Enfermedad caracterizada por la progresiva invasión de las CÉLULAS DEL MÚSCULO LISO de los VASOS LINFÁTICOS y los VASOS SANGUÍNEOS. La mayoría de los casos e dan en el PULMÓN de las mujeres em periodo de lactancia, bloqueando en ocasiones el flujo del aire, sangre y linfa. El sintoma común es la falta de aire (DISNEA).
Afección pseudotumoral que se caracteriza por proliferación de MÚSCULO LISO y ENDOTELIO de VASOS LINFÁTICOS y GANGLIOS LINFÁTICOS en el MEDIASTINO y retroperitoneo y también en los pulmones. Se puede manifestar por DERRAME PLEURAL quiloso y ASCITIS.
Tumor benigno que contiene elementos vasculares, adiposos y musculares; suele aparecer en el riñón con elementos de músculo liso (más correctamente denominado angiolipoleiomioma) asociado habitualmente con esclerosis tuberosa, y se considera un hamartoma. (Dorland, 28a ed)
Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Acumulación de aire o gas en la CAVIDAD PLEURAL, que puede producirse de manera espontánea o como resultado de un traumatismo o de un proceso patológico. El gas puede ser deliberadamente introducido durante un NEUMOTÓRAX ARTIFICIAL.
Líqudio opaco, blanco-lechoso constituido fundamentalmente por grasas emulsionadas que pasan a través de los lacteales del intestino delgado hacia el sistema linfático.
Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.
Antígenos celulares que son específicos para las células del melanoma.
Tumores o cánceres del PULMÓN.
Un factor de crecimiento vascular endotelial que se une específicamente con el RECEPTOR-2 DE FACTOR DE CRECIMIENTO ENDOTELIAL VASCULAR y el RECEPTOR-3 DE FACTOR DE CRECIMIENTO ENDOTELIAL VASCULAR. Además de ser un factor angiogénico puede actuar en los VASOS LINFATICOS para estimular la LINFANGIOGENESIS. Es similar en estructura a FACTOR C DE CRECIMIENTO ENDOTELIAL VASCULAR en que los dos contienen extensiones N- y C-terminal que no fueron encontradas en otros miembros de la familia VEGF.
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Presencia de limfa lechosa (QUILO) en la CAVIDAD PERITONEAL, con o sin infección.
Coaparición de embarazo y NEOPLASIAS. La enfermedad neoplásica puede preceder o seguir a la FERTILIZACIÓN.
Evaluación de los diversos procesos que participan en el acto de la respiración: inspiración, expiración, intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono, volumen y distensión pulmonar, etc.
Serina treonina quinasa que controla un amplio rango de procesos celulares relacionados con el crecimiento. La proteína es conocida como el objetivo de la RAPAMICINA debido al descubrimiento de que SIROLIMUS (comúnmente conocido como rapamicina) forma un complejo inhibidor con la PROTEÍNA 1A DE UNIÓN A TACROLIMUS que bloquea la acción de su actividad enzimática.
Producción de adherencias entre las pleuras parietal y visceral. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Procesos patológicos que involucran cualquier parte del PULMÓN.
Un compuesto macrólido obtenido del Streptomyces hygroscopicus que actúa bloqueando selectivamente la activación transcripcional de las citoquinas inhibiendo por consiguiente la producción de citoquinas. Es bioactiva solamente cuando se encuentra unida a las INMUNOFILINAS. El sirolimus es un potente inmunosupresor y posee propiedades antifúngicas y antineoplásicas.
Proteína ribosómica que puede intervenir en el control del crecimiento y proliferación celular. Es un sustrato importante de las PROTEIN S6 QUINASAS RIBOSÓMICAS y juega un papel en la regulación de la traslación (TRASLACIÓN GENÉTICA) de los ARNs que contienen una SECUENCIA DE OLIGOPIRIMIDINA ARN 5' TERMINAL.
Transferencia de uno o ambos pulmones de un ser humano o un animal a otro.
Cualquiera de los dos órganos que ocupan la cavidad del tórax y llevan a cabo la aeración de la sangre.
Vasos tubulares que están involucrados en el transporte de LINFA y de LINFOCITOS.
Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
Cirugía endoscópica de la cavidad pleural realizada con visualización por medio de la transmisión por video.
Una proteasa de cisteína, que está altamente expresada en los OSTEOCLASTOS y desempeña un papel fundamental en la REABSORCIÓN OSEA, como una potente enzima degradante de la MATRIZ EXTRACELULAR.
Grupo de trastornos que se caracterizan por malformaciones de origen ectodérmico y crecimientos neoplásicos de la piel, sistema nervioso y de otros órganos.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Tumor benigno derivado del músculo estriado. (Dorland, 28a ed)

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara, progresiva y a menudo debilitante que afecta principalmente a los pulmones de las mujeres en edad fértil. Se caracteriza por la proliferación anormal de células similares a los músculos lisos (llamadas células LAM) en los tejidos conectivos que rodean los vasos sanguíneos y linfáticos de los pulmones.

Esta proliferación celular puede conducir al crecimiento de tumores benignos, lo que resulta en la obstrucción de los conductos aéreos y linfáticos en los pulmones. Esto puede provocar dificultad para respirar, tos crónica y, en última instancia, insuficiencia respiratoria.

La LAM también puede afectar otros órganos, como los riñones, donde las células LAM pueden invadir los vasos sanguíneos y linfáticos, lo que lleva a la formación de quistes renales.

Aunque la causa exacta de la LAM sigue siendo desconocida, se ha asociado con mutaciones en los genes que regulan las vías de señalización celular. No existe una cura conocida para la LAM, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y ralentizar su progresión.

El linfangiomioma es un tipo extremadamente raro de tumor benigno que se origina en el sistema linfático. A menudo, estos tumores se desarrollan en los pulmones, aunque también pueden ocurrir en otras partes del cuerpo. Los linfangiomiomas suelen afectar a niños y mujeres jóvenes, especialmente aquellas con trastornos hormonales como el síndrome de neurofibromatosis tipo 1.

