córnea da pele, onde as células mortas da pele (queratinócitos) não são capazes de se desprender completamente. Isso resulta em uma acumulação de células queratinizadas parciais que ainda contêm seu núcleo, o que é anormal porque as células queratinizadas normais na camada córnea perdem seus núcleos durante o processo de maturação.
Esta condição pode ser observada em várias doenças da pele, incluindo psoríase, dermatite seborreica e ceratose actínica. Em alguns casos, a parakeratose pode ser um sinal de displasia ou câncer cutâneo. É importante notar que a parakeratose em si não é uma doença, mas sim um achado histopatológico que pode ajudar no diagnóstico de outras condições da pele.
Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.
La desmoplacina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y desempeña un papel importante en la adhesión y organización de las células. Se compone de tres cadenas polipeptídicas diferentes y se une a varios otros componentes extracelulares, como la fibronectina y el colágeno.
En un contexto clínico, la desmoplacina a menudo se menciona en relación con una afección genética rara pero grave llamada displasia ectodérmica anhidrótica (EDA) y su forma más grave, el síndrome de Clouston. Esta condición se caracteriza por anomalías en la piel, el cabello, las uñas y los dientes, así como problemas oculares y auditivos. Los investigadores han identificado mutaciones en el gen que codifica para la desmoplacina en personas con EDA e incluso han encontrado niveles más bajos de desmoplacina en tejidos afectados.
Sin embargo, vale la pena señalar que la desmoplacina también se ha relacionado con varias otras condiciones médicas, incluida la enfermedad cardiovascular y los trastornos neuromusculares. Por lo tanto, el papel preciso de esta proteína en la salud y la enfermedad aún está en gran parte por dilucidar.
Dermatoxinas são substâncias químicas que podem causar danos à pele e seus tecidos circundantes ao fazer contato com eles. Essas substâncias podem ser encontradas em vários ambientes, como no local de trabalho (por exemplo, certos solventes, resinas, óleos e lubrificantes), em produtos de consumo (como alguns cosméticos, sabonetes e detergentes) ou em venenos de animais (como cobras e aranhas). A exposição a dermatoxinas pode resultar em uma variedade de sintomas, que vão desde irritação leve da pele, como vermelhidão e coceira, até lesões graves, como queimaduras e necrose tecidual. É importante manter-se ciente da exposição potencial a dermatoxinas e tomar as devidas precauções para minimizar o risco de danos à pele.
Dermatoses da mão são um grupo diversificado de condições dermatológicas que afetam predominantemente a pele das mãos. Elas variam em termos de causas, sinais e sintomas clínicos, progressão e resposta ao tratamento. Algumas das dermatoses da mão mais comuns incluem:
1. **Dermatite de Contato:** É uma inflamação da pele causada por contato direto com substâncias irritantes ou alérgicas. Os sintomas podem incluir vermelhidão, inchaço, bolhas e coceira.
2. **Psoríase:** Uma doença autoimune que causa a aceleração do ciclo de renovação da pele, levando ao acúmulo de células mortas na superfície da pele. Na mão, pode apresentar-se como placas vermelhas e escamosas.
3. **Doença de Piel:** É uma inflamação crónica da pele que geralmente afeta as palmas das mãos e solas dos pés. Caracteriza-se por lesões escamosas, verrugosas e pruriginosas.
4. **Eczema numular:** Também conhecido como "discoide", é um tipo de eczema que forma círculos ou discos vermelhos e inflamados na pele. Pode ser desencadeado por fatores ambientais, como a seca do inverno.
5. **Liquen Simplex Chronicus:** É uma condição na qual a pele se torna espessa e dura devido a um rascunho ou coçadura contínua. Geralmente ocorre em locais de coceira frequente, como as mãos.
6. **Infeções Fúngicas:** As mãos podem ser afetadas por vários tipos de fungos, resultando em condições como a intertrigo (coceira e vermelhidão entre os dedos) ou onicomicose (infecção do leito ungueal).
Estas são apenas algumas das possíveis causas de problemas na pele das mãos. Se você está enfrentando um problema persistente, é recomendável procurar um dermatologista para obter um diagnóstico e tratamento adequados.
"Ceratolytic" não é uma definição médica amplamente reconhecida ou utilizada. A palavra "ceratolytic" pode ser interpretada como algo que é capaz de dissolver queratina, um tipo de proteína resistente a deterioração encontrada em cabelos, unhas e a pele. No entanto, não há um termo médico estabelecido chamado "ceratolíticos". Se você pudesse fornecer mais contexto ou informações sobre como este termo foi usado, eu poderia tentar dar uma resposta mais precisa.
