Las enfermedades mielodisplásicas-mieloproliferativas (MDS/MPN) son un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos que presentan características clínicas y genéticas de las enfermedades mielodisplásicas (MDS) y las neoplasias mieloproliferativas (MPN). Estas condiciones se originan a partir de una célula madre hematopoyética mutada y se asocian con citopenias (recuentos bajos de células sanguíneas), anemia, trombocitopenia y neutropenia, así como con la proliferación excesiva de una o más líneas celulares.
Existen varios subtipos de MDS/MPN reconocidos por el sistema de clasificación WHO (Organización Mundial de la Salud), entre los que se incluyen:
1. Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo con síndrome de células grandes en la sangre (MDS/MPN-SLD): Esta categoría incluye a pacientes con recuentos elevados de glóbulos blancos, plaquetas y reticulocitos, así como citopenias.
2. Leucemia mieloide atípica (LMA-MRC, por sus siglas en inglés): Los pacientes con LMA-MRC presentan características de MDS y MPN, con recuentos elevados de glóbulos blancos, anemia y trombocitopenia. Además, muestran displasia en al menos el 50% de las células mieloides en la médula ósea.
3. Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo no especificado (MDS/MPN-US): Este subtipo incluye a pacientes que no cumplen con los criterios de diagnóstico de otros subtipos de MDS/MPN.
4. Neoplasia mielodisplásica con eosinofilia y reordenamientos cromosómicos específicos (MDS-Eo): Esta categoría se caracteriza por la presencia de eosinofilia y reordenamientos cromosómicos específicos, como inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2).
5. Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo con fibrosis (MDS/MPN-F): Los pacientes con este subtipo presentan fibrosis en la médula ósea y características de MDS y MPN.
El tratamiento de los diferentes subtipos de MDS/MPN depende del estadio de la enfermedad, el riesgo de progresión a leucemia aguda y las comorbilidades del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen quimioterapia, trasplante de células madre hematopoyéticas y terapias dirigidas. La selección del tratamiento óptimo requiere una evaluación cuidadosa y un enfoque multidisciplinario.
SECCION DE HEMATOLOGIA
Síndrome mielodisplásico - Hematología y oncología - Manual MSD versión para profesionales
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