Estos tumores están compuestos por células anormales que revisten los vasos linfáticos. A medida que estas células se multiplican, forman masas tumorales. Aunque generalmente son benignos, pueden crecer lo suficiente como para causar problemas, especialmente si bloquean los conductos linfáticos y provocan una acumulación de líquido linfático (linfedema).

Los síntomas del linfangiomioma dependen de su ubicación y tamaño. Si el tumor se encuentra en los pulmones, puede causar dificultad para respirar, tos crónica o neumonía recurrente. Si está en otra parte del cuerpo, podría provocar hinchazón, dolor o una masa palpable.

El diagnóstico de un linfangiomioma generalmente se realiza mediante una combinación de pruebas de imagen, como radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, y biopsia para examinar las células bajo un microscopio. El tratamiento puede incluir la observación cuidadosa, la extirpación quirúrgica del tumor o, en algunos casos, terapias dirigidas para reducir su tamaño.

Angiomiolipoma es un tipo raro de tumor benigno que se encuentra en los riñones. Está compuesto por tres tipos diferentes de células: vasos sanguíneos anormales (angio...), grasa (lipo...) y tejido muscular liso (...oma).

Los angiomiolipomas suelen ser asintomáticos y se descubren accidentalmente durante exámenes de imagenología realizados por otras razones. Sin embargo, en algunos casos, los tumores pueden crecer lo suficiente como para causar dolor, sangrado o incluso insuficiencia renal.

Los angiomiolipomas están asociados con una afección genética llamada síndrome de tuberosa compleja (TSC), que se caracteriza por la formación de tumores benignos en varios órganos del cuerpo. Sin embargo, también pueden ocurrir en personas sin TSC.

El tratamiento de los angiomiolipomas depende del tamaño y la ubicación del tumor, así como de los síntomas asociados. En algunos casos, se puede optar por monitorear el crecimiento del tumor con exámenes de imagenología regulares. Si el tumor causa síntomas o está en riesgo de sangrado, se pueden considerar opciones de tratamiento adicionales, como la embolización arterial o la cirugía.

La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Enfermedad de Bourneville, es una condición genética poco común y de origen neurológico. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos (hamartomas) en diversos órganos y tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro, la piel y los ojos. Estos tumores pueden causar una variedad de síntomas clínicos dependiendo de su localización y tamaño.

La afección es causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2, los cuales codifican para las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas desempeñan un papel importante en la supresión de la vía de señalización mTOR, que regula el crecimiento celular y la proliferación. Las mutaciones en estos genes conducen a una sobreactivación de la vía mTOR, lo que resulta en el desarrollo de hamartomas en diversas partes del cuerpo.

Los síntomas más comunes de la Esclerosis Tuberosa incluyen epilepsia, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, convulsiones, manchas cutáneas anormales (conocidas como "confeti" o "adenoma sebaceum"), crecimientos benignos en los riñones (angiomiolipomas), glaucoma y otras afecciones oculares.

El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa se realiza mediante una combinación de criterios clínicos, neuroimágenes y pruebas genéticas. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario que incluye medicamentos para controlar las convulsiones, intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores grandes o problemáticos, y terapias de apoyo para abordar los déficits del desarrollo y los problemas de comportamiento.

Neumotórax es un término médico que se refiere a la presencia de aire en la cavidad pleural, que es el espacio entre los pulmones y la pared torácica. Normalmente, este espacio está lleno de líquido lubricante que permite que el pulmón se mueva suavemente durante la respiración.

Cuando hay una acumulación anormal de aire en este espacio, puede causar que el pulmón colapse parcial o completamente. Esto puede ocurrir como resultado de una lesión traumática, una enfermedad pulmonar subyacente, o incluso por procedimientos médicos invasivos.

Los síntomas de un neumotórax pueden variar desde dolor torácico agudo y repentino, dificultad para respirar, hasta tos y opresión en el pecho. En casos graves, puede ser una afección potencialmente letal que requiere atención médica inmediata. El tratamiento puede incluir procedimientos como la punción con aguja o la colocación de un tubo de drenaje para eliminar el aire acumulado y permitir que el pulmón vuelva a inflarse correctamente.

En términos médicos, "quilo" no es una definición o un término específico por sí mismo. Sin embargo, el prefijo "quilo-" se utiliza en medicina y bioquímica, derivado del griego "chilioi", que significa "mil". Se emplea comúnmente en combinación con otras palabras para indicar un valor de mil unidades. Por ejemplo, un kilogramo es igual a 1000 gramos y un kilómetro equivale a 1000 metros. En bioquímica, por ejemplo, se habla de quilocalorías (kcal) que representan aproximadamente 1000 calorías.

Tenga en cuenta que los términos médicos y científicos pueden ser altamente específicos y depender del contexto, por lo que siempre es recomendable consultar fuentes confiables y autores especializados para obtener información precisa y actualizada.

Las Enfermedades Raras, también conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes, se definen generalmente como condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La definición varía en diferentes países, pero en los Estados Unidos, se considera una enfermedad rara si afecta a menos de 200,000 personas en el país. Esto significa que estas enfermedades no son comunes y pueden ser desconocidas para muchos médicos, lo que puede dificultar el diagnóstico y el tratamiento. Muchas de estas enfermedades son genéticas o hereditarias, mientras que otras pueden ser el resultado de infecciones o exposiciones ambientales.

Los antígenos específicos del melanoma (MEAs, por sus siglas en inglés) son proteínas o moléculas que se encuentran únicamente en las células de melanoma, un tipo de cáncer de piel agresivo y altamente invasivo. Los MEAs se utilizan como objetivos para el desarrollo de vacunas terapéuticas contra el melanoma y también como marcadores tumorales para monitorear la respuesta al tratamiento y la recurrencia del cáncer.