De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a definição de "pele" é a seguinte:
A pele é o maior órgão do corpo humano, que serve como uma barreira física protegendo os tecidos internos contra traumas, desidratação, infecções e radiações. Ela também ajuda a regular a temperatura corporal e participa no sistema sensorial, detectando sensações táteis como toque, pressão, dor e temperatura.
A pele é composta por três camadas principais: a epiderme (camada superior), a derme (camada intermediária) e a hipoderme (camada profunda). A epiderme contém células mortas chamadas queratinócitos, que protegem as camadas inferiores da pele. A derme contém fibras de colágeno e elastina, que fornecem suporte estrutural e elasticidade à pele. A hipoderme é composta por tecido adiposo, que serve como uma camada de armazenamento de energia e insulação térmica.
Além disso, a pele contém glândulas sudoríparas, que ajudam a regular a temperatura corporal através da transpiração, e glândulas sebáceas, que produzem óleo para manter a pele hidratada. A pele também abriga uma grande população de microbiota cutânea, composta por bactérias, fungos e vírus, que desempenham um papel importante na saúde da pele.
A epiderme é a camada exterior e mais fina da pele, composta predominantemente por queratinócitos. É responsável pela proteção mecânica, impedindo a perda excessiva de água e servindo como uma barreira contra agentes ambientais nocivos, tais como radiação ultravioleta, toxinas e micróbios. A epiderme atua também em processos de homeostase celular, sendo constantemente renovada por meio do ciclo de proliferação, diferenciação e descamação das células que a compõem. Além disso, é nesta camada que ocorrem as reações imunes cutâneas iniciais, através da interação entre queratinócitos e células do sistema imune inato.
A síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) é uma reação adversa grave e rara a alguns medicamentos ou infecções, caracterizada por formação de vesículas e necrose epidérmica (morte de tecido cutâneo). Essa condição geralmente começa com sintomas como febre, mal-estar geral e sintomas respiratórios superiores, seguidos pelo aparecimento de manchas vermelhas planas na pele e membranas mucosas. As manchas podem se alongar e formar vesículas ou bolhas antes de se desprenderem, expondo a camada subjacente da pele, que pode ficar dolorida e inflamada. A síndrome de Stevens-Johnson é uma emergência médica que requer hospitalização imediata e tratamento especializado para prevenir complicações graves, como infecção secundária e insuficiência orgânica.
Desmogleína 1 é um tipo específico de proteína que pertence à família das desmogleínas. Essas proteínas desempenham um papel crucial na adesão celular e são particularmente importantes na integridade estrutural das camadas superiores da pele. A desmogleína 1 é expressa principalmente nos tecidos epiteliais, como a pele e as mucosas.
Ela é um componente chave das uniões adesivas desmosomais, que são estruturas complexas que conectam as membranas plasmáticas de células adjacentes. As desmogleínas interagem com outras proteínas no desmosoma para formar ligações fortes entre as células, garantindo a coesão e integridade dos tecidos epiteliais.
A desmogleína 1 é codificada pelo gene DSG1 e tem um peso molecular de aproximadamente 130 kDa. Mutações no gene DSG1 podem resultar em várias doenças genéticas, incluindo a pemphigus foliaceus, uma forma autoinflamatória de doença bulosa autoimune que afeta a pele. Nessa condição, o sistema imunológico produz autoanticorpos contra a desmogleína 1, levando à perda da adesão celular e à formação de bolhas na pele.
A proteína queratina-6 (K6) é uma das várias tipos de queratinas que ocorrem no corpo humano. Ela pertence ao grupo das queratinas de tipos II, que são expressas em epitélios estratificados e queratinizados. A queratina-6 é codificada pelo gene KRT6 e é produzida em células do epitélio escamoso estratificado, especialmente durante processos de diferenciação celular e reparo tecidual.
A queratina-6 forma heterodímeros com a queratina-16 (K16) e juntas desempenham um papel importante na proteção mecânica e resistência à traumatização física das células epiteliais. Além disso, a expressão de K6 e K16 está associada a várias condições patológicas, como psoríase, dermatite, verrugas e câncer de pele. No entanto, uma definição médica específica de "queratina-6" refere-se apenas à proteína em si e suas propriedades e funções moleculares.
A queratina-17 é um tipo específico de proteína da queratina que faz parte da camada externa da pele, conhecida como a epiderme. Ela é expressa em células escamosas da camada espinhosa da epiderme e desempenha um papel importante na formação da barreira cutânea, protegendo a pele contra a perda de umidade, irritantes e patógenos.
