El síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, también conocido como síndrome oculocerebrorenal, es una enfermedad genética rara y hereditaria ligada al cromosoma X. Esta afección afecta principalmente a los hombres, ya que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas.

Las características clínicas principales del síndrome oculocerebrorenal incluyen:

1. Afectación ocular: Los individuos afectados pueden presentar anomalías oculares como cataratas congénitas, estrabismo, nistagmo y glaucoma. Además, pueden tener una disminución de la agudeza visual y un campo visual restringido.

2. Afectación cerebral: Los afectados suelen tener retraso mental grave, con un cociente intelectual bajo y dificultades en el aprendizaje y el lenguaje. También pueden presentar convulsiones y anomalías en la estructura del cerebro.

3. Afectación renal: Los riñones suelen estar afectados, con anormalidades estructurales y funcionales que pueden conducir a insuficiencia renal crónica.

4. Características físicas: Otras características físicas asociadas al síndrome oculocerebrorenal incluyen obesidad, facies características con pómulos prominentes y mentón pequeño, y genitales hipoplásicos en los hombres.

La causa del síndrome oculocerebrorenal es una mutación en el gen EIF2S3, localizado en el cromosoma X. El tratamiento suele ser sintomático y de apoyo, con atención oftalmológica, neurológica y nefrológica especializada. La expectativa de vida puede verse afectada por la gravedad de las anormalidades renales.

Los Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal (DCTR) son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el transporte de sales y fluidos en los túbulos contorneados proximales y distales del riñón. Estos defectos se caracterizan por una incapacidad para reabsorber correctamente diversas sustancias, como iones de sodio, potasio, cloro, bicarbonato y agua, lo que puede conducir a diversos desequilibrios electrolíticos y acidosis.

Los DCTR se clasifican en varios tipos según el tipo y la gravedad de las sustancias afectadas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Síndrome de Bartter: Caracterizado por una disminución en la reabsorción de sodio y cloro, lo que puede causar hipopotasemia (bajos niveles de potasio en la sangre), alcalosis metabólica (un pH sanguíneo alto) e hipocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre).

2. Síndrome de Gitelman: Caracterizado por una disminución en la reabsorción de sodio, potasio y magnesio, lo que puede causar hipopotasemia, alcalosis metabólica e hipomagnesemia (bajos niveles de magnesio en la sangre).

3. Defectos del transporte de bicarbonato: Caracterizados por una disminución en la reabsorción de bicarbonato, lo que puede causar acidosis tubular renal distal (un pH sanguíneo bajo) y nefrolitiasis (piedras en el riñón).

Los DCTR se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia y pueden variar en gravedad. El tratamiento suele incluir cambios en la dieta, suplementos y medicamentos para controlar los niveles de electrolitos en la sangre.

Las hidrolasas monoéster fosfóricas son un tipo específico de enzimas hidrolasas que catalizan la rotura de éteres fosfóricos, produciendo alcohol y fosfato inorgánico. Estas enzimas desempeñan un papel crucial en el metabolismo de lípidos y azúcares, donde participan en la hidrólisis de monoésteres fosfóricos, como los éteres fosfato presentes en los fosfolípidos y los ésteres fosfato presentes en los glucósidos fosfóricos. Un ejemplo bien conocido de esta clase de hidrolasas es la fosfatasa alcalina, que elimina grupos fosfato de diversas moléculas, aumentando su solubilidad y facilitando su participación en reacciones metabólicas adicionales.