Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Qualquer códon que sinaliza o término da tradução genética (TRADUÇÃO GENÉTICA). Os FATORES DE TERMINAÇÃO DE PEPTÍDEOS se ligam ao códon de parada e desencadeiam a hidrólise da ligação aminoacil conectando o polipeptídeo completo ao RNAt. Os códons de terminação não especificam aminoácidos.
Códon que direciona a iniciação da tradução da proteína (TRADUÇÃO GENÉTICA) por estimulação da ligação do RNAt iniciador (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE METIONINA). Em procariontes, os códons AUG ou GUG podem atuar como iniciadores, enquanto em eucariontes, AUG é o único códon iniciador.
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Significado atribuído à SEQUÊNCIA DE BASES, com respeito a como é traduzido na SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS. O início, término e ordem dos aminoácidos de uma proteína são especificados por tripletes consecutivos de nucleotídeos denominados códons (CÓDON).
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Pequenas moléculas de RNA com 73-80 nucleotídeos que atuam durante a TRADUÇÃO GENÉTICA para alinhar os AMINOÁCIDOS nos RIBOSSOMOS em uma sequência determinada pelo RNA MENSAGEIRO. Há cerca de 30 RNAs de transferência diferentes. Cada um reconhece um grupo específico de CÓDON no RNAm através de seu ANTICÓDON e como RNA transportadores de aminoacil (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE AMINOACIL), cada um transporta um aminoácido específico para o ribossomo para adicionar às cadeias peptídicas que estão se formando.
Processo de BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS pelo qual o último aminoácido é adicionado a um polipeptídeo em elongação. Esta finalização é sinalizada pelo RNA MENSAGEIRO, por um dos três códons de terminação (ver CÓDON DE TERMINAÇÃO) que imediatamente se segue ao CÓDON que especifica o último aminoácido.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.
Processo de TRADUÇÃO GENÉTICA pelo qual a formação de uma cadeia peptídica é iniciada. Este processo requer o agrupamento dos componentes do RIBOSSOMO, o RNA MENSAGEIRO codificador do polipeptídeo a ser produzido, o TRNA INICIADOR e os FATORES DE INICIAÇÃO DE PEPTÍDEOS, além da colocação do primeiro aminoácido na cadeia peptídica. Os detalhes e componentes deste processo são exclusivos da biossíntese proteica em procariotos e eucariotos.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Estruturas multicomponentes encontradas no CITOPLASMA de todas as células, e nas MITOCÔNDRIAS e PLASTÍDIOS. Atuam na BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS por meio da TRADUÇÃO GENÉTICA.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Proteínas envolvidas nas reações de terminação da cadeia peptídica (TERMINAÇÃO DA CADEIA PEPTÍDICA TRADUCIONAL) nos RIBOSSOMOS. Incluem fatores de liberação classe I específicos para códons, que reconhecem os sinais de interrupção (CÓDON DE TERMINAÇÃO) no RNA MENSAGEIRO e os fatores de liberação classe II não específicos para códons.
Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Intermediários na biossíntese proteica. Os compostos são formados a partir de aminoácidos, ATP e RNA de transferência, uma reação catalisada pela aminoacil RNAt sintetase. São compostos críticos no processo de tradução genética.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Processo mutagênico que restaura o FENÓTIPO selvagem em um organismo que apresenta um GENÓTIPO alterado por mutação. A segunda mutação "supressora" pode ser em um gene diferente ou no mesmo gene, porém localizada distante do sítio da mutação primária, ou em genes extracromossômicos (HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA).
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Alteração dirigida nas FASES DE LEITURA traducional que permite a produção de uma proteína única a partir de dois ou mais genes sobrepostos (ver HOMOLOGIA DE GENES). O processo é programado pela sequência de nucleotídeos do RNAm e é, às vezes, também afetado pela estrutura secundária ou terciária do RNAm. Foi descrito principalmente em VÍRUS (especialmente RETROVÍRUS), RETROTRANSPOSONS e elementos de inserção bacteriana, mas também em alguns genes celulares.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Três possíveis sequências de códons (CODON), pelas quais pode ocorrer a TRADUÇÃO GENÉTICA, a partir de uma sequência de nucleotídeos. Um segmento de RNAm 5'AUCCGA3' poderia ser traduzido como 5'AUC.. ou 5'UCC.. ou 5'CCG.., dependendo da localização do CÓDON INICIADOR.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
RNA transportador que é específico para carrear serina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
RNA transportador que é específico para carrear arginina aos sítios do ribossomo em preparação para a síntese proteica.
Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Grupo de RNAs transportadores que são específicos para carrear cada um dos 2 aminoácidos ao ribossomo na preparação para a síntese proteica.
Ácido ribonucleico das bactérias, que tem papéis regulatórios e catalíticos, tanto quanto envolvimento na síntese proteica.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.
A sequência da extremidade 5' do RNA mensageiro que não codifica produto. Essa sequência contém o sítio de ligação ribossômica e outras sequências reguladoras da transcrição e da tradução.
Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Sequências do DNA reconhecidas como sinais para a finalização da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.
Fator de iniciação eucariótico que se liga às subunidades ribossômicas 40S. Embora inicialmente considerado um fator "não essencial" para o início da transcrição em eucariotos, atualmente acredita-se que o fator de iniciação 1 desempenha um importante papel na localização dos RIBOSSOMOS no códon de iniciação do MRNA.
Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Em genética, um códon é uma sequência específica de três nucleotídeos em uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) que codifica para um aminoácido específico ou instrui a parada da tradução durante o processo de síntese de proteínas. Existem 64 códons possíveis, dos quais 61 codificam aminoácidos e três codificam sinais para interromper a tradução (os chamados códons de parada ou nonsense). A tabela que associa cada códon a um aminoácido ou sinal é conhecida como o código genético universal.

Em genética e biologia molecular, um códon de terminação, também conhecido como códon de parada ou sinal de terminação, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um ácido ribonucleico mensageiro (ARNm) que sinaliza a máquina molecular de tradução para interromper o processo de adição de aminoácidos à cadeia polipeptídica em síntese de proteínas.

Existem três códons de terminação universalmente reconhecidos nos organismos vivos: UAG (ou "amber"), UAA (ou "ochre") e UGA (ou "opal"). Quando um desses códons é lido durante a tradução do ARNm, as ribossomos param de funcionar, os fatores de liberação dissociam o complexo de tradução e a cadeia polipeptídica recém-sintetizada é libertada. Algumas vezes, um quarto códon de terminação, UGG, pode ser interpretado como um aminoácido codificante (trp) em vez de um sinal de parada, dependendo do contexto genético e da espécie.

Em resumo, os códons de terminação desempenham um papel fundamental na regulação da síntese de proteínas ao determinar onde as novas cadeias polipeptídicas devem ser interrompidas e como as proteínas maduras são processadas e montadas em suas estruturas tridimensionais funcionais.

Em genética molecular, um códon de iniciação é a sequência específica de três nucleotídeos em um ARN mensageiro (mRNA) que serve como sinal para o início da tradução do mRNA em uma cadeia polipeptídica durante a biossíntese de proteínas. O códon de iniciação AUG é o mais comum e codifica a metionina, que geralmente é a primeira resíduo da cadeia polipeptídica. Em alguns casos, outros códons de iniciação como GUG (que codifica valina) ou UUG (que codifica leucina) também podem ser usados para iniciar a tradução, mas isso depende da organismo e do contexto genético específico.

Em genética, um códon sem sentido, também conhecido como códon nonsense ou terminação prematura, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um mRNA que não codifica para nenhum aminoácido específico durante a tradução do mRNA em proteínas. Em vez disso, esse tipo de códon encerra prematuramente a síntese da proteína, resultando em uma proteína truncada e frequentemente não funcional.

