Tumor renal maligno, causado por la multiplicación descontrolada de elementos de origen renal (blastémicos), estromal (CÉLULAS DEL ESTROMA)y epiteliales (CÉLULAS EPITELIALES). Sin embargo, no están presentes las tres en cada caso. Algunos genes o áreas cromosómicas han sido asociadas con el tumor de Wilms, que generalmente se encuentra en la infancia como una protuberancia sólida a un lado del ABDOMEN del niño.
Genes de sitios relacionados con el desarrollo del TUMOR DE WILMS. Se incluyen los humanos WT1 en 11p13 y WT2 (MTACR1) en 11p15.
Isoformas codificadas por el gen supresor del tumor de Wilms WT1 (GENES DEL TUMOR DE WILMS) producidas por empalme alternativo. Se trata de factores de transcripción dedos de zinc involucrados tanto en la transactivación como en la represión, y son fundamentales para el normal desarrollo y funcionamiento del aparato genitourinario.
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Trastorno del desarrollo sexual caracterizado por ANOMALÍAS UROGENITALES, DISGENESIA GONADAL y TUMOR DE WILMS. Es causado por una mutación en el gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS)en el cromosoma 11.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Síndrome genético contiguo asociado con supresiones hemizigóticas de la región cromosómica 11p13. La condición se caracteriza por la combinación de TUMOR DE WILMS; ANIRIDIA; ANOMALIAS UROGENITALES; y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.
Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
La cantidad total (número de células, peso, forma y volumen) de células o tejido tumoral en el cuerpo.
Glicoproteína sérica producida por los MACRÓFAGOS activados y otros LEUCOCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Tiene actividad necrotizante contra las líneas de células tumorales e incrementa la capacidad de rechazar trasplantes de tumores. También es conocido como TNF-alfa y es solo un 30 por ciento homólogo de TNF-beta (LINFOTOXINA), pero comparten RECEPTORES DE TNF.
Extirpación del riñón.
Tumor raro, pero altamente letal, de la infancia que se halla casi exclusivamente en lactantes. Histopatológicamente recuerda al RABDOMIOSARCOMA pero las células tumorales no son de origen miogénico. Aunque su origen es fundamentalmente renal, puede hallarse en otras partes del cuerpo. La citomorfología rabdoide se cree que es la expresión de una célula maligna muy primitiva.
Sarcoma de adultos jóvenes, a menudo mujeres, de las extremidades inferiores y regiones acrales, unidos íntimamente a tendones como son los tumores con melanina circunscritos pero no encapsulados y que tienen origen neuroectodérmico. Ultraestructuralmente simulan tablas de barril aplanadas y curvas, que corresponden a las estructuras internas de los premelanosomas. Hay un 45-60 por ciento de mortalidad en el sarcoma de células claras.
Anomalía congénita en la que sólo hay un iris rudimentario. Esta es producida por un fallo en el crecimiento de la bolsa óptica. La aniridia ocurre también en forma hereditaria, usualmente autosómica dominante.
Péptido neutral bien caracterizado que se considera es secretado por el HIGADO y que circula en la SANGRE. Tiene actividades de regulación de crecimiento, similar a la insulina y mitogénica. Este factor de crecimiento tiene una importante dependencia, pero no absoluta, de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. Se considera que es un factor de crecimiento fetal fundamental, a diferencia del FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA, que es un factor de crecimiento fundamental en los adultos.
Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Motivos de las proteínas que se unen al ADN y al ARN cuyos aminoácidos se pliegan en una sola unidad estructural alrededor de un átomo de zinc. En el dedo de zinc clásico, un átomo de zinc se encuentra unido a dos cisteínas y dos histidinas. Entre las cisteínas y las histidinas hay 12 residuos que forman una yema de dedo que se une al ADN. Por variaciones en la composición de las secuencias de la yema de dedo y el número y espaciado de las repeticiones en tándem del motivo, los dedos de zinc pueden formar un gran número de sitios específicos de unión con diferente secuencia.
Crecimiento anormal muevo inducido experimentalmente de TEJIDOS en animales para proporcionar modelos para el estudio de neoplasias humanas.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Métodos que tratan de expresar en términos reproducibles la extensión de las neoplasias en pacientes.
Una neoplasia habitualmente pequeña, de crecimiento lento, compuesta por islas de células redondeadas, oxifílicas o fusiformes de tamaño intermedio, con núcleos vesiculares moderadamente pequeños, y cubierto por mucosa intacta con una superficie de corte amarillenta. Estas neoplasias aparecen en cualquier parte del tracto gastrointestinal (y en los pulmones y otros sitios), aproximadamente 90 por ciento en el apéndice. (Stedman, 25a ed)
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Fosfoproteína nuclear codificada por el gen p53 (GENES P53) cuya función normal es controlar la PROLIFERACIÓN CELULAR y la APOPTOSIS. En la LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÁNCER PULMONAR y CANCER COLORRECTAL se ha encontrado una proteína p53 mutante o ausente.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Pérdida de la diferenciación estructural y función útil de las células neoplásicas.
Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
ARN presente en el tejido neoplásico.
Componentes de proteínas, glicoproteínas, o lipoproteínas que se encuentran en la superficie de las células tumorales que son usualmente identificados por anticuerpos monoclonales. Muchos de ellos son de origen embrionario o viral.
Factor de transcripción paired box que es esencial para la ORGANOGÉNESIS del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y del RIÑÓN.
Formación desordenada de varios tipos de leucocitos o acumulación anormal o deficiencia de estas células.
Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.
Neoplasias de los componentes intracraneales del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, ganglios basales, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico y cerebelo. Las neoplasias encefálicas se subdividen en primarias (se originan a partir del tejido encefálico) y formas secundarias (es decir, metastásicas). Las neoplasias primarias se subdividen en formas benignas y malignas. En general, los tumores encefálicos pueden clasificarse también de acuerdo con la edad de aparición, el tipo histológico, y el área del encéfalo en que se encuentran.
Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
El ambiente que rodea los tumores consistes de células, vasos, factores solubles, y moléculas, que pueden influir y ser influido por el crecimiento del neoplamsma.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Tratamiento de una enfermedad o afección por varios medios diferentes de forma simultánea o secuencial. Con mayor frecuencia se ven la quimioinmunoterapia, RADIOINMUNOTERAPIA, quimioradioterapia, crioquimioterapia, y la TERAPIA RECUPERATIVA, pero sus combinaciones y la cirugía se utilizan también.
Recurrencia local de una neoplasia luego del tratamiento. Surge de células microscópicas de la neoplasia original que han escapado a la intervención terapéutica y que luego se hacen visibles clínicamente en el sitio original.
Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.
Catenina multifuncional que participa en la ADHESIÓN CELULAR y en la señalización nuclear. La beta catenina se une a CADHERINAS y favorece la unión de sus colas citoplásmicas a la ACTINA en el CITOESQUELETO a través de la ALFA CATENINA. Sirve también como coactivador transcripcional y componente en dirección 3' de las VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES mediadas por la PROTEÍNA WNT.
Neoplasias mamarias inducidas experimentalmente en animales para obtener un modelo de estudio de las NEOPLASIAS MAMARIAS en humanos.
Complejo de síntomas característicos.
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Un proceso patológico que consiste en la proliferación de vasos sanguíneos en tejidos anormales o en posiciones anormales.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Transferencia de una neoplasia desde un órgano o parte del cuerpo a otro sitio remoto del lugar primario.

El tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, es un tipo de cáncer que se origina en los riñones y afecta principalmente a los niños. Se trata del cáncer renal más común en la infancia. Normalmente se diagnostica antes de los cinco años de edad, aunque puede darse en niños de cualquier edad.

Este tumor se produce a partir de células embrionarias que no se desarrollan correctamente durante el proceso de formación del riñón fetal. El nefroblastoma puede presentarse como una masa única o múltiples lesiones en uno o ambos riñones.

Los síntomas más comunes asociados con el tumor de Wilms incluyen hinchazón abdominal, dolor abdominal, fiebre, hipertensión arterial, hematuria (sangre en la orina) y anemia. El diagnóstico se realiza mediante estudios de imagenología como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, así como biopsias para confirmar el tipo de células cancerosas presentes.

El tratamiento del tumor de Wilms generalmente implica la combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia, dependiendo del estadio y grado de malignidad del cáncer. La tasa de supervivencia a largo plazo es alta, especialmente cuando se detecta y trata tempranamente. Sin embargo, como con cualquier cáncer, existen riesgos asociados con los tratamientos y posibles efectos secundarios a largo plazo que deben ser monitoreados y manageados por médicos especialistas.

Los genes del tumor de Wilms, también conocidos como genes WT, son un grupo de genes asociados con el desarrollo y progresión del tumor de Wilms, un tipo común de cáncer renal en los niños. Los genes más comúnmente asociados con este trastorno son WT1, WT2, CTNNB1 e IGF2.

El gen WT1 produce una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo normal del riñón y otros órganos. Mutaciones en el gen WT1 se han relacionado con aproximadamente el 10-15% de los tumores de Wilms y aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El gen WT2 se encuentra en una región del cromosoma 11 que también está asociada con el tumor de Wilms. Sin embargo, su función específica y su papel en el desarrollo del cáncer aún no están claros.

El gen CTNNB1 produce la proteína beta-catenina, que desempeña un papel importante en la señalización celular y el crecimiento celular. Mutaciones en el gen CTNNB1 se han relacionado con aproximadamente el 15% de los tumores de Wilms.

El gen IGF2 produce una hormona de crecimiento que desempeña un papel importante en el desarrollo fetal y la regulación del crecimiento celular. La sobrexpresión o la pérdida de control de este gen se han relacionado con el desarrollo del tumor de Wilms.

Las mutaciones en estos genes pueden alterar la función normal de las proteínas que producen, lo que puede conducir al crecimiento y diseminación descontrolados de las células renales, lo que lleva al desarrollo del tumor de Wilms.

WT1 (Wilms' Tumor 1) es un gen que proporciona instrucciones para la producción de una proteína involucrada en el desarrollo normal del riñón y otros órganos durante el embarazo. La proteína WT1 regula la expresión génica, lo que significa que controla cuándo, dónde y en qué cantidad se activan otros genes.

La proteína WT1 también desempeña un papel importante en la supresión de tumores, ya que ayuda a prevenir el crecimiento y la diseminación de células cancerosas. Mutaciones en el gen WT1 se han asociado con varios tipos de cáncer, incluyendo tumores de Wilms (un tipo de cáncer renal que afecta a los niños), leucemia y algunos tipos de sarcoma. Estas mutaciones pueden provocar un aumento en la producción de la proteína WT1 o producir una forma anormal de la proteína que no funciona correctamente, lo que puede conducir al desarrollo de cáncer.

Las neoplasias renales, también conocidas como tumores o cánceres renales, se refieren a un crecimiento anormal y descontrolado de células en los riñones. Estos crecimientos pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Las neoplasias renales más comunes son el carcinoma de células claras, el carcinoma papilar y el carcinoma de células renales de células escamosas. Los síntomas pueden incluir sangre en la orina, dolor de espalda o costado, pérdida de peso y fiebre. El tratamiento depende del tipo y estadio de la neoplasia y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas.

La designación "Cromosomas Humanos Par 11" se refiere específicamente a dos cromosomas homólogos, número 11 en el conjunto humano de 23 pares de chromosomes. Cada persona normalmente hereda un cromosoma 11 de su madre y uno del padre, como parte de su dotación cromosómica completa.

Cada cromosoma 11 contiene miles de genes que proporcionan instrucciones para la producción de proteínas y otras moléculas importantes necesarias para el desarrollo, el funcionamiento y la supervivencia del cuerpo humano. Los cromosomas 11 son particularmente grandes y contienen aproximadamente 135 millones de pares de bases, que representan alrededor del 4-4,5% del total de ADN en todas las células del cuerpo.

Algunas condiciones genéticas están asociadas con cambios en la estructura o el número de cromosomas 11. Por ejemplo, las personas con síndrome de WAGR tienen una eliminación (deleción) de parte del brazo corto (p) del cromosoma 11, lo que provoca una serie de problemas de salud, incluida la pérdida de visión y un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Otras condiciones asociadas con cambios en el cromosoma 11 incluyen el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Smith-Magenis y algunos tipos de leucemia.

El síndrome de Denys-Drash es un trastorno genético raro que afecta principalmente al desarrollo de los riñones y los órganos genitales. Se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en los riñones (displasia renal), lo que puede llevar al fallo renal completo en la infancia. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos en los riñones, conocidos como carcinoma de células renales.

Además, el síndrome de Denys-Drash incluye anomalías genitales en los individuos afectados, que pueden variar desde genitales ambiguos hasta genitales femeninos en personas con cromosomas XY (pseudohermafroditismo).

Este síndrome está relacionado con mutaciones en el gen WT1, localizado en el cromosoma 11. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cualquiera de los padres es suficiente para causar la afección. Sin embargo, algunos casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen y no tener antecedentes familiares de la enfermedad.

