Anormalidades MúltiplasAberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Anormalidades Congênitas: Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Anormalidades Cardiovasculares: Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.Anormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.Síndrome: Complexo sintomático característico.Anormalidades da Pele: Anormalidades estruturais congênitas da pele.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Anormalidades Urogenitais: Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Anormalidades Musculoesqueléticas: As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Anormalidades Dentárias: A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Eletrocardiografia: Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Anormalidades Induzidas por Medicamentos: Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Doenças Fetais: Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.Esquizofrenia: Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Estudos Prospectivos: Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Encefalopatias: Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.Tomografia Computadorizada por Raios X: Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Ultrassonografia Pré-Natal: Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Cardiopatias Congênitas: Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.Sensibilidade e Especificidade: Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)Processamento de Imagem Assistida por Computador: Técnica de entrada de imagens bidimensionais em um computador e então realçar ou analisar a imagem em uma forma que é mais útil ao observador humano.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Seguimentos: Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Malformações do Sistema Nervoso: Anormalidades estruturais do sistema nervoso central ou periférico resultantes principalmente de defeitos na embriogênese.Ecocardiografia: Registro ultrassônico do tamanho, movimentação e composição do coração e estruturas adjacentes. O acesso padrão é transtorácico.Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Camundongos Mutantes: Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Camundongos Endogâmicos C57BLHeterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Valores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Biópsia: Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.Valor Preditivo dos Testes: O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)Agenesia do Corpo Caloso: Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Anormalidades do Sistema Digestório: Anomalias estruturais congênitas do SISTEMA DIGESTÓRIO.Eletroencefalografia: Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.Atrofia: Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.Deformidades Congênitas dos Membros: As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Exame Neurológico: Avaliação das reações e reflexos motores e sensoriais usada para detectar uma doença do sistema nervoso.Imagem de Difusão por Ressonância Magnética: Técnica diagnóstica que usa o grau de difusão de moléculas (como água ou metabólitos) para avaliação de um tecido por MRI. O grau do movimento molecular pode ser medido por variações no coeficiente de difusão aparente (CDA) em função do tempo, segundo (as reflected by) a microestrutura do tecido. MRI de difusão tem sido usada para estudar ISQUEMIA ENCEFÁLICA e resposta tumoral a tratamento.Transtornos da Motilidade Ocular: Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)Síndromes Mielodisplásicas: Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Idade Gestacional: A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)Cariótipo Anormal: Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.Fibras Nervosas Mielinizadas: Classe de fibras nervosas definidas por sua estrutura, especificamente o arranjo da bainha nervosa. Os AXÔNIOS das fibras nervosas mielinizadas são completamente revestidos por uma BAINHA DE MIELINA. São fibras de diâmetros relativamente grandes e variados. Sua velocidade de CONDUÇÃO NERVOSA é maior que nas fibras nervosas não mielinizadas (FIBRAS NERVOSAS NÃO MIELINIZADAS). Fibras nervosas mielinizadas estão presentes nos nervos somáticos e autossômicos.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sanguínea.Infertilidade Masculina: Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.Análise de Variância: Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.Transtornos da Coagulação Sanguínea: Transtornos trombóticos e hemorrágicos que ocorrem como consequência de anormalidades da coagulação sanguinea, devido a uma variedade de fatores, como TRANSTORNOS DE PROTEÍNAS DE COAGULAÇÃO, TRANSTORNOS PLAQUETÁRIOS, TRANSTORNOS DAS PROTEÍNAS SANGUÍNEAS ou condições nutricionais.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Córtex Cerebral: Camada delgada de SUBSTÂNCIA CINZENTA localizada na superfície dos hemisférios cerebrais (ver CÉREBRO) que se desenvolve a partir do TELENCÉFALO e se molda em giros e sulcos. Alcança seu maior desenvolvimento no ser humano, sendo responsável pelas faculdades intelectuais e funções mentais superiores.Imuno-Histoquímica: Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.Índice de Gravidade de Doença: Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.Cardiopatias: Afecções que envolvem o CORAÇÃO, inclusive anomalias estruturais e funcionais.