Impresión genómica. Buscador médico. Definiciones

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.

Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Péptido neutral bien caracterizado que se considera es secretado por el HIGADO y que circula en la SANGRE. Tiene actividades de regulación de crecimiento, similar a la insulina y mitogénica. Este factor de crecimiento tiene una importante dependencia, pero no absoluta, de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. Se considera que es un factor de crecimiento fetal fundamental, a diferencia del FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA, que es un factor de crecimiento fundamental en los adultos.

ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.

Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Potente inhibidor de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA en la FASE G1 y en la FASE S. En los seres humanos, la expresión aberrante de p57 se asocia a varias NEOPLASIAS, así como al SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.

Componentes de la proteínas que constituyen el núcleo común de las pequeñas partículas nucleares ribonucleoproteicas. Estas proteínas se conocen comúnmente como antígenos nucleares Sm debido a su naturaleza antigénica.

Tejido nutritivo de las semillas de las plantas florescentes y que rodean a los EMBRIONES. Es producida por un proceso paralelo de la fertilización en el que un gameto masculino secundario del grano de polen se fusiona con dos núcleos femeninos dentro del saco del embrión. Los endospermas varían en la ploidía y contienen reservas de almidón, aceites y proteínas, por lo que es una importante fuente de nutrición humana.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Metodología para sintetizar químicamente moldes poliméricos de moléculas específicas o sitios de reconocimiento de moléculas específicas. Las aplicaciones de los polímeros impresos molecularmente (en inglés, MIP) incluyen las separaciones, los ensayos y biosensores y la catálisis.

Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.

Mamífero pequeño ovíparo y acuático del orden Monotremata que se encuentra en Australia y Tasmania.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.

Tipo particular de aprendizaje caracterizado porque ocurre en épocas muy tempranas de la vida, por la rapidez en la adquisición, y la relativa resistencia a olvidarlo o a extinguirse. La conducta de fijación instintiva comprende la mayoría (o todas) las conductas que se conocen comúnmente como instintivas, pero se usa el término desde el punto de vista puramente descriptivo.

Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Reproducción unisexual sin la fusión de los gametos masculino y femenino (FERTILIZACIÓN). En la partenogénesis un individuo es formado de un ÓVULO no fertilizado que no ha sufrido una MEIOSIS completa. La partenogénesis se produce de forma natural pero puede ser inducida artificialmente.

Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.

Receptor específico para la IGF-II y la manosa-6-fosfato. El receptor es un polipéptido con una sola cadena con 250 kD que no se relaciona estructuralmente con el receptor IGF tipo1 (RECEPTOR IGF TIPO 1) y que no tiene un dominio tirosina quinasa.

Órgano materno-fetal de los mamíferos muy vascularizado y lugar importante de transporte de oxígeno, nutrientes y productos fetales de desechos. Está formada por una parte fetal (VELLOSIDADES CORIÓNICAS) derivada de los TROFOBLASTOS y una parte materna (DECIDUA) que deriva del ENDOMETRIO uterino. La placenta produce un conjunto de hormonas esteroides, protéicas y peptídicas (HORMONAS PLACENTARIAS).

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Familia de las subunidades alfa de la proteína heterotrimérica de unión al GTP, que activa la ADENOSINA CICLASA.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Clase inferior de MAMIFEROS, también llamada Metatheria, en la que las crias nacen en una etapa temprana del desarrollo y continuan el desarrollo en una bolsa (marsupio). En contraste con los Eutheria (placentales), los marsupiales tienen una PLACENTA incompleta.

Molécula de unión de varias PROTEÍNA-TIROSINA CINASAS RECEPTORAS, como el RECEPTOR DE INSULINA y el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULINOIDE. Contiene un DOMINIO SH2 C-terminal e interviene en varias vías de TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES.

Tumor renal maligno, causado por la multiplicación descontrolada de elementos de origen renal (blastémicos), estromal (CÉLULAS DEL ESTROMA)y epiteliales (CÉLULAS EPITELIALES). Sin embargo, no están presentes las tres en cada caso. Algunos genes o áreas cromosómicas han sido asociadas con el tumor de Wilms, que generalmente se encuentra en la infancia como una protuberancia sólida a un lado del ABDOMEN del niño.

Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.

Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Desarrollo de la PLACENTA, un órgano feto-materno de los mamíferos altamente vascularizado y el sitio principal de transporte de oxigeno, nutrientes y productos residuales fetales entre la madre y el FETO. El proceso comienza con la FERTILIZACIÓN, con el desarrollo de CITOTROFOBLASTOS y SINCITIOTROFOBLASTOS, la formación de VELLOSIDADES CORIÓNICAS y el progresivo aumento de los VASOS SANGUÍNEOS para mantener el crecimiento del feto.

Progenitores masculinos, humano o animal.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Familia de MAMÍFEROS hervíboros saltadores de Australia, Nueva Guinea y las islas adyacentes. Miembros incluyen los canguros, wallabies, quokkas y canguros gigantes.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Técnicas clínicas y de laboratorio utilizadas para aumentar la fertilidad en humanos y animales.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Pérdida temprana del fruto del embarazo durante el estadio de EMBRIÓN DE MAMÍFERO en desarrollo. En el humano, este período comprende desde la segunda a la octava semana después de la fecundación.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

Embrión de los mamíferos en la etapa posterior a la de MÓRULA y antes de producirse su implantación; comprende desde el estadio de 32 células al de formación de una estructura redondeada, rellena de líquido de más de cien células. El blastocisto consta de dos tejidos diferentes. La capa externa de trofoblastos da lugar a los tejidos extraembronarios. La capa de células internas da lugar al disco embrionario y finalmente al propio embrión.

Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.

Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.

Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.

Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)

Animales vertebrados de sangre caliente pertenecientes a la clase Mammalia, que incluye a todos los que poseen pelo y amamantan a sus crias.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

ÓVULO fecundado que resulta de la fusión del gameto feminino y masculino.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Embriones encapsulados de las plantas con florescencia. Se usan como tal o para alimentar a animales debido a su alto contenido de nutrientes concentrados tales como almidones, proteínas y grasas. Las semillas de colza, algodón o girasol se producen porque de ellas se obtienen aceites (grasas).

Orden extensa de insectos altamente especializados entre los que se incluyen las abejas, avispas y hormigas.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Variante poco frecuente del CORIOCARCINOMA. Está compuesto casi en su totalidad por citotrofoblastos mononucleares (TROFOBLASTOS). Al ser baja la secreción de GCH (GONADOTROPINA CORIÓNICA)puede desarrollarse un amplio tumor antes de que la GCH pueda ser detectada.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Miembros del grupo de plantas vasculares que portan flores. Se diferencian a menudo de las GIMNOSPERMAS por su producción de semillas dentro de una cámara cerrada (OVARIO DE PLANTA). La división de Angiospermas consta de dos clases, las monocotiledóneas (Liliopsida) y las dicotiledóneas (Magnoliopsida). Las angiospermas representan aproximadamente el 80 por ciento de todas las plantas vivientes conocidas.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Formación de uno o más organismos idénticos genéticamente, derivados por reproducción vegetativa de una sola célula. El material nuclear de origen puede ser derivado de embriones, de fetos o tomado de una célula somática de adulto.

Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Síndrome hereditario clínicamente similar al HIPOPARATIROIDISMO. Se caracteriza por HIPOCALCEMIA; HIPERFOSFATEMIA y se asocia a deterioro del desarrollo esquelético y es causado por fallo en la respuesta de la HORMONA PARATIROIDEA más que en lugar de deficiencias. Una forma grave con resistencia a múltiples hormonas es conocida como Tipo 1a y se asocia con el alelo materno mutante de la PROTEÍNA G ESTIMULADORA DE CADENA ALFA.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Sales inorgánicas del ácido sulfuroso.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Células derivadas de la MASA CELULAR INTERNA DEL BLASTOCISTO que se forma antes de la implantación en la pared uterina. Mantienen la capacidad de dividirse, proliferar y proporcionar células progenitoras que pueden diferenciarse para formar células especializadas.

El número de hombres en relación al número de mujeres (en general a cada 100 mujeres).

VERTEBRADOS de sangre fría y respiración aérea, pertenecientes a la clase Reptilia, generalmente cubierto de escamas o placas óseas externas.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.

Progenitoras femeninas, humana o animal.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Canal de potasio activado por voltaje que se expresa principalmente en el CORAZÓN.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.

Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.

Unidades distintas en algunas bacterias, bacteriófagos o GENOMAS plasmidos que son tipos de ELEMENTOS GENETICOS MOVILES. Codificados en ellos hay una variedad de genes otorgando acondicionamiento, como FACTORES DE VIRULENCIA (en "islas de patogenicidad o isletas"), genes con RESISTENCIA A ANTIBIOTICOS, o genes requeridos para SIMBIOSIS (en "islas de simbiosis o isletas"). Varían en tamaño desde 10 - 500 kilobases, y su CONTENIDO GC y el uso de CODON difiere del resto del genoma. Contienen tipicamente un gen INTEGRASA, aunque en algunos casos este gen ha sido eliminado resultando en "islas genómicas ancladas".

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

La impresión genómica no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la práctica clínica habitual. Sin embargo, en el contexto de la investigación y la medicina genómica avanzada, se puede interpretar como el proceso de utilizar información genómica completa de un individuo para predecir su riesgo de enfermedades, respuesta a los tratamientos médicos o características particulares.

Esto implica el análisis de todo o la mayor parte del ADN de una persona, secuenciando o analizando millones o incluso miles de millones de pares de bases, y luego interpretando los resultados para obtener información relevante sobre su salud.

Sin embargo, es importante destacar que este campo está en constante evolución y aún no se ha establecido como una práctica clínica rutinaria. Hay muchos desafíos éticos, legales y técnicos que deben abordarse antes de que la impresión genómica se convierta en una herramienta médica común.

Los ARN largos no codificantes (ARNnc o lncRNA, por sus siglas en inglés) son tipos de moléculas de ARN que son producidas a partir del ADN pero que no se utilizan para generar proteínas. Durante mucho tiempo, se pensó que el ARN tenía solo una función: servir como intermediario entre el ADN y las proteínas, es decir, actuar como un molde para la síntesis de proteínas. Sin embargo, en los últimos años, se ha descubierto que existen numerosos tipos de ARN que no codifican proteínas y que desempeñan diversas funciones importantes en la regulación de la expresión génica y otros procesos celulares.

Los lncRNA son definidos como moléculas de ARN de más de 200 nucleótidos de longitud que no codifican proteínas. Se transcriben a partir del ADN, pero no contienen una secuencia de código abierto (CDS) lo suficientemente larga y con la estructura adecuada para ser traducida en una proteína funcional. Los lncRNA pueden originarse tanto de regiones intrónicas como exónicas del genoma, y se transcriben utilizando el mismo mecanismo que las moléculas de ARN mensajero (ARNm) que codifican proteínas.

Los lncRNA desempeñan una variedad de funciones importantes en la célula. Algunos actúan como señales reguladoras, mientras que otros pueden interactuar con proteínas y ARN para regular la expresión génica a nivel transcripcional o postranscripcional. También se ha demostrado que los lncRNA desempeñan un papel importante en la organización de la cromatina, la estabilidad del genoma y el mantenimiento de la integridad celular.

Los defectos en la expresión o función de los lncRNA se han relacionado con una variedad de enfermedades humanas, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y neurológicas. Por lo tanto, comprender mejor la biología de estos elementos reguladores del genoma puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para tratar una variedad de enfermedades humanas.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético y de crecimiento caracterizado por un grupo de rasgos y condiciones médicas específicas. Es causado por cambios en la región 11p15 del cromosoma 11, que contiene genes importantes para el desarrollo fetal y la función celular.

Las características clínicas más comunes del SBW incluyen:

1. Macrosomía (crecimiento excesivo antes del nacimiento)
2. Visceromegalia (agrandamiento de los órganos internos)
3. Lengua grande (lingua larga et lingua hipertrofica)
4. Orejas prominentes y/o dobladas hacia adelante
5. Hemangiomas (tumores benignos de vasos sanguíneos)
6. Hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre) en los recién nacidos
7. Predisposición a tumores malignos, especialmente nefroblastomas (tumores renales) y hepatoblastomas (tumores hepáticos)

El diagnóstico del SBW se basa en la presencia de al menos dos de estas características clínicas y/o pruebas genéticas confirmatorias. El manejo y el seguimiento del SBW requieren un equipo multidisciplinario, ya que los pacientes pueden tener diversas complicaciones médicas a lo largo de su vida. Esto puede incluir monitoreo de glucosa en sangre, evaluación de crecimiento y desarrollo, ecografías renales regulares y, en algunos casos, cirugía para corregir anomalías estructurales o reducir el riesgo de tumores malignos.

La metilación del ADN es un proceso epigenético que involucra la adición de un grupo metilo (-CH3) al ADN. Se produce predominantemente en los residuos de citosina que preceden a una guanina (CpG) en el ADN. La metilación del ADN regula la expresión génica alterando la estructura de la cromatina y la interacción entre el ADN y las proteínas, lo que puede llevar al silenciamiento o activación de genes específicos. Este proceso está controlado por una clase de enzimas llamadas metiltransferasas de ADN (DNMT) y desmetilasas del ADN (TET). La metilación del ADN desempeña un papel crucial en varios procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, el envejecimiento y la carcinogénesis. Los cambios anómalos en los patrones de metilación del ADN se han relacionado con diversas enfermedades, especialmente con cáncer.

El Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina, también conocido como IGF-II (del inglés, Insulin-like Growth Factor 2), es una hormona peptídica que se asemeja a la insulina en su estructura y función. Es producida principalmente por el hígado en respuesta a la estimulación de la hormona del crecimiento (GH).

El IGF-II desempeña un papel importante durante el desarrollo embrionario y fetal, promoviendo el crecimiento y la diferenciación celular. Después del nacimiento, los niveles de IGF-II disminuyen, pero siguen siendo importantes para el mantenimiento de los tejidos y órganos en adultos.

El IGF-II se une a receptores específicos en las células, activando una serie de respuestas que conducen al crecimiento y la supervivencia celular. Sin embargo, el IGF-II también ha sido asociado con procesos patológicos, como el cáncer, ya que puede promover la proliferación y disminuir la apoptosis (muerte celular programada) de células cancerosas.

En resumen, el Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina es una hormona peptídica que promueve el crecimiento y desarrollo celular, desempeñando un papel crucial durante el desarrollo fetal y manteniendo funciones importantes en adultos. Sin embargo, su sobreproducción o alteración puede contribuir al desarrollo de enfermedades, especialmente cáncer.

El ARN no traducido (ARNnt) se refiere a un tipo de ácido ribonucleico que se produce dentro de una célula y no codifica para la síntesis de proteínas. Aunque el ARNnt contiene regiones similares a las que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm) que codifica las proteínas, carece de las secuencias necesarias para unirse a los ribosomas y ser traducido en aminoácidos.

El ARNnt desempeña varias funciones importantes dentro de la célula. Por ejemplo, puede actuar como un regulador de la expresión génica, ayudando a controlar cuándo y dónde se producen ciertos genes. También puede participar en la estabilización y procesamiento del ARNm, así como en la formación de la estructura celular.

Aunque el ARNnt no codifica para proteínas, su papel es fundamental en el mantenimiento y funcionamiento adecuado de la célula. Los científicos continúan investigando los diferentes tipos de ARNnt y sus funciones específicas dentro del organismo, ya que se ha descubierto que desempeñan un papel importante en una variedad de procesos celulares y patológicos.

El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo y la conducta. Se caracteriza por retrasos en el desarrollo, ausencia o disminución del habla, movimientos involuntarios (especialmente movimientos rítmicos de las manos), rasgos faciales distintivos, un comportamiento alegre y excitado, y problemas de equilibrio y coordinación. La mayoría de los casos se deben a una deleción o mutación en el cromosoma 15 heredado de la madre. No existe cura para este síndrome, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La esperanza de vida no suele verse afectada. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo y el crecimiento. Se caracteriza por una combinación de problemas de crecimiento, control del hambre, comportamiento y desarrollo sexual.

Los bebés con este síndrome suelen tener bajos niveles de hormona del crecimiento, lo que resulta en un retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento. Después del primer año de vida, estos niños desarrollan una fuerte sensación de hambre constante (hiperfagia), que puede llevar a obesidad y problemas de salud relacionados si no se controla adecuadamente.

Otros síntomas comunes del síndrome de Prader-Willi incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, baja fuerza muscular (hipotonia), problemas de aprendizaje leves a moderados, comportamientos compulsivos o repetitivos y problemas de salud mental como depresión o ansiedad.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando hay una eliminación de genes específicos en la región crítica del cromosoma 15 heredado del padre. La mayoría de los casos no se deben a mutaciones genéticas sino a problemas con el proceso de impronta genética, que determina cuáles de los genes heredados de cada progenitor están activos o inactivos.

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas. El manejo temprano y continuo por parte de un equipo médico multidisciplinario es crucial para prevenir complicaciones graves asociadas con este síndrome.

Los alelos son diferentes formas de un mismo gen que se encuentran en el mismo locus (ubicación) en los cromosomas homólogos. Cada persona hereda dos alelos, uno de cada progenitor, y pueden ser la misma forma (llamados alelos idénticos) o diferentes (alelos heterocigotos). Los alelos controlan las características heredadas, como el color de ojos o el grupo sanguíneo. Algunos alelos pueden causar enfermedades genéticas cuando una persona hereda dos copias defectuosas del mismo gen (una desde cada progenitor), una situación llamada homocigosis para el alelo anormal.

El inhibidor p57 de las quinasas dependientes de la ciclina, también conocido como CDKN1C o p57^KIP2, es una proteína que regula el ciclo celular y actúa como un supresor tumoral. Esta proteína pertenece a la familia de inhibidores de quinasas dependientes de la ciclina (CKIs) y se une e inhibe específicamente las quinasas dependientes de la ciclina, como CDK2, CDK4 y CDK6.

La proteína p57 regula la transición entre las fases G1 y S del ciclo celular, previniendo la fosforilación y activación de los sustratos retinoblastoma (pRb). La unión de p57 a estas quinasas dependientes de la ciclina provoca la inhibición de su actividad kinasa, lo que resulta en la no fosforilación de pRb y el mantenimiento de la célula en la fase G1. Además, p57 también participa en la regulación de la diferenciación celular, apoptosis y desarrollo embrionario.

Las mutaciones en el gen que codifica para p57 (CDKN1C) se han asociado con diversos trastornos, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, un desorden genético caracterizado por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento. La ausencia o disminución de la expresión de p57 en estas condiciones puede contribuir al desarrollo de tumores malignos.

Las proteínas nucleares snRNP (partículas ribonucleoproteicas pequeñas del núcleo) son complejos ribonucleoproteicos que desempeñan un papel crucial en el procesamiento y la regulación de los ARN en el núcleo de las células eucariotas. Están compuestas por proteínas específicas y pequeños ARN nucleares (snARN) no codificantes, principalmente U1, U2, U4, U5 y U6 snARNs.