El tratamiento del síndrome de Denys-Drash generalmente implica la administración de terapia de reemplazo renal una vez que se produce el fallo renal. La extirpación quirúrgica de los ovarios y los testículos también puede ser necesaria para reducir el riesgo de cáncer. El asesoramiento genético es importante para los miembros de la familia afectados, ya que existe un riesgo del 50% de transmitir el gen anormal a la siguiente generación.

Los genes supresores de tumor son un tipo de genes que regulan la división celular y previenen el crecimiento descontrolado de las células, lo cual puede llevar al desarrollo de cáncer. Estos genes producen proteínas que ayudan a detener el ciclo de replicación celular cuando se detectan daños en el ADN o cuando se produce una división celular anormal.

Si los genes supresores de tumor tienen mutaciones o daños, pueden dejar de funcionar correctamente y permitir que las células con daños en su ADN continúen dividiéndose y creciendo sin control, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer. Ejemplos bien conocidos de genes supresores de tumor son el gen TP53 y el gen BRCA1.

El síndrome WAGR es un trastorno genético raro que afecta varios sistemas del cuerpo. El nombre "WAGR" proviene de las iniciales de los principales rasgos clínicos asociados con este síndrome: Wilms tumor, aniridia, genitourinario anomalías, y desarrollo mental retardo.

1. Wilms tumor: es un tipo de cáncer de riñón que se presenta en aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome WAGR. Por lo general, se diagnostica en la infancia.

2. Aniridia: es una rara afección ocular en la que la persona afectada nace sin iris completo o con un iris subdesarrollado en uno o ambos ojos. Esto puede causar problemas de visión, como sensibilidad a la luz (fotofobia), dificultad para ver con claridad a distancias lejanas (hipermetropía) y un mayor riesgo de desarrollar glaucoma y cataratas.

3. Genitourinario anomalías: aproximadamente el 50% de las personas con síndrome WAGR tienen anomalías genitourinarias, que pueden incluir problemas renales, como displasia renal (riñones subdesarrollados), hipoplasia renal (riñones pequeños) o agenesia renal (ausencia de uno o ambos riñones), y anomalías genitales, como criptorquidia (testículos no descendidos) en los hombres.

4. Desarrollo mental retardo: la mayoría de las personas con síndrome WAGR tienen retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de diversos grados, desde leves hasta graves. También pueden presentar problemas de comportamiento y aprendizaje, como déficit de atención, hiperactividad, trastornos del espectro autista o retraso del lenguaje.

El síndrome WAGR se produce por una deleción en el cromosoma 11 en la región 11p13, que afecta a los genes WT1 y PAX6. La gravedad de los síntomas y su combinación varían entre las personas afectadas, dependiendo del tamaño y la ubicación de la deleción. El diagnóstico se realiza mediante un análisis citogenético o molecular, como el array-CGH o la FISH. No existe cura para el síndrome WAGR, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar y mejorar los síntomas. El seguimiento médico regular es importante para detectar y tratar las complicaciones asociadas al síndrome, como problemas renales, oftalmológicos o genitourinarios. La intervención temprana y el apoyo educativo pueden ayudar a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de las personas con síndrome WAGR.

Los marcadores biológicos de tumores, también conocidos como marcadores tumorales, son sustancias que se encuentran en el cuerpo y pueden indicar la presencia de cáncer. La mayoría de los marcadores tumorales son proteínas producidas por células cancerosas o por otras células del cuerpo en respuesta al cáncer.

Los marcadores tumorales se utilizan más comúnmente como una herramienta auxiliar en el diagnóstico, pronóstico y monitoreo del tratamiento del cáncer. Sin embargo, no se utilizan como pruebas definitivas de cáncer, ya que otros procesos médicos o condiciones de salud también pueden causar niveles elevados de marcadores tumorales.

Algunos ejemplos comunes de marcadores tumorales incluyen el antígeno prostático específico (PSA) para el cáncer de próstata, la alfa-fetoproteína (AFP) para el cáncer de hígado y el CA-125 para el cáncer de ovario. Es importante destacar que los niveles de marcadores tumorales pueden aumentar y disminuir con el tiempo, por lo que es necesario realizar pruebas repetidas en intervalos regulares para evaluar su comportamiento.

Además, los marcadores tumorales también se utilizan en la investigación oncológica para desarrollar nuevas terapias y tratamientos contra el cáncer. La identificación de nuevos marcadores tumorales puede ayudar a detectar el cáncer en etapas más tempranas, monitorizar la eficacia del tratamiento y predecir la recurrencia del cáncer.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético y de crecimiento caracterizado por un grupo de rasgos y condiciones médicas específicas. Es causado por cambios en la región 11p15 del cromosoma 11, que contiene genes importantes para el desarrollo fetal y la función celular.

Las características clínicas más comunes del SBW incluyen:

1. Macrosomía (crecimiento excesivo antes del nacimiento)
2. Visceromegalia (agrandamiento de los órganos internos)
3. Lengua grande (lingua larga et lingua hipertrofica)
4. Orejas prominentes y/o dobladas hacia adelante
5. Hemangiomas (tumores benignos de vasos sanguíneos)
6. Hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre) en los recién nacidos
7. Predisposición a tumores malignos, especialmente nefroblastomas (tumores renales) y hepatoblastomas (tumores hepáticos)

El diagnóstico del SBW se basa en la presencia de al menos dos de estas características clínicas y/o pruebas genéticas confirmatorias. El manejo y el seguimiento del SBW requieren un equipo multidisciplinario, ya que los pacientes pueden tener diversas complicaciones médicas a lo largo de su vida. Esto puede incluir monitoreo de glucosa en sangre, evaluación de crecimiento y desarrollo, ecografías renales regulares y, en algunos casos, cirugía para corregir anomalías estructurales o reducir el riesgo de tumores malignos.

Una línea celular tumoral es una población homogénea y estable de células cancerosas que se han aislado de un tejido tumoral original y se cultivan en condiciones controladas en un laboratorio. Estas líneas celulares se utilizan ampliamente en la investigación oncológica para estudiar los procesos biológicos del cáncer, probar fármacos y desarrollar terapias antitumorales. Las células de una línea celular tumoral tienen la capacidad de dividirse indefinidamente en cultivo y mantener las características moleculares y fenotípicas del tumor original, lo que permite a los científicos realizar experimentos reproducibles y comparar resultados entre diferentes estudios. Las líneas celulares tumorales se obtienen mediante diversas técnicas, como la biopsia, la cirugía o la autopsia, y posteriormente se adaptan a las condiciones de cultivo en el laboratorio.

La carga tumoral es un término utilizado en oncología para describir la cantidad o proporción de células tumorales presentes en una muestra de tejido, sangre u otro fluido biológico. Se utiliza como un indicador cuantitativo de la carga o la extensión del tumor en el cuerpo. Una carga tumoral alta generalmente indica un tumor más grande o avanzado, lo que puede asociarse con un peor pronóstico y una respuesta reducida al tratamiento. Por otro lado, una carga tumoral baja puede indicar un tumor más pequeño o menos avanzado, lo que podría asociarse con un mejor pronóstico y una mayor probabilidad de éxito del tratamiento. La carga tumoral se mide mediante diferentes métodos, como la citometría de flujo, la inmunohistoquímica o la secuenciación de genes, dependiendo del tipo de tejido y tumor en cuestión.

El Factor de Necrosis Tumoral alfa (TNF-α) es una citocina que pertenece a la familia de las necrosis tumoral (TNF). Es producido principalmente por macrófagos activados, aunque también puede ser secretado por otras células como linfocitos T helper 1 (Th1), neutrófilos y mast cells.

La TNF-α desempeña un papel crucial en la respuesta inmune innata y adaptativa, ya que participa en la activación de células inflamatorias, la inducción de apoptosis (muerte celular programada), la inhibición de la proliferación celular y la estimulación de la diferenciación celular.

La TNF-α se une a dos receptores distintos: el receptor de muerte (DR) y el receptor tipo 2 de factor de necrosis tumoral (TNFR2). La unión de la TNF-α al DR puede inducir apoptosis en células tumorales y otras células, mientras que la unión a TNFR2 está involucrada en la activación y proliferación de células inmunes.

La TNF-α también se ha relacionado con diversas patologías inflamatorias y autoinmunes, como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, la psoriasis y el síndrome del shock tóxico. Además, se ha demostrado que la TNF-α desempeña un papel importante en la fisiopatología de la sepsis y el choque séptico.

La nefrectomía es un procedimiento quirúrgico en el que uno o ambos riñones se extirpan. Esta cirugía puede ser realizada por varias razones, como la extracción de un riñón afectado por una enfermedad grave como un cáncer renal, daño severo debido a una lesión, infección grave o insuficiencia renal crónica. También se realiza para extraer el riñón donante en los casos de trasplantes renales. Existen diferentes tipos de nefrectomía, como la nefrectomía radical (en la que se extirpa todo el riñón junto con las glándulas suprarrenales, tejido adiposo y fascia circundante), nefrectomía simple (extirpación del solo riñón) y nefrectomía parcial (extirpación de parte del riñón). El tipo específico de nefrectomía dependerá de la condición médica del paciente.

Un tumor rabdoide es un tipo raro y agresivo de cáncer que se origina en las células musculares estriadas, que son responsables del movimiento y el soporte estructural en el cuerpo. Este tipo de tumor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo donde haya músculo estriado, pero es más común en la región de la cabeza y el cuello, los brazos y las piernas.

Los tumores rabdoides suelen afectar a niños y adolescentes, aunque también pueden ocurrir en adultos. Se caracterizan por un crecimiento rápido y una alta tasa de recurrencia, lo que significa que es probable que el cáncer vuelva después del tratamiento inicial.

Los síntomas del tumor rabdoide pueden variar dependiendo de su ubicación en el cuerpo, pero generalmente incluyen dolor, hinchazón y dificultad para mover la parte afectada del cuerpo. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia y pruebas de imagen, como resonancia magnética o tomografía computarizada.

El tratamiento suele incluir cirugía para extirpar el tumor, seguida de quimioterapia y/o radioterapia para destruir las células cancerosas restantes. A pesar del tratamiento agresivo, la tasa de supervivencia a largo plazo para los pacientes con tumores rabdoides sigue siendo baja.

El sarcoma de células claras es un tipo raro y agresivo de cáncer que se origina en los tejidos blandos del cuerpo, como músculos, tendones, grasa, vasos sanguíneos, nervios, y tejido conjuntivo. Este tipo de sarcoma se caracteriza por la presencia de células grandes con un citoplasma claro o translúcido cuando se observan al microscopio.

Las células claras contienen niveles elevados de una sustancia llamada glicógeno, lo que les da su aspecto distintivo. El sarcoma de células claras puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, pero es más comúnmente encontrado en los tejidos blandos del abdomen, particularmente en el retroperitoneo (el espacio detrás de la membrana que recubre el abdomen) y en los músculos de la pared abdominal.

También puede ocurrir en otros lugares como los pulmones, hígado, riñones, corazón, ovarios, testículos, y tejido subcutáneo. El sarcoma de células claras afecta con mayor frecuencia a adultos entre las edades de 40 y 60 años, aunque puede presentarse en personas de cualquier edad.

El tratamiento del sarcoma de células claras depende del estadio y la localización del cáncer, así como de la salud general del paciente. La cirugía es a menudo el pilar del tratamiento, con quimioterapia y/o radioterapia adyuvantes recomendados en algunos casos, dependiendo del riesgo de recurrencia. Los sarcomas de células claras suelen ser resistentes a los tratamientos estándar, lo que hace que la investigación en terapias dirigidas y ensayos clínicos sea particularmente importante para este tipo de cáncer.

Aniridia es una condición rara y congénita que afecta al iris del ojo, que es la parte de color alrededor de la pupila. La palabra "aniridia" proviene del griego y significa "sin iris".

Las personas con aniridia nacen sin un iris desarrollado completamente o tienen un iris parcialmente formado. Esto puede hacer que sus pupilas se vean más grandes de lo normal y pueden ser más sensibles a la luz (fotofóbica) debido a la falta de protección del iris para restringir la cantidad de luz que entra en el ojo.

Además de los problemas de sensibilidad a la luz, la aniridia también puede estar asociada con otros problemas oculares, como glaucoma, cataratas, nistagmo (movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos), defectos en la córnea y deficiencias en la visión central. Algunas personas con aniridia también pueden tener problemas de desarrollo y retrasos en el aprendizaje.

La aniridia es una condición genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. La mayoría de los casos de aniridia están asociados con mutaciones en el gen PAX6. Sin embargo, algunos casos pueden ser adquiridos más tarde en la vida como resultado de una lesión o enfermedad ocular.

El tratamiento para la aniridia puede incluir el uso de gafas de sol o lentes de contacto especiales para proteger los ojos de la luz excesiva, así como la administración de medicamentos para controlar el glaucoma y la presión intraocular. En algunos casos, se pueden considerar procedimientos quirúrgicos para corregir defectos en la córnea o colocar un implante artificial de iris para reducir la sensibilidad a la luz.

El Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina, también conocido como IGF-II (del inglés, Insulin-like Growth Factor 2), es una hormona peptídica que se asemeja a la insulina en su estructura y función. Es producida principalmente por el hígado en respuesta a la estimulación de la hormona del crecimiento (GH).