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Prevalência: Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.Doenças do Sistema Nervoso: Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.Corpo Caloso: Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.Estudos de Coortes: Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.Doença Aguda: Doença relativamente grave de curta duração.Fatores Etários: Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.Resultado do Tratamento: Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único: Método de tomografia computadorizada que utiliza radionuclídeos que emitem um fóton único de uma dada energia. A câmera faz uma rotação de 180 ou 360 graus em volta do paciente para captar imagens de múltiplas posições ao longo do arco. O computador é então utilizado para reconstruir as imagens transaxiais, sagitais e coronais de uma distribuição tridimensional de radionuclídeos no órgão. As vantagens do SPECT são que ele pode ser usado para observar processos bioquímicos e fisiológicos assim como o tamanho e volume do órgão. A desvantagem é que, diferente da tomografia por emissão de pósitrons onde a destruição do elétron positivo resulta na emissão de 2 fótons a 180 graus um do outro, o SPECT requer colimação física para alinhar os fótons, que resulta na perda de muitos fótons disponíveis e consequentemente, degrada a imagem.Reprodutibilidade dos Testes: Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)Anisotropia: Propriedade física que mostra valores diferentes em relação à direção [longitudinal ou transversal] em que a medida é feita. A propriedade física pode estar relacionada com a condutividade térmica ou elétrica ou com a refração da luz. Na cristalografia, descreve cristais cujo índice de refração varia com a direção da luz incidente. É chamada também de acolotropia e colotropia. O oposto de anisotropia é isotropia, em que os mesmos valores caracterizam o objeto quando medido ao longo de eixos em todas as direções.Progressão da Doença: Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Testes Neuropsicológicos: Testes projetados para a avaliação da função neurológica associada a certos comportamentos. São utilizados no diagnóstico de disfunção ou dano cerebral e dos transtornos ou lesões do sistema nervoso central.Cromossomos Humanos Par 17: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Rim: Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Arritmias Cardíacas: Quaisquer distúrbios da pulsação rítmica normal do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. As arritmias cardíacas podem ser classificadas pelas anormalidades da FREQUÊNCIA CARDÍACA, transtornos de geração de impulsos elétricos, ou condução de impulso.Ventrículos do Coração: Câmeras inferiores direita e esquerda do coração. O ventrículo direito bombeia SANGUE venoso para os PULMÕES e o esquerdo bombeia sangue oxigenado para a circulação arterial sistêmica.Imagem de Tensor de Difusão: Uso de dados de ANISOTROPIA de difusão dos resultados das imagens de difusão obtidas por ressonância magnética para construir imagens baseadas na direção da difusão das moléculas de água mais rápidas.Cardiomiopatias: Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).Marcação de Genes: Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.Cromossomos Humanos Par 14: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Mapeamento Encefálico: Técnicas de imagem usadas para colocalizar os sítios das funções ou atividades fisiológicas do encéfalo com suas respectivas estruturas.Deficiências do Desenvolvimento: Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.Síndrome de Sturge-Weber: Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas (MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.Eletrorretinografia: Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Doenças RetinianasAnormalidades Maxilofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades da maxila e da face ou ossos faciais.Microscopia Eletrônica: Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.Cerebelo: Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Espermatozoides: Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).Anormalidades do Sistema Respiratório: As anormalidades estruturais congênitas do sistema respiratório.Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.Transtorno Autístico: Transtorno que tem o seu início na infância. É caracterizado pela presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado nas interações sociais e na comunicação social, e de um repertório de atividades e interesses restritos. As manifestações do distúrbio variam enormemente dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo. (Tradução livre do original: DSM-V)Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento: Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.Anormalidades Maxilomandibulares: A ausência congênita de ou os defeitos das estruturas maxilomandibulares.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Radiografia Torácica: Visualização do peito e órgãos da cavidade torácica por raio x. Não está restrita à visualização dos pulmões.Amniocentese: Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.Lobo Temporal: Parte lateral inferior do hemisfério cerebral responsável pelo processamento auditório, olfatório e semântico. Está localizado em posição inferior à fissura lateral e anterior ao LOBO OCCIPITAL.Dominância Cerebral: Dominância de um hemisfério cerebral sobre o outro nas funções cerebrais.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Pulmão: Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.Miocárdio: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Osso e Ossos: TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.Transtornos Cognitivos: Distúrbios do processo mental relacionados com o aprendizado, pensamento, o raciocínio e o julgamento.Epilepsia: Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)Envelhecimento: Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.Doença Crônica: Doenças que têm uma ou mais das seguintes características: são permanentes, deixam incapacidade residual, são causadas por alteração patológica não reversível, requerem treinamento especial do paciente para reabilitação, pode-se esperar requerer um longo período de supervisão, observação ou cuidado.