Algunos ejemplos comunes de MEAs incluyen la glicoproteína 100 (gp100), la proteína tyrosinasa relacionada con el melanoma (MART-1) y la proteína melanoma-antígeno recognized by T cells-1 (MAGE-1). Estas moléculas se expresan en las células de melanoma y pueden ser reconocidas por el sistema inmune, lo que desencadena una respuesta inmunitaria específica contra las células tumorales.

Las vacunas terapéuticas contra el melanoma se diseñan para estimular al sistema inmune a atacar y destruir selectivamente las células de melanoma que expresan estos MEAs. Sin embargo, el éxito de este enfoque ha sido limitado hasta la fecha, ya que el melanoma puede desarrollar mecanismos para evadir la respuesta inmunitaria. Por lo tanto, se siguen investigando nuevas estrategias y combinaciones de terapias para mejorar la eficacia de la inmunoterapia contra el melanoma.

Las neoplasias pulmonares, también conocidas como cánceres de pulmón, se refieren a un crecimiento anormal y descontrolado de células en los tejidos del pulmón. Pueden ser benignas o malignas. Las neoplasias pulmonares malignas se clasifican en dos categorías principales: carcinomas de células pequeñas y carcinomas de células no pequeñas, que a su vez se subdividen en varios tipos histológicos.

Los factores de riesgo para desarrollar neoplasias pulmonares incluyen el tabaquismo, la exposición a agentes químicos cancerígenos como el asbesto o el arsénico, y la contaminación del aire. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo y el estadio de la neoplasia, pero algunos de los más comunes incluyen tos crónica, dolor en el pecho, dificultad para respirar, sibilancias, hemoptisis (toser sangre), fatiga y pérdida de peso involuntaria.

El diagnóstico se realiza mediante una serie de pruebas que pueden incluir radiografías de tórax, tomografías computarizadas, broncoscopias, biopsias y análisis de sangre. El tratamiento depende del tipo y el estadio de la neoplasia pulmonar y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas. La tasa de supervivencia varía ampliamente dependiendo del tipo y el estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico.

El Factor D de Crecimiento Endotelial Vascular (VEGF-D) es una proteína que pertenece a la familia del Factor de Crecimiento Endotelial Vascular (VEGF). Es un importante regulador del crecimiento y desarrollo de los vasos sanguíneos, especialmente durante el proceso de angiogénesis, que es la formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos preexistentes.

La proteína VEGF-D desempeña un papel crucial en el crecimiento y desarrollo de los vasos linfáticos, así como en la formación de shunts linfáticos, que son conexiones anormales entre los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Estas conexiones pueden ocurrir en ciertas condiciones médicas, como la enfermedad de Hiperplasia Linfática Primaria (PLH), una afección rara que afecta al sistema linfático.

La proteína VEGF-D se une a receptores específicos en las células endoteliales, activando una cascada de eventos que conducen al crecimiento y desarrollo de los vasos sanguíneos y linfáticos. La sobreproducción o underproduction de VEGF-D se ha relacionado con diversas condiciones médicas, como la enfermedad de Hiperplasia Linfática Primaria (PLH), el cáncer y otras enfermedades vasculares.

Las proteínas supresoras de tumor, también conocidas como antioncogenes, son moléculas proteicas que desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer. Normalmente, ayudan a regular el crecimiento y la división celular, garantizando que las células se dividan y crezcan de manera controlada.

Cuando hay una mutación o daño en los genes que codifican para estas proteínas, pueden perder su capacidad de funcionar correctamente. Esto puede llevar a un crecimiento y división celular descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.

Las proteínas supresoras de tumor trabajan mediante la inhibición de la transcripción de genes asociados con el crecimiento y la división celulares, o mediante la activación de vías que promueven la apoptosis (muerte celular programada) en células dañadas o anormales.

Algunos ejemplos bien conocidos de proteínas supresoras de tumor incluyen el gen p53, el gen RB y el gen BRCA1/2. Los defectos en estos genes se han relacionado con varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.

La ascitis quilosa es una afección médica en la cual hay un exceso de líquido con alto contenido de proteínas (conocida como linfa) en el abdomen. La linfa se acumula en la cavidad peritoneal, que es el espacio que rodea los órganos abdominales. Esta afección suele ser causada por una obstrucción en el sistema linfático, como consecuencia de cáncer, cirugía o inflamación.

La ascitis quilosa se diferencia de la ascitis simple en que esta última tiene un contenido bajo de proteínas en el líquido acumulado. La ascitis quilosa puede causar hinchazón abdominal, dolor, dificultad para respirar y pérdida de apetito, entre otros síntomas. El tratamiento puede incluir terapia de drenaje, diuréticos, nutrición especial y, en algunos casos, cirugía.

Las complicaciones neoplásicas del embarazo se refieren al desarrollo de cáncer en una mujer durante el embarazo o el período posparto inmediato. El embarazo puede dificultar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, y viceversa. Algunos tipos comunes de cáncer que pueden desarrollarse durante el embarazo incluyen carcinoma de mama, carcinoma del cuello uterino y linfomas.

El tratamiento de las complicaciones neoplásicas del embarazo depende del tipo y el estadio del cáncer, así como de la edad gestacional de la mujer. En algunos casos, el tratamiento puede posponerse hasta después del parto para minimizar los riesgos para el feto. Sin embargo, en otros casos, el tratamiento puede ser necesario de inmediato para garantizar la supervivencia de la madre.

Las complicaciones neoplásicas del embarazo pueden ser graves y potencialmente mortales tanto para la madre como para el feto. Por lo tanto, es importante que las mujeres embarazadas informen a su proveedor de atención médica sobre cualquier síntoma o signo inusual que experimenten y que reciban atención médica oportuna y adecuada si se sospecha la presencia de cáncer.

Las Pruebas de Función Respiratoria (PFR) son un grupo de procedimientos médicos que se utilizan para evaluar cómo funcionan los pulmones y la capacidad respiratoria de un individuo. Estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar diferentes condiciones pulmonares y respiratorias, como el asma, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), la fibrosis quística o la fibrosis pulmonar.

