Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Projeções filamentosas e vasculares do cório. Podem estar livres ou incluídas no interior da DECÍDUA, formando o local (site) para troca de substâncias entre os sangues fetal e materno (PLACENTA).
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Passagem transplacentária de sangue fetal para dentro da circulação do organismo materno. (Dorland, 28a ed)
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Coleta de amostras de sangue fetal tipicamente via ASPIRAÇÃO POR AGULHA FINA GUIADA POR ULTRASSOM ENDOSCÓPICO da veia umbilical.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Expulsão do produto da concepção antes que se complete a vigésima (20a) semana de gestação, sem interferência deliberada.
Qualquer tipo de aborto (induzido ou espontâneo) que está associado com infecção do ÚTERO e seus anexos. Caracteriza-se por FEBRE, sensibilidade uterina e supuração fétida.
Medida em útero, que corresponde à altura do feto sentado (da cabeça ao cóccix). A estatura é considerada um critério mais acurado da idade do feto do que o peso. A média da estatura cabeça-cóccix do feto a termo é de 36 cm.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Aborto seletivo de um ou mais embriões ou fetos em uma gravidez de gestação múltipla. O objetivo usual é melhorar as condições para os embriões e fetos restantes.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Gestação de dois ou mais FETOS simultaneamente.
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Remoção intencional de um feto do útero por qualquer uma das numerosas técnicas.
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Células que revestem a parte externa do BLASTOCISTO. Depois que os trofoblastos se ligam ao ENDOMÉTRIO, desenvolvem duas camadas distintas: uma camada interna (citotrofoblastos mononucleares) e outra externa (citoplasma multinuclear contínuo, os sinciciotrofoblastos) que forma a interface inicial entre o feto e a mãe (PLACENTA).
Órgão materno-fetal de mamíferos, altamente vascularizado, sendo o principal local de transporte de oxigênio, nutrientes e resíduos fetais. Na placenta há uma porção fetal (VILOSIDADES CORIÔNICAS, provenientes dos TROFOBLASTOS) e uma porção materna (DECÍDUA, proveniente do ENDOMÉTRIO uterino). A placenta produz uma série de hormônios esteroides, proteicos e peptídicos (HORMÔNIOS PLACENTÁRIOS).
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Tipo mais comum (mais de 96 por cento) de gravidez ectópica na qual a IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO extrauterina ocorre nas TUBAS UTERINAS, normalmente na região ampular onde ocorre a FERTILIZAÇÃO.
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Transtorno hematopoético clonal causado por defeito genético adquirido em CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES. Inicia em CÉLULAS MIELOIDES da medula óssea, invade o sangue, e então, outros órgãos. O estado progride de uma fase crônica estável, mais indolente (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÔNICA) durando até 7 anos, para uma fase avançada composta de uma fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE ACELERADA) e CRISE BLÁSTICA.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Descarte, processamento, controle, reciclagem, e reutilização de sólidos, líquidos e gases provenientes de plantas, animais, humanos e outros organismos. Inclui o controle dentro de um sistema ecológico fechado para manter um ambiente habitável.
Proteína plasmática que é o precursor inativo da trombina. É convertida a trombina pelo complexo ativador da protrombina, consistindo de fator Xa, fator V, fosfolipídeo e íons cálcio. A deficiência da protrombina leva à hipoprotrombinemia.
Amidas do ÁCIDO BENZOICO.

A amostra da vilosidade coriônica (AVC) é um tipo de biópsia prenatal que consiste em obter uma pequena amostra de tecido placentário para análise laboratorial. Essa técnica permite a avaliação genética e molecular do feto, fornecendo informações importantes sobre possíveis anomalias cromossômicas ou outras condições genéticas que podem estar presentes no bebê ainda não nascido.

A amostragem da vilosidade coriônica geralmente é realizada entre as 10 e 12 semanas de gestação, por meio de um procedimento transcutâneo (através da barriga) ou transcervical (através do colo do útero). O material coletado é então examinado ao microscópio e analisado por técnicas moleculares, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou o array comparativo de CGH (aCGH), para detectar alterações cromossômicas estruturais e numéricas.

Além disso, a AVC pode ser usada para identificar mutações em genes específicos associados a doenças genéticas hereditárias, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne ou anemia falciforme. No entanto, é importante ressaltar que nem todas as condições genéticas podem ser detectadas por meio dessa técnica, e o risco de resultados falsos-positivos ou falsos-negativos deve ser levado em consideração antes de decidir realizar a biópsia.

Em suma, a amostra da vilosidade coriônica é um método invasivo de diagnóstico prenatal que fornece informações relevantes sobre o estado genético e cromossômico do feto, auxiliando no manejo clínico adequado e nas decisões relacionadas à gravidez.

As vilosidades coriônicas são estruturas presentes no placenta, que se formam durante o desenvolvimento embrionário e fetal. Elas são formadas a partir da interação entre o tecido trofoblástico do blastocisto (o embrião em estágio inicial) e as células do endométrio materno.