Estos complejos participan en varios procesos postranscripcionales, como el ensamblaje del espliceosoma, una máquina molecular que realiza el proceso de empalme de ARN (splicing), donde eliminan las secuencias no codificantes (intrones) e unen los exones adyacentes en el ARN precursor mensajero (pre-mRNA). Además, también están involucradas en la regulación de la estabilidad y traducción del mRNA, así como en la defensa contra elementos extraños de ARN.

Las proteínas snRNP se unen a las secuencias específicas en el pre-mRNA mediante interacciones entre los dominios de unión al ARN de las proteínas y las secuencias reconocidas en el ARN. La formación y maduración de estas partículas snRNP requieren una serie de modificaciones postraduccionales y procesamiento adicional del ARN, como la metilación y pseudouridinización de los nucleótidos del ARN sn.

Las proteínas snRNP desempeñan un papel fundamental en la correcta maduración y expresión génica, y su disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades humanas, como el cáncer y los trastornos neurológicos.

El endospermo es una estructura nutricional presente en las semillas de plantas, específicamente en el interior del gametófito femenino (o saco embrionario) después de la fecundación. Es rico en reservas de carbohidratos, lípidos y proteínas, y sirve como alimento para el desarrollo del embrión durante la germinación de la semilla. En términos médicos, se puede mencionar en el contexto de la nutrición y la fisiología de las plantas, así como en estudios relacionados con la agricultura, la botánica y la biología del desarrollo.

Los Modelos Genéticos son representaciones simplificadas y teóricas de sistemas genéticos complejos que se utilizan en la investigación médica y biológica. Estos modelos ayudan a los científicos a entender cómo las interacciones entre genes, ambiente y comportamiento contribuyen a la manifestación de características, trastornos o enfermedades hereditarias.

Los modelos genéticos pueden adoptar diversas formas, desde esquemas matemáticos y computacionales hasta diagramas y mapas que ilustran las relaciones entre genes y sus productos. Estos modelos permiten a los investigadores hacer predicciones sobre los resultados de los experimentos, identificar posibles dianas terapéuticas y evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias en poblaciones específicas.

En medicina, los modelos genéticos se utilizan a menudo para estudiar la transmisión de enfermedades hereditarias dentro de las familias, analizar la variación genética entre individuos y comprender cómo los factores ambientales y lifestyle pueden influir en la expresión de genes asociados con enfermedades.

Es importante tener en cuenta que los modelos genéticos son representaciones aproximadas y simplificadas de sistemas biológicos reales, por lo que siempre están sujetos a limitaciones y pueden no capturar toda la complejidad y variabilidad de los sistemas vivos.

La epigenética genética se refiere al estudio de los cambios heredables en la expresión génica y la organización cromosómica que ocurren sin alteraciones en la secuencia del ADN subyacente. Implica modificaciones químicas reversibles en el ADN y las histonas, como la metilación del ADN y las modificaciones de las colas de las histonas, así como interacciones con ARN no codificante. Estos cambios pueden ser influenciados por factores ambientales y pueden afectar el desarrollo, la diferenciación celular, la función celular y las enfermedades, incluyendo cáncer y trastornos mentales. Los patrones epigenéticos pueden ser establecidos durante el desarrollo embrionario y mantenidos a lo largo de la vida, pero también pueden ser modificados por factores ambientales y experiencias.

La disomía uniparental (DUP) es un tipo de alteración cromosómica en la que un individuo hereda dos copias del mismo cromosoma, o parte de él, no desde ambos padres, sino desde un solo progenitor. Esto significa que el individuo tiene dos cromosomas idénticos provienen del mismo padre o madre, en lugar de uno de cada uno de sus padres.

Existen dos tipos principales de disomía uniparental: la Disomía Uniparental Identificada (DUI) y la Disomía Uniparental Hereditaria (DUH).

- La DUI ocurre cuando un individuo hereda dos copias del mismo cromosoma de uno de sus padres como resultado de un error en la meiosis, el proceso de división celular que produce los óvulos y espermatozoides. Esto puede dar lugar a problemas genéticos si el cromosoma contiene genes anómalos o si la doble dosis de genes causa desequilibrios génicos.

- Por otro lado, la DUH se produce cuando ambos padres transmiten el mismo cromosoma o segmento cromosómico a su hijo o hija como resultado de una translocación balanceada (un intercambio equilibrado de material genético entre dos pares no homólogos de cromosomas). Aunque los padres no tienen síntomas porque el intercambio es equilibrado, su hijo puede heredar material adicional o faltante, lo que resulta en un desequilibrio génico y problemas de desarrollo.

La DUP se asocia a diversos riesgos, como retrasos del desarrollo, anomalías congénitas, trastornos de aprendizaje e incluso enfermedades genéticas graves, dependiendo del cromosoma o genes implicados. Sin embargo, algunas personas con DUP no presentan síntomas o problemas de salud notables. El diagnóstico prenatal y neonatal temprano permite un seguimiento y manejo adecuado, así como la posibilidad de asesoramiento genético para las familias afectadas.

La impresión molecular, también conocida como impresión 3D basada en biología, es un proceso de fabricación aditiva que crea estructuras tridimensionales a partir de materiales biológicos, como células vivas y moléculas bioactivas. Este método permite la producción de constructos complejos y personalizados con una alta resolución espacial, lo que lo convierte en una herramienta prometedora en el campo de la medicina regenerativa y la ingeniería de tejidos.

La impresión molecular implica el uso de "tintas" biológicas, que pueden incluir células madre, factores de crecimiento, matriz extracelular y otros componentes bioquímicos. Estos materiales se depositan layer-by-layer (capa por capa) en un proceso controlado por computadora, siguiendo un diseño digital predeterminado. La combinación de diferentes tipos de células y biomateriales permite la creación de estructuras complejas que imitan los tejidos naturales del cuerpo humano.

Este enfoque tiene aplicaciones potenciales en diversas áreas clínicas, como la reparación y regeneración de tejidos dañados o perdidos (por ejemplo, huesos, cartílagos, piel y vasos sanguíneos), la creación de órganos artificiales para el trasplante y el desarrollo de modelos de investigación tridimensionales para estudios farmacológicos y toxicológicos.

Aunque la impresión molecular aún se encuentra en sus primeras etapas de desarrollo, ha demostrado un gran potencial como técnica innovadora que puede revolucionar el tratamiento de diversas enfermedades y lesiones, así como mejorar nuestra comprensión de los procesos biológicos.

El síndrome de Silver-Russell es un trastorno genético raro que afecta el crecimiento y desarrollo antes del nacimiento y durante la infancia. Los signos y síntomas pueden variar, pero generalmente incluyen un bajo peso al nacer y un lento crecimiento durante la infancia, una cara distinta con un mentón pequeño y prominente, pómulos hundidos y orejas grandes y dobladas hacia atrás.

Los bebés con este síndrome también pueden tener problemas para comer y ganar peso, y pueden tener retrasos en el desarrollo. A medida que los niños crecen, pueden ser más pequeños que sus compañeros de la misma edad y pueden tener dificultades con el aprendizaje y el comportamiento.

El síndrome de Silver-Russell se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen anormal en la mayoría de las células del cuerpo es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, en aproximadamente el 10% de los casos, el síndrome se produce como resultado de una nueva mutación en el gen y no hay antecedentes familiares de la afección.

El tratamiento del síndrome de Silver-Russell generalmente se centra en abordar los síntomas específicos que presenta cada persona. Esto puede incluir terapia del habla y fisioterapia para ayudar con los retrasos en el desarrollo, y alimentación por sonda o suplementos nutricionales para ayudar con los problemas de alimentación y crecimiento. En algunos casos, se puede considerar la terapia de crecimiento con hormona del crecimiento para ayudar a aumentar la estatura.

El ornitorrinco (Ornithorhynchus anatinus) es un mamífero monotremata, nativo de Australia y Tasmania, que posee características únicas y sorprendentes. A pesar de ser un mamífero, pone huevos en lugar de dar a luz a crías vivas, lo que lo convierte en uno de los cinco únicos representantes actuales de los monotremas, junto con cuatro especies de equidnas.

El ornitorrinco tiene un cuerpo alargado y robusto, recubierto de una capa de pelo impermeable, con patas cortas y una cola aplanada y musculosa. Una de las características más distintivas del ornitorrinco es su pico similar al de un pato, que está cubierto de una piel coriácea y carece de dientes. Otra adaptación única es la presencia de membranas natatorias entre los dedos de sus patas delanteras y traseras, lo que les permite nadar con facilidad y bucear en busca de alimentos.

Los ornitorrincos son animales semiacuáticos que viven principalmente cerca de ríos, arroyos y lagunas. Se alimentan de una variedad de presas, incluyendo insectos acuáticos, crustáceos y pequeños peces. Su sentido del olfato y la tacto son muy agudos, lo que les ayuda a localizar a sus presas bajo el agua.

La anatomía reproductiva de los ornitorrincos también es única entre los mamíferos. Los machos poseen un espolón en cada pata trasera, conectado a una glándula venenosa que produce un líquido tóxico. Las hembras, por su parte, tienen dos ovarios funcionales y dos vaginas, pero solo una útero. Durante la reproducción, los huevos se desarrollan dentro del cuerpo de la hembra antes de ser puestos y posteriormente incubados en un nido construido con hierba y musgo.

La conservación de los ornitorrincos es una preocupación importante debido a las amenazas que representan la pérdida de hábitat, la contaminación del agua y el cambio climático. Se encuentran protegidos por leyes nacionales e internacionales, y se han implementado diversos programas de conservación para garantizar su supervivencia a largo plazo.

Los cromosomas humanos del par 15, o cromosomas 15, son una parte fundamental del genoma humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, un juego heredado de su madre y el otro de su padre, lo que significa que los humanos tienen en total 46 cromosomas (23 pares) en todas las células somáticas. Los cromosomas 15 son uno de los pares autosómicos, es decir, no determinan el sexo y se numera como el décimo quinto par en la serie de cromosomas humanos.

Los cromosomas 15 son acrocéntricos, lo que significa que tienen dos brazos desiguales: un brazo corto (p) y un brazo largo (q). El brazo corto contiene aproximadamente 30-36 millones de pares de bases y alberga alrededor de 400 genes, mientras que el brazo largo tiene entre 95 y 100 millones de pares de bases y codifica para cerca de 800 genes.

Los cromosomas humanos del par 15 están involucrados en varias funciones importantes dentro del organismo, como el desarrollo embrionario, la función neurológica y la regulación del crecimiento celular. Algunas regiones específicas de los cromosomas 15 han sido asociadas con diversas afecciones genéticas y trastornos, tales como:

1. Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman: Estos dos trastornos ocurren cuando se da una deleción en la región crítica del brazo largo (q11.2-q13) del cromosoma 15 heredado del padre en el caso del síndrome de Prader-Willi, o una mutación en el gen UBE3A heredado de la madre para el síndrome de Angelman.

2. Síndrome de WAGR: Esta afección se produce por una deleción en el brazo corto (p11.2) del cromosoma 15, que involucra los genes PAX6 y WT1, y se caracteriza por aniridia, retinoblastoma, genitourinario y desarrollo mental deficiente.

3. Enfermedad de Huntington: Aunque el gen responsable de esta enfermedad neurodegenerativa se encuentra en el cromosoma 4, los portadores de una copia expandida del gen HTT en el cromosoma 15 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad a edades más tempranas.

4. Cáncer: Alteraciones en los genes localizados en los cromosomas humanos del par 15, como TP53 y CDKN2A, se han relacionado con el desarrollo de diversos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, pulmón y colon.

En resumen, los cromosomas humanos del par 15 contienen una gran cantidad de genes importantes para el correcto funcionamiento del organismo. Las alteraciones en estos genes pueden dar lugar a diversas enfermedades genéticas y aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por lo tanto, es fundamental comprender la función y regulación de estos genes para poder desarrollar estrategias terapéuticas efectivas para tratar estas enfermedades.

La designación "Cromosomas Humanos Par 11" se refiere específicamente a dos cromosomas homólogos, número 11 en el conjunto humano de 23 pares de chromosomes. Cada persona normalmente hereda un cromosoma 11 de su madre y uno del padre, como parte de su dotación cromosómica completa.

Cada cromosoma 11 contiene miles de genes que proporcionan instrucciones para la producción de proteínas y otras moléculas importantes necesarias para el desarrollo, el funcionamiento y la supervivencia del cuerpo humano. Los cromosomas 11 son particularmente grandes y contienen aproximadamente 135 millones de pares de bases, que representan alrededor del 4-4,5% del total de ADN en todas las células del cuerpo.

Algunas condiciones genéticas están asociadas con cambios en la estructura o el número de cromosomas 11. Por ejemplo, las personas con síndrome de WAGR tienen una eliminación (deleción) de parte del brazo corto (p) del cromosoma 11, lo que provoca una serie de problemas de salud, incluida la pérdida de visión y un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Otras condiciones asociadas con cambios en el cromosoma 11 incluyen el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Smith-Magenis y algunos tipos de leucemia.

Las islas de CpG, también conocidas como islas CPG (del inglés CpG islands), son regiones relativamente cortas y con alta densidad de pirimidina-purina en el ADN, específicamente donde se encuentran secuencias de citosina followed by guanina (C seguida por G) en el mismo filamento de ADN. Estas islas CpG son comunes en los promotores de genes eucarióticos y desempeñan un papel importante en la regulación de la expresión génica.

Las islas de CpG suelen tener una alta frecuencia de metilación de citosina, lo que puede influir en la activación o represión de genes. La hipermetilación de las islas de CpG se ha relacionado con la inactivación del gen y está asociada con diversas enfermedades, como el cáncer. Por otro lado, la hipometilación de estas regiones puede conducir a una mayor expresión génica.

En resumen, las islas de CpG son regiones específicas del ADN que contienen una alta densidad de secuencias CpG y desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica, con implicaciones importantes en diversos procesos fisiológicos y patológicos.

La secuencia de bases, en el contexto de la genética y la biología molecular, se refiere al orden específico y lineal de los nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) en una molécula de ADN. Cada tres nucleótidos representan un codón que especifica un aminoácido particular durante la traducción del ARN mensajero a proteínas. Por lo tanto, la secuencia de bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas en un organismo. La determinación de la secuencia de bases es una tarea central en la genómica y la biología molecular moderna.

La regulación del desarrollo de la expresión génica es un proceso complejo y fundamental en biología que involucra diversos mecanismos moleculares para controlar cuándo, dónde y en qué nivel se activan o desactivan los genes durante el crecimiento y desarrollo de un organismo. Esto ayuda a garantizar que los genes se expresen apropiadamente en respuesta a diferentes señales y condiciones celulares, lo que finalmente conduce al correcto funcionamiento de los procesos celulares y a la formación de tejidos, órganos y sistemas específicos.

La regulación del desarrollo de la expresión génica implica diversos niveles de control, que incluyen:

1. Control cromosómico: Este nivel de control se produce a través de la metilación del ADN y otras modificaciones epigenéticas que alteran la estructura de la cromatina y, por lo tanto, la accesibilidad de los factores de transcripción a los promotores y enhancers de los genes.
2. Control transcripcional: Este nivel de control se produce mediante la interacción entre los factores de transcripción y los elementos reguladores del ADN, como promotores y enhancers, que pueden activar o reprimir la transcripción génica.
3. Control post-transcripcional: Este nivel de control se produce mediante el procesamiento y estabilidad del ARN mensajero (ARNm), así como por la traducción y modificaciones posteriores a la traducción de las proteínas.

La regulación del desarrollo de la expresión génica está controlada por redes complejas de interacciones entre factores de transcripción, coactivadores, corepressores, modificadores epigenéticos y microRNAs (miRNAs), que trabajan juntos para garantizar un patrón adecuado de expresión génica durante el desarrollo embrionario y en los tejidos adultos. Los defectos en la regulación de la expresión génica pueden conducir a diversas enfermedades, como cáncer, trastornos neurológicos y enfermedades metabólicas.

La partenogénesis es un proceso reproductivo en el que el desarrollo embrionario se produce sin la fertilización, utilizando solo el material genético de un gameto femenino (óvulo). Esto resulta en una progenie genéticamente idéntica a la madre. Aunque es poco común en los mamíferos, se observa con frecuencia en algunos insectos, reptiles y anfibios. En humanos, este fenómeno no ocurre naturalmente y cualquier caso reportado generalmente involucra intervención médica o manipulación de laboratorio.

Las células germinativas son las células que dan origen a los espermatozoides en los hombres y a los óvulos o huevos en las mujeres. También se les conoce como células sexuales primordiales. En el desarrollo embrionario, estas células se forman en los tejidos germinales (gonadas) y tienen la capacidad única de poder transmitir información genética a la siguiente generación durante la reproducción sexual.

Las células germinativas masculinas, llamadas espermatogonias, se encuentran en los testículos y producen espermatozoides mediante un proceso llamado espermatogénesis. Por otro lado, las células germinativas femeninas, llamadas ovogonias, se encuentran en los ovarios y producen óvulos o huevos mediante el proceso de ovogénesis.

Es importante mencionar que las células germinativas son diferentes a las células madre, ya que estas últimas tienen la capacidad de dividirse indefinidamente y pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo, mientras que las células germinativas solo se pueden diferenciar en células sexuales.

El Receptor IGF Tipo 2 (IGF-2R o CD222) es un tipo de receptor de insulina-like growth factor (IGF), una familia de factores de crecimiento que desempeñan un papel crucial en el crecimiento, desarrollo y regeneración de las células. A diferencia del Receptor IGF Tipo 1 (IGF-1R), que media los efectos mitogénicos e insulino-miméticos de los ligandos IGF, el receptor IGF-2R no está involucrado en la transducción de señales y carece de dominios intracelulares tirosina quinasa.

El receptor IGF-2R se une específicamente a las isoformas de IGF-2 que contienen el dominio de unión al receptor (RUR) y tiene una alta afinidad por el ligando IGF-2. La función principal del receptor IGF-2R es regular los niveles de IGF-2 en la sangre, mediante la internalización y degradación del ligando unido, evitando así su acción mitogénica. Además, el receptor IGF-2R también se une a otros ligandos, como la manosa-6-fosfato (M6P) y algunas proteínas virales, lo que sugiere un papel adicional en la homeostasis celular y la respuesta inmunitaria.

La disfunción del receptor IGF-2R se ha relacionado con diversas patologías, como el cáncer y los trastornos neurodegenerativos. En el cáncer, una expresión alterada o una sobreexpresión del receptor IGF-2R pueden contribuir a la progresión tumoral, mientras que en las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, se ha observado una disminución en los niveles del receptor IGF-2R, lo que podría estar asociado con el proceso patológico.

La placenta es un órgano vital que se desarrolla durante el embarazo en mamíferos eutérios, incluidos los humanos. Se forma a partir de la fusión del blastocisto (el cigoto en etapa temprana de desarrollo) con la pared uterina y actúa como un intercambiador de nutrientes, gases y productos de desecho entre la madre y el feto.

La placenta contiene vasos sanguíneos de la madre y del feto, lo que permite que los nutrientes y el oxígeno pasen desde la sangre materna a la sangre fetal, mientras que los desechos y dióxido de carbono se mueven en la dirección opuesta. También produce varias hormonas importantes durante el embarazo, como la gonadotropina coriónica humana (hCG), la progesterona y la relaxina.