Las pruebas de función respiratoria miden diferentes parámetros, incluyendo:

1. Volumen y flujo de aire: Se mide la cantidad de aire que una persona puede inhalar y exhalar, así como la velocidad a la que lo hace. La prueba más común es la espirometría, en la que se pide al paciente que inspire profundamente y luego exhale tan rápido y fuerte como pueda en un bocal conectado a una máquina de pruebas.

2. Capacidad vital: Es el volumen total de aire que puede ser movilizado dentro y fuera de los pulmones. Se mide mediante maniobras específicas de inspiración y espiración máxima.

3. Volumen residual: Es el volumen de aire que queda en los pulmones después de una espiración forzada. No se puede medir directamente, pero se calcula mediante la suma del volumen corriente y la capacidad vital forzada menos el volumen espiratorio forzado máximo en 1 segundo (VEF1).

4. Presión de aire: Se mide la presión dentro de los pulmones y la resistencia al flujo de aire. Esto se hace mediante pruebas como la maniobra de Meyer o la maniobra de Mueller.

5. Gasometría arterial: Mide los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre arterial, lo que ayuda a evaluar la eficacia del intercambio gaseoso en los pulmones.

6. Pruebas de difusión: Evalúan la capacidad de los alvéolos para intercambiar gases con la sangre. La prueba más común es la prueba de difusión de monóxido de carbono (DLCO).

Estas pruebas ayudan a evaluar la función pulmonar en diversas condiciones, como el asma, la EPOC, la fibrosis quística, la neumoconiosis y otras enfermedades pulmonares restrictivas o obstructivas. También se utilizan para monitorizar la respuesta al tratamiento y determinar la gravedad de la enfermedad.

La serina-treonina quinasa TOR, también conocida como mTOR (mammalian target of rapamycin), es una proteína cinasa que desempeña un papel crucial en la regulación del crecimiento celular, la proliferación y la supervivencia celular. La mTOR forma parte de dos complejos proteicos distintos, mTORC1 y mTORC2, que difieren en su composición y función.

mTORC1 está involucrado en la regulación del metabolismo celular, la síntesis de proteínas y la biogénesis de ribosomas, mientras que mTORC2 regula la organización del citoesqueleto y la supervivencia celular. La activación de mTORC1 se produce en respuesta a señales de crecimiento y nutrientes, como el factor de crecimiento insulínico y los aminoácidos, mientras que mTORC2 se activa en respuesta a factores de crecimiento y estimulantes de la supervivencia celular.

La inhibición de la actividad de mTOR ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de diversas enfermedades, como el cáncer y la enfermedad de células falciformes, ya que puede reducir la proliferación celular y promover la apoptosis. La rapamicina es un inhibidor específico de mTOR que se utiliza en la clínica para tratar el rechazo de trasplantes y está siendo investigada como posible tratamiento para otras enfermedades.

La pleurodesis es un procedimiento terapéutico en el que las superficies pleurales (las membranas que recubren los pulmones y la cavidad torácica) se inflaman intencionalmente para provocar la formación de tejido cicatricial. Esto hace que las dos capas de la pleura se adhieran entre sí, evitando así el espacio entre ellas donde podría acumularse líquido (derrame pleural). La pleurodesis se realiza a menudo para tratar los derrames pleurales recurrentes o la neumotórax crónica. Puede realizarse mediante diversos métodos, como el talco, la silicona o los agentes químicos, y puede implicar la introducción de estos agentes en el espacio pleural a través de un procedimiento quirúrgico o endoscópico.

Las neoplasias renales, también conocidas como tumores o cánceres renales, se refieren a un crecimiento anormal y descontrolado de células en los riñones. Estos crecimientos pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Las neoplasias renales más comunes son el carcinoma de células claras, el carcinoma papilar y el carcinoma de células renales de células escamosas. Los síntomas pueden incluir sangre en la orina, dolor de espalda o costado, pérdida de peso y fiebre. El tratamiento depende del tipo y estadio de la neoplasia y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas.

Las Enfermedades Pulmonares se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan los pulmones y pueden causar síntomas como tos, sibilancias, opresión en el pecho, dificultad para respirar o falta de aliento. Algunas enfermedades pulmonares comunes incluyen:

1. Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC): Esta es una enfermedad progresiva que hace que los pulmones sean más difíciles de vaciar, lo que provoca falta de aire. La EPOC incluye bronquitis crónica y enfisema.

2. Asma: Es una enfermedad inflamatoria crónica de los bronquios que se caracteriza por episodios recurrentes de sibilancias, disnea, opresión torácica y tos, particularmente durante la noche o al amanecer.

3. Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo, haciendo que las glándulas produzcan moco espeso y pegajoso.

4. Neumonía: Es una infección de los espacios alveolares (sacos de aire) en uno o ambos pulmones. Puede ser causada por bacterias, virus u hongos.

5. Tuberculosis: Es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis que generalmente afecta los pulmones.

6. Cáncer de Pulmón: Es el crecimiento descontrolado de células cancerosas que comienza en los pulmones y puede spread (extenderse) a otras partes del cuerpo.

7. Enfisema: Una afección pulmonar en la que los alvéolos (los pequeños sacos de aire en los pulmones) se dañan, causando dificultad para respirar.

8. Bronquitis: Inflamación e irritación de los revestimientos de las vías respiratorias (bronquios), lo que provoca tos y producción excesiva de moco.

9. Asma: Una enfermedad pulmonar crónica que inflama y estrecha las vías respiratorias, lo que dificulta la respiración.

10. EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica): Es una enfermedad pulmonar progresiva (que empeora con el tiempo) que hace que sea difícil respirar. La mayoría de los casos se deben al tabaquismo.