As vilosidades coriônicas aumentam em tamanho e se alongam ao longo do desenvolvimento fetal, formando uma complexa rede de vasos sanguíneos que permitem a troca de gases, nutrientes e outras substâncias entre a mãe e o feto. As vilosidades são revestidas por células epiteliais e contêm vasos sanguíneos que se originam do sistema circulatório fetal.

A anormalidade na formação ou desenvolvimento das vilosidades coriônicas pode levar a várias condições patológicas, como a síndrome de Hipoplasia da Placenta e Vilosidades Coriônicas (SHPCV), que é uma doença rara caracterizada por um desenvolvimento anormal das vilosidades coriônicas, o que pode resultar em restrição do crescimento fetal e outras complicações.

Em resumo, as vilosidades coriônicas são estruturas vitais no desenvolvimento fetal, permitindo a troca de nutrientes e gases entre a mãe e o feto através da placenta. A anormalidade neste processo pode resultar em várias condições patológicas que podem afetar o crescimento e desenvolvimento fetal.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.

Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.

Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.

A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

O primeiro trimestre da gravidez é o período de aproximadamente 0 a 12 semanas (ou 70 a 84 dias) de desenvolvimento fetal, começando na concepção e terminando em torno do dia 90 após a última menstruação. Durante este trimestre, ocorrem eventos críticos no crescimento e desenvolvimento do feto, incluindo a formação dos órgãos principais e sistemas corporais. Além disso, é neste período que muitos testes diagnósticos pré-natais são realizados para detectar possíveis defeitos congênitos ou outras complicações.

A mãe também experimenta várias mudanças físicas e hormonais durante este trimestre, como náuseas matinais, cansaço, aumento do fluxo sanguíneo e sensibilidade dos seios. Além disso, o risco de aborto espontâneo é maior neste período do que em outros momentos da gravidez. Portanto, é especialmente importante que as mulheres em gestação tenham cuidados adequados e sigam recomendações de estilo de vida saudável durante o primeiro trimestre da gravidez.

Doenças fetais se referem a condições médicas que afetam o feto durante o período pré-natal e podem resultar em problemas de saúde ou anormalidades congênitas no recém-nascido. Essas doenças podem ser causadas por fatores genéticos, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou outros fatores ambientais. Algumas doenças fetais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através de exames pré-natais, o que pode permitir que sejam tratadas ou preparados para os possíveis desfechos. Exemplos de doenças fetais incluem síndrome de Down, anencefalia, espinha bífida e deficiências auditivas congênitas.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Transfusão feto-materna é um tipo raro de complicação durante a gravidez que ocorre quando há uma transferência anormal de sangue entre o feto (bebê) e a mãe através da placenta. Isto geralmente acontece quando há desajustes no número de glóbulos vermelhos entre o sangue do feto e a mãe.

Existem dois tipos principais de transfusão feto-materna: transfusão fetofetal e transfusão materno-fetal. A transfusão fetofetal ocorre quando gêmeos monozigóticos compartilham um único placenta e houve uma transferência desigual de sangue entre eles. Isso pode resultar em anemia grave no feto receptor de sangue e sobrecarga de fluido no feto doador de sangue.

Por outro lado, a transfusão materno-fetal ocorre quando o sangue do feto entra no sistema circulatório da mãe através da placenta. Isto pode resultar em uma reação alérgica da mãe contra os glóbulos vermelhos do feto, levando a anemia hemolítica materna e, em casos graves, morte fetal.

A transfusão feto-materna é geralmente diagnosticada por meios de exames laboratoriais, como amniocentese ou cordocenteose, e pode ser tratada com transfusões intrauterinas ou parto prematuro, dependendo da gravidade da situação.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.

Cordocentesis, também conhecida como amniocentese fetal ou biopsia da placenta, é um procedimento diagnóstico pré-natal invasivo que envolve a extração de uma pequena quantidade de sangue do cordão umbilical do feto. O procedimento é geralmente realizado entre as 18 e as 22 semanas de gestação.

Durante o procedimento, um ultrassom guia uma agulha fina através da parede abdominal materna, da placenta e do cordão umbilical para recolher uma amostra de sangue fetal. A amostra de sangue é então analisada para detectar possíveis anomalias cromossômicas ou genéticas, como a síndrome de Down, anemia fetal e outras condições.

Embora o cordocenteses seja um procedimento seguro quando realizado por um médico experiente, há algum risco associado ao procedimento, incluindo a possibilidade de sangramento, infecção ou perda fetal. Portanto, o procedimento geralmente é oferecido apenas a mulheres que têm um risco aumentado de ter um bebê com uma anomalia cromossômica ou genética, como aquelas com idade materna avançada ou história familiar de doenças genéticas.

Aborto eugênico é um termo usado para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo específico de impedir o nascimento de um indivíduo que possui ou pode herdar determinadas características genéticas consideradas indesejáveis. Essas características podem incluir doenças genéticas graves, anomalias congênitas ou outras condições que possam impactar a saúde, o bem-estar ou a qualidade de vida da pessoa afetada.