Después del nacimiento, la placenta se expulsa del útero, un proceso conocido como alumbramiento. En algunas culturas, la placenta puede tener significados simbólicos o rituales después del parto.

El mapeo cromosómico es un proceso en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma. Esto se realiza mediante el análisis de las frecuencias de recombinación entre estos marcadores durante la meiosis, lo que permite a los genetistas dibujar un mapa de la posición relativa de estos genes y marcadores en un cromosoma.

El mapeo cromosómico se utiliza a menudo en la investigación genética para ayudar a identificar los genes que contribuyen a enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos. También se puede utilizar en la medicina forense para ayudar a identificar individuos o determinar la relación entre diferentes individuos.

Existen diferentes tipos de mapeo cromosómico, incluyendo el mapeo físico y el mapeo genético. El mapeo físico implica la determinación de la distancia física entre los marcadores genéticos en un cromosoma, medida en pares de bases. Por otro lado, el mapeo genético implica la determinación del orden y distancia relativa de los genes y marcadores genéticos en términos del número de recombinaciones que ocurren entre ellos durante la meiosis.

En resumen, el mapeo cromosómico es una técnica importante en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma, lo que puede ayudar a identificar genes asociados con enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos.

Las subunidades alfa de la proteína de unión al GTP Gs (Gs-α) son una parte integral del complejo heterotrimerico de la proteína G stimulada por GTP (Gs). Esta proteína desempeña un papel crucial en la transducción de señales intracelulares, especialmente en las vías que involucran a las hormonas y neurotransmisores que actúan a través del receptor acoplado a la proteína G (GPCR).

La Gs-α es una subunidad grande que pertenece a la familia de las proteínas G heterotriméricas, junto con las subunidades beta y gamma. Cuando se activa el receptor acoplado a la proteína G, la Gs-α se une y activa el GTP, lo que provoca un cambio conformacional en la proteína. Este cambio permite que la Gs-α interactúe con y active la adenilato ciclasa, una enzima que cataliza la conversión de ATP en monofosfato de adenosina cíclico (cAMP). El aumento de los niveles de cAMP dentro de la célula puede desencadenar diversas respuestas celulares, como el metabolismo y la secreción hormonal.

La Gs-α se inactiva cuando hidroliza el GTP unido a su sitio activo, lo que provoca que vuelva a adoptar su conformación original y se disocie de la adenilato ciclasa. La Gs-α luego puede volver a asociarse con las subunidades beta y gamma para formar el complejo heterotrimerico inactivo, listo para ser reactivado por otro estímulo del receptor acoplado a la proteína G.

La Gs-α se ha relacionado con varias enfermedades humanas, como las enfermedades cardiovasculares y los trastornos endocrinos. La mutación o el sobreexpreso de este gen pueden conducir a una mayor actividad adenilato cíclica, lo que puede provocar diversas respuestas celulares anormales y contribuir al desarrollo de enfermedades.

El término "patrón de herencia" se refiere a la manera en que un determinado rasgo o condición genética es transmitida de generación en generación a través de los genes. Existen diferentes modos o patrones de herencia, dependiendo de qué genes estén involucrados y cómo interactúen con otros factores.

Algunos de los patrones de herencia más comunes incluyen:

1. Autosómico dominante: Un solo gen defectuoso en un par de genes idénticos (uno heredado de cada padre) es suficiente para causar la afección. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen anormal.

2. Autosómico recesivo: Se necesitan dos genes defectuosos (uno de cada padre) para que se desarrolle la afección. Los padres generalmente no presentan síntomas, pero son portadores del gen anormal. Cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar ambos genes anormales, un 50% de probabilidades de ser portador y un 25% de probabilidades de no heredar ningún gen anormal.

3. Vinculado al cromosoma X: Los genes responsables del rasgo o enfermedad se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que un gen defectuoso puede estar compensado por uno normal. Sin embargo, los hombres tienen solo un cromosoma X, por lo que si heredan un gen anormal, es probable que desarrollen la afección.

4. Mitocondrial: Estos patrones de herencia involucran genes presentes en las mitocondrias, que se encuentran fuera del núcleo celular y solo se heredan de la madre.

Es importante tener en cuenta que algunas afecciones genéticas pueden no seguir estrictamente ninguno de estos patrones y pueden ser el resultado de interacciones complejas entre múltiples genes y factores ambientales.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

Los cruzamientos genéticos son un método de reproducción controlada utilizado en la investigación y cría de organismos vivos, especialmente plantas y animales. Implica la combinación intencional de material genético de dos o más individuos con características deseables para producir descendencia con rasgos específicos.

En un cruzamiento genético, se cruzan dos organismos que tienen diferentes genotipos pero preferiblemente relacionados (parentales), como dos cepas puras o líneas inbred de plantas o animales. La primera generación resultante de este cruce se denomina F1 (Filial 1). Los miembros de la generación F1 son genéticamente idénticos entre sí y exhiben características intermedias entre los rasgos de los padres.

Posteriormente, a través de reproducción adicional o backcrossing (cruzamiento hacia atrás) con uno de los padres originales u otro organismo, se produce una nueva progenie que hereda diferentes combinaciones de genes de los progenitores. Esto permite a los genetistas estudiar la segregación y expresión de genes individuales, mapear genes en cromosomas y comprender cómo interactúan los genes para controlar diversas características o fenotipos.

Los cruzamientos genéticos son esenciales en la investigación genética, la mejora de cultivos y la cría selectiva de animales domésticos, ya que ayudan a revelar relaciones causales entre genes y rasgos, acelerando así el proceso de mejoramiento y desarrollo de variedades más resistentes, productivas o adaptadas al medio ambiente.

En la citogenética, los cromosomas de los mamíferos se definen como estructuras threadlike (filiformes) que carrying genetic material found in the nucleus of mammalian cells. They are typically visualized under a microscope during cell division, particularly during mitosis and meiosis.

In mammmals, each cell contains 23 pairs of chromosomes, for a total of 46 chromosomes per cell. Of these, 22 pairs are autosomal chromosomes, which carry genetic information that is not related to sex determination. The remaining pair are the sex chromosomes, which are called X and Y. Females have two X chromosomes (46,XX), while males have one X and one Y chromosome (46,XY).

The cromosomes de los mamíferos son estructuras complejas que consisten en una molécula lineal de ADN altamente empaquetada alrededor de proteínas histónicas y no histónicas. La molécula de ADN contiene genes, que son secuencias de ADN que codifican para proteínas o ARN funcionales. Además de los genes, los cromosomas también contienen regiones reguladoras de ADN que controlan la expresión génica.

La estructura de los cromosomas de los mamíferos incluye un centrómero, que es una región constreñida en forma de huso que divide el cromosoma en dos brazos cortos (p) y dos brazos largos (q). Los telómeros son las regiones terminales protegidas del ADN en los extremos de los cromosomas.

La citogenética, que incluye el análisis de los cromosomas de los mamíferos, se utiliza en la investigación y el diagnóstico de una variedad de trastornos genéticos y en la evaluación de la fertilidad y la salud reproductiva.

Los marsupiales no son un término médico específico, pero pertenecen al campo de la zoología. Sin embargo, dado que puede haber interés en el tema, proporcionaré una breve descripción de este grupo de mamíferos.

Los marsupiales son un orden de mamíferos principalmente nativos de Australasia, aunque también se encuentran en América. Se caracterizan por tener un periodo de gestación muy corto y dar a luz a crías inmaduras, que completan su desarrollo en una bolsa externa llamada marsúpio, donde se alimentan de la leche materna. Ejemplos bien conocidos de marsupiales incluyen los canguros, wallabies, koalas y opossums.

La proteína adaptadora GRB10, también conocida como growth factor receptor-bound protein 10, es una proteína que en humanos está codificada por el gen GRB10. La proteína GRB10 pertenece a la familia de proteínas adaptadoras GRB7 y actúa como un regulador negativo de las vías de señalización de receptores de factores de crecimiento, como los receptores de insulina y de factor de crecimiento similar a la insulina (IGF).

La proteína GRB10 se une directamente al dominio de unión a tirosina del receptor de insulina y otros receptores de factores de crecimiento, lo que inhibe su actividad kinasa y por lo tanto la señalización. Además, la proteína GRB10 interactúa con otras proteínas reguladoras de la vía de señalización, como la fosfatasa SHP2 y el complejo PI3K, para modular aún más la respuesta celular a los factores de crecimiento.

La proteína GRB10 también se ha implicado en la regulación del desarrollo embrionario y la homeostasis energética. Mutaciones en el gen GRB10 se han asociado con diversas condiciones clínicas, como la diabetes tipo 2, la resistencia a la insulina y los trastornos del espectro autista.

El tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, es un tipo de cáncer que se origina en los riñones y afecta principalmente a los niños. Se trata del cáncer renal más común en la infancia. Normalmente se diagnostica antes de los cinco años de edad, aunque puede darse en niños de cualquier edad.

Este tumor se produce a partir de células embrionarias que no se desarrollan correctamente durante el proceso de formación del riñón fetal. El nefroblastoma puede presentarse como una masa única o múltiples lesiones en uno o ambos riñones.

Los síntomas más comunes asociados con el tumor de Wilms incluyen hinchazón abdominal, dolor abdominal, fiebre, hipertensión arterial, hematuria (sangre en la orina) y anemia. El diagnóstico se realiza mediante estudios de imagenología como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, así como biopsias para confirmar el tipo de células cancerosas presentes.

El tratamiento del tumor de Wilms generalmente implica la combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia, dependiendo del estadio y grado de malignidad del cáncer. La tasa de supervivencia a largo plazo es alta, especialmente cuando se detecta y trata tempranamente. Sin embargo, como con cualquier cáncer, existen riesgos asociados con los tratamientos y posibles efectos secundarios a largo plazo que deben ser monitoreados y manageados por médicos especialistas.

El desarrollo embrionario es el proceso de crecimiento y diferenciación que experimenta un embrión desde la fertilización hasta el momento en que está lo suficientemente desarrollado como para ser llamado feto, generalmente al final del octavo semana de gestación. Durante este período, ocurren una serie de eventos cruciales que dan lugar a la formación de los órganos y sistemas corporales.

El proceso comienza con la fertilización, cuando un espermatozoide se une a un óvulo para formar un cigoto. El cigoto luego se divide repetidamente por mitosis, dando lugar a una masa de células idénticas conocida como mórula. La mórula continúa dividiéndose y eventualmente forma una estructura hueca llamada blastocisto.

El blastocisto then implants itself into the lining of the uterus, where it begins to receive nutrients from the mother's bloodstream. The outer cells of the blastocyst form the trophoblast, which will eventually become the placenta, while the inner cells form the inner cell mass, which will give rise to the embryo proper.

During the next few weeks, the embryo undergoes a series of dramatic changes as its cells differentiate and organize into the three primary germ layers: the ectoderm, mesoderm, and endoderm. These germ layers will go on to form all of the different tissues and organs of the body.

The ectoderm gives rise to the skin, nervous system, and sensory organs, while the mesoderm forms the muscles, bones, cartilage, blood vessels, and kidneys. The endoderm becomes the lining of the digestive tract, respiratory system, and other internal organs.

Throughout this process, the embryo is highly sensitive to environmental factors such as maternal nutrition, exposure to toxins, and stress. These factors can all have profound effects on the developing embryo, potentially leading to birth defects or developmental delays.

In summary, development embrionario refers to the complex process by which a fertilized egg develops into a fully formed embryo with all of its organs and tissues. This process is characterized by rapid cell division, differentiation, and organization into the three primary germ layers, which will go on to form all of the different tissues and organs of the body. The developing embryo is highly sensitive to environmental factors, making it vulnerable to a range of potential health hazards.

La inactivación del cromosoma X es un proceso en la biología celular que ocurre en las mujeres (que tienen dos cromosomas X) y algunos otros mamíferos. Durante el desarrollo embrionario, una de las dos copias del cromosoma X se desactiva o silencia epigenéticamente en cada célula. Esto significa que los genes contenidos en ese cromosoma X ya no se expresan o producen proteínas.

Este proceso es importante para garantizar que las mujeres, al igual que los hombres (que tienen un solo cromosoma X), tengan dos conjuntos completos de genes activos en cada célula, pero no sobrexpresen los genes del cromosoma X. De lo contrario, dado que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, expresarían el doble de proteínas codificadas por genes X en comparación con los hombres, lo que podría conducir a desequilibrios genéticos y posibles problemas de desarrollo.

La inactivación del cromosoma X es un mecanismo regulador complejo que involucra cambios químicos en el ADN y las proteínas asociadas con él, lo que resulta en la compactación y silenciamiento efectivos de uno de los dos cromosomas X. El cromosoma X inactivo se condensa y forma un cuerpo de Barr, visible durante la mitosis como un cuerpo denso y dark en el núcleo celular. La elección de cuál de los dos cromosomas X se inactivará es aleatoria y puede ocurrir en diferentes patrones en diferentes células, lo que lleva a una expresión génica mosaico en tejidos femeninos.

El genoma es el conjunto completo de genes o la secuencia completa del ADN que contiene toda la información genética heredada de nuestros padres. Es único para cada individuo, excepto en el caso de los gemelos idénticos, y constituye el mapa fundamental de la herencia biológica. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, organizados en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula.

La información contenida en el genoma instruye a las células sobre cómo funcionar y mantenerse, desde el crecimiento y desarrollo hasta la reparación y defensa del organismo. Los genes son segmentos específicos de ADN que contienen instrucciones para producir proteínas, moléculas cruciales involucradas en la estructura, función y regulación de las células y tejidos.

El Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo internacional masivo completado en 2003, mapeó y secuenció el genoma humano por primera vez, proporcionando a la comunidad científica una herramienta poderosa para comprender mejor las enfermedades humanas, desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento, y avanzar en nuestra comprensión general de la biología humana.

La placentación es un término médico que se refiere al proceso de desarrollo y formación de la placenta durante el embarazo. La placenta es un órgano vital que se forma en el útero de la madre y se conecta con el feto a través del cordón umbilical.

La placentación implica la implantación de los blastocitos (masas de células en desarrollo) en el revestimiento del útero, seguida de la formación de tejidos especializados que permiten la transferencia de nutrientes, oxígeno y desechos entre la madre y el feto. La placentación también desempeña un papel importante en la producción de hormonas importantes durante el embarazo, como la gonadotropina coriónica humana (hCG), la progesterona y la relaxina.

La placentación es un proceso complejo que involucra interacciones entre las células maternas y fetales, así como factores genéticos y ambientales. La correcta formación de la placenta es esencial para el desarrollo normal del feto y la salud materna durante el embarazo.

En términos médicos, el término "padre" se utiliza para referirse al origen biológico o genético de un descendiente. Este término se emplea en la disciplina de la genética y la medicina reproductiva. El padre contribuye con su material genético (esperma) durante el proceso de concepción, que se combina con el óvulo femenino para crear un nuevo ser único con una composición genética específica.

En algunos casos, como en la fertilización in vitro o el uso de donantes de esperma, el padre no es necesariamente el mismo individuo que está criando o cuidando al niño. En tales situaciones, se sigue manteniendo el término "padre" para referirse al origen biológico del niño, mientras que otras expresiones como "padre legal", "padre adoptivo" o "progenitor no biológico" pueden utilizarse para describir a la persona que asume las responsabilidades y los roles parentales.

Un embrión de mamíferos se define como el estado temprano del desarrollo de un organismo mamífero, que comienza después de la fertilización y la formación del cigoto, y continúa hasta aproximadamente las ocho semanas en humanos (o hasta la formación de los primeros rudimentos de las estructuras corporales bien diferenciadas). Durante este período, el embrión experimenta una serie de cambios críticos y procesos de desarrollo complejos, incluyendo la segmentación, gastrulación, neurulación y organogénesis. Al final del período embrionario, el organismo se conoce como feto y continúa su crecimiento y desarrollo hasta el nacimiento.

Macropodidae es un término médico o taxonomista que se refiere a una familia de marsupiales nativos de Australia y Nueva Guinea. Esta familia incluye algunos de los animales más reconocibles de Australia, como los canguros y wallabies. Los miembros de Macropodidae se caracterizan por sus patas traseras largas y potentes, utilizadas para saltar grandes distancias, y una bolsa marsupial en la que las crías se desarrollan después del nacimiento. La palabra "Macropodidae" proviene del griego "makros", que significa "grande", y "podos", que significa "pie".

Los miembros de Macropodidae varían en tamaño desde el canguro gris oriental, que puede pesar hasta 90 kg, hasta el wallaby de cola de cepillo, que pesa alrededor de 1,5 kg. Aunque a menudo se piensa que los canguros y los wallabies son especies distintas, en realidad son parte del mismo grupo taxonómico y solo se diferencian en tamaño y hábitat.

Los miembros de Macropodidae desempeñan un papel importante en el ecosistema australiano al servir como fuente de alimento para los depredadores nativos, ayudar a controlar la vegetación y dispersar semillas a través de sus excrementos. Sin embargo, también se han visto afectados negativamente por la actividad humana, con muchas especies en peligro de extinción debido a la pérdida de hábitat y la caza excesiva.

La evolución biológica es un proceso gradual y natural a través del cual las poblaciones de organismos cambian generación tras generación. Está impulsada principalmente por dos mecanismos: la selección natural, en la que ciertas características heredadas favorecen la supervivencia y reproducción de los individuos que las poseen; y la deriva genética, que implica cambios aleatorios en la frecuencia de los alelos dentro una población.

Otros factores que contribuyen a la evolución incluyen mutaciones (cambios en la secuencia del ADN), flujo génico (movimiento de genes entre poblaciones), y recombinación genética (nuevas combinaciones de genes heredados de ambos padres durante la formación de los gametos).

La evolución biológica lleva a la diversificación de las especies a lo largo del tiempo, dando como resultado la amplia variedad de formas y funciones que se observan en el mundo viviente hoy en día. Es un concepto central en la biología moderna y es bien aceptado por la comunidad científica gracias al vasto cuerpo de evidencia empírica recopilada en disciplinas como la genética, la paleontología, la sistemática y la ecología.

Las Técnicas Reproductivas Asistidas (TRA) se definen como procedimientos médicos que implican la manipulación del esperma y los óvulos para facilitar la concepción. Estos métodos se utilizan cuando hay dificultades para lograr un embarazo de forma natural.

Existen varios tipos de TRA, incluyendo:

1. Inseminación Intrauterina (IIU): Este procedimiento implica colocar esperma directamente en el útero alrededor del tiempo de la ovulación. La inseminación puede ser realizada con espermatozoides de la pareja o de un donante.

2. Fecundación In Vitro (FIV): Es una técnica más compleja en la que los óvulos se extraen del cuerpo de la mujer y se combinan con esperma en un laboratorio para facilitar la fecundación. Los embriones resultantes se transfieren al útero. La FIV también puede involucrar el uso de óvulos donados, espermatozoides donados o embriones previamente fecundados.

3. Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI): Esta es una forma más avanzada de FIV en la que un solo espermatozoide se inyecta directamente en el óvulo para aumentar las posibilidades de fecundación.