Existem três códons sem sentido: UAG (amber), UAA (ocre) e UGA (opala). Quando um desses códons é encontrado durante a tradução, a subunidade pequena do ribossoma reconhece e se liga ao códon, recrutando uma enzima chamada release factor. A interação entre o release factor e o ribossoma promove a libertação da proteína incompleta e a dissociação do ribossoma do mRNA, encerrando assim o processo de tradução prematuramente.

As mutações que resultam na conversão de um códon de sentido em um códon sem sentido são chamadas de mutações nonsense e geralmente levam a proteínas truncadas e não funcionais, o que pode causar doenças genéticas graves ou letalidade embrionária. No entanto, em alguns casos, essas mutações podem resultar em fenótipos menos graves se ocorrerem próximo ao final da sequência de codificação da proteína, permitindo que uma porção funcional da proteína ainda seja produzida.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Biossíntese de proteínas é o processo pelo qual as células produzem proteínas. É uma forma complexa de biossíntese que consiste em duas etapas principais: transcrição e tradução.

1. Transcrição: Durante a transcrição, o DNA do gene que codifica a proteína desejada é transcrito em uma molécula de ARN mensageiro (ARNm). Isso é feito por enzimas chamadas RNA polimerases, que "lerem" a sequência de nucleotídeos no DNA e sintetizam uma cópia complementar em ARN.

2. Tradução: Durante a tradução, o ARNm é usado como um modelo para sintetizar uma cadeia polipeptídica (a sequência de aminoácidos que formam a proteína). Isso ocorre em um organelo chamado ribossomo, onde os anticódons do ARN mensageiro se combinam com os codões correspondentes no ARN de transferência (ARNt), levando à adição dos aminoácidos certos à cadeia polipeptídica em uma ordem específica.

A biossíntese de proteínas é um processo altamente controlado e regulado, envolvendo muitos fatores diferentes, incluindo a regulação da transcrição gênica, modificação pós-tradução das proteínas e o processamento do ARN.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

O Código Genético é a sequência específica de nucleotídeos nas moléculas de DNA (ou RNA em alguns virus) que contém as instruções para sintetizar proteínas. Esses nucleotídeos estão organizados em grupos de três, chamados codões, que correspondem a um aminoácido específico ou à instrução para iniciar ou interromper a tradução da sequência de DNA em uma cadeia polipeptídica. Dessa forma, o código genético é responsável por determinar a sequência de aminoácidos nas proteínas, que por sua vez desempenham funções vitais no organismo e estão envolvidas em praticamente todos os processos celulares.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Em biologia molecular, um anticódon é uma sequência curta de tres nucleotídeos em um ARN de transferência (ARNt) que se emparelha com uma sequência complementar de tres nucleotídeos chamada codão no ARN mensageiro (ARNm) durante a tradução do ARNm em proteínas. Essa interação específica entre o anticódon e o codão garante que o aminoácido correto seja adicionado à cadeia polipeptídica em crescimento na síntese de proteínas. Cada ARNt contém um anticódon único que corresponde a um dos 20 aminoácidos possíveis, permitindo assim o reconhecimento e tradução precisa dos diferentes codões no ARNm.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

RNA de transferência (tRNA) é um tipo pequeno de RNA não-codificante, geralmente composto por cerca de 70-90 nucleotídeos, que desempenha um papel fundamental na tradução dos mRNAs em proteínas. Cada molécula de tRNA é responsável por transportar um único aminoácido específico do citoplasma para o local de síntese das proteínas, o ribossoma, durante a tradução.

A extremidade 3' dos tRNAs contém o anticódon, uma sequência de três nucleotídeos complementares ao código genético (mRNA) no local de leitura do ribossoma. Ao se ligar a este sítio, o tRNA garante que o aminoácido correto seja incorporado na cadeia polipeptídica em crescimento.

Os tRNAs sofrem modificações pós-transcricionais complexas para adquirirem sua estrutura tridimensional característica em forma de L, com a extremidade 3' do anticódon e a extremidade 5', onde se liga o aminoácido específico, localizadas próximas uma da outra. Essa estrutura permite que os tRNAs funcionem adequadamente no processo de tradução e garantam a precisão na síntese das proteínas.

Em bioquímica e biologia molecular, a "Terminação Traducional da Cadeia Peptídica" refere-se ao processo final no qual o ribossomo, em conjunto com as enzimas associadas, libertam a nova proteína sintetizada e reciclam os fatores de tradução para serem utilizados em outras sínteses proteicas.

A terminação da tradução ocorre quando o ribossomo encontra um códon de parada (UAG, UAA ou UGA) durante a leitura do ARN mensageiro (mRNA). Quando isso acontece, as subunidades pequenas e grandes do ribossomo se dissociam uma da outra, libertando assim a cadeia polipeptídica recém-sintetizada. A enzima peptidil-transferase, localizada na subunidade grande do ribossomo, cliva o legame entre a nova proteína e o tRNA que transportou o último aminoácido adicionado à cadeia polipeptídica.

Após a liberação da proteína, as proteínas associadas ao ribossomo, conhecidas como factores de terminação (RF1, RF2 e RF3 em procariotos; e RF em eucariotos), promovem a dissociação final do ribossomo do mRNA. Em seguida, o mRNA é liberado para ser reciclado ou degradado, enquanto que os fatores de tradução são recarregados com novos tRNAs para participarem de outras sínteses proteicas.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

Na genética, a "composição de bases" refere-se à proporção relativa ou quantidade de cada tipo de base nitrogenada (adenina, timina, guanina e citosina) em um trecho específico de DNA ou RNA. Essas quatro bases são as unidades fundamentais que formam a "escada" da estrutura do DNA dupla hélice, onde a adenina se emparelha com a timina e a guanina se emparelha com a citosina. A composição de bases pode ser expressa como uma porcentagem ou número de cada base em relação ao total de bases presentes no trecho estudado. Essa informação é importante em diversas áreas da genética e biologia molecular, como no estudo da evolução, filogenia, função gênica e doenças genéticas.

A "Traduzional Chain Initiation" (Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica) refere-se ao primeiro passo no processo de tradução, onde o mRNA é transliterado em uma cadeia polipeptídica. Isto envolve a união do aminoacil-tRNA com o ribossoma na posição inicial do códon de iniciação no mRNA. O processo exato varia entre procariotos e eucariotos, mas geralmente inclui as seguintes etapas:

1. Iniciador tRNA se liga ao complexo ribossomal 30S (ou pequeno subunidade do ribossoma) na posição P (peptidil).
2. O mRNA se associa com o ribossoma, alinhando o códon de iniciação (geralmente AUG em procariotos e eucariotos) com o sítio A (aminoacil) do ribossoma.
3. O fator de iniciação IF2 (ou IF2/IF5A em eucariotos) promove a ligação do aminoacil-tRNA ao sítio P do ribossoma, fornecendo energia para este processo através da hidrólise de GTP.
4. O fator de iniciação IF1 (ou eIF1A em eucariotos) garante que o códon de iniciação está correto e alinhado no sítio A do ribossoma, enquanto o fator de iniciação IF3 (ou eIF5B em eucariotos) promove a dissociação dos fatores de iniciação restantes e a junção da grande subunidade do ribossoma (50S em procariotos ou 60S em eucariotos).
5. A formação do complexo ribossomal completo resulta na formação do peptide bond entre o aminoacil-tRNA no sítio P e o tRNA no sítio A, iniciando a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

Em resumo, os fatores de iniciação desempenham um papel crucial na garantia da correta leitura do código genético e no início da tradução proteica. A diferença entre procariotos e eucariotos é que os últimos têm uma maior complexidade de fatores de iniciação, o que pode refletir a necessidade de um controle mais rigoroso do processo de tradução em células com núcleos.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Ribossomas são complexos macromoleculares encontrados em grande abundância nas células, especialmente no citoplasma de células eucarióticas e no periplasma de células procariotas. Eles desempenham um papel fundamental na síntese de proteínas, traduzindo a sequência de nucleotídeos de um ARN mensageiro (mRNA) em uma sequência específica de aminoácidos para formar uma proteína.