É importante notar que a prática de aborto eugênico é controversa e geralmente não é apoiada por muitos profissionais médicos e eticistas, devido às implicações éticas e morais envolvidas. Alguns argumentam que essa prática pode levar a julgamentos valorativos sobre a vida humana e possíveis abusos, enquanto outros defendem o direito das mulheres de ter controle sobre suas próprias decisões reprodutivas.

Em muitos países, a lei permite que as mulheres recorram ao aborto em certas circunstâncias, como quando a gravidez ameaça a saúde ou vida da mãe ou quando o feto apresenta anormalidades graves. No entanto, essas leis geralmente não permitem o aborto eugênico, no qual a decisão de interromper a gravidez é baseada exclusivamente nas características genéticas do feto.

De acordo com a definição médica, o pescoço é a região anatômica do corpo humano que conecta a cabeça ao tronco. Ele consiste em vários ossos, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos, nervos e outras estruturas importantes.

O pescoço é formado pelas sete vértebras cervicais (C1 a C7), que protegem a medula espinhal e permitem o movimento da cabeça. Além disso, ele contém os músculos do pescoço, que auxiliam no suporte e movimentação da cabeça, além de proteger as artérias carótidas e jugulares, que fornecem sangue para o cérebro e removem resíduos.

O pescoço também abriga glândulas importantes, como a glândula tireoide, que produz hormônios que regulam o metabolismo, e a glândula timo, que é importante para o sistema imunológico. Além disso, os órgãos sensoriais do ouvido interno e da glândula vestibular estão localizados na base do crânio, no interior do pescoço.

Em resumo, o pescoço é uma região anatômica complexa e importante que desempenha um papel fundamental na suporte e movimentação da cabeça, proteção de estruturas vitais e funções corporais importantes.

A gravidez de alto risco, também conhecida como gravidez de risco elevado ou complicada, é uma classificação médica dada à gestação em que a mãe ou o feto apresentam um maior risco de desenvolver complicações sérias durante a gravidez, parto ou puerpério. Essa classificação é baseada em diversos fatores, tais como:

1. Idade materna avançada (geralmente acima de 35 anos) ou adolescente;
2. Doenças pré-existentes na mãe, como diabetes, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, doenças renais, transtornos da tiroide ou doenças autoimunes;
3. Antecedentes de complicações graves em gravidezes anteriores, como pré-eclampsia, eclampsia, restrição de crescimento intrauterino (RCIU), parto prematuro ou aborto espontâneo recorrente;
4. Presença de anomalias estruturais ou genéticas no feto;
5. Múltiplas gestações (grávidas gêmeas, múltiplas).

Essas condições podem aumentar as chances de complicações durante a gravidez, como pré-eclampsia, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino, hemorragias e outras condições que possam ameaçar a saúde da mãe ou do bebê. Nesses casos, é essencial um acompanhamento médico mais rigoroso e frequentemente, com consultas especializadas em obstetrícia de alto risco, para minimizar os riscos e garantir a saúde da mãe e do bebê.

Aborto espontâneo, também conhecido como aborto natural, é a perda involuntária de um embrião ou fetos antes de atingir a viabilidade, geralmente definida como ocorrendo antes das 20 semanas de gestação. A maioria dos abortos espontâneos ocorre durante as primeiras 12 semanas de gravidez. Eles podem ser causados por vários fatores, incluindo anomalias cromossômicas, problemas hormonais, doenças maternas e exposição a certos medicamentos ou radiação. Em muitos casos, o motivo exato para um aborto espontâneo é desconhecido.

Os sintomas de um aborto espontâneo podem incluir sangramento vaginal, calafrios, cólicas abdominais e a perda de tecidos gestacionais. Se uma pessoa suspeitar que está passando por um aborto espontâneo, ela deve procurar atendimento médico imediatamente. Em alguns casos, é possível salvar a gravidez com tratamento médico ou cirúrgico.

Em geral, ocorre entre 10-20% das gestações confirmadas e aumenta com a idade materna. É importante notar que a maioria das mulheres que tiveram um aborto espontâneo terá uma gravidez normal no futuro.

"Aborto séptico" é uma complicação grave que pode ocorrer durante um aborto espontâneo ou induzido, particularmente quando há infecção no tecido reprodutivo. É caracterizado pela presença de pus e material infeccioso nos tecidos reprodutivos e na cavidade uterina. Essa infecção pode se espalhar para outras partes do corpo, causando sintomas sistêmicos graves, como febre alta, bate-papo acelerado, aumento da frequência cardíaca e pressão arterial baixa. O tratamento geralmente inclui antibióticos de amplo espectro, lavagem uterina e, em alguns casos, cirurgia para remover o tecido infectado. É importante buscar atendimento médico imediato, pois a septicidade pode ser fatal se não for tratada adequadamente.