El IGF-II desempeña un papel importante durante el desarrollo embrionario y fetal, promoviendo el crecimiento y la diferenciación celular. Después del nacimiento, los niveles de IGF-II disminuyen, pero siguen siendo importantes para el mantenimiento de los tejidos y órganos en adultos.

El IGF-II se une a receptores específicos en las células, activando una serie de respuestas que conducen al crecimiento y la supervivencia celular. Sin embargo, el IGF-II también ha sido asociado con procesos patológicos, como el cáncer, ya que puede promover la proliferación y disminuir la apoptosis (muerte celular programada) de células cancerosas.

En resumen, el Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina es una hormona peptídica que promueve el crecimiento y desarrollo celular, desempeñando un papel crucial durante el desarrollo fetal y manteniendo funciones importantes en adultos. Sin embargo, su sobreproducción o alteración puede contribuir al desarrollo de enfermedades, especialmente cáncer.

El síndrome de Frasier es un trastorno genético extremadamente raro que afecta el desarrollo sexual y los riñones. Se caracteriza por la presencia de órganos sexuales externos masculinos, aunque genética y cromosómicamente la persona es femenina (46,XX). Esto sucede porque hay una mutación en el gen relacionado con la diferenciación sexual, llamado SRY, que se encuentra en el cromosoma Y. Esta mutación hace que las gónadas inicialmente indiferenciadas se desarrollen como testículos en lugar de ovarios. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Swyer, donde también hay un desarrollo testicular pero sin producción de andrógenos, en el síndrome de Frasier sí hay producción de andrógenos, por lo que se produce un desarrollo parcial de los genitales internos masculinos.

Las personas con síndrome de Frasier también suelen tener problemas renales, como displasia renal (malformación del riñón) o insuficiencia renal progresiva. Los riñones pueden tener un aspecto anormal en las pruebas de imagen y a menudo fallan durante la infancia o la adolescencia.

El síndrome de Frasier se diagnostica mediante análisis genéticos y pruebas de imagen, como ecografías o escáneres TAC, para evaluar los órganos reproductivos y renales. El tratamiento generalmente implica la administración de hormonas femeninas para inducir el desarrollo secundario femenino y cirugía para corregir cualquier malformación genital o renal. La terapia de reemplazo renal puede ser necesaria en casos graves de insuficiencia renal.

Las anomalías urogenitales son defectos de nacimiento que afectan al sistema urinario y/o genital. Estas anomalías pueden variar desde leves a graves y pueden afectar a la estructura o función de los órganos urogenitales.

Algunos ejemplos de anomalías urogenitales incluyen:

1. Agencias renal: Es una condición en la que uno o ambos riñones no se desarrollan completamente o están ausentes.
2. Duplicidad renal: Ocurre cuando hay dos riñones en un solo lado del cuerpo.
3. Pielonefritis congénita: Es una infección de los riñones que está presente al nacer.
4. Hipospadias: Se trata de una malformación en la que el orificio de salida de la uretra no se encuentra en la punta del pene, sino en algún lugar de su superficie inferior.
5. Epispadias: Es una malformación en la que el orificio de salida de la uretra se encuentra en la parte superior del pene en lugar de la punta.
6. Criptorquidia: Ocurre cuando uno o ambos testículos no descienden al escroto antes del nacimiento.
7. Malformaciones del útero y los ovarios: Pueden incluir úteros divididos, úteros con forma anormal o ausencia de uno o ambos ovarios.
8. Hidronefrosis: Se trata de una dilatación del sistema colector renal causada por la obstrucción o el reflujo de orina.

El tratamiento de las anomalías urogenitales depende de la gravedad y el tipo de anomalía. Algunas pueden requerir cirugía, mientras que otras pueden ser manejadas con medicamentos o simplemente vigiladas de cerca. Es importante recibir atención médica especializada para garantizar un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Las proteínas supresoras de tumor, también conocidas como antioncogenes, son moléculas proteicas que desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer. Normalmente, ayudan a regular el crecimiento y la división celular, garantizando que las células se dividan y crezcan de manera controlada.

Cuando hay una mutación o daño en los genes que codifican para estas proteínas, pueden perder su capacidad de funcionar correctamente. Esto puede llevar a un crecimiento y división celular descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.

Las proteínas supresoras de tumor trabajan mediante la inhibición de la transcripción de genes asociados con el crecimiento y la división celulares, o mediante la activación de vías que promueven la apoptosis (muerte celular programada) en células dañadas o anormales.

Algunos ejemplos bien conocidos de proteínas supresoras de tumor incluyen el gen p53, el gen RB y el gen BRCA1/2. Los defectos en estos genes se han relacionado con varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.

La impresión genómica no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la práctica clínica habitual. Sin embargo, en el contexto de la investigación y la medicina genómica avanzada, se puede interpretar como el proceso de utilizar información genómica completa de un individuo para predecir su riesgo de enfermedades, respuesta a los tratamientos médicos o características particulares.

Esto implica el análisis de todo o la mayor parte del ADN de una persona, secuenciando o analizando millones o incluso miles de millones de pares de bases, y luego interpretando los resultados para obtener información relevante sobre su salud.

Sin embargo, es importante destacar que este campo está en constante evolución y aún no se ha establecido como una práctica clínica rutinaria. Hay muchos desafíos éticos, legales y técnicos que deben abordarse antes de que la impresión genómica se convierta en una herramienta médica común.

"Dedos de Zinc" no es un término médico generalmente aceptado. Sin embargo, en algunos círculos de la medicina estética y del cuidado de las uñas, se ha utilizado informalmente para describir una condición en la que los extremos de los dedos, especialmente los pulpejos de los dedos, adquieren una apariencia blanca y abultada, similar a la forma de un clip de zinc. Esta condición a veces se asocia con el uso excesivo o prolongado de esmaltes de uñas que contienen formaldehído, tolueno o dibutil ftalato, conocidos como los "tres grandes" químicos en la industria del esmalte de uñas. Sin embargo, esta no es una definición médica ampliamente aceptada y el término no se utiliza en la literatura médica formal.

En la medicina y la biomedicina, el término "neoplasias experimentales" se refiere al crecimiento anormal y descontrolado de tejidos vivos cultivados en un entorno de laboratorio. Estas neoplasias son generadas a propósito por investigadores científicos para estudiar los procesos biológicos subyacentes al desarrollo del cáncer y probar nuevas estrategias terapéuticas.

El término "neoplasia" se utiliza en medicina para describir el crecimiento descontrolado de células que puede dar lugar a tumores benignos o malignos. En el contexto de investigaciones experimentales, estas neoplasias se desarrollan mediante la manipulación genética y química de células vivas en cultivo.

Los científicos utilizan diferentes técnicas para inducir la formación de neoplasias experimentales, como la introducción de oncogenes (genes que promueven el crecimiento celular descontrolado) o la inactivación de genes supresores de tumores (genes que regulan la división celular y previenen la formación de tumores). También se pueden emplear productos químicos y radiaciones para inducir mutaciones y promover el crecimiento anormal de células.

El estudio de neoplasias experimentales es fundamental para comprender los mecanismos moleculares que conducen al desarrollo del cáncer y para evaluar la eficacia y seguridad de nuevos tratamientos contra esta enfermedad. Los investigadores pueden observar de cerca el crecimiento y comportamiento de estas neoplasias, analizar las vías moleculares alteradas y probar diferentes estrategias terapéuticas, como fármacos, inmunoterapias o terapias génicas.

En resumen, las neoplasias experimentales son crecimientos anormales de tejidos cultivados en laboratorio, generadas intencionalmente para estudiar los mecanismos del cáncer y evaluar nuevos tratamientos contra esta enfermedad.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

El ADN de neoplasias se refiere al material genético que constituye el material genético anormal en una célula cancerosa o neoplásica. Las mutaciones en el ADN pueden causar un crecimiento y división celular descontrolado, lo que lleva al desarrollo de una neoplasia o tumor.

Las neoplasias se clasifican como benignas o malignas, según su capacidad para invadir tejidos circundantes y metastatizar a otros órganos. Las mutaciones en el ADN pueden ocurrir espontáneamente, ser heredadas o estar asociadas con factores ambientales, como la exposición a radiación ionizante o productos químicos cancerígenos.

El análisis del ADN de neoplasias puede proporcionar información valiosa sobre el tipo y origen del cáncer, así como sobre las posibles opciones de tratamiento y pronóstico. La secuenciación del genoma completo o la detección de mutaciones específicas en genes particulares pueden ayudar a determinar la sensibilidad de un tumor a ciertos fármacos, lo que permite una terapia dirigida más precisa y eficaz.

La pérdida de heterocigosidad (LOH) es un fenómeno genético en el que se pierde uno de los dos alelos funcionales de un gen en una célula que era originalmente heterocigota para ese locus genético. En otras palabras, ambas copias del gen en la célula heredan el mismo alelo, ya sea paterno o materno, lo que resulta en una célula homocigota para ese gen.

Este evento puede deberse a diversos mecanismos, como mutaciones puntuales, recombinación genética desigual, conversión génica o pérdida cromosómica completa. La pérdida de heterocigosidad se ha relacionado con la inactivación de genes supresores de tumores y la activación de oncogenes, lo que puede conducir al desarrollo y progresión del cáncer.

En un contexto clínico, la detección de LOH en tejidos cancerosos se utiliza a menudo como marcador molecular para ayudar en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento del cáncer. Además, la comprensión de los patrones de LOH en diferentes tipos de cáncer puede proporcionar información valiosa sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la carcinogénesis y ayudar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

La estadificación de neoplasias es un proceso mediante el cual se evalúa y clasifica la extensión del crecimiento canceroso (neoplasia) en un paciente. Este proceso es crucial para determinar el pronóstico del paciente, planificar el tratamiento más adecuado y comunicar de manera efectiva la gravedad de la enfermedad entre los profesionales médicos.

El sistema de estadificación más ampliamente utilizado es el TNM (Tumor, Nodo, Metástasis) desarrollado por la Unión Internacional Contra el Cáncer (UICC) y la Asociación Americana de Cancer Registries (AACR). Este sistema se basa en tres componentes principales:

1. Tumor (T): Describe el tamaño del tumor primario y si ha invadido los tejidos circundantes. Las categorías van desde Tis (carcinoma in situ) hasta T4 (tumor invasivo de gran tamaño).

2. Nodo (N): Indica si el cáncer se ha propagado a los ganglios linfáticos adyacentes y, en caso afirmativo, hasta qué punto. Las categorías van desde N0 (ningún ganglio linfático afectado) hasta N3 (ganglios linfáticos ampliamente involucrados).

3. Metástasis (M): Determina si el cáncer se ha diseminado a otras partes distantes del cuerpo. Las categorías son M0 (sin evidencia de metástasis) y M1 (evidencia de metástasis a distancia).

Los diferentes tipos de cáncer pueden tener sistemas de estadificación ligeramente modificados, pero el principio básico sigue siendo el mismo. La estadificación puede ser revisada durante el curso del tratamiento si cambia el estado clínico del paciente. Esto permite a los médicos adaptar el plan de tratamiento en función de la progresión de la enfermedad.

Un tumor carcinoide es un tipo de cáncer raro y lento que se origina en las células neuroendocrinas, que son células especializadas que producen hormonas. Estos tumores suelen ocurrir en el sistema digestivo (tráquea, bronquios, estómago, intestino delgado, apéndice, colon y recto) o en los pulmones. Los tumores carcinoides a menudo producen hormonas que pueden causar una variedad de síntomas, dependiendo de dónde se encuentre el tumor y si se han diseminado (metástasis).

Los síntomas más comunes incluyen diarrea, dolor abdominal, rubor facial (enrojecimiento repentino e inexplicable del rostro), sibilancias o dificultad para respirar. Algunas personas con tumores carcinoides no presentan síntomas durante muchos años. El tratamiento puede incluir cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia, radioterapia o terapia dirigida a los receptores de serotonina. La supervivencia a largo plazo es posible, especialmente si el cáncer se detecta y trata en sus primeras etapas.

Las proteínas de neoplasias son aquellas proteínas que se expresan anormalmente en las células cancerosas o neoplásicas. Estas proteínas pueden ser producidas por genes oncogénicos mutados, genes supresores de tumores inactivados o por alteraciones en la regulación génica y traduccional. Las proteínas de neoplasias pueden desempeñar un papel crucial en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer.

Algunos ejemplos de proteínas de neoplasias incluyen la proteína del antígeno prostático específico (PSA) que se utiliza como marcador tumoral en el cáncer de próstata, la proteína HER2/neu que se overexpresa en algunos tipos de cáncer de mama y se puede tratar con terapias dirigidas, y la proteína p53 que es un supresor tumoral comúnmente mutado en muchos tipos de cáncer.

El estudio de las proteínas de neoplasias puede ayudar a los médicos a entender mejor los mecanismos moleculares del cáncer y a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas más efectivas y específicas para tratar diferentes tipos de cáncer.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

La proteína p53, también conocida como "guardián del genoma", es una proteína supresora de tumores que desempeña un papel crucial en la prevención del cáncer. Se une al ADN y ayuda a controlar la actividad celular, incluidas la división celular y la muerte celular programada (apoptosis).