Os ribossomas são constituídos por duas subunidades distintas, uma subunidade maior e outra menor, que se unem ao mRNA e a um ARN de transferência (tRNA) carregado com o aminoácido correspondente à primeira codão do mRNA. Através de uma série de reações enzimáticas, as subunidades do ribossoma movem-se ao longo do mRNA, adicionando sucessivamente novos aminoácidos à cadeia polipeptídica em crescimento até que a tradução seja concluída e uma proteína funcional seja sintetizada.

Os ribossomas são estruturas complexas e dinâmicas, compostas por quatro tipos principais de RNA (ribossomal) e cerca de 80 proteínas diferentes. A sua estrutura e função têm sido objeto de intenso estudo devido à sua importância fundamental na biologia celular e à sua relação com várias doenças humanas, incluindo infecções bacterianas e câncer.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Eu sou désolé, mais a expressão "genes bacterianos" não é exatamente uma definição médica em si. No entanto, posso fornecer-lhe informação sobre os genes bacterianos em um contexto científico.

Em termos simples, os genes bacterianos referem-se aos segmentos de DNA presentes em bactérias que contêm as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas e RNAs específicos. Esses genes desempenham um papel crucial no crescimento, desenvolvimento, e sobrevivência das bactérias.

Alguns fatos interessantes sobre os genes bacterianos incluem:

1. Estrutura geral: A maioria dos genes bacterianos é composta por sequências de DNA que codificam proteínas (genes estruturais) e outras sequências reguladoras que controlam a expressão gênica.
2. Plasmídeos: Algumas bactérias podem conter pequenos cromossomos extracromossômicos chamados plasmídeos, que também carregam genes adicionais. Esses genes podem codificar características benéficas ou prejudiciais para a bactéria hospedeira, como resistência a antibióticos ou toxinas produzidas por patógenos.
3. Transmissão horizontal de genes: Em ambientes bacterianos, os genes podem ser transferidos entre diferentes espécies através de mecanismos como a conjugação, transdução e transformação. Isso permite que as bactérias adquiram rapidamente novas características, o que pode levar ao desenvolvimento de resistência a antibióticos ou à evolução de novas cepas patogênicas.
4. Expressão gênica: A expressão dos genes bacterianos é controlada por uma variedade de fatores, incluindo sinais químicos e ambientais. Esses fatores podem ativar ou inibir a transcrição e tradução dos genes, o que permite que as bactérias se adaptem rapidamente a diferentes condições.
5. Genômica bacteriana: O advento da genômica bacteriana permitiu o mapeamento completo de vários genomas bacterianos e revelou uma grande diversidade genética entre as espécies. Isso tem fornecido informações valiosas sobre a evolução, fisiologia e patogênese das bactérias.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Fatores de terminação de peptídeos, também conhecidos como fatores de liberação de polipeptídeos ou fatores terminacionais, referem-se a três proteínas presentes no citoplasma dos ribossomas durante a tradução do ARNm em proteínas. Esses fatores são designados como RF1, RF2 e RF3 em procariotos (como as bactérias) e como eRF1, eRF3 e GTP (guanosina trifosfato)-binding protein associada a RF em eucariotos (como os humanos).

Durante o processo de tradução, os ribossomas leem a sequência de codões no ARNm e sintetizam uma cadeia polipeptídica correspondente. No entanto, é necessário um mecanismo para determinar quando a síntese da proteína deve ser interrompida, ou seja, onde ocorrerá a terminação do processo de tradução. Esses fatores desempenham esse papel crucial ao reconhecerem os codões de parada (UAA, UAG e UGA) no ARNm e promoverem a liberação da cadeia polipeptídica recém-sintetizada do ribossoma.

Em resumo, os fatores de terminação de peptídeos são proteínas essenciais para o processamento adequado das proteínas durante a tradução do ARNm em aminoácidos, garantindo que as cadeias polipeptídicas sejam sintetizadas com precisão e eficiência.

"Gene rasa" ou "gene de suspensão" é um termo genético que se refere a um gene recessivo que não expressa nenhum fenótipo visível quando presente em heterozigose com uma cópia funcional do gene. No entanto, quando duas cópias do gene rasa estão presentes (homozigose), o indivíduo manifestará o fenótipo associado à falta de função desse gene.

Em outras palavras, os genes ras são genes recessivos que só causam um efeito fenotípico visível quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai. Se uma pessoa herdar apenas uma cópia defeituosa (junto com uma cópia funcional do outro pai), eles geralmente não mostrarão sinais ou sintomas da condição associada ao gene rasa.

Um exemplo clássico de um gene rasa é o gene que causa fibrose quística, uma doença genética fatal que afeta os pulmões e sistema digestivo. As pessoas com apenas uma cópia defeituosa do gene não desenvolverão fibrose quística, mas podem ser portadores do gene e transmiti-lo a seus filhos. Se ambos os pais são portadores do gene rasa da fibrose quística, há uma probabilidade de 25% em cada gravidez que o filho herde duas cópias defeituosas do gene e desenvolva a doença.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

A "conformação de ácido nucleico" refere-se à estrutura tridimensional que um ácido nucleico, como DNA ou RNA, assume devido a interações químicas e físicas entre seus constituintes. A conformação é essencialmente o "enrolamento" do ácido nucleico e pode ser influenciada por fatores como sequência de base, nível de hidratação, carga iônica e interações com proteínas ou outras moléculas.

No DNA em particular, a conformação mais comum é a dupla hélice B, descrita pela primeira vez por James Watson e Francis Crick em 1953. Nesta conformação, as duas cadeias de DNA são antiparalelas (direções opostas) e giram em torno de um eixo comum em aproximadamente 36 graus por pares de bases, resultando em cerca de 10 pares de bases por volta da hélice.

No entanto, o DNA pode adotar diferentes conformações dependendo das condições ambientais e da sequência de nucleotídeos. Algumas dessas conformações incluem a dupla hélice A, a hélice Z e formas triplex e quadruplex. Cada uma destas conformações tem propriedades únicas que podem influenciar a função do DNA em processos biológicos como replicação, transcrição e reparo.

A conformação dos ácidos nucleicos desempenha um papel fundamental na compreensão de sua função e interação com outras moléculas no contexto celular.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

Aminoacyl-tRNA (transfer RNA) é um tipo específico de molécula de RNA que desempenha um papel fundamental no processo de tradução do DNA para proteínas. Cada molécula de tRNA contém uma extremidade 3' onde é ligado um aminoácido específico, formando assim o aminoacyl-tRNA.

A ligação de um aminoácido à sua correspondente molécula de tRNA é catalisada por uma enzima chamada aminoacil-tRNA sintetase, que garante a especificidade da ligação entre o aminoácido e o tRNA. Essa ligação é essencial para a tradução do código genético, pois cada triplete de nucleotídeos (codão) no ARN mensageiro (mRNA) corresponde a um único aminoácido específico.

Assim, o aminoacyl-tRNA atua como um adaptador entre o código genético e os aminoácidos que formam as proteínas, permitindo que a informação contida no DNA seja convertida em uma sequência de aminoácidos que podem ser polimerizados para formar uma proteína funcional.

'Restricción Mapping' ou 'Mapa de Restrições' é um termo utilizado em genética e biologia molecular para descrever o processo de identificação e localização de sites de restrição específicos de enzimas de restrição em uma molécula de DNA.