A queratina-17 é uma proteína estrutural que forma filamentos intermediários, que são importantes para dar resistência e flexibilidade à pele. Além disso, a queratina-17 também está envolvida em processos de resposta imune e inflamação, e mutações nessa proteína têm sido associadas a doenças genéticas da pele, como a síndrome de Papillon-Lefèvre e a psoríase.
Em resumo, a queratina-17 é uma proteína importante para a saúde e integridade da pele, desempenhando funções estruturais e imunológicas.
A catepsina C é uma enzima proteolítica que pertence à classe das peptidases. Ela está presente em células animais e desempenha um papel importante na ativação de outras enzimas proteolíticas, como as proteases serinas. A catepsina C é codificada pelo gene CTSC no genoma humano.
A deficiência ou mutação do gene da catepsina C pode estar associada a várias condições médicas, incluindo:
1. Doença de Papillon-Lefèvre: uma doença genética rara que afeta a pele e os dentes, causada por mutações no gene CTSC.
2. Periodontite agressiva: uma forma grave de doença periodontal que pode ser exacerbada pela deficiência de catepsina C.
3. Infecções bacterianas: a catepsina C desempenha um papel importante na imunidade inata, e sua deficiência pode aumentar o risco de infecções bacterianas graves.
4. Neutropenia crônica congênita: uma doença genética rara que afeta a produção de glóbulos brancos, causada por mutações no gene CTSC em alguns casos.
Em resumo, a catepsina C é uma enzima proteolítica importante com várias funções biológicas, e sua deficiência ou mutação pode estar associada a várias condições médicas.
Ceratose é um termo médico geral que se refere a um crescimento benigno (não canceroso) da pele que consiste em células escamosas anormais. Existem vários tipos de ceratoses, incluindo:
1. Ceratose seborreica: é a forma mais comum de ceratose e afeta geralmente pessoas acima de 40 anos. Essas lesões são geralmente pequenas, duras, e elevadas, com uma superfície escamosa que varia em cor do branco ao marrom-preto. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais frequentes no tronco e nas extremidades superiores.
2. Ceratose actínica: é causada por exposição prolongada aos raios ultravioletas do sol e geralmente afeta pessoas com mais de 40 anos. Essas lesões são geralmente planas, escamosas, e podem ser vermelhas ou marrons. Podem ocorrer em áreas expostas ao sol, como a face, as mãos, os braços e as pernas.
3. Ceratose piedra: é uma forma rara de ceratose que afeta crianças e jovens adultos. Essas lesões são pequenas, duras, e elevadas, com uma superfície escamosa que varia em cor do branco ao marrom-preto. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais frequentes no tronco e nas extremidades inferiores.
4. Ceratose adquirida: é uma forma rara de ceratose que afeta pessoas com mais de 50 anos. Essas lesões são geralmente planas, escamosas, e podem ser vermelhas ou marrons. Podem ocorrer em áreas expostas ao sol, como a face, as mãos, os braços e as pernas.
Em geral, as ceratoses são inofensivas e não precisam de tratamento, exceto por motivos estéticos ou se causarem irritação ou desconforto. O tratamento pode incluir a remoção cirúrgica, o congelamento com nitrogênio líquido ou o uso de cremes ou loções especializadas. É importante consultar um médico para determinar o melhor curso de ação.
Em medicina, as "bases para pomadas" se referem a veículos ou substratos que são usados como um meio para incorporar e dissolver principios ativos (medicamentos) antes da formação de uma pomada. As bases para pomadas fornecem a consistência desejável ao produto final, além de possibilitar a penetração e absorção do medicamento na pele.
Existem diferentes tipos de bases para pomadas, que podem ser classificadas com base em suas propriedades físicas e químicas. Algumas das mais comuns são:
1. Bases hidrófilas: São bases aquosas, ou seja, contêm água como solvente principal. Elas são adequadas para a preparação de pomadas que contenham principios ativos solúveis em água. Um exemplo é a base de gelatina.
2. Bases lipófilas: São bases oleosas, ou seja, contêm óleos ou gorduras como solventes principais. Elas são adequadas para a preparação de pomadas que contenham principios ativos solúveis em óleo ou gordura. Exemplos incluem as bases de vaselina e lanolina.
3. Bases hidrófilo-lipófilas: São bases que contêm tanto água quanto óleo ou gordura como solventes. Elas são adequadas para a preparação de pomadas que contenham principios ativos solúveis em ambos os solventes. A base de Witepsol é um exemplo disso.
4. Bases water-in-oil (W/O): São bases que contêm gotículas de água dispersas em óleo ou gordura como um sistema coloidal. Elas são adequadas para a preparação de pomadas que contenham principios ativos solúveis em água, mas precisam ser protegidos da exposição à água e ao ar. A base de cold cream é um exemplo disso.