Cuando se detecta daño en el ADN, la proteína p53 puede pausar la división celular hasta que el daño se repare. Si el daño es irreparable, la proteína p53 activará los mecanismos de apoptosis para destruir la célula y prevenir su transformación en células cancerosas.

La inactivación o mutación de la proteína p53 se ha relacionado con el desarrollo de varios tipos de cáncer, ya que las células con daño genético no pueden ser eliminadas adecuadamente. Por lo tanto, la proteína p53 se considera un importante objetivo terapéutico en el tratamiento del cáncer.

La "Regulación Neoplásica de la Expresión Génica" se refiere a las alteraciones en el proceso de expresión génica que ocurren en células neoplásicas (cancerosas). La expresión génica es el proceso por el cual el ADN contenido en nuestros genes se transcribe a ARN y luego se traduce a proteínas. Este proceso está regulado cuidadosamente en las células sanas para garantizar que los genes se activen o desactiven en el momento adecuado y en la cantidad correcta.

Sin embargo, en las células neoplásicas, este proceso de regulación a menudo está alterado. Pueden producirse mutaciones en los propios genes que controlan la expresión génica, lo que lleva a una sobre-expresión o under-expresión de ciertos genes. Además, las células cancerosas pueden experimentar cambios en los factores de transcripción (proteínas que regulan la transcripción de ADN a ARN) y en el metilado del ADN (un mecanismo por el cual la expresión génica se regula), lo que lleva a further alteraciones en la expresión génica.

Estas alteraciones en la expresión génica pueden contribuir al desarrollo y progresión del cáncer, ya que los genes que promueven el crecimiento celular y la división celular pueden over-expresarse, mientras que los genes que suprimen el crecimiento celular o promueven la muerte celular programada (apoptosis) pueden under-expresarse. Como resultado, las células neoplásicas pueden proliferar de manera incontrolada y resistir la apoptosis, lo que lleva al desarrollo de un tumor.

En resumen, la "Regulación Neoplásica de la Expresión Génica" se refiere a las alteraciones en el proceso de expresión génica que ocurren en células cancerosas y contribuyen al desarrollo y progresión del cáncer.

La anaplasia es un término utilizado en patología y oncología para describir una condición celular grave en la que las células se vuelven menos diferenciadas y más atípicas en apariencia, comportamiento y función. Las células anaplásicas suelen carecer de características distintivas y morfológicas que normalmente se asocian con un tejido o tipo celular específico.

La anaplasia es un indicador de malignidad y agresividad en los tumores, ya que las células cancerosas a menudo exhiben este patrón de crecimiento desorganizado e incontrolado. Las características de la anaplasia incluyen:

1. Aumento del tamaño celular y núcleo celular (pleomorfismo)
2. Núcleos irregulares con cromatina heterogénea y prominentes nucleolos
3. Divisiones mitóticas aumentadas y atipias mitóticas
4. Pérdida de la polaridad celular y desorganización del tejido
5. Invasión y destrucción del tejido circundante
6. Necrosis del tejido y angiogénesis (crecimiento de vasos sanguíneos)

La anaplasia se asocia a menudo con peores resultados clínicos, ya que los tumores anaplásicos suelen ser más resistentes al tratamiento y tienen un mayor potencial para metástasis. Sin embargo, la presencia de anaplasia no siempre indica un pronóstico desfavorable, y la evaluación clínica y patológica adicionales son necesarias para determinar el curso apropiado del tratamiento y el pronóstico general del paciente.

La Desoxirribonucleasa HpaII, también conocida como endonucleasa de restricción HpaII, es una enzima de restricción derivada de bacterias que reconoce y escinde selectivamente el ADN bicatenario en un sitio específico. Más concretamente, la desoxirribonucleasa HpaII corta o escinde el ADN en el sitio 5'-CCGG-3', cuando ambos pares de bases están metilados en su posición interior (es decir, las metilaciones se producen en las posiciones 5 del ciclosugar de la citosina). Esta especificidad hace que la desoxirribonucleasa HpaII sea una herramienta útil en diversas aplicaciones bioquímicas y biotecnológicas, como el análisis de metilación del ADN o los estudios de hibridación del ADN.

La desoxirribonucleasa HpaII es una enzima de restricción tipo II, lo que significa que corta dentro de su sitio de reconocimiento y produce fragmentos de ADN con extremos romos o pegajosos. Esta característica contrasta con las endonucleasas de restricción tipo I, que generan extremos cohesivos (o recortados) al cortar el ADN.

La desoxirribonucleasa HpaII es sensible a la presencia de proteínas y sales en el medio, por lo que se recomienda utilizar buffers específicos para garantizar su actividad óptima durante las reacciones de restricción. Además, al igual que otras endonucleasas de restricción, la desoxirribonucleasa HpaII requiere condiciones adecuadas de temperatura y pH para funcionar correctamente.

En resumen, la Desoxirribonucleasa HpaII es una enzima de restricción que corta selectivamente el ADN bicatenario en un sitio específico de seis nucleótidos (5'-CCGG-3'), mostrando preferencia por los sitios no metilados. Su actividad óptima se observa en condiciones específicas de temperatura, pH y composición iónica del medio.

La secuencia de bases, en el contexto de la genética y la biología molecular, se refiere al orden específico y lineal de los nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) en una molécula de ADN. Cada tres nucleótidos representan un codón que especifica un aminoácido particular durante la traducción del ARN mensajero a proteínas. Por lo tanto, la secuencia de bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas en un organismo. La determinación de la secuencia de bases es una tarea central en la genómica y la biología molecular moderna.

Los tumores neuroendocrinos (TNE) son crecimientos anormales que surgen en el sistema neuroendocrino, un sistema complejo formado por células nerviosas (neuronas) y células endocrinas. Estas células tienen la capacidad de producir y secretar hormonas, mensajeros químicos que regulan diversas funciones corporales.

Los TNE pueden ocurrir en varias partes del cuerpo, incluyendo los pulmones, el tubo digestivo (desde el esófago hasta el recto), el páncreas, el hígado y los órganos reproductivos. La mayoría de estos tumores son cancerosos (malignos) y se denominan carcinoides, aunque algunos pueden ser benignos (no cancerosos).

Los TNE pueden presentar una variedad de síntomas debido a la sobreproducción de hormonas. Algunos de estos síntomas incluyen diarrea, dolor abdominal, rubor facial, presión arterial baja y latidos cardíacos rápidos o irregulares. En algunos casos, los tumores no causan síntomas hasta que se han extendido (metástasis) a otras partes del cuerpo.

El diagnóstico de TNE generalmente implica una combinación de pruebas de imagenología, como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, y análisis de laboratorio para detectar niveles elevados de hormonas en la sangre. La confirmación del diagnóstico suele requerir una biopsia, en la que se extrae una pequeña muestra de tejido del tumor para su examen bajo el microscopio.

El tratamiento de los TNE depende del tipo y localización del tumor, así como de si se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia o radioterapia para destruir las células cancerosas, y terapias dirigidas que aprovechan las diferencias moleculares entre las células cancerosas y las células sanas.

El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN que transporta información genética copiada del ADN a los ribosomas, las estructuras donde se producen las proteínas. El ARNm está formado por un extremo 5' y un extremo 3', una secuencia codificante que contiene la información para construir una cadena polipeptídica y una cola de ARN policitol, que se une al extremo 3'. La traducción del ARNm en proteínas es un proceso fundamental en la biología molecular y está regulado a niveles transcripcionales, postranscripcionales y de traducción.

El ARN neoplásico, también conocido como ARN anormal o ARN tumoral, se refiere a los tipos anormales o alterados de ácido ribonucleico (ARN) que se producen en células cancerosas. El ARN es una molécula presente en todas las células vivas y desempeña un papel crucial en la síntesis de proteínas, entre otras funciones importantes.

En el contexto del cáncer, las células neoplásicas o cancerosas suelen experimentar mutaciones genéticas que conducen a cambios en la expresión génica y, por lo tanto, a la producción de ARN anormal. Estos cambios pueden incluir la sobre-expresión o bajo-expresión de genes específicos, así como la producción de ARN no funcional o truncado.

La detección de ARN neoplásico puede ser útil en el diagnóstico y monitoreo del cáncer, ya que los patrones de expresión génica anormales pueden servir como biomarcadores para detectar la presencia de células cancerosas. Además, el análisis del ARN neoplásico puede proporcionar información sobre las vías moleculares alteradas en las células cancerosas y ayudar a identificar posibles dianas terapéuticas.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la presencia de ARN neoplásico no siempre indica la presencia de cáncer, ya que también se pueden encontrar pequeñas cantidades de ARN anormal en células sanas. Por lo tanto, los resultados de las pruebas de ARN neoplásico deben interpretarse con precaución y en el contexto de otros hallazgos clínicos y diagnósticos.

Los antígenos de neoplasias son sustancias extrañas (generalmente proteínas) que se encuentran en las células cancerosas y que no están presentes o están presentes en cantidades mucho más pequeñas en células normales. Estos antígenos pueden ser producidos por el mismo tumor o por la reacción del cuerpo a la presencia del tumor.

Algunos antígenos de neoplasias son específicos de un tipo particular de cáncer, mientras que otros se encuentran en varios tipos diferentes de cáncer. Estos antígenos pueden ser detectados por el sistema inmunológico y desencadenar una respuesta inmune, lo que puede ayudar al cuerpo a combatir el crecimiento y la propagación del cáncer.

La detección de estos antígenos en sangre o tejidos puede ser útil en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento del cáncer. Sin embargo, no todos los cánceres producen antígenos detectables y su presencia no siempre indica la existencia de un cáncer activo o agresivo. Por lo tanto, la detección de antígenos de neoplasias debe ser interpretada junto con otros factores clínicos y diagnósticos.

El Factor de Transcripción PAX2, también conocido como PAX2, es un gen y una proteína que pertenece a la familia de factores de transcripción PAX. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario y normal del riñón, los ojos, las orejas y el sistema nervioso central.

La proteína PAX2 actúa como un factor de transcripción, lo que significa que regula la expresión génica al unirse a secuencias específicas de ADN en el núcleo celular. La proteína PAX2 se une a las secuencias de ADN conocidas como sitios de unión PAX y controla la transcripción de genes que están involucrados en la diferenciación y desarrollo celular.

El gen PAX2 se expresa en varios tejidos durante el desarrollo embrionario, incluyendo los riñones en etapa embrionaria, los ojos, las orejas y el sistema nervioso central. Los defectos en la expresión del gen PAX2 se han asociado con una variedad de trastornos congénitos, como la displasia renal y los defectos del ojo y del oído.

En resumen, el Factor de Transcripción PAX2 es un gen y una proteína que desempeñan un papel importante en el desarrollo embrionario y normal de varios tejidos, incluyendo los riñones, los ojos, las orejas y el sistema nervioso central. La proteína PAX2 regula la expresión génica al unirse a secuencias específicas de ADN en el núcleo celular y controlar la transcripción de genes involucrados en la diferenciación y desarrollo celular.

Los trastornos leucocíticos se refieren a condiciones médicas que involucran un conteo anormal de glóbulos blancos (leucocitos) en la sangre. Existen dos tipos principales de trastornos leucocíticos:

1. Leucopenia: Es el recuento bajo de glóbulos blancos en la sangre, por debajo de 4,000 a 5,000 células por microlitro. Puede ser causado por diversas condiciones, como infecciones virales, algunos medicamentos, quimioterapia, radioterapia, enfermedades autoinmunes y trastornos de la médula ósea.

2. Leucocitosis: Es el recuento alto de glóbulos blancos en la sangre, por encima de 11,000 a 12,000 células por microlitro. Puede ser causada por infecciones bacterianas o fúngicas, inflamación, anemia, trauma, ejercicio extenuante, estrés emocional, algunos medicamentos y trastornos de la médula ósea, como leucemia.

Los glóbulos blancos desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico al proteger al cuerpo contra las infecciones y los agentes extraños. Por lo tanto, un recuento anormal de glóbulos blancos puede aumentar el riesgo de infecciones o indicar la presencia de una afección subyacente grave.

El riñón es un órgano vital en el sistema urinario de los vertebrados. En humanos, normalmente hay dos riñones, cada uno aproximadamente del tamaño de un puño humano y ubicado justo arriba de la cavidad abdominal en ambos flancos.

Desde el punto de vista médico, los riñones desempeñan varias funciones importantes:

1. Excreción: Los riñones filtran la sangre, eliminando los desechos y exceso de líquidos que se convierten en orina.

2. Regulación hormonal: Ayudan a regular los niveles de varias sustancias en el cuerpo, como los electrolitos (sodio, potasio, cloro, bicarbonato) y hormonas (como la eritropoyetina, renina y calcitriol).

3. Control de la presión arterial: Los riñones desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la presión arterial normal mediante la producción de renina, que participa en el sistema renina-angiotensina-aldosterona, involucrado en la regulación del volumen sanguíneo y la resistencia vascular.