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Cromossomos Humanos Par 3: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.Tamanho do Órgão: Medida de um órgão em volume, massa ou peso.Doenças Metabólicas: Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.Morte Fetal: Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.Embrião de Mamíferos: Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.Condução Nervosa: Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.Animais Recém-Nascidos: Refere-se a animais no período logo após o nascimento.Leucemia Mieloide Aguda: Expansão clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e outros tecidos. A leucemia mieloide se desenvolve a partir de mudanças nas células, que normalmente produzem NEUTRÓFILOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e MONÓCITOS.Ecoencefalografia: Utilização de ultrassom refletido no diagnóstico de processos patológicos intracranianos.Lobo Frontal: Parte do hemisfério cerebral anterior ao sulco central e superior ao sulco lateral.Microcefalia: Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Variações Dependentes do Observador: Falha do observador ao medir ou identificar um fenômeno, que resulta num erro. Pode ser causado por omissão do observador ao não constatar alguma anormalidade, ou a utilização de técnicas inadequadas que resultem em medição equivocada, ou a interpretação equivocada dos dados. Existem dois tipos de variação, interobservador (o valor identificado pelos observadores varia de um para o outro) e intraobservador (o valor identificado por um mesmo observador varia entre observações quando relatadas mais de uma vez sobre o mesmo material).Convulsões: Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".Oftalmopatias: Doenças que afetam os olhos.Disfunção Ventricular Esquerda: Afecção em que o VENTRÍCULO ESQUERDO do coração encontra-se funcionalmente prejudicado. Esta situação geralmente leva a INSUFICIÊNCIA CARDÍACA, INFARTO DO MIOCÁRDIO e outras complicações cardiovasculares. O diagnóstico é feito por medição da fração ejetada diminuída e um nível de motilidade reduzida da parede ventricular esquerda.Transtornos das Sensações: Transtornos dos sentidos especiais (ex., VISÃO, AUDIÇÃO, PALADAR e OLFATO) ou sistema somatossensorial (ex., componentes aferentes do SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO).Fígado: Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.Hipertensão: PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Anormalidades da Boca: A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.Doenças do Desenvolvimento ÓsseoCromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Ultrassonografia: Visualização de estruturas profundas do corpo por meio do registro dos reflexos ou ecos dos pulsos das ondas ultrassônicas direcionadas ao interior dos tecidos. A utilização de ultrassom para imagens ou fins diagnósticos usa frequências que variam de 1,6 a 10 mega-hertz.Contração Miocárdica: Atividade contrátil do MIOCÁRDIO.Malformações do Desenvolvimento Cortical: Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL. Entre elas estão malformações provenientes de PROLIFERAÇÃO CELULAR anormal de neurônios ou de células da glia ou de APOPTOSE (grupo I), migração neuronal anormal (grupo II) e estabelecimento anormal da organização cortical (grupo III). Muitas ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS que afetam o SISTEMA NERVOSO CENTRAL estão associadas com malformações corticais. São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento.Lateralidade Funcional: Manifestações comportamentais da dominância cerebral em que há um uso preferencial e um funcionamento superior do lado esquerdo ou direito, como no uso preferencial da mão direita ou do pé direito.Imagem Tridimensional: Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.Esfregaço Vaginal: Coleta de secreções do fórnix vaginal posterior para avaliação citológica.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Deformidades Congênitas do Pé: As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.Segundo Trimestre da Gravidez: Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.Comportamento Animal: A resposta observável de um animal diante de qualquer situação.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Camundongos Mutantes Neurológicos: Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.Peso Corporal: Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.Transtornos dos Movimentos: Síndromes caracterizadas por DISCINESIAS como manifestação cardinal do processo da doença. Incluídas nesta categoria estão as afecções degenerativas, hereditárias, pós-infecciosas, induzidas por medicamentos, condições pós-inflamatórias e pós-traumáticas.Desenvolvimento Embrionário e Fetal: Desenvolvimento morfológico e fisiológico do EMBRIÃO e FETO.Transtornos do Crescimento: Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.Proteínas do Tecido NervosoPressão Sanguínea: PRESSÃO do SANGUE nas ARTÉRIAS e de outros VASOS SANGUÍNEOS.Ploidias: Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.Cromossomos Humanos 13-15: Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Transtornos da Visão: Compromentimentos da visão que limitam uma ou mais funções básicas do olho: acuidade visual, adaptação ao escuro, visão de cores ou periférica. Podem resultar de OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças das VIAS VISUAIS, doenças do LOBO OCCIPITAL, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR e outras afecções. (Tradução livre do original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)Estatísticas não Paramétricas: Classe de métodos estatísticos aplicáveis a um grande grupo de distribuição de probabilidades utilizado para testes de correlação, localização, independência, etc. Na maioria dos testes não paramétricos, o escore original ou as observações são substituídas por outra variável contendo menos informação. Uma classe importante de testes utiliza informação sobre se uma observação está acima ou abaixo de algum valor fixado, tal como uma mediana, e uma terceira classe é baseada na frequência de ocorrência dos períodos no dado.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Autopsia: Exame "postmortem" do corpo.Ventrículos Cerebrais: Quatro cavidades preenchidas com LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO dentro dos hemisférios cerebrais (VENTRÍCULOS LATERAIS) na linha mediana (TERCEIRO VENTRÍCULO) e dentro da PONTE e o BULBO (QUARTO VENTRÍCULO).