5. Bases oil-in-water (O/W): São bases que contêm gotículas de óleo ou gordura dispersas em água como um sistema coloidal. Elas são adequadas para a preparação de pomadas que contenham principios ativos solúveis em óleo ou gordura, mas precisam ser facilmente removidos com água. A base de cetostearyl alcohol é um exemplo disso.
A escolha da base adequada depende do tipo de principio ativo a ser incorporado e das propriedades desejadas para a formulação final, como textura, consistência, estabilidade e liberação controlada do principio ativo.
Biological toxins are poisonous substances that are produced by living organisms, such as bacteria, plants, and animals. They can cause a wide range of harmful health effects in humans, including allergic reactions, respiratory problems, neurological damage, and even death, depending on the type and amount of toxin and the route of exposure. Biological toxins can be found in various environments, such as food, water, soil, and air, and they can also be used as weapons in bioterrorism attacks. Examples of biological toxins include botulinum toxin, produced by the bacterium Clostridium botulinum, which causes botulism; ricin, extracted from the seeds of the castor oil plant Ricinus communis; and saxitoxin, produced by marine dinoflagellates and responsible for paralytic shellfish poisoning.
O escroto é a bolsa externa de pele e músculo que fornece suporte e protege os testículos, epidídimo e vasos dérmicos associados no sistema reprodutor masculino. Ele está localizado na parte inferior do abdômen, imediatamente à frente do ânus, e é suscetível a variações de temperatura devido à sua estrutura sacular fina e à falta de proteção corporal significativa.
A principal função do escroto é manter um ambiente térmico ideal para a espermatogênese, ou produção de espermatozoides, que ocorre em uma temperatura ligeiramente inferior à da temperatura corporal interna (34,5°C a 36°C). Além disso, o escroto é móvel e capaz de realizar reflexos contrátiles para ajustar sua posição e turgência em resposta às mudanças de temperatura ambiente, garantindo assim que os testículos permaneçam na faixa de temperatura ideal para a espermatogênese.
O escroto é revestido por uma fina camada de tecido adiposo e aponeurose, chamada de túnica dartos, que contém músculos lisos capazes de se contrair e relaxar para ajudar na termorregulação. A pele do escroto é rica em glândulas sudoríparas e sebáceas, o que pode torná-lo suscetível à irritação e infecções, especialmente no verão ou em climas quentes.
Em resumo, o escroto é uma estrutura flexível e termorreguladora que abriga e protege os testículos e outras estruturas reprodutivas masculinas, permitindo a produção ideal de espermatozoides em um ambiente controlado.
A Displasia Ectodérmica é um grupo heterogêneo de transtornos genéticos que afetam o desenvolvimento dos tecidos ectodérmicos durante a embriogênese. A ectoderme é uma das três camadas germinativas primitivas que formam o embrião durante o desenvolvimento fetal, sendo responsável pela formação de várias estruturas, incluindo a pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas, dentes e sistema nervoso periférico.
A Displasia Ectodérmica é caracterizada por anormalidades em um ou mais destes tecidos e pode apresentar uma variedade de sinais e sintomas clínicos, dependendo do subtipo específico da doença. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:
* Anormalidades na formação ou crescimento do cabelo, unhas e dentes;
* Hipoplasia ou ausência de glândulas sudoríparas e sebáceas, levando a problemas de termorregulação e susceptibilidade a infecções da pele;
* Anomalias na formação dos órgãos sensoriais, como olhos, nariz e ouvido, podendo causar problemas visuais, auditivos e respiratórios;
* Alterações na pigmentação da pele e dos cabelos;
* Atraso no desenvolvimento neurológico em alguns casos.
Existem vários subtipos de Displasia Ectodérmica, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes padrões de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X). O diagnóstico geralmente é clínico, baseado nos sinais e sintomas presentes, e pode ser confirmado por meio de exames genéticos. O tratamento é predominantamente sintomático e inclui medidas para manter a termorregulação, prevenir infecções e promover o crescimento e desenvolvimento adequados dos indivíduos afetados.
De acordo com a terminologia controlada da medicina (Medical Subject Headings - MeSH) da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, vaselina é definida como:
"Uma mistura de hidrocarbonetos líquidos e sólidos obtidos do petróleo. Os componentes principais são os parafinas líquidas e sólidas. É usada na medicina e na odontologia como um lubrificante, embalsamador e emoliente."
Em linguagem simples, a vaselina é um produto derivado do petróleo, geralmente utilizado em contextos médicos e cosméticos como um excelente lubrificante, possuidor de propriedades úmidas que auxiliam na prevenção da perda de umidade natural da pele e mucosas, além de proporcionar proteção mecânica.