4. Equilibrio ácido-base: Ayudan a mantener un equilibrio adecuado entre los ácidos y las bases en el cuerpo mediante la reabsorción o excreción de iones de hidrógeno y bicarbonato.

5. Síntesis de glucosa: En situaciones de ayuno prolongado, los riñones pueden sintetizar pequeñas cantidades de glucosa para satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo.

Cualquier disfunción renal grave puede dar lugar a una enfermedad renal crónica o aguda, lo que podría requerir diálisis o un trasplante de riñón.

Las neoplasias encefálicas, también conocidas como tumores cerebrales, se refieren a un crecimiento anormal de células en el tejido cerebral. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los tumores benignos tienden a crecer más lentamente y suelen ser menos invasivos, mientras que los tumores malignos crecen y se diseminan más rápidamente, invadiendo el tejido circundante.

Las neoplasias encefálicas pueden originarse en el propio cerebro (tumores primarios) o spread a the cerebro desde otras partes del cuerpo (tumores secundarios o metastásicos). Los síntomas varían dependiendo de la ubicación y el tamaño del tumor, pero pueden incluir dolores de cabeza recurrentes, convulsiones, problemas de visión, cambios en el comportamiento o personalidad, dificultad para caminar o mantener el equilibrio, y déficits cognitivos.

El tratamiento dependerá del tipo y la etapa del tumor, y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o una combinación de estos. La pronóstico varía ampliamente, desde excelente para algunos tumores benignos con alto índice de curación hasta muy malo para los tumores cerebrales más agresivos y avanzados.

Neoplasia es un término médico que se refiere al crecimiento anormal y excesivo de tejido en el cuerpo, lo que resulta en la formación de una masa o tumor. Este crecimiento celular descontrolado puede ser benigno (no canceroso) o maligno (canceroso).

Las neoplasias benignas suelen crecer lentamente y raramente se diseminan a otras partes del cuerpo. Por lo general, pueden ser extirpadas quirúrgicamente y rara vez representan un peligro para la vida. Ejemplos de neoplasias benignas incluyen lipomas (tumores grasos), fibromas uterinos y pólipos intestinales.

Por otro lado, las neoplasias malignas tienen el potencial de invadir tejidos adyacentes y propagarse a otras partes del cuerpo a través del sistema linfático o circulatorio, un proceso conocido como metástasis. Estos tipos de neoplasias pueden ser altamente agresivos y dañinos, pudiendo causar graves complicaciones de salud e incluso la muerte. Ejemplos de neoplasias malignas incluyen carcinomas (cánceres que se originan en los tejidos epiteliales), sarcomas (cánceres que se originan en el tejido conectivo) y leucemias (cánceres de la sangre).

El diagnóstico y tratamiento tempranos de las neoplasias son cruciales para garantizar los mejores resultados posibles en términos de salud y supervivencia del paciente.

La inmunohistoquímica es una técnica de laboratorio utilizada en patología y ciencias biomédicas que combina los métodos de histología (el estudio de tejidos) e inmunología (el estudio de las respuestas inmunitarias del cuerpo). Consiste en utilizar anticuerpos marcados para identificar y localizar proteínas específicas en células y tejidos. Este método se utiliza a menudo en la investigación y el diagnóstico de diversas enfermedades, incluyendo cánceres, para determinar el tipo y grado de una enfermedad, así como también para monitorizar la eficacia del tratamiento.

En este proceso, se utilizan anticuerpos específicos que reconocen y se unen a las proteínas diana en las células y tejidos. Estos anticuerpos están marcados con moléculas que permiten su detección, como por ejemplo enzimas o fluorocromos. Una vez que los anticuerpos se unen a sus proteínas diana, la presencia de la proteína se puede detectar y visualizar mediante el uso de reactivos apropiados que producen una señal visible, como un cambio de color o emisión de luz.

La inmunohistoquímica ofrece varias ventajas en comparación con otras técnicas de detección de proteínas. Algunas de estas ventajas incluyen:

1. Alta sensibilidad y especificidad: Los anticuerpos utilizados en esta técnica son altamente específicos para las proteínas diana, lo que permite una detección precisa y fiable de la presencia o ausencia de proteínas en tejidos.
2. Capacidad de localizar proteínas: La inmunohistoquímica no solo detecta la presencia de proteínas, sino que también permite determinar su localización dentro de las células y tejidos. Esto puede ser particularmente útil en el estudio de procesos celulares y patológicos.
3. Visualización directa: La inmunohistoquímica produce una señal visible directamente en el tejido, lo que facilita la interpretación de los resultados y reduce la necesidad de realizar análisis adicionales.
4. Compatibilidad con microscopía: Los métodos de detección utilizados en la inmunohistoquímica son compatibles con diferentes tipos de microscopía, como el microscopio óptico y el microscopio electrónico, lo que permite obtener imágenes detalladas de las estructuras celulares e intracelulares.
5. Aplicabilidad en investigación y diagnóstico: La inmunohistoquímica se utiliza tanto en la investigación básica como en el diagnóstico clínico, lo que la convierte en una técnica versátil y ampliamente aceptada en diversos campos de estudio.

Sin embargo, la inmunohistoquímica también presenta algunas limitaciones, como la necesidad de disponer de anticuerpos específicos y de alta calidad, la posibilidad de obtener resultados falsos positivos o negativos debido a reacciones no específicas, y la dificultad para cuantificar con precisión los niveles de expresión de las proteínas en el tejido. A pesar de estas limitaciones, la inmunohistoquímica sigue siendo una técnica poderosa y ampliamente utilizada en la investigación y el diagnóstico de diversas enfermedades.

El microambiente tumoral se refiere al entorno celular y molecular circundante en el que un tumor reside y crece. Incluye células inmunes, vasos sanguíneos, matriz extracelular y señales químicas que pueden promover o inhibir el crecimiento del tumor. También puede influir en la respuesta del tumor al tratamiento. Es un concepto clave en la oncología porque los factores en el microambiente tumoral pueden desempeñar un papel importante en la progresión del cáncer y su resistencia a la terapia.

La deletión cromosómica es un tipo de mutación estructural que involucra la pérdida total o parcial de una sección del cromosoma. Esto sucede cuando una parte del cromosoma se rompe y se pierde durante la división celular, lo que resulta en una copia más corta del cromosoma. La cantidad de material genético perdido puede variar desde un solo gen hasta una gran región que contiene muchos genes.

Las consecuencias de una deletción cromosómica dependen del tamaño y la ubicación de la parte eliminada. Una pequeña deletción en una región no crítica podría no causar ningún problema, mientras que una gran deletión o una deletión en una región importante puede provocar graves anomalías genéticas y desarrollo anormal.

Los síntomas asociados con las deletiones cromosómicas pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales, defectos de nacimiento, problemas de crecimiento, y aumentado riesgo de infecciones o ciertas condiciones médicas. Algunos ejemplos comunes de síndromes causados por deletiones cromosómicas incluyen el Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de cri du chat y Síndrome de DiGeorge.

Es importante destacar que las deletaciones cromosómicas se pueden heredar o pueden ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o incluso después de la concepción. Los padres que tienen un hijo con una deletión cromosómica tienen un riesgo ligeramente aumentado de tener otro hijo con la misma condición.

La proliferación celular es un proceso biológico en el que las células se dividen y aumentan su número. Este proceso está regulado por factores de crecimiento y otras moléculas de señalización, y desempeña un papel crucial en procesos fisiológicos normales, como el desarrollo embrionario, la cicatrización de heridas y el crecimiento durante la infancia.

Sin embargo, la proliferación celular descontrolada también puede contribuir al crecimiento y propagación de tumores malignos o cancerosos. En tales casos, las células cancerosas evaden los mecanismos normales de control del crecimiento y continúan dividiéndose sin detenerse, lo que lleva a la formación de un tumor.

La capacidad de una célula para proliferar se mide a menudo mediante el conteo de células o por la determinación de la tasa de crecimiento celular, que se expresa como el número de células que se dividen en un período de tiempo determinado. Estas medidas pueden ser importantes en la investigación médica y clínica, ya que proporcionan información sobre los efectos de diferentes tratamientos o condiciones experimentales sobre el crecimiento celular.

Las proteínas de unión al ADN (DUA o DNA-binding proteins en inglés) son un tipo de proteínas que se unen específicamente a secuencias de nucleótidos particulares en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Estas proteínas desempeñan funciones cruciales en la regulación y control de los procesos celulares, como la transcripción génica, la replicación del ADN, la reparación del ADN y el empaquetamiento del ADN en el núcleo celular.

Las DUA pueden unirse al ADN mediante interacciones no covalentes débiles, como enlaces de hidrógeno, interacciones electrostáticas y fuerzas de van der Waals. La especificidad de la unión entre las proteínas de unión al ADN y el ADN se determina principalmente por los aminoácidos básicos (como lisina y arginina) e hidrofóbicos (como fenilalanina, triptófano y tirosina) en la región de unión al ADN de las proteínas. Estos aminoácidos interactúan con los grupos fosfato negativamente cargados del esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y las bases nitrogenadas, respectivamente.

Las proteínas de unión al ADN se clasifican en diferentes categorías según su estructura y función. Algunos ejemplos importantes de proteínas de unión al ADN incluyen los factores de transcripción, las nucleasas, las ligasas, las helicasas y las polimerasas. El mal funcionamiento o la alteración en la expresión de estas proteínas pueden dar lugar a diversas enfermedades genéticas y cánceres.

Los factores de transcripción son proteínas que regulan la transcripción genética, es decir, el proceso por el cual el ADN es transcrito en ARN. Estas proteínas se unen a secuencias específicas de ADN, llamadas sitios enhancer o silencer, cerca de los genes que van a ser activados o desactivados. La unión de los factores de transcripción a estos sitios puede aumentar (activadores) o disminuir (represores) la tasa de transcripción del gen adyacente.

Los factores de transcripción suelen estar compuestos por un dominio de unión al ADN y un dominio de activación o represión transcripcional. El dominio de unión al ADN reconoce y se une a la secuencia específica de ADN, mientras que el dominio de activación o represión interactúa con otras proteínas para regular la transcripción.

La regulación de la expresión génica por los factores de transcripción es un mecanismo fundamental en el control del desarrollo y la homeostasis de los organismos, y está involucrada en muchos procesos celulares, como la diferenciación celular, el crecimiento celular, la respuesta al estrés y la apoptosis.

La Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, generalmente abreviada como "RT-PCR" o "PCR inversa", es una técnica de laboratorio utilizada en biología molecular para amplificar y detectar material genético, específicamente ARN. Es una combinación de dos procesos: la transcriptasa reversa, que convierte el ARN en ADN complementario (cDNA), y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que copia múltiples veces fragmentos específicos de ADN.

Esta técnica se utiliza ampliamente en diagnóstico médico, investigación biomédica y forense. En el campo médico, es especialmente útil para detectar y cuantificar patógenos (como virus o bacterias) en muestras clínicas, así como para estudiar la expresión génica en diversos tejidos y células.

La RT-PCR se realiza en tres etapas principales: 1) la transcripción inversa, donde se sintetiza cDNA a partir del ARN extraído usando una enzima transcriptasa reversa; 2) la denaturación y activación de la polimerasa, donde el cDNA se calienta para separar las hebras y se añade una mezcla que contiene la polimerasa termoestable; y 3) las etapas de amplificación, donde se repiten los ciclos de enfriamiento (para permitir la unión de los extremos de los cebadores al template) y calentamiento (para la extensión por parte de la polimerasa), lo que resulta en la exponencial multiplicación del fragmento deseado.

La especificidad de esta técnica se logra mediante el uso de cebadores, pequeños fragmentos de ADN complementarios a las secuencias terminales del fragmento deseado. Estos cebadores permiten la unión y amplificación selectiva del fragmento deseado, excluyendo otros fragmentos presentes en la muestra.

La Terapia Combinada, en el contexto médico, se refiere al uso simultáneo o secuencial de dos o más tratamientos, estrategias terapéuticas o fármacos diferentes para el manejo de una enfermedad, condición de salud o síndrome complejo. El objetivo de la terapia combinada es lograr un efecto terapéutico superior al que se obtendría con cada uno de los tratamientos por separado, mejorando así la eficacia, minimizando las resistencias y potentializando los beneficios clínicos.

La terapia combinada puede implicar una variedad de enfoques, como la combinación de fármacos con diferentes mecanismos de acción para el tratamiento del cáncer, la combinación de terapias conductuales y farmacológicas para el manejo de trastornos mentales o neurológicos, o la combinación de intervenciones quirúrgicas, radioterapia y quimioterapia en el tratamiento del cáncer.

Es importante destacar que la terapia combinada requiere una cuidadosa planificación, monitoreo y ajuste para garantizar su eficacia y seguridad, ya que puede aumentar el riesgo de efectos adversos o interacciones farmacológicas indeseables. Por lo tanto, la terapia combinada debe ser administrada e indicada por profesionales médicos calificados y con experiencia en el manejo de la afección de salud específica.