As enzimas de restrição são endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, geralmente reconhecendo sequências palindrômicas de nucleotídeos. O mapeamento por restrição envolve a digestão da molécula de DNA com diferentes enzimas de restrição e a análise dos tamanhos dos fragmentos resultantes para determinar a localização dos sites de restrição.

Este método é amplamente utilizado em biologia molecular para fins de clonagem, análise de expressão gênica, mapeamento de genomas e outras aplicações de pesquisa e tecnologia. A precisão do mapeamento por restrição depende da especificidade das enzimas de restrição utilizadas e da resolução dos métodos de análise dos fragmentos, como a electroforese em gel ou o sequenciamento de DNA.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

Em medicina e genética, a supressão gênica refere-se a um processo em que a expressão de um gene é reduzida ou inibida por outro gene ou molécula. Isso pode ocorrer naturalmente como parte do controle normal da expressão gênica ou pode ser induzido artificialmente como uma forma de tratamento médico.

Existem basicamente dois tipos de supressão genética: transcripcional e traducional. A supressão genética transcricional ocorre quando um gene suprimidor interfere na transcrição do gene alvo, impedindo a produção de sua molécula de RNA mensageiro (mRNA). Isso pode ser feito por vários mecanismos, como a ligação do fator de transcrição supressor ao promotor do gene alvo ou a indução da metilação do DNA no local do gene alvo.

Por outro lado, a supressão genética traducional ocorre quando um gene suprimidor interfere na tradução do mRNA em proteínas. Isso pode ser feito por vários mecanismos, como a degradação enzimática do mRNA ou a inibição da iniciação ou alongamento da tradução.

A supressão genética tem sido usada como uma estratégia terapêutica para tratar doenças genéticas, especialmente as doenças causadas por genes dominantes. Nesses casos, a supressão do gene mutante pode levar à expressão do gene normal e à restauração da função normal da proteína. No entanto, é importante notar que a supressão genética pode ter efeitos colaterais indesejáveis, como a inibição da expressão de genes não-alvo ou a interferência no controle normal da expressão gênica. Portanto, é necessário um grande cuidado e uma avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios antes de usar a supressão genética como uma estratégia terapêutica.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

Desculpe por qualquer confusão, mas a frase "Polimorfismo Conformacional de Fita Simples" não é um termo médico amplamente reconhecido ou uma definição estabelecida na literatura médica ou científica. No entanto, podemos desconstruir esta expressão e discutir os conceitos relacionados a ela.

O "polimorfismo" geralmente se refere à existência de diferentes formas (ou fenótipos) duma mesma molécula ou estrutura biológica. Em genética, o polimorfismo pode referir-se a variações no DNA em uma população.

"Conformacional" refere-se à existência de diferentes configurações ou formas que uma molécula pode adotar devido a mudanças na sua estrutura tridimensional, geralmente em resposta a estímulos externos ou interações moleculares.

"Fita simples" é um termo usado para descrever uma única cadeia de nucleotídeos em oposição a uma "fita dupla", que consiste em duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogénio.

Assim, se quiséssemos formular uma definição médica ou científica relacionada com esses termos, poderíamos dizer:

Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pode referir-se à capacidade adaptativa de uma única cadeia de nucleotídeos (fita simples) em adotar diferentes conformações estruturais em resposta a variáveis ambientais ou interações moleculares. No entanto, é importante notar que isto pode não ser um termo amplamente reconhecido ou utilizado na literatura médica ou científica.

A "Mudança da Fase de Leitura do Gene Ribossômico" refere-se a um mecanismo regulatório que ocorre no nível de tradução dos mRNAs (ácidos ribonucleicos mensageiros) durante a biogênese dos ribossomas em organismos procariotos. Neste processo, uma sequência específica de nucleotídeos conhecida como "sequência de mudança da fase" ou "sequência Shine-Dalgarno" no mRNA é reconhecida por um fator de iniciação da tradução especializado, chamado proteína de ligação à sequência de mudança da fase (P protein). A interação entre a P protein e a sequência de mudança da fase promove a dissociação do ribossoma da região 5' não traduzida do mRNA, permitindo que o ribossoma se mova e reinicie a tradução na fase adequada do gene ribossômico. Essa mudança de fase garante a correta tradução dos genes ribossômicos em diferentes estágios da biogênese dos ribossomas, assegurando a produção adequada de ribossomas funcionais necessários para a síntese proteica.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

As "Fases de Leitura" não são um termo médico formalmente definido. No entanto, em um contexto mais amplo e educacional, as fases de leitura geralmente se referem aos diferentes estágios envolvidos no processo de compreensão da leitura. Essas fases podem incluir:

1. Fase Pré-Leitura: Nesta fase, o leitor se prepara para ler, analisando o título, as ilustrações e outras dicas sobre o que o texto pode conter. Isso ajuda a estabelecer um contexto e expectativas para a leitura.

2. Fase de Decodificação: Nesta fase, o leitor decifra as palavras individuais no texto, usando habilidades fonéticas e de reconhecimento de palavras.

3. Fase de Fluência: Nesta fase, o leitor é capaz de ler as palavras com fluência, sem pausas ou dificuldades significativas na decodificação. Isso permite que o leitor se concentre mais na compreensão do significado geral do texto do que em ler as palavras individuais.

4. Fase de Compreensão: Nesta fase, o leitor interpreta e compreende o significado do texto. Isto inclui a capacidade de inferir informação além do que está explicitamente escrito no texto, relacionar o texto com conhecimento prévio e refletir sobre o que foi lido.

Em um contexto clínico, se um profissional de saúde mencionar "fases de leitura", eles podem estar se referindo a esses estágios do processo de leitura. No entanto, é importante notar que isso não é um termo médico formal e sua definição pode variar dependendo do contexto em que é usado.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

p53 é um gene supresor tumoral que codifica a proteína p53, também conhecida como "guardião da genoma". A proteína p53 desempenha um papel crucial na regulação do ciclo celular e na apoptose (morte celular programada) em resposta a danos no DNA. Ela age como um fator de transcrição que se liga a elementos regulatórios específicos no DNA, induzindo a expressão gênica de genes envolvidos na reparação do DNA, suspensão do ciclo celular e apoptose.

Mutações no gene p53 podem resultar em uma proteína p53 funcionalmente defeituosa ou ausente, levando ao acúmulo de células com danos no DNA e aumentando o risco de desenvolver câncer. De fato, mutações no gene p53 são as mais comuns entre todos os genes associados a cânceres humanos, sendo encontradas em aproximadamente 50% dos cânceres sólidos e em até 90% de alguns tipos específicos de câncer.

A proteína p53 é frequentemente referida como o "guardião do genoma" porque desempenha um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma, prevenindo a proliferação de células com danos no DNA e promovendo a reparação ou apoptose das células danificadas. Portanto, o gene p53 é essencial para a prevenção do câncer e desempenha um papel fundamental na homeostase celular e no controle da integridade genômica.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

RNA de transferência de serina (tRNA Ser) é um tipo específico de tRNA presente em organismos vivos. Os tRNAs são moléculas de RNA pequenas e não codificantes que desempenham um papel crucial na tradução do ARNm em proteínas, processo fundamental para a síntese de proteínas.

Em particular, o tRNA Ser é responsável por transportar especificamente o aminoácido serina do pool de aminoácidos livres até o ribossomo durante a tradução do ARNm. Existem diferentes tipos de tRNA Ser que reconhecem e se ligam a diferentes codões no ARNm, cada um com uma sequência específica de nucleotídeos que permitem essa interação.

A serina é um aminoácido importante na síntese de proteínas, sendo incorporada em diversas posições da cadeia polipeptídica. Portanto, o tRNA Ser desempenha um papel fundamental no processo de tradução e, consequentemente, na biossíntese de proteínas.