As articulações esternocostais referem-se às articulações sinoviais localizadas entre o manúbrio e o corpo do esterno com as cartilagens costais correspondentes das duas primeiras costelas. Essas articulações permitem um movimento limitado de glissagem entre as superfícies ósseas envolvidas, desempenhando um papel importante na respiração, especialmente durante a inspiração profunda. A capsula articular e os ligamentos reforçam essas articulações, proporcionando estabilidade e suporte à caixa torácica.
Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
A Síndrome de Hiperostose Adquirida (SHA) é uma doença degenerativa e inflamatória que afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino acima dos 50 anos. Ela é caracterizada por processos de ossificação e proliferação óssea anormais, particularmente nos ligamentos espinhosos da coluna vertebral, resultando em uma fusão progressiva das vértebras e rigidez na região afetada.
A doença geralmente se manifesta com dor e rigidez nas costas e pescoço, além de limitar a mobilidade da coluna. Em alguns casos, podem ocorrer espólios ósseos (exostoses) em outras partes do corpo, como no crânio, membros e articulações. A causa exata da SHA ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como radiografias ou ressonâncias magnéticas, e o tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos anti-inflamatórios e, em casos graves, cirurgia.
A psoríase é uma condição crónica da pele que provoca inflamação e a produção excesiva de células cutâneas. Isso resulta em patches vermelhas e escamosas, chamadas lesões, que podem ser desconfortáveis ou dolorosas. Também podem apresentar-se com coceira. A psoríase geralmente ocorre nas genitais, couro cabeludo, cotovelos, joelhos e costas, mas pode afetar outras partes do corpo.
Existem diferentes tipos de psoríase, incluindo a psoríase em placas (a forma mais comum), a psoríase gotosa (com lesões menores que surgem e desaparecem rapidamente), a psoríase inversa (que afeta as áreas do corpo onde a pele se toca ou fica frouxa, como as axilas, o baixo ventre e os lados da virilha) e a eritrodermia psoriática (uma forma rara e grave que causa vermelhidão generalizada e descamação da pele em grande escala).
A causa exata da psoríase é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A doença tende a afetar homens e mulheres por igual. Embora não exista cura para a psoríase, há tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e controlar a doença. Estes incluem cremes e unguentos tópicos, terapia de luz, medicamentos orais e injeções. É importante consultar um médico para obter o diagnóstico e tratamento adequados.
As dermatopatias genéticas são um grupo de doenças da pele que são hereditárias, ocorrendo devido a mutações em genes específicos. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou adolescência e podem causar sintomas como coceira intensa, inchaço, vermelhidão, descamação, bolhas e ampollas na pele. Algumas dermatopatias genéticas podem também afetar outros órgãos além da pele. Exemplos de dermatopatias genéticas incluem a doença de Pompé, a ictiose, a síndrome de Ehlers-Danlos e a neurofibromatose. O tratamento geralmente é sintomático e pode envolver medicações, terapia física e cirurgia. A prevenção geralmente não é possível, visto que as condições são hereditárias e resultam de mutações genéticas.
A poroceratose é uma condição da pele caracterizada por lesões cutâneas hiperqueratósicas (à base de queratina) que contêm invaginações foliculares dilatadas e parcialmente obstruídas com células cornificadas. Essas lesões geralmente ocorrem no tronco, membros superiores e inferiores, mas podem se desenvolver em outras áreas do corpo. A poroceratose costuma ser uma condição benigna, mas as lesões podem se tornar pruriginosas, inflamadas ou infectadas. Em alguns casos, a poroceratose pode estar associada a outras condições de pele ou doenças sistêmicas. O tratamento geralmente é feito com cremes ou unguentos retidóis ou keratolíticos, mas em casos graves, a cirurgia pode ser necessária. A causa exata da poroceratose ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais.
Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.
Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.
Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.
Uma mutação da fase de leitura é um tipo específico de mutação genética que ocorre durante o processo de transcrição do DNA para RNA. Durante a transcrição, as enzimas responsáveis por ler o código genético e produzir uma molécula de RNA mensageira (mRNA) podem cometer erros de leitura, levando à inserção, exclusão ou substituição de nucleotídeos.
Essas mutações na fase de leitura geralmente resultam em alterações no quadro de leitura da sequência de nucleotídeos, o que pode causar a produção de proteínas anormais ou truncadas. Isso pode ter efeitos significativos sobre a função e estrutura das proteínas, levando potencialmente a doenças genéticas ou outros problemas de saúde.
