Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.
Familia de helicasas de ADN relacionadas estructuralmente que desempeñan un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Las helicasas RecQ se descubrieron originalmente en E coli y son altamente conservadas a través de ambos organismos procariotas y eucariotas. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de la actividad helicasa RecQ da lugar a trastornos que están asociados con predisposición al CÁNCER y el envejecimiento prematuro.
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

El síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por la aparición temprana de manchas cutáneas, enrojecimiento y fragilidad de la piel, caída prematura del cabello, retraso en el crecimiento y aumentada susceptibilidad a infecciones. Además, los pacientes pueden desarrollar problemas oculares, esqueléticos y dentales. Algunos individuos también tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer, especialmente tumores malignos en la piel y el sistema digestivo. Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para desarrollarla. El síndrome de Rothmund-Thomson es causado por mutaciones en el gen RECQL4.

Las RecQ helicasas son un grupo de enzimas helicasas que desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Están involucradas en procesos como la reparación del ADN, el control de la replicación y la estabilidad de los telómeros. En humanos, hay cinco miembros bien caracterizados de esta familia: RECQ1, BLM, WRN, RECQ4 y RECQ5. Las mutaciones en los genes que codifican para estas proteínas se han asociado con diversos trastornos genéticos, como la anemia de Fanconi, el síndrome de Werner y el síndrome de Rothmund-Thomson. Estas enfermedades se caracterizan por un aumento en la inestabilidad del genoma y un mayor riesgo de cáncer. Las RecQ helicasas funcionan mediante la desentrelazado de las hebras de ADN, lo que permite que otras enzimas participen en la reparación y el mantenimiento del ADN.

Las ADN helicasas son enzimas que separan las dos hebras de la doble hélice de ADN durante procesos como la replicación y la transcripción del ADN. Estas enzimas se unen al ADN y lo desentrañan, moviéndose a lo largo de la molécula y separando las dos hebras con el fin de que otras enzimas puedan acceder a ellas y llevar a cabo sus funciones. Las helicasas son esenciales para la supervivencia y la reproducción celular, y su malfuncionamiento se ha relacionado con diversas enfermedades genéticas y cánceres.

Las adenosina trifosfatasas (ATPasas) son enzimas que catalizan la hidrólisis de adenosín trifosfato (ATP) a adenosín difosfato (ADP) y fosfato inorgánico, liberando energía en el proceso. Esta energía es utilizada por la célula para llevar a cabo diversos procesos metabólicos y mecánicos, como el transporte de iones a través de membranas celulares, la contracción muscular y la síntesis de proteínas y azúcares.

Las ATPasas se clasifican en dos categorías principales: las ATPasas de tipo P (con actividad de bomba iónica) y las ATPasas de tipo F (que participan en la síntesis y hidrólisis de ATP durante la fosforilación oxidativa).

Las ATPasas de tipo P se encuentran en diversos tipos de membranas celulares, como la membrana plasmática, las membranas de los orgánulos intracelulares y las membranas mitocondriales. Estas enzimas utilizan la energía liberada por la hidrólisis de ATP para transportar iones contra su gradiente electroquímico, lo que permite el mantenimiento del potencial de membrana y la generación de gradientes de concentración iónica.

Las ATPasas de tipo F, también conocidas como F1F0-ATPasas, se encuentran en las crestas mitocondriales y participan en la síntesis y hidrólisis de ATP durante la fosforilación oxidativa. Estas enzimas están compuestas por dos partes: una parte F1, que contiene la actividad catalítica de la ATPasa, y una parte F0, que forma un canal iónico a través de la membrana mitocondrial interna. Durante la fosforilación oxidativa, el flujo de protones a través del canal F0 genera energía que es utilizada por la parte F1 para sintetizar ATP a partir de ADP y fosfato inorgánico. En condiciones de baja demanda energética, la hidrólisis de ATP puede ocurrir en sentido inverso, lo que permite la generación de un gradiente de protones a través de la membrana mitocondrial interna.

En resumen, las ATPasas son enzimas que utilizan la energía liberada por la hidrólisis de ATP para realizar trabajo mecánico o químico. Las ATPasas de tipo P se encuentran en diversos tipos de membranas celulares y participan en el transporte activo de iones contra su gradiente electroquímico, mientras que las ATPasas de tipo F, también conocidas como F1F0-ATPasas, se encuentran en las crestas mitocondriales y participan en la síntesis y hidrólisis de ATP durante la fosforilación oxidativa.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

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  • Síndrome de Rothmund-Thompson, una enfermedad hereditaria. (wikipedia.org)
  • El objetivo de la rifa solidaria en favor de "Ikertenecesita' es recaudar fondos para ayudar a la familia del bébé de año y medio a costear el viaje a Houston, donde se está investigando el Síndrome de Rothmund-Thomson, la enfermedad catalogada como 'rara' que padece Iker. (infoturia.com)
  • la causa es por lo general arteriopatía coronaria y enfermedad cerebrovascular. (msdmanuals.com)
  • Qué es una enfermedad hereditaria? (imo.es)
  • Estas pruebas distinguirán el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X del más raro autosómico síndrome de deficiencia de CD40 recesivo, que es clínicamente idéntico. (dermatly.com)
  • Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
  • El síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) es un síndrome de envejecimiento hereditario recesivo que causa la muerte a los 2 años. (msdmanuals.com)
  • IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias. (imo.es)
  • Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
  • El envejecimiento prematuro es una característica de otros síndromes progeroides raros. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de Werner es el envejecimiento prematuro después de la pubertad con adelgazamiento del cabello y desarrollo de afecciones de la vejez (p. ej. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de Rothmund-Thomson es el envejecimiento prematuro con una mayor susceptibilidad al cáncer. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de Cockayne es un trastorno autosómico recesivo causada por mutación del gen ERCC8 , que es importante en la reparación de la escisión del DNA. (msdmanuals.com)
  • La progeria es un síndrome raro de envejecimiento acelerado que se manifiesta en etapas tempranas de la infancia y provoca muerte prematura. (msdmanuals.com)
  • Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. (msdmanuals.com)
  • Qué es la hiper-IgM ligada al cromosoma X? (dermatly.com)
  • El síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X (OMIM 308230) es un genético síndrome de inmunodeficiencia que se presenta con bacteriano y oportunista infecciones desde una temprana edad. (dermatly.com)
  • Quién contrae el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X y por qué? (dermatly.com)
  • El síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X es una condición rara, con un estimado incidencia de aproximadamente 1 caso por millón de habitantes. (dermatly.com)
  • El diagnóstico temprano es importante ya que el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X no tratado es fatal. (dermatly.com)
  • Prisma de Glan-Thompson, es un tipo de prisma óptico polarizador. (wikipedia.org)
  • El síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) es un síndrome de envejecimiento hereditario recesivo que causa la muerte a los 2 años. (msdmanuals.com)
  • Los pacientes con retinoblastoma hereditario, síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome de Li-Fraumeni y síndrome de Werner están predispuestos al desarrollo de osteosarcoma, lo que sugiere que las alteraciones en los genes asociados con estos trastornos (RB1, RECQL4, TP53 y WRN, respectivamente) pueden desempeñar un papel en la patogénesis. (medscape.com)
  • El síndrome de Werner es el envejecimiento prematuro después de la pubertad con adelgazamiento del cabello y desarrollo de afecciones de la vejez (p. ej. (msdmanuals.com)