RNA de transferência de arginina, ou tRNA arginina, é um tipo específico de RNA de transferência (tRNA) que transporta o aminoácido arginina para o local de síntese de proteínas no ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA). Os tRNAs são adaptadores moleculares que unem especificamente um anticódon de três nucleotídeos com o códon correspondente no mRNA, garantindo a correta leitura e tradução do código genético em proteínas funcionais. A tRNA arginina possui uma extremidade 3' que é modificada para se ligar covalentemente à arginina, enquanto sua extremidade 5' contém o anticódon específico que reconhece os códons UCU, UCC, UCA e UCG no mRNA, que codificam a arginina.

Proteínas de bactéria se referem a diferentes tipos de proteínas produzidas e encontradas em organismos bacterianos. Essas proteínas desempenham um papel crucial no crescimento, desenvolvimento e sobrevivência das bactérias. Elas estão envolvidas em uma variedade de funções, incluindo:

1. Estruturais: As proteínas estruturais ajudam a dar forma e suporte à célula bacteriana. Exemplos disso incluem a proteína flagelar, que é responsável pelo movimento das bactérias, e a proteína de parede celular, que fornece rigidez e proteção à célula.

2. Enzimáticas: As enzimas são proteínas que catalisam reações químicas importantes para o metabolismo bacteriano. Por exemplo, as enzimas digestivas ajudam nas rotinas de quebra e síntese de moléculas orgânicas necessárias ao crescimento da bactéria.

3. Regulatórias: As proteínas reguladoras controlam a expressão gênica, ou seja, elas desempenham um papel fundamental na ativação e desativação dos genes bacterianos, o que permite à célula se adaptar a diferentes condições ambientais.

4. De defesa: Algumas proteínas bacterianas estão envolvidas em mecanismos de defesa contra agentes externos, como antibióticos e outros compostos químicos. Essas proteínas podem funcionar alterando a permeabilidade da membrana celular ou inativando diretamente o agente nocivo.

5. Toxinas: Algumas bactérias produzem proteínas tóxicas que podem causar doenças em humanos, animais e plantas. Exemplos disso incluem a toxina botulínica produzida pela bactéria Clostridium botulinum e a toxina diftérica produzida pela bactéria Corynebacterium diphtheriae.

6. Adesivas: As proteínas adesivas permitem que as bactérias se fixem em superfícies, como tecidos humanos ou dispositivos médicos, o que pode levar ao desenvolvimento de infecções.

7. Enzimáticas: Algumas proteínas bacterianas atuam como enzimas, catalisando reações químicas importantes para o metabolismo da bactéria.

8. Estruturais: As proteínas estruturais desempenham um papel importante na manutenção da integridade e forma da célula bacteriana.

Homologia de sequência de aminoácidos é um conceito em bioquímica e genética que se refere à semelhança na sequência dos aminoácidos entre duas ou mais proteínas. A homologia implica uma relação evolutiva entre as proteínas, o que significa que elas compartilham um ancestral comum e, consequentemente, tiveram uma sequência de aminoácidos similar no passado.

Quanto maior a porcentagem de aminoácidos similares entre duas proteínas, maior é a probabilidade delas serem homólogas e terem funções semelhantes. A homologia de sequência de aminoácidos é frequentemente usada em estudos de genética e biologia molecular para inferir relações evolutivas entre diferentes espécies, identificar genes ortólogos (que desempenham funções semelhantes em diferentes espécies) e parálogos (que desempenham funções similares no mesmo genoma), além de ajudar a prever a estrutura e a função de proteínas desconhecidas.

É importante notar que a homologia de sequência não implica necessariamente que as proteínas tenham exatamente as mesmas funções ou estruturas, mas sim que elas estão relacionadas evolutivamente e podem compartilhar domínios funcionais ou estruturais comuns.

RNAs de transferência aminoácido-específicos (tRNAs) são pequenas moléculas de RNA presentes em todas as células vivas que desempenham um papel fundamental no processo de tradução durante a síntese de proteínas. Eles servem como adaptadores entre o código genético, representado por sequências específicas de três nucleotídeos chamados codões no ARN mensageiro (mRNA), e os aminoácidos que compõem as proteínas.

Cada tRNA possui uma região anticodão, uma sequência complementar a um determinado codão no mRNA. Além disso, cada tRNA é específico para um único aminoácido, o qual se liga covalentemente à extremidade 3' do seu braço de aceitação. Dessa forma, durante a tradução, quando o ribossomo encontra um codão no mRNA, o tRNA correspondente com o anticodão complementar irá se ligar ao local, trazendo consigo o aminoácido específico que será incorporado à cadeia polipeptídica em formação.

Em resumo, os tRNAs são essenciais para a tradução do código genético em uma sequência de aminoácidos, permitindo assim a síntese correta e eficiente das proteínas necessárias às células.

O RNA bacteriano se refere ao ácido ribonucleico encontrado em organismos procariotos, como bactérias. Existem diferentes tipos de RNA bacterianos, incluindo:

1. RNA mensageiro (mRNA): é responsável por transportar a informação genética codificada no DNA para as ribossomos, onde é traduzida em proteínas.
2. RNA ribossômico (rRNA): é um componente estrutural e funcional dos ribossomos, que desempenham um papel fundamental no processo de tradução da síntese de proteínas.
3. RNA de transferência (tRNA): é responsável por transportar os aminoácidos para o local de síntese de proteínas nos ribossomos, onde são unidos em uma cadeia polipeptídica durante a tradução do mRNA.

O RNA bacteriano desempenha um papel crucial no metabolismo e na expressão gênica dos organismos procariotos, sendo alvo de diversos antibióticos que interferem em seu processamento ou funcionamento, como a rifampicina, que inibe a transcrição do RNA bacteriano.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

A substituição de aminoácidos em um contexto médico refere-se a uma condição genética ou a um efeito de um medicamento ou terapia que resulta em alterações na sequência normal de aminoácidos em proteínas. Isso pode ocorrer devido a mutações no DNA que codifica as proteínas, levando a uma substituição de um aminoácido por outro durante a tradução do RNA mensageiro. Também pode ser resultado do uso de medicamentos ou terapias que visam substituir certos aminoácidos essenciais que o corpo não consegue produzir sozinho, como no caso da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética em que a enzima que descompõe o aminoácido fenilalanina está ausente ou não funciona adequadamente. Neste caso, os pacientes devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina e receber suplementos de outros aminoácidos essenciais para prevenir danos ao cérebro e às funções cognitivas.

A regulação bacteriana da expressão gênica refere-se a um conjunto complexo de mecanismos biológicos que controlam a taxa e o momento em que os genes bacterianos são transcritos em moléculas de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzidos em proteínas. Esses mecanismos permitem que as bactérias se adaptem a diferentes condições ambientais, como fonte de nutrientes, temperatura, pH e presença de substâncias químicas ou outros organismos, por meio da modulação da atividade gênica específica.

Existem vários níveis e mecanismos de regulação bacteriana da expressão gênica, incluindo:

1. Regulação a nível de transcrição: É o processo mais comum e envolve a ativação ou inibição da ligação do RNA polimerase (a enzima responsável pela síntese de mRNA) ao promotor, uma região específica do DNA onde a transcrição é iniciada.
2. Regulação a nível de tradução: Esse tipo de regulação ocorre no nível da síntese de proteínas e pode envolver a modulação da ligação do ribossomo (a estrutura responsável pela tradução do mRNA em proteínas) ao sítio de iniciação da tradução no mRNA.
3. Regulação pós-transcricional: Esse tipo de regulação ocorre após a transcrição do DNA em mRNA e pode envolver processos como modificações químicas no mRNA, degradação ou estabilização do mRNA.
4. Regulação pós-traducional: Esse tipo de regulação ocorre após a tradução do mRNA em proteínas e pode envolver modificações químicas nas proteínas, como a fosforilação ou glicosilação, que alteram sua atividade enzimática ou interações com outras proteínas.