As mutações na fase de leitura podem ser classificadas em três categorias principais: mutações por inserção, mutações por exclusão e mutações por substituição. As mutações por inserção ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA, enquanto as mutações por exclusão ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são removidos. Por outro lado, as mutações por substituição ocorrem quando um nucleotídeo é substituído por outro.
Em geral, as mutações na fase de leitura são consideradas menos frequentes do que outros tipos de mutações genéticas, como as mutações pontuais ou as mutações estruturais. No entanto, elas podem ter efeitos significativos sobre a saúde humana e são objeto de intenso estudo na pesquisa genética.
Desmossomos são estruturas especializadas encontradas nas membranas plasmáticas de células adjacentes, que permitem a formação de junções entre essas células. Eles são particularmente importantes em tecidos epiteliais e endoteliais, onde desempenham um papel crucial na manutenção da integridade estrutural e função desses tecidos.
Existem dois tipos principais de desmossomos: desmossomos ajustados (também conhecidos como macula adherens) e desmossomos alongados (também chamados de fascia adherens).
Os desmossomos ajustados são junções entre as membranas plasmáticas de células adjacentes que se ligam à rede de filamentos intermediários do citoesqueleto, fornecendo assim uma conexão mecânica entre as células. Eles são compostos por proteínas transmembranares como a cadherina e a catenina, que se ligam à actina no citoplasma.
Os desmossomos alongados também se ligam à rede de filamentos intermediários do citoesqueleto, mas são mais longos e alongados do que os desmossomos ajustados. Eles estão presentes em tecidos que sofrem tensões mecânicas significativas, como o músculo cardíaco e esquelético. Os desmossomos alongados são compostos por proteínas transmembranares como a distrofina e a dystroglycan, que se ligam à actina no citoplasma e à lâmina basal do tecido conjuntivo.
A disfunção dos desmossomos pode levar a várias doenças, incluindo distrofias musculares, doenças cardíacas e nefrite intersticial.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
Dermatopatias são condições ou doenças que afetam a estrutura e função da pele, levando à apresentação de sinais clínicos e lesões histológicas. Essas alterações resultam de fatores genéticos, ambientais ou adquiridos, como infecções, reações alérgicas, processos autoimunes, neoplasias e transtornos vasculares. A análise clínica e laboratorial, incluindo a biópsia cutânea e o exame histopatológico, são frequentemente necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e orientar o tratamento adequado.
Conexinas são proteínas transmembranares que desempenham um papel fundamental na formação de canais intercelulares conhecidos como uniões comunicantes (UCs). As UCs permitem a comunicação e o fluxo direto de moléculas entre citoplasmas de células adjacentes, desempenhando um papel crucial em vários processos fisiológicos, como a propagação do impulso elétrico nos neurônios, a regulação do crescimento e diferenciação celular, e o controle do volume e composição iônica dos tecidos.
Existem vários tipos de conexinas em diferentes tecidos e espécies, mas todas elas apresentam uma estrutura similar, com quatro domínios transmembranares, dois domínios citoplasmáticos curtos e dois longos, e um domínio extracelular que é responsável pela formação dos canais intercelulares. As conexinas são sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso e transportadas para a membrana plasmática, onde se organizam em hexâmeros chamados conexons. Dois conexons de células adjacentes podem se unir para formar uma UC, permitindo a comunicação entre as células.
As mutações nos genes que codificam as conexinas podem levar a diversas doenças humanas, como surdez hereditária, distrofia miotônica e câncer. Além disso, o papel das conexinas na comunicação intercelular tem implicações importantes para a compreensão de processos patológicos como a inflamação e a doença cardiovascular.
A Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (DAVD) é uma doença genética rara que afeta o músculo cardíaco do ventrículo direito. Ela é caracterizada por alterações na estrutura e função dos miocitos cardíacos, resultando em fibrose e formação de tecido cicatricial. Essas mudanças podem levar ao desenvolvimento de arritmias ventriculares, que podem ser graves e potencialmente levantes a morte súbita.
A DAVD geralmente afeta jovens e adultos jovens, especialmente atletas, e é mais comum em homens do que em mulheres. Os sintomas podem incluir palpitações, desmaios, tonturas e falta de ar, especialmente durante exercício físico. Algumas pessoas com DAVD não apresentam sintomas e a doença é descoberta apenas durante exames cardiovasculares de rotina ou em investigações de outras condições.
O diagnóstico da DAVD geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo história familiar e pessoal, exame físico, testes de eletrocardiograma (ECG) e Holter, ecocardiografia e ressonância magnética cardiovascular. Em alguns casos, uma biópsia do miocárdio pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.