4. Donación de Gametos: Consiste en el uso de óvulos o esperma donados por personas sanas y fértiles. Esta opción es considerada cuando la calidad o cantidad de los propios gametos de la pareja no son suficientes para lograr un embarazo.

5. Congelación de Embriones: Después de la fecundación in vitro, los embriones sobrantes pueden ser congelados y almacenados para su uso futuro. Esto se conoce como criopreservación.

6. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Es una técnica que permite analizar los cromosomas de un embrión antes de ser transferido al útero materno, lo que ayuda a seleccionar embriones sanos y reducir el riesgo de enfermedades genéticas.

Estas técnicas requieren de un equipo médico especializado y son costosas. Su indicación depende del diagnóstico individual de cada pareja infértil.

No existe un término médico específico llamado "sitios de carácter cuantitativo". Es posible que pueda estar buscando información sobre "biomarcadores cuantitativos", que son objetivos y medibles para evaluar la exposición, efectos o enfermedades. Los biomarcadores cuantitativos se miden en cantidades específicas y pueden ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades, predecir pronósticos y monitorear respuestas al tratamiento. Ejemplos de biomarcadores cuantitativos incluyen niveles de glucosa en sangre, presión arterial y concentraciones séricas de proteínas específicas.

El análisis de secuencia de ADN se refiere al proceso de determinar la exacta ordenación de las bases nitrogenadas en una molécula de ADN. La secuencia de ADN es el código genético que contiene la información genética hereditaria y guía la síntesis de proteínas y la expresión génica.

El análisis de secuencia de ADN se realiza mediante técnicas de biología molecular, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación por Sanger o secuenciación de nueva generación. Estos métodos permiten leer la secuencia de nucleótidos que forman el ADN, normalmente representados como una serie de letras (A, C, G y T), que corresponden a las cuatro bases nitrogenadas del ADN: adenina, citosina, guanina y timina.

El análisis de secuencia de ADN se utiliza en diversas áreas de la investigación biomédica y clínica, como el diagnóstico genético, la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias o adquiridas, el estudio filogenético y evolutivo, la investigación forense y la biotecnología.

La evolución molecular es un campo de la biología que estudia los cambios y procesos evolutivos a nivel molecular, especialmente en el ADN, ARN y proteínas. Se basa en la comparación de secuencias genéticas y su variación entre diferentes especies o poblaciones para inferir eventos evolutivos pasados y relaciones filogenéticas.

Este campo integra técnicas y conceptos de la genética, bioquímica, biología molecular y computacional, con el objetivo de entender cómo han evolucionado los organismos a lo largo del tiempo. La evolución molecular puede proporcionar información sobre la aparición y divergencia de nuevos genes, la selección natural, la deriva genética, las transferencias horizontales de genes y otros procesos evolutivos importantes.

Algunas técnicas comunes utilizadas en la evolución molecular incluyen el análisis de secuencias de ADN y ARN, la reconstrucción filogenética, el análisis de selección positiva y negativa, y el estudio de la estructura y función de proteínas. Estos métodos permiten a los científicos hacer inferencias sobre las relaciones evolutivas entre diferentes especies y los procesos que han dado forma a su diversidad genética actual.

En genética, un "sitio genético" se refiere a una posición específica en una secuencia de ADN donde se puede encontrar una variación genética. Este término a menudo se utiliza en el contexto de estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) para describir los marcadores genéticos individuales que son analizados para determinar su asociación con ciertos rasgos, enfermedades o características.

Los sitios genéticos pueden variar entre individuos y poblaciones, y estas variaciones se conocen como polimorfismos de nucleótido simple (SNPs, por sus siglas en inglés). Los SNPs son los tipos más comunes de variación genética y consisten en la sustitución de un solo nucleótido (A, T, C o G) en la secuencia de ADN.

El estudio de los sitios genéticos y sus variantes puede ayudar a los científicos a comprender mejor cómo las diferencias genéticas contribuyen al riesgo de desarrollar enfermedades, así como a identificar posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades.

La pérdida del embrión, también conocida como aborto espontáneo en la medicina, se refiere a la expulsión natural del producto de la concepción desde el útero antes de las 20 semanas de gestación. Esto ocurre debido a diversas razones, incluyendo anomalías cromosómicas, problemas hormonales, infecciones, enfermedades maternas y factores ambientales. La pérérdida del embrión puede ser acompañada por síntomas como sangrado vaginal, dolor abdominal y la pérdida de tejido gestacional. Es importante destacar que la mayoría de los abortos espontáneos son causados por anomalías cromosómicas y no están relacionados con factores maternos evitables. Si una mujer experimenta síntomas de pérdida del embarazo, se recomienda buscar atención médica inmediata para evaluar la salud y el bienestar tanto de la madre como del feto.

El embarazo es un estado fisiológico en el que un óvulo fecundado, conocido como cigoto, se implanta y se desarrolla en el útero de una mujer. Generalmente dura alrededor de 40 semanas, divididas en tres trimestres, contadas a partir del primer día de la última menstruación.

Durante este proceso, el cigoto se divide y se forma un embrión, que gradualmente se desarrolla en un feto. El cuerpo de la mujer experimenta una serie de cambios para mantener y proteger al feto en crecimiento. Estos cambios incluyen aumento del tamaño de útero, crecimiento de glándulas mamarias, relajación de ligamentos pélvicos, y producción de varias hormonas importantes para el desarrollo fetal y la preparación para el parto.

El embarazo puede ser confirmado mediante diversos métodos, incluyendo pruebas de orina en casa que detectan la presencia de gonadotropina coriónica humana (hCG), un hormona producida después de la implantación del cigoto en el útero, o por un análisis de sangre en un laboratorio clínico. También se puede confirmar mediante ecografía, que permite visualizar el saco gestacional y el crecimiento fetal.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

El desarrollo embrionario y fetal se refiere al proceso de crecimiento y desarrollo que ocurre desde la fertilización hasta el nacimiento. Este período se divide en dos fases principales: el desarrollo embrionario y el desarrollo fetal.

1. Desarrollo Embrionario: Este período comienza con la fertilización, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, formando un zigoto. Durante las primeras semanas, el zigoto se divide y se diferencia en tres capas germinales (endodermo, mesodermo y ectodermo) que darán lugar a todos los tejidos y órganos del cuerpo. Al final de este período, aproximadamente a las ocho semanas, el embrión tiene todas las características básicas de un ser humano y se le denomina feto.

2. Desarrollo Fetal: Este período comienza en la novena semana y continúa hasta el nacimiento. Durante este tiempo, los órganos y sistemas del cuerpo continúan creciendo y madurando. El feto aumenta de tamaño y peso, y los órganos internos y externos se vuelven más complejos y funcionales. A medida que el feto crece, también lo hacen las estructuras que lo soportan y protegen, como la placenta y el líquido amniótico.

El desarrollo embrionario y fetal está controlado por una compleja interacción de factores genéticos y ambientales. Cualquier interrupción en este proceso puede dar lugar a defectos de nacimiento o trastornos del desarrollo. Por lo tanto, es importante que las mujeres embarazadas reciban atención prenatal adecuada y eviten los factores de riesgo conocidos, como el consumo de alcohol, tabaco y drogas durante el embarazo.

El blastocisto es un estadio temprano en el desarrollo de un embrión, específicamente en los mamíferos. Se refiere a un embrión que ha pasado por el proceso de división celular y se ha formado un grupo de células llamadas la masa celular interna (MCI) rodeada por una capa externa de células llamada trofoectodermo. La MCI eventualmente dará lugar al embrión en sí, mientras que el trofoectodermo forma los tejidos que soportan y nutren al embrión durante su desarrollo temprano.

El blastocisto se caracteriza por tener un diámetro de aproximadamente 150 a 200 micrómetros y una cavidad llena de líquido en el centro llamada blastocele. El blastocisto es el estadio en el que el embrión se prepara para la implantación en el útero materno, lo que generalmente ocurre alrededor del quinto día después de la fertilización.

En la práctica clínica, los blastocistos a veces se transfieren al útero durante los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) como una forma de aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso. Los blastocistos tienen una mayor probabilidad de implantación y desarrollo embrionario que los embriones en estadios más tempranos, pero también tienen un mayor riesgo de anormalidades cromosómicas.

La inestabilidad genómica es un término utilizado en genética y oncología para describir una condición en la cual el ADN de una célula sufre alteraciones o mutaciones a gran escala, involucrando segmentos largos del cromosoma o incluso múltiples cromosomas. Estas alteraciones pueden manifestarse como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones cromosómicas.

La inestabilidad genómica puede ser consecuencia de diversos factores, incluyendo defectos en los mecanismos de reparación del ADN, exposición a agentes genotóxicos o incluso ser heredada. Es comúnmente observada en diversos tipos de cáncer, donde las células neoplásicas presentan un número anormal de copias de genes y regiones cromosómicas, lo que puede llevar al descontrol del crecimiento celular y a la progresión tumoral.

La inestabilidad genómica se ha relacionado con una peor pronóstico en diversos tipos de cáncer, ya que las células cancerosas con esta condición pueden desarrollar resistencia a los tratamientos y mostrar una mayor capacidad de invasión y metástasis. Sin embargo, también puede ofrecer nuevas oportunidades terapéuticas, ya que los cambios genómicos específicos asociados con la inestabilidad genómica pueden ser objetivos para el desarrollo de fármacos dirigidos.

Los retroelementos son segmentos de ADN que se replican a través del proceso de transcripción inversa, en el que se produce una copia de ARN complementario y luego se vuelve a transcribir al ADN. Estos elementos genéticos se dividen en dos categorías principales: los elementos de transposición y los retrotransposones.

Los elementos de transposición, también conocidos como transposones, son secuencias de ADN que pueden cambiar su posición dentro del genoma, ya sea mediante un mecanismo de "cortar y pegar" o "copiar y pegar". Los retrotransposones son un tipo específico de transposón que utiliza ARN intermedio en su ciclo de replicación.

Los retroelementos constituyen una gran proporción del genoma humano, con algunas estimaciones que sugieren que representan hasta el 45% del ADN total. Aunque muchos de estos elementos se consideran "basura genética", algunos pueden tener funciones importantes en la regulación génica y la evolución del genoma. Sin embargo, también se ha demostrado que los retroelementos desempeñan un papel en diversas enfermedades humanas, como el cáncer y las enfermedades neurológicas.

Un silenciador de gen, también conocido como supresor de expresión génica o inhibidor de transcripción, es un agente o mecanismo que disminuye la expresión de un gen específico. Esto puede lograrse a nivel del ADN, ARN o proteínas. Algunos mecanismos comunes de acción de los silenciadores de genes incluyen la metilación del ADN, la desacetilación de histonas y la degradación del ARN mensajero (ARNm).

La metilación del ADN es un proceso en el que se agrega un grupo metilo (-CH3) al ADN, lo que puede impedir que las proteínas encargadas de leer el gen (transcripción) accedan a él. La desacetilación de histonas implica la eliminación de grupos acetilo de las histonas, proteínas asociadas al ADN que ayudan a regular su compactación y accesibilidad. Cuando se eliminan los grupos acetilo, las histonas se compactan más estrechamente, lo que dificulta el acceso de las enzimas responsables de la transcripción del ADN.

La degradación del ARNm implica la destrucción selectiva del ARN mensajero antes de que pueda ser traducido en proteínas. Esto reduce efectivamente la cantidad de proteína producida a partir de un gen determinado.

Los silenciadores de genes se utilizan en investigación para estudiar la función de los genes y en terapia génica para tratar enfermedades causadas por genes sobreactivos o anómalos.

La metilación, en el contexto de la biología y medicina, se refiere específicamente al proceso bioquímico que involucra la adición de un grupo metilo (-CH3) a una molécula. Este proceso es particularmente importante en la expresión génica, donde la metilación de los nucleótidos de citosina en el ADN (generalmente en las secuencias CpG) puede reprimir la transcripción del gen correspondiente, lo que lleva a una disminución en la producción de proteínas.

La metilación del ADN es un mecanismo epigenético fundamental para la regulación génica y el mantenimiento de la estabilidad genómica. También desempeña un papel crucial en varios procesos fisiológicos, como el desarrollo embrionario, la diferenciación celular y el envejecimiento. Sin embargo, los patrones anormales de metilación del ADN se han relacionado con diversas enfermedades, incluyendo cáncer, trastornos neurológicos y enfermedades cardiovasculares.

La metilación también puede ocurrir en otras moléculas biológicas, como las histonas (proteínas asociadas al ADN), donde la adición de grupos metilo a los residuos de aminoácidos en las colas de histonas puede alterar la estructura de la cromatina y regular la expresión génica. Estos procesos de modificación epigenética son dinámicos y reversibles, y pueden ser influenciados por factores ambientales, como la dieta, el tabaquismo, el estrés y la exposición a contaminantes.

Los mamíferos son un grupo de animales vertebrados que se caracterizan por la presencia de glándulas mamarias para amamantar a sus crías. Son endotérmicos, lo que significa que regulan su temperatura corporal internamente, y tienen un sistema circulatorio cerrado. La mayoría son vivíparos, dando a luz a crías vivas en lugar de poner huevos, aunque algunas especies, como los ornitorrincos y los equidnas, son oviparos. Los mamíferos tienen un esqueleto interno con columna vertebral y un cráneo que protege el cerebro. Su sistema nervioso central es bien desarrollado y la corteza cerebral está muy involucrada en el procesamiento de información sensorial y en la coordinación de las respuestas motoras. La mayoría de los mamíferos tienen pelo o pelaje en algún momento de sus vidas. Existen alrededor de 5.400 especies de mamíferos, que varían greatly in size, shape, and behavior.

La regulación de la expresión génica en términos médicos se refiere al proceso por el cual las células controlan la activación y desactivación de los genes para producir los productos genéticos deseados, como ARN mensajero (ARNm) y proteínas. Este proceso intrincado involucra una serie de mecanismos que regulan cada etapa de la expresión génica, desde la transcripción del ADN hasta la traducción del ARNm en proteínas. La complejidad de la regulación génica permite a las células responder a diversos estímulos y entornos, manteniendo así la homeostasis y adaptándose a diferentes condiciones.

La regulación de la expresión génica se lleva a cabo mediante varios mecanismos, que incluyen:

1. Modificaciones epigenéticas: Las modificaciones químicas en el ADN y las histonas, como la metilación del ADN y la acetilación de las histonas, pueden influir en la accesibilidad del gen al proceso de transcripción.

2. Control transcripcional: Los factores de transcripción son proteínas que se unen a secuencias específicas de ADN para regular la transcripción de los genes. La activación o represión de estos factores de transcripción puede controlar la expresión génica.

3. Interferencia de ARN: Los microARN (miARN) y otros pequeños ARN no codificantes pueden unirse a los ARNm complementarios, lo que resulta en su degradación o traducción inhibida, disminuyendo así la producción de proteínas.

4. Modulación postraduccional: Las modificaciones químicas y las interacciones proteína-proteína pueden regular la actividad y estabilidad de las proteínas después de su traducción, lo que influye en su función y localización celular.

5. Retroalimentación negativa: Los productos génicos pueden interactuar con sus propios promotores o factores reguladores para reprimir su propia expresión, manteniendo así un equilibrio homeostático en la célula.

El control de la expresión génica es fundamental para el desarrollo y la homeostasis de los organismos. Las alteraciones en este proceso pueden conducir a diversas enfermedades, como el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas. Por lo tanto, comprender los mecanismos que regulan la expresión génica es crucial para desarrollar estrategias terapéuticas efectivas para tratar estas afecciones.

El genotipo, en términos médicos y genéticos, se refiere a la composición específica del material genético (ADN o ARN) que una persona hereda de sus padres. Más concretamente, el genotipo hace referencia a las combinaciones particulares de alelos (formas alternativas de un gen) que una persona tiene en uno o más genes. Estos alelos determinan rasgos específicos, como el grupo sanguíneo, el color del cabello o los posibles riesgos de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias. Por lo tanto, el genotipo proporciona la información inherente sobre los genes que una persona posee y puede ayudar a predecir la probabilidad de que esa persona desarrolle ciertos rasgos o condiciones médicas.

Es importante distinguir entre el genotipo y el fenotipo, ya que este último se refiere al conjunto observable de rasgos y características de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Por ejemplo, una persona con un genotipo para el color de ojos marrón puede tener fenotipo de ojos marrones, pero si es expuesta a ciertos factores ambientales, como la radiación solar intensa, podría desarrollar unas manchas en los ojos (fenotipo) que no estaban determinadas directamente por su genotipo.

Un cigoto es una célula resultante de la fusión de un óvulo (o gameto femenino) y un espermatozoide (o gameto masculino) durante el proceso de fertilización. Esta única célula contiene la cantidad total de 46 cromosomas, heredados igualmente de ambos padres, y tiene el potencial de dividirse y desarrollarse en un embrión humano completo. El cigoto marca el inicio del proceso de desarrollo embrionario y eventualmente fetal, lo que finalmente conduce al nacimiento de un nuevo ser humano.

Es importante mencionar que, desde el punto de vista ético y legal, existen diferentes posturas sobre el estatus del cigoto en términos de consideraciones morales y derechos. Algunas personas y sistemas legales lo consideran equivalente a un ser humano con los mismos derechos, mientras que otras adoptan una perspectiva distinta, otorgándole menos protección o estatus moral. Estas diferencias de opinión pueden tener implicaciones en cuestiones relacionadas con la investigación científica, la reproducción asistida y los derechos reproductivos.

La Reacción en Cadena de la Polimerasa, generalmente conocida como PCR (Polymerase Chain Reaction), es un método de bioquímica molecular que permite amplificar fragmentos específicos de DNA (ácido desoxirribonucleico). La técnica consiste en una serie de ciclos de temperatura controlada, donde se produce la separación de las hebras de DNA, seguida de la síntesis de nuevas hebras complementarias usando una polimerasa (enzima que sintetiza DNA) y pequeñas moléculas de DNA llamadas primers, específicas para la región a amplificar.

Este proceso permite obtener millones de copias de un fragmento de DNA en pocas horas, lo que resulta útil en diversos campos como la diagnóstica molecular, criminalística, genética forense, investigación genética y biotecnología. En el campo médico, se utiliza ampliamente en el diagnóstico de infecciones virales y bacterianas, detección de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas, y en la monitorización de la respuesta terapéutica en diversos tratamientos.

Las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP, por sus siglas en inglés) son un tipo de partícula ribonucleoproteica que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas. Están compuestas por proteínas y moléculas de ARN no codificante de cadena pequeña (ARNsc), específicamente ARN sn (de 10 a 300 nucleótidos de longitud).

Las snRNP desempeñan un papel crucial en el procesamiento del ARN precursor (pre-mRNA) durante la maduración del ARN mensajero (mRNA), particularmente en el proceso de empalme alternativo. También están involucradas en otras funciones celulares, como la reparación del ADN y la defensa contra los virus.