Según el Diccionario de Medicina Interna de Ferri, la definición médica de "sirolimus" es:

Un fármaco inmunosupresor que se utiliza en el tratamiento de la rechazo de trasplante de órganos. El sirolimus se une a un receptor intracelular llamado FKBP-12 y forma un complejo que inhibe la activación de la vía de señalización mTOR, lo que resulta en una reducción de la síntesis de proteínas y la proliferación celular. Esto lleva a una disminución de la actividad del sistema inmune, lo que reduce el riesgo de rechazo de trasplante. El sirolimus también tiene propiedades antiproliferativas y antiangiogénicas, lo que lo hace útil en el tratamiento de algunos tipos de cáncer.

El sirolimus se administra por vía oral y suele utilizarse en combinación con otros fármacos inmunosupresores, como los corticosteroides y la micofenolato mofetilo. Los efectos secundarios comunes del sirolimus incluyen diarrea, náuseas, vómitos, erupción cutánea, aumento de peso y niveles elevados de lípidos en sangre. El sirolimus también puede aumentar el riesgo de infecciones y ciertos tipos de cáncer, especialmente linfomas.

El uso del sirolimus está aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) en el tratamiento del rechazo de trasplante de riñón, hígado y corazón. También se ha investigado su uso en el tratamiento de diversas enfermedades no relacionadas con el trasplante, como la esclerosis tuberosa, la enfermedad de Kaposi y los tumores sólidos.

La proteína S6 ribosomal, también conocida como ribosomal protein S6 (RPS6), es una proteína que forma parte de los ribosomas, las estructuras celulares donde ocurre la síntesis de proteínas. Más específicamente, la proteína S6 se encuentra en el pequeño subunidad 40S del ribosoma.

La función principal de la proteína S6 es desempeñar un papel regulador en la síntesis de proteínas. Se ha demostrado que su fosforilación, es decir, la adición de grupos fosfato a la proteína, está involucrada en la respuesta celular al crecimiento y la estimulación metabólica. La fosforilación de la proteína S6 se produce como resultado de la activación de varias vías de señalización, incluyendo la vía de mTOR (mammalian target of rapamycin), que es una importante vía reguladora del crecimiento y metabolismo celular.

La proteína S6 ribosomal se ha utilizado como un marcador bioquímico para evaluar la actividad de la vía mTOR, ya que su fosforilación está directamente relacionada con la activación de esta vía. La hiperfosforilación de la proteína S6 se ha asociado con diversas enfermedades, como el cáncer y la diabetes, por lo que es un objetivo terapéutico potencial para el tratamiento de estas condiciones.

Un trasplante de pulmón es un procedimiento quirúrgico en el que uno o ambos pulmones del paciente son reemplazados por pulmones sanos de un donante. Se realiza generalmente como tratamiento para enfermedades pulmonares graves y avanzadas, como la fibrosis quística, la enfisema severo o la hipertensión pulmonar primaria, que no han respondido a otros tipos de tratamientos.

Existen dos tipos principales de trasplantes de pulmón: el trasplante de un solo lóbulo y el trasplante bilateral. En el primer caso, se trasplanta sólo uno de los lóbulos del pulmón del donante al paciente. Esta opción se considera cuando el tamaño del pulmón del receptor es lo suficientemente grande como para acomodar un lóbulo del donante. En el trasplante bilateral, se reemplazan los dos pulmones del paciente con los de un donante único o de dos donantes diferentes.

El proceso de trasplante de pulmón implica una evaluación exhaustiva del paciente para determinar si es un candidato adecuado, la búsqueda de un donante compatible y el procedimiento quirúrgico en sí, seguido de un riguroso régimen de medicamentos inmunosupresores para ayudar a prevenir el rechazo del órgano trasplantado. A pesar de los avances médicos y quirúrgicos, los trasplantes de pulmón siguen siendo procedimientos de alto riesgo con complicaciones potenciales, como el rechazo del injerto, infecciones e insuficiencia cardíaca. Sin embargo, en muchos casos, pueden mejorar significativamente la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con enfermedades pulmonares graves y avanzadas.

El pulmón es el órgano respiratorio primario en los seres humanos y muchos otros animales. Se encuentra dentro de la cavidad torácica protegida por la caja torácica y junto con el corazón, se sitúa dentro del mediastino. Cada pulmón está dividido en lóbulos, que están subdivididos en segmentos broncopulmonares. El propósito principal de los pulmones es facilitar el intercambio gaseoso entre el aire y la sangre, permitiendo así la oxigenación del torrente sanguíneo y la eliminación del dióxido de carbono.

La estructura del pulmón se compone principalmente de tejido conectivo, vasos sanguíneos y alvéolos, que son pequeños sacos huecos donde ocurre el intercambio gaseoso. Cuando una persona inhala, el aire llena los bronquios y se distribuye a través de los bronquiolos hasta llegar a los alvéolos. El oxígeno del aire se difunde pasivamente a través de la membrana alveolar hacia los capilares sanguíneos, donde se une a la hemoglobina en los glóbulos rojos para ser transportado a otras partes del cuerpo. Al mismo tiempo, el dióxido de carbono presente en la sangre se difunde desde los capilares hacia los alvéolos para ser expulsado durante la exhalación.

Es importante mencionar que cualquier condición médica que afecte la estructura o función normal de los pulmones puede dar lugar a diversas enfermedades pulmonares, como neumonía, enfisema, asma, fibrosis quística, cáncer de pulmón y muchas otras.

Los vasos linfáticos son conductos tubulares que transportan linfa desde los tejidos corporales hasta el sistema circulatorio. La linfa es un fluido transparente y amarillento que contiene limfocitos, proteínas y otros componentes del líquido intersticial. Los vasos linfáticos se originan en los capilares linfáticos, que están presentes en casi todos los tejidos corporales.