A estatura cabeça-cóccix, também conhecida como altura corporal total ou estatura sem pés, refere-se à medida da distância vertical entre a parte superior do crânio (geralmente capturada pela técnica de "fronto-occipital máxima") e o cóccix (ou extremidade inferior da coluna vertebral). Essa medição é tipicamente realizada em posição ereta, com os pés juntos e sem calçado, para avaliar a verdadeira estatura corporal de uma pessoa, excluindo o comprimento dos pés. É frequentemente usada em estudos clínicos e antropométricos para avaliar o crescimento, saúde e desenvolvimento geral do indivíduo.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

'Idade Materna' é um termo médico que se refere à idade da mulher durante o momento do parto ou do nascimento do filho. É um fator importante a ser considerado em obstetrícia e ginecologia, pois a idade materna pode estar associada a diferentes riscos e desfechos tanto para a mãe quanto para o bebê.

As mulheres mais jovens tendem a ter um risco maior de parto prematuro e baixo peso ao nascer, enquanto as mulheres de idade materna avançada (geralmente considerada acima de 35 anos) têm um risco aumentado de complicações, como diabetes gestacional, hipertensão arterial e partos cesarianos. Além disso, os bebês nascidos de mães idosas também podem ter um risco maior de problemas de saúde, como anomalias congênitas e baixo peso ao nascer.

Portanto, a idade materna é uma variável importante a ser considerada na prevenção, diagnóstico e tratamento de possíveis complicações durante a gravidez e o parto.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

A redução de gravidez multifetal, também conhecida como redução fetal ou interrupção selectiva da gravidez, é um procedimento médico realizado durante a gravidez gêmea ou múltipla com o objetivo de reduzir o número de fetos para aumentar as chances de ter um parto saudável e reduzir os riscos associados à gravidez múltipla, como pré-eclampsia, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino e complicações neonatais.

Durante o procedimento, um médico especialista em obstetrícia e ginecologia ou um especialista em medicina materno-fetal utiliza técnicas ecográficas para identificar os fetos e, em seguida, usa agulhas finas para introduzir uma solução potássica ou outro agente que interrompe o batimento cardíaco do feto selecionado. A redução fetal geralmente é realizada entre as 9 e as 13 semanas de gestação, embora possa ser realizada até as 24 semanas em casos selecionados.

Embora a redução fetal seja uma opção para pais que estão enfrentando gravações múltiplas de alto risco, é importante considerar os riscos e benefícios associados ao procedimento antes de tomar uma decisão informada. Alguns dos riscos incluem perda fetal, parto prematuro, infecção, sangramento e complicações relacionadas à anestesia. Os benefícios podem incluir um risco reduzido de complicações graves durante a gravidez e o parto, bem como melhores resultados neonatais.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

A idade gestacional é um termo médico usado para descrever o período de desenvolvimento de um feto, contado a partir do primeiro dia do último período menstrual da mulher. Isso significa que as duas primeiras semanas de idade gestacional são antes da concepção real. A idade gestacional é expressa em semanas e, por vezes, em dias. É uma maneira padronizada de medir o desenvolvimento fetal e determinar a data prevista do parto.

A Medição da Translucência Nucal (MTN), também conhecida como Clareamento Nucal ou Nuchal Translucency Screening, é um método ecográfico utilizado na avaliação do risco de anormalidades cromossômicas fetais, especialmente o síndrome de Down (trissomia 21), durante a gravidez.

Este exame é geralmente realizado entre as 11 e 14 semanas de gestação e consiste na mensuração do espessamento da translucência nucal, um pequeno espaço cheio de líquido localizado na nuca do feto. Aumentos neste espessamento podem estar associados a um maior risco de anormalidades cromossômicas e outras condições genéticas ou congênitas.

A MTN é frequentemente combinada com outros fatores, como idade materna avançada, marcadores bioquímicos no sangue materno (como a dosagem de beta-HCG e PAPP-A) e informações sobre o histórico familiar, para calcular o risco individualizado da gravidez de apresentar um feto com síndrome de Down ou outras anormalidades cromossômicas.

É importante ressaltar que a Medição da Translucência Nucal fornece uma estimativa do risco e não confirma diagnósticos. Em casos de resultados elevados, procedimentos adicionais, como a amniocentese ou biopsia de vilo corial, podem ser oferecidos para obter um diagnóstico definitivo.

Na medicina, uma gravidez múltipla é uma condição em que mais de um feto se desenvolve dentro do útero durante a gestação. Isto pode ocorrer quando dois ou mais óvulos são fertilizados separadamente e implantam nos revestimentos uterinos (gravidez múltipla dizígota) ou quando um único óvulo é fertilizado e depois se divide em dois ou mais embriões idênticos (gravidez múltipla monozigota). As gravidezes múltiplas podem ser gêmeas, trigêmeas ou mesmo quadrigêmeas.

As gravidezes múltiplas geralmente estão associadas a um risco maior de complicações durante a gestação e o parto, incluindo pré-eclampsia, restrição do crescimento fetal, parto prematuro e aumento da necessidade de cesariana. Além disso, os bebês nascidos de gravidezes múltiplas geralmente têm um peso menor ao nascer e podem apresentar maior risco de problemas de saúde a curto e longo prazo, como deficiências de desenvolvimento e doenças respiratórias.