O tratamento da DAVD geralmente inclui medidas para controlar os sintomas e prevenir complicações graves, como a morte súbita cardíaca. Isso pode incluir medicamentos antiarrítmicos, implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI) ou, em casos graves, um transplante cardíaco. É importante que as pessoas com DAVD evitem atividades físicas intensas e outras atividades que possam desencadear arritmias graves.
Osteíte é uma inflamação dos tecidos ósseos. Pode ser causada por vários fatores, incluindo infecções bacterianas ou fúngicas, traumatismos, uso excessivo de esteroides ou outros medicamentos, ou doenças autoimunes. Os sintomas mais comuns são dor e rigidez óssea, inchaço e sensibilidade no local afetado. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir antibióticos, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), terapia de calor ou frio, repouso ou imobilização do osso afetado, e em casos graves, cirurgia.
Acitretina é um retinoide sintético, derivado da vitamina A, usado no tratamento de vários tipos de doenças de pele, como a psoríase grave e outras condições dermatológicas. Ele atua modulando o crescimento e diferenciação das células da pele. O medicamento vem na forma de capsula e é geralmente administrado por via oral. Os efeitos colaterais podem incluir boca seca, coceira, pele seca e sensível ao sol, alongamento dos cabelos e alterações no fígado e rins. A acitretina também pode causar defeitos de nascimento se utilizada durante a gravidez, portanto, o seu uso é contraindicado em mulheres grávidas ou que possam engravidar.
Staphylococcus aureus (S. aureus) é um tipo comum de bactéria gram-positiva que normalmente é encontrada na pele e nas membranas mucosas de nossos narizes, garganta e genitais. Embora seja uma bactéria normalmente presente em humanos, o S. aureus pode causar uma variedade de infecções, desde infecções cutâneas leves como furúnculos e impetigo, até infecções graves como pneumonia, meningite, endocardite e sepse. Algumas cepas de S. aureus são resistentes a diversos antibióticos, incluindo a meticilina, e são chamadas de MRSA (Staphylococcus aureus resistente à meticilina). Essas infecções por MRSA podem ser particularmente difíceis de tratar.
Hiperidrose é um termo médico que se refere a uma produção excessiva de suor. Embora o suor seja uma função normal do corpo para regular a temperatura, as pessoas com hiperidrose produzem quantidades exageradas de suor, mesmo quando a temperatura ambiente está fresca ou em repouso. A hiperidrose geralmente afeta as mãos, os pés, as axilas e o rosto. Em casos graves, pode causar inconvenientes sociais, psicológicos e profissionais significativos. Existem diferentes tratamentos disponíveis para a hiperidrose, dependendo da sua gravidade e localização, que vão desde antitranspirantes tópicos, injeções de toxina botulínica (Botox) até a cirurgia.
A articulação esternoclavicular é a junção entre a clavícula (osso da parte superior do braço) e o esterno (ossos da caixa torácica). Essa articulação é considerada uma joint encapsulada, pois está rodeada por uma cápsula articular contínua com os ligamentos adjacentes. Além disso, a articulação esternoclavicular é a única articulação que conecta o membro superior ao tronco.
A movimentação nessa articulação permite a elevação e descida da clavícula, bem como uma pequena rotação anteroposterior. Isso permite que o ombro tenha um amplo alcance de movimento em todas as direções. A articulação esternoclavicular é classificada como uma diartrose, ou seja, uma articulação sinovial multiaxial, pois permite movimentos em mais de um plano.
A estabilidade da articulação esternoclavicular é mantida por meio de ligamentos intrínsecos e extrínsecos. Os ligamentos intrínsecos incluem o ligamento anterior e o ligamento posterior, enquanto os ligamentos extrínsecos incluem o ligamento costoclavicular e o ligamento interclavicular.
Em resumo, a articulação esternoclavicular é uma diartrose que conecta o membro superior ao tronco, permitindo movimentos em vários planos e fornecendo estabilidade à região do ombro.
Hiperpigmentação é um termo usado em dermatologia para descrever a condição em que determinadas áreas da pele se tornam mais escuras do que as áreas circundantes. Isso ocorre devido ao aumento de produção e acúmulo de melanina, um pigmento natural responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. A hiperpigmentação pode afetar pessoas de qualquer raça, mas é mais notável em peles mais claras. As causas comuns da hiperpigmentação incluem exposição excessiva ao sol, inflamação da pele, lesões na pele e certos transtornos hormonais ou medicamentos. Algumas condições específicas que podem resultar em hiperpigmentação são: manchas do freckles, melasma, lentigos solares e post-inflamatória hiperpigmentação. Em geral, a hiperpigmentação é inofensiva, mas pode ser uma fonte de preocupação estética para muitas pessoas. Tratamentos como cremes despigmentantes, peelings químicos e luz pulsada intensa podem ajudar a reduzir a aparência da hiperpigmentação.