Los vasos linfáticos tienen válvulas unidireccionales para permitir el flujo de linfa solo en dirección al corazón. La linfa fluye a través de los vasos linfáticos más pequeños llamados afferentes hasta llegar a los ganglios linfáticos, donde se filtra y se eliminan posibles patógenos o desechos celulares. Después de pasar por los ganglios linfáticos, la linfa continúa fluyendo hacia vasos linfáticos más grandes llamados eferentes, que finalmente desembocan en la vena subclavia derecha e izquierda cerca del corazón.

Además de su función en el sistema inmunológico, los vasos linfáticos también juegan un papel importante en el equilibrio hídrico y la absorción de grasas en el intestino delgado, ya que recogen la linfa cargada de lípidos del saco linfático (también conocido como vena lactea) en el intestino.

La tomografía computarizada por rayos X, también conocida como TC o CAT (por sus siglas en inglés: Computerized Axial Tomography), es una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza radiación para obtener detalladas vistas tridimensionales de las estructuras internas del cuerpo. Durante el procedimiento, el paciente se coloca sobre una mesa que se desliza dentro de un anillo hueco (túnel) donde se encuentran los emisores y receptores de rayos X. El equipo gira alrededor del paciente, tomando varias radiografías en diferentes ángulos.

Las imágenes obtenidas son procesadas por un ordenador, el cual las combina para crear "rebanadas" transversales del cuerpo, mostrando secciones del tejido blando, huesos y vasos sanguíneos en diferentes grados de claridad. Estas imágenes pueden ser visualizadas como rebanadas individuales o combinadas para formar una representación tridimensional completa del área escaneada.

La TC es particularmente útil para detectar tumores, sangrado interno, fracturas y otras lesiones; así como también para guiar procedimientos quirúrgicos o biopsias. Sin embargo, su uso está limitado en pacientes embarazadas debido al potencial riesgo de daño fetal asociado con la exposición a la radiación.

La cirugía torácica asistida por video, también conocida como cirugía toracoscópica o VATS (por sus siglas en inglés), es una técnica mínimamente invasiva que se utiliza para operar en el tórax. Durante este procedimiento, el cirujano inserta un pequeño tubo con una cámara y luces en el pecho a través de pequeñas incisiones, lo que le permite ver las estructuras internas del tórax en una pantalla grande.

El cirujano utiliza entonces instrumentos quirúrgicos especializados para realizar la operación mientras ve las imágenes en la pantalla. La cirugía asistida por video puede utilizarse para tratar una variedad de condiciones, como el cáncer de pulmón, neumotórax, derrame pleural y enfermedades de los vasos sanguíneos y del corazón.

La cirugía torácica asistida por video ofrece varias ventajas sobre la cirugía tradicional abierta, como una menor pérdida de sangre, menos dolor postoperatorio, una estancia hospitalaria más corta y una recuperación más rápida. Sin embargo, también conlleva algunos riesgos, como el potencial daño a los tejidos circundantes y la posibilidad de complicaciones relacionadas con la anestesia.

La catepsina K es una enzima proteolítica, lo que significa que puede descomponer otras proteínas. Se trata de una peptidasa, específicamente una metaloproteinasa de matriz, que se produce principalmente en los osteoclastos, un tipo de célula involucrada en el proceso natural de reabsorción ósea.

La catepsina K desempeña un papel crucial en la remodelación ósea al ayudar a destruir la matriz proteica del hueso durante el proceso de reabsorción. También está involucrada en la degradación de la matriz extracelular en otros tejidos conectivos, como el cartílago y la piel.

Las mutaciones en el gen que codifica la catepsina K se han relacionado con varias afecciones médicas, incluida la osteopetrosis, una enfermedad ósea hereditaria caracterizada por huesos excesivamente densos y frágiles. También se ha asociado con determinadas formas de artritis y enfermedades de la piel.

Los síndromes neurocutáneos son un grupo de trastornos que involucran both la piel (cutáneo) y el sistema nervioso (neurológico). Estos síndromes surgen como resultado de anomalías en el desarrollo embrionario temprano, particularmente en lo que respecta al tejido neural crest. El tejido neural crest es un grupo distinto de células madre que se diferencian en una variedad de tipos celulares durante el desarrollo fetal. Las células del tejido neural crest desempeñan un papel crucial en el desarrollo de varios sistemas corporales, incluidos el sistema nervioso periférico, el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y los tejidos conectivos.

Debido a que las células del tejido neural crest contribuyen al desarrollo de ambos sistemas nervioso y cutáneo, los trastornos que involucran anomalías en estas células pueden dar lugar a síndromes neurocutáneos. Los ejemplos más comunes de tales síndromes incluyen neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), esclerosis tuberosa, síndrome de Sturge-Weber y síndrome de von Hippel-Lindau.

Estos síndromes se caracterizan por una variedad de signos y síntomas que involucran tanto el sistema nervioso como la piel. Por ejemplo, los individuos con neurofibromatosis tipo 1 pueden desarrollar manchas cutáneas pigmentadas (manchas café con leche) y tumores benignos del sistema nervioso periférico (neurofibromas). Los individuos con esclerosis tuberosa pueden experimentar convulsiones, retraso mental y lesiones cutáneas características.

El diagnóstico de los síndromes neurocutáneos generalmente se basa en la presentación clínica y puede requerir pruebas adicionales, como resonancia magnética o biopsia cutánea, para confirmar el diagnóstico. El tratamiento depende del síndrome específico y de los signos y síntomas individuales y puede incluir medicamentos, cirugía o terapias de soporte.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica, impredecible, y generalmente progresiva del sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por lesiones desmielinizantes multifocales y disseminadas en el tiempo y en el espacio del SNC, lo que resulta en una variedad de síntomas neurológicos. La desmielinización provoca la interrupción o la alteración de la conducción nerviosa, dando lugar a déficits focales y generalizados.

La causa es desconocida, pero se cree que está relacionada con una respuesta autoinmunitaria anormal contra la sustancia blanca del SNC. Puede afectar a personas de cualquier edad, aunque generalmente se diagnostica en adultos jóvenes. Es más común en las mujeres que en los hombres.