Existem diversos mecanismos moleculares responsáveis pela regulação gênica, incluindo:

1. Fatores de transcrição: São proteínas que se ligam a sequências específicas do DNA e regulam a expressão gênica por meio da modulação da ligação do RNA polimerase ao promotor. Alguns fatores de transcrição ativam a transcrição, enquanto outros a inibem.
2. Operons: São clusters de genes que são co-transcritos como uma única unidade de mRNA. A expressão dos genes em um operon é controlada por um único promotor e um único sítio regulador, geralmente localizado entre os genes do operon.
3. ARNs não codificantes: São moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas desempenham funções importantes na regulação da expressão gênica. Alguns exemplos incluem microRNAs (miRNAs), pequenos ARNs interferentes (siRNAs) e ARNs longos não codificantes (lncRNAs).
4. Epigenética: É o estudo dos mecanismos que controlam a expressão gênica sem alterações no DNA. Inclui modificações químicas do DNA, como a metilação do DNA, e modificações das histonas, as proteínas que compactam o DNA em nucleossomas. Essas modificações podem ser herdadas através de gerações e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento e a diferenciação celular.
5. Interação proteína-proteína: A interação entre proteínas pode regular a expressão gênica por meio de diversos mecanismos, como a formação de complexos proteicos que atuam como repressores ou ativadores da transcrição, a modulação da estabilidade e localização das proteínas e a interferência na sinalização celular.
6. Regulação pós-transcricional: A regulação pós-transcricional é o processo pelo qual as células controlam a expressão gênica após a transcrição do DNA em RNA mensageiro (mRNA). Inclui processos como a modificação do mRNA, como a adição de um grupo metilo na extremidade 5' (cap) e a poliadenilação na extremidade 3', o splicing alternativo, a tradução e a degradação do mRNA. Esses processos podem ser controlados por diversos fatores, como proteínas reguladoras, miRNAs e siRNAs.
7. Regulação pós-tradução: A regulação pós-tradução é o processo pelo qual as células controlam a expressão gênica após a tradução do mRNA em proteínas. Inclui processos como a modificação das proteínas, como a fosforilação, a ubiquitinação e a sumoilação, o enovelamento e a degradação das proteínas. Esses processos podem ser controlados por diversos fatores, como enzimas modificadoras, chaperonas e proteases.
8. Regulação epigenética: A regulação epigenética é o processo pelo qual as células controlam a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA. Inclui processos como a metilação do DNA, a modificação das histonas e a organização da cromatina. Esses processos podem ser herdados durante a divisão celular e podem influenciar o desenvolvimento, a diferenciação e a função das células.
9. Regulação ambiental: A regulação ambiental é o processo pelo qual as células respondem a estímulos externos, como fatores químicos, físicos e biológicos. Inclui processos como a sinalização celular, a transdução de sinais e a resposta às mudanças ambientais. Esses processos podem influenciar o comportamento, a fisiologia e o destino das células.
10. Regulação temporal: A regulação temporal é o processo pelo qual as células controlam a expressão gênica em diferentes momentos do desenvolvimento ou da resposta às mudanças ambientais. Inclui processos como os ritmos circadianos, os ciclos celulares e a senescência celular. Esses processos podem influenciar o crescimento, a reprodução e a morte das células.

A regulação gênica é um campo complexo e dinâmico que envolve múltiplas camadas de controle e interação entre diferentes níveis de organização biológica. A compreensão desses processos é fundamental para o entendimento da biologia celular e do desenvolvimento, além de ter implicações importantes para a medicina e a biotecnologia.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Regiões 5" não é um termo médico amplamente reconhecido ou estabelecido. O termo pode ser usado em algum contexto específico, como em pesquisas ou publicações médicas, mas sem mais informações, é difícil fornecer uma definição precisa.

Em geral, o número "5" em um contexto médico pode se referir a diversos assuntos, tais como os cinco pares de nervos cranianos ou as cinco classes de doenças infecciosas, conforme definido pela Organização Mundial da Saúde (OMS). No entanto, sem uma descrição adicional ou contexto, é impossível fornecer uma definição médica precisa de "Regiões 5" não traduzidas.

Se puder fornecer mais informações ou contexto sobre o termo, eu estará feliz em ajudar com uma resposta mais precisa.

"Saccharomyces cerevisiae" é uma espécie de levedura unicelular, facultativamente anaeróbia, encontrada em ambientes como a casca de frutas e vegetais em decomposição. É também conhecida como "levedura de padeiro" ou "levedura de cerveja", pois é amplamente utilizada na indústria alimentícia para fermentação alcoólica e produção de pão.

A levedura S. cerevisiae tem um genoma relativamente pequeno e bem estudado, o que a tornou uma importante ferramenta de pesquisa em biologia molecular, genética e bioquímica. Seu uso como organismo modelo permitiu avanços significativos no entendimento dos processos celulares básicos, incluindo o ciclo celular, reparo do DNA, expressão gênica e mecanismos de doenças humanas.

Além disso, a levedura S. cerevisiae é utilizada em aplicações industriais e biotecnológicas, como a produção de proteínas recombinantes, vacinas, fármacos e biocombustíveis. É também empregada no tratamento de doenças humanas, especialmente na terapia de substituição enzimática para tratar distúrbios metabólicos hereditários.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Os genes virais se referem aos segmentos de DNA ou RNA que codificam proteínas ou outros fatores funcionais encontrados nos genomas dos vírus. Esses genes contêm as instruções genéticas necessárias para a replicação e sobrevivência do vírus dentro das células hospedeiras. Eles controlam a expressão de proteínas virais, a montagem de novas partículas virais e a liberação do vírus da célula hospedeira. Alguns vírus podem incorporar seus genes ao genoma dos hospedeiros, o que pode resultar em alterações permanentes no material genético da célula hospedeira. A compreensão dos genes virais é fundamental para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento de doenças infecciosas causadas por vírus.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Aminoácidos são compostos orgânicos que desempenham um papel fundamental na biologia como os blocos de construção das proteínas. Existem 20 aminoácidos padrão que são usados para sintetizar proteínas em todos os organismos vivos. Eles são chamados de "padrão" porque cada um deles é codificado por um conjunto específico de três nucleotídeos, chamados de códons, no ARN mensageiro (ARNm).

Os aminoácidos padrão podem ser classificados em dois grupos principais: aminoácidos essenciais e não essenciais. Os aminoácidos essenciais não podem ser sintetizados pelo corpo humano e devem ser obtidos através da dieta, enquanto os aminoácidos não essenciais podem ser sintetizados a partir de outras moléculas no corpo.

Cada aminoácido é composto por um grupo amino (-NH2) e um grupo carboxílico (-COOH) unidos a um carbono central, chamado de carbono alpha. Além disso, cada aminoácido tem uma cadeia lateral única, também chamada de radical ou side chain, que pode ser polar ou não polar, neutra ou carregada eletricamente. A natureza da cadeia lateral determina as propriedades químicas e a função biológica de cada aminoácido.

Além dos 20 aminoácidos padrão, existem outros aminoácidos não proteicos que desempenham papéis importantes em processos biológicos, como a neurotransmissão e a síntese de pigmentos.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

As Regiões Terminadoras Genéticas (RTGs) referem-se a sequências específicas de DNA localizadas nos extremos dos cromossomos, que desempenham um papel importante no processo de recombinação genética e na segregação dos cromossomos durante a divisão celular. Elas são chamadas de "terminadoras" porque marcam o ponto final de cada cromossomo.