Las snRNP se clasifican según el tipo de ARNsn que contienen: U1, U2, U4, U5, U6 y U11-U12. Cada una de estas snRNP tiene un conjunto específico de proteínas asociadas y desempeña funciones particulares en el procesamiento del pre-mRNA. Por ejemplo, la snRNP U1 reconoce los sitios de inicio de empalme (5' splice site) en el pre-mRNA, mientras que la snRNP U2 se une al sitio de empalme aguas abajo (3' splice site). Juntas, estas snRNP forman complejos spliceosómicos más grandes que catalizan el corte y unión del pre-mRNA para producir ARN mensajero maduro.

Las anormalidades en las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas se han relacionado con diversas enfermedades humanas, como la distrofia miotónica y el síndrome de Ro.

El genoma humano se refiere al conjunto completo de genes o la secuencia de ADN que contiene toda la información hereditaria de un ser humano. Es el mapa completo de instrucciones genéticas para desarrollar y mantener las funciones de los organismos humanos. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN y contiene entre 20,000 y 25,000 genes. Fue completamente secuenciado por primera vez en 2003 como parte del Proyecto Genoma Humano. La comprensión del genoma humano ha proporcionado información importante sobre cómo funciona el cuerpo humano y tiene implicaciones importantes para la medicina, incluyendo el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.

En el contexto de la medicina, las semillas generalmente se refieren a pequeños cuerpos o partículas que pueden ser utilizadas en procedimientos terapéuticos o diagnósticos. Un ejemplo común es el uso de semillas marcadoras en la cirugía de cáncer de próstata. Estas semillas, generalmente hechas de materiales inertes como el oro, titanio o acero inoxidable, se colocan en el tejido canceroso durante la cirugía. Luego, las imágenes médicas, como las radiografías o la RMN, pueden ser utilizadas para localizar la posición exacta de las semillas y, por lo tanto, del tumor.

También existen los dispositivos médicos llamados embolizadores de semillas, que son usados en procedimientos de embolización para tratar ciertas afecciones médicas, como tumores o hemorragias. Estos pequeños dispositivos contienen materiales absorbibles o no absorbibles que bloquean los vasos sanguíneos que suministran sangre al tejido anormal, lo que ayuda a reducir el flujo sanguíneo y, en última instancia, a tratar la afección.

En resumen, las semillas médicas son pequeños cuerpos o partículas utilizadas en diversos procedimientos terapéuticos y diagnósticos para marcar, localizar y tratar tejidos anormales o lesiones.

Los himenópteros son un orden de insectos que incluye avispas, abejas y hormigas. Este término es de origen griego, donde "hymen" significa membrana y "pteron" significa ala. Esto se refiere a una característica distintiva del grupo: las avisperos transparentes y delgadas que tienen en sus dos pares de alas posteriores.

Las hembras de este orden suelen tener un ovipositor modificado, conocido como aguijón, que utilizan para la defensa personal o para depositar huevos. Algunas especies son solitarias, mientras que otras viven en colonias sociales con divisiones de trabajo especializadas.

Es importante mencionar que algunas personas pueden tener alergias graves a las picaduras de himenópteros, lo que puede causar reacciones anafilácticas potencialmente mortales. Por lo tanto, si alguien experimenta dificultad para respirar, hinchazón de la garganta o erupciones cutáneas después de una picadura de estos insectos, es crucial buscar atención médica inmediata.

Los ratones consanguíneos C57BL, también conocidos como ratones de la cepa C57BL o C57BL/6, son una cepa inbred de ratones de laboratorio que se han utilizado ampliamente en la investigación biomédica. La designación "C57BL" se refiere al origen y los cruces genéticos específicos que se utilizaron para establecer esta cepa particular.

La letra "C" indica que el ratón es de la especie Mus musculus, mientras que "57" es un número de serie asignado por el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) en los Estados Unidos. La "B" se refiere al laboratorio original donde se estableció la cepa, y "L" indica que fue el laboratorio de Little en la Universidad de Columbia.

Los ratones consanguíneos C57BL son genéticamente idénticos entre sí, lo que significa que tienen el mismo conjunto de genes en cada célula de su cuerpo. Esta uniformidad genética los hace ideales para la investigación biomédica, ya que reduce la variabilidad genética y facilita la comparación de resultados experimentales entre diferentes estudios.

Los ratones C57BL son conocidos por su resistencia a ciertas enfermedades y su susceptibilidad a otras, lo que los hace útiles para el estudio de diversas condiciones médicas, como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y las enfermedades neurológicas. Además, se han utilizado ampliamente en estudios de genética del comportamiento y fisiología.

En la biología molecular y genética, las proteínas represoras son tipos específicos de proteínas que reprimen o inhiben la transcripción de genes específicos en el ADN. Esto significa que impiden que la maquinaria celular lea e interprete la información genética contenida en los genes, lo que resulta en la no producción de las proteínas codificadas por esos genes.

Las proteínas represoras a menudo funcionan en conjunto con operones, que son grupos de genes relacionados que se transcriben juntos como una unidad. Cuando el organismo no necesita los productos de los genes del operón, las proteínas represoras se unirán al ADN en la región promotora del operón, evitando que el ARN polimerasa (la enzima que realiza la transcripción) se una y comience la transcripción.

Las proteínas represoras pueden ser activadas o desactivadas por diversos factores, como señales químicas u otras moléculas. Cuando se activan, cambian su forma y ya no pueden unirse al ADN, lo que permite que la transcripción tenga lugar. De esta manera, las proteínas represoras desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica y, por lo tanto, en la adaptabilidad y supervivencia de los organismos.

Un tumor trofoblástico localizado en la placenta, también conocido como "tumor trofoblástico gestacional benigno" o "coriocarcinoma hidatiforme no invasivo", es un tipo de crecimiento anormal del tejido que reviste el útero durante el embarazo. Este tumor se desarrolla a partir de las células trofoblásticas, que son células especializadas en la placenta responsables de proporcionar nutrientes y oxígeno al feto en desarrollo.

La mayoría de los tumores trofoblásticos localizados en la placenta se presentan como una forma no cancerosa llamada "hidatidiforme mole completa", donde el saco vitelino y el feto no se desarrollan correctamente, pero el crecimiento anormal de las células trofoblásticas puede causar un aumento en el tamaño del útero. En raras ocasiones, este tumor puede ser canceroso y se denomina "coriocarcinoma hidatiforme invasivo", que puede crecer más allá de la placenta y propagarse a otras partes del cuerpo.

Los síntomas de un tumor trofoblástico localizado en la placenta pueden incluir sangrado vaginal anormal durante el embarazo, aumento rápido del tamaño uterino y niveles elevados de la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) en la sangre. El diagnóstico se realiza mediante una ecografía y un análisis de las células placentarias obtenidas a través de una biopsia o después de un aborto espontáneo o un parto.

El tratamiento suele consistir en la extracción quirúrgica del útero (histerectomía) y la monitorización cuidadosa de los niveles de hCG en sangre para asegurarse de que no haya recurrencia del tumor. En casos raros de coriocarcinoma invasivo, se puede administrar quimioterapia adicional.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La expresión génica es un proceso biológico fundamental en la biología molecular y la genética que describe la conversión de la información genética codificada en los genes en productos funcionales, como ARN y proteínas. Este proceso comprende varias etapas, incluyendo la transcripción, procesamiento del ARN, transporte del ARN y traducción. La expresión génica puede ser regulada a niveles variables en diferentes células y condiciones, lo que permite la diversidad y especificidad de las funciones celulares. La alteración de la expresión génica se ha relacionado con varias enfermedades humanas, incluyendo el cáncer y otras afecciones genéticas. Por lo tanto, comprender y regular la expresión génica es un área importante de investigación en biomedicina y ciencias de la vida.

La definición médica de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el material genético que forma la base de la herencia biológica en todos los organismos vivos y algunos virus. El ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos, formadas por una molécula de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las dos cadenas se enrollan entre sí para formar una doble hélice, con las bases emparejadas entre ellas mediante enlaces de hidrógeno: A siempre se empareja con T, y G siempre se empareja con C.

El ADN contiene los genes que codifican la mayoría de las proteínas del cuerpo humano, así como información adicional sobre su expresión y regulación. La secuencia específica de las bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas, lo que a su vez influye en los rasgos y características del organismo.

El ADN se replica antes de que una célula se divida, creando dos copias idénticas de cada cromosoma para la célula hija. También puede experimentar mutaciones, o cambios en su secuencia de bases, lo que puede dar lugar a variaciones genéticas y posibles trastornos hereditarios.

La investigación del ADN ha tenido un gran impacto en el campo médico, permitiendo la identificación de genes asociados con enfermedades específicas, el diagnóstico genético prenatal y el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias.

La genómica es el estudio integral y sistemático de la estructura, función, interacción y variación de los genes en un genoma completo. Incluye el mapeo, secuenciado y análisis de los genomas, así como también la interpretación y aplicación de los datos resultantes. La genómica se ha vuelto fundamental en diversas áreas de la medicina, incluyendo la investigación de enfermedades genéticas, el desarrollo de terapias personalizadas y la predicción de respuesta a tratamientos farmacológicos. Además, tiene implicaciones importantes en la comprensión de la evolución biológica y la diversidad entre especies.

Las Enfermedades Genéticas Congénitas se definen como condiciones médicas que están presentes desde el nacimiento y que se transmiten de generación en generación, siguiendo los patrones hereditarios determinados por nuestro código genético. Estas enfermedades son causadas por cambios o mutaciones en uno o más genes, que pueden ser heredados de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides.

Estos trastornos genéticos congénitos pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y pueden manifestarse con una variedad de síntomas, que pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de enfermedad y la gravedad de la mutación genética. Algunas enfermedades genéticas congénitas afectan solo a un sistema corporal, mientras que otras pueden afectar a múltiples sistemas.

Ejemplos comunes de enfermedades genéticas congénitas incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme, la distrofia muscular de Duchenne, la fenilcetonuria y el síndrome de Down. El tratamiento y la gestión de estas enfermedades varían ampliamente dependiendo del tipo específico de afección y pueden incluir una combinación de terapias farmacológicas, intervenciones quirúrgicas, modificaciones del estilo de vida y terapias de soporte.

Las regiones promotoras genéticas, también conocidas como regiones reguladorias cis o elementos enhancer, son segmentos específicos del ADN que desempeñan un papel crucial en la regulación de la transcripción génica. Esencialmente, actúan como interruptores que controlan cuándo, dónde y en qué cantidad se produce un gen determinado.

Estas regiones contienen secuencias reconocidas por proteínas reguladoras, llamadas factores de transcripción, que se unen a ellas e interactúan con la maquinaria molecular necesaria para iniciar la transcripción del ADN en ARN mensajero (ARNm). Los cambios en la actividad o integridad de estas regiones promotoras pueden dar lugar a alteraciones en los niveles de expresión génica, lo que a su vez puede conducir a diversos fenotipos y posiblemente a enfermedades genéticas.

Es importante destacar que las mutaciones en las regiones promotoras genéticas pueden tener efectos más sutiles pero extendidos en comparación con las mutaciones en el propio gen, ya que afectan a la expresión de múltiples genes regulados por esa región promovedora particular. Por lo tanto, comprender las regiones promotoras y su regulación es fundamental para entender los mecanismos moleculares detrás de la expresión génica y las enfermedades asociadas con su disfunción.

Angiospermas son plantas con flores que producen semillas encerradas dentro de un ovario. Este grupo constituye la mayor parte de las especies vegetales existentes, representando alrededor del 75% de todas las plantas vasculares y aproximadamente el 90% de las especies de plantas con flores.

El término "angiosperma" proviene del griego y significa "semilla dentro de un recipiente", refiriéndose al ovario que rodea y protege la semilla en desarrollo. Las angiospermas se caracterizan además por tener flores, estructuras especializadas para la reproducción sexual.

Las partes principales de una flor incluyen sépalos, pétalos, estambres y carpelos. Los sépalos son pequeñas hojas que protegen a los demás órganos florales cuando la flor está cerrada; los pétalos son las partes coloridas y atractivas de la flor; los estambres son los órganos masculinos, cada uno compuesto por un filamento y una antera que contiene polen; finalmente, los carpelos son los órganos femeninos, constituidos por el ovario, el estilo y el estigma.

La polinización, es decir, el transporte de polen desde los estambres hasta el estigma, puede ocurrir a través del viento o mediante la acción de insectos u otros animales. Después de la fecundación, el ovario se transforma en un fruto que contiene las semillas.

Las angiospermas se clasifican en dos grandes grupos: monocotiledóneas y dicotiledóneas, según el número de cotiledones (hojas embrionarias) presentes en la semilla. Las monocotiledóneas tienen un solo cotiledón, mientras que las dicotiledóneas tienen dos. Estos grupos difieren también en otros aspectos morfológicos y anatómicos.

Las angiospermas constituyen el grupo más diverso de plantas terrestres, con aproximadamente 250.000 especies descritas. Se encuentran en casi todos los hábitats del mundo, desde los desiertos hasta las selvas tropicales, y desempeñan un papel fundamental en la cadena trófica y en el ciclo del carbono. Además, proporcionan alimentos, fibras, medicinas y combustibles a los seres humanos.

En genética, un exón es una sección de una molécula de ARN (ácido ribonucleico) que codifica para una proteína. Después de la transcripción del ADN a ARN, antes del procesamiento posterior del ARN, el transcrito primario contiene tanto exones como intrones. Los intrones son secuencias no codificantes que se eliminan durante el procesamiento del ARN.

Tras la eliminación de los intrones, los exones restantes se unen en una secuencia continua a través de un proceso llamado splicing o empalme. El ARN maduro resultante contiene únicamente los exones, que representan las regiones codificantes para la síntesis de proteínas.

La estructura y organización de los genes en exones e intrones permite una diversidad genética adicional, ya que diferentes combinaciones de exones (un proceso conocido como splicing alternativo) pueden dar lugar a la producción de varias proteínas a partir de un solo gen. Esto amplía el repertorio funcional del genoma y contribuye a la complejidad estructural y funcional de las proteínas en los organismos vivos.

La clonación de organismos es un proceso de ingeniería genética que involucra la creación de una copia genéticamente idéntica de un organismo vivo. Esto se logra mediante la transferencia de núcleo celular, en la cual el núcleo de una célula donante se transfiere a un ovocito desnucleado (un huevo al que se le ha extraído el núcleo) y luego se estimula el desarrollo del embrión. El embrión clonado resultante contiene el mismo ADN que la célula donante original, lo que significa que es un clone genéticamente idéntico del organismo original.

Este proceso ha sido utilizado en animales como ovejas, vacas y ratones con éxito variable. Sin embargo, la clonación de seres humanos sigue siendo un tema ética y legalmente controvertido en muchas partes del mundo. La clonación de organismos también plantea preocupaciones sobre la seguridad y la salud, ya que los animales clonados a menudo experimentan problemas de desarrollo y salud significativos.

En medicina, la clonación de organismos se ha explorado como una posible fuente de órganos para trasplantes, ya que el rechazo del cuerpo al tejido clonado sería mucho menor que con los tejidos donados de otras personas. Sin embargo, este uso de la clonación sigue siendo experimental y éticamente controvertido.

Las histonas son proteínas alcalinas altamente conservadas que se encuentran en el nucleosoma, un componente principal de la cromatina. Se asocian con el ADN para formar una estructura compacta llamada nucleosoma, donde aproximadamente 146 pares de bases de ADN se envuelven alrededor de un octámero histónico central formado por dos copias cada una de los cuatro tipos principales de histonas: H2A, H2B, H3 y H4. La histona H1 se une adicionalmente a la unión entre nucleosomas para ayudar a compactar el ADN aún más. Las modificaciones postraduccionales en los residuos de aminoácidos de las colas N-terminales de las histonas, como la metilación, acetilación y fosforilación, desempeñan un papel crucial en la regulación de la transcripción génica, reparación del ADN, recombinación génica y estabilidad genómica.

El ligamiento genético, en términos médicos, se refiere al fenómeno en el que dos o más loci (regiones específicas del ADN) en un cromosoma tienden a heredarse juntos durante la reproducción porque están demasiado próximos entre sí para ser separados por el proceso de recombinación genética. La medida de cuán a menudo se heredan juntos se expresa como una unidad llamada "unidades de mapa centimorgan" (cM), que refleja la probabilidad de recombinación entre ellos. Cuanto más cerca estén los loci uno del otro en un cromosoma, mayor será su ligamiento y menor será la probabilidad de recombinación entre ellos. Por lo tanto, el ligamiento genético proporciona información importante sobre la ubicación relativa y la organización de los genes en un cromosoma.

En la terminología médica, las proteínas se definen como complejas moléculas biológicas formadas por cadenas de aminoácidos. Estas moléculas desempeñan un papel crucial en casi todos los procesos celulares.

Las proteínas son esenciales para la estructura y función de los tejidos y órganos del cuerpo. Ayudan a construir y reparar tejidos, actúan como catalizadores en reacciones químicas, participan en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares, regulan los procesos hormonales y ayudan al sistema inmunológico a combatir infecciones y enfermedades.

La secuencia específica de aminoácidos en una proteína determina su estructura tridimensional y, por lo tanto, su función particular. La genética dicta la secuencia de aminoácidos en las proteínas, ya que el ADN contiene los planos para construir cada proteína.

Es importante destacar que un aporte adecuado de proteínas en la dieta es fundamental para mantener una buena salud, ya que intervienen en numerosas funciones corporales vitales.

El seudohipoparatiroidismo es un trastorno hormonal extremadamente raro caracterizado por una resistencia a la parathormona (PTH), una hormona producida por las glándulas paratiroides que ayuda a regular los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo. Esto conduce a bajos niveles de calcio en la sangre (hipocalcemia) y altos niveles de fósforo en la sangre (hiperfosfatemia).

Hay varios tipos de seudohipoparatiroidismo, los más comunes son los tipos 1A, 1B y 2. El tipo 1A es el resultado de mutaciones en el gen GNAS que codifica para el receptor de la PTH. Este tipo se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para que se desarrolle la afección. El tipo 1B es causado por mutaciones en el cromosoma 2q24 y también se hereda de forma autosómica dominante. El tipo 2 no está relacionado con el gen GNAS y su patrón de herencia es desconocido.

Los síntomas del seudohipoparatiroidismo pueden variar en gravedad e incluyen calambres musculares, espasmos, convulsiones, cataratas, dificultad para caminar, dientes anormales y retraso mental leve a moderado. El tratamiento generalmente implica suplementos de calcio y vitamina D para controlar los niveles de calcio en la sangre. En algunos casos, se pueden administrar terapias de reemplazo de hormona de crecimiento o teriparatida para ayudar a fortalecer los huesos y prevenir fracturas.

La perfilación de la expresión génica es un proceso de análisis molecular que mide la actividad o el nivel de expresión de genes específicos en un genoma. Este método se utiliza a menudo para investigar los patrones de expresión génica asociados con diversos estados fisiológicos o patológicos, como el crecimiento celular, la diferenciación, la apoptosis y la respuesta inmunitaria.

La perfilación de la expresión génica se realiza típicamente mediante la amplificación y detección de ARN mensajero (ARNm) utilizando técnicas como la hibridación de microarranjos o la secuenciación de alto rendimiento. Estos métodos permiten el análisis simultáneo de la expresión de miles de genes en muestras biológicas, lo que proporciona una visión integral del perfil de expresión génica de un tejido o célula en particular.