Los síntomas pueden variar mucho entre diferentes personas y también en la misma persona a lo largo del tiempo. Pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, espasticidad, problemas de equilibrio, fatiga extrema, dolor, problemas cognitivos y emocionales.

No existe una cura para la EM, pero los tratamientos pueden ayudar a managementar los síntomas y reducir la actividad de la enfermedad. Estos tratamientos pueden incluir terapias de rehabilitación, medicamentos modificadores de la enfermedad (DMDs), inmunomoduladores y corticosteroides. El manejo de la EM generalmente implica un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluidos neurólogos, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y consejeros.

La neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético que afecta al crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos llamados neurofibromas que se desarrollan a lo largo de los nervios, así como por la presencia de manchas café con leche en la piel y lunares anormales.

Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia y pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas con NF1 tienen solo síntomas leves, mientras que otras pueden experimentar problemas más graves relacionados con el desarrollo del cerebro, los huesos y los órganos internos.

La NF1 se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo necesita un gen anormal para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos surgen debido a una mutación espontánea en el gen NF1.

El tratamiento de la NF1 generalmente se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los neurofibromas benignos suelen ser retirados quirúrgicamente solo si causan problemas estéticos o funcionales significativos. Es importante que las personas con NF1 reciban atención médica regular para controlar el crecimiento y la progresión de los tumores y detectar cualquier complicación temprano.

El rabdomioma es un tipo raro de tumor benigno que se origina en el tejido muscular estriado, conocido como músculo rayano o rabdomiósito. Este tipo de tumores suelen aparecer en la infancia y se localizan más comúnmente en el corazón, aunque también pueden desarrollarse en otros músculos del cuerpo.

Existen dos tipos principales de rabdomiomas:

1. Cardíacos: Representan alrededor del 60-75% de todos los casos de rabdomiomas y se encuentran dentro del músculo cardíaco. Por lo general, no causan síntomas clínicos y suelen detectarse durante exámenes de rutina o por ecocardiogramas realizados para otras afecciones. Sin embargo, en algunos casos, pueden provocar arritmias (irregularidades del ritmo cardíaco) o insuficiencia cardíaca congénita.

2. Extracardíacos: Estos rabdomiomas se desarrollan fuera del corazón, en músculos esqueléticos y otros tejidos musculares. Son aún más raros que los rabdomiomas cardíacos y suelen ser asintomáticos, aunque pueden crecer lo suficiente como para causar dolor, debilidad o dificultad para mover la parte afectada del cuerpo.

La causa exacta de los rabdomiomas no se conoce completamente, pero se ha asociado con mutaciones genéticas en genes que controlan el crecimiento y desarrollo celular, como TRE17/TP53INP1, AKT1 y PTEN. Algunos casos de rabdomiomas cardíacos también están relacionados con síndromes genéticos, como el síndrome de Cowden y el síndrome de tuberosa compleja.

El tratamiento de los rabdomiomas depende de su tamaño, localización y síntomas asociados. En muchos casos, no se requiere ningún tratamiento específico, ya que los tumores pueden encogerse o desaparecer por sí solos con el tiempo. Sin embargo, si un rabdomioma causa problemas significativos, como insuficiencia cardíaca o dificultad para mover una extremidad, se puede considerar la cirugía para extirparlo. La radioterapia y la quimioterapia no suelen ser efectivas en el tratamiento de los rabdomiomas.

En general, los rabdomiomas son tumores benignos que rara vez se convierten en cáncer. Sin embargo, es importante vigilar de cerca a los pacientes con rabdomiomas, especialmente si tienen síndromes genéticos asociados o presentan signos de crecimiento o cambios en el tumor. Con un seguimiento y tratamiento adecuados, la mayoría de los pacientes con rabdomiomas pueden esperar una buena calidad de vida y un pronóstico favorable.