Existem duas regiões terminadoras genéticas em cada cromossomo, uma em cada extremidade: a RTG-p (RTG telomérica próxima) e a RTG-d (RTG telomérica distal). A RTG-p é composta por repetições altamente conservadas de sequências curtas de DNA, enquanto a RTG-d contém sequências únicas e variáveis.

As RTGs desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação enzimática e against the fusion of chromosome ends, which can lead to genomic instability and disease. Additionally, the length of the telomeres, which is determined by the activity of the enzyme telomerase at the RTGs, has been linked to aging and cancer.

As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.

As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.

Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.

Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.

A "Mutagênese Sítio-Dirigida" é um termo utilizado em biologia molecular para descrever um processo específico de introdução intencional de mutações em um gene ou segmento específico do DNA. A técnica envolve a utilização de enzimas conhecidas como "mutagenases sítio-dirigidas" ou "endonucleases de restrição com alta especificidade", que são capazes de reconhecer e cortar sequências de DNA específicas, criando assim uma quebra no DNA.

Após a quebra do DNA, as células utilizam mecanismos naturais de reparo para preencher o espaço vazio na cadeia de DNA, geralmente através de um processo chamado "recombinação homóloga". No entanto, se as condições forem controladas adequadamente, é possível que a célula insira uma base errada no local de reparo, o que resultará em uma mutação específica no gene ou segmento desejado.

Esta técnica é amplamente utilizada em pesquisas científicas para estudar a função e a estrutura dos genes, bem como para desenvolver modelos animais de doenças humanas com o objetivo de melhorar o entendimento da patogênese e avaliar novas terapias. Além disso, a mutagênese sítio-dirigida também tem aplicação em engenharia genética para a produção de organismos geneticamente modificados com propriedades desejadas, como a produção de insulina humana em bactérias ou a criação de plantas resistentes a pragas.

O Fator de Iniciação 1 em Eucariotos (eukaryotic Initiation Factor 1 ou eIF1) é uma proteína que desempenha um papel fundamental no processo de iniciação da tradução dos mRNAs em organismos eucariontes. A tradução é o processo pelo qual a informação genética contida nos mRNAs é convertida em proteínas, sendo a iniciação o primeiro passo neste processo.

eIF1 é um componente do complexo de fatores de iniciação que se associa ao ribossomo antes do início da tradução. Ele interage diretamente com o mRNA e o ribossomo, auxiliando na identificação e na correta posicionamento do sítio de iniciação da tradução no mRNA. Além disso, eIF1 desempenha um papel crucial na garantia da fidelidade da tradução, impedindo a iniciação em locais errados do mRNA.

Através de estudos estruturais e funcionais, descobriu-se que eIF1 se liga à subunidade pequena do ribossomo (40S) e ao fator de iniciação eIF2, que por sua vez está associado ao aminoacil-tRNA. A interação entre eIF1 e o complexo formado por eIF2 e o aminoacil-tRNA é fundamental para a formação da estrutura correta do complexo de iniciação, que permite a iniciação da tradução em um local específico do mRNA.

Em resumo, eIF1 é um fator essencial na iniciação da tradução em organismos eucariontes, auxiliando no reconhecimento e posicionamento correto do sítio de iniciação no mRNA e garantindo a fidelidade da tradução.

Óperon é um conceito em biologia molecular que se refere a um grupo de genes funcionalmente relacionados que são transcritos juntos como uma única unidade de RNA mensageiro (mRNA) policistrônico. Este arranjo permite que as células regulam eficientemente o nível de expressão gênica dos genes que estão envolvidos em um caminho metabólico ou processo celular específico.

O conceito de óperon foi primeiramente proposto por Jacob e Monod em 1961, baseado em seus estudos com o organismo modelo bacteriano Escherichia coli. Eles observaram que certos genes eram co-regulados e propuseram a existência de um operador, um sítio de ligação para um repressor regulatório, e um promotor, um sítio de ligação para o RNA polimerase, que controlavam a transcrição dos genes em unidade.

Desde então, óperons têm sido identificados em vários outros organismos procariotos, como bactérias e archaea, mas são relativamente raros em eucariotos, onde os genes geralmente são transcritos individualmente. No entanto, alguns exemplos de óperons em eucariotos, especialmente em fungos e plantas, têm sido relatados.

O DNA bacteriano refere-se ao genoma de organismos classificados como bactérias. Geralmente, o DNA bacteriano é circular e haploide, o que significa que cada gene geralmente existe em apenas uma cópia por célula. Em contraste com as células eucarióticas, as bactérias não possuem um núcleo definido e seus filamentos de DNA bacteriano geralmente estão localizados no citoplasma da célula, livremente ou associado a proteínas de pacagem do DNA conhecidas como histonelike.

O DNA bacteriano contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a sobrevivência e replicação da bactéria, bem como genes envolvidos em processos metabólicos específicos e sistemas de resistência a antibióticos. Algumas bactérias também podem conter plasmídeos, que são pequenos cromossomos extracromossômicos adicionais que contêm genes adicionais, como genes de resistência a antibióticos e genes envolvidos na transferência horizontal de genes.

O genoma do DNA bacteriano varia em tamanho de aproximadamente 160 kilopares de bases (kpb) em Mycoplasma genitalium a aproximadamente 14 megapares de bases (Mpb) em Sorangium cellulosum. O conteúdo GC (guanina-citosina) do DNA bacteriano também varia entre as espécies, com alguns organismos tendo um conteúdo GC mais alto do que outros.