A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.
O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.
Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.
Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.
Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.
Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.
Os fármacos dermatológicos são medicamentos especificamente projetados para uso tópico na pele (dermatologia) para tratar uma variedade de condições e doenças, como inflamação, infecções, dermatite, psoríase, acne, eczema e outros transtornos cutâneos. Eles podem ser disponibilizados em diferentes formas farmacêuticas, tais como cremes, loções, pós, unguentos, soluções, xampus, pombalinas, sprays e pentes médicos.
Alguns exemplos de fármacos dermatológicos incluem corticosteroides, antibióticos, antifúngicos, antivirais, retinoides, anestésicos tópicos, inibidores da calcineurina, imunomoduladores e proteção solar. Cada um desses fármacos tem mecanismos de ação específicos para aliviar os sintomas ou interromper o processo patológico subjacente à condição cutânea.
A escolha do fármaco dermatológico adequado depende da avaliação clínica e diagnóstico preciso da doença cutânea, considerando a localização, extensão, gravidade e história clínica do paciente. Além disso, é importante lembrar que os fármacos dermatológicos podem apresentar efeitos adversos e interações medicamentosas, portanto, devem ser utilizados com cautela e sob orientação médica especializada.
Ceratodermia palmoplantar
Ceratodermia palmoplantar - Wikipedia
DeCS 2014 - versão 16 de dezembro de 2014
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
DeCS 2012 - versão 22 de fevereiro de 2012
DeCS 2016 - versão 28 de julho de 2016
DeCS 2014 - versão 20 de outubro de 2014
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
DeCS 2013 - versão 17 de dezembro de 2013
DeCS 2013 - versão 17 de dezembro de 2013
DeCS 2009 - versão 20 de fevereiro de 2009
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
DeCS 2009 - versão 20 de fevereiro de 2009
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
Ceratodermas palmoplantares - Distúrbios dermatológicos - Manuais MSD edição para profissionais
DeCS 2013 - versão 17 de dezembro de 2013
DeCS 2011 - versão 22 de dezembro de 2011
DeCS 2014 - versão 16 de dezembro de 2014
DeCS 2015 - versão 09 de outubro de 2015
DeCS 2011 - versão 06 de janeiro de 2011
DeCS 2015 - versão 22 de dezembro de 2015
DeCS 2013 - versão 15 de julho de 2013
Difusa3
- A ceratodermia palmoplantar difusa Epidermolítica (também conhecida como ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vorner ou ceratodermia de Vorner é um dos padrões mais comuns de queratodermia palmoplantar, uma condição autossômica dominante, que ocorre nos primeiros meses de vida, caracterizada por um espessamento bem definido e simétrico das palmas e solas, muitas vezes com uma aparência "suja" de pele de cobra, devido à epidermólise subjacente. (wikipedia.org)
- A ceratodermia palmoplantar difusa não epidermolítica (também conhecida como ceratodermia difusa orto-hiperceratótica, ceratodermia palmoplantar hereditária, tilose, doença de Unna-Thost ou ainda ceratodermia de Unna-Thost) herdada como um a doença autossômica dominante e está presente desde a infância, e é caracterizada por um poço simétrico definido, muitas vezes em forma de "cera", envolvendo todas as palmas das mãos e plantas dos pés. (wikipedia.org)
- Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica difusa: essa forma autossômica dominante desenvolve-se na infância e causa queratodermia simétrica bem demarcada, envolvendo por inteiro a palma das mãos e a sola dos pés. (msdmanuals.com)
Hiperceratose3
- Esta é uma ceratodermia palmoplantar, que é caracterizada por uma hiperceratose espessa, simétrica em toda a palma da mão e na sola, geralmente evidente no nascimento ou nos primeiros meses de vida. (wikipedia.org)
- Hiperceratose focal acral (também conhecida como acroceratoelastoidose liquenoide ou placas degenerativas colágenas da mão) é uma ceratodermia de início tardio, herdada como uma condição autossômica dominante, caracterizada por pápulas ovais ou poligonais crateriformes em desenvolvimento ao longo da fronteira das mãos, pés e pulsos. (wikipedia.org)
- Ceratodermas palmoplantares são doenças hereditárias raras caracterizadas por hiperceratose palmar e plantar. (msdmanuals.com)
Caracterizadas1
- Ceratodermia palmoplantar é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal das palmas das mãos e distúrbio nas solas dos pés. (wikipedia.org)