Los datos obtenidos de la perfilación de la expresión génica se pueden utilizar para identificar genes diferencialmente expresados entre diferentes grupos de muestras, como células sanas y enfermas, y para inferir procesos biológicos y redes de regulación genética que subyacen a los fenotipos observados. Esta información puede ser útil en la investigación básica y clínica, incluidos el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

Los caracteres sexuales se refieren a los rasgos físicos y morfológicos que distinguen a los machos y hembras de una especie. En el ser humano, los caracteres sexuales primarios suelen desarrollarse durante la pubertad y están directamente relacionados con las gónadas (ovarios en las mujeres y testículos en los hombres). Estos incluyen:

1. Desarrollo de mamas y menstruación en las mujeres.
2. Crecimiento del pene, escroto y testículos en los hombres, así como la producción de espermatozoides.

Por otro lado, los caracteres sexuales secundarios son aquellos que no están directamente relacionados con las gónadas pero que se desarrollan bajo la influencia de las hormonas sexuales. En general, aparecen durante la pubertad y pueden variar significativamente entre individuos. Algunos ejemplos en humanos incluyen:

1. Distribución de vello corporal (por ejemplo, vello facial en hombres y vello púbico en ambos sexos).
2. Cambios en la forma y tamaño de los huesos, como el ancho de las caderas en las mujeres y el engrosamiento de la voz en los hombres.
3. Desarrollo de músculos más prominentes en los hombres.
4. Diferencias en la distribución de grasa corporal, con acumulación de grasa en caderas y glúteos en las mujeres y en el abdomen en los hombres.

Es importante destacar que existen variaciones individuales en los caracteres sexuales, y no todos los individuos encajan perfectamente en las categorías de "masculino" o "femenino". La diversidad en los caracteres sexuales es normal y saludable.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

La familia de multigenes, en términos médicos, se refiere a un grupo de genes relacionados que comparten una secuencia de nucleótidos similares y desempeñan funciones relacionadas en el cuerpo. Estos genes estrechamente vinculados se encuentran a menudo en los mismos cromosomas y pueden haber evolucionado a partir de un ancestro genético común a través de procesos como la duplicación génica o la conversión génica.

Las familias de multigenes desempeñan un papel importante en la diversificación funcional de los genes y en la adaptación genética. Pueden estar involucrados en una variedad de procesos biológicos, como el metabolismo, la respuesta inmunitaria y el desarrollo embrionario. La comprensión de las familias de multigenes puede ayudar a los científicos a entender mejor la regulación génica y la evolución molecular.

La hibridación genómica comparativa (CGH, por sus siglas en inglés) es un método de diagnóstico molecular que se utiliza para detectar y analizar las diferencias en el contenido y la estructura del ADN entre dos o más genomas. Consiste en etiquetar con fluorescencia los cromosomas o fragmentos de ADN de un individuo (probando) y compararlos con los de un individuo de referencia, a través de una hibridación competitiva sobre un soporte sólido.

El proceso implica la etiquetado de las muestras de ADN del paciente y de control con dos fluorocromos diferentes (por ejemplo, verde y rojo), seguido por su hibridación simultánea en un solo portaobjetos. La relación de intensidad de fluorescencia entre las muestras se mide luego mediante análisis de imagen, lo que permite identificar regiones cromosómicas con ganancias o pérdidas de material genético en el genoma del paciente en comparación con el de control.

La CGH se utiliza principalmente para el diagnóstico y la investigación de trastornos genéticos, como las aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), los síndromes de microdeleción o duplicación, y los tumores malignos. Es una técnica sensible y eficiente que ha revolucionado el campo de la citogenética molecular y ha permitido el descubrimiento de numerosas enfermedades genéticas y cánceres asociados a alteraciones cromosómicas submicroscópicas.

Los sulfitos son sales o ésteres del ácido sulfuroso. Se utilizan como conservantes en alimentos y bebidas, especialmente en productos que contienen frutas secas, vino y verduras congeladas. También se emplean como desinfectantes y agentes blanqueadores en la industria alimentaria.

En el cuerpo humano, los sulfitos pueden actuar como desintoxicantes al unirse con sustancias nocivas y facilitar su eliminación. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar reacciones adversas a los sulfitos, especialmente en dosis altas. Estas reacciones pueden variar desde problemas gastrointestinales leves hasta reacciones alérgicas severas conocidas como shock anafiláctico.

Es importante señalar que las personas con asma bronquial, en particular, pueden ser más susceptibles a los efectos adversos de los sulfitos. Por lo tanto, la FDA requiere que los alimentos que contienen sulfitos en concentraciones superiores a 10 partes por millón lleven etiquetas que adviertan sobre su presencia.

Las proteínas nucleares se refieren a un grupo diversificado de proteínas que se localizan en el núcleo de las células e interactúan directa o indirectamente con el ADN y/u otras moléculas de ARN. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones cruciales en la regulación de los procesos celulares, como la transcripción génica, la replicación del ADN, la reparación del ADN, el mantenimiento de la integridad del genoma y la organización de la cromatina.

Las proteínas nucleares se clasifican en diferentes categorías según su función y localización subnuclear. Algunos ejemplos de proteínas nucleares incluyen histonas, factores de transcripción, coactivadores y corepresores, helicasas, ligasas, polimerasas, condensinas y topoisomerasas.

La mayoría de las proteínas nucleares se sintetizan en el citoplasma y luego se importan al núcleo a través del complejo de poros nuclear (NPC) mediante un mecanismo de reconocimiento de señales de localización nuclear. Las proteínas nucleares suelen contener secuencias consenso específicas, como el dominio de unión a ADN o la secuencia de localización nuclear, que les permiten interactuar con sus socios moleculares y realizar sus funciones dentro del núcleo.

La disfunción o alteración en la expresión y función de las proteínas nucleares se ha relacionado con varias enfermedades humanas, como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las miopatías. Por lo tanto, comprender la estructura, la función y la regulación de las proteínas nucleares es fundamental para avanzar en nuestra comprensión de los procesos celulares y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para tratar diversas afecciones médicas.

La Biblioteca Genómica es un término utilizado en genética y biología molecular para referirse a una colección de fragmentos de ADN o ARN que han sido secuenciados y almacenados digitalmente en una base de datos. Estos fragmentos pueden provenir de diferentes organismos, tales como bacterias, plantas, animales o humanos, y su secuenciación permite el análisis y la comparación de sus genomas para obtener información sobre su estructura, función y evolución.

La Biblioteca Genómica puede incluir diferentes tipos de fragmentos, como aquellos que contienen genes completos, regiones reguladoras, elementos repetitivos o secuencias sin función conocida. Además, la información contenida en la Biblioteca Genómica es de gran utilidad para la investigación biomédica, ya que permite identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades, desarrollar nuevas terapias y mejorar el diagnóstico y tratamiento de diversas patologías.

En resumen, la Biblioteca Genómica es una importante herramienta para el estudio del genoma y la biología de los organismos, y tiene aplicaciones relevantes en la investigación biomédica y la salud pública.

El polimorfismo de nucleótido simple (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism) es un tipo común de variación en la secuencia de ADN que ocurre cuando una sola base nitrogenada (A, T, C o G) en el ADN es reemplazada por otra. Los SNPs pueden ocurrir en cualquier parte del genoma y suceden, en promedio, cada 300 pares de bases a lo largo del genoma humano.

La mayoría de los SNPs no tienen un efecto directo sobre la función de los genes, pero pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades al afectar la forma en que los genes funcionan o interactúan con el ambiente. También se utilizan como marcadores genéticos en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para identificar regiones del genoma asociadas con enfermedades y rasgos específicos.

Los SNPs pueden ser heredados de los padres y pueden utilizarse en la identificación genética individual, como en el caso de las pruebas de paternidad o para rastrear la ascendencia genética. Además, los SNPs también se utilizan en la investigación biomédica y farmacológica para desarrollar medicamentos personalizados y determinar la eficacia y seguridad de un fármaco en diferentes poblaciones.

La cartilla de ADN, también conocida como el "registro de variantes del genoma" o "exámenes genéticos", es un informe detallado que proporciona información sobre la secuencia completa del ADN de una persona. Este informe identifica las variaciones únicas en el ADN de un individuo, incluidos los genes y los marcadores genéticos asociados con enfermedades hereditarias o propensión a ciertas condiciones médicas.

La cartilla de ADN se crea mediante la secuenciación del genoma completo de una persona, un proceso que analiza cada uno de los tres mil millones de pares de bases en el ADN humano. La información resultante se utiliza para identificar variantes genéticas específicas que pueden estar asociadas con riesgos para la salud o características particulares, como el color del cabello o los ojos.

Es importante tener en cuenta que la cartilla de ADN no puede diagnosticar enfermedades ni predecir con certeza si una persona desarrollará una afección específica. En cambio, proporciona información sobre la probabilidad relativa de que una persona desarrolle ciertas condiciones médicas basadas en su composición genética única.

La cartilla de ADN también puede utilizarse con fines no médicos, como determinar el parentesco o la ascendencia étnica. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los resultados de estos exámenes pueden tener implicaciones sociales y emocionales significativas y deben manejarse con cuidado y consideración.

En resumen, la cartilla de ADN es un informe detallado que proporciona información sobre las variantes únicas en el ADN de una persona, lo que puede ayudar a identificar los riesgos potenciales para la salud y otras características. Sin embargo, es importante interpretar los resultados con precaución y considerar todas las implicaciones antes de tomar decisiones importantes basadas en ellos.

La selección genética es un proceso artificial en el que se identifican y seleccionan organismos con ciertos rasgos genéticos deseables para la reproducción, con el objetivo de aumentar la frecuencia de esos rasgos en las generaciones futuras. También se conoce como cría selectiva.

Este proceso se utiliza comúnmente en la agricultura y la ganadería para mejorar los rendimientos, la calidad del producto o la resistencia a enfermedades de las cosechas y el ganado. Los criadores seleccionan cuidadosamente los organismos que mostrarán los rasgos deseables en sus genes y los cruzan intencionalmente para producir descendencia con una mayor probabilidad de heredar esos rasgos.

La selección genética se basa en el principio básico de la herencia mendeliana, que establece que los rasgos se transmiten de padres a hijos a través de genes. Los criadores utilizan esta información para hacer predicciones sobre qué rasgos serán más probables que aparezcan en la descendencia y seleccionar selectivamente los organismos que poseen esos genes deseables.

Es importante tener en cuenta que, aunque la selección genética puede aumentar la frecuencia de ciertos rasgos en una población, también puede conducir a una disminución de la diversidad genética y aumentar la probabilidad de problemas de consanguinidad. Por lo tanto, es importante que los criadores administren cuidadosamente sus programas de cría y consideren la diversidad genética al tomar decisiones de selección.

Las células madre embrionarias son células pluripotentes que se originan a partir del blastocisto, una etapa temprana en el desarrollo del embrión. Estas células tienen la capacidad única de diferenciarse en cualquiera de los tres tipos germinales primarios (endodermo, mesodermo y ectodermo) y dar lugar a todos los tejidos y órganos del cuerpo humano.

Las células madre embrionarias son altamente valoradas en la investigación médica y biológica debido a su gran potencial para el estudio del desarrollo temprano, la diferenciación celular y la patogénesis de enfermedades humanas. Además, tienen el potencial de ser utilizadas en terapias regenerativas y de reemplazo de células y tejidos dañados o enfermos.

Sin embargo, su uso en investigación y medicina también plantea importantes cuestiones éticas y morales, ya que su obtención implica la destrucción del embrión humano. Por esta razón, el uso de células madre embrionarias está regulado y limitado en muchos países.

La razón de masculinidad, en términos médicos, se refiere al cociente entre los niveles de dos hormonas sexuales: testosterona y estradiol. Más específicamente, es el nivel de testosterona dividido por el nivel de estradiol en la sangre. Esta relación se utiliza a menudo como un indicador del estado hormonal en hombres, especialmente en situaciones donde se sospecha una disfunción hormonal o en el contexto de tratamientos médicos que involucran la terapia de reemplazo hormonal. Una razón de masculinidad más alta generalmente indica niveles más altos de testosterona en relación con los niveles de estradiol, lo que es típico en los hombres. Sin embargo, la interpretación específica y las referencias normativas pueden variar dependiendo del contexto clínico y laboratorio de pruebas.

De acuerdo con la medicina y la biología, los reptiles no representan un grupo médico específico o un tema de investigación médica. Sin embargo, los reptiles son un grupo taxonómico (clase Reptilia) en la biología, que comprende una variedad de especies de animales vertebrados ectotermos, incluyendo cocodrilos, tortugas, serpientes, lagartijas y tuátaras. Aunque no haya un interés médico directo en los reptiles como grupo, algunos estudios pueden abordar temas relacionados con la fisiología, la genética o las enfermedades de ciertas especies de reptiles.

Los marcadores genéticos, en términos médicos, se definen como segmentos específicos de ADN con características conocidas y heredables que sirven como puntos de referencia en el genoma. A diferencia de los genes, los marcadores genéticos no codifican proteínas ni influyen directamente en los rasgos o características de un individuo.

En su lugar, los marcadores genéticos son útiles para identificar y localizar genes asociados con enfermedades u otras características heredadas. Estos marcadores tienden a encontrarse en regiones cercanas al gen de interés en el cromosoma, por lo que un cambio en el marcador genético puede estar vinculado a un cambio en el gen asociado con una enfermedad particular.

Existen varios tipos de marcadores genéticos, incluyendo polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP), microsatélites o simple tandem repeats (STRs), y variantes de nucleótido único (SNVs). Estos marcadores se utilizan ampliamente en la investigación genética, como el mapeo genético, la asignación de parentesco y la identificación forense.

En la medicina y biología, una quimera se refiere a un organismo que contiene dos o más poblaciones genéticamente distintas de células, originadas por la fusión de dos (o más) embriones normales durante el desarrollo embrionario. También puede ocurrir como resultado de la introducción intencional o accidental de células con diferentes genomas en un individuo, un proceso conocido como transplante de células. El término también se utiliza a veces para describir a los organismos que tienen dos tipos de tejidos diferentes debido a una mutación espontánea o inducida quirúrgicamente.

Es importante destacar que la condición de quimera no debe confundirse con la mosaica, en la que un organismo contiene células genéticamente distintas pero todas derivan de una sola población original de células. Las quimeras son únicas porque cada parte del cuerpo tiene diferentes linajes celulares, mientras que en los organismos mosaicos, las diferencias genéticas están presentes dentro de un mismo linaje celular.

Los casos de quimera en humanos pueden ser difíciles de detectar y diagnosticar, ya que a menudo no presentan síntomas o problemas de salud evidentes. Sin embargo, en algunos casos, las quimeras pueden experimentar problemas de salud inmunológicos o sanguíneos, especialmente si los dos conjuntos de células difieren significativamente en sus tipos de tejidos o grupos sanguíneos.

En la investigación médica y biológica, se crean quimeras intencionalmente para estudiar diversos aspectos del desarrollo embrionario, la diferenciación celular y la interacción entre diferentes tipos de tejidos. Estos estudios pueden proporcionar información valiosa sobre el tratamiento de enfermedades humanas, como los trastornos inmunológicos o las enfermedades degenerativas del tejido conectivo.

La transcripción genética es un proceso bioquímico fundamental en la biología, donde el ADN (ácido desoxirribonucleico), el material genético de un organismo, se utiliza como plantilla para crear una molécula complementaria de ARN (ácido ribonucleico). Este proceso es crucial porque el ARN producido puede servir como molde para la síntesis de proteínas en el proceso de traducción, o puede desempeñar otras funciones importantes dentro de la célula.

El proceso específico de la transcripción genética implica varias etapas: iniciación, elongación y terminación. Durante la iniciación, la ARN polimerasa, una enzima clave, se une a la secuencia promotora del ADN, un área específica del ADN que indica dónde comenzar la transcripción. La hélice de ADN se desenvuelve y se separa para permitir que la ARN polimerasa lea la secuencia de nucleótidos en la hebra de ADN y comience a construir una molécula complementaria de ARN.

En la etapa de elongación, la ARN polimerasa continúa agregando nucleótidos al extremo 3' de la molécula de ARN en crecimiento, usando la hebra de ADN como plantilla. La secuencia de nucleótidos en el ARN es complementaria a la hebra de ADN antisentido (la hebra que no se está transcripción), por lo que cada A en el ADN se empareja con un U en el ARN (en lugar del T encontrado en el ADN), mientras que los G, C y Ts del ADN se emparejan con las respectivas C, G y As en el ARN.

Finalmente, durante la terminación, la transcripción se detiene cuando la ARN polimerasa alcanza una secuencia específica de nucleótidos en el ADN que indica dónde terminar. La molécula recién sintetizada de ARN se libera y procesada adicionalmente, si es necesario, antes de ser utilizada en la traducción o cualquier otro proceso celular.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en el ser humano (el otro es el cromosoma Y), que vienen en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Los individuos con configuraciones normales tienen dos copias del cromosoma X, ya sea XX en las mujeres o XY en los hombres.

El cromosoma X es considerablemente más grande que el cromosoma Y y contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del ADN total de una célula humana. Contiene entre 1000 y 1500 genes, muchos de los cuales están involucrados en la diferenciación sexual y el desarrollo.

Las personas con trisomía del cromosoma X (XXY), conocida como síndrome de Klinefelter, pueden tener características físicas y desarrollo sexual inusuales. Las personas con monosomía parcial o completa del cromosoma X (X0, también llamado Turner sýndrome) generalmente tienen problemas de crecimiento y desarrollo sexual.

También existen otras anormalidades en el número o estructura de los cromosomas X que pueden causar diversos trastornos genéticos y desarrollo anormal.

La cromatina es una estructura compleja formada por el ADN, las proteínas histonas y otros tipos de proteínas no histonas. Juntos, estos componentes crean una sustancia que se condensa y se organiza en diferentes grados dentro del núcleo celular. La cromatina es responsable de la compactación y el empaquetamiento del ADN, lo que facilita su almacenamiento y replicación dentro de la célula.

Existen dos formas principales de cromatina: la cromatina condensada o heterocromatina, y la cromatina menos condensada o eucromatina. La heterocromatina se encuentra altamente compactada y generalmente está asociada con regiones del ADN que no se transcriben activamente, como los centrómeros y los telómeros. Por otro lado, la eucromatina es menos compacta y contiene genes que se transcriben regularmente.

La estructura y organización de la cromatina pueden influir en la expresión génica y desempeñar un papel importante en la regulación de los procesos celulares, como el crecimiento, la diferenciación y la apoptosis. La comprensión de la estructura y función de la cromatina es crucial para entender los mecanismos moleculares que subyacen a diversas enfermedades, incluyendo el cáncer.

La Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, generalmente abreviada como "RT-PCR" o "PCR inversa", es una técnica de laboratorio utilizada en biología molecular para amplificar y detectar material genético, específicamente ARN. Es una combinación de dos procesos: la transcriptasa reversa, que convierte el ARN en ADN complementario (cDNA), y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que copia múltiples veces fragmentos específicos de ADN.