A análise do DNA bacteriano desempenhou um papel fundamental no avanço da biologia molecular e da genômica, fornecendo informações sobre a evolução, classificação e fisiologia das bactérias. Além disso, o DNA bacteriano é frequentemente usado em pesquisas científicas como modelos para estudar processos biológicos fundamentais, como replicação do DNA, transcrição e tradução.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Por exemplo, se houvesse duas bases por códon, apenas 16 aminoácidos poderiam ser codificados por (4²=16). Como pelo menos 21 ... An alternative method for codon reading", PNAS, 75:1759-62. Lehmann, J; Libchaber, A (Julho 2008). «Degeneracy of the genetic ...
A natureza da otimização do tRNA de uso do códon tem sido intensamente debatida. Não está claro se as unidades de uso de códon ... Um códon é uma série de três nucleotídeos (um tripleto) que codifica um aminoácido resíduo específico em uma cadeia de ... Tabelas de uso de códons detalhando o viés de uso de códon genômico para a maioria dos organismos em GenBank e RefSeq pode ser ... Novoa EM, Pavon-Eternod M, Pan T, Ribas de Pouplana L.; A role for tRNA modifications in genome structure and codon usage. Cell ...
Commons Wikispecies Codon é um género botânico pertencente à família Hydrophyllaceae. «Codon - World Flora Online». www. ... Nota: Se procura Outros significados, veja Codon. ...
UAG foi primeiro códon finalizador a ser decifrado. Ele é chamado de códon âmbar. Os mutantes que são defectivos de mutantes ... Existe ainda um códon de iniciação (AUG) que indica que a sequência de aminoácidos da proteína começa a ser codificada ali. ... Este códon (AUG) codifica o aminoácido Metionina (Met) de forma que todas as proteínas começam com o aminoácido Met. Veja na ... Assim, o códon AAU codifica o aminoácido Asparagina (Asn) tanto em um ser humano como em um Streptococcus. De forma intuitiva, ...
Co-Don); Làc (Làt, Lach); Mà (Mạ, Maa); Np (Nop, Xre Nop, Noup); Pru; Ryông Tô (Riồng, Rion); Sop, Sre (Chau Sơre, Xrê); Talà ( ...
Cada códon é traduzido em um único aminoácido; portanto, uma mudança de qualquer número de nucleotídeos no quadro de leitura ...
A tradução do códon-aminoácido é conhecida como tradução genética. Acredita-se que o primeiro material genético tenha sido o ...
Powell, J. R., & Moriyama, E. N. (1997). Evolution of codon usage bias in Drosophila. Proceedings of the National Academy of ... Reis, M. D., Savva, R., & Wernisch, L. (2004). Solving the riddle of codon usage preferences: a test for translational ... Duret, L. (2002). Evolution of synonymous codon usage in metazoans. Current Opinion in Genetics & Development, 12(6), 640-649. ... Schattner, P., & Diekhans, M. (2006). Regions of extreme synonymous codon selection in mammalian genes. Nucleic Acids Research ...
Na genética molecular, um codão(pt-BR) ou códon(pt-PT?) é uma sequência de três bases nitrogenadas de RNA mensageiro que ...
Em machos, o transcrito nuclear é emendado de uma maneira que fornece três éxons, e o códon de terminação está no interior do ... Assim, o mRNA específico de fêmea carece do códon de terminação; os outros sete aminoácidos são produzidos como uma cadeia ... while in its presence the fourth exon which encodes a stop codon will produce a truncated version of the protein (DSX-F[emale ...
O mRNA contendo o códon AUG se liga à subunidade menor. O AUG iniciador é posicionado no sítio P (peptidil), ao qual o primeiro ... Ocorre uma varredura do mRNA à procura de um códon de iniciação AUG, facilitada pela atividade de RNA-helicase do eIF4A e pelo ... eIF4B: Liga-se ao mRNA e facilita sua varredura para localizar o primeiro códon AUG. eIF4E: Liga-se ao quepe 59 do mRNA; faz ... O anticódon desse tRNA pareia com o códon iniciador do mRNA. Esse complexo se combina com a subunidade maior do ribossomo. O ...
Codon de terminação Transcrição (genética) Richardson, Lislott V.; Richardson, John P. (agosto de 1996). «Rho-dependent ...
O tRNA também é covalentemente ligado ao aminoácido especificado pelo códon complementar. Quando o tRNA se liga ao seu códon ... Além disso, um "códon de início" e três "códons de parada" indicam o início e o fim da região de codificação da proteína. ... Os genes que codificam proteínas são compostos por uma série de três - nucleotídeos sequências chamadas códon s, que servem ... Cada tRNA tem três bases desemparelhadas conhecidas como anticódon que são complementares ao códon que ele lê no mRNA. ...
Cada trinca é chamada códon e define cada aminoácido constituinte da proteína. A correspondência entre o códon e seu respectivo ... Por exemplo, o RNAt com anticódon UAC encaixa-se no RNAm apenas se houver o códon AUG. Como esse RNAt transporta o aminoácido ... o códon. Ver artigo principal: RNA ribossomal São os principais componentes dos ribossomos, que são grandes maquinarias ...
Em mais da metade desses distúrbios, o trinucleotídeo repetido, ou códon, é CAG. Em uma região de codificação, CAG codifica ... Embora essas doenças compartilhem o mesmo códon repetido (CAG) e alguns sintomas, as repetições são encontradas em genes ...
O ACVR1 codifica o receptor activin tipo-1, um tipo de receptor BMP tipo-1. A mutação muda o códon 206 de histidina para ...
A distância ótima entre o RBS e o códon de iniciação é variável -isso depende da porção da sequência SD codificado no RBS real ... O RBS em procariotas é uma região a montante do códon de iniciação. Esta região do ARNm tem o consenso 5'-AGGAGG-3', também ... O início da tradução acontece após o recrutamento do ribossomo, no códon de iniciação (sublinhado) encontrado dentro do ... é uma sequência de nucleótidos a montante do códon de iniciação de um transcrito de ARNm que é responsável pelo recrutamento de ...
Em relação ao início dos ORFs, existem duas definições: a sequência iniciando em um códon de início e terminando em um códon de ... é incluído em mais de um códon, porém cada nucleotídeo é parte de um único códon), que podem ocorrer em genomas virais, ... Na sequência de cDNA, o ORF é contínuo desde o códon de inicial até o final e por isso podem auxiliar na identificação da ... Após isso, uma proteína, conhecida como fator de liberação, se encaixa no sítio A, sobre o códon terminal e cessa a síntese ...
Virus Attenuation by Genome-Scale Changes in Codon Pair Bias». Science (em inglês). 320 (5884): 1784-1787. ISSN 0036-8075. PMC ...
um Códon de iniciaçao, que é sempre o mesmo (AUG), correspondente ao aminoácido metionina; vários códons que determinam a ... Numa das regiões do RNAt está o anticódon, uma sequência de 3 bases complementares ao códon de RNAm. A ativação dos aminoácidos ... Um 2º tRNA transporta um aminoácido específico de acordo com o códon. Estabelece-se uma ligação peptídica entre o aminoácido ... ligando-se ao códon de iniciação por complementaridade. A subunidade maior liga-se à subunidade menor do ribossoma. O processo ...
A união entre o anti-códon e o códon ocorre durante o processo de tradução. Cordeiro, M. C. R. (Maio de 2003). «Engenharia ... códon) localizada na molécula de ARN mensageiro dentro do ribossomo. Como os códons no ARNm são lidos no sentido 5' → 3', os ...
Cada códon fornece a informação para que um aminoácido seja formado durante a síntese proteica. É preciso salientar ainda que ... Um só RNAt não tem correspondência com todos os aminoácidos, mas com aquele específico ao seu códon e enzimas específicas para ... O processo encerra quando o ribossomo chega ao códon de parada que sinaliza que a tradução deve acabar ali. A formulação ... Os nucleotídeos "escritos" nesse RNAm são lidos em grupos de três, um códon, que correspondem à aminoácidos (veja código ...
... suporta a análise de proteínas, nucleotídeos e sequências de códon, utilizando modelos padrão predefinidos ou modelos de ... rapid detection of selective pressure on individual sites of codon alignments». Bioinformatics. 21 (10). p. 2531-3. PMID ...
Pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 200 repetições deste códon CGG. Uma expansão desta magnitude ... Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 54 repetições do códon CGG (repetições de trinucleotídeos). Portadores do gene, mas ...
... dependendo do tipo de expressão apresentado pelo códon mutado: Mutação silenciosa: O códon codifica para o mesmo aminoácido; ... Devido à fundamentação da expressão gênica ser baseada em um triplete natural de nucleotídeos (codon), a inserção ou deleção ... dependendo da região em que estiver presente e dependendo também do códon. Podem alterar sítios de Splicing, o que altera os ... Mutação "Missense": Codifica para um aminoácido diferente; Mutação sem sentido: Codifica para um códon de parada, que ...
A cada três nucleotídeos então, determina-se um códon, que vai corresponder a um aminoácido (código genético). Os ribossomos, ... uma região complementar que reconhece o códon, chamada de anticódon. Cada RNAt correspondem a um aminoácido diferente, e ...
Se o códon de mRNA resultante é aquele que altera o aminoácido, um mRNA missense seria detectado. Um estudo de distribuição ... A mutação pontual não é sinônima porque altera o códon do RNA no transcrito do mRNA de forma que a tradução resulta na mudança ...
As mutações identificadas até o momento no gene gyrA encontram-se no códon 89 e no códon 91. Também substituições de ...
Ademais, análises com pacientes com câncer de pulmão revelaram a presença de uma mutação silenciosa no códon 184. A proteína X ... códon 169, especificamente, que causam a inibição pró-apoptótica, geraram cânceres gastrointestinais. ...
Além disso, a iniciação alternativa da tradução no códon 40 ou 160 tem as isoformas p40p53 e p160p53. Devido à natureza ... Em humanos, um polimorfismo comum envolve a substituição de uma arginina por uma prolina na posição do códon 72. Muitos estudos ...

No FAQ disponível com os "códon"

No imagens disponível com os "códon"