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  • Complejo de esclerosis tuberosa El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. (msdmanuals.com)
  • la linfangioleiomiomatosis aparece en algunos pacientes con esclerosis tuberosa y es considerada por algunos autores como una forma leve o incompleta de dicha esclerosis. (msdmanuals.com)
  • Se describieron mutaciones en el gen 2 del complejo de esclerosis tuberosa ( TSC-2 ) en células de linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas (hamartomas renales benignos formados por músculo liso, vasos sanguíneos y tejido adiposo). (msdmanuals.com)
  • La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. (wikipedia.org)
  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. (wikipedia.org)
  • La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). (wikipedia.org)
  • La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que afecta muchos órganos del cuerpo y que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa es causada por alteraciones (mutaciones o variantes patogénicas) en un gen o genes que pueden ocurrir de forma espontánea por razones desconocidas o heredarse como un rasgo autosómico dominante. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa es un trastorno muy variable. (rarediseases.org)
  • Esta patología, también conocida como complejo de esclerosis tuberosa, es poco común y se da, por lo general, en la niñez o la infancia. (clinicauner.es)
  • Qué es la esclerosis tuberosa? (clinicauner.es)
  • La esclerosis tuberosa es hereditaria , de forma autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores tenga una copia del gen TSC1 o del TSC2, alterada, y podrá transmitir esta enfermedad a los hijos. (clinicauner.es)
  • Aunque la esclerosis tuberosa comienza desde el nacimiento o la infancia temprana , es posible que algunos síntomas se manifiesten de manera más tardía. (clinicauner.es)
  • Cuál es el tratamiento de la esclerosis tuberosa? (clinicauner.es)
  • El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una patología multisistémica grave que se presenta con múltiples manifestaciones y afecta a cada persona de una manera diferente, que suele comenzar a desarrollarse en el feto con síntomas específicos como nódulos en el encéfalo, por ejemplo y continuar en las distintas etapas de la vida con otras características, como enfermedad en los pulmones presentando Linfangioleiomiomatosis en la adultez. (nomyc.com.ar)
  • La Esclerosis Tuberosa es una patología de origen genético denominada autosómica dominante, lo que implica que si uno de los dos progenitores la padece, tiene un 50 por ciento de posibilidades de trasmitirla a cada hijo. (nomyc.com.ar)
  • El tratamiento es la terapia con sirolimús o el trasplante pulmonar. (msdmanuals.com)
  • La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara multisistémica, que afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva y tiene como distintivo un compromiso pulmonar quístico difuso. (actamedicacolombiana.com)
  • El objetivo de este estudio es ver si un nuevo colorante de contraste para tomografía por emisión de positrones (PET) es eficaz para analizar la fibrosis en el cáncer de pulmón y la fibrosis pulmonar idiopática (IPF). (nih.gov)
  • Este estudio examina qué método de administración del albuterol (inhalado o nebulizado) es mejor para mejorar la función pulmonar en mujeres adultas con LAM. (nih.gov)
  • La Linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una enfermedad que afecta fundamentalmente a mujeres en edad f rtil. (seapcongresos.com)
  • La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de causa desconocida, que afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil y que se caracteriza por un crecimiento anómalo de células musculares lisas atípicas (células LAM) a nivel pulmonar, formando quistes o bullas, afectando las vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos, de modo que destruyen progresivamente el tejido pulmonar sano y éste va perdiendo su función. (aelam.org)
  • El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. (aelam.org)
  • La FDA, Food and Drug Administration de Estados Unidos, ha aprobado el Rapamune (sirolimus) para tratar la Linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar rara, progresiva que afecta principalmente a las mujeres en edad fértil. (aelam.org)
  • La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección hereditaria poco frecuente que puede provocar una enfermedad pulmonar grave en los adultos. (redalergiayasma.org)
  • El asma es una enfermedad pulmonar crónica que provoca episodios de tos, sibilancias, opresión en el pecho y falta de aire. (redalergiayasma.org)
  • La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara que afecta típicamente a mujeres entre 20 y 40 años. (msdmanuals.com)
  • Esa es la definición de enfermedad rara: la que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000. (blogspot.com)
  • La linfangioleiomiomatosis (LAM) es el crecimiento solapado, progresivo de células musculares lisas en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares y las pleuras. (msdmanuals.com)
  • El objetivo de este estudio es comprender mejor cómo se desarrollan las enfermedades pulmonares intersticiales, mediante el análisis de los pulmones de personas que tienen riesgo de una ILD. (nih.gov)
  • Los angiomiolipomas ocurren en hasta el 50% de los pacientes con linfangioleiomiomatosis (LLM). (msdmanuals.com)
  • La linfangioleiomiomatosis se caracteriza además por la presencia de angiomiolipomas extrapulmonares, tumores linfáticos, quilotórax y neumotórax. (actamedicacolombiana.com)
  • La forma de presentación inicial en muchos casos es el neumotórax espontáneo. (msdmanuals.com)
  • Para su diagnóstico está indicada la realización de escáner (TAC) que determine la extensión de la enfermedad, pero el diagnóstico de confirmación es histológico por lo que requiere la realización de una biopsia, en la mayoría de los casos. (aelam.org)
  • Sin embargo, la mayoría de los casos, es decir 2 de cada 3, se producen por mutaciones 'frescas' o 'di novo', es decir, no heredadas. (nomyc.com.ar)
  • El diagnóstico de la linfangioleiomiomatosis se sospecha en mujeres jóvenes con disnea más cambios intersticiales con volúmenes pulmonares normales o aumentados en la radiografía de tórax, neumotórax espontáneo o derrame quiloso. (msdmanuals.com)
  • quistes pulmonares o linfangioleiomiomatosis. (clinicauner.es)
  • Qué nos preocupa a las pacientes de linfangioleiomiomatosis (LAM)? (linfangioleiomiomatosis.com)
  • Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. (wikipedia.org)
  • Concretamente, en lo que se refiere a la Progesterona, un estudio con 275 pacientes publicado en diciembre de 2004 concluye que no es un tratamiento eficaz. (aelam.org)
  • El objetivo de este estudio es averiguar si el tratamiento iniciado más temprano y durante mayor tiempo con una dosis menor de sirolimus puede ayudar a prevenir que la LAM empeore con el tiempo. (nih.gov)
  • El 28 de mayo de 2015 la agencia estadounidense del medicamento, FDA, ha aprobado el Sirolimus como tratamiento para la Linfangioleiomiomatosis, es el primer tratamiento que se aprueba para la LAM. (aelam.org)
  • Este es el primer fármaco aprobado para el tratamiento de la enfermedad. (aelam.org)
  • Esta falta de presencia es la que hace que cueste que alguien invierta en su tratamiento. (blogspot.com)
  • Uno de los grandes desafíos para su tratamiento es la conformación de un equipo multidisciplinario capacitado para el abordaje de esta afección en particular. (nomyc.com.ar)
  • Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. (wikipedia.org)
  • Hamartoma es un término general que se refiere a un tumor o crecimiento similar a un tumor que se compone de células que normalmente se encuentran en el área del cuerpo donde se forma el hamartoma. (rarediseases.org)
  • En colaboración con la Fundación del Síndrome de Dravet, que es otra forma de epilepsia, trabajan con el Instituto de Genética Molecular del Hospital de la Paz de Madrid para desarrollar un mapa genético que permita crear un método diagnóstico. (blogspot.com)
  • El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. (idibell.cat)
  • Además, forma parte del programa "HR Excellence in Research" de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. (idibell.cat)
  • Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. (wikipedia.org)
  • El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), se conoce también como epiloia o síndrome de Bourneville, fue mencionada por primera vez por Friedrich Daniel Von Recklinghausen en el año de 1860, pero fue Bourneville quien describió y publicó datos por lo que también es conocida por su nombre. (rad-online.org.ar)
  • La esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune multi-sistema que produce fibrosis (desarrollo de tejido cicatricial), daño vascular y crecimiento anormal del tejido conectivo en muchas partes del cuerpo incluyendo músculos y articulaciones. (arribasalud.com)