A incidência de gravidez múltipla tem aumentado nos últimos anos devido ao uso crescente de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV). No entanto, mesmo em gestações naturais, a idade avançada da mãe e a presença de fatores genéticos podem aumentar as chances de uma gravidez múltipla.

O segundo trimestre da gravidez refere-se ao período gestacional que vai aproximadamente das 13 a 26 semanas de gestação, começando na semana 14 e terminando na semana 27. Durante este período, muitas mulheres grávidas relatam uma melhora geral dos sintomas da gravidez em comparação ao primeiro trimestre. Além disso, é neste momento que o crescimento fetal se acelera e é possível realizar exames mais precisos para avaliar o desenvolvimento do feto, como a ultrassonografia.

No segundo trimestre, o útero continua a crescer e se move para cima no abdômen, aliviando pressão sobre a bexiga e reduzindo os sintomas de micção frequente. Além disso, as mulheres grávidas geralmente relatam um aumento do apetite e uma diminuição da náusea e vômito associados ao primeiro trimestre.

Outras mudanças físicas que podem ocorrer durante este período incluem a aparição de estrias, especialmente na barriga, coxas e seios, alongamento do cabelo e unhas, e a pigmentação da pele, como a linha negra no abdômen. Além disso, é possível sentir os movimentos fetais, geralmente a partir da semana 16 a 25, dependendo do feto e da mulher grávida.

Em termos médicos, o segundo trimestre é um período importante para monitorar o crescimento fetal, a placenta e os níveis de líquido amniótico, além de detectar possíveis anomalias congênitas ou problemas com o desenvolvimento fetal. Neste trimestre, é recomendado que as mulheres grávidas se submetam a exames como a ultrassom e os testes de triagem para detectar doenças genéticas ou outras condições que possam afetar o feto.

A Talassemia beta é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo. Essa doença ocorre devido à falta ou deficiência da cadeia beta de hemoglobina, levando a anemia, que é uma condição caracterizada pela redução dos glóbulos vermelhos e da capacidade de transporte de oxigênio no sangue.

Existem vários tipos e graus de talassemia beta, dependendo da quantidade de hemoglobina que o indivíduo é capaz de produzir:

1. Talassemia beta zero (β°): Não há produção de cadeias beta de hemoglobina, resultando em anemia grave e sintomas semelhantes à anemia falciforme. Essa forma é também conhecida como anemia coinheritada com hemoglobina C ou S.

2. Talassemia beta plus (β+): Há uma produção reduzida de cadeias beta de hemoglobina, o que leva a anemia leve a moderadamente grave. O grau de gravidade depende da quantidade de hemoglobina que o indivíduo consegue produzir.

A talassemia beta é hereditária e geralmente afeta pessoas de origem mediterrânea, do sul da Ásia, do Oriente Médio e da África subsariana. A doença é causada por mutações em ambos os alelos do gene HBB, localizado no cromossomo 11. Os sintomas variam de acordo com o tipo e gravidade da talassemia beta, mas geralmente incluem:

- Fadiga e fraqueza
- Palidez
- Crescimento lento em crianças
- Icterícia (coloração amarela da pele e olhos)
- Esplenomegalia (aumento do tamanho do baço)
- Fragilidade óssea
- Infecções frequentes

O tratamento para a talassemia beta depende do tipo e gravidade da doença. Os casos leves podem ser monitorados sem tratamento específico, enquanto os casos graves podem exigir transfusões regulares de sangue, suplementação de ferro e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prevenção da talassemia beta envolve a realização de testes genéticos antes da gravidez e o conselho genético para pessoas com alto risco de transmitir a doença a seus filhos.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

'Resultado da Gravidez' é um termo geral que se refere ao desfecho ou consequência do processo de gestação. Pode ser usado para descrever o resultado final do parto, seja um bebê saudável, uma interrupção da gravidez (aborto espontâneo ou induzido) ou uma gravidez ectópica (quando o óvulo fértil é implantado fora do útero, geralmente no oviduto). Também pode ser usado para descrever condições de saúde da mãe relacionadas à gravidez, como pré-eclampsia ou diabetes gestacional. O resultado final da gravidez é influenciado por uma variedade de fatores, incluindo idade, estilo de vida, história médica prévia e cuidados pré-natais.

A aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica em que um indivíduo tem um número anormal de cromossomos em suas células. Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em casos de aneuploidia, esse número pode ser diferente.

Existem três tipos principais de aneuploidia: monossomia, nullissomia e triploidia. A monossomia ocorre quando um indivíduo tem apenas um cromossomo de um par em vez dos dois normais. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de Turner, na qual as pessoas têm apenas um único cromossomo X em vez dos pares XX ou XY normais.

A nullissomia ocorre quando um indivíduo não tem nenhum cromossomo de um par específico. Isso geralmente é fatal e causa abortos espontâneos durante a gravidez.

Por fim, a triploidia ocorre quando um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de dois, resultando em 69 cromossomos no total. A triploidia geralmente é inviável e causa abortos espontâneos ou malformações graves ao nascer.

