Los trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por la degeneración progresiva de las células nerviosas (neuronas) en el cerebro, la médula espinal y/o los nervios periféricos. Estos trastornos suelen estar asociados con una herencia autosómica recesiva o dominante, lo que significa que una persona afectada tiene una copia anormal de un gen en cada célula del cuerpo.

La degeneración de las neuronas puede causar diversos síntomas, dependiendo de la parte del sistema nervioso que se vea afectada. Algunos trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso pueden afectar solo una función específica, como el movimiento o la visión, mientras que otros pueden afectar múltiples funciones y sistemas corporales.

Ejemplos de trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso incluyen:

1. Enfermedad de Huntington: una enfermedad neurodegenerativa que causa problemas con el movimiento, la cognición y el estado de ánimo.
2. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta los músculos necesarios para caminar, hablar, comer y respirar.
3. Enfermedad de Parkinson: un trastorno del movimiento que causa temblor, rigidez, lentitud de movimientos y problemas de equilibrio.
4. Ataxia de Friedreich: una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso y provoca problemas con el equilibrio, la coordinación y la marcha.
5. Enfermedad de Alzheimer temprana: una forma rara de demencia que afecta a personas menores de 65 años.
6. Neuropatía hereditaria: un grupo de trastornos que dañan los nervios periféricos y causan debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies.

El tratamiento de estas enfermedades depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Puede incluir medicamentos, terapia física, cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, cirugía. La investigación está en curso para desarrollar nuevos tratamientos y posibles curas para estas enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

El Sistema Nervioso Central (SNC) es la parte central y más importante del sistema nervioso. Se compone del encéfalo y la médula espinal. El encéfalo incluye el cerebro, el cerebelo y el tronco encefálico.

El SNC recibe información de todo el cuerpo a través de los nervios periféricos, procesa esta información y produce respuestas apropiadas. También controla las funciones vitales como la respiración, la frecuencia cardíaca y la presión arterial.

El cerebro es responsable de la cognición, la memoria, el lenguaje, el procesamiento sensorial y la emoción. El cerebelo controla la coordinación muscular y el equilibrio. La médula espinal actúa como un centro de conexión para las vías nerviosas que van al cuerpo y recibe información de los órganos sensoriales y los músculos.

La protección del SNC se proporciona por los huesos del cráneo y la columna vertebral, y por tres membranas (meninges) que rodean el cerebro y la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo (LCR), producido en el cerebro, circula alrededor del SNC y proporciona un medio de amortiguación y nutrición.

El Sistema Nervioso es un complejo sistema biológico que coordina, controla y regula las funciones corporales, procesando la información obtenida del entorno interno y externo. Se divide en dos subsystems: el sistema nervioso central (SNC), que consta del encéfalo y la médula espinal, y el sistema nervioso periférico (SNP), que incluye todos los nervios fuera del SNC.

El SNC procesa la información mientras que el SNP transmite señales entre el centro y todo el cuerpo. El sistema nervioso autónomo, una rama del SNP, controla las funciones involuntarias como la frecuencia cardíaca, presión arterial, digestión y respiración.

El sistema nervioso sensorial, otra rama del SNP, transmite estímulos sensoriales al SNC para su procesamiento, lo que lleva a respuestas motoras o cognitivas. Las disfunciones en el sistema nervioso pueden dar lugar a diversas condiciones médicas, desde dolores de cabeza hasta enfermedades neurodegenerativas graves.

El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar o simplemente "maniaco-depresivo", es un trastorno mental caracterizado por episodios recurrentes de cambios extremos en el estado de ánimo, el comportamiento, la energía y la actividad que interfieren significativamente con la capacidad del individuo para funcionar en su vida diaria.

Existen diferentes tipos de trastorno bipolar, pero los dos más comunes son:

1. Trastorno bipolar I: Se caracteriza por al menos un episodio maníaco que dura una semana o más, o episodios mixtos (que combinan síntomas maníacos y depresivos) que duran al menos una semana. Los episodios hipomaníacos (menos graves que los maníacos) o los episodios depresivos mayores también pueden estar presentes.

2. Trastorno bipolar II: Se caracteriza por la presencia de al menos un episodio hipomaníaco y al menos un episodio depresivo mayor, pero no hay historial de episodios maníacos.

Los síntomas de los episodios maníacos pueden incluir:
- Un estado de ánimo anormalmente elevado, expansivo o irritable durante la mayor parte del día, casi todos los días, durante al menos una semana (o menos si el episodio es grave).
- Aumento significativo en la energía, actividad o agitación.
- Necesidad mucho menos sueño que lo normal.
- Pensamientos acelerados y/o ideas de gran alcance.
- Mayor autoestima o sentimientos exagerados de grandeza o importancia.
- Más hablador de lo habitual o presta atención a la charla rápida.
- Distraibilidad fácil.
- Participación en actividades más arriesgadas de lo normal, como gastos excesivos o comportamiento sexual inapropiado.

Los síntomas del episodio depresivo pueden incluir:
- Estado de ánimo triste, vacío, desesperanzado o irritable durante la mayor parte del día, casi todos los días, durante al menos dos semanas.
- Disminución marcada del interés o placer en todas o casi todas las actividades.
- Pérdida de peso o aumento de peso sin intentarlo (más de un 5 % del peso corporal en un mes).
- Insomnio o hipersomnia nearly every day.
- Agitación o retraso psicomotor nearly every day.
- Fatiga o pérdida de energía nearly every day.
- Sentimientos de inutilidad o culpa excesivos o inapropiados nearly every day.
- Disminución marcada en la capacidad para pensar, concentrarse o tomar decisiones nearly every day.
- Pensamientos recurrentes de muerte (no solo temor a la muerte), recurrente ideación suicida sin un plan específico o una tentativa de suicidio o un plan específico para cometer suicidio.

El trastorno bipolar I se caracteriza por episodios maniacales y/o mixtos que pueden estar acompañados de episodios depresivos mayores. El trastorno bipolar II se caracteriza por episodios hipomaníacos y episodios depresivos mayores.

El diagnóstico diferencial incluye el trastorno esquizoafectivo, la intoxicación por cocaína o anfetaminas, el síndrome de abstinencia de cocaína o anfetaminas y el trastorno delirante.

El tratamiento puede incluir estabilizadores del estado de ánimo como litio, valproato, lamotrigina o carbamazepina; antipsicóticos atípicos como olanzapina, risperidona, quetiapina o aripiprazol; y/o terapia cognitivo-conductual.

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas, el cumplimiento del tratamiento y la presencia de comorbilidades. La tasa de recaída es alta, especialmente si no se sigue un tratamiento adecuado.