La recurrencia local de neoplasia se refiere al retorno del crecimiento canceroso (neoplasia) en el mismo lugar donde previamente se había tratado y eliminado un tumor maligno. Después del tratamiento, como la cirugía o la radioterapia, algunas células cancerosas pueden quedar atrás y sobrevivir, aunque en número muy pequeño. Con el tiempo, estas células restantes pueden multiplicarse nuevamente y formar un nuevo tumor en el mismo sitio donde se encontraba el original.

La recurrencia local de neoplasia es distinta a la metástasis, que es la diseminación del cáncer a otras partes del cuerpo más allá del sitio primario de la enfermedad. Sin embargo, ambas situaciones pueden ocurrir simultáneamente o secuencialmente en el curso de la enfermedad neoplásica. El riesgo y la probabilidad de recurrencia local dependen del tipo de cáncer, su extensión inicial, los factores pronósticos asociados y la eficacia del tratamiento inicial.

El término 'Resultado del Tratamiento' se refiere al desenlace o consecuencia que experimenta un paciente luego de recibir algún tipo de intervención médica, cirugía o terapia. Puede ser medido en términos de mejoras clínicas, reducción de síntomas, ausencia de efectos adversos, necesidad de nuevas intervenciones o fallecimiento. Es un concepto fundamental en la evaluación de la eficacia y calidad de los cuidados de salud provistos a los pacientes. La medición de los resultados del tratamiento puede involucrar diversos parámetros como la supervivencia, la calidad de vida relacionada con la salud, la función física o mental, y la satisfacción del paciente. Estos resultados pueden ser evaluados a corto, mediano o largo plazo.

La β-catenina (beta-catenina) es una proteína que desempeña un papel importante en la transducción de señales y en la adhesión celular. Se une a las cateninas alfa (α-catenina) y gamma (γ-catenina) para formar complejos con el complejo de uniones adherentes, que son cruciales para mantener la cohesión celular en tejidos epiteliales.

Además, la β-catenina también actúa como un factor de transcripción cuando se activa por la vía de señalización Wnt. En ausencia de señales Wnt, la β-catenina se encuentra en el citoplasma y está sujeta a degradación por ubiquitinación. Sin embargo, cuando se activa la vía de señalización Wnt, la destrucción de la β-catenina se inhibe, lo que permite que la proteína migre al núcleo y se una a los factores de transcripción TCF/LEF para regular la expresión génica.

La disfunción en la regulación de la β-catenina se ha relacionado con diversas enfermedades, como el cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer, así como enfermedades genéticas raras que afectan al desarrollo embrionario.

Las neoplasias mamarias experimentales se refieren a los crecimientos anormales y descontrolados de células en el tejido mamario que son generadas en un entorno de laboratorio con fines de investigación científica. Estos crecimientos celulares se cultivan generalmente in vitro (en un medio de cultivo de laboratorio) o in vivo (implantados en un organismo vivo, como un ratón). El término "neoplasia" se utiliza para describir el crecimiento descontrolado y anormal de tejidos, que a menudo forman tumores.

El propósito de inducir neoplasias mamarias experimentales es permitir el estudio detallado de los procesos biológicos asociados con el cáncer de mama, incluyendo la proliferación celular, la angiogénesis (formación de vasos sanguíneos), la invasión y metástasis. Esto puede ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar estrategias para prevenir o tratar el cáncer de mama en humanos.

Existen diversas formas de inducir neoplasias mamarias experimentales, como el uso de virus oncogénicos, agentes químicos carcinógenos, transgénesis (introducción de genes específicos) o la combinación de estos métodos. Cada uno de estos enfoques permite el estudio de diferentes aspectos del cáncer de mama y puede ayudar a esclarecer los mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y progresión.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

La metilación del ADN es un proceso epigenético que involucra la adición de un grupo metilo (-CH3) al ADN. Se produce predominantemente en los residuos de citosina que preceden a una guanina (CpG) en el ADN. La metilación del ADN regula la expresión génica alterando la estructura de la cromatina y la interacción entre el ADN y las proteínas, lo que puede llevar al silenciamiento o activación de genes específicos. Este proceso está controlado por una clase de enzimas llamadas metiltransferasas de ADN (DNMT) y desmetilasas del ADN (TET). La metilación del ADN desempeña un papel crucial en varios procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, el envejecimiento y la carcinogénesis. Los cambios anómalos en los patrones de metilación del ADN se han relacionado con diversas enfermedades, especialmente con cáncer.

La Reacción en Cadena de la Polimerasa, generalmente conocida como PCR (Polymerase Chain Reaction), es un método de bioquímica molecular que permite amplificar fragmentos específicos de DNA (ácido desoxirribonucleico). La técnica consiste en una serie de ciclos de temperatura controlada, donde se produce la separación de las hebras de DNA, seguida de la síntesis de nuevas hebras complementarias usando una polimerasa (enzima que sintetiza DNA) y pequeñas moléculas de DNA llamadas primers, específicas para la región a amplificar.

Este proceso permite obtener millones de copias de un fragmento de DNA en pocas horas, lo que resulta útil en diversos campos como la diagnóstica molecular, criminalística, genética forense, investigación genética y biotecnología. En el campo médico, se utiliza ampliamente en el diagnóstico de infecciones virales y bacterianas, detección de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas, y en la monitorización de la respuesta terapéutica en diversos tratamientos.

En genética, un heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos alelos diferentes en un par de genes específicos. Cada persona hereda un alelo de cada uno de sus padres para cada gen, y en el caso de un heterocigoto, esos dos alelos son distintos entre sí.

Esto quiere decir que el individuo tiene una combinación única de características genéticas provenientes de ambos padres. Los heterocigotos pueden manifestar rasgos o enfermedades genéticas dependiendo del tipo de alelos que haya heredado y de cómo interactúen entre sí.

Un ejemplo común es el gen responsable del color de los ojos. Algunas personas pueden ser heterocigotas para este gen, heredando un alelo que determina el color de ojos marrón y otro que determina el color de ojos azul. En este caso, el individuo tendrá los ojos de un color intermedio como verde o avellana.

La neovascularización patológica es un proceso anormal en el que se forman nuevos vasos sanguíneos en tejidos donde normalmente no existen o en respuesta a una enfermedad, lesión u otras condiciones fisiopatológicas. Este crecimiento excesivo e incontrolado de los vasos sanguíneos puede ser provocado por diversos factores, como la hipoxia (falta de oxígeno), angiogénesis estimulada por factores de crecimiento y procesos inflamatorios.

La neovascularización patológica se asocia con varias enfermedades oculares graves, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), la retinopatía diabética y el edema macular debido a diversas causas. Estos nuevos vasos sanguíneos pueden ser frágiles, permeables e incluso desestabilizar las estructuras oculares, lo que lleva a complicaciones como hemorragias intraoculares, exudación y edema macular, lo que finalmente puede conducir a una disminución de la visión o ceguera.

El tratamiento para la neovascularización patológica generalmente implica la administración de fármacos antiangiogénicos, como ranibizumab, bevacizumab y aflibercept, que inhiben el crecimiento y la permeabilidad de los vasos sanguíneos. La terapia fotodinámica también se puede utilizar en algunos casos para destruir selectivamente los vasos sanguíneos anormales.

La transducción de señal en un contexto médico y biológico se refiere al proceso por el cual las células convierten un estímulo o señal externo en una respuesta bioquímica o fisiológica específica. Esto implica una serie de pasos complejos que involucran varios tipos de moléculas y vías de señalización.

El proceso generalmente comienza con la unión de una molécula señalizadora, como un neurotransmisor o una hormona, a un receptor específico en la membrana celular. Esta interacción provoca cambios conformacionales en el receptor que activan una cascada de eventos intracelulares.

Estos eventos pueden incluir la activación de enzimas, la producción de segundos mensajeros y la modificación de proteínas intracelulares. Finalmente, estos cambios llevan a una respuesta celular específica, como la contracción muscular, la secreción de hormonas o la activación de genes.

La transducción de señal es un proceso fundamental en muchas funciones corporales, incluyendo la comunicación entre células, la respuesta a estímulos externos e internos, y la coordinación de procesos fisiológicos complejos.

Las regiones promotoras genéticas, también conocidas como regiones reguladorias cis o elementos enhancer, son segmentos específicos del ADN que desempeñan un papel crucial en la regulación de la transcripción génica. Esencialmente, actúan como interruptores que controlan cuándo, dónde y en qué cantidad se produce un gen determinado.

Estas regiones contienen secuencias reconocidas por proteínas reguladoras, llamadas factores de transcripción, que se unen a ellas e interactúan con la maquinaria molecular necesaria para iniciar la transcripción del ADN en ARN mensajero (ARNm). Los cambios en la actividad o integridad de estas regiones promotoras pueden dar lugar a alteraciones en los niveles de expresión génica, lo que a su vez puede conducir a diversos fenotipos y posiblemente a enfermedades genéticas.

Es importante destacar que las mutaciones en las regiones promotoras genéticas pueden tener efectos más sutiles pero extendidos en comparación con las mutaciones en el propio gen, ya que afectan a la expresión de múltiples genes regulados por esa región promovedora particular. Por lo tanto, comprender las regiones promotoras y su regulación es fundamental para entender los mecanismos moleculares detrás de la expresión génica y las enfermedades asociadas con su disfunción.

La transfección es un proceso de laboratorio en el que se introduce material genético exógeno (generalmente ADN o ARN) en células vivas. Esto se hace a menudo para estudiar la función y la expresión de genes específicos, o para introducir nueva información genética en las células con fines terapéuticos o de investigación.

El proceso de transfección puede realizarse mediante una variedad de métodos, incluyendo el uso de agentes químicos, electroporación, o virus ingenierados genéticamente que funcionan como vectores para transportar el material genético en las células.

Es importante destacar que la transfección se utiliza principalmente en cultivos celulares y no en seres humanos o animales enteros, aunque hay excepciones cuando se trata de terapias génicas experimentales. Los posibles riesgos asociados con la transfección incluyen la inserción aleatoria del material genético en el genoma de la célula, lo que podría desactivar genes importantes o incluso provocar la transformación cancerosa de las células.

La metástasis de la neoplasia, también conocida como metástasis cancerosa, se refiere al proceso en el que las células cancerosas se diseminan desde un tumor primario a otros tejidos u órganos distantes del cuerpo. Esto ocurre cuando las células malignas se desprenden del tumor original, ingresan al torrente sanguíneo o sistema linfático y viajan a otras partes del cuerpo, donde forman nuevos tumores llamados metástasis.

Las metástasis son diferentes de los tumores benignos o no cancerosos, ya que tienen el potencial de invadir y dañar gravemente los tejidos circundantes y diseminarse a otras partes del cuerpo. La capacidad de una neoplasia para metastatizar depende de varios factores, como el tipo y la localización del tumor primario, la agresividad de las células cancerosas y la eficacia del sistema inmunológico del paciente en combatir el cáncer.

El diagnóstico y tratamiento tempranos de la neoplasia son cruciales para prevenir o retrasar la aparición de metástasis y mejorar las posibilidades de recuperación del paciente. Los métodos de diagnóstico incluyen pruebas de imagenología, como tomografías computarizadas y resonancias magnéticas, biopsias y análisis de sangre para detectar marcadores tumorales específicos. El tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas, según el tipo y la etapa del cáncer.