A aneuploidia pode ser causada por erros durante a divisão celular, especialmente durante a formação dos óvulos e espermatozoides. Esses erros podem ocorrer naturalmente ou serem causados por fatores ambientais, como radiação, químicos ou idade avançada da mãe. A aneuploidia é uma causa comum de deficiências congênitas e outras condições genéticas.

Aborto induzido é o termino médico usado para descrever a interrupção intencional da gravidez antes que o feto seja viable fora do útero materno. Pode ser realizado por meios farmacológicos ou cirúrgicos. O aborto induzido é distinto do aborto espontâneo, que é a perda natural da gravidez. A decisão de realizar um aborto induzido pode ser motivada por vários fatores, incluindo problemas de saúde materna, anormalidades fetais ou questões socioeconômicas. A disponibilidade e a legalidade do aborto induzido variam consideravelmente em diferentes países e jurisdições.

De acordo com a medicina, um feto é o estágio de desenvolvimento embrionário que ocorre após a diferenciação dos principais sistemas orgânicos e se prolonga até o nascimento. Geralmente, esse período começa por volta da nona semana de gestação e termina com o parto, ao redor das 38-42 semanas.

Durante este estágio, o feto cresce rapidamente em tamanho e peso, desenvolvendo-se ainda mais os órgãos e sistemas, além de começar a se posicionar para o parto. Além disso, o feto também pode ser capaz de ouvir, engolir e responder a estímulos externos.

A monitoração do desenvolvimento fetal é importante para avaliar a saúde da gravidez e do bebê em desenvolvimento, sendo realizada através de exames como ultrassom e amniocentese.

Trofoblastos são células presentes na placenta, a estrutura que se forma durante a gravidez para fornecer nutrientes ao feto em desenvolvimento. Eles são os primeiros tecidos a se formarem após a fertilização do óvulo e desempenham um papel crucial no processo de implantação do embrião na parede do útero.

Existem duas camadas principais de trofoblastos: o citotrofoblasto e o sinciciotrofoblasto. O citotrofoblasto é a camada interna de células mais próxima do embrião, enquanto o sinciciotrofoblasto é a camada externa que está em contato direto com os vasos sanguíneos maternos.

As funções dos trofoblastos incluem:

1. Secreção de enzimas que permitem a invasão do tecido uterino e a formação da placenta;
2. Formação de barreras para proteger o feto contra infecções e substâncias tóxicas;
3. Secreção de hormônios, como a gonadotrofina coriônica humana (hCG), que mantém a gravidez e estimula o desenvolvimento da placenta;
4. Fornecimento de nutrientes ao feto por meio da absorção de substâncias presentes no sangue materno.

Desequilíbrios ou anomalias nos trofoblastos podem levar a problemas graves durante a gravidez, como aborto espontâneo, restrição do crescimento fetal e pré-eclampsia.

A placenta é um órgão temporário, em forma de disco, formado durante a gravidez que se desenvolve na parede uterina da mãe e está conectada ao feto por meio do cordão umbilical. Ela fornece oxigênio e nutrientes ao feto enquanto remove seus resíduos, como dióxido de carbono. Além disso, a placenta produz hormônios importantes durante a gravidez, como a gonadotrofina coriônica humana (hCG), progesterona e estrogênio. A placenta serve como uma barreira protetora, impedindo que agentes infecciosos da mãe alcancem o feto, mas também pode permitir a transferência de certos antígenos maternos para o feto, o que pode influenciar o sistema imunológico do bebê. Após o nascimento, a placenta é expelida do útero, marcando o final da gravidez.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

A gravidez tubária, também conhecida como gravidez ectópica, é um tipo de gravidez que ocorre fora do útero, geralmente no oviduto (tuba uterina). É uma complicação grave que pode ameaçar a vida da mulher se não for tratada a tempo. A maioria das gravidezes ectópicas ocorre no primeiro terço da gestação. Os sintomas mais comuns incluem dor abdominal, sangramento vaginal e ausência de menstruação. O fator de risco mais comum é ter tido uma gravidez ectópica anteriormente ou outras condições que causem danos às tubas uterinas, como endometriose ou infecções sexualmente transmissíveis. O tratamento geralmente consiste em medicação para interromper a gravidez ou cirurgia para remover o tecido gestacional crescente.

As síndromas mielodisplásicas (SMD) são um grupo de desordens clínicas heterogêneas da medula óssea caracterizadas por disfunção na maturação dos três tipos principais de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Essas desordens são geralmente consideradas neoplásicas, o que significa que há um crescimento anormal e acumulação de células imaturas na medula óssea.

A disfunção na maturação leva a uma produção inadequada ou à morte prematura das células sanguíneas maduras, resultando em uma contagem baixa no sangue periférico (citopenias) e/ou em células anormais no sangue. As formas clínicas variam desde as que têm sintomas leves até aquelas que podem evoluir para uma leucemia aguda mielóide (LAM).