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*  "Se eu pegar o monstro, boto as tr s de novo", diz Andr - 23/02/2009

Andr e Francine conversam na varanda e o assunto 'monstro' volta a ser tema. O caub i acha que a atitude de ter dado o monstro p
televisao.uol.com.br/bbb9/ultimas-noticias/2009/02/23/se-eu-pegar-o-monstro-boto-as-tres-de-novo-diz-andre.jhtm

*  Noticia]Capcom quer Monster Hunter Freedom 3 para PS3 também no Ocidente!

Capcom quer Monster Hunter Freedom 3 para PS3 também no Ocidente! Em entrevista por meio do blog oficial da Capcom, o vice-presidente da empresa, Christian Sve
mhfatalisbr.mo-rpg.com/t1746-noticiacapcom-quer-monster-hunter-freedom-3-para-ps3-tambem-no-ocidente

*  Quando as Luzes Se Apagam

SPOILER: Ridículo o final, a mãe se suicidar pra matar o monstro. Esse conceito (de que o monstro era uma materialização de coisas na mente da mãe) foi tão mal desenvolvido no filme que no fim a personagem tem que explicar pra plateia verbalmente: "Você não existe sem mim!", se não as pessoas sairiam da sala pensando que podia ser um fantasma comum. O diretor parece ter se encantado com o conceito ("o monstro simboliza a depressão") e não se importou que tudo soaria artificial na história, desde que o conceito se sustentasse ...
profissaocinefilo.blogspot.com/2016/08/quando-as-luzes-se-apagam.html

*  Diário de Todos os Sonhos de PokeHost - Página 3

Nossa Pokehost, muito bom essa luta onirica! Estou aguardando a continuaçao! Eu axo q o monstro desvia como o Neo de Matrix e evolui pra outro nivel de monstro
sonhoslucidos.forumeiros.com/t1263p50-diario-de-todos-os-sonhos-de-pokehost

Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Displasia frontonasal: Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais.Fast Future Generation: Fast Future Generation é um "rockumentary" sobre os Good Charlotte noTrissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.TaurodontismoOncogene: Oncogene é a denominação dada aos genes relacionados com o surgimento de tumores, sejam malignos ou benignos, bem como genes que quando deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica.Caso-controle: Em epidemiologia, caso-controle ou caso-controlo é definido como uma forma de pesquisa observacional, longitudinal, em geral retrospectivo e analítico em que se compara dois grupos expostos a um determinado fator, o primeiro de indivíduos com determinada condição (p.e.Eugen Bleuler: Paul Eugen Bleuler (30 de abril de 1857, Zollikon — 15 de julho de 1939, Zollikon) foi um psiquiatra suíço notável pelas suas contribuições para o entendimento da esquizofrenia.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Cardiopatia congênitaExame complementar de diagnóstico: Nas ciências da saúde, são denominados exames complementar de diagnóstico aqueles exames (laboratoriais, de imagem, etc.) que complementam aos dados da anamnese e do exame físico para a confirmação das hipóteses diagnósticas e tratamento.Imagem real: Imagem real é a que pode ser projetada sobre telas. Formada por raios emergentes do sistema óptico, ela é obtida no cruzamento de raios refletidos (reflatados) efetivos.Diagnóstico pré-natal: O diagnóstico pré-natal é o conjunto de de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil.Agenesia: Agenesia é a ausência completa ou parcial de um órgão e seu primórdio embriológico.Manchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.Eletroencefalografia: A eletroencefalografia (EEG) é o estudo do registro gráfico das correntes elétricas desenvolvidas no encéfalo, realizado através de eletrodos aplicados no couro cabeludo, na superfície encefálica, ou até mesmo dentro da substância encefálica. A maioria dos sinais cerebrais observados situam-se entre os 1 e 20 hertz.Atrofia testicular: A atrofia testicular é um caso médico no qual o órgão reprodutivo masculino (os testículos, que nos humanos estão localizados no escroto) diminui de tamanho e pode ser acompanhado pela perda de funcionamento. Este termo não é usado para se referir a mudanças temporárias como as que acontecem causadas pelo frio.Mosaicismo: Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Disciplinas de Genética, Padrões não clássicos de herança monogênica [em linha] Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Paralisia do olhar conjugadoLenalidomidaIdade gestacional: A idade gestacional é o tempo, medido em semanas ou em dias completos, decorrido desde o início da última menstruação (ou data da última menstruação - DUM) da mulher grávida.Ministério da saúde brasileiro- definições da OMSDeleçãoAchy Breaky Heart: "Achy Breaky Heart" é uma canção escrita por Don Von Tress, e gravada pelo cantor country Billy Ray Cyrus, lançada em 1992 no álbum Some Gave All. Tornou-se o primeiro single a atingir o status de platina triplo na Austrália e o mais vendido no país em 1992.Coagulopatia: O termo coagulopatia refere-se, de uma maneira geral, à distúrbios da coagulação sanguínea.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Colpocefalia: A colpocefalia é um trastorno no qual se evidencia um crescimento anormal dos sulcos ocipitais - a porção posterior dos ventrículos laterais (as cavidades ou compartimentos) do cérebro. Este crescimento anormal ocorre quando ocorre um subdesenvolvimento ou uma falta de espessamento na substância branca do cérebro posterior.Taxa de mortalidade padronizada para a idade: Taxa de mortalidade padronizada para a idade é uma taxa de mortalidade que foi padronizada de modo a eliminar os efeitos da diversidade da estrutura etária nas populações a comparar.Anisotropia fluorescente: Em química, a anisotropia fluorescente mede a difusão rotacional de uma molécula a partir da diferênca na correlação de polarização em fluorescência, quer dizer, entre os fotões que excitam e os emitidos (fluorescentes). Esta correlação permite medir o "tempo de rotação" de uma molécula no seu conjunto, ou de uma parte da molécula em relação ao todo.