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Tumor de Wilms. Este tumor maligno afecta a las células de los riñones. Ocurre, por lo general, en niños antes de los 10 años. ... Tumores sólidos más frecuentes en niños. La palabra tumor no siempre implica el diagnóstico de cáncer. Algunos tumores son ... Es un tumor maligno de la retina. En casi la mitad de los pacientes es bilateral. Lo más frecuente es que este tumor se ... Tumores del sistema nervioso central. Los tumores cerebrales se clasifican y denominan por el tipo de tejido en el cual se ...
Tumor de Wilms. * Radioterapia de haz externo para el cáncer (Instituto Nacional del Cáncer) También en Inglés ... Tumores de la glándula pituitaria. * Radioterapia de haz externo para el cáncer (Instituto Nacional del Cáncer) También en ... Tumores cerebrales. * Radioterapia de haz externo para el cáncer (Instituto Nacional del Cáncer) También en Inglés ...
En la mayoría de los casos de tumor de Wilms no se conoce la causa, pero se sabe que es más frecuente en niños con algunas ... El tumor renal más frecuente en la infancia es el llamado tumor de Wilmsi o nefroblastoma. Se trata de un tumor sólido que se ... En la mayoría de los casos de tumor de Wilms no se conoce la causa, pero se sabe que es más frecuente en niños con algunas ... En la mayoría de los casos de tumor de Wilms no se conoce la causa, pero se sabe que es más frecuente en niños con algunas ...
Genes do Tumor de Wilms, Tumor de Wilms, Pediatria, Criança, Adolescente, Tratamento Farmacológico, Radioterapia, Cirurgia ... The NWTSG is a Federally funded, multi-institutional study of the treatment of patients with Wilms tumor. The study involves ... Tumor de Wilms, Recém-Nascido, Lactente, Pré-Escolar, Adolescente, Adulto, Idoso, Apoio Social, Bolsas de Estudo, Protocolos ... Tumor de Wilms, Carcinoma de Células Renais, Criança, Adolescente, Adulto, Comitês de Monitoramento de Dados de Ensaios ...
4.5.2 Tumor de Wilms. 4.5.3 En otros tumores. 4.6 Secuenciación directa de productos de PCR mediante secuenciador automático. ... 1.2.1.14.7 Resección de tumor óseo (compartimental). 1.2.1.14.8 Resección de tumor óseo con valoración de respuesta a ... 2.3.1.1 Diagnóstico diferencial del tumor maligno indiferenciado. 2.3.1.2 Búsqueda del tumor primario en casos de ... 1.2.1.1.6 Biopsia de resección cutánea de tumores pigmentarios malignos. 1.2.1.1.7 Biopsia de otros especímenes ...
neuroblastoma y tumores de Wilms. *tumores poco comunes. enfermedades y trastornos de la sangre. Los hematólogos del Lucile ...
... como el sarcoma de Ewing y el tumor de Wilms. ... de biopsias líquidas para diagnosticar en los niños tumores ... Algunos ejemplos de estos cánceres son el sarcoma de Ewing, el osteosarcoma y el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). ... Esto se debe a que "los tipos de tumores que tienen los niños son muy diferentes de los de los adultos: los tumores surgen por ... Según el doctor Ossandon, la biopsia de tejido, en la que se extrae una muestra del tumor con una aguja grande o durante la ...
Síndrome de Wilms, en el que se presentan tumor renal y aniridia. ... tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental. Cuando estos problemas aparecen conjuntamente, los ... discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. ...
Los tumores sólidos se pueden presentar en diversas áreas, tales como el hígado, los riñones (tumor de Wilms), los músculos o ... Programa de Tumores Sólidos (Solid Tumor Program). La mayor parte de los pediatras se encuentran con un tumor sólido (sarcoma) ... Brain Tumor Institute (Instituto de Tumores Cerebrales). Dirigido por el director, Dr. Roger J. Packer, M.D., y el director ... Brian R. Rood, M.D., el Instituto de Tumores Cerebrales evalúa a más de 100 nuevos pacientes con tumores cerebrales cada año y ...
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El resto de neoplasias infantiles: neuroblastomas (8%), tumor de Wilms (7%), sarcomas de partes blandas (6%), tumores óseos (5 ... Tumores y lesiones seudotumorales en lactantes y niños. par Mariola Monterde. Tumores y lesiones seudotumorales en lactantes y ... tumor de Wilms, retinoblastoma o el sarcoma de Ewing ( 6,8). No suelen afectarse órganos con superficies expuestas como la piel ... Los denominados tumores sólidos, son típicos de la infancia, dándose por debajo de los 5 años de vida; entre ellos destacan el ...
Causa un tumor en uno o ambos riñones. Usualmente afecta a los niños, pero puede ocurrir en adultos. Tumor de Wilms Tumor renal ... Identifica: Tumor de Wilms Glomerulonefritis .. Identifica: Tumor de wilms Cancer renal.. Identifica: Carcinoma renal de ...
Tumor de Wilms condición clínica específica 10 razones científicamente respaldadas que te harán abrazar la pereza estilo de ...
... tumores de Wilms y neuroblastomas". Actualmente, la protonterapia, está disponible en dos centros en España: la Unidad de ... La doctora Mónica Ramos Albiac, coordinadora del Grupo de Tumores Pediátricos de la SEOR y oncóloga radioterápica en el ... La protonterapia se puede aplicar en el tratamiento de todos los tumores sólidos, pero no se pueden beneficiar de esta técnica ... La radioterapia forma parte del tratamiento multimodal de la mayoría de los tumores sólidos infantiles junto con la cirugía y ...
Tumor de Wilms.. por Editor Pineda Urología , Novedades en Pineda Urología. When you use Google services, you trust us with ...
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Factores genéticos y tumor de Wilms.. *Anatomía patológica.. *Historia natural.. *Clasificación del tumor de Wilms. ...
describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el ... describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el ... cases with hyponatremic-hypertensive syndrome and polyuria-polydipsia syndrome in two children associated both with Wilms tumor ...
Masas abdominales (tumor de Wilms). *. Signos de enfermedades sistémicas (lesiones cutáneas y articulares) como lupus ...
Análisis de los niveles de expresión del gen del tumor de Wilms (WT1) al diagnóstico en leucemias agudas y síndromes ... 31/12/2001 Análisis de los niveles de expresión del gen del tumor de Wilms (WT1) al diagnóstico en leucemias agudas y síndromes ...
... tumor de Wilms, para el que se propone nefroblastoma; etc. Toda la información en el artículo adjunto y en el enlace propio de ...
  • Es característica su presencia en los glomérulos y túbulos renales rodeado por un estroma celular. (wikipedia.org)
  • Además de los problemas oftalmológicos, la aniridia puede aparecer relacionada con otras alteraciones, como patologías renales (tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental. (clinicabaviera.com)
  • La nefrología es la especialidad médica que se ocupa del estudio de la estructura y la función renal, tanto en la salud como en la enfermedad, incluyendo la prevención y tratamiento de las enfermedades renales. (esheformacion.com)
  • La doctora Gema Ramírez, coordinadora del Grupo de Tumores Renales de la SEHOP, ha participado en la publicación de este artículo de divulgación sanitaria, para Europa Press Salud. (sehop.org)
  • Tumores renales. (centromedicoabc.com)
  • El tumor suele comprimir el parénquima renal normal. (wikipedia.org)
  • 3]​ De confirmarse un tumor de origen renal, se debe de inmediato referir a un oncólogo pediatra con experiencia quirúrgica. (wikipedia.org)
  • El tumor Willms es el tumor renal más frecuente en la edad pediátrica. (ucimed.com)
  • La ecografía abdominal con Doppler determina si una masa es quística o sólida y si hay compromiso de la vena renal o la vena cava. (msdmanuals.com)
  • El tumor renal más frecuente en la infancia es el llamado tumor de Wilms i o nefroblastoma. (sanofi.es)
  • Se trata de un tumor sólido que se origina a partir del tejido renal embrionario o inmaduro. (sanofi.es)
  • Síndrome de Wilms, en el que se presentan tumor renal y aniridia. (clinicabaviera.com)
  • Es un tipo poco frecuente de cáncer renal. (daypo.com)
  • Es importante detectar cualquier enfermedad renal a tiempo, ya que la funcionalidad d este órgano no es recuperable. (pinedaurologia.com)
  • Es una cirugía para colocar un riñón sano en una persona con insuficiencia renal. (pinedaurologia.com)
  • El tumor de Wilms es un tipo de cáncer renal que se presenta en niños pequeños, generalmente menores de 5 años. (colombianadetrasplantes.com)
  • El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. (revistarenal.org.ar)
  • hace referencia a las siglas de «tumor de Wilms», «Aniridia», trastornos Genito-renal y Retraso mental, que es una enfermedad rara, que afecta principalmente a niños. (controldemiopia.net)
  • Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glándula suprarrenal. (wikipedia.org)
  • tienen menos riesgo de sufrir cánceres como glioma (cerebro y médula espinal), astrocitoma (cerebro) y neuroblastoma (tejido nervioso) y el tumor de Wilms (riñón). (ellatinoonline.com)
  • Los tumores en niños que más se someten a esta terapia son los del sistema nervioso central (SNC), los sarcomas óseos, el neuroblastoma, el tumor de Wilms y el linfoma de Hodgkin. (scielo.sa.cr)
  • La localización anatómica más frecuente del tumor fue en sistema nervioso central. (scielo.sa.cr)
  • Tumores de cerebro o sistema nervioso central. (centromedicoabc.com)
  • Los tumores cerebrales se clasifican y denominan por el tipo de tejido en el cual se desarrollan. (consumer.es)
  • Dirigido por el director, Dr. Roger J. Packer, M.D. , y el director clínico, Dr. Brian R. Rood, M.D. , el Instituto de Tumores Cerebrales evalúa a más de 100 nuevos pacientes con tumores cerebrales cada año y brinda cuidado continuo para cientos de personas. (childrensnational.org)
  • El Hospital Pediátrico de Phoenix remite a Mayo Clinic a los pacientes pediátricos con tumores cerebrales, leucemia, tumor de Wilms, neuroblastomas, sarcomas y algunos tumores sólidos para recibir radioterapia, dice Carol Davis, Gerente de Operaciones Comerciales Ambulatorias del Centro Pediátrico de Phoenix para Cáncer y Trastornos Sanguíneos. (mayoclinic.org)
  • La leucemia es un cáncer de la sangre que se origina en la médula ósea, tejido que se encuentra en el interior de los huesos y que produce las células sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas). (consumer.es)
  • Cuál es la leucemia más común? (consumer.es)
  • Es el tipo de leucemia más común en los niños. (consumer.es)
  • La protonterapia se puede aplicar en el tratamiento de todos los tumores sólidos, pero no se pueden beneficiar de esta técnica radiológica aquellos pacientes oncológicos con tumores líquidos o hematológicos, como las leucemia y linfomas, entre otros. (laprovincia.es)
  • la leucemia es un cáncer de la sangre que se origina en la medula osea, tejido que se encuentra en el interior de los huesos y que produce las células sanguíneas (globulos rojos, boancos y plaquetas). (clinicaportoazul.com)
  • • Leucemia Linfoblastica Aguda (LLA) es el tipo de leucemia mas comunes niños. (clinicaportoazul.com)
  • 2]​ Este tumor responde muy bien al tratamiento médico, citándose unas tasas de supervivencia del 90% al cabo de 5 años. (wikipedia.org)
  • No se realiza biopsia debido al riesgo de contaminación peritoneal por células tumorales, lo que diseminaría el cáncer y por lo tanto cambiaría el estadio del tumor de uno menor a otro más alto que requiere un tratamiento más intensivo. (msdmanuals.com)
  • Es una Institución dedicada al tratamiento de los pacientes con cáncer. (bvsalud.org)
  • También se demostró su potencial para determinar si un tumor responde al tratamiento o si está por volver después de un tratamiento inicial exitoso. (cancer.gov)
  • Además, cada tipo de tumor suele tener muchos subtipos con características diferentes que afectan el pronóstico y el tratamiento del paciente, explicó el doctor Miguel Ossandon, también del Programa de Diagnóstico del Cáncer del NCI. (cancer.gov)
  • El diagnóstico puede ser abrumador y es posible que tenga muchas preguntas sobre cómo encontrar el mejor tratamiento disponible. (childrensnational.org)
  • Por esta razón, es importante recibir tratamiento en un centro con un gran número de pacientes como el hospital Children's National. (childrensnational.org)
  • Qué es la prontoterapia, el tratamiento más indicado en los tumores pediátricos? (laprovincia.es)
  • La radioterapia forma parte del tratamiento multimodal de la mayoría de los tumores sólidos infantiles junto con la cirugía y la quimioterapia. (laprovincia.es)
  • Y dentro de la radioterapia la técnica más indicada para el tratamiento oncológico de los más pequeños es la llamada protonterapia. (laprovincia.es)
  • La Sociedad Española de Oncología Radioterápica (SEOR) destaca el valor de la protonterapia como tratamiento fundamental en los tumores pediátricos, en la mejora de la supervivencia de los menores con cáncer y en su calidad de vida, y en la minimización de secuelas y neoplasias posteriores gracias a su precisión. (laprovincia.es)
  • La radioterapia es esencial para el tratamiento del cáncer pediátrico. (scielo.sa.cr)
  • La radioterapia es parte de la terapia angular en el tratamiento del cáncer pediátrico. (scielo.sa.cr)
  • Los científicos opinan que los pacientes en quienes se considera administrar tratamiento con los inhibidores del FNT, primero se debe realizar un examen oftálmico para determinar la salud ocular y que es preciso controlar regularmente toda afección existente, como un nevo coroideo (lesión en el ojo), para reconocer cualquier problema que surja. (mayoclinic.org)
  • Colombiana de Trasplantes SAS, en cumplimiento de la Ley 1581 de 2012 y demás normas concordantes, es responsable del tratamiento de sus datos personales. (colombianadetrasplantes.com)
  • Es importante la comunicación efectiva con la familia de los pacientes para evitar ansiedad y miedo, y ya que no es recomendable prohibir los ingresos para tratamiento, es necesario orientar al cuidador acerca de las medidas estrictas para prevenir contagios. (medscape.com)