As SMD são mais comuns em indivíduos acima de 60 anos e ocorrem com maior frequência em homens do que em mulheres. Os fatores de risco incluem exposição a agentes químicos e radiação, tabagismo e idade avançada. Algumas pessoas com SMD não apresentam sintomas e são descobertas durante exames de rotina do sangue. Em outros casos, os sintomas podem incluir fadiga, falta de ar, morenas ou manchas na pele, infecções frequentes, sangramentos inexplicáveis e facilidade para apresentar hematomas.

O diagnóstico das SMD geralmente requer uma biópsia da medula óssea e um exame do sangue periférico. O tratamento depende do tipo de SMD, do risco de progressão para LAM e da presença de sintomas. As opções de tratamento podem incluir terapias de suporte, quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas e terapias alvo específicas para genes ou proteínas anormais associados à doença.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva, também conhecida como Leucemia Mielóide Crônica (LMC) com translocação Philadelphia positiva, é um tipo específico de leucemia crónica de células brancas que afeta principalmente os glóbulos brancos chamados granulócitos. Nesta doença, uma mutação genética anormal ocorre na forma como as células brancas se desenvolvem e se dividem, levando ao crescimento excessivo e acumulação de células imaturas e anormais nos tecidos do corpo.

O termo "BCR-ABL positiva" refere-se à presença de um cromossomo anormal chamado Philadelphia, que ocorre devido a uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Essa translocação resulta na formação de um gene híbrido BCR-ABL, que codifica uma proteína anormal com atividade tirosina quinase aumentada, o que leva ao desenvolvimento da doença.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva geralmente evolui lentamente e pode permanecer assintomática por um longo período de tempo. No entanto, à medida que a doença progride, os sintomas podem incluir fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, aumento da susceptibilidade a infecções, facilmente desenvolvimento de hematomas e sangramentos, e outros sinais relacionados à disfunção dos órgãos.

O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais, como hemograma completo, biópsia da medula óssea e testes moleculares para detectar a presença do gene BCR-ABL. O tratamento geralmente inclui terapias dirigidas, como inibidores de tirosina quinase (como imatinibe, dasatinibe e nilotinibe), que podem ser eficazes em controlar a progressão da doença e melhorar a sobrevida dos pacientes.

Genaética Médica é um ramo da medicina e da biologia que se ocupa do estudo dos padrões de herança das características e doenças humanas, bem como de suas aplicações na prevenção, diagnóstico e tratamento clínico. A genética médica examina as bases moleculares da variação genética humana e sua contribuição para a saúde e doença, incluindo a identificação de genes associados à susceptibilidade ou resistência a doenças, a análise dos mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças, e o uso de informação genética para personalizar o tratamento médico. Além disso, os especialistas em genética médica fornecem assessoria e orientação a indivíduos e famílias com histórico de doenças genéticas, incluindo o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas, conselho genético pré-natal e preimplantação, e testes genéticos para detectar mutações associadas a doenças hereditárias ou adquiridas.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Gerenciamento de Resíduos é um processo sistemático e integrado que abrange as atividades de geração, coleta, transporte, armazenagem, tratamento, recuperação, reciclagem, disposição final e monitoramento de resíduos, com o objetivo de minimizar os impactos adversos sobre a saúde humana e o meio ambiente. O gerenciamento de resíduos é uma responsabilidade compartilhada entre as partes interessadas, incluindo governos, empresas, comunidades e indivíduos, e requer a implementação de políticas, regulamentações, práticas e tecnologias adequadas e sustentáveis. O gerenciamento de resíduos é particularmente importante em áreas como saúde, medicina e odontologia, onde a geração de resíduos potencialmente perigosos, como agulhas hipodérmicas usadas, líquidos corporais infecciosos e materiais radioativos, requer uma atenção especial para garantir a segurança dos pacientes, profissionais de saúde e meio ambiente.

A protrombina, também conhecida como fator II, é uma proteína solúvel do sangue que desempenha um papel crucial na cascata de coagulação sanguínea. Ela é sintetizada no fígado e convertida em trombina ativa pela ação da enzima tromboplastina (também conhecida como factor III) em conjunto com outros fatores de coagulação.

A trombina é uma enzima que converte o fibrinogênio em fibrina, um componente essencial da formação do coágulo sanguíneo. Portanto, a protrombina desempenha um papel fundamental na parada de hemorragias e no processo de cicatrização de feridas.

A atividade da protrombina é frequentemente medida como parte do teste de tempo de protrombina (TP), que é usado para avaliar a coagulação sanguínea e monitorar o uso de anticoagulantes, como a warfarina. O TP é expresso como um índice normalizado internacional (INR) que permite comparar os resultados entre diferentes laboratórios e pacientes.

Benzamidas são compostos orgânicos que consistem em um anel benzeno unido a um grupo amida. A estrutura básica da benzamida é representada pela fórmula geral C6H5CONH2. Benzamidas ocorrem naturalmente e também podem ser sintetizadas em laboratório. Elas são usadas em uma variedade de aplicações, incluindo como intermediários em síntese orgânica e como drogas farmacêuticas. Algumas benzamidas têm atividade biológica e são usadas como anti-inflamatórios, analgésicos e antipiréticos. Outras benzamidas são usadas como inibidores de enzimas em pesquisas bioquímicas.