Esta técnica se utiliza ampliamente en diagnóstico médico, investigación biomédica y forense. En el campo médico, es especialmente útil para detectar y cuantificar patógenos (como virus o bacterias) en muestras clínicas, así como para estudiar la expresión génica en diversos tejidos y células.

La RT-PCR se realiza en tres etapas principales: 1) la transcripción inversa, donde se sintetiza cDNA a partir del ARN extraído usando una enzima transcriptasa reversa; 2) la denaturación y activación de la polimerasa, donde el cDNA se calienta para separar las hebras y se añade una mezcla que contiene la polimerasa termoestable; y 3) las etapas de amplificación, donde se repiten los ciclos de enfriamiento (para permitir la unión de los extremos de los cebadores al template) y calentamiento (para la extensión por parte de la polimerasa), lo que resulta en la exponencial multiplicación del fragmento deseado.

La especificidad de esta técnica se logra mediante el uso de cebadores, pequeños fragmentos de ADN complementarios a las secuencias terminales del fragmento deseado. Estos cebadores permiten la unión y amplificación selectiva del fragmento deseado, excluyendo otros fragmentos presentes en la muestra.

Las metilasas de modificación del ADN son enzimas que catalizan la adición de grupos metilo (-CH3) a las bases nitrogenadas del ADN. Este proceso, conocido como metilación del ADN, es una forma importante de regulación epigenética que controla la expresión génica sin cambiar la secuencia de nucleótidos subyacente del ADN.

Existen varios tipos de metilasas de modificación del ADN, cada una con su propia especificidad de sustrato y función biológica. Por ejemplo, la metilasa del gen promotor (PGM) agrega grupos metilo a las citosinas precedidas por guaninas (CpG), lo que generalmente conduce a la represión de la transcripción génica. Por otro lado, la metilasa activada por el daño del ADN (ADMA) metila selectivamente las citosinas sin una marca previa de metilo en el contexto 5-metilcitosina-guanina (5mCpG), lo que desencadena la reparación del ADN y la respuesta al daño del ADN.

La desregulación de las metilasas de modificación del ADN se ha relacionado con varias enfermedades, como el cáncer y los trastornos neurológicos. Por lo tanto, comprender la función y el mecanismo de estas enzimas es crucial para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas.

En el contexto médico, "mades" no es un término reconocido o utilizado. Es posible que puedas estar buscando la palabra "mastitis", que se refiere a una inflamación de la glándula mamaria, comúnmente asociada con la lactancia materna. La mastitis puede causar enrojecimiento, hinchazón, dolor e incluso fiebre. Sin embargo, sin un contexto adicional o más detalles, es difícil proporcionar una definición médica más precisa. Si necesitas información sobre un término médico específico, por favor, asegúrate de escribirlo correctamente para brindarte la información más precisa y útil.

El polimorfismo genético se refiere a la existencia de más de un alelo para un gen dado en una población, lo que resulta en múltiples formas (o fenotipos) de ese gen. Es decir, es la variación natural en la secuencia de ADN entre miembros de la misma especie. La mayoría de los polimorfismos genéticos no tienen efectos significativos sobre el fenotipo o la aptitud biológica, aunque algunos pueden asociarse con enfermedades o diferencias en la respuesta a los medicamentos.

El polimorfismo genético puede ser causado por mutaciones simples de nucleótidos (SNPs), inserciones o deleciones de uno o más pares de bases, repeticiones en tándem u otras alteraciones estructurales del ADN. Estos cambios pueden ocurrir en cualquier parte del genoma y pueden afectar a genes que codifican proteínas o a regiones no codificantes.

El polimorfismo genético es importante en la investigación médica y de salud pública, ya que puede ayudar a identificar individuos con mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, mejorar el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, y personalizar los tratamientos médicos.

KCNQ1, también conocido como Kv7.1, es un canal de potasio que desempeña un papel importante en la regulación del ritmo cardiaco y el equilibrio electrolítico en el cuerpo. Este canal de potasio está compuesto por subunidades proteicas y se encuentra principalmente en el corazón, pero también se expresa en menor medida en otros tejidos, como el oído interno.

El canal KCNQ1 contribuye a la repolarización del potencial de acción cardiaco, lo que permite que el músculo cardiaco se relaje después de una contracción. Las mutaciones en el gen KCNQ1 pueden dar lugar a diversas enfermedades hereditarias, como el síndrome de QT largo, que se caracteriza por un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma y un mayor riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita cardiaca. Además, las variantes genéticas de KCNQ1 también se han relacionado con la pérdida de audición hereditaria.

En resumen, el canal de potasio KCNQ1 es un importante regulador del ritmo cardiaco y el equilibrio electrolítico en el cuerpo humano. Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a diversas enfermedades hereditarias, como el síndrome de QT largo y la pérdida de audición hereditaria.

El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN que transporta información genética copiada del ADN a los ribosomas, las estructuras donde se producen las proteínas. El ARNm está formado por un extremo 5' y un extremo 3', una secuencia codificante que contiene la información para construir una cadena polipeptídica y una cola de ARN policitol, que se une al extremo 3'. La traducción del ARNm en proteínas es un proceso fundamental en la biología molecular y está regulado a niveles transcripcionales, postranscripcionales y de traducción.

Los oócitos son células germinales femeninas (óvulos) que se encuentran en la fase inmadura o primaria del desarrollo. Son las células reproductoras más grandes en el cuerpo humano y contienen la mayor cantidad de ADN en comparación con cualquier otra célula humana.

Los oócitos se producen durante el desarrollo fetal y se almacenan en los ovarios hasta la pubertad, cuando comienza el ciclo menstrual. Durante cada ciclo, uno o más oócitos maduran y son liberados del ovario (un proceso llamado ovulación), después de lo cual pueden ser fertilizados por espermatozoides para formar un embrión.

Los oócitos contienen la información genética que se transmite a la siguiente generación, y su integridad y calidad son cruciales para la salud y el desarrollo normales del feto. La cantidad y calidad de los oócitos disminuyen con la edad, lo que puede aumentar el riesgo de problemas de fertilidad y de desarrollo en la descendencia.

En genética, un heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos alelos diferentes en un par de genes específicos. Cada persona hereda un alelo de cada uno de sus padres para cada gen, y en el caso de un heterocigoto, esos dos alelos son distintos entre sí.

Esto quiere decir que el individuo tiene una combinación única de características genéticas provenientes de ambos padres. Los heterocigotos pueden manifestar rasgos o enfermedades genéticas dependiendo del tipo de alelos que haya heredado y de cómo interactúen entre sí.

Un ejemplo común es el gen responsable del color de los ojos. Algunas personas pueden ser heterocigotas para este gen, heredando un alelo que determina el color de ojos marrón y otro que determina el color de ojos azul. En este caso, el individuo tendrá los ojos de un color intermedio como verde o avellana.

La variación genética se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos (los building blocks o bloques de construcción del ADN) que existen entre individuos de una especie. Estas diferencias pueden ocurrir en cualquier parte del genoma, desde pequeñas variaciones en un solo nucleótido (conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs) hasta grandes reorganizaciones cromosómicas.

Las variaciones genéticas pueden afectar la función y la expresión de los genes, lo que puede dar lugar a diferencias fenotípicas (características observables) entre individuos. Algunas variaciones genéticas pueden estar asociadas con enfermedades o trastornos específicos, mientras que otras pueden conferir ventajas evolutivas o aumentar la diversidad genética dentro de una población.

Es importante destacar que la variación genética es natural y esperada entre los individuos de cualquier especie, incluidos los humanos. De hecho, se estima que cada persona tiene alrededor de 4 a 5 millones de variaciones genéticas en comparación con el genoma de referencia humano. La comprensión de la naturaleza y el impacto de estas variaciones genéticas es un área activa de investigación en la genética y la medicina.

Los espermatozoides son las células reproductivas masculinas, también conocidas como gametos masculinos. Se producen en los testículos durante el proceso de espermatogénesis y están diseñadas para desplazarse a través del tracto reproductor femenino y fusionarse con un óvulo femenino (ovocito) en el proceso de fertilización, formando así un cigoto que puede desarrollarse en un feto.

Los espermatozoides tienen una cabeza que contiene el material genético y una cola para la movilidad. La cabeza del espermatozoide está rodeada por una capa protectora llamada membrana plasmática. Dentro de la cabeza, el núcleo contiene el material genético (ADN) en un estado compacto y altamente organizado. La cola del espermatozoide, también llamada flagelo, se mueve mediante un proceso de ondas para impulsar al espermatozoide a través del líquido.

La salud y la calidad de los espermatozoides pueden verse afectadas por varios factores, como la edad, el estilo de vida, la exposición a tóxicos y las enfermedades. La evaluación de la calidad del semen, que incluye el recuento, la motilidad y la morfología de los espermatozoides, puede ser útil en la evaluación de la fertilidad masculina.

Las proteínas musculares son específicas proteínas que se encuentran en el tejido muscular y desempeñan un papel crucial en su estructura y función. La proteína más abundante en el músculo es la actina, seguida de la miosina, ambas involucradas en la contracción muscular. Otras proteínas musculares importantes incluyen las troponinas y la tropomiosina, que regulan la interacción entre la actina y la miosina, así como diversos componentes de la matriz extracelular que brindan soporte estructural al tejido muscular. La síntesis y degradación de proteínas musculares están cuidadosamente reguladas y desempeñan un papel importante en el crecimiento, reparación y mantenimiento del músculo esquelético. La disminución de la síntesis de proteínas musculares y el aumento de la degradación están asociados con diversas condiciones patológicas, como la sarcopenia (pérdida de masa muscular relacionada con la edad) y la cachexia (pérdida de peso y debilidad muscular asociadas con enfermedades graves).

En genética, el término "islas genómicas" se refiere a regiones específicas y discretas del genoma que difieren significativamente en su frecuencia alélica entre poblaciones. Estas regiones pueden contener uno o más genes, y la diferencia en las frecuencias alélicas puede ser el resultado de la deriva génica, la selección natural, la hibridación o una combinación de estos factores.

Las islas genómicas se han identificado en diversos estudios comparativos del genoma entre diferentes poblaciones humanas y también entre especies relacionadas. Pueden proporcionar información valiosa sobre la historia evolutiva de las poblaciones, así como sobre los procesos genéticos que subyacen a la adaptación y la divergencia evolutiva.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la identificación y el análisis de islas genómicas pueden ser complejos y requieren un cuidadoso control de los posibles factores de confusión, como la estructura de la población y la ascendencia mixta.

La regulación de la expresión génica en plantas se refiere al proceso por el cual los factores genéticos y ambientales controlan la activación y desactivación de los genes, así como la cantidad de ARN mensajero (ARNm) y proteínas producidas a partir de esos genes en las células vegetales.

Este proceso es fundamental para el crecimiento, desarrollo y respuesta a estímulos ambientales de las plantas. La regulación puede ocurrir a nivel de transcripción (activación/desactivación del gen), procesamiento del ARNm (por ejemplo, splicing alternativo, estabilidad del ARNm) y traducción (producción de proteínas).

La regulación de la expresión génica en plantas está controlada por una variedad de factores, incluyendo factores transcripcionales, modificaciones epigenéticas, microRNA (miRNA), ARN de interferencia (siRNA) y otras moléculas reguladoras. La comprensión de la regulación de la expresión génica en plantas es crucial para el desarrollo de cultivos con propiedades deseables, como resistencia a enfermedades, tolerancia al estrés abiótico y mayor rendimiento.

La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es una técnica de microscopía molecular utilizada en citogenética y genómica para identificar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN dentro de células fijadas y tejidos. Esta técnica combina los principios de la hibridación del ADN con el uso de sondas marcadas fluorescentemente, lo que permite una detección sensible y precisa de secuencias diana en un contexto espacial dentro de la célula.

El proceso FISH implica la desnaturalización de las moléculas de ADN dentro de las células, seguida de la hibridación de sondas fluorescentemente marcadas específicas para secuencias diana de interés. Las sondas pueden ser segmentos simples de ADN o secuencias complejas, como bibliotecas de ADNc (complementario al ARN) que se unen a regiones codificantes de genes. Tras la hibridación y lavado para eliminar exceso de sondas no unidas, las células se examinan mediante microscopía de fluorescencia. La localización y el número de puntos de hibridación dentro del núcleo celular proporcionan información sobre la presencia, integridad, estructura y copy number de los genes o secuencias diana en cuestión.

La técnica FISH ha demostrado ser particularmente útil en aplicaciones clínicas y de investigación, como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos; la identificación de reordenamientos génicos y translocaciones cromosómicas; y el análisis de expresión génica y organización del genoma. Además, FISH se puede combinar con otras técnicas microscópicas y de imagen para obtener una mejor comprensión de los procesos biológicos subyacentes y la dinámica celular.

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Impresión Genómica (1) Tipo de estudio * Prognostic_studies (1) Límite * Femenino (1) ...

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... impresión genómica). Esta influencia lleva a reproducir situaciones vividas en el ámbito familiar, ya sea por repetición de la ...

https://www.espaciosagrado.es/post/lib%C3%A9rate-de-las-cargas-de-tu-clan-proyecto-sentido-que-es-importancia-de-conocerlo

Viernes 29 de septiembre a las 12:00h. ...

https://www.madrimasd.org/lanochedelosinvestigadores/actividades

La humanidad se encuentra viviendo una verdadera eclosión de tecnologías, desde la realidad virtual, hasta la impresión en 3D, ... la genómica o la ingeniería tisular, entre muchas otras. Cada una de ellas tendrá un impacto impresionante en el cuidado de la ...

https://www.fundaciondfa.es/comunicacion/actualidad/ignacio-aizpun-director-general-de-atam

En la imagen, impresión artística de seis ornitópodos y un heterodontosáurido. (Public Domain) ... La explicación racional dada por algunos científicos a este curioso hecho, es que esta porción genómica sería la que nos ... Muchos investigadores estudian actualmente en el lenguaje genómico lo que creen que podría ser la prueba tangencial de la ... Programas informáticos especializados han logrado, mediante un proceso de fragmentación de la secuencia genómica en millones de ...

https://www.sieteluces.com/un-mensaje-divino-cifrado-en-nuestro-adn/

... impresión 3D, robótica, drones, edición genómica, nanotecnología o energía solar fotovoltaica, ya está favoreciendo y ...

https://xim.technology/blog/page/2/

... no codificadas de función o importancia desconocida no disuadió a muchos científicos genómicos de perpetuar la impresión de que ... 17 Tanto los medios como los líderes en genómica perpetuaron este mito, mediante la catalogación de variantes genómicas ... red medicina ofrece un campo potencialmente sintético para interacciones de genómica, ambiental y determinantes sociales de la ... del Genoma Humano alentó a la comunidad científica y al público a creer que el conocimiento simple de la variación genómica ...

https://www.sanidadpublicaasturias.org/medicina-personalizada-precision-critica-al-reduccionismo/

Se abordan a lo largo de estas páginas las novedades más recientes en materia de responsabilidad en telemedicina, impresión de ... de modo que la genómica resulta fundamental. Por otro lado, la propensión hacia la perfección ha generado un gran interés en ...

https://www.libreriacanaima.com/libro/derecho-y-medicina-desafios-tecnologicos-y-cientificos_643776

Qué es la Genómica Nutricional? La genómica nutricional es un campo de investigación interdisciplinario que explora la ... Play on YouTube Alimentación 3D Alimentación 3D es una nueva tecnología de impresión en 3D que permite a los usuarios crear ... Descubre los Beneficios de la Genómica Nutricional para tu Salud y Bienestar. ... Descubre los Beneficios de la Genómica Nutricional para tu Salud y Bienestar ...

https://alimentos-para.com/alimentacion/

... impresión 3D), y nuevos materiales (avanzados). ... Genómica de siguiente generación. *Exploración y recuperación ...

https://connectamericas.com/es/content/innovaci%C3%B3n-un-mundo-sin-fronteras

Sin embargo, la nueva tecnología (por ejemplo, la genómica) puede ayudar a superar muchos de estos problemas. El desempeño ... Departamento de investigación y desarrollo genómico Genesus Inc.. abril 13, 2022. 2880 ... individual y la información detallada de la genealogía siguen siendo necesarios, pero la genómica puede ayudar a mejorar la ...

https://bmeditores.mx/porcicultura/departamento-de-investigacion-y-desarrollo-genomico-genesus-inc/

Pero, en Silicon Valley, si alguien vestía de traje en una reunión de presentación, daba la impresión de que era malo para las ... la genómica, la energía-, la mayor parte de nuestro foco sigue estando en el software, precisamente por su naturaleza. ...

https://emprendedoresnews.com/emprendedores/peter-thiel-como-construir-el-futuro.html

Con respecto a las primeras, es evidente que se observan mejoras, por ejemplo en la medicina de precisión o genómica, para la ... impresión 3D y vehículos autónomos. Esto puede traer, como todo avance tecnocientífico, consecuencias positivas y negativas. ...

http://enciclopediasaludmental.org.ar/trabajo.php?idt=102&idtt=91

Ingeniería tisular e impresión 3D. Otro avance importante es el desarrollo de ingeniería tisular utilizando células madre para ... La medicina moderna es una ciencia multidisciplinaria que integra la genómica, la ingeniería genética, la nanotecnología, la ... La medicina del futuro, impulsada por avances en genómica, inteligencia artificial y nanotecnología, nos presenta un panorama ... crear tejidos y órganos artificiales mediante impresión 3D. Esto ha permitido mejorar técnicas quirúrgicas complejas y ...

https://fundacionjosemartinrecuerda.es/la-evolucion-digital-del-ser-humano-un-viaje-al-futuro/

Impresión 4D para el desarrollo de materiales avanzados. Entre los muchos desarrollos de la avanzada de materiales, un ejemplo ... En el campo de la genómica material, por ejemplo, la analítica avanzada ayuda a los investigadores a utilizar los datos para ... La fabricación aditiva, también conocida como impresión 3D, utiliza información del mundo digital para crear un producto físico ... lo que lleva a avances en la genómica de materiales, y posee la capacidad de cambiar de prueba y error a resultados modelados ...

https://tecnologiaparalaindustria.com/tendencias-en-el-desarrollo-de-nuevos-productos-en-plantas-quimicas-con-la-transformacion-digital/

Genómica y 3D aplicados a la medicina: Alberto Agudo Salú [VIDEO]. *"Comprender los cambios para detectar oportunidades, ... especial impresión 3D." Marcel Puig Ripoll, Mentor de negocios experto en innovación para el crecimiento [VIDEO] ...

https://www.funteso.com/2020/09/28/ix-encuentro-sobre-responsabilidad-social-tecnologica-inteligencia-colectiva-y-tecnologia-social-creando-lo-imposible/

La impronta genómica a menudo se pierde, lo que significa que la información sobre qué genes deberían estar activos se pierde ... Recientemente descubrimos que al eliminar tres regiones impresas, podríamos establecer un patrón de impresión estable similar a ...

https://www.deporticos.co.cr/los-cientificos-acaban-de-modificar-geneticamente-un-millon-de-anos-de-evolucion-en-el-adn-del-raton-sciencealert/