  • Pero debido a su relevancia y a las particularidades de los pacientes pediátricos, es necesario contar y en su momento, acudir a un centro de tratamiento especializado. (centromedicoabc.com)
  • El cáncer infantil es la principal causa de muerte en pacientes pediátricos y para prevenir esto, tanto la posibilidad de tratamiento como el lugar de residencia y el acceso a tecnología son factores de vital importancia. (centromedicoabc.com)
  • Tumor de Wilms pueden ser separados en 2 grupos de pronósticos basados en las características patológicas: Favorable - Contiene componentes celulares bien desarrollados Anaplásicos - Contiene anaplasia difusa (escaso desarrollo de las células) El tumor de Wilms ocurre con una frecuencia elevada en pacientes con aniridia, criptorquidia, hipospadias y otros trastornos congénitos genitourinarios. (wikipedia.org)
  • 1]​ Al menos la mitad de los pacientes con un tumor de Wilms y mutaciones en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina. (wikipedia.org)
  • La mayoría de los pacientes con un tumor de Wilms tienen poca afectación general. (wikipedia.org)
  • Los tumores bilaterales sincrónicos ocurren en alrededor del 5% de los pacientes. (msdmanuals.com)
  • El diagnóstico del tumor de Wilms suele basarse presuntivamente en los resultados de los estudios de diagnóstico por imágenes, por lo que en la mayoría de los pacientes se realiza nefrectomía en lugar de biopsia en el momento del diagnóstico. (msdmanuals.com)
  • Es el caso de los pacientes iii con síndrome de WAGR, el síndrome de Denys‐Drash, el síndrome de Beckwith‐Wiedemann o la hemihipertrofia de forma aislada. (sanofi.es)
  • Dando un paso más, los investigadores detectaron que las variantes heterocigóticas recurrentes de DIS3L2, estaban presentes en al menos el 33,3 % de los pacientes con tumor de Wilms. (sanofi.es)
  • Nuestro equipo multidisciplinario de expertos en neurología y oncología es consultado regularmente a fin de proporcionar una segunda opinión para pacientes de Estados Unidos y del mundo. (childrensnational.org)
  • Los pacientes inscritos corrían alto riesgo, a diferencia de otros pacientes con glioma de bajo grado, porque tenían más de 40 años de edad, o eran menores de 40 años pero no fue posible extirparles quirúrgicamente todo el tumor. (mayoclinic.org)
  • En casi d ela mitad de los pacientes es bilateral. (clinicaportoazul.com)
  • Esto es reforzar la educación y comunicación con los pacientes y familiares, sobre higiene de manos, medidas de control de infecciones, reconocer signos y síntomas de COVID-19, uso de mascarillas, guardar distancia en la medida de lo posible, evitar viajes, etcétera. (medscape.com)
  • Together es un nuevo recurso para personas afectadas por cáncer pediátrico, ya sean pacientes, padres, familiares y amigos. (stjude.org)
  • El cáncer infantil, en sus diferentes variantes, es la principal causa de muerte de pacientes pediátricos. (centromedicoabc.com)
  • Se considera como cáncer infantil cualquiera de las formas de cáncer que afecte a los pacientes de edad pediátrica, de los 0 a los 18 años y no presenta diferencias con respecto al cáncer de adultos, es decir, ambas patologías se desarrollan por causas no del todo establecidas y en las que intervienen distintos factores. (centromedicoabc.com)
  • Algunos ejemplos de estos cánceres son el sarcoma de Ewing, el osteosarcoma y el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). (cancer.gov)
  • Por suerte, el cáncer es poco frecuente en niños y adolescentes, aunque la incidencia general de cáncer de la niñez aumentó de forma lenta desde 1975. (cancer.gov.co)
  • El hallazgo más frecuente es una masa abdominal palpable, indolora. (msdmanuals.com)
  • El linfoma no Hodgkin es más frecuente en los niños. (consumer.es)
  • Constituyen el segundo tumor más frecuente en los niños. (consumer.es)
  • La localización más frecuente es el abdomen . (consumer.es)
  • Un trastorno genético poco frecuente caracterizado por un complejo inusual de anomalías congénitas del desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. (clinicabaviera.com)
  • es el segundo tumor mas frecuente en niños, pueden aparecer en cualquier edad en la infsncia y en la adolecescencia. (clinicaportoazul.com)
  • Localizacion mas frecuente es el abdomen. (clinicaportoazul.com)
  • Es la forma de cáncer de hueso mas frecuente en los niños. (clinicaportoazul.com)
  • Es frecuente en menores de un año, en los que cursa con buen pronóstico, incluso con enfermedad metastásica. (pediatriaintegral.es)
  • En Argentina se desconoce su incidencia, pero es considerado una neoplasia poco frecuente. (bvsalud.org)
  • El riesgo de desarrollar este tumor es también aumentado en niños con el síndrome de Beckwith Wiedemann, el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Bloom y el síndrome WAGR. (wikipedia.org)
  • Reducción del riesgo de desarrollar segundos tumores. (laprovincia.es)
  • Join us in the second edition of his masterclasses and expert case discussions on the state of the science in Retinoblastoma directed to ophthalmologists, pediatric oncologists and other healthcare professionals dedicated to the case of this tumor. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • Si bien representan menos del 10 % de todos los tumores infantiles, los sarcomas pueden ser de gran malignidad. (childrensnational.org)
  • Alrededor de 1.100 niños enferman de cáncer cada año en España, de acuerdo con los últimos datos del Registro Español de Tumores Infantiles (RETI- SEHOP) . (laprovincia.es)
  • El síndrome WAGR es la combinación de tumor de Wilms (con deleción de WT1 ), aniridia, malformaciones genitourinarias (p. ej. (msdmanuals.com)
  • La aniridia es una enfermedad crónica, congénita y hereditaria que suele afectar a los dos ojos (es bilateral) y se manifiesta en la ausencia del iris (anillo coloreado del ojo que rodea la pupila), a pesar de que este casi siempre existe de forma más o menos incipiente. (clinicabaviera.com)
  • En cerca de una tercera parte de los casos, la aniridia es esporádica. (clinicabaviera.com)
  • Es muy normal que las personas con aniridia, además, presenten dificultad para la visión lejana y, especialmente, para distinguir los detalles de los objetos a contraluz. (clinicabaviera.com)
  • El diagnóstico de la aniridia es relativamente sencillo y se suele realizar durante los primeros días de vida, ya que en el paciente se observa una falta total o parcial del iris y la consiguiente fotofobia. (clinicabaviera.com)
  • La aniridia es una enfermedad congénita que produce la falta total o casi total del iris. (centrospalomar.com)
  • Qué es la aniridia? (controldemiopia.net)
  • En algunos casos, se ha identificado una deleción cromosómica de WT1 , un gen supresor del tumor de Wilms. (msdmanuals.com)
  • Otras anomalías genéticas asociadas son deleción de WT2 (un segundo gen supresor del tumor de Wilms), pérdida de la heterocigosidad de 16q y 1p e inactivación del gen WTX . (msdmanuals.com)
  • La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23. (revistarenal.org.ar)
  • Mesénquima: un tipo de tejido conjuntivo reticular, que es de origen mesodérmico y situada en el mesodermo embrionario. (wikipedia.org)
  • Según el doctor Ossandon, la biopsia de tejido, en la que se extrae una muestra del tumor con una aguja grande o durante la cirugía, sigue siendo el método estándar para el diagnóstico. (cancer.gov)
  • Una herida es una lesión en piel o tejido adyacente. (npunto.es)
  • El cáncer infantil no es una sola enfermedad, sino que incluye un gran número de enfermedades, con unas características particulares y con un comportamiento absolutamente diferente entre sí. (consumer.es)
  • ii https://www.cun.es/enfermedades‐tratamientos/enfermedades/tumor‐wilmsnefroblastoma#:~: text=El%20tumor%20de%20Wilms%20o%20nefroblastoma%20es%20un%20c%C3%A 1ncer%20de,el%20ri%C3%B1%C3%B3n%20de%20consistencia%20sospechosa. (sanofi.es)
  • El NewYork-Presbyterian Congenital Heart Center es el centro de referencia más grande en el estado de Nueva York para bebés que nacen con enfermedades congénitas del corazón. (nyp.org)
  • Las enfermedades cardíacas son la principal causa de muerte a nivel mundial, por eso, es necesario implementar hábitos de vida que fortalezcan su salud y ayuden a mantener su corazón. (colombianadetrasplantes.com)
  • En concreto, en un 20% de los niños afectados ii por un tumor de Wilms existen anteriormente malformaciones congénitas en la vía urinaria. (sanofi.es)
  • Desde las causas y síntomas hasta la prevención y tratamientos, obtenga los hechos sobre los cánceres, precánceres y tumores benignos. (epnet.com)
  • La protonterapia es una modalidad especial de radioterapia que utiliza protones en lugar de rayos X o electrones. (laprovincia.es)
  • Para realizar los procedimientos de la radioterapia pediátrica, uno de los retos logísticos más grandes es la exposición del paciente a la sedación o anestesia repetitiva. (scielo.sa.cr)
  • Al no haber causas identificadas ni signos precisos o concluyentes, tener un adecuado seguimiento médico es lo ideal para advertir los cuadros a tiempo de un posible cáncer infantil. (centromedicoabc.com)
  • De ocurrir un desgarro o rotura del tumor se debe expeditar la intervención quirúrgica por un cirujano con experiencia en la remoción de tumores de tal fragilidad. (wikipedia.org)
  • Los investigadores creen que esto hace que el gen DIS3L2 sea menos importante para la detección temprana de tumores, pero científicamente muy interesante para comprender cómo surgen los tumores de Wilms. (sanofi.es)
  • Esto se debe a que "los tipos de tumores que tienen los niños son muy diferentes de los de los adultos: los tumores surgen por distintos [cambios] genómicos", aclaró la doctora Biegel. (cancer.gov)
  • Algunos tumores son benignos y por tanto no cancerosos, mientras que, en otros, las células son muy agresivas originando tumores sólidos malignos. (consumer.es)
  • La misión del SACH es aumentar el porcentaje de sobrevivencia y evitar el exilio del paciente. (esnoticiapr.com)
  • Este defecto casi siempre es bilateral, provocando la apariencia al paciente de unas pupilas muy grandes. (centrospalomar.com)
  • La pupila del paciente es muy grande y a veces tiene formas irregulares. (controldemiopia.net)
  • El iris es la membrana coloreada, contráctil y circular del ojo que separa la cámara anterior de la cámara posterior y que está situada detrás de la córnea y delante del cristalino. (clinicabaviera.com)
  • 10]​ En un 95 % de los casos el tumor se presenta como una masa palpable. (wikipedia.org)
  • Se han implicado alteraciones genéticas en la patogenia, pero la herencia familiar es responsable de sólo el 1-2% de los casos. (msdmanuals.com)
  • Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de una serie de casos. (scielo.sa.cr)
  • describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. (medes.com)
  • Los casos sindrómicos de estos tumores se originan en la pared abdominal, frecuentemente sobre incisiones previas, mientras que los esporádicos aparecen en extremidades o cabeza. (pediatriaintegral.es)
  • El componente fibroso informado en la RM junto con la anatomía patológica, que fue informada como una lesión fibroblástica de bajo grado, hacen que el tumor desmoide sea el diagnóstico más probable. (pediatriaintegral.es)
  • El SACH es la promesa que hizo el presidente y fundador, luego de la pérdida de su hijo, Steven Anthony Ayala Cruz, en el 2009 a consecuencia de la quimioterapia que recibió tras ser operado en Memphis, Tennessee por un tumor cerebral. (esnoticiapr.com)
  • En estos momentos, la tecnolog a de esta start up ya est siendo utilizada por varios hospitales espa oles, como el Materno Infantil de La Arrixaca (Murcia) , donde el pasado a o esta tecnolog a ayud a los m dicos a salvar la vida de un beb diagnosticado un tumor de Wilms. (elmundo.es)
  • The PBTC is a multidisciplinary cooperative researh organization devoted to the study of correlative tumor biology and new therapies for primary CNS tumors of childhood. (bvsalud.org)
  • Por lo general, el tumor de Wilms se manifiesta en niños 5 años de edad, pero en ocasiones afecta a niños mayores y, rara vez, a adultos. (msdmanuals.com)
  • Pero no es posible usar las biopsias líquidas diseñadas para los adultos en los niños con cáncer. (cancer.gov)
  • Es un tipo de sarcoma de partes blandas que afecta fundamentalmente a las células de los musculos. (clinicaportoazul.com)
  • Para analizar esta cuestión, se mapeó la información hereditaria de todos los niños diagnosticados con un tumor de Wilms entre 2015 y 2020. (sanofi.es)
  • Mi experiencia profesional es la siguiente: enfermera en un centro de medicina estética, residencias geriátricas y en el Servicio Andaluz de Salud tanto a nivel de atención primaria como en unidades de urgencias. (rcagrupoeditor.es)
  • Epitelio: el grupo de células que alinean las superficies del tumor. (wikipedia.org)
  • Se requiere una TC o una RM abdominal para determinar la extensión del tumor e investigar diseminación a ganglios linfáticos regionales, riñón contralateral o hígado. (msdmanuals.com)
  • Con estas pruebas se analizan fragmentos de material genético y de otro tipo que los tumores liberan en la sangre y otros líquidos corporales. (cancer.gov)
  • La prueba se usó para analizar fragmentos de ADN en muestras de sangre y los resultados para el diagnóstico de varios tipos de tumores sólidos en los niños fueron prometedores , según informó el equipo el 20 de febrero en la npj Precision Oncology . (cancer.gov)
  • Nuestra división de oncología es la única en su clase en la región y ofrece programas especializados para diferentes tipos de cáncer pediátrico. (childrensnational.org)
  • tienden a ser tumores encapsulados y vascularizados que no rebasan la línea media hacia el lado opuesto del abdomen. (wikipedia.org)