... tipicamente amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica); Ambulatório multidisciplinares que incluem um médico geneticista ... é uma técnica molecular nova que envolve a hibridização de uma amostra de DNA individual a uma lâmina de vidro ou chip de ... seguida de cromatografia líquida para medir a quantidade de aminoácidos na amostra (urina, plasma/soro ou líquor). A medida de ...
AMOSTRA DA VILOSIDADE CORIÔNICA/normas. /ética Usado com técnicas e atividades para discussão e análise sobre valores sociais e ...
... o feto será submetido a triagem pré-natal mediante amostra da vilosidade coriônica ou amniocentese. Nesses casos, o ... Os resultados são válidos após 48 horas de vida, mas amostra adequada de suor (> 75 mg em papel de filtro ou > 15 mcL em tubo ...
... pode ser indicada a realização de análise de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica para confirmação. ... O teste em si não gera risco algum para o bebê ou para a mãe, já que a amostra é obtida por meio de punção venosa, assim como ... não havendo necessidade de coleta de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica. ... Ao utilizar a amostra de sangue da gestante, o NIPT irá analisar o DNA fetal proveniente da placenta que pode ser encontrado no ...
O DNA de procedimentos de amniocentese e amostra de vilosidade coriônica, embora invasivas, podem ser utilizados para testar o ... Amostra:. Uma amostra de sangue retirada do calcanhar de um bebê, algumas gotas de sangue colocadas sobre um papel de filtro ou ... Uma amostra de sangue é retirada do calcanhar de um bebê, algumas gotas são colocadas sobre um papel de filtro ou uma amostra ... amniocentese ou vilosidade coriônica).. Is any test preparation needed to ensure the quality of the sample?. Não é necessária ...
A opção de tentar uma nova gestação e de se realizar o diagnóstico pré-natal com a biópsia de vilosidade coriônica ou ... bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p,0,05). RESULTADOS: a amostra ... RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de ... Assim, a amostra final foi composta por 108 casais (216 indivíduos) cuja análise cromossômica foi realizada com sucesso. Suas ...
... de vilosidade coriônica, 92 (5%) de punção cardíaca, 30 (1,6%) de pele, 692 (37,3%) de sangue perifério, 281 (15,1%) de sangue ... à restrição na amostra, 22 casos (9,9%) devido à contaminação da cultura e 120 (53,8%) casos devido à falha de cultura (não ...
Amostra da Vilosidade Coriônica [E01.370.378.630.150] Amostra da Vilosidade Coriônica * Fetoscopia [E01.370.378.630.300] ...
Biópsia da Vilosidade Coriônica use Amostra da Vilosidade Coriônica Biópsia de Gânglio Linfático Sentinela use Biópsia de ...
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Cariótipo, vilosidade coriônica (cultura + QF-PCR). Se adjumta hoja adicional com IMAGEM CARIOTIPO. del paciente.. * NOTA: O ... Amostra (11) Amostras (308) Baixa de teste (783) Compostos estudados (5) Comunicado (32) Descritivo (453) Exame descatalogado ( ... Cariótipo, vilosidade coriônica (cultura). Técnica: Cultura celular. Análises de duas culturas independentes. Identificação por ... Modificação de Conservação Transoceânica de Amostra Código do exame: 2023. Atualização vigente a partir do dia31/03/2022. ...
Amostra da Vilosidade Coriônica MeSH Anormalidades Congênitas MeSH Identificador DeCS:. 5426 ID do descritor:. D005315 ...
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Biópsia da Vilosidade Coriônica use Amostra da Vilosidade Coriônica Biópsia de Gânglio Linfático Sentinela use Biópsia de ...
... a amniocentese e a biópsia de vilosidade coriônica (CVS) são invasivos e usados tardiamente na gravidez (de oito a 20 ou mais ... Uma limitação do estudo é o pequeno tamanho da amostra. Outra limitação é um fenômeno natural e não tecnológico: mosaicismo ... A coloração com gonadotrofina coriônica humana beta identificou as células como fetais e a hibridação in situ fluorescente ...
  • Também podem ser utilizados swab bucal (raspagem do interior da bochecha) ou amostras pré-natais ( amniocentese ou vilosidade coriônica ). (labtestsonline.org.br)
  • O teste em si não gera risco algum para o bebê ou para a mãe, já que a amostra é obtida por meio de punção venosa, assim como nos exames de sangue de rotina, não havendo necessidade de coleta de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica. (genera.com.br)
  • Ao utilizar a amostra de sangue da gestante, o NIPT irá analisar o DNA fetal proveniente da placenta que pode ser encontrado no sangue materno para avaliar a chance de ocorrência de alterações cromossômicas específicas no feto. (genera.com.br)
  • Uma amostra de sangue retirada do calcanhar de um bebê, algumas gotas de sangue colocadas sobre um papel de filtro ou uma amostra de sangue retirada de uma veia do braço. (labtestsonline.org.br)