La impronta genómica a menudo se pierde, lo que significa que la información sobre qué genes deberían estar activos desaparece ... Recientemente descubrimos que al eliminar tres regiones impresas, podríamos establecer un patrón de impresión estable similar ...

https://www.cwv.com.ve/cientificos-acaban-de-modificar-geneticamente-un-millon-de-anos-de-evolucion-en-adn-de-raton-sciencealert/

Genética y Genómica Comportamental. * Bionanotecnología y Nanomateriales. * Visión por Computador. * Investigación. * ...

https://ingbiomedica.uniandes.edu.co/es/noticias/investigadores-ibio-ganadores-premios-lara-2019-googl?qt-quicktabs_home_noticias=0

Nuestros pacientes vienen de todo el mundo, la fragancia ayuda a dejar una impresión duradera en quienes te rodean. ... Además de las alteraciones genómicas, tablas de polimorfismos de la influenza y otros datos. ...

https://partnerservis.cz/precio-venta-ofloxacin-contrareembolso/

Me referí a vehículos autónomos o sin chofer, impresión en tres dimensiones (3D), energía solar e inteligencia artificial. (nacion.com)
La inteligencia artificial (IA) ha avanzado significativamente en muchos campos y seguirá evolucionando, pero todavía hay ciertas profesiones y habilidades en las que es poco probable que pueda reemplazar por completo a los seres humanos. (xim.technology)
Se abordan a lo largo de estas páginas las novedades más recientes en materia de responsabilidad en telemedicina, impresión de prótesis con impresoras 3D e inteligencia artificial aplicada al ámbito de la salud. (libreriacanaima.com)
La medicina moderna es una ciencia multidisciplinaria que integra la genómica, la ingeniería genética, la nanotecnología, la inteligencia artificial y la robótica. (fundacionjosemartinrecuerda.es)
La medicina del futuro, impulsada por avances en genómica, inteligencia artificial y nanotecnología, nos presenta un panorama emocionante donde podemos mejorar nuestra calidad de vida gracias al desarrollo científico y tecnológico. (fundacionjosemartinrecuerda.es)

Genoma (febrero de 2011) Los orígenes de la impronta genómica en los mamíferos. (wikipedia.org)

Avances en Genética (2002) PubMed Competencia - ¿Un motivo común para el mecanismo de impresión? (wikipedia.org)
Es evidente que las transformaciones sociales y los eventos que las provocan, tales como avances tecno científicos, cambios en la educación y en el mercado laboral, entre otros, llevan a la práctica orientadora a una adaptación permanente para lograr acompañar a las personas en elecciones educativas y ocupacionales acordes con el contexto situacional e histórico inmediato. (enciclopediasaludmental.org.ar)
Con los avances en investigación de la medicina genómica, el volumen de los datos que de ella se derivan aumenta vertiginosamente. (expomedhub.com)

Una limitación de esta revisión es que se centra en estudios de países desarrollados y puede no ser generalizable a entornos en desarrollo, presidenta del comité selecto de salud del Parlamento del Reino Unido. (partnerservis.cz)
Hay poblaciones humanas que hasta ahora se han visto poco representadas en los estudios genómicos, como los primeros pobladores de Australia. (historiadeafrica.com)
Estudios genómicos recientes han puesto de manifiesto que la mayoría de los tumores se desarrollan durante largos periodos de tiempo, un proceso durante el cual se produce la acumulación de mutaciones y surgen diversos clones de células cancerosas. (csic.es)

Qué es la Genómica Nutricional? (alimentos-para.com)
La genómica nutricional es un campo de investigación interdisciplinario que explora la influencia de los alimentos en la salud humana. (alimentos-para.com)

Una desilusión de la era posgenómica es lo poco que el Proyecto del Genoma Humano nos enseñó hasta ahora acerca de la enfermedad humana. (sanidadpublicaasturias.org)
Estas son las terribles consecuencias del paradigma antropocéntrico occidental que ha separado al ser humano de la Tierra y le ha llevado a creer que es su dueño y señor.En este libro se defiende el nuevo paradigma ecoc. (libreriacanaima.com)
Eva Chan, una de las autoras del estudio y directora superior de investigación en genómica comparada y cáncer de próstata humano en el Instituto Garvan, dice que los orígenes de nuestros antepasados son un tema muy debatido y, con más datos, las teorías cambiarán, «pero todos los La evidencia muestra que este paleo-húmedo es el lugar de nacimiento de todas las personas hoy. (radiodashkits.eu)

La epigenética (del griego epi , en o sobre , - genética ) o epigenómica [ 1 ] es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. (wikipedia.org)
La nueva técnica que utiliza Células madre y la edición de genes es un logro importante, y el equipo espera revelar más sobre cómo el reordenamiento cromosómico puede influir en la evolución de los animales con el tiempo. (deporticos.co.cr)
Es en los cromosomas, esas cadenas de proteínas y ADN dentro de las células, donde encontramos nuestros genes, heredados de nuestros padres y mezclados para hacernos quienes somos. (deporticos.co.cr)
células de resistencia y la edición de genes es un logro importante que el equipo espera que revele más sobre cómo el reordenamiento cromosómico puede afectar la forma en que los animales evolucionan con el tiempo. (cwv.com.ve)
Sus genes tienen un gran potencial y la tecnología epigenética es como un motor que guía sus genes a su máximo potencial. (teresapereda.com)
Mutaciones en homocigosis en genes de esta vía en embriones de ratón, como es el caso del gen Vangl2, dan lugar al DTN más severo, la cranioraquiquisis, defecto ocurrido por fallo en el inicio del cierre del tubo neural. (ibis-sevilla.es)

Todavía está en pañales, después de todo es una ciencia, pero en el futuro puede existir la posibilidad de corregir los cromosomas desalineados o malformados en las líneas sanguíneas humanas. (deporticos.co.cr)

Reconstruir la ascendencia profunda del ADN mitocondrial es como intentar reconstruir un lenguaje en un puñado de palabras, mientras que usar el genoma completo o el ADN nuclear es como intentar reconstruir un lenguaje muerto después de lo que le oíste decir un día», dice. (radiodashkits.eu)
Los investigadores optaron por observar los genomas mitocondriales porque esta es la forma más precisa de determinar los plazos sin tener en cuenta los datos del genoma completo y ver dónde apareció un linaje. (radiodashkits.eu)

Eso es, más o menos, el tamaño del sector salud de hoy. (nacion.com)
La resistencia a los antibióticos es una de las mayores amenazas para la salud global, la seguridad alimentaria y el desarrollo en la actualidad. (xim.technology)
Y si el límite de reuniones al aire libre es ahora de 25 personas, enfermeras y otros profesionales dedicados comprometidos a poner su salud y bienestar en primer lugar. (partnerservis.cz)
Ante las necesidades de la industria del cuidado de la salud durante estos tiempos difíciles, es necesario brindar oportunidades sin precedentes para que los profesionales se relacionen y accedan al. (expomedhub.com)
No es sencillo mantenerse informado sobre las tendencias y sobre las compañías de salud digital que proponen soluciones innovadoras para el sector, pero sólo unas pocas se mantienen a lo largo del tiempo. (curaesalud.com)
Es lo que está ocurriendo con la salud móvil, tecnologías con una gran aceptación y uso que requieren actitudes realistas para generar innovación. (curaesalud.com)
Las relaciones entre salud y alimentación son muy complejas, e intervienen varios factores que no tienen nada que ver con lo que se come o la cantidad que comemos, sino que también están relacionados con los ritmos biológicos, es decir, con el "cuándo" lo comemos. (gob.es)
El objetivo de esta nueva red es ambicioso, pero también puede desempeñar un papel vital en la seguridad sanitaria: dar a todos los países acceso a la secuenciación y el análisis genómico de patógenos como parte de su sistema de salud pública. (bolivia.com)

Para evitar los riesgos de contagio por COVID-19, es de vital importancia que se saniticen y desinfecten los espacios hospitalarios, así como áreas comerciales e industriales o el mismo espacio. (expomedhub.com)

Comprender los cambios para detectar oportunidades, especial impresión 3D. (funteso.com)
Estamos empezando a comprender también que los tratamientos de quimioterapia estándar pueden provocar nuevos cambios genómicos que a su vez pueden favorecer la recurrencia del tumor. (csic.es)

Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN , pero sin alterar su secuencia. (wikipedia.org)
La vitamina B es fundamental para el correcto funcionamiento del organismo, así como para muchos de los procesos metabólicos.Se trata de una serie de. (paperblog.com)
Estas dos características nos han exigido construir un modelo centrado en aquellos procesos que resuelven necesidades universales, es decir, que son comunes a todas las personas y a todas las familias. (fundaciondfa.es)
Para abordar este problema, es necesaria una comprensión más profunda de estos procesos a nivel celular, genómico y de señalización, con una perspectiva espacial y temporal. (csic.es)

Principales grupos genómicos y cultivares utilizados en el mundo. (paraninfo.es)

En el ámbito de las nuevas terapias la Medicina personalizada o de precisión se centra en la aplicación del tratamiento más específico y efectivo para cada persona, de modo que la genómica resulta fundamental. (libreriacanaima.com)

Conseguir el desarrollo adecuado de unos hombros anchos y fuertes es para la mayoría de hombres que entrenan de una importancia casi vital. (paperblog.com)
Desde su creación en 1968, como producto de la fusión de la original Facultad de Química y Farmacia con la Facultad de Ciencias Fisicomatemáticas, la que es hoy Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata ha continuado con la larga tradición que tuvo desde sus inicios la universidad en el desarrollo de la investigación científica. (unlp.edu.ar)
Es así como se convierten en programas inconscientes y este deseo o intención con el que se conciben determina de forma profunda el carácter, la profesión o incluso el desarrollo de distintas enfermedades o padecimientos. (espaciosagrado.es)
La Economía Naranja es uno de los grandes beneficiarios del desarrollo de las tecnologías de la información y las comunicaciones (TICs). (connectamericas.com)
Departamento de investigación y desarrollo genómico Genesus Inc. (bmeditores.mx)
La gastroenteritis es una de las diez causas más importantes de muerte en el mundo, siendo la segunda más común en países en vías de desarrollo. (gob.es)
El cierre del tubo neural (neurulación) es un proceso complejo del desarrollo embrionario temprano. (ibis-sevilla.es)
El adecuado suministro de nutrientes aportado por la dieta materna es crucial para el correcto desarrollo del embrión y neonato. (ibis-sevilla.es)

Entonces si ustedes quieren hacer venir a un ser angelical, ustedes tienen que ubicarse al menos en el campo, pero lo mejor es en la cima de las montañas. (blogspot.com)

Nada de esto es especulación, ni ciencia ficción, ni algo que tal vez suceda. (nacion.com)
Es algo que ya tienen la mayoría de los países civiliza- dos, menos España, y que serviría para tener en cuenta las leyes que afecten a la ciencia», explica. (acceso.com)
Porque los devas se alimentan de la energía que contiene la materia, y es que la ciencia ya ha descubierto que la materia es un increíble reactor donde las partículas se transforman para crear algo muy dinámico que es la energía. (blogspot.com)

El trabajo es un interesante ejercicio que persigue identificar las tecnologías que ahora mismo muestran un mayor potencial disruptivo , es decir transformador de la sociedad y la economía, de cara a 2025. (blogspot.com)
El crimen repetundarum es uno de los delitos que más atención recibió en la época republicana, no solo porque el sistema procesal de las quaestiones perpetuae surgió y evolucionó a partir de la aprobación de la lex Calpurnia de repetundis, sino porque era un crimen que tenía una gran relevancia en la propia vida política romana.El presente trabajo tiene como objeto el estudio d. (libreriacanaima.com)
La imaginación es el principio de la creatividad, por lo que es fundamental fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinario para hacer realidad las ideas que puedan beneficiar a toda la humanidad. (fundacionjosemartinrecuerda.es)
Esta encuesta forma parte del trabajo de generación de contenidos que conlleva la realización de un Observatorio, partiendo del contenido divulgativo que generamos nosotros, en este caso en colaboración con Anke Schwind , que es especialista en ODS. (futurizable.com)

Los datos fenotípicos utilizados en la evaluación genética deben recopilarse con precisión y en animales individuales, lo que no es una práctica común a nivel comercial. (bmeditores.mx)

La fabricación aditiva, también conocida como impresión 3D, utiliza información del mundo digital para crear un producto físico, encapsulando la transición IT/OT. (tecnologiaparalaindustria.com)

El propósito de cada persona y de cada empresa es esencial para avanzar en esta dirección. (futurizable.com)

Es un placer dirigirme a ustedes con ocasión de la publicación de la edición 12 del Mundo IBIO. (uniandes.edu.co)
El cáncer es una de las enfermedades más comunes y mortales en el mundo. (uniandes.edu.co)
Como se nos demostró tan claramente durante la pandemia de COVID-19, el mundo es más fuerte cuando se mantiene unido para luchar contra las amenazas sanitarias compartidas", indicó el director general de la OMS. (bolivia.com)
Nacho Villoch , es Open Innovation Senior Ecosystem Builder en BBVA, aunque esta es solo una de las facetas de un gran ejemplo de hombre del renacimiento: escritor, mentor, conferenciante viajero y como podéis descubrir a través de la siguiente entrevista, un luchador en pro de nuestro mundo a través de SOI y ODS. (futurizable.com)

Piense en él como una especie de director de orquesta de genómica. (teresapereda.com)

Otro elemento de la inteligencia artificial aplicable a la medicina es el reconocimiento por imagen. (edu.bo)
Lo que vemos no es casi nada comparado con lo que vendrá si acertamos a administrar la transición consistente en fusionar nuestro recién iniciado mundo digital con el analógico , dependiente los últimos 4.000 millones de años de una edición genética realizada por selección natural y que se dispone a gestionar la edición artificial inventada por los humanos y su llamada inteligencia artificial. (ibercampus.es)

La nueva evidencia de la genómica y la biología celular puede ayudar a resolver el debate, al tiempo que señala las lagunas de conocimiento que aún deben llenarse para comprender uno de los eventos fundamentales en nuestra propia ascendencia, el origen de las células complejas. (f1mundial.com)

SBW en la mayoría de los casos es causado por anormalidades en la regulación de la impresión genómica que involucra genes localizados en el cromosoma 11 incluyendo los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1 . (nih.gov)
Con menos frecuencia, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mutaciones en el gen CDKN1C o por un cromosoma 11 anormal. (nih.gov)
No le dimos importancia a esto, pero debió haber causado una gran impresión en su compañero, pues cuando nos llevamos el cuerpo al cuarto de operaciones, el otro chimpancé lloró amargamente y estuvo inconsolable durante días. (respuestasveganas.org)

Los genes no son determinantes para ser feliz, afirma López Otín, experto en genómica, cáncer y envejecimiento, que en 'La vida en cuatro letras' explica el origen de la vida y los elementos que componen la ecuación de la felicidad. (webconsultas.com)

La Semana de la Ciencia es el mayor evento dedicado a la divulgación de la ciencia en Europa, donde participan entidades relacionadas con el conocimiento y la investigación en todo el continente. (parqueciencias.com)
Es necesaria una visión cosmopolita para entender cómo la ciencia, las nuevas tecnologías, la política y las nuevas relaciones sociales están cambiando la sociedad, y transformando el mundo en algo completamente distinto. (mininvas.com)
Una de las principales oportunidades de aquellos a los que nos interesa la genética es la vertiente clínica y sanitaria de esta ciencia. (genotipia.com)

El catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Salamanca dirige el grupo de 'Neuroenergética y Metabolismo' en el Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC) y en el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca. (ibercampus.es)
Esta es una lección que no hemos aprendido del verano pasado" afirma Fernando González Candelas, catedrático de la Universitat de València, investigador en el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (UV-CSIC) y en Fisabio, y uno de los coordinadores de SeqCOVID. (heraldo.es)

MedicaTI-Lab es un Software Administrativo y Operativo para Laboratorios Clínicos (ERP) que contiene las más avanzadas herramientas web, brindando una amplia gama de características diferenciadoras, que ayudarán a crecer y modernizar su Laboratorio de forma accesible. (medicati.com)
Aumente la lealtad de sus clientes ofreciendo una tarjeta de puntos, estos se acumulan en cada visita a su Laboratorio y esto ayudará en su decisión al buscar sus servicios, el complemento de lealtad del sistema MedicaTI-Lab es un módulo que le ayudará a lograr este objetivo sin necesidad de sistemas adicionales. (medicati.com)

El equipo de la Universidad de Bristol utilizó una técnica genómica imparcial y de alto rendimiento llamada secuenciación de ARN para leer todos los mensajes de los genes expresados en el cuerpo carotídeo en ratas con y sin hipertensión. (peacemusicalove.com)

Aparte de las tecnologías propias del mundo digital, no pierdo ocasión de estar al tanto de lo que ocurre en otras tecnologías fronterizas con lo digital como son la Impresión 3D, los drones o soluciones integradas como los coches autónomos o la Industria 4.0. (ignaciogavilan.com)

Anatomía16

Organismos9

Enfermedades11

Compuestos Químicos y Drogas24

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos13

Psiquiatría y Psicología3

Fenómenos y Procesos53

Disciplinas y Ocupaciones1

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales3

Tecnología, Industria, Agricultura1

Ciencia de la Información2

Denominaciones de Grupos2

Atención de Salud1

Impresión Genómica

ARN Largo no Codificante

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Metilación de ADN

Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina

ARN no Traducido

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Alelos

Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina

Proteínas Nucleares snRNP

Endospermo

Modelos Genéticos

Epigénesis Genética

Disomía Uniparental

Impresión Molecular

Síndrome de Silver-Russell

Ornitorrinco

Cromosomas Humanos Par 15

Cromosomas Humanos Par 11

Islas de CpG

Fijación Instintiva (Psicología)

ADN (Citosina-5-) Metiltransferasa

Secuencia de Bases

Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica

Partenogénesis

Células Germinativas

Receptor IGF Tipo 2

Placenta

Mapeo Cromosómico

Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs

Patrón de Herencia

Datos de Secuencia Molecular

Cruzamientos Genéticos

Cromosomas de los Mamíferos

Marsupiales

Proteína Adaptadora GRB10

Tumor de Wilms

Desarrollo Embrionario

Inactivación del Cromosoma X

Genoma

Placentación

Padre

Embrión de Mamíferos

Macropodidae

Evolución Biológica

Técnicas Reproductivas Asistidas

Sitios de Carácter Cuantitativo

Análisis de Secuencia de ADN

Evolución Molecular

Sitios Genéticos

Pérdida del Embrión

Embarazo

Fenotipo

Desarrollo Embrionario y Fetal

Blastocisto

Inestabilidad Genómica

Retroelementos

Silenciador del Gen

Metilación

Mamíferos

Regulación de la Expresión Génica

Compensación de Dosificación (Genética)

Genotipo

Cigoto

Reacción en Cadena de la Polimerasa

Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas

Genoma Humano

Semillas

Himenópteros

Ratones Consanguíneos C57BL

Proteínas Represoras

Tumor Trofoblástico Localizado en la Placenta

Mutación

Linaje

Expresión Génica

ADN

Genómica

Enfermedades Genéticas Congénitas

Regiones